BỆNH LÝ POLYPE ĐƯỜNG RUỘT Ở TRẺ EM

Chẩn đoán phân biệt chảy máu hậu môn ở trẻ em Tiêu chảy nhiễm trùng Nứt hậu môn Polyp IBD Túi thừa Meckel Bệnh lý ruột do dị ứng Lồng ruột HC Henoch-Schonlein Sang thương mạch máu

BỆNH LÝ POLYPE ĐƯỜNG RUỘT Ở TRẺ EM TS BS Nguyễn Anh Tuấn Bộ môn Nhi – ĐHYD TP.HCM Chẩn đốn phân biệt chảy máu hậu mơn trẻ em • • • • • • • • • Tiêu chảy nhiễm trùng Nứt hậu môn Polyp IBD Túi thừa Meckel Bệnh lý ruột dị ứng Lồng ruột HC Henoch-Schonlein Sang thương mạch máu Polyp đường ruột trẻ em • Đa số lành tính • Một số mang tính di truyền, tăng nguy K đại trực tràng nơi khác • Triệu chứng: - Phần lớn khơng triệu chứng, phát tình cờ qua soi đại tràng - Một số biểu chảy máu trực tràng, đau bụng, tắc ruột Phân loại đại thể • Có cuống khơng cuống Phân loại vi thể • Hamartomatous polyps - thường có cuống - lt, bở - khơng ác tính, dị sản - lamina propria, nang tuyến, tẩm nhuận tế bào viêm • Adenomatous polyps - phân thuỳ - nguy ác tính - nhân bất thường, tăng phân bào Phân loại theo hội chứng LS • Adenomatous Polyposis Syndrome Familial adenomatous polyposis Turcot’s syndrome • Hamartomatous Polyps Solitary juvenile polyp Juvenile polyposis syndrome PTEN – hamartoma tumor syndrome, such as: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Gorlin’s syndrome Cowden’s syndrome Peutz-Jeghers syndrome • Inflammatory Polyps • Mixed polyposis syndrome Các dạng HC đa polyp trẻ em Tuổi Đột biến gen Mô học Nguy K Biểu lành tính ngồi ruột Juvenile polyposis syndrome 10 hay 20 năm đầu SMAD4 BMPR1A Hamartoma Đại tràng, dày, tá tràng Không Peutz-Jeghers syndrome 10 năm đầu STK11/ LKB1 Hamartoma ĐT, vú, tinh hoàn, buồng trứng, tuỵ, phổi Mảng sắc tố da niêm Polyp xoang, phế quản, bàng quang Bannayan-RileyRuvalcaba syndrome/ Cowden’s syndrome thập niên 20 30 PTEN Hamartoma Adenoma Ganglioneuroma Lipoma Vú, tuyến giáp Đầu to, mảng sắc tố da niêm, bất thường tử cung, bệnh tuyến giáp Familial adenomatous polyposis 20 năm đầu APC Adenoma ĐT (100%), u nguyên bào gan, u nguyên bào tuỷ, giáp, t.thận U xương, nang thượng bì, tăng sản thượng bì sắc tố võng mạc bẩm sinh Giải phẫu bệnh Dạng polype Đại thể Juvenile polyp 1-3cm, có cuống, bề mặt đỏ trơn nhẵn Vi thể: nang chứa chất nhày, lamina propria tẩm nhuận tế bào viêm, xếp lung tung Peutz-Jeghers 0,5-5cm, khơng có cuống, bề mặt chia thuỳ Vi thể: cấu trúc dạng lá, trơn phân nhánh kéo dài Adenoma ống 0,5-5cm, bề mặt trơn láng, có cuống, đỏ, phân thuỳ Vi thể: tuyến ống tuyến ± tẩm nhuận tế bào viêm tuyến vi Adenoma dạng vi nhung mao khơng có cuống đáy nhung mao rộng Loạn sản diện Hỏi khám bệnh nhi nghi polyp • Bệnh sử Khởi đầu tần suất chảy máu Đau hậu môn hay không Tiền tắc nghẽn đường tiêu hoá Tiền gia đình chết trẻ K đường tiêu hố Sụt cân, chán ăn Học (Juvenile polyposis syndrome –JPS) • Khám Mảng sắc tố niêm mạc (Peutz-Jeghers) Dấu hiệu dị dạng (JPS) Phù (hạ Alb trẻ nhũ nhi JPS) Biểu ruột familial adenomatous polyposis (FAP): nang da, lồi xương, tăng sản thượng bị sắc tố võng mạc bẩm sinh Khối gan (FAP) Khối tuyến giáp (FAP Cowden’s syndrome) Tầm quan trọng test di truyền • Các HC polyp chiếm 3-5% K đại tràng • Test di truyền nên làm nhằm: Xác định chẩn đoán HC polyp di truyền Xác định người mang gen bệnh gia đình có kiểu đột biến • Nếu đột biến (-) khơng có nghĩa loai trừ chẩn đốn • Nên làm sở di truyền với chuyên gia có kinh nghiệm Khuyến cáo theo dõi Juvenile polyposis syndrome Peutz-Jeghers syndrome Bannayan-RileyRuvalcaba syndrome/ Cowden’s syndrome Familial adenomatous polyposis Soi đại tràng lúc khởi bệnh đầu thập niên thứ 2, 1-3 năm tuỳ vào số lượng polyp Soi tiêu hoá năm Soi đại tràng lúc khởi bệnh tuổi dậy thì, 1-2 năm Soi tiêu hố 1-2 năm, từ lúc 10 tuổi Siêu âm bụng 1-2 năm, từ 30 tuổi Thử Hb hàng năm Chụp ruột non 2-3 năm từ 10 tuổi Chụp nhũ ảnh 2-3 năm từ 25 tuổi Khám tinh hoàn hàng năm từ 10 tuổi Khám tuyến giáp hàng năm từ thập niên thứ Khám vú hàng năm Chụp nhũ ảnh hàng năm từ 30 tuổi Soi đại tràng hàng năm từ 10-12 tuổi Soi tiêu hoá 1-3 năm từ 20-25 tuổi CT đầu (Turcot’s syndrome) Siêu âm gan AFP hàng năm thập niên đầu Polyp tuổi thiếu niên • • • • • • • • Dạng chiếm đa số 1:50 đến 1:100 trẻ 1-18 tuổi Thường xảy 10 năm đầu đời, đỉnh 2-5 tuổi Triệu chứng: - chảy máu trực tràng khơng đau - 1/3 có đau bụng, thiếu máu thiếu sắt Nội soi: 50% có >1 polyp 53% polyp thấy vùng trực tràng – sigma, 16% ĐT lên, 16% ĐT ngang, 13% ĐT xuống Nguy u tân sinh thấp Chỉ cần cắt polyp qua nội soi + mô học đủ Không cần theo dõi trừ trường hợp có tiền gia đình (+) triệu chứng tái phát Familial adenomatous polyposis (FAP) Dạng di truyền thường gặp 1:17.000 đến 1:5000 Di truyền gen trội Xuất thập niên thứ 2, tuổi trung bình: 16 Polyp thấy suốt dọc ống tiêu hố, thường đại trực tràng Nếu ruột non, thường tá tràng • Gần 100% chuyển thành ung thư thập niên thứ • • • • • Biểu ruột FAP trẻ em người trẻ Vị trí Triệu chứng Xương U xương hàm hàm Lồi xương Xơ hoá Răng Răng thừa Răng không mọc Mô liên kết U xơ cứng Dính ổ bụng U sợi Nang da Mắt Tăng sản thượng bì sắc tố võng mạc bẩm sinh Hệ TK U sợi bao TK Adenoma Dạ dày, tá tràng, ruột non, vỏ thượng thận, tuyến giáp Carcinoma Tuyến giáp, tuỷ thượng thận Gan U nguyên bào gan Tầm sốt xử trí FAP Tiền gia đình (+) Tư vấn di truyền, phả hệ Biết kiểu gen gia đình Test di truyền (+) Kiểu gen gia đình khơng biết Biết kiểu gen gia đình Test di truyền (-) Soi trực tràng hàng năm từ 10-14 tuổi xác định có adenoma trực tràng Một adenoma thấy, soi ĐT hàng năm ± nhuộm màu, tư vấn chuẩn bị cắt ĐT tuỳ vào mật độ polyp, kiểu gen, yếu tố gia đình Cắt đại tràng với nối hỗng tràng – trực tràng Soi trực tràng, cắt polyp >5mm, khám LS tháng Xuất viện Khơng tìm thấy adenoma, tiếp tục soi trực tràng hàng năm + soi đại tràng năm Cắt đại tràng với tạo hình hậu mơn túi hỗng tràng Soi túi khám LS hàng năm Peutz-Jeghers syndrome • Di truyền gen trội • Mảng sắc tố môi, niêm mạc miệng, mắt, quanh mũi, quanh hậu mơn Có thể thấy tay chân • Đa polyp thấy ruột non (70-90%), đại tràng (50%), dày (hiếm hơn) • Polyp ngồi tiêu hố: xoang, phế quản • K hố thấp, nguy ung thư ruột vú, phổi, tuỵ, buồng trứng, tinh hồn, … Peutz-Jeghers Tầm sốt xử trí trẻ có nguy Peutz-Jeghers Chẩn đốn Peutz-Jeghers syndrome Chương trình tầm sốt từ tuổi sớm có triệu chứng Soi dày, đại tràng soi với máy quay capsule (VCE) chụp đường ruột cộng hưởng từ (MRE) Chỉ polyp nhỏ (5-10mm) Polyp lớn >1,5cm: cắt polyp với nội soi bóng kép (DBE) mở bụng nội soi mổ (IOE) Đến bệnh cảnh lồng ruột DBE ± mở bụng, mở bụng cắt polyp IOE Tầm soát 2-3 năm với soi dày, đại tràng soi với máy quay capsule (VCE) chụp đường ruột cộng hưởng từ (MRE) Juvenile polyposis • Hiếm • Polyp thường đại tràng, trực tràng • 50% phát triển thành K đại tràng Tầm sốt xử trí juvenile polyposis Chẩn đốn juvenile polyposis dựa soi đại tràng mô học Định type LS ± gen Tầm sốt gia đình test di truyền (nếu tìm thấy đột biến), soi đại tràng Soi đại tràng cắt polyp 2-3 năm, kèm soi dày Kiểm soát  tiếp tục tầm sốt 2-3 năm Khơng thể kiểm soát triệu chứng hay polyp nhiều Cân nhắc cắt đại tràng với nối hỗng – trực tràng • U thượng bì tai • Exostosis Tăng sinh bẩm sinh sắc tố thượng bì võng mạc (congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium) ... theo hội chứng LS • Adenomatous Polyposis Syndrome Familial adenomatous polyposis Turcot’s syndrome • Hamartomatous Polyps Solitary juvenile polyp Juvenile polyposis syndrome PTEN – hamartoma... cộng hưởng từ (MRE) Juvenile polyposis • Hiếm • Polyp thường đại tràng, trực tràng • 50% phát triển thành K đại tràng Tầm sốt xử trí juvenile polyposis Chẩn đốn juvenile polyposis dựa soi đại tràng... ăn Học (Juvenile polyposis syndrome –JPS) • Khám Mảng sắc tố niêm mạc (Peutz-Jeghers) Dấu hiệu dị dạng (JPS) Phù (hạ Alb trẻ nhũ nhi JPS) Biểu ruột familial adenomatous polyposis (FAP): nang