Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt tại bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh và tuyến cơ sở, các yếu tố liên quan nguy cơ gây dị tật, biến chứng mù do dị tật, xây dựng quy trình chẩn đoán và can thiệp sớm dị tật tránh mù lòa. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết.
Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT TỶ LỆ DỊ TẬT BẨM SINH MẮT TẠI THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH VÀ TUYẾN CƠ SỞ Lê Đỗ Thùy Lan* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Dị tật bẩm sinh mắt nguyên nhân gây mù trẻ em Trên giới có nhiều nghiên cứu tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt Tại Việt Nam có số nghiên cứu tỷ lệ dị tật bẩm sinh chung, chưa có nghiên cứu tỷ lệ dị tật mắt Vì vậy, chúng tơi thực nghiên cứu Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh tuyến sở, yếu tố liên quan nguy gây dị tật, biến chứng mù dị tật, xây dựng quy trình chẩn đốn can thiệp sớm dị tật tránh mù lòa Phương pháp: Nghiên cứu mơ tả cắt ngang, mẫu ngẫu nhiên bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh mẫu hàng loạt ca 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, từ 2000 2009 Dữ liệu thu thập tuổi, giới, nơi cư trú, tiền sử mẹ mang thai, tiền sử gia đình, chẩn đốn dị tật mắt dị tật khác kèm Mô tả đặc điểm đối tượng nghiên cứu, yếu tố liên quan nguy gây dị tật, biến chứng mù dị tật Kết quả: Tổng số mẫu ngẫu nhiên thu thập BV Mắt TP.HCM 10 năm 2.320 ca; năm 2009 dị tật bẩm sinh mắt 162 ca, mẫu hàng loạt ca bệnh viện tuyến sở 84 Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt số trẻ khám mắt bệnh viện có chuyên khoa mắt TP.HCM 4,7/1.000, tỷ lệ yếu tố liên quan nguy gây dị tật 0,82%, dị tật lé có nguy di truyền cao gấp lần; tỷ lệ mù qua 10 năm 0,697%, mù glơcơm bẩm sinh 0,61%; nhược thị qua 10 năm 1,66%, nhược thị đục thể thủy tinh bẩm sinh 0,71%, nhược thị sụp mi bẩm sinh 0,35%, lé 0,35% Viêc chẩn đoán điều trị phân cấp theo hai tuyến: Bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, Bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh Kết luận: Nghiên cứu góp phần vào tỷ lệ dị tật bẩm sinh chung nước, cần mở rộng nghiên cứu khảo sát tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt trẻ sơ sinh, xây dựng quy trình chẩn đốn theo ba cấp (trạm y tế, bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện, bệnh viện Mắt TP.HCM) Từ khóa: dị tật bẩm sinh mắt, mù, nhược thị, yếu tố nguy cơ, đục thể thủy tinh bẩm sinh, glôcôm bẩm sinh, sụp mi bẩm sinh, lé ABSTRACT DETERMINES THE RATE OF CONGENITAL DEFORMATIES OF THE EYE OF HCMC EYE HOSPITAL AND LOCAL HOSPITALS Le Do Thuy Lan* Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 15 - Supplement of No - 2011: 58 - 67 Objectives: The congenital deformaties of the eye is one of the causes blindness in the children In the world, there were a lot of researchs of congenital deformaties In Vietnam, there were some researchs about the rate of the systemic congenital deformaties, none of the rate of deformaties of the eye Therefore, we hereby conducted this study * Bộ môn Mắt - ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch Tác giả liên lạc: TS.BS Lê Đỗ Thùy Lan ĐT: 0903.535.009 Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 59 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 Purpose: This study determines the rate of congenital deformaties of the eye of HCMC Eye hospital and local hospitals, the risk factors, consequent of deformaties of the eye, to establish the process of diagnosis and early interfere to prevent blindness Methods: This is descriptive cross- sectional study, randomized sample selection of HCMC Eye hospital and case series of 22 local hospitals in HCMC, from 2000 to 2009 Selected data were based on the age, the gender, residence, maternal history, family history, diagnosis of deformaties of the eye and combined with other deformaties The descriptions are about the specification of the patients, risk factors, consequence of deformaties of the eye Results: The data were collected from a total of 2320 patients who have eye disease of ten years in HCMC Eye hospital; in 2009 there were 162 cases deformaties of the eye; all of the local hospitals were 84 cases The ratio of deformaties of the eye of the examining children at all hospitals was 4.7/1000; the rate of risk factor was 0.82%, meanwhile strabismus raised three time of the risk of heridity; the rate of the blindness during ten years was 0.697%, due to congenital glaucoma 0.61%; amblyopia 1.66%, with congenital cataract 0.71%, congenital ptosis 0.35%, strabismus 0.35% The diagnosis and treatment are divided into two grades, local hospital in HCMC and HCMC Eye hospital Conclusion: This study contributes to identify the hospital base rate of congenital deformaties of the eye However, there should be more studies to identify this rate, and the process of diagnosis should be made on the basis: primary health care unit, then local hospitals in HCMC and finally HCMC Eye hospital Key words: congenital deformaties of the eye, blindness, amblyopia, risk factor, congenital cataract, congenital glaucoma, congenital ptosis, strabismus MỞ ĐẦU Dị tật bẩm sinh mắt dị tật thường gia đình phát sau sinh, trẻ có triệu chứng chảy nước mắt, trẻ khơng nhìn thấy người thân Những dị tật bẩm sinh mắt tác giả Daniel van Duyse (1852 - 1924)(3) gọi bất thường tổ chức mắt Các giả thuyết nguyên sinh bệnh học dị tật bẩm sinh mắt nhiều nhà nghiên cứu tán đồng giả thuyết phôi thai, di truyền, mơi trường; giả thuyết phôi thai chấp nhận nhiều Việc điều trị dị tật bẩm sinh mắt tùy thuộc vào dị tật tổ chức mắt khơng chức thị giác, việc phát sớm dị tật Theo Tổ chức y tế giới (WHO), từ nghiên cứu Clare Gilbert Foster (2001)(2), tỷ lệ mù trẻ em thay đổi theo kinh tế phát triển nước giới Ở nước phát triển, tỷ lệ mù 0,3/1.000 trẻ, nước chậm phát triển tỷ lệ tăng 1,5/1.000 trẻ 60 Tại Việt Nam, theo Bộ y tế (2007), chưa có số liệu đánh giá tổng thể dị tật bẩm sinh, số nghiên cứu mức độ trầm trọng dị tật bẩm sinh Tỷ lệ có xu hướng tăng lên, nguyên nhân tăng ảnh hưởng phát triển cơng nghiệp suy thối mơi trường Tại bệnh viện Mắt TP.HCM, hàng năm trung bình có khoảng 2.300 trẻ đến điều trị bệnh mắt, có nhiều trẻ dị tật bẩm sinh mắt Nhiều trẻ đến muộn nên việc điều trị mang lại lợi ích mặt thẩm mỹ, hồi phục thị lực, nên trẻ trở thành gánh nặng cho gia đình xã hội Vì vậy, dị tật bẩm sinh mắt mối quan tâm lo ngại thầy thuốc Nhãn khoa Để giải nhu cầu điều trị có hiệu hơn, phát sớm cộng đồng, tránh biến chứng mù lòa, chúng tơi nghiên cứu tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh tuyến sở nhằm đánh giá tình hình dị tật bẩm sinh mắt 10 năm (20002009), ghi nhận yếu tố nguy gây dị tật, Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 ghi nhận biến chứng dị tật Mục tiêu nghiên cứu nhằm: - Xác định tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt bệnh nhân nhập viện khoa Mắt Nhi, bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh bệnh viện tuyến sở thành phố Hồ Chí Minh thời gian 2000 - 2009 - Xác định tỉ lệ yếu tố nguy gây dị tật bẩm sinh mắt mô tả qua ghi nhận vấn thân nhân bệnh nhân - Xác định tỷ lệ biến chứng dị tật bẩm sinh mắt - Xây dựng quy trình chẩn đốn can thiệp điều trị sớm nhằm giảm biến chứng mù dị tật PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Bệnh nhân dị tật bẩm sinh mắt đến khám nhập viện khoa Mắt Nhi, bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh, bệnh viện có chun khoa mắt nằm địa bàn 19 Quận, huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh thời điểm từ 01- 01- 2000 đến 31-12- 2009 Chẩn đoán ghi nhận lần đầu đến khám điều trị, không bao gồm lần nhập viện lại, điều trị trùng lặp tuyến sở Nghiên cứu mơ tả cắt ngang, có hồi cứu Cỡ mẫu tính 2.320 ca 10 năm, lấy ngẫu nhiên khoa Mắt Nhi BV Mắt TP.HCM; lấy toàn ca bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh Tiêu chuẩn chọn mẫu: Tuổi từ tháng tuổi đến 15 tuổi, hai giới nam nữ, khám chẩn đoán dị tật bẩm sinh mắt như: sụp mi, lé, khuyết mi, tắc lệ đạo bẩm sinh, quặm mi, glôcôm, đục thể thủy tinh, đục giác mạc bẩm sinh, giác mạc nhỏ, nhãn cầu nhỏ, khơng mống mắt, tật mắt ẩn, u bì giác mạc, tồn dịch kính nguyên phát, khuyết võng mạc, khuyết thị thần kinh; chẩn đoán biến chứng dị tật mắt loét thủng giác mạc hở khuyết mi, nhược thị sụp mi, lé, glôcôm bẩm sinh, đục thể thủy tinh bẩm sinh… Nghiên cứu Y học Tiêu chuẩn loại trừ: Các tổn thương phân biệt mắt như: loét giác mạc chấn thương, nhiễm trùng sẹo cũ, đồng tử trắng bệnh lý võng mạc trẻ sinh non (ROP), u nguyên bào võng mạc, mủ nội nhãn, tổ chức hóa dịch kính, tăng áp chấn thương, tật khúc xạ Thời gian nơi thực hiện: Từ tháng 01/01/2009 đến 31/12/2009 lấy liệu lâm sàng bệnh viện Mắt TP.HCM 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt thuộc thành phố Hồ Chí Minh, tháng 01/2010 đến tháng 06/2010 thống kê xử lý số liệu báo cáo Phương pháp tiến hành: Bước 1: Lập biểu mẫu nghiên cứu, thống kê Viết tài liệu tập huấn kiến thức dị tật bẩm sinh mắt Bước 2: Tổ chức lớp tập huấn kiến thức dị tật bẩm sinh mắt cho bác sĩ chuyên khoa mắt thuộc bệnh viện có chuyên khoa mắt nằm địa bàn 19 quận, huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, cấp phát tài liệu cách khám phát dị tật, chẩn đốn, hội chẩn với nhóm nghiên cứu Bước 3: Thu thập số liệu BV Mắt TP.HCM bệnh viện có chuyên khoa mắt từ 01- 01-2000 đến 31-12-2009 Ghi nhận yếu tố liên quan nguy gây dị tật bẩm sinh mắt biến chứng dị tật Bước 4: Phân lập liệu thu thập, tổng kết xử lý số liệu nghiên cứu chương trình thống kê phần mềm SPSS 11.5, sử dụng phép kiểm chi bình phương kiểm chứng đánh giá so sánh hai tỷ lệ, giá trị p > 0,5 cho khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê, kết trình bày dạng bảng biểu đồ KẾT QUẢ Đặc điểm mẫu nghiên cứu Đặc điểm chung Có hai nhóm nghiên cứu: Nhóm bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh, nhóm bệnh viện có chun khoa mắt thuộc thành phố Hồ Chí Minh bệnh viện đa khoa quận 1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, Bình Tân, Tân Phú, Bình Thạnh, Gò Vấp, Phú Nhuận; huyện Hốc Môn, Củ Chi, Nhà Bè, Nhân Dân Gia Định, Nguyễn Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 61 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 Tri Phương, Nhi Đồng 1, Nhân dân 115, An Sinh, Vạn Hạnh, Triều An, Hồn Mỹ, Việt Pháp Trong có 23 đơn vị có số liệu đầy đủ Số mẫu nghiên cứu Tại bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh lấy ngẫu nhiên từ năm 2000 đến 2009 trẻ nhập viện khoa Mắt Nhi, năm 232, tổng số mẫu 10 năm 2.320, năm 2009 162 ca dị tật bẩm sinh mắt; 22 bệnh viện có chun khoa mắt thuộc thành phố Hồ Chí Minh lấy toàn trẻ dị tật bẩm sinh mắt năm 2009 84, khơng có số liệu năm 2000 - 2008 Tuổi Từ tháng đến 180 tháng (trung bình 76,29 ± 50,04 tháng) Giới Tỷ lệ nam 51,4%, nữ 48,6%, khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê (p = 0,653 > 0,05) Nơi phát dị tật: BV Mắt TP HCM 162 ca (65,85%), BV Quận, huyện 84 ca (34,15%) Nơi cư trú trẻ dị tật: năm 2009 phân bố đồng quận huyện thành phố Hồ Chí minh, nhiều quận Gò Vấp 10,16%, huyện Nhà Bè khơng có ca nào, phân bố qua 10 năm (2000 - 2009) tập trung quận Tân Bình quận Bình Thạnh với tỷ lệ 9,11%, 8,16%, nơi khác từ 0,87% - 5,38% Kết nghiên cứu Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 Bảng 1: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt BV Mắt thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 ICD-10 Đục thể thủy tinh Q12.0 Glôcôm Q15.0 Mi mắt Q10.0 - Q10.3 Lệ đạo Q10.4 - Q10.6 Lé H50.0 - H51.0 Dị tật bán phần Q13 trước Bệnh lý mắt khác H00 - H59 Tổng số 62 Tần số Tỉ lệ 28 33 94 12,07 1,72 14,22 0,86 40,52 0,43 70 232 30,18 100 Lé chiếm tỷ lệ cao 40,52%, dị tật mi mắt bẩm sinh 14,22%, đục thể thủy tinh bẩm sinh 12,07%, glôcôm bẩm sinh, dị tật lệ đạo bẩm sinh, dị tật bán phần trước chiếm tỷ lệ thấp χ2(5) = 184.18, p = 0,0000 < 0,05 Các tỷ lệ mắc khác biệt có ý nghĩa thống kê Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện năm 2009 Kết dị tật bẩm sinh mắt 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện năm 2009 thu thập toàn số bệnh nhân đến khám mắt đơn vị, tổng cộng 84 Trong đó, dị tật mi mắt chiếm tỷ lệ cao 35,8%, lé 14,82%, đục thể thủy tinh 12,34%, dị tật lệ đạo 11,12%, glôcôm bẩm sinh 9,88%; dị tật hốc mắt nhãn cầu chiếm tỷ lệ thấp 1,23% Bảng 2: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện năm 2009 ICD-10 Tần số Tỉ lệ (%) Đục thể thủy tinh Q12.0 10 11,90 Glôcôm Q15.0 9,52 Mi mắt Q10.0 - Q10.3 30 35,71 Lệ đạo Q10.4 - Q10.6 10 11,90 Lé H50.0 - H51.0 12 14,29 Dị tật hốc mắt Q10.7 1,19 Dị tật nhãn cầu Q11.0 - Q11.3 1,19 Dị tật bán phần Q13.0 - Q13.9 8,34 trước Dị tật bán phần Q14.0 - Q14.9 5,96 sau Tổng số 84 100,0 Kết tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh mắt chung thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 Kết tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt chung thành phố Hồ Chí Minh tính từ tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh mắt BV Mắt TP.HCM tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh mắt 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 tổng số trẻ khám mắt đơn vị Trong năm 2009, có 38.622 trẻ đến khám mắt 22 đơn vị quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, phát 84 trẻ bị dị tật mắt loại, tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh mắt chung cho quận huyện 0,0022; BV Mắt TP.HCM có 71.636 trẻ đến khám mắt, phát 435 trẻ bị Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 dị tật bẩm sinh mắt loại, chiếm tỷ lệ 0,0060 Tổng số trẻ dị tật bẩm sinh mắt chung tính tồn thành phố 84 + 435 = 519 tổng số 110.258 trẻ khám mắt Vậy, tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh mắt chung cho toàn thành phố Hồ Chí Minh là: - 519 / 110.258 = 0,0047 tức 0,47% (4,7 trẻ dị tật bẩm sinh mắt 1.000 trẻ khám mắt) Bảng 3: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt chung thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 Tổng dị Số trẻ Tỉ lệ mắc tật ước dị tật toàn lượng Khu vực Số trẻ khám Cỡ mẫu Quận Huyện 38.622 38.622 84 0,0022 84 BV Mắt 71.636 71.636 435 0,0060 435 Tổng số 110.258 110.258 519 0,0047 519 Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt 10 năm BV Mắt TP.HCM (2000 - 2009) Bảng 4: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt bệnh viện mắt TP.HCM qua 10 năm Nghiên cứu Y học sinh có xu hướng giảm dần từ năm 2000 - 2009 Dị tật lệ đạo, kết, giác, củng mạc, hốc mắt, mống mắt có xu hướng tăng giảm thay đổi Tỷ lệ lé năm từ 2000 đến 2004 thấp từ 0,2 0,4%, từ năm 2005 trở có xu hướng tăng đột biến từ 20,5% (2005) đến 31,5% (2008) Tỷ lệ bán phần sau bẩm sinh phát năm 2000 – 2002 Kết tỷ lệ yếu tố liên quan nguy gây dị tật bẩm sinh mắt Kết tỷ lệ yếu tố liên quan nguy gây dị tật bẩm sinh mắt qua vấn thân nhân bệnh nhân bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh ghi nhận năm 2009 theo mẫu chọn ngẫu nhiên, năm 2000 - 2008 số liệu ghi nhận qua cơng trình nghiên cứu Lê Đỗ Thùy Lan khuyết mi bẩm sinh (2005)(7), đục thể thủy tinh bẩm sinh (2003); Phạm Thị Chi Lan tật không mống mắt (2008)(6); Nguyễn Quang Huy sụp mi bẩm sinh (2005)(5) Kết tỷ lệ yếu tố liên quan nguy gây dị tật bẩm sinh mắt qua vấn thân nhân bệnh nhân 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh ghi nhận năm 2009, năm 2000 - 2008 khơng ghi nhận, đa số đơn vị khơng có số liệu năm 2000 2001 2002 2003 2004 2005 Mẫu chọn ngẫu nhiên 232 232 232 232 232 232 2006 232 165 71,12 2007 232 156 67,24 Các kết ghi nhận tiền sử mẹ mang thai tiền sử gia đình 2008 2009 232 232 135 162 58,20 69,83 Tiền sử mẹ mang thai Năm Số dị tật Tỉ lệ (%) 66 80 93 114 82 99 28,45 34,48 40,08 49,14 35,34 42,67 Năm 2000, tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt chung 28,45%, có xu hướng tăng dần đến năm 2009 69,83% Từ năm 2006 đến năm 2009 tỉ lệ dị tật mắt tăng cao bình ổn mức từ 58,2% - 71,12% Phân tích loại dị tật bẩm sinh mắt BV Mắt thành phố Hồ Chí Minh theo thời gian, chúng tơi nhận thấy tỷ lệ đục TTT bẩm sinh tương đối ổn định từ 7,32 đến 19,39 % năm đầu, từ năm 2008, 2009 tỷ lệ mắc có chiều hướng giảm Tỷ lệ glôcôm bẩm sinh ổn định từ 0,86 đến 4,74% 10 năm Tỷ lệ mi mắt bẩm Tiền sử mẹ mang thai ghi nhận yếu liên quan nguy gây dị tật dị tật bẩm sinh mắt phát y văn nói đến tất ghi nhận phải phù hợp với dị tật mắt có Vì vậy, tiền sử mẹ mang thai bao gồm bệnh lý xảy tháng đầu thai kỳ, chấn thương, thuốc sử dụng, nguồn dinh dưỡng cho mẹ, bệnh lý khác mẹ gây ảnh hưởng cho con, phải ghi nhận rõ ràng, ghi nhận tiền sử không liên quan dị tật mắt mắc, loại bỏ Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 63 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 Bảng 5: Tiền sử mẹ mang thai liên quan dị tật mắt Đơn vị Mẫu BV Mắt TP.HCM BV Quận huyện 162 84 Tổng 246 Bệnh lý tháng đầu Chấn thương Sử dụng thuốc Nguồn dinh Bệnh lý Tỷ lệ (%) thai kỳ dưỡng khác 0 0 0 mẹ cúm, trẻ đục TTT mẹ uống ngừa thai, 0 0,82 0,41% trẻ đục TTT 0,41% 1 0 0,82 Tại bệnh viện mắt thành phố Hồ Chí Minh, mẫu ngẫu nhiên 232 ca, có 162 ca dị tật bẩm sinh mắt khơng ca tiền sử mẹ mang thai liên quan đến dị tật Liên quan trẻ lé tiền sử gia đình có lé Sự liên quan lé tiền sử gia đình mẫu ngẫu nhiên bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 mô tả qua bảng Tại 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, mẫu chọn tồn ca, có 84 ca dị tật bẩm sinh mắt ca tiền sử mẹ mang thai liên quan đến dị tật, chiếm tỷ lệ thấp 0,82% Bảng 7: Liên quan lé tiền sử gia đình Tiền sử gia đình liên quan dị tật bẩm sinh mắt Tại bệnh viện mắt thành phố Hồ Chí Minh 22 bệnh viện có chuyên khoa Mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, ghi nhận 24 ca (9,75% tổng số 246 ca) có tiền sử gia đình liên quan dị tật dị tật bẩm sinh mắt, 23 ca lé có tiền sử gia đình ơng, bà, cha, mẹ, cơ, chú, dì bị lé (9,35%), ca đục thể thủy tinh bẩm sinh có tiền sử gia đình cha bị đục thể thủy tinh bẩm sinh mổ lúc nhỏ (0,41%) Bảng 6: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt có tiền sử gia đình liên quan Trẻ có tiền sử gia đình Đục TTT Tần số Số trẻ dị tật Tỷ lệ (%) 162 0,41 Lé 23 84 9,35 Tổng 24 246 9,76 Có tiền sử gia đình Khơng có tiền sử gia đình Tổng Lé 23 (95,8%) 71 (34,1%) 94 Không lé (4,2%) 137 (65,9%) 138 Tổng 24 (100%) 208 (100%) 232 (100%) 2(1) = 39,98, p = 0,00 95,8% ca có lé có tiền sử gia đình bị lé Trong đó, có 34,1% ca lé khơng có tiền sử gia đình bị lé Khác biệt có ý nghĩa thống kê (p = 0,00 < 0,05) Kết tỷ lệ biến chứng dị tật bẩm sinh mắt Kết tỷ lệ biến chứng dị tật bẩm sinh mắt BV Mắt TP.HCM 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh ghi nhận theo số liệu đánh giá thị lực trẻ mắc dị tật, biến chứng viêm loét giác mạc, thủng nhãn cầu, cắt bỏ nhãn cầu, teo nhãn… Bảng 8: Tỷ lệ biến chứng dị tật bẩm sinh mắt 10 năm Năm 2000 2001 Số dị tật 66 80 Đục TTT Nhược thị (1,25%) Glôcôm Mù (1,51%) Mù (2,5%) 2002 2003 2004 2005 2006 2007 93 114 82 99 165 156 Nhược thị (0,87%) Nhược thị (1,01%) Nhược thị (0,60%) Nhược thị (1,28%) 0 Mù (2,43%) 2008 135 Nhược thị (1,48%) 64 Nhược thị (0,64%) Mi mắt Nhược thị (1,25%) Teo nhãn (1,25%) Nhược thị (1,07%) Nhược thị (1,21%) Nhược thị (1,01%) 0 BPT 0 Cơ vận nhãn Nhược thị (3,03%) 0 0 0 0 0 Nhược thị (0,60%) Nhược thị (0,64%) Nhược thị (0,74%) 0 Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 Năm 2009 Số dị tật 162 Đục TTT Quận 2009 Tổng 84 1.152 Nhược thị (0,71%) Glôcôm Nhược thị (0,61%) Mù (2,38%) Mi mắt Mù (0,61%) Nhược thị (0,17%) Nhược thị (0,43%) Teo nhãn (0,087%) Tỷ lệ biến chứng dị tật bẩm sinh mắt chiếm tỷ lệ thấp, mù qua 10 năm 0,697%, mù glơcơm bẩm sinh 0,61%; nhược thị qua 10 năm 1,66%, nhược thị đục thể thủy tinh 0,71%, nhược thị sụp mi bẩm sinh 0,35%, lé 0,35% Quy trình chẩn đốn điều trị Các đơn vị tham gia chẩn đoán điều trị Qua thu thập liệu lâm sàng khoa mắt Nhi, bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh bệnh viện có chuyên khoa mắt tuyến sở, chúng tơi nhận thấy cần xây dựng quy trình chẩn đốn can thiệp điều trị sớm phòng chống mù lòa dị tật Bảng 9: Các đơn vị chẩn đoán điều trị STT Đơn vị Đơn vị Đơn vị Tổng Tên đơn vị đủ không đủ không cộng liệu liệu tham gia BV Mắt 0 TP.HCM BV Quận 22 30 huyện Trạm y tế 0 0 Tổng cộng 23 31 Các bệnh viện có chuyên khoa mắt tuyến sở có bệnh viện khơng tham gia quận 2, quận Tân Bình Như vậy, số lượng đơn vị tham gia nghiên cứu có điều kiện cung cấp đủ số liệu cao 22/28 Các trạm y tế chưa tham gia q trình chẩn đốn điều trị dị tật Chẩn đoán phát dị tật, yếu tố liên quan nguy cơ, biến chứng Bảng 10: Các đơn vị chẩn đoán phát dị tật, yếu tố liên quan nguy cơ, biến chứng STT Tên đơn vị Số dị tật BV Mắt 162 Yếu tố liên quan nguy Biến chứng Mù, Nghiên cứu Y học STT Cơ vận nhãn BPT Mù (0,61%) 0 Mù Nhược thị (0,35%) (0,087%) Yếu tố liên quan nguy Biến chứng Nhược thị 84 2 Mù 246 Mù, Nhược thị Tên đơn vị Số dị tật TP.HCM BV tuyến sở Tổng cộng Các đơn vị chẩn đoán phát dị tật xác Số lượng đơn vị tham gia chẩn đoán điều trị dị tật bẩm sinh sinh đạt 2/3 (29/31) BÀN LUẬN Về đặc điểm mẫu nghiên cứu Mẫu nghiên cứu bao gồm trẻ dị tật bẩm sinh mắt bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh chọn ngẫu nhiên 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh chọn toàn năm 2009 Tuổi phát dị tật bẩm sinh mắt nhỏ tháng tuổi, lớn 180 tháng tuối, trung bình 76 ± 50,04 tháng Tuổi trẻ dị tật xem tuổi định điều trị tuổi phát dị tật, xem tuổi phát dị tật, phân biệt với trẻ đến điều trị muộn hỏi bệnh sử Giới tương đương nhau, nam (51,4%)/nữ (48,6%) = 1/1 Sự khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê, nghĩa khơng nói lên liên quan đến tính chất di truyền lặn hay trội dị tật Nơi phát dị tật nhiều dị tật bẩm sinh mắt bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh 162 ca (lấy ngẫu nhiên), 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí minh có 84 ca (lấy tồn bộ) Điều lý giải bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh có khoa Mắt Nhi Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 65 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 khoa điều trị chuyên sâu bệnh lý mắt trẻ em, nên tập trung số lượng bệnh đông hơn, trẻ bệnh lý mắt có nhu cầu điều trị nhiều tuyến sở, đồng thời bệnh viện có chuyên khoa mắt tuyến sở khơng có khả điều trị chuyển bệnh nhân đến bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh Nơi sinh sống trẻ dị tật phân bố cao quận Gò Vấp (10,16%) quận Phú nhuận (7,72%) Về kết nghiên cứu Kết tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 69,82% trẻ bệnh lý mắt nhập bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh, lé chiếm tỷ lệ cao 40,52%; dị tật mi mắt 14,22%; đục thể thủy tinh bẩm sinh 12,07%; glôcôm bẩm sinh, dị tật lệ đạo bẩm sinh, dị tật bán phần trước chiếm tỷ lệ thấp 0,43% - 1,72% Điều cho thấy, tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt năm 2009 chiếm tỷ lệ cao tổng số trẻ bệnh lý mắt nhập viện thành phố Hồ Chí Minh nhu cầu điều trị phẫu thuật lé cao 40,52% Kết tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 lấy toàn cho thấy dị tật mi mắt chiếm tỷ lệ cao 35,8%, lé 14,82%, đục thể thủy tinh bẩm sinh 12,34%, dị tật lệ đạo bẩm sinh 11,12%, glôcôm bẩm sinh 9,88%; dị tật hốc mắt nhãn cầu chiếm tỷ lệ thấp 1,23%; tỷ lệ nửa tỷ lệ dị tật bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh lấy ngẫu nhiên Kết tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt chung thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 0,47%, tức 4,7 trẻ dị tật bẩm sinh mắt 1.000 trẻ khám mắt Đây tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt phát bệnh viện thành phố Hồ Chí Minh tổng số trẻ khám mắt đơn vị Số liệu xem tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt mắc bệnh viện (hospital base), đại diện cho mẫu gồm 23 đơn vị toàn thành phố (trên 29 đơn vị thành phố Hồ Chí Minh 66 tham gia đề tài nghiên cứu) Số liệu khơng tính tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt mắc cộng đồng (population base) Chúng nhận thấy với nghiên cứu tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt mắc cho kết khác nhiều kết thực hiện, nghiên cứu tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt mắc cho kết xác thực Kết chúng tơi bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 69,83% (162/232) trẻ bệnh lý mắt chung, cao nghiên cứu tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt tác giả Bernice (Nigeria, 2005)(1) 16,4%, lý nhu cầu điều trị phẫu thuật lé tăng cao Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt qua 10 năm bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh từ năm 2000 đến 2009 28,45%, có xu hướng tăng dần đến năm 2009 69,83%; năm, từ năm 2006 đến năm 2009, tỷ lệ dị tật tăng cao bình ổn mức từ 58,2% - 71,12% Kết đưa hai nhận định: Một là, dị tật bẩm sinh mắt chung xu gia tăng ảnh hưởng phát triển cơng nghiệp suy thối mơi trường cao ảnh hưởng chất độc da cam năm chiến tranh (theo nghiên cứu Nguyễn Việt Hùng Trịnh Văn Bảo (2006)(4), hai, số trẻ dị tật có nhu cầu điều trị bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh tập trung ngày nhiều hơn, khả kinh tế người dân tăng cao hơn, nên gia đình đưa trẻ chữa trị, hướng điều trị thầy thuốc nhãn khoa năm trước chưa có định phẫu thuật, nên có định phẫu thuật lại tập trung nhiều vào năm Theo nhận định, dị tật bẩm sinh mắt chung 10 năm khoa Mắt nhi bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh phản ánh trung thực tình hình dị tật thành phố Hồ Chí Minh sau: Các dị tật bẩm sinh mắt đục thể thủy tinh bẩm sinh, glôcôm bẩm sinh, dị tật bán phần trước có tính chất điều trị cấp thời phát Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 sớm nên tỷ lệ ổn định vòng 10 năm, khơng tăng lên đột biến, chứng tỏ yếu tố gây dị tật khơng có vai trò thay đổi tỷ lệ dị tật theo thời gian, phát triển cơng nghiệp suy thối mơi trường có chiều hướng tăng Riêng thể loại dị tật bẩm sinh mi mắt lé, thường có mối liên quan đến việc điều trị thẩm mỹ phục hồi chức năng, tỷ lệ dị tật dao động liên tục vòng 10 năm Cả hai cho tỷ lệ trái ngược nhau, tỷ lệ dị tật mi mắt có xu hướng giảm dần từ năm 2000 đến 2009, tỷ lệ lé lại có xu hướng tăng cao từ năm 2000 đến 2009 Kết tỷ lệ yếu tố liên quan nguy gây dị tật bẩm sinh mắt, theo ghi nhận chúng tôi, tiền sử mẹ mang thai tiền sử gia đình, yếu tố có liên quan nguy gây dị tật Tiền sử mẹ mang thai có tỷ lệ thấp 0,82% Theo Stella J Hornby (2002)(10), nghiên cứu yếu tố nguy môi trường dị tật bẩm sinh mắt Ấn Độ ghi nhận tiền sử mẹ mang thai bị cúm Rubella (thử nghiệm kháng thể Rubella dương tính) cho kết 3,6% trẻ bị đục thể thủy tinh bẩm sinh (83 ca) có liên quan M.G Wirth (2002)(9), nghiên cứu nguyên 421 ca đục thể thủy tinh bẩm sinh dân số Úc không ghi nhận tiền sử mẹ mang thai có liên quan đến siêu vi Rubella Tiền sử gia đình liên quan dị tật bẩm sinh mắt cho thấy trẻ có tiền sử gia đình bị lé dễ có nguy bị dị tật lé cao gấp lần trẻ khơng có tiền sử gia đình lé Kết tỷ lệ biến chứng dị tật bẩm sinh mắt, biến chứng nặng nề mù, chiếm tỷ lệ thấp Tỷ lệ mù qua 10 năm 0,697%, mù glơcơm bẩm sinh 0,61%; tỷ lệ nhược thị qua 10 năm 1,66%, đục thể thủy tinh 0,71%, sụp mi bẩm sinh 0,35%, lé 0,35% Với kết trên, chúng tơi nhận định 10 năm có 0,07/1.000 trẻ mù glôcôm bẩm sinh; nhược thị đục thể thủy tinh 0,07/1.000, sụp mi 0,03/1.000, lé 0,03/1.000 Nghiên cứu Y học Theo nhận định trên, thấy trẻ điều trị sớm tránh khỏi mù lòa nhược thị dị tật kể dị tật điều trị sớm thị lực phục hồi khơng sụt giảm Qua kết nêu trên, nhận thấy dị tật bẩm sinh mắt chiếm tỷ lệ không nhỏ dị tật bẩm sinh chung cộng đồng, cần có giải pháp để phòng tránh mù lòa dị tật Xây dựng quy trình chẩn đốn can thiệp điều trị sớm Nhận xét chung tình hình dị tật bẩm sinh mắt thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam giới: Năm 1999, Tổ chức y tế giới (WHO)(8) phát động chương trình hợp tác tồn cầu với tiêu đề “Thị giác cho người năm 2020” nhằm loại trừ bệnh gây mù tránh được, trả lại ánh sáng cho hàng chục triệu người giới Năm 2000, Việt Nam ký kết với WHO tham gia chương trình Ngành nhãn khoa nước đề phương hướng phòng chống mù lòa, có phòng chống mù lòa trẻ em nguyên nhân Trong phòng chống mù lòa trẻ em, nước ta có chương trình “Vì ánh mắt trẻ thơ” tiến hành mổ đục thể thủy tinh bẩm sinh, glôcôm bẩm sinh, lé, mong muốn đạt tiêu đến 2020 giảm tỷ lệ mù từ 0,9/1.000 đến 0,4/1.000 Với phương hướng phòng chống mù lòa trẻ em đây, chúng tơi nhận thấy cần xây dựng quy trình chẩn đốn can thiệp điều trị sớm dị tật bẩm sinh mắt bác sĩ nhãn khoa tuyến sở bác sĩ nhãn nhi bệnh viện Mắt thành phố Hồ chí Minh Một vấn đề đặt cần có phối hợp chặt chẽ bệnh viện chuyên sâu mắt nhi bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh để tạo dây chuyền kiểm soát dị tật bẩm sinh mắt thành phố Hồ Chí Minh, sau nhân rộng tuyến tỉnh thành phía nam Để đạt phối hợp chặt chẽ này, cần tổ chức đội ngũ bác sĩ nhãn nhi chuyên sâu dị tật bẩm sinh mắt tập huấn cho bác sĩ chuyên khoa mắt Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 67 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 thuộc tuyến sở dị tật Từ đó, tạo mạng lưới kiểm sốt dị tật rộng khắp thành phố Hồ Chí Minh để tránh bỏ sót dị tật, nơi bệnh nhân không khả điều trị Theo cấp độ quản lý mạng lưới chuyên khoa mắt chung, xây dựng cấp độ quản lý mạng lưới dị tật bẩm sinh mắt, gồm cấp sau: cấp 1, trạm y tế, nhân viên y tế cộng đồng, y tá qua khóa tập huấn dị tật bẩm sinh mắt nhiệm vụ sử dụng tờ bướm, tranh ảnh tuyên truyền giáo dục sức khỏe, hướng dẫn dự phòng, phát sớm dị tật chích ngừa cho trẻ; cấp 2, bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, bác sĩ chuyên khoa mắt tập huấn dị tật bẩm sinh mắt, có nhiệm vụ chẩn đốn phát sớm dị tật bẩm sinh mắt, điều trị sơ cấp cứu glôcôm bẩm sinh, dị tật mi mắt, điều trị dị tật bẩm sinh thông thường tắc lệ đạo, dò lệ đạo, quặm mi, lời khuyên di truyền với gia đình trẻ dị tật; cấp 3, bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh, nhiệm vụ điều trị dị tật bẩm sinh mắt, hạn chế tác hại, biến chứng, quản lý mạng lưới kiểm soát dị tật từ tuyến sở, đào tạo bồi dưỡng chuyên môn nhãn nhi, nghiên cứu khoa học, hội chẩn chuyên gia hàng đầu giới gấp lần (sự khác biệt có ý nghĩa tiền sử gia đình có liên quan khơng liên quan 2=39,98, p=0,00) Tỷ lệ biến chứng dị tật bẩm sinh mắt: Tỷ lệ mù qua 10 năm 0,697%, mù glôcôm bẩm sinh 0,61%; tỷ lệ nhược thị qua 10 năm 1,66%, nhược thị đục thể thủy tinh bẩm sinh 0,71%, nhược thị sụp mi bẩm sinh 0,35%, lé 0,35% Xây dựng quy trình chẩn đốn điều trị phân cấp theo tuyến: Cấp 1, trạm y tế; cấp 2, bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh; cấp 3, bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh Nghiên cứu góp phần vào tỷ lệ dị tật bẩm sinh chung nước, cần mở rộng nghiên cứu khảo sát tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt trẻ sơ sinh, xây dựng quy trình chẩn đốn theo ba cấp TÀI LIỆU THAM KHẢO KẾT LUẬN Nghiên cứu, phân tích số liệu thu thập từ mẫu 2.320 ca chọn ngẫu nhiên bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh 84 ca chọn tồn 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, cho phép chúng tơi rút số kết luận sau: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt toàn thành phố Hồ Chí Minh (tính theo dân số bệnh viện) 4,7/1.000 trẻ khám mắt Các yếu tố liên quan nguy gây dị tật bẩm sinh mắt: Tiền sử mẹ mang thai gia đình.Trong dị tật lé, có nguy di truyền cao 68 10 Bernice O (2005): Adegbehingbe, “Incidence of ocular congenital anomalies in Nigerian teaching hospitall”, Orient Journal of Medicine Vol.17 (3 & 4) Clare G, Allen F (2001): “Childhood blindness in the context of vision 2020 - The right to sight”, Bulletin of the World Health Organization,79:227-232 Duke E (1964): “System of Ophthalmology”, Mosby company, volume II, part Nguyễn Việt Hùng, Trịnh Văn Bảo (2006): “Chẩn đoán dị tật bẩm sinh thai nhi siêu âm sàng lọc xử trí lâm sàng dị tật bẩm sinh khoa sản bệnh viện Bạch Mai”, tạp chí Nghiên cứu Y học, số Nguyễn Quang Huy, Lê minh Thông (2005): “Khảo sát yếu tố ảnh hưởng đến sụp mí tái phát theo phẫu thuật Berke”, tạp chí Y học thành phố Hồ Chí Minh, tập 9, phụ số 1, tr 27 - 32 Phạm Thị Chi Lan (2008): “Nhận xét 30 trường hợp tật không mống mắt từ 2000 - 2007 BV Mắt TP.HCM”, Hội nghị Nhãn khoa toàn quốc Việt nam TP.HCM 11-13/9/2008 Lê Đỗ Thùy Lan (2008): “Dị tật bẩm sinh mắt phương pháp điều trị”, NXB Y học CN TPHCM, tập Hoàng Thị Lũy (2003): “Thị giác cho người năm 2020 Hướng phấn đấu tới ngành mắt chúng ta”, tạp chí Y học thành phố Hồ Chí Minh, tập 7, phụ số 3, tr.1 - M.G.Wirth (2002): “Aetiology of congenital and paediatric cataract in an Australian population”, Br.J Ophthalmol, July:86(7): 782-786 Stella JH (2002): “Enviromental risk factors in congenital malformations of the eye”, Ann Trop Paediatr.,Mar.22(1) Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 ... sinh mắt chung thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 Kết tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt chung thành phố Hồ Chí Minh tính từ tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh mắt BV Mắt TP.HCM tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh mắt 22 bệnh... Kết tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt chung thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 0,47%, tức 4,7 trẻ dị tật bẩm sinh mắt 1.000 trẻ khám mắt Đây tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt phát bệnh viện thành phố Hồ Chí Minh. .. tỷ lệ 9,11%, 8,16%, nơi khác từ 0,87% - 5,38% Kết nghiên cứu Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 Bảng 1: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt BV Mắt thành phố Hồ Chí Minh