Mục tiêu nghiên cứu của bài viết là nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và hình ảnh cộng hưởng từ sọ não của bệnh Wilson. Để hiểu rõ hơn, mời các bạn tham khảo chi tiết nội dung bài viết.
TẠP CHÍ NHI KHOA 2012, 5, ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH CỘNG HƯỞNG TỪ SỌ NÃO CỦA BỆNH WILSON Đỗ Thanh Hương1, Nguyễn Văn Liệu2 Bộ môn Nhi, Trường Đại học Y Hà Nội Bộ mơn Thần kinh, Trường Đại học Y Hà Nội TĨM TẮT Bệnh Wilson (Wilson Disease, WD) bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, đột biến gen lặn gây khiếm khuyết gen mã hóa cho enzym ATPase vận chuyển đồng dẫn đến triệu chứng thần kinh nghiêm trọng bệnh gan tiến triển Mục tiêu nghiên cứu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng hình ảnh cộng hưởng từ sọ não bệnh Wilson Phương pháp nghiên cứu: 49 bệnh nhân chẩn đoán bệnh Wilson khoa Thần kinh Bệnh viện Bạch Mai Kết quả: Triệu chứng thần kinh hay gặp giai đoạn khởi phát run tay, tăng nhẹ trương lực chi Giai đoạn toàn phát triệu chứng đa dạng: triệu chứng thần kinh chủ yếu run tay, nói khó, nuốt khó, tăng trương lực kiểu ngoại tháp tứ chi; 40,8% trường hợp có triệu chứng tiêu hóa; 79.6% trường hợp có vòng Kayser – Fleischer 16/26 bệnh nhân có tổn thương phim chụp cộng hưởng từ sọ não dạng giảm tín hiệu T1W, tăng tín hiệu T2W Flair vùng nhân xám trung ương đối xứng bên Kết luận: Bệnh Wilson có biểu triệu chứng lâm sàng đa dạng nhiều quan thể với triệu chứng sớm run tay, tăng nhẹ trương lực chi Hình ảnh tổn thương phim chụp cộng hưởng từ sọ não giảm tín hiệu T1W, tăng tín hiệu T2W Flair vùng nhân xám trung ương đối xứng bên Từ khóa: Bệnh Wilson, ceruloplasmin, rối loạn chuyển hóa đồng, cộng hưởng từ (MRI) ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Wilson biết đến bệnh thối hóa gan - nhân đậu, tác giả Kinnear Wilson mô tả lần vào năm 1912 Cho đến nay, bệnh phát hầu hết quốc gia chủng tộc giới với tỷ lệ mắc 1/100.000 đến 1/35.000 trẻ sinh Đây bệnh di truyền, đột biến gen lặn nhiễm sắc thể thường 13q14.3, mã hóa gen ATP7B Gen có vai trò điều hòa q trình hấp thu, phân bố thải trừ đồng thể Do đó, đột biến gen xảy gây rối loạn q trình chuyển hóa đồng đặc biệt giảm tiết đồng qua đường mật Lượng đồng ứ lại 26 thể lắng đọng dần tổ chức: gan, não (chủ yếu nhân xám), mắt, da, thận, xương, gây triệu chứng đa dạng lâm sàng Nếu bệnh chẩn đốn điều trị sớm, ngăn chặn biến chứng hạn chế phát triển bệnh [1,2] Ở Việt Nam, có số cơng trình nghiên cứu bệnh Wilson Tuy nhiên, nghiên cứu chưa đầy đủ với số lượng bệnh nhân hạn chế Do chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài nhằm mục tiêu: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng hình ảnh cộng hưởng từ bệnh Wilson” PHẦN NGHIÊN CỨU ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Nghiên cứu thực theo phương pháp cắt ngang mô tả, bao gồm 49 bệnh nhân chẩn đoán bệnh Wilson điều trị nội trú khoa Thần kinh Bệnh viện Bạch Mai từ năm 2002 đến 2007 Những bệnh nhân chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Sternlieb (1978), bao gồm: triệu chứng thần kinh, hàm lượng ceruloplasmin huyết 20 mg/dl, hoặc/và có vòng Kayser – Fleischer, hoặc/và biểu tổn thương gan Khám mắt: Tại Bệnh viện Mắt Trung ương tìm vòng Kayser – Fleischer, đục thủy tinh thể kiểu hoa hướng dương Định lượng ceruloplasmin, men gan: Được tiến hành khoa Sinh hoá Bệnh viện Bạch Mai Chụp cộng hưởng từ sọ não: khoa chẩn đốn hình ảnh Bệnh viện Bạch Mai Bệnh viện Việt Xô KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Tuổi giới Tuổi khởi phát bệnh hay gặp từ 11 – 15 tuổi Trung bình 14,1 tuổi Nam mắc bệnh nhiều nữ (Tỷ lệ nam/nữ 1,23) 3.2 Đặc điểm lâm sàng 3.2.1 Triệu chứng khởi phát Bảng Các triệu chứng khởi phát Các triệu chứng khởi phát Số bệnh nhân Run tay 51,0% Tăng nhẹ trương lực chi 34,7% Nói khó 34,7% Nuốt khó 32,7% Chảy nước dãi Vàng da 30,6% 10,2% Sạm da 10,2% Chảy máu chân Suy giảm trí tuệ 8,2% 2,0% Nhận xét: Triệu chứng lâm sàng khởi phát hay gặp run tay (chiếm 51,0%) 3.2.2 Triệu chứng giai đoạn toàn phát Bảng Các triệu chứng giai đoạn toàn phát Triệu chứng Thần kinh Tiêu hóa Mắt Số bệnh nhân Run tay 95,9% Nói khó 95,9% Nuốt khó 91,8% Tăng trương lực rõ kiểu ngoại tháp tứ chi 98,8% Chảy nước dãi 46,9% Múa vờn 30,6% Vàng da 20,4% Tuần hoàn bàng hệ 8,2% Cổ trướng 8,2% Gan to 4,1% Vòng Kayser-Fleischer 79,6% Đục thủy tinh thể kiểu hoa hướng dương 14,3% 27 TẠP CHÍ NHI KHOA 2012, 5, Nhận xét: Các triệu chứng giai đoạn toàn phát thường gặp là: run tay, tăng trương lực cơ, nói khó, nuốt khó 3.3 Kết chụp cộng hưởng từ sọ não Bảng Kết chụp cộng hưởng từ sọ não Vị trí tổn thương Số bệnh nhân Trên T1W Trên TW2 Trên Flair Tăng tín hiệu vùng nhân xám đối xứng hai bên 0/26 17 17 Giảm tín hiệu vùng nhân xám đối xứng hai bên 16/26 0 Tăng tín hiệu vùng nhân xám khơng đối xứng hai bên 0/26 2 Giảm tín hiệu vùng nhân xám khơng đối xứng hai bên 1/26 0 Teo vỏ não 7/26 7 Tăng tín hiệu vùng thân não 3/26 Khơng thấy hình ảnh bất thường 6/26 Nhận xét: Hình ảnh tăng tín hiệu T2W Flair, giảm tín hiệu T1W vùng đồi thị, nhân xám đối xứng hai bên chiếm tỷ lệ cao (40.8%) BÀN LUẬN Nghiên cứu gồm 49 bệnh nhân, tuổi khởi phát hay gặp nhóm 11-15 tuổi (59,2%) Nghiên cứu Lê Đức Hinh [2], tuổi khởi phát bệnh trung bình 12.6 tuổi Nghiên cứu Liu cộng Trung Quốc, cho kết 72/75 bệnh nhân Wilson khởi phát bệnh trước 18 tuổi [10] Như vậy, kết nghiên cứu thấy bệnh chủ yếu khởi phát nhóm tuổi trẻ, giống tác giả khác nước Nghiên cứu thấy tỷ lệ nam/nữ 1.23 Nghiên cứu Lê Đức Hinh, tỷ lệ nam/nữ 1.3 [2] Nghiên cứu Saito T có 55,8% bệnh 28 nhân nam 44,2% bệnh nhân nữ [7] So sánh với nghiên cứu nghiên cứu chúng tơi cho kết tương tự, bệnh Wilson gặp nam nhiều nữ (p