Các bất thường mạch máu là loại bệnh lý thường gặp, việc kiểm soát gặp nhiều khó khăn và không có sự thống nhất do tính thiếu nhất quán trong phân loại và hiểu biết về cơ chế bệnh sinh. Nghiên cứu đánh giá kết quả bước đầu chẩn đoán và điều trị bất thường mạch máu theo ISSVA-1996 với hai loại bất thường mạch máu chính: u mạch máu và dị dạng mạch máu.
TẠP CHÍ NHI KHOA 2015, 8, ỨNG DỤNG PHÂN LOẠI ISSVA-1996 TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ CÁC BẤT THƯỜNG MẠCH MÁU Ở TRẺ EM Vũ Trung Trực*, Trần Thiết Sơn** * Khoa Phẫu thuật Tạo hình-Hàm mặt, Bệnh viện Việt Đức ** Bộ mơn Phẫu thuật Tạo hình, Đại học Y Hà Nội TÓM TẮT Các bất thường mạch máu loại bệnh lý thường gặp, việc kiểm sốt gặp nhiều khó khăn khơng có thống tính thiếu quán phân loại hiểu biết chế bệnh sinh Nghiên cứu đánh giá kết bước đầu chẩn đoán điều trị bất thường mạch máu theo ISSVA-1996 với hai loại bất thường mạch máu chính: u mạch máu dị dạng mạch máu Đối tượng phương pháp: Các bệnh nhân 15 tuổi chẩn đoán điều trị bất thường mạch máu Bệnh viện Việt Đức từ 2010 đến 2012 theo ISSVA-1996 Kết nghiên cứu: 53 bệnh nhi, nữ chiếm 55%, loại bất thường mạch máu gặp nhiều dị dạng tĩnh mạch (41%), u mạch máu trẻ em (26%) Các phương pháp điều trị bao gồm theo dõi đơn thuần, can thiệp mạch, phẫu thuật laser Kết điều trị tốt 83% Kết luận: Chẩn đoán xác định loại bất thường mạch máu theo ISSVA-1996 có vai trò đặc biệt quan trọng, qua lựa chọn phương pháp điều trị giúp nâng cao hiệu điều trị ĐẶT VẤN ĐỀ Các bất thường mạch máu loại bệnh lý thường gặp, không trẻ em mà người trưởng thành Trong suốt thời gian dài, việc kiểm sốt bất thường mạch máu gặp nhiều khó khăn khơng có thống tính thiếu quán phân loại hiểu biết chế bệnh sinh bệnh lý [1] Năm 1996, Hội nghị quốc tế lần thứ mười tổ chức Rome - Ý, lần Hiệp hội quốc tế nghiên cứu bất thường mạch máu (ISSVA - International Society for the Study of Vascular Anomalies) thống phân loại bất thường mạch máu dựa đề xuất trước Mulliken Glowacki năm 1982 [2] Theo đó, bất thường mạch máu (vascular anomalies) chia làm hai loại gồm u mạch máu (vascular tumors) dị dạng mạch máu (vascular malformations) U mạch máu đặc trưng tăng sinh tế bào nội mô; dị dạng mạch máu bất thường cấu trúc hình thể mạch máu, bệnh nặng lên khơng có tăng sinh bất thường tế bào nội mô Các dị dạng mạch máu lại phân chia theo 38 đặc điểm huyết động học: Nhóm có dòng chảy chậm (low flow) bao gồm dị dạng mao mạch, dị dạng tĩnh mạch dị dạng bạch mạch; nhóm có dòng chảy nhanh (high flow) gồm có dị dạng động tĩnh mạch có kèm theo thơng động tĩnh mạch Các loại dị dạng mạch gặp vị trí: đầu mặt cổ, thân mình, tứ chi, phận sinh dục quan nội tạng não, gan, ống tiêu hố…[2] Việc điều trị bất thường mạch máu đòi hỏi phối hợp nhiều chuyên khoa bao gồm chẩn đốn hình ảnh can thiệp mạch chun ngành phẫu thuật: phẫu thuật mạch máu, phẫu thuật nhi, phẫu thuật hàm mặt, tai mũi họng, da liễu, di truyền học, giải phẫu bệnh phẫu thuật tạo hình… Ở Việt Nam, thời gian dài bất thường mạch máu thường gọi chung chung tên gọi “u máu”; “bướu máu” hay “u huyết quản”, nhiều phương pháp điều trị áp dụng giống cho loại bất thường khác Các phương pháp áp lạnh, tia xạ, tiêm nước sôi… áp dụng điều trị để lại di chứng nặng nề loét, hoại tử chảy máu, sẹo xấu… Đồng thời nhiều loại dị dạng mạch lại PHẦN NGHIÊN CỨU số lâm sàng, cận lâm sàng chụp ảnh trước trình điều trị không điều trị kịp thời, khối dị dạng lan tỏa vùng đầu mặt cổ chi thể gây tử vong hay tàn tật [1][5] Nghiên cứu bước đầu đánh giá kết chẩn đoán điều trị bất thường mạch máu theo phân loại ISSVA-1996 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Tổng số 53 bệnh nhân, 24 nam 29 nữ (55%) Về vị trí thể, bất thường mạch máu gặp chủ yếu vùng đầu mặt cổ (66%), sau chi thể (28%) Về loại dị dạng, dị dạng tĩnh mạch gặp nhiều (41%), u mạch máu trẻ em chiếm 26% Đối với u mạch máu trẻ em, hầu hết trường hợp cần theo dõi quan sát thối triển, có trường hợp phải can thiệp phẫu thuật sớm biến chứng Đối với dị dạng mạch máu, thể dị dạng động tĩnh mạch nút mạch phẫu thuật, dị dạng tĩnh mạch bạch mạch gây xơ qua da phẫu thuật Kết tiêm xơ tốt tới 93%, trung bình lần tiêm xơ bệnh nhân, laser điều trị trung bình lần cho dị dạng mao mạch Theo dõi tối thiểu tháng, tất gia đình bệnh nhân hài lòng với kết điều trị, khơng có biến chứng ghi nhận ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Trên 53 bệnh nhi 15 tuổi theo dõi điều trị Khoa Phẫu thuật Tạo hình, Bệnh viện Việt Đức từ năm 2010 đến năm 2012 Các bất thường mạch máu kiểm soát đa chuyên khoa theo phân loại ISSVA-1996 U mạch máu trẻ em theo dõi không điều trị điều trị thuốc hay phẫu thuật, phẫu thuật lấy khối dị dạng động tĩnh mạch có hay không phối hợp với can thiệp gây tắc mạch trước phẫu thuật, tiêm xơ siêu âm tăng sáng với dị dạng tĩnh mạch (Polidocanol) bạch mạch (Bleomycin) phối hợp phẫu thuật, laser (V-beam) điều trị dị dạng mao mạch Bệnh nhân theo dõi Vị trí U mạch máu trẻ em Dị dạng mạch máu Tổng AVM VM CM LM Phối hợp Đầu mặt cổ 13 11 35 Thân 0 0 Chi thể 15 Tổng 14 22 53 BÀN LUẬN Các bất thường mạch máu bệnh lý hay gặp, có nhiều hệ thống phân loại sử dụng, tùy thuộc vào sở phương pháp phân loại dựa mơ tả lâm sàng, vị trí giải phẫu, chế bệnh sinh, phôi thai học, điều trị… Giữa kỷ 19, Virchow chia làm ba loại bất thường mạch máu u mạch máu đơn giản, u mạch máu thể hang u mạch máu thể chùm Virchow cho loại tổn thương mạch máu biến đổi thành loại khác cách tăng sinh biến đổi mạch máu Cách phân loại áp dụng thời gian dài Edgerton, năm 1976 lại đưa phân loại dựa quan sát tiến triển tự nhiên u máu lâm sàng Với cách phân loại tác giả ghi nhận mặt biểu lâm sàng trình tiến triển bất thường mạch máu không nhận biết tảng bản, chế bệnh sinh giải thích cho q trình tiến triển tự nhiên bất thường mạch máu [1] Năm 1982, Mulliken Glowacki đề nghị phân loại bất thường mạch máu dựa nghiên cứu mô bệnh học đặc trưng tế bào loại bất thường mạch máu khác Theo tác giả, bất thường mạch máu phân làm hai nhóm chính: - U mạch máu (hemangiomas) tổn thương tăng sinh, đặc trưng tăng sinh 39 TẠP CHÍ NHI KHOA 2015, 8, tế bào nội mô Khối u thường xuất sau sinh, tiến triển nhanh thoái lui qua nhiều năm - Dị dạng mạch máu (vascular malformation) đặc trưng bất thường hình thể mạch máu, tượng sai sót q trình hình thành mạch máu Các tế bào nội mô mạch máu trưởng thành ổn định, tốc độ phân chia tế bào nội mô mức độ bình thường Các khối dị dạng mạch thường lớn U mạch máu (vascular tumors) U mạch máu trẻ em (Infantile hemangiomas) U mạch máu bẩm sinh (RICH NICH) Dị dạng mạch máu (vascular malformations) Thể đơn Dòng chảy thấp U hạt sinh mủ (pyogenic granuloma) Mao mạch U mạch dạng búi (tufted angioma) Tĩnh mạch U mạch nội mô dạng Kaposi (kaposiform) Bạch mạch Haemangiopericytoma lên với phát triển thể khơng tự thối triển Hiệp hội quốc tế nghiên cứu bất thường mạch máu (International Society for the Study of Vascular Anomalies - ISSVA) thành lập năm 1992 Budapest Tuy nhiên đến năm 1996, ISSVA chấp nhận bổ sung phân loại Mulliken cộng thành phân loại quốc tế bất thường mạch máu [2] Thể phối hợp Dòng chảy cao Dòng chảy thấp Dòng chảy cao CVM Động mạch … LVM AVM CLVM CAVM … … AVM: Dị dạng động tĩnh mạch, CAVM: Dị dạng mao động tĩnh mạch, CLVM: Dị dạng mao tĩnh mạch-bạch mạch, LVM: Dị dạng bạch mạch-tĩnh mạch, NICH: U mạch máu bẩm sinh khơng thối triển, RICH: U mạch máu bẩm sinh thối triển nhanh Hình Ảnh minh họa số dạng bất thường mạch máu [1]: (a) u mạch máu trẻ em, (b) dị dạng mao mạch, (c) dị dạng tĩnh mạch, (d)(e) dị dạng bạch mạch, (f) dị dạng động tĩnh mạch, (g) hội chứng Klippel-Trenaunay, (h) hội chứng Maffucci 40 PHẦN NGHIÊN CỨU Phân loại thống giúp định hướng cho thái độ xử trí loại bất thường mạch máu Tuy nhiên Việt Nam, thời gian dài sau chưa có thống sở thực hành lâm sàng, phương pháp điều trị tia xạ, tiêm nước sôi áp dụng để lại nhiều hậu khó khắc phục Hình Ảnh di chứng sau xạ trị u mạch máu trẻ em vùng môi bên trái (bệnh nhân Thiều Sỹ S) vùng ngực trái (bệnh nhân Đặng Thảo V) Trong nghiên cứu chúng tơi, có 14 trường mạch máu trẻ em [2] hợp u mạch máu trẻ em, tỷ lệ nữ/nam 2,25/1 tất Khơng có bệnh nhân điều trị với trường hợp phát hai prenisolon, trường hợp u lớn tăng sinh tháng đầu đời trẻ Hiện tượng tăng sinh u gặp nhanh lan toả toàn vùng thái dương nửa 100% bệnh nhân, tốc độ tăng sinh nhanh mặt trái điều trị propranolol cho tháng đầu, lý khiến cha mẹ trẻ kết tốt Gần số tác giả thông báo đưa trẻ đến viện nhiều lần Chúng khám tư sử dụng propranolol cho kết tương đối tốt, vấn cho gia đình trẻ hàng tháng tháng nhiên bệnh nhi cần theo dõi sát bệnh đầu, tháng tháng tiếp theo, khối viện đặc biệt ảnh hưởng thuốc nhịp u đo kích thước chụp ảnh lần khám tim [3] Với bệnh nhân xa chụp ảnh với Một trường hợp phải định phẫu thuật sớm thước đo gửi qua thư email Sau theo tháng thứ khối u tăng sinh gây biến dạng dõi hai năm tượng thoái triển u gặp 70% lấp bên lỗ mũi phải cho kết qủa tốt Chỉ trường hợp Nghiên cứu Đỗ Đình Thuận can thiệp phẫu thuật khối u gây biến chứng 321 bệnh nhân u mạch máu trẻ em cho thấy tỷ loét, chèn ép biến dạng tổ chức vùng lệ thoái lui u sau 2,5 năm theo dõi 99,6% Đây mi mắt, mũi, môi, vành tai nguy không hồi đặc trưng quan trọng u phục [4] 41 TẠP CHÍ NHI KHOA 2015, 8, Hình Ảnh thoái triển tự nhiên u mạch máu trẻ em Bệnh nhân Trần Thanh H, lúc tháng tuổi (bên trái) lúc 2,5 tuổi (bên phải) Dị dạng động tĩnh mạch phẫu thuật trường hợp tiêm xơ với bleomycin trường hợp, 3/4 trường hợp nút mạch trước trường hợp phẫu thuật cho kết tốt, trường phẫu thuật, trường hợp dị dạng nhỏ bàn tay hợp lại theo dõi chưa điều trị tiên lượng ga rơ cắt tồn khối nên bệnh nhân nhỏ (