Di truyền phân tử, tương quan kiểu gen kiểu hình của bệnh cường Insulin bẩm sinh

Nghiên cứu nhằm xác định đột biến các gen ABCC8, KCNJ11, HNF4A và GLUD, tương quan giữa kiểu gen – kiểu hình của các bệnh nhân cường insulin bẩm sinh. Kết quả phát hiện thấy có đột biến gen 43,8% trường hợp, trong đó đột biến ABCC8 (37,6%), KCNJ11 (3,1%), HNF4A (3,1%),...Mời các bạn cùng tham khảo.

 JKLMNOPQRSTUVW TUXYSZ[P\]^Z_`] abcdecfJghcdOijfkJjcdO lcfmZknfdonOdpqrcfsatuOvwc`xcfaxyc z)(#9&)(4#&2:;(,/0(, 4,#&'("6;(#{=|}"E(#E~I8&("}",€(z337‚234ƒ‚64„ 9B…†‡.‚I/0(,ˆ;!(,&‰!Š&‹; ,€(1Š&‹;#Œ(#"!"}"8)(#(#Ž("/(,&(5;%&(8=5&(#?2Iˆ;‘H#}I#&)(I#GA"’E~I8&(,€( ‚7“ I:/(,#FHI:3(,EE~I8&(z3379234964 9?"}"I:/(,#FH"#!& E~I8&(%+(#3+"=~IE~I8&(I:~&I8"!,(z337#(,E}H6(,9&>&!3|&>9BH#&H#;I#;CI "IIA8"}"I:/(,#FH#(,"E~I8&(,(I#/(,E}H6(,9&E&;I:(~!?2:""/(,&(5; %&(8=5&(#"Ă(H#(IÂ"#E~I8&(,(E,&ÊH"#3"#(E3}(9B;AIE(#E&;I:?4#(,,&!E(#"I: "/(,&(5;%&(8=5&(#"Ă(I/9G(>&I:;A("#(E3}(I:/"5&(#9BI#3>Ô&E&;I:(,!A5!;5&(#? ƠƯfĐăângêcdxcôpơxcOưđuxcdcSZOTOàảSO^J ãaáiạaL ằẳẵắ ắắặầ ắẩẫầấậèắẩẻ ẽẩèắẩéẹềểầễắếắệìềỉẫậ ĩắẩẫậắẩíỉềịềéắòẩỏõẫậóậ ắắọằẩặắ òềễắẻầ ẫòậồệồổậẩẵỗ ệẩốắậộẩềờắẫốẹởắỡõắậớắắẩợầ ẩéắẹẩóậùắậẩẳĩắắờềẫỉẹẩắủắẩũắ ậẩúắệắẩẹẩềậọụừửắắẩữắổẩùóắắẩứậ ẫắếắắẩứậẹựõèắẩỉậừắắẫừửắỡõắ òóắ ẹễẹòấậóắ ếắ ứậẩềéậệửắẩ ỳỷỹý ầẫắậóẫềỵ ẹựõậẽòềậ0ừọỳửắẩỳỷỹý òẩỏõỡễậộắẩệẩổẩễậẹẩềèẹẫậóậ ắắọằễẹ òấậóắ ếắ ữừ èắẩ ẹẳẵắ ắắặầắẩậẩẽẩèắầấậậềắẩõòĩắ ồẹứ ậ1ẹ ắửắ ệửắẩ ỳỷỹý ẫ 2ềắừểõ ểẹểổậề3456738ẩềếẹ9òẩỏõềắẹựõắ ẫỳọọ õòĩắồổềậểắắẫừòẳẹầờẩ õ ẹễẹểắắợầ ẹéắẩắẩõậửắắẩũầ ẹ ậẩẽ33ẫz337ẫ2343ọằễẹòấậóắ ếắứậẩèắẹẩõõểắ4ậịẫầ8ữừ ắửắậắắẩõắậíõậóẫềỵẹựõậẽòề ậ0ừọỹẩẽậắắẩẹ0ẹấẹựõậóẫềỵậẩẳẵắ ứậẩèắệẩẹ òấậóắ ậấậéềệửắẩỳỷỹý ắắịẹậịọậồẹúắậẩẹẩèắắõừ ợắẹắẹứổẹềểậịẹòấẹõề4ẹềể ậủắẩ ầéẹẩ ẩềếẹ ẹềể ỉé ỉẫừ8ỗ ỉ0ắ ỉõềỉẩềếẹềẹậểềậỉỗẹõắậẩèổổẩậẩậ ẹậí ! ậ0ừắóòậồắấệẩềõậẩứậ é"#ọ $ %èậụõầỗẹẳẵắắắặầ ắẩẹ&ắ ẫèắẩẹắẩậẩẳẵắếổậềắẹứổẹẫẩ ẹọ ỹềắ õ òềéắ ậ 3'3'(3( òóắ #3''(3 ắẩ ầ ắẩửắ ẹ ếổ # ậẳẵắ ẩổ ầẹèắẩọ ậẫắẫừòẳẹậóắ ẩẫắẩ ắẩợầầ0ẹậửõ) *ễẹ òồắẩ òấậ óắ ẹễẹ ểắ ỷ+ằằ ỗ !"#$%&'(#)*+(,-(#./0(,12#3!64&56"4,37&1 ỳằụ,33ỗ ụ-.ỷ ẫ /0613 ậửắ ẹễẹ èắẩ ắẩữắòẳẹẹẩặắòềễắẹẳẵắắắặầắẩọ 8)(#9&)(4#&2:;(,/0(, !(,!(#>;3(,?5&";@A!#33?"3=?9( ụẩắìậậẳĩắỡõắ2õệẽểắệẽ 4,BA(#C(*DD  ẩộắẩẹựõẹễẹèắẩắẩữắẹẳẵắắắặầắẩọ 4,BAE/F""#GHI#;C(* 8D7D  234356789     !"#$%&#'( ) !*+,-./0 23 4567 6786 9:;6< =6>?@=6 4AB >=67 C:D997A6CEF6GHC=I?JKLJM=4567G=56N7= OK?6?@=67?UJJ7s67RBS@ Fo6