Kết quả sàng lọc trước sinh các dị tật bẩm sinh thường gặp tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên

Bài viết tập trung nghiên cứu tiến hành đánh giá kết quả sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm hóa sinh máu và xét nghiệm dịch ối của 335 bà mẹ mang thai đến khám và theo dõi thai kì quý I và quý II, III tại bệnh viện Trung ương Thái Nguyên trong thời gian từ tháng 1/2018 đến tháng 7/2018.

Nguyễn Thu Hiền Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ 188(12/1): 55 - 59 KẾT QUẢ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÁC DỊ TẬT BẨM SINH THƯỜNG GẶP TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN Nguyễn Thu Hiền1*, Nguyễn Thu Giang1, Đỗ Hà Thanh2 Trường Đại hoc Y Dược – ĐH Thái Nguyên, 2Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên TÓM TẮT Hiện nay, chất lượng dân số thách thức lớn phát triển bền vững không nước ta mà giới Một vấn đề liên quan đến chất lượng dân số qui mô người mắc dị tật bẩm sinh có xu hướng ngày gia tăng nhiều nguyên nhân khác Vì sàng lọc trước sinh sử dụng kỹ thuật thăm dò xét nghiệm cho thai phụ nhằm xác định dị tật bẩm sinh thai nhi giúp điều trị sớm chấm dứt thai kỳ thai nhi có bệnh lý di truyền dị tật bẩm sinh khơng khắc phục có ý nghĩa kinh tế xã hội to lớn góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải tạo giống nòi Trong nghiên cứu tiến hành đánh giá kết sàng lọc trước sinh kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm hóa sinh máu xét nghiệm dịch ối 335 bà mẹ mang thai đến khám theo dõi thai kì quý I quý II, III bệnh viện Trung ương Thái Nguyên thời gian từ tháng 1/2018 đến tháng 7/2018 Từ khóa: Bất thường bẩm sinh, Kỹ thuật siêu âm, Sàng lọc trước sinh, Hội chứng Down ĐẶT VẤN ĐỀ* Dị tật bẩm sinh (DTBS) ảnh hưởng lớn đến trạng thái tâm thần trẻ năm sống Do đó, biết trước dị tật bác sĩ hoạch định sớm kế hoạch can thiệp điều trị, qua giảm đáng kể tỷ lệ tử vong chẩn đoán điều trị muộn Không Việt Nam mà nước phát triển, việc phát điều trị sớm bệnh di truyền cần đặt chiến lược quan trọng để trì phát triển hệ kế tục mạnh khoẻ thơng minh Chính sàng lọc trước sinh sử dụng kỹ thuật thăm dò xét nghiệm cho thai phụ nhằm xác định dị tật bẩm sinh thai nhi giúp điều trị sớm chấm dứt thai kỳ thai nhi có bệnh lý di truyền dị tật bẩm sinh không khắc phục được; đặc biệt quan tâm đến DTBS thường gặp như: Hội chứng nhiễm sắc thể số 18, nhiễm sắc thể số 13 hội chứng nhiễm sắc thể số 21, dị tật thường gặp có hậu nghiêm trọng đến phát triển trẻ Những yếu tố dẫn đến nguy sinh DTBS như: Tuổi người mẹ mang thai, tiền sử có * Tel: 0975 577060, Email: thuhien.yktn@yahoo.com.vn người gia đình bị DTBS, bố mẹ mắc bệnh mãn tính, trình độ học vấn bố mẹ thấp Do cần lưu ý yếu tố để làm tốt công tác tư vấn dự phòng DTBS nhằm giảm bớt gánh nặng cho gia đình xã hội ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU, PHẠM VI NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu: - Các phụ nữ mang thai khám sàng lọc trước sinh bệnh viện Trung ương Thái Nguyên - Tiêu chuẩn chọn đối tượng nghiên cứu: Các phụ nữ mang thai quý I (tuần thứ 11 đến tuần thứ 13) quý II (tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) thai kì - Tiêu chuẩn loại trừ: Các phụ nữ mang thai đến khám không làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Địa điểm nghiên cứu: Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang Chỉ tiêu nghiên cứu: Chỉ tiêu hành chính: Lứa tuổi, yếu tố di truyền, trình độ học vấn, tuổi thai sàng lọc 55 Nguyễn Thu Hiền Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CƠNG NGHỆ Chỉ tiêu sàng lọc: - Kết siêu âm sàng lọc DTBS quý I quý II thai kì - Kết xét nghiệm sinh hóa máu - Kết xét nghiệm dịch ối Phương pháp xử lý số liệu: Xử lý số liệu thuật toán thống kê y học Phương tiện nghiên cứu: Máy siêu âm màu chiều, máy xét nghiệm sinh hóa máu, phiếu nghiên cứu lập sẵn với thông tin cần thiết, hồ sơ bệnh án 188(12/1): 55 - 59 cao tỷ lệ sản phụ tiếp cận kỹ thuật sàng lọc trước sinh tăng Bảng Trình độ học vấn thai phụ Trình độ học vấn Không học, TH, THCS THPT CĐ/ ĐH/ SĐH Tổng N 57 70 208 335 % 17,01 20,89 62,10 100,0 - Các số liệu thu phải hoàn tồn giữ bí mật tuyệt đối Yếu tố di truyền Một yếu tố dẫn đến nguy sinh DTBS yếu tố di truyền [9]: Gia đình có người mắc hội chứng Down, sinh bị di tật bẩm sinh, mẹ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Trong nghiên cứu phần lớn thai phụ khơng có tiền sử bất thường chiếm 97% 0,6% có tiền sử sinh bị BTBS, 1,5% thai phụ có bệnh chuyển hóa 0,9% gia đình có người mắc Hội chứng Down/DTBS KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ THẢO LUẬN Bảng Yếu tố gia đình thai phụ Đạo đức nghiên cứu: Tất đối tượng tham gia nghiên cứu tự nguyện, không ép buộc - Cần thông cảm, đặt câu hỏi tế nhị với vấn đề nhạy cảm Các yếu tố liên quan bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh Phân bố tuổi Bảng cho thấy phần lớn đối tượng nghiên cứu thuộc nhóm tuổi 25 – 35, chiếm 50% Nhóm tuổi > 35 chiếm 22,0% Điều phù hợp với tuổi sức khỏe sinh sản Nếu tuổi mẹ lớn nguy sinh dị dạng, đặc biệt có hội chứng Down cao [4] Bảng Nhóm tuổi thai phụ Nhóm tuổi < 25 25 - 35 > 35 Tổng N 65 235 35 335 % 19,42 70,14 10,44 100,0 Trình độ học vấn Nhóm có trình độ cao đẳng/ đại học/ sau đại học chiếm tỷ lệ 62,1% Nhóm trung học phổ thơng 20,89% nhóm không học/ tiểu học/ trung học sở chiếm 17,01% Sàng lọc trước sinh vấn đề mới, nhiên cần có tư vấn chuyên khoa hiểu biết sản phụ để công tác sàng lọc ngày phổ biến, hiệu Trình độ bà mẹ 56 Tiền sử Không có TSBT GĐ có người DTBS, Down Sinh bị DTBS Mẹ bị bệnh chuyển hóa Tổng N 325 335 % 97,0 0,90 0,60 1,50 100,0 Tỷ lệ bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh Có 300 trường hợp tuân thủ quy trình sàng lọc, chiếm 89,55%, 35 trường hợp khơng sàng lọc quy trình, chiếm 10,45% Bảng Tỷ lệ bà mệ mang thai tham gia sàng lọc trước sinh Sàng lọc suốt thai kỳ Tuân thủ Không tuân thủ N 300 35 % 89,55 10,45 Tuổi thai bắt đầu khám sàng lọc Việc sàng lọc thời điểm tuân thủ quy trình sàng lọc có ích việc phát DTBS, đưa khuyến cáo phù hợp góp phần làm nâng cao chất lượng dân số, giảm tỷ lệ tai biến sản khoa, giảm tỷ lệ tử vong Qua khảo sát thống kê 97,0% thai phụ sàng lọc thời điểm, 3,0% thai phụ trễ sàng lọc quý I Nguyễn Thu Hiền Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ Bảng Tuổi thai thai phụ Tuổi thai bắt đầu khám sàng lọc 11-13 tuần ngày Khác Tổng N % 325 10 335 97,0 3,0 100,0 Kết sàng lọc dị tật trước sinh bà mẹ mang thai đến khám chăm sóc thai Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên Kết sàng lọc quý I Các thai phụ thực sàng lọc quý I tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần ngày cụ thể sau: Thai phụ siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi, khảo sát xương mũi; kết hợp với xét nghiệm sinh hóa máu mẹ 188(12/1): 55 - 59 Double test (PAPP-a free BetahCG) hiệu chỉnh tính số nguy nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), ba nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) Trong 325 trường hợp sàng lọc quy trình từ quý I, khảo sát siêu âm cho thấy 7,47 % có nguy cao; phối hợp kết xét nghiệm sinh hóa với siêu âm cho thấy tỷ lệ có nguy cao giảm xuống 2,77% Những trường hợp nguy cao tư vấn để khuyến cáo sinh thiết gai quý I hay chọc ối xét nghiệm quý II Kết xét nghiệm tế bào thai gai hay dịch ối khẳng định 99,9% có bất thường nhiễm sắc thể 18, 13 Bảng Kết sàng lọc DTBS quý I Các tiêu chí 325 (100,0%) Siêu âm Siêu âm + Sinh hóa máu mẹ Khơng có nguy n(%) 310 (92,53%) 316(97,23%) Có nguy cơn(%) 15(7,47%) (2,77%) Kết Sàng lọc quý II Tình trạng thai Để xác định bất thường thai nhi việc siêu âm kiểm tra thai vào quý II xem công việc thiếu thai kỳ Với kết thu báo cáo xác siêu âm chẩn đốn bệnh tim bẩm sinh trước sinh Kết có trường hợp thai lưu/ đình trước quý II, chiếm 2% 98 trường hợp lại thai phát triển, chiếm 98,0% Kết phù hợp với nghiên cứu Tổ chức Y tế giới 1,73% [7] Bảng Kết sàng lọc DTBS quý II Tình trạng thai Thai phát triển Thai lưu/ Đình trước quý II Tổng N 320 325 % 98,46 1,53 100,0 Đặc điểm hình thái Trong 320 trường hợp thai tiếp tục phát triển, tiếp tục theo dõi có trường hợp bất thường hình thái, chiếm 1,25% Thơng thường, đến tuổi thai bất thường hình thái chi tiết phát theo dõi nhằm can thiệp sớm, kịp thời sau sinh Bảng Kết hình thái sau sàng lọc DTBS quý II Hình thái Bình thường Bất thường Tổng N 316 320 % 98,75 1,25 100,0 Kết xét nghiệm dịch ối Phương pháp chọc hút dịch ối phương pháp sử dụng rộng rãi tính chất đơn giản kỹ thuật tỷ lệ tai biến thấp (tỷ lệ sẩy thai # 1%) Chọc hút dịch ối thường thực khoảng tuổi thai từ 17 đến 20 tuần, hướng dẫn siêu âm 57 Nguyễn Thu Hiền Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CƠNG NGHỆ 188(12/1): 55 - 59 điều kiện vô trùng Trong trường hợp có số nguy cao quý I tư vấn chọc ối xét nghiệm Kết quả, có trường hợp đồng ý xét nghiệm, chiếm 66,77%; trường hợp không đồng ý, chiếm 33,33% phát trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể xét nghiệm dịch ối chiếm 16,66% Bảng Kết xét nghiệm dịch ối Kết xét nghiệm dịch ối Khơng có bất thường nhiễm sắc thể Có bất thường nhiễm sắc thể Tổng N % 83,44 16,66 100 Chọc hút dịch ối xét nghiệm can thiệp Đây vấn đề khó khăn công tác tư vấn Đa số sản phụ tư vấn e ngại vấn đề sẩy thai, lo lắng thai bị ảnh hưởng Chính cần đẩy mạnh công tác truyền thông, tư vấn; đồng thời nâng cao chất lượng đội ngũ thực kỹ thuật sàng lọc trước sinh KẾT LUẬN Qua sàng lọc trước sinh cho 335 bà mẹ mang thai thời gian từ tháng 01/2018 đến tháng 07/2018 bệnh viện TW Thái Ngun, chúng tơi có kết luận sau: Các yếu tố liên quan bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh - Nhóm tuổi 25 – 35, chiếm 70,14% Nhóm tuổi > 35 chiếm 10,44% - Nhóm có trình độ cao đẳng/ đại học/ sau đại học chiếm tỷ lệ 62,10% Nhóm trung học phổ thơng: 20,89% nhóm khơng học/ tiểu học/ trung học sở: 17,1% - Thai phụ khơng có tiền sử bất thường chiếm 97% 0,9% có tiền sử sinh bị BTBS/chết lưu/ chết sau sinh, 0,6% thai phụ có bệnh chuyển hóa/ bệnh hơ hấp/ tăng huyết áp 1,5% gia đình có người mắc hội chứng Down/DTBS - Thống kê 97,0% thai phụ sàng lọc thời điểm, 3,0% thai phụ trễ sàng lọc quý I Nghiên cứu kết sàng lọc dị tật trước sinh bà mẹ mang thai đến khám chăm sóc thai bệnh viện trung ương Thái Nguyên - 2,77% sàng lọc quý I có nguy cao kết hợp siêu âm sinh hóa máu - 1,53% thai lưu/ đình trước quý II - 1,25% có bất thường hình thái sàng lọc quý II 58 - 16,66% có bất thường nhiễm sắc thể KIẾN NGHỊ Để làm tốt công tác sàng lọc trước sinh cho thai phụ, đề xuất vấn đề sau: - Quan tâm đến việc xây dựng trung tâm chẩn đoán trước sinh, áp dụng kĩ thuật giúp chẩn đốn DTBS sớm, có kế hoạch can thiệp sớm - Cần nâng cao nhiệm vụ tuyên truyền cộng đồng, đặc biệt đối tượng phụ nữ độ tuổi sinh đẻ cách phòng ngừa yếu tố nguy gây DTBS TÀI LIỆU THAM KHẢO 1.Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hương (2011), Di truyền y học, Nxb Y học, Hà Nội Trần Thị Ngọc Bích cộng (2012), “Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh taị khoa sơ sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương”, Tạp chí Y học thực hành, Bộ Y tế, số 3(814), tr 130-133 Bùi Kim Chi (2010), “Sàng lọc trước sau sinh”, Tạp chí Dân số Phát triển, 30, tr 30-37 Phan Thị Hoan (2003), Nghiên cứu tỷ lệ tính chất di truyền số dị tật bẩm sinh vùng có nguy phơi nhiễm CĐHH chiến tranh, Đề tài nhánh thuộc đề tài cấp nhà nước, Trường Đại học Y Hà Nội Nguyễn Ngọc Văn ( 2007), Tình hình dị tật bẩm sinh tìm hiểu số yếu tố nguy gây Dị tật bẩm sinh phát trẻ sơ sinh bệnh viện Nhi trung ương, Luận văn thạc sĩ, Trường đại học Y Hà Nội Nguyễn Thu Hiền Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CƠNG NGHỆ Bahado-Singh R O., Oz A U., Kovanci E., Deren O., Copel J., Baumgarten A., Mahoney J (1998), “New Down syndrome screening algorithm:ultrasonographic biometry and multiple serum markers combined with maternalage”, Am J Obstet Gynecol, 179 (6 Pt 1), pp 1627-1631 Cadio E., Vodovar V., et al (2008), “Prenatal diagnosis and prevalence of Down syndrome in 188(12/1): 55 - 59 the Parisian population, 2001 – 2005”, Gynécologie, obstétrique & fertileté, 36, pp 50 Karbasi S A (2009), “Prevalence of Congenital Malformations in Yazd (Iran)”, Acta Medica Iranica, 47, pp 149 - 153 Kim M A et al (2012), “Prevalence of Birth Defects in Korean Livebirths, 2005-2006”, Journal Of Korean Medical Science Impact, 27, pp 1233-1240 SUMMARY RESULTS OF PRENATAL SCREENING FOR CONGENITAL MALFORMATIONS ARE COMMON IN THE HOSPITAL CENTRAL THAI NGUYEN Nguyen Thu Hien1*, Do Ha Thanh2 University of Medicine and Pharmacy - TNU, Hospital central Thai Nguyen At present, the quality of population is a big challenge for sustainable development not only in our country but also in the world One of the issues related to the quality of the population is that the size of people with congenital malformations tends to increase due to many different causes So prenatal screening is using probe techniques and Testing for pregnant women to identify congenital malformations of the fetus for early treatment or termination of pregnancy for fetuses with inherited or unresolved congenital malformations or disorders A great social contribution contributes to improving the quality of the population and improving the race In this study, we assessed prenatal screening by ultrasonography, blood chemistry and amniocentesis testing of 335 pregnant women who received first and second trimester pregnancy and follow- III at the Central Thai Nguyen Hospital between January 2018 and July 2018 Key words: Congenital abnormalities, ultrasonography, prenatal screening, Down syndrome Ngày nhận bài: 27/8/2018; Ngày phản biện: 11/9/2018; Ngày duyệt đăng: 12/10/2018 * Tel: 0975 577060, Email: thuhien.yktn@yahoo.com.vn 59 ... 325 10 335 97,0 3,0 100,0 Kết sàng lọc dị tật trước sinh bà mẹ mang thai đến khám chăm sóc thai Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên Kết sàng lọc quý I Các thai phụ thực sàng lọc quý I tuổi thai 11... thai phụ sàng lọc thời điểm, 3,0% thai phụ trễ sàng lọc quý I Nghiên cứu kết sàng lọc dị tật trước sinh bà mẹ mang thai đến khám chăm sóc thai bệnh viện trung ương Thái Nguyên - 2,77% sàng lọc quý... kỹ thuật sàng lọc trước sinh KẾT LUẬN Qua sàng lọc trước sinh cho 335 bà mẹ mang thai thời gian từ tháng 01/2018 đến tháng 07/2018 bệnh viện TW Thái Ngun, chúng tơi có kết luận sau: Các yếu tố