Mục tiêu bài viết là nghiên cứu đặc điểm u tế bào mầm ngoài sọ trẻ em. Đối tượng nghiên cứu: 168 bệnh nhân chẩn đoán u tế bào mầm ngoài sọ tại Khoa Ung bướu Bệnh viện Nhi trung ương từ 15/06/2008 đến 15/06/2013.
TẠP CHÍ NHI KHOA 2015, 8, ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG U TẾ BÀO MẦM NGOÀI SỌ TRẺ EM Nguyễn Hoài Anh, Bùi Ngọc Lan, Bệnh viện Nhi Trung ương TÓM TẮT Đặt vấn đề: U tế bào mầm loại u gặp trẻ em Triệu chứng tùy thuộc vào vị trí kích thước u Mô bệnh học khối u gồm nhiều nhóm Mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm u tế bào mầm sọ trẻ em Đối tượng nghiên cứu: 168 bệnh nhân chẩn đốn u tế bào mầm ngồi sọ Khoa Ung bướu Bệnh viện Nhi trung ương từ 15/06/2008 đến 15/06/2013 Phương pháp: Mô tả cắt ngang Kết quả: 78,6% trẻ mắc bệnh tuổi Triệu chứng vào viện gặp nhiều tinh hoàn to (41,7%) U sinh dục gồm u tinh hoàn buồng trứng chiếm 55,9% U sinh dục hay gặp u vùng cụt (16,1%) Trẻ tuổi hay gặp u tinh hoàn cụt Trẻ tuổi hay gặp u buồng trứng trung thất Mô bệnh học: u quái trưởng thành hay gặp (41,1%), sau u túi nỗn hồng (30,4%) u quái chưa trưởng thành (20,2%) Hầu hết bệnh nhân giai đoạn I (48,1%) giai đoạn II (38,2%) Tất khối u có hình ảnh hỗn hợp âm, không đồng AFP tăng hầu hết bệnh nhân u túi nỗn hồng, tất bệnh nhân u tế bào mầm hỗn hợp ác tính Kết luận: U tế bào mầm có triệu chứng mơ bệnh học đa dạng Phần lớn bệnh nhân phát giai đoạn sớm Từ khóa: U tế bào mầm ngồi sọ, lâm sàng, cận lâm sàng, AFP ĐẶT VẤN ĐỀ U tế bào mầm bệnh lý gặp trẻ em, chiếm khoảng 3% ung thư trẻ 15 tuổi [1] Khối u tìm thấy vị trí khác đầu, ngực, bụng, khung chậu, cụt, có tính chất ác tính lành tính Triệu chứng lâm sàng bệnh đa dạng, tùy thuộc vị trí kích thước khối u Để chẩn đốn xác u tế bào mầm giải phẫu bệnh tiêu chuẩn vàng Đã có số nghiên cứu u tế bào mầm bệnh viện số lượng bệnh nhân ít, lấy số nhóm bệnh Chúng tơi tiến hành đề tài với mục tiêu: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng u tế bào mầm sọ trẻ em” ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 44 2.1 Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 2.2 Đối tượng nghiên cứu: 168 bệnh nhân chẩn đốn u tế bào mầm ngồi sọ Khoa Ung bướu Bệnh viện Nhi trung ương thời gian từ 15/06/2008 đến 15/06/2013 2.3 Xử lý số liệu: Bằng phần mềm SPSS 16.0 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Tuổi mắc bệnh giới 78,6% bệnh nhân tuổi Tỷ lệ nam/nữ 1,2/1 3.2 Đặc điểm lâm sàng 3.2.1 Triệu chứng PHẦN NGHIÊN CỨU Rối loạn đại tiểu tiện Khó thở, suy hơ hấp Ho kéo dài Nhìn thấy, sờ thấy u bụng Tinh hồn to, cứng, khơng đau Biểu đồ Triệu chứng lâm sàng vào viện 41,7% BN có tinh hồn to, cứng, khơng đau 30,6% chướng bụng 25% BN nhìn thấy sờ thấy u bụng 3.2.2 Vị trí u tế bào mầm ngồi sọ Bảng Phân bố vị trí u tế bào mầm Vị trí Cơ quan sinh dục Tinh hoàn Buồng trứng Ngoài quan sinh dục Cùng cụt Sau phúc mạc Trung thất Ổ bụng Hỗn hợp Thành họng Cẳng chân Tổng Số bệnh nhân Tỷ lệ (%) 94 62 32 74 27 14 13 13 3 168 55,9 36,9 19,0 44,1 16,1 8,3 7,7 7,7 1,8 1,8 0,6 100 U vùng sinh dục chiếm 55,9% bao gồm u tinh hoàn (36,9%) u buồng trứng (19%) Hầu hết u vùng sinh dục u vùng cụt (16,1%) 3.2.3 Đặc điểm mô bệnh học u tế bào mầm 1,2 30,4 1,2 41,1 U quái trưởng thành U quái chưa trưởng thành U túi nỗn hồng U tế bào mầm hỗn hợp ác tính U mầm Biểu đồ Đặc điểm mơ bệnh học u tế bào mầm Có loại mô bệnh học chiếm tỷ lệ nhiều u qi trưởng thành (41,1%), u túi nỗn hồng (30,4%) u quái chưa trưởng thành (20,2%) 45 TẠP CHÍ NHI KHOA 2015, 8, 3.2.4 Phân loại giai đoạn bệnh u tế bào mầm sọ Bảng Tỷ lệ giai đoạn bệnh u tế bào mầm Số bệnh nhân Tỉ lệ (%) Giai đoạn Giai đoạn 81 48,2 Giai đoạn 64 38,1 Giai đoạn 13 7,7 Giai đoạn 3,6 Không xếp loại Tổng 2,4 168 100 Giai đoạn chiếm 48,2%, giai đoạn chiếm 38,1%, giai đoạn chiếm 7,7%, giai đoạn chiếm 3,6% bệnh nhân không xếp loại (2,4%) mổ cắt u bệnh viện khác khơng có kết chẩn đốn hình ảnh 3.2.5 Phân bố vị trí khối u theo nhóm tuổi Bảng Phân bố vị trí khối u theo nhóm tuổi Tỷ lệ % < tuổi (n=65) - tuổi (n=67) – 10 tuổi (n=20) ≥ 10 tuổi (n=16) Buồng trứng 1,5 16,4 60 50 Tinh hoàn 40 49,3 10 6,3 Trung thất 7,7 1,5 15 25 Sau phúc mạc 12,3 7,5 6,3 Cùng cụt 24,6 13,4 6,2 Ổ bụng 6,2 10,4 10 Hỗn hợp 3,1 0 6,2 Cẳng chân 1,5 Thành họng 4,6 0 Tổng 100 100 100 100 Nhóm tuổi, vị trí hay gặp u tinh hồn u vùng cụt Nhóm tuổi, phần lớn u buồng trứng u trung thất 3.3 Đặc điểm cận lâm sàng bệnh nhân u tế bào mầm sọ 3.3.1 Đặc điểm khối u chẩn đốn hình ảnh (kết hợp phương pháp siêu âm, chụp cắt lớp vi tính có thuốc cản quang, chụp cộng hưởng từ có chất đối quang) Hỗn hợp âm, khơng đồng Dịch Canxi hóa Mơ mỡ Nang dịch Mơ mềm Tóc, móng Biểu đồ Đặc điểm khối u tế bào mầm chẩn đốn hình ảnh 46 PHẦN NGHIÊN CỨU Tất khối u có hình ảnh hỗn hợp âm, khơng đồng 3.3.2 Nồng độ AFP loại u tế bào mầm bệnh nhân nghiên cứu Bảng Tỷ lệ tăng nồng độ AFP loại u tế bào mầm Mô bệnh học u Số bệnh nhân tăng nồng độ AFP U quái trưởng thành (n=12) U quái chưa trưởng thành (n=9) U túi nỗn hồng (n=12) 11 Ung thư biểu mô bào thai (n=1) U tế bào mầm hỗn hợp ác tính (n=2) Nồng độ AFP không tăng u quái trưởng thành, tăng 1/3 u quái chưa trưởng thành, hầu hết u túi nỗn hồng u tế bào mầm hỗn hợp ác tính BÀN LUẬN 4.1 Đặc điểm lâm sàng Phân bố vị trí u tế bào mầm Theo nghiên cứu De Backer A, 45% u vùng sinh dục, u vùng sinh dục gồm 36% u vùng cụt [1] Trong nghiên cứu Lo Curto M, u vùng sinh dục chiếm tỉ lệ 62,1% [2] Tỷ lệ mắc u vùng quan sinh dục thấp De Backer A gần Lo Curto M Tỷ lệ mắc u vùng cụt nghiên cứu De Backer A cao gấp đôi so với Sự khác biệt nghiên cứu liên quan đến đặc điểm nhóm tuổi, địa điểm thời gian nghiên cứu Phân bố mô bệnh học u tế bào mầm Nghiên cứu De Backer A có u quái trưởng thành chiếm tỷ lệ cao (59,6%), tiếp đến u qi chưa trưởng thành u túi nỗn hồng [11] Kết tương tự với tác giả Phân loại giai đoạn bệnh Trong nghiên cứu Lo Curto M, 41% bệnh nhân giai đoạn 1, 37,9% giai đoạn 15,9% giai đoạn [2] Trong nghiên cứu chúng tôi, hầu hết bệnh nhân giai đoạn 2, bệnh nhân đến viện với triệu chứng điển hình nên phát bệnh sớm Giai đoạn nghiên cứu thấp nhiều Tỷ lệ phân bố vị trí khối u theo nhóm tuổi Theo nghiên cứu De Backer A, trẻ tuổi, chiếm phần lớn u vùng cụt (64,2%), tinh hồn buồng trứng chiếm tỉ lệ Ở trẻ tuổi, u buồng trứng hay gặp (64,3%), u cụt chiếm 9,1% [1] Hai tác giả Malogolowkin MH Marsden HB thấy rằng, trẻ sơ sinh tuổi, hay gặp vị trí vùng cụt [33], [4] Khác với nghiên cứu De Backer A, nghiên cứu chúng tơi nhóm tuổi chủ yếu u tinh hồn sau đến u cụt Đối với nhóm từ tuổi trở lên, u vùng sinh dục chiếm nhiều 4.2 Đặc điểm cận lâm sàng Đặc điểm khối u chẩn đốn hình ảnh Tất BN chẩn đốn hình ảnh thể khối u khối hỗn hợp âm không đồng Nghiên cứu Shin NY Xu Y có kết luận giống chúng tơi [5], [6] Nồng độ AFP nhóm bệnh nhân u tế bào mầm Nồng độ AFP không tăng u quái trưởng thành, tương tự với nghiên cứu Blohme ME [7] 1/3 BN u quái chưa trưởng thành có tăng AFP, thấp so với kết Saba L (50%) [8] Sự khác biệt số lượng BN tỉ lệ mô bệnh học hai nghiên cứu khác Phần lớn BN u túi nỗn hồng tăng AFP (91,7%), tương tự với nghiên cứu Yang C (100%) Jeremy J (90%) [9], [10] KẾT LUẬN U tế bào mầm gặp chủ yếu trẻ tuổi Triệu chứng đa dạng, tùy vị trí khối u, hay gặp u tinh hồn u buồng trứng Nhóm tuổi chủ yếu u tinh hồn cụt Nhóm từ tuổi trở lên, nhiều u buồng trứng u trung thất Mô bệnh học chiếm tỷ lệ nhiều 47 TẠP CHÍ NHI KHOA 2015, 8, u quái trưởng thành, u quái chưa trưởng thành u túi nỗn hồng Giai đoạn bệnh nhiều giai đoạn Trên chẩn đốn hình ảnh khối u có hình ảnh hỗn hợp âm, khơng đồng Nồng độ AFP không tăng u quái trưởng thành, tăng u túi nỗn hồng u tế bào mầm hỗn hợp ác tính Shin NY, Kim MJ, Chung JJ et al (2010) The differential imaging features of fat-containing tumors in the peritoneal cavity and retroperitoneum: The radiologic-pathologic correlation. Korean J Radiol 11: 333–45. TÀI LIỆU THAM KHẢO Xu Y, Wang J, Peng Y, Zeng J (2010) CT characteristics of primary retroperitoneal neoplasms in children Eur J Radiol 75: 321–8. De Backer A, Madern GC, Pieters R et al (2008) Influence of tumor site and histology on long-term survival in 193 children with extracranial germ cell tumors Eur J Pediatr Surg.18(1): 1-6 Blohm ME, Vesterling-Hörner D, Calaminus G, et al (1998) Alpha 1-fetoprotein (AFP) reference values in infants up to years of age. Pediatr Hematol Oncol 15: 135-142 Lo Curto M, Lumia F, Alaggio R et al (2003) Malignant germ cell tumors in childhood: results of the first Italian cooperative study “TCG 91” Med Pediatr Oncol.41(5): 417-25 Saba L, Guerriero S, Sulcis R et-al (2009) Mature and immature ovarian teratomas: CT, US and MR imaging characteristics Eur J Radiol 72 (3): 454-63 Malogolowkin MH, Mahour GH, Krailo M, et al (1990) Germ cell tumors in infancy and childhood: a 45-year experience Pediatr Pathol 10 (1-2): 231-41 Yang C, Wang S, Li CC et al (2011). Ovarian germ cell tumors in children: a 20-year retrospective study in a single institution Eur J Gynaecol Oncol 32(3): 289-92 Marsden HB, Birch JM, Swindell R (1981) Germ cell tumours of childhood: a review of 137 cases J Clin Pathol 34 (8): 879-83 10 Jeremy Jones, Frank Gaillard, et al Germ cell tumours http://radiopaedia.org/articles/ germ-cell-tumours ABSTRACT CLINICAL PATTERNS OF EXTRACRANIAL GERM CELL TUMORS IN CHILDREN Background: Germ cell tumors (GCT) are rare in children Signs depended on primary location and size of tumor Histology of tumor had many subtypes Aim: Evaluate characteristics of extracranial GCT in children Method: Cross-sectional descriptive study Subject: 168 children with extracranial GCT had been diagnosed at NHP between June, 2008 and June, 2013 Results: 78.6% of children were under years old Big testis were most common signs on admission (41.7%) Gonadal GCT at testis and ovary hold 55,9% Almost tumor at extragonadal were sacrococcygeal tumour (16.1%) Children under 5-year-old usually had tumor at testis or sacrococcygeal Children over 5-year-old usually had tumor at ovary or mediastinal Histiology: mature teratoma was highest (41.1%), then yolk sac tumor (30.4%) and immature teratoma (20.2%) Most patients were stage I (48,2%) and stage II (38,1%) All tumors had imaging of sound mix, heterogeneous AFP increased in almost patients with yolk sac tumor and all patients with mix malignant germ cell tumor Conclusion: Extracranial GCT in children had variable pathology and primary location Most of patients were diagnosed in early stage Key words: Germ cell tumor, characteristics, AFP 48 ... 100 100 Nhóm tuổi, vị trí hay gặp u tinh hoàn u vùng cụt Nhóm tuổi, phần lớn u buồng trứng u trung thất 3.3 Đặc điểm cận lâm sàng bệnh nhân u tế bào mầm sọ 3.3.1 Đặc điểm khối u chẩn đốn hình... thành U quái chưa trưởng thành U túi noãn hồng U tế bào mầm hỗn hợp ác tính U mầm Bi u đồ Đặc điểm mô bệnh học u tế bào mầm Có loại mơ bệnh học chiếm tỷ lệ nhi u u quái trưởng thành (41,1%), u túi... 1/3 u quái chưa trưởng thành, h u hết u túi nỗn hồng u tế bào mầm hỗn hợp ác tính BÀN LUẬN 4.1 Đặc điểm lâm sàng Phân bố vị trí u tế bào mầm Theo nghiên c u De Backer A, 45% u vùng sinh dục, u