Luận án thực hiện nghiên cứu với các mục tiêu: chẩn đoán sớm và xác định tỷ lệ tinh hoàn không xuống bìu, mô tả diễn biến của tinh hoàn không xuống bìu trong năm đầu, đánh giá kết quả điều trị tinh hoàn không xuống bìu bằng nội tiết tố và/ hoặc phẫu thuật. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, mời các bạn cùng tham khảo.
BỘ GIÁO DỤC & ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ MINH TRÁC CHẨN ĐOÁN SỚM VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TINH HOÀN KH NG U NG U Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC HÀ NỘI - 2016 C NG TR NH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn: PGS.TSTrần Ngọc ích PGS TS Nguyễn Phú Đạt Phản biện 1: PGS.TS Nguyễn Thị Phượng Phản biện 2: GS.TS Trần Quán Anh Phản biện 3: PGS.TS Trần Danh Cường Luận án bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trường tổ chức Đại học Y Hà Nội Vào hồi ngày tháng năm Có thể tìm hiểu luận án tại: - Thư viện Quốc gia - Thư viện trường Đại học Y Hà Nội - Thư viện Thông tin Y học Trung Ương DANH MỤC CÁC C NG TR NH NGHIÊN CỨU ĐÃ C NG CÓ LIÊN QUAN ĐẾN ĐỀ TÀI LUẬN ÁN Lê Minh Trác, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Phú Đạt (2013) Đánh giá kết điều trị nội ngoại khoa tinh hồn khơng xuống bìu 104 trẻ trước tuổi Tạp chí Y học Việt Nam Chuyên đề: Hội Y học giới tính Việt Nam, Hội thảo khoa học toàn quốc lần IV chủ đề “ Chăm sóc sức khỏe tình dục- sinh sản nam nữ” Hà Nội 3/2013, Tập 403: trang 145-147 Lê Minh Trác, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Phú Đạt (2014) Kết theo dõi điều trị tinh hồn khơng xuống bìu trẻ 24 tháng tuổi Tạp chí Y học Việt Nam Chuyên đề: Hội nghị Ngoại nhi quốc lần IX Hà Nội 12/12/2014, Tập 425: trang 103-108 Lê Minh Trác, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Phú Đạt (2015) Theo dõi diễn biến tự nhiên tinh hồn khơng xuống bìu sau sinh năm đầu Tạp chí Y học thực hành, Hà Nội 9/2015 Số 976: trang 12-15 Lê Minh Trác, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Phú Đạt (2015) Kết điều trị nội tiết tinh hồn khơng xuống bìu sớm sau sinh 12 tháng Tạp chí Y học thực hành, Hà Nội 9/2015 Số 977: trang 88-91 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN Đặt vấn đề Tinh hồn khơng xuống bìu (THKXB) hay cịn gọi tinh hồn ẩn, dị tật phổ biến trẻ nam Theo nghiên cứu, tỷ lệ THKXB trẻ đủ tháng chiếm khoảng 3-5%, trẻ non tháng 1736% Sau sinh tháng, có đợt tăng cao hormone sinh dục nam, có tới 70-75% số tinh hồn tự xuống bìu, sau tháng tỷ lệ THKXB cịn khoảng 0,8-1,8% Nếu khơng điều trị THKXB gây biến chứng như: Ung thư, giảm khả sinh sản, vô sinh, sang chấn tổn thương tâm lý trẻ Chẩn đoán theo dõi diễn biến THKXB chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng iều trị THKXB c n thực sớm vào th i m 1-2 tuổi, đ muộn gây ảnh hưởng bất lợi khó h i phục sau cho ngư i bệnh Có hai phương pháp thư ng s dụng đ điều trị THKXB phương pháp điều trị b ng nội tiết tố ph u thuật Phương pháp điều trị b ng nội tiết tố áp dụng Việt Nam nhiều nước giới Theo báo cáo nước, tỷ lệ thành công phương pháp điều trị b ng nội tiết tố thư ng t 10-65% iều trị ph u thuật đóng vai trị quan trọng việc hạ tinh hồn xuống bìu Theo nhiều báo cáo, kết ph u thuật hạ tinh hồn với tỷ lệ thành cơng tương đối cao t 70-95%, tỷ lệ bị biến chứng sau ph u thuật thấp 2% Ở Việt Nam cơng trình nghiên cứu nước báo cáo cho thấy tỷ lệ trẻ mắc THKXB điều trị trước tuổi thấp 10% Tại bệnh viện lớn có chuyên khoa nội nhi ph u thuật nhi, tuổi ph u thuật trung bình cịn cao t 5,8-13,5 tuổi Nhiều trư ng hợp mổ sau dậy phát bệnh khám vơ sinh Tại Việt Nam chưa có nghiên cứu thực cách hệ thống chẩn đoán THKXB sau sinh, xác định tỷ lệ mắc THKXB, theo dõi diễn biến THKXB năm đ u định điều trị b ng nội tiết tố, ph u thuật thích hợp nhất, khó khăn điều trị đánh giá kết điều trị sớm Chính chúng tơi tiến hành đề tài “Chẩn đoán sớm đánh giá kết điều trị tinh hồn khơng xuống bìu” với mục tiêu: Chẩn đốn sớm xác định tỷ lệ tinh hồn khơng xuống bìu Mơ tả diễn biến tinh hồn khơng xuống bìu năm đầu Đánh giá kết điều trị tinh hồn khơng xuống bìu nội tiết tố và/ phẫu thuật Tính cấp thiết đề tài THKXB dị tật phổ biến trẻ nam sau sinh, tỷ lệ sau tuổi t 0,8- 1,8% THKXB không điều trị điều trị muộn yếu tố nguy d n đến vơ sinh, ung thư tinh hồn, sang chấn, tổn thương tâm lý sau Chẩn đoán sớm điều trị THKXB sớm trước tuổi b ng nội tiết tố và/ ph u thuật tránh hậu sau Mặc dù chẩn đốn THKXB khơng địi hỏi phương pháp chẩn đoán kỹ thuật cao, thực tế Việt Nam 70% THKXB ngư i nhà phát đưa tới sở y tế muộn, tỷ lệ điều trị trước tuổi < 10%, nhiều trư ng hợp bị biến chứng tr m trọng vơ sinh, ung thư tinh hồn điều trị muộn khơng điều trị Chính c n có nghiên cứu chẩn đốn sớm, xác định tỷ lệ sau sinh, theo dõi diễn biến THKXB năm đ u Nhiều vấn đề liên quan THKXB c n sáng tỏ nguyên nhân, chế bệnh sinh, th i m lý tưởng đ điều trị, đánh giá kết điều trị b ng nội tiết tố ph u thuật sớm trước tuổi Những đóng góp luận án - ây nghiên cứu l n đ u tiên xác định tỷ lệ mắc THKXB trẻ sơ sinh - L n đ u tiên nghiên cứu mô tả sau sinh tới trẻ tuổi, xác định chuy n xuống bìu ng ng di chuy trị b ng nội tiết tố ph u thuật th diễn biến THKXB t th i m tinh hồn tự di n t góp ph n định điều i m phù hợp - Nghiên cứu đánh giá cách hệ thống kết điều trị b ng nội tiết tố và/ ph u thuật trẻ mắc THKXB Bố cục luận án Luận án g m 124 trang, ph n: ặt vấn đề trang, chương 1: Tổng quan 38 trang, chương 2: ối tượng phương pháp nghiên cứu 15 trang, chương 3: Kết nghiên cứu 27 trang, chương 4: Bàn luận 38 trang, kết luận trang, kiến nghị trang Luận án có 42 bảng, 11 bi u đ , hình, sơ đ , 137 tài liệu tham khảo tiếng Việt 18, tiếng Anh 119 NỘI DUNG LUẬN ÁN CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN Định nghĩa: THKXB hay cịn gọi tinh hồn ẩn thuật ngữ dùng đ trư ng hợp khơng có tinh hồn bìu, d ng lại bất thư ng tinh hồn đư ng di chuy n bình thư ng xuống bìu 1.1 CHẨN ĐỐN THKXB Theo th i gian, quan niệm tuổi chẩn đoán sớm giảm d n Theo Donald Smith (1954), Baley Nelson (1959) đề nghị THKXB c n chẩn đoán điều trị trước tuổi Hadziselimovic (1983) thấy THKXB sau tuổi có thối hóa tổ chức, tác giả đề nghị THKXB c n chẩn đoán điều trị sớm trước tuổi John Hutson (2006) theo dõi trình di chuy n THKXB thấy sau tháng tinh hoàn khơng xuống thêm, tác giả đề nghị chẩn đốn sớm điều trị t 6-15 tháng Ngày đ theo dõi diễn biến THKXB việc chẩn đốn sớm đặt sau sinh Lâm sàng: Trẻ n m ng a, dạng chân ếch phòng ấm: + Nhìn thấy bìu xẹp bên, bìu nhỏ bên mắc THKXB bên + S tay bắt đ u s t vùng bụng bẹn dọc theo ống bẹn, tay kẹp gốc bìu t lên thấy tinh hồn g ngón tay hình b u dục, nhẵn, dễ lên xuống theo ống bẹn, v a phải Khám lâm sàng phát thêm bất thư ng phối hợp như: u tinh hồn, vị bẹn, lỗ đái lệch thấp, lún dương vật Cận lâm sàng: Siêu âm biết vị trí, kích thước, tính chất tinh hồn, nên thực trẻ 3-6 tháng tuổi đ phục vụ theo dõi điều trị Chụp CT, chụp MRI định trư ng hợp THKXB s không thấy, siêu âm không thấy Nội soi kết hợp đ chẩn đoán điều trị trư ng hợp THKXB s khơng thấy, kết hồn tồn tin cậy, coi tiêu chuẩn vàng 1.2 DIỄN BIẾN TỰ NHIÊN CỦA TINH HỒN KHƠNG XUỐNG BÌU Sau sinh tháng đ u, n ng độ LH FSH tăng cao, kích thích tinh hồn tăng tiết Testosteron, giai đoạn gọi Minipuberty Ở giai đoạn THKXB tự xuống bìu tới 70% Tỷ lệ THKXB sau sinh dao động t 2-8%, lúc 3-12 tháng tuổi tỷ lệ khoảng 0,8-1,8%, sau tháng THKXB tự xuống bìu thấp 0,05) 15 3.4.2 Kết điều trị phẫu thuật Số trẻ ph u thuật 82 trẻ, đó: trẻ mổ kèm vị bẹn, 11 trẻ mổ không điều trị b ng nội tiết tố, 13 trẻ mổ sau điều trị b ng nội tiết tố đợt, 53 trẻ mổ sau điều trị b ng nội tiết tố đợt Bảng 3.33: Vị trí THKXB khám lâm sàng trước phẫu thuật Vị trí THKXB n Tỷ lệ (%) Lỗ bẹn nông 32 32,3 Ống bẹn 41 41,5 Lỗ bẹn sâu 13 13,1 Không s thấy 13 13,1 99 100 Tổng số Nhận xét: Khám lâm sàng trước ph u thuật thấy THKXB vị trí ống bẹn chiếm tỷ lệ cao 41,5%, THKXB vị trí lỗ bẹn sâu s khơng thấy có 26,2% Bảng 3.34: Vị trí THKXB xác định lúc phẫu thuật Vị trí THKXB n Tỷ lệ (%) Lỗ bẹn nông 32 32,3 Ống bẹn 42 42,4 Lỗ bẹn sâu 15 15,2 Ổ bụng 8,1 Không thấy 2,0 99 100 Tổng số Nhận xét: Tại vị trí lỗ bẹn nơng ống bẹn: Số THKXB tương đương khám lâm sàng trước ph u thuật lúc ph u thuật chiếm 74,7% + 13 TH s không thấy g m: TH ổ bụng, TH không thấy, TH teo nhỏ ống bẹn, TH lỗ bẹn sâu 16 Bảng 3.35: Kết hạ tinh hoàn lúc phẫu thuật Vị trí hạ TH n Tỷ lệ (%) Ở bìu (tốt) 89 91,8 Tinh hoàn xuống thấp ch mổ (trung bình) 5,1 Cắt bỏ ( xấu) 3,1 97 100 Tổng số Nhận xét: Tỷ lệ TH ph u thuật hạ xuống bìu vị trí tốt đ u 91,8%, có 5,1% số THKXB ch mổ 2, vị trí xấu chiếm 3,1% + Có tinh hồn bệnh nhân phải cắt bỏ: tinh hoàn ổ bụng bệnh nhân viêm phúc mạc th i kỳ bào thai không th gỡ dính tinh hồn ổ bụng bó mạch th ng tinh ngắn, kết siêu âm tinh hồn có nhiều nốt vơi hóa, lo ngại khả sau xảy ung thư hóa Có tinh hồn s khơng thấy, mổ l n tinh hồn lỗ bẹn sâu nhỏ kích thước 8x5x3 mm tương đương 0,09 cm3 , th ng tinh ngắn cố định xuống lỗ bẹn nơng ch tinh hồn phát tri n, mổ sau 13 tháng tinh hồn v n teo nhỏ bác sỹ ph u thuật thảo luận với gia đình đề nghị cắt bỏ Bảng 3.36: Liên quan vị trí THKXB kết phẫu thuật Số lƣợng tinh hồn Sau phẫu thuật bìu Cần phẫu thuật Cắt bỏ Lỗ bẹn nơng 32 32 (100%) 0 Ống bẹn 42 42 (100%) 0 Lỗ bẹn sâu 15 12 (80%) (13,3%) (6,7%) Ổ bụng (37,5%) (37,5%) (25%) Không thấy Tổng số n(%) 97 89 (91,8%) (5,1%) 3( 3,1%) Vị trí THKXB Nhận xét: Tất THKXB vị trí lỗ bẹn nơng, ống bẹn ph u thuật hạ xuống bìu thành cơng đ u 17 Bảng 3.37: Mật độ tinh hoàn lúc phẫu thuật Mật độ n Tỷ lệ (%) Bình thư ng 89 91,8 Nhão 2,0 Xơ teo 3,1 Cắt TH 3,1 Tổng số 97 100 Nhận xét: Trong 1- năm đ u, mật độ THKXB lúc ph u thuật h u hết bình thư ng 92%, tinh hoàn bị nhão xơ teo t sớm chiếm 5% + Ph u thuật thì: 77 trẻ chiếm 94%; ph u thuật thì: trẻ chiếm 6% * Biến chứng: có bệnh nhân (1/82= 1,2%) tuột mũi khâu * ánh giá vị trí tinh hồn sau ph u thuật Biểu đồ 3.10: Kết vị trí tinh hồn sau phẫu thuật Nhận xét: Sau ph u thuật, có 57 trẻ với 67 TH tới khám lại, kết 88,1% số tinh hồn bìu, có 4,5% số TH vị trí xấu Bảng 3.39: Thể tích trung bình THKXB sau phẫu thuật Sau phẫu thuật Thể tích TH Trƣớc phẫu thuật 12 tháng Bên phải 0,65±0,29 cm 0,84±0,32 cm3 Bên trái 0,63 ±0,33 cm3 0,75±0,30 cm3 Giá trị p < 0,05 Nhận xét: Sau mổ 12 tháng th tích trung bình THKXB có to so với th tích TH trước ph u thuật có ý nghĩa thống kê với p0,05 Tác giả Nguyễn Thị Ngọc Minh (2013) so sánh th tích THKXB b ng siêu âm trước sau điều trị b ng nội tiết tố tháng thấy tương tự: 0,48cm3 so với 0,59 cm3, (p>0,05) Như vậy, rõ ràng điều trị b ng nội tiết tố không làm th tích TH giảm mà có tăng lên, điều có ý nghĩa cho bước điều trị tiếp 4.3.2 Điều trị phẫu thuật Vị trí THKXB nghiên cứu hay gặp ống bẹn (42,4%), tỷ lệ khơng tìm thấy tinh hồn khoảng 2% Tinh hồn lỗ bẹn nơng 32,3% cao tác giả khác chẩn đốn, theo dõi sau sinh có điều trị b ng nội tiết tố, tư vấn lợi ích ph u thuật hạ tinh hồn xuống bìu sớm nên gia đình yên tâm đưa trẻ THKXB tới ph u thuật trước tuổi, có lợi mặt th i gian, tránh thối hóa TH t tuổi trở Tất 22 THKXB vị trí lỗ bẹn nơng, ống bẹn ph u thuật hạ xuống bìu thành cơng đ u Tỷ lệ thành cơng tinh hồn lỗ bẹn sâu 12/15 (80%) Theo nghiên cứu Hoàng Tiến Việt, Lê Văn Trưởng trẻ bị THKXB ph u trước tuổi TH vị trí tốt 100% Tỷ lệ ph u thuật chúng tơi thấp (6%) bệnh nhân chúng tơi nhỏ tuổi khoảng cách t TH tới bìu ngắn nên hạ có ph n dễ Tác giả Lê Văn Trưởng (2013) thấy tỷ lệ THKXB phải ph u thuật tăng theo tuổi sau: 1-2 tuổi khơng có bệnh nhân nào, 2-4 tuổi có 2,4%, 4-6 tuổi 11,4%, lúc 6-10 tuổi 26,2% ph u thuật 10-16 tuổi tỷ lệ ph u thuật 21,2% Như ph u thuật hạ tinh hoàn trẻ tuổi có lợi khoảng cách t vị trí tinh hồn tới bìu Biến chứng chúng tơi gặp tuột mũi khâu có 1/82 bệnh nhân (1,2%), x lý khâu lại vết mổ sau ngày viện, không ảnh hưởng tới kết mổ Paul J.K (2010) thấy tỷ lệ biến chứng ph u thuật hạ THKXB 0,6%, khơng có khác tỷ lệ biến chứng ph u thuật trước tuổi so với sau tuổi Vị trí tinh hồn sau ph u thuật chúng tơi thấy TH vị trí tốt chiếm 88,1%, vị trí trung bình 7,4%, vị trí xấu 4,5%, th tích tinh hồn sau ph u thuật 12 tháng to so với trước ph u thuật với p