Luận án thực hiện nghiên cứu với các mục tiêu: chẩn đoán sớm và xác định tỷ lệ tinh hoàn không xuống bìu, mô tả diễn biến của tinh hoàn không xuống bìu trong năm đầu, đánh giá kết quả điều trị tinh hoàn không xuống bìu bằng nội tiết tố và/ hoặc phẫu thuật. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, mời các bạn cùng tham khảo.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI =========== LÊ MINH TRÁC CHẨN ĐỐN SỚM VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TINH HOAN KHƠNG XNG BIU ̀ ́ ̀ Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS.TS. Trần Ngọc Bích 2. PGS. TS. Nguyễn Phú Đạt HÀ NỘI 2016 LỜI CẢM ƠN Với lịng kính trọng và biết ơn, tơi xin chân thành cảm ơn: PSG.TS. Trần Ngọc Bích người thầy với lịng nhiệt tình đã trực tiếp hướng dẫn, tận tâm chỉ bảo và tạo mọi điều kiện cho tơi hồn thành luận án này. PGS.TS. Nguyễn Phú Đạt người thầy hết lịng truyền thụ kiến thức, trực tiếp hướng dẫn và tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tơi hồn thành luận án này. Tơi xin bày tỏ lịng biết ơn chân thành tới: Ban chủ nhiệm, các thầy giáo, cơ giáo trong Bộ mơn Nhi trường Đại học Y Hà Nội đã dạy dỗ, giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tơi từ khi tơi là sinh viên Nhi khoa, bác sỹ nội trú Nhi đến khi tơi hồn thành luận án Ban giám hiệu, phịng đào tạo Sau Đại học trường Đại học Y Hà Nội đã giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tơi hồn thành luận án này Ban giám đốc, phịng Kế hoạch tổng hợp, phịng Nghiên cứu khoa học và phát triển cơng nghệ, trung tâm Chăm sóc và điều trị Sơ sinh của bệnh viện Phụ sản Trung ương, khoa phẫu thuật Nhi của bệnh viện Việt Đức đã giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tơi hồn thành luận án này Bố, mẹ, gia đình và tất cả bệnh nhân đã hợp tác, giúp đỡ tơi trong suốt q trình thực hiện đề tài này Tơi cũng xin bày tỏ lịng biết ơn tới gia đình, người thân và bạn bè đồng nghiệp đã động viên, khích lệ và hết lịng giúp đỡ tơi hồn thành luận án này Hà Nội, ngày…. tháng … năm 2016 Tác giả Lê Minh Trác LỜI CAM ĐOAN Tơi là Lê Minh Trác, nghiên cứu sinh khóa 28 trường Đại học Y Hà Nội, chun ngành Nhi khoa, xin cam đoan: 1.Đây là luận án do bản thân tơi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của thầy: PGS.TS Trần Ngọc Bích và PGS.TS Nguyễn Phú Đạt Cơng trình này khơng trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được cơng bố tại Việt Nam 3.Tơi xin cam đoan các số liệu được sử dụng trong luận án này là trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu Tơi xin hồn tồn chịu trách nhiệm trước pháp luật với những cam kết này. Hà Nội, ngày… tháng … năm 2016 Tác giả Lê Minh Trác DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT Chữ viết Chữ viết đủ tắt AMH Anti Mullerian Hormone (Hormone kháng Muller) AR Androgen Receptor (Yếu tố tiếp nhận Androgen) CGRP Calxitonin Gen Related Peptide (Peptide liên quan gen Calxitonin) FSH Follicle Stimulating Hormone (Hormone kích thích nang trứng) GnRH Gonadotropin Releasing Hormone (Hormone giải phóng Gonadotropin) HCG Human Chorionic Gonadotropin (Gonadotropin bào thai người) INSL3 Insuline Like Factor 3 (Yếu tố 3 giống Insulin) LH Luteinizing Hormone (Hormone kích thích nang hồng thể) TH Tinh hồn THA Tinh hồn ẩn THKXB Tinh hồn khơng xuống bìu MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ 1 TỔNG QUAN 4 1.1. ĐỊNH NGHĨA VÀ PHÂN LOẠI 4 1.1.1 Định nghĩa thuật ngữ .4 1.1.2 Phân loại THKXB .5 1.2. DỊCH TẾ HỌC 6 1.3. PHÔI THAI HỌC 7 1.4. CƠ CHẾ DI CHUYỂN CỦA TINH HOÀN 9 1.4.1 Cơ chế nội tiết .9 1.4.2 Thần kinh sinh dục đùi 10 1.4.3 Vai trò dây chằng bìu 10 1.4.4 Áp lực ổ bụng 11 1.4.5 Mào tinh hoàn 11 1.4.6 Các yếu tố giới khác cản trở di chuyển tinh hoàn 11 1.5. NGUYÊN NHÂN GÂY THKXB 12 1.5.1 Các nguyên nhân gen kiểu hình phối hợp THKXB 12 1.5.2 Những yếu tố tác động gây THKXB .13 1.6. GIAI PHÂU VÀ SINH LÝ TINH HOAN ̉ ̃ ̀ 15 1.6.1 Hình thể kích thước .15 1.6.2 Cấu tạo bìu 16 1.7. CHẨN ĐOÁN THKXB 16 1.7.1 Chẩn đốn sớm tinh hồn khơng xuống bìu 16 1.7.2 Các phương pháp chẩn đốn 18 1.8. DIỄN BIẾN TỰ NHIÊN CỦA TINH HỒN KHƠNG XUỐNG BÌU 24 1.8.1 Quá trình di chuyển tinh hoàn sau sinh 24 1.8.2 Hậu THKXB 25 1.9. ĐIỀU TRỊ TINH HỒN KHƠNG XUỐNG BÌU 33 1.9.1 Điều trị nội tiết tố 33 1.9.2 Điều trị phẫu thuật 39 1.10. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU TRONG NƯỚC VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ TỒN TẠI 43 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 46 2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 46 2.1.1 Đối tượng nghiên cứu 46 2.1.2 Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng nghiên cứu 46 2.1.3 Loại trừ trường hợp sau 46 2.1.4 Địa điểm nghiên cứu 47 2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 47 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 47 2.2.2 Chọn cỡ mẫu nghiên cứu .47 2.2.3 Các biến số nghiên cứu .49 2.2.4 Phương pháp thu thập số liệu 52 SƠ ĐỒ NGHIÊN CỨU 54 2.3. NỘI DUNG VÀ CÁC CHỈ SỐ NGHIÊN CỨU 55 2.3.1 Chẩn đoán sớm xác định tỷ lệ THKXB sau sinh 55 2.3.2 Theo dõi diễn biến THKXB năm đầu 55 2.3.3 Điều trị nội tiết tố đánh giá kết 56 2.3.4 Điều trị ngoại khoa đánh giá kết 57 2.4. XỬ LÝ SỐ LIỆU 60 2.5. ĐẠO ĐỨC NGHIÊN CỨU 62 CHƯƠNG 3 63 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 63 3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 63 3.1.1 Đối tượng mục tiêu 63 Thời gian nghiên cứu từ 1112009 đến 3062012 63 + Tổng số trẻ nam được khám để phát hiện THKXB: 9918 63 + Số trẻ non tháng: 1046 63 + Số trẻ đủ tháng: 8872 63 + Số trẻ mắc THKXB ngay sau sinh là 473 trẻ với 707 THKXB. 63 + Số trẻ loại khỏi nghiên cứu theo dõi trong năm đầu: 105 trẻ bao gồm (tử vong: 21; không tái khám: 84) 63 + Số trẻ theo dõi diễn biến trong năm đầu: 368 63 3.1.2 Đối tượng nghiên cứu mục tiêu .63 Đối tượng điều trị bằng nội tiết tố: 63 + Số trẻ tham gia điều trị nội tiết đợt 1: 99 trẻ 63 + Kết quả số trẻ mắc THKXB có TH xuống bìu sau điều trị bằng nội tiết tố đợt 1: 15 trẻ 63 + Số trẻ tham điều trị bằng nội tiết tố đợt 2: 71 trẻ 63 + Kết quả số trẻ có TH xuống bìu khơng cần phẫu thuật sau điều trị bằng nội tiết tố đợt 2: 15 trẻ 63 Đối tượng được điều trị bằng phẫu thuật: 82 trẻ, trong đó: 63 + Mổ kèm thoát vị bẹn: 5 trẻ 63 + Mổ không điều trị bằng nội tiết tố: 11 trẻ 63 + Mổ sau điều trị bằng nội tiết tố đợt 1: 13 trẻ 63 + Mổ sau điều trị bằng nội tiết tố 2 đợt: 53 trẻ 64 3.2. KẾT QUẢ CHẨN ĐỐN SỚM, TỶ LỆ MẮC THKXB SAU SINH 64 3.2.1 Chẩn đốn sớm 64 + Sờ khơng thấy tinh hồn ở bìu ngay sau sinh: xác định số trẻ mắc THKXB sau sinh là 473 trẻ với 707 THKXB, trong đó THKXB sờ thấy 504 (71,3%), sờ khơng thấy 203 tinh hồn (28,7%). 64 3.2.2 Tỷ lệ tinh hồn khơng xuống bìu sau sinh 64 Bên mắc THKXB 66 Số trẻ mắc 66 Tỷ lệ (%) 66 1 bên 66 Phải 66 136 66 28,8 66 Trái 66 103 66 ... đích? ?chẩn? ?đốn? ?sớm? ?THKXB một cách hệ thống, theo dõi? ?và? ?điều? ?trị? ?ở thời điểm có? ?kết? ?quả? ?tốt nhất cho bệnh nhân, chúng tơi? ?tiến? ?hành đề tài: ? ?Chẩn? ? đốn? ?sớm? ?và? ?đánh? ?giá? ?kết? ?quả? ?điều? ?trị? ?tinh? ?hồn khơng? ?xuống? ?bìu? ??, với 3 mục tiêu: 1 .Chẩn? ?đốn? ?sớm? ?và? ?xác định tỷ lệ? ?tinh? ?hồn khơng? ?xuống? ?bìu. .. 1 .Chẩn? ?đốn? ?sớm? ?và? ?xác định tỷ lệ? ?tinh? ?hồn khơng? ?xuống? ?bìu 2.Mơ tả diễn biến của? ?tinh? ?hồn khơng? ?xuống? ?bìu? ?trong năm đầu 3 .Đánh? ?giá? ?kết? ?quả? ?điều? ?trị? ?tinh? ?hồn khơng? ?xuống? ?bìu? ?bằng nội tiết tố? ?và/ hoặc phẫu thuật... tỷ lệ mắc THKXB là bao nhiêu, theo dõi diễn biến của THKXB trong năm đầu? ?và? ?khi nào chỉ định? ?điều? ?trị? ?bằng nội tiết tố, phẫu thuật thích hợp nhất, những khó khăn trong? ?điều? ?trị ? ?và? ?đánh? ?giá? ?kết? ?quả ? ?điều? ?trị ? ?sớm. Với mục đích? ?chẩn? ?đốn? ?sớm? ?THKXB một cách hệ thống, theo dõi? ?và? ?điều? ?trị? ?ở thời