Bài viết trình bày việc khảo sát đặc điểm lâm sàng, điện não đồ, nguyên nhân và đáp ứng điều trị của trẻ mắc hội chứng West. Hội chứng West là một hội chứng động kinh có những triệu chứng đặc trưng riêng, dễ chẩn đoán, đa số trường hợp có nguyên nhân, một số do căn nguyên ẩn, tiên lượng điều trị tương đối kém.
Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số * 2018 Nghiên cứu Y học NGUYÊN NHÂN VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRẺ MẮC HỘI CHỨNG WEST TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG Nguyễn Thị Tiểu Kha*, Lê Thị Khánh Vân*, Nguyễn Lê Trung Hiếu ** TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, điện não đồ, nguyên nhân đáp ứng điều trị trẻ mắc hội chứng West Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca hội chứng West chẩn đoán điều trị bệnh viện Nhi Đồng từ tháng 08/2016 đến tháng 06/2017 Kết quả: Trong thời gian nghiên cứu ghi nhận 43 trường hợp thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu đồng ý tham gia nghiên cứu Tỷ lệ nam/nữ: 1,39/1; 76,7% chậm phát triển tâm vận trước co giật; 46,5% trẻ khởi phát giật lứa tuổi 3- tháng; 74,7% co giật vừa ngủ dậy; 65,1% có kiểu co thắt gấp; 83,7% trẻ có hình ảnh điện não đồ loạn nhịp cao điện biến đổi Về nguyên nhân hội chứng West: 14% thuộc nhóm nguyên ẩn; 86% có nguyên nhân; dị tật não bẩm sinh chiếm 51,1%; 14% sinh ngạt Kết điều trị sau đợt điều trị có 37,2% trẻ cắt giật; 30 trường hợp đủ thời gian điều trị tháng; có 46,6% cắt sau tháng; 63,6% có thời gian cắt ≤ 14 ngày Hiệu điều trị ban đầu sau tháng có khác biệt (p=0,001) Kết luận: Hội chứng West hội chứng động kinh có triệu chứng đặc trưng riêng, dễ chẩn đốn, đa số trường hợp có nguyên nhân, số nguyên ẩn, tiên lượng điều trị tương đối Từ khóa: hội chứng West, dị tật não bẩm sinh, sinh ngạt, cắt ABSTRACT ETIOLOGY AND TREATMENT OUTCOME OF WEST SYNDROME IN PATIENTS AT CHILDREN’S HOSPITAL Nguyen Thi Tieu Kha, Le Thi Khanh Van, Nguyen Le Trung Hieu * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Supplement Vol 22 - No 3- 2018: 185 - 189 Objectives: To describe the characteristics of clinical, electroencephalography, etiology and effective treatment in patients Method: Case-series study of West syndrome which were diagnosed and treated at Children’s Hospital from 08/2016- 06/2017 Results: There were 43 west syndrome cases The male/female ratio was 1.39/1 The rate of psychomotor retardation before spasms was 76.7% Most common age onset was 3- months (46.5%); 74.7% of them had spasms on awakening; 65.1% cases with flexor spasms EEG showed 83.7% of modified hypsarrhythmia They were classified as cryprogenic (14%) and 86% as symptomatic In symptomatic group; 51.1% congenital brain malformation and 14% birth asphyxia Initial response with 37.2% seizure free and 46.6% freedom at moths after diagnosis Effective initial and after months was different (p=0.001) Conclusions: West syndrome is an epileptic syndrome characterized by specific symptoms, so it is not difficult to diagnose Most of cases are classified as symptomatic, some are cryptogenic The prognosis is quite poor *Bộ môn Nhi, Trường Đại học Y Phạm Ngọc Thạch, **Bệnh viện Nhi Đồng Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Thị Tiểu Kha - ĐT: 01228115713 - Email: hoahuongduong2609@gmail.com Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật Trường Đại Học Y Khoa Phạm Ngọc Thạch năm 2018 185 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số * 2018 Keywords: West syndrome, congenital brain malformation, asphyxia, seizure free ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng West hội chứng động kinh trẻ nhỏ thường lứa tuổi - 12 tháng, bao gồm co giật kiểu co thắt, loạn nhịp cao điện điện não đồ kèm theo trẻ thường có biểu chậm phát triển tâm thần vận động(1) Đây hội chứng dễ chẩn đoán điều trị nhiều khó khăn, tỷ lệ cắt động kinh thấp, chậm phát triển tâm thần vận động xảy đa số bệnh nhân Do có đặc điểm riêng tuổi khởi phát, nguyên nhân Phương pháp chọn mẫu Tiêu chuẩn chọn mẫu Tất bệnh nhân chẩn đoán nhập viện tái khám bệnh viện Nhi Đồng thỏa tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng West vào lúc khởi đầu bệnh đồng ý tham gia nghiên cứu Tiêu chuẩn loại trừ Bệnh nhi chưa đủ tiêu chuẩn điện não đồ khơng có kiểu giúp xác định chẩn đoán tiên lượng nên nghiên cứu hội chứng West Bệnh nhân khơng theo dõi chẩn đốn, điều trị thơng tin hồ sơ chẩn đốn, điều trị bị thất lạc ln có nhu cầu cấp thiết từ thực tế, nhằm nâng Thu thập số liệu cao chất lượng điều trị hội chứng nói riêng Chúng khám làm bệnh án bệnh nhân điều trị nội trú Tra cứu hồ sơ theo dõi tái khám với ca chẩn đoán, liên lạc với thân nhân bệnh nhi khám bệnh nhi tái khám định kỳ gây bệnh, đặc điểm lâm sàng, đáp ứng điều trị bệnh động kinh nói chung Mục tiêu nghiên cứu Mô tả đặc điểm lâm sàng, điện não đồ trước điều trị trẻ mắc hội chứng West nhập viện bệnh viện Nhi Đồng Khảo sát nguyên nhân gây hội chứng West trẻ nhập viện bệnh viện Nhi Đồng Đánh giá đáp ứng điều trị xác định tỷ lệ cắt đợt nằm viện sau điều trị tháng trẻ mắc hội chứng West đến khám nhập viện bệnh viện Nhi Đồng thời gian nghiên cứu Công cụ: bảng thu thập số liệu soạn sẵn nhằm xác định nguyên nhân đáp ứng điều trị theo mức độ: Cắt giật: khơng co thắt lâm sàng Đáp ứng phần: giảm 50% số lần co thắt so với trước điều trị ĐỐITƯỢNG-PHƯƠNGPHÁPNGHIÊNCỨU Đáp ứng kém: không thay đổi số co thắt số lần co thắt giảm 50% so với trước điều trị Thiết kế nghiên cứu Xử lý phân tích số liệu Phương pháp nghiên cứu: mơ tả hàng loạt ca mẫu làm xử lý theo phần mềm Đối tượng nghiên cứu SPSS 18.0 Tất bệnh nhân chẩn đoán hội chứng West, điều trị theo dõi khoa Thần kinh Bệnh viện Nhi Đồng từ tháng 08 năm 2016 đến tháng 06 năm 2017 Sau số liệu thu thập theo bệnh án Thống kê: tính tần số, tỷ lệ % cho biến định tính tính trị số trung bình, độ lệch chuẩn cho biến định lượng, so sánh hai tỷ lệ với kiểm định χ2 186 Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật Trường Đại Học Y Khoa Phạm Ngọc Thạch năm 2018 Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số * 2018 Nghiên cứu Y học KẾTQUẢNGHIÊNCỨU Chỉ có số (16,3%) trẻ có hình ảnh điện não Đặc điểm dịch tễ lâm sàng đối tượng nghiên cứu loạn nhịp cao điện thế; 83,7% loạn nhịp cao Bảng 1: Đặc điểm dịch tễ đối tượng nghiên cứu Nguyên nhân hội chứng West Đặc điểm Giới tính Bệnh lý thần kinh trước co giật Phát triển tâm vận Trước co giật Nam Nữ Có Khơng Phù hợp Chậm Tần số ( %) 25 (58,1) 18 (41,9) 24 (55,8) 19 (44,2) 10 (23,3) 33 (76,7) Trong trẻ mắc hội chứng West ghi nhận, có 44,2% trẻ khơng có bệnh lý thần kinh trước co giật; 55,8% có bệnh lý thần kinh khác trước hội chứng West gồm: 20,9% trẻ mắc động kinh khác trước đó; 14% thiếu oxy não; 7% xuất huyết não- màng não; 4,7% đầu nhỏ Có đến 76,7% chậm phát triển tâm vận trước mắc hội chứng West (bảng 1) Bảng 2: Đặc điểm lâm sàng, điện não đồ Đặc điểm < tháng 3-