Đề cương sinh 12-phần di truyền

Phần năm DI TRUYỀN HỌC Chương I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Bài GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN I GEN Khái niệm: Gen đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hóa chuỗi pơlipeptit hay phân tử ARN VD: gen mã hoá chuỗi polipeptit phân tử hemoglobin; Gen mã hoá tARN Cấu trúc chung gen cấu trúc: Mỗi gen mã hóa prơtêin gồm vùng trình tự nuclêơtit: - Vùng điều hịa: nằm đầu 3’ mạch mã gốc gen, có trình tự nuclêơtit đặc biệt, để khởi động điều hịa q trình phiên mã - Vùng mã hóa: mang thơng tin mã hóa axit amin * Các gen sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục → Gen không phân mảnh * Các gen sinh vật nhân thực có vùng mã hóa khơng liên tục, xen kẽ đoạn mã hóa axit amin (êxơn) đoạn khơng mã hóa axit amin (intron) → Gen phân mảnh - Vùng kết thúc: nằm đầu 5’(cuối gen) mạch mã gốc gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã Các loại gen: - Gen cấu trúc: mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức tế bào - Gen điều hòa: tạo sản phẩm kiểm soát hoạt động gen khác II MÃ DI TRUYỀN Khái niệm: -Trình tự xếp nuclêôtit gen (trong mạch khuôn) qui định trình tự xếp axit amin prơtêin Mã di truyền mã ba Bằng chứng mã ba: * Có lọai nuclêơtit: A, T, G, X ADN phải mã hóa 20 loại axít amin prơtêin * Nếu nuclêơtit loại hay khác loại xác định axitamin có 43 = 64 tổ hợp ( thừa đủ để mã hóa cho 20 loại axit amin) → Mã di truyền mã ba * Năm 1966, tất 64 ba (côđon) ARN thông tin tương ứng với 64 ba (triplet) ADN mã hóa cho axit amin giải hoàn toàn thực nghiệm Đặc điểm mã di truyền: - Mã di truyền đọc từ điểm xác định theo ba nuclêôtit mà không gối lên - Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức ba mã hóa cho axit amin - Mã di truyền mang tính thối hóa, tức nhiều ba xác định axit amin, trừ AUG UGG - Mã di truyền có tính phổ biến, tức tất loài dùng chung mã di truyền, trừ vài ngoại lệ *AUG: mã hóa cho axit amin mở đầu mêtiônin (ở sinh vật nhân chuẩn ) foocmin mêtiônin (sinh vật nhân sơ )→ ba khởi đầu.[ đặc biệt UGG mã hóa cho loại axit amin Triptophan] * UAA, UAG, UGA: khơng mã hóa cho axit amin nào→ ba kết thúc III QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (Tái ADN) Vật liệu di truyền ADN, truyền lại cho đời sau thông qua trình nhân đơi ADN Q trình nhân đơi ADN diễn trước tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào Quá trình tạo crômatit nhiễm sắc thể (NST) để chuẩn bị phân chia tế bào Cơ chế nhân đôi ADN diễn theo nguyên tắc bổ sung bán bảo tồn → hai phân tử ADN tạo hoàn toàn giống giống với phân tử ADN mẹ Qúa trình nhân đơi ADN chia thành bước : 3.1.Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ enzim tháo xoắn, mạch đơn phân tử ADN tách dần tạo nên chạc hình chữ Y để lộ mạch khuôn 3.2.Tổng hợp mạch ADN mới: - Enzim ADN- pôlimeraza sử dụng mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch (theo nguyên tắc bổ sung): + A liên kết với T (bằng liên kết hydrô) ngược lại, + G liên kết với X (bằng liên kết hydrô) ngược lại - Vì ADN –pơlimeraza (chỉ bổ sung nuclêơtit vào nhóm 3’- OH) tổng hợp mạch theo chiều 5’→3’ nên: + Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung tổng hợp liên tục + Trên mạch khn 5’→3’ mạch bổ sung tổng hợp ngắt quãng tạo nên đoạn ngắn (đọan Okazaki), [ở tế bào vi khuẩn dài 1000 – 2000 nuclêơtit] -Sau đọan Okazaki nối lại với nhờ enzim nối (Enzim ligaza) 3.3 Hai phân tử ADN tạo thành: Trong phân tử ADN tạo thành mạch mạch tổng hợp, mạch ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn) Nhân đôi ADN sinh vật nhân thực giống khác với sinh vật nhân sơ: - Giống với sinh vật nhân sơ: nguyên tắc chế chép - Khác với sinh vật nhân sơ: + Tế bào sinh vật nhân thực có nhiều phân tử ADN, kích thước lớn + Nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ xảy đơn vị nhân đơi cịn sinh vật nhân thực xảy nhiều điểm phân tử ADN → tạo nhiều đơn vị nhân đôi nhiều loại enzim tham gia, rút ngắn thời gian nhân đôi tất ADN Ý nghĩa: đảm bảo tính ổn định vật liệu di truyền hệ tế bào Bài PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I PHIÊN MÃ Khái niệm: - Quá trình tổng hợp ARN mạch khn(mạch mã gốc) gọi q trình phiên mã Trong gen có mạch làm khuôn ( mạch 3’ → 5’) để tổng hợp phân tử ARN - Ở sinh vật nhân thực trình diễn nhân tế bào, kì trung gian lần phân bào lúc NST dãn xoắn Cấu trúc chức loại ARN: 2.1 ARN thông tin (mARN) - Cấu trúc: mạch thẳng - Chức năng: làm khuôn để tổng hợp prôtêin ribôxôm Sau tổng hợp xong prôtêin, mARN thường enzim phân hủy 2.2 ARN vận chuyển (tARN) - Cấu trúc: có ba đối mã đặc hiệu (anticơđon) nhận bắt đơi bổ sung với côđon tương ứng mARN Trong tế bào thường có nhiều loại tARN khác - Chức năng: + vận chuyển axit amin tới ribơxơm + vai trị “một người phiên dịch”, dịch mã mARN thành trình tự axit amin chuỗi pôlipeptit 2.3 ARN ribôxôm (rARN) - Cấu trúc: + ARN ribôxôm (rARN) kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm + Ribôxôm gồm hai tiểu đơn vị tồn riêng rẽ tế bào chất - Chức năng: nơi tổng hợp prôtêin Cơ chế phiên mã * Khởi đầu: enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc có chiều 3’ → 5’ bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu * Kéo dài: ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc gen để tổng hợp nên phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung (A- U, T- A, G -X X- G) theo chiều–5’ → 3’ * Kết thúc: - Khi enzim di chuyển tới cuối gen gặp tín hiệu kết thúc dừng phiên mã giải phóng phân tử mARN vừa tổng hợp - Vùng gen vừa phiên mã xong mạch đơn đóng xoắn lại Điểm khác biệt phiên mã sinh vật nhân sơ nhân thực: - Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã trực tiếp dùng làm khuôn tổng hợp prôtêin - Ở tế bào nhân thực, mARN sau phiên mã phải loại bỏ intron, nối êxôn lại với qua màng nhân tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin→ mARN chức ngắn mARN sơ khai II DỊCH MÃ Khái niệm: Dịch mã q trình tổng hợp prơtêin Q trình dịch mã chia thành giai đoạn: - Hoạt hóa axit amin - Tổng hợp chuỗi pơlipeptit 2.1 Hoạt hóa axit amin: Dưới tác dụng loại enzim: - Các axít amin tự tế bào + ATP → axit amin hoạt hóa - Axít amin hoạt hóa + tARN → phức hợp axit amin – tARN (axit amin – tARN) 2.2 Tổng hợp chuỗi pôlipeptit a/- Mở đầu: -Tiểu đơn vị bé ribôxôm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu Vị trí nằm gần côđôn mở đầu - Bộ ba đối mã (trên tARN ) phức hợp mở đầu Met – tARN (UAX) bổ sung xác với cơđon mở đầu (AUG) mARN - Tiểu đơn vị lớn ribơxơm kết hợp tạo ribơxơm hồn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit b/-Kéo dài chuỗi pôlipeptit: - tARN vận chuyển mang axit amin thứ (axit amin1 – tARN) tới vị trí bên cạnh, anticodon phải khớp bổ sung với codon axit amin thứ sau codon mở đầu mARN Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit axit amin mở đầu axit amin thứ (Met – axit amin1) - Ribôxôm dịch chuyển ba mARN để đỡ phức hợp côđon- anticodon tiếp theo, đồng thời tARN (đã axit amin mở đầu) rời khỏi ribôxôm - Tiếp theo tARN vận chuyển mang axit amin thứ (axit amin1 – tARN) tiến vào ribơxơm, anticodon phải khớp bổ sung với codon axit amin thứ hai mARN Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit axit amin axit amin (axit amin1 – axit amin2) Sư dịch chuyển ribôxôm lại tiếp tục theo ba mARN c/ -Kết thúc: - Quá trình dịch mã tiếp diễn gặp codon kết thúc mARN (UAG) trình dịch mã hồn tất - Nhờ loại enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu (Met) tách khỏi chuỗi pơlipeptit vừa tổng hợp → hình thành phân tử prơtêin hồn chỉnh - Chuỗi pơlipeptit tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prơtêin có hoạt tính sinh học * Trong q trình dịch mã, mARN thường không gắn với ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với nhóm ribơxơm (pơlixơm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prơtêin - Nếu có n ribơxơm tham gia dịch mã → tổng hợp n chuỗi pơlipeptit * Tóm lại: Cơ chế phân tử tượng di truyền thể theo sơ đồ sau: (1) nhân đôi ADN, (2) phiên mã, (3) dịch mã, (4) biểu - Mã gốc ADN phiên mã thành mã ARN sau dịch mã thành chuỗi pơlipeptit tạo thành prơtêin Prơtêin trực tiếp biểu thành tính trạng thể - Trình tự nuclêơtit mạch khn gen quy định trình tự ribơnuclêơtit mARN, từ quy định trình tự axít amin chuỗi pơlipeptit Bài ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN * Khái niệm: Điều hịa hoạt động gen q trình điều hịa lượng sản phẩm gen tạo tế bào đảm bảo cho hoạt động sống tế bào phù hợp với điều kiện môi trường với phát triển bình thường thể * Điều hịa hoạt động gen xảy nhiều cấp độ: + Điều hòa phiên mã (điều hòa số lượng mARN tổng hợp tế bào), + Điều hịa dịch mã (điều hịa lượng prơtêin tạo ra), + Điều hịa sau dịch mã (làm biến đổi prơtêin sau tổng hợp để thực chức định) - Ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu mức độ phiên mã II ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ: Hai nhà khoa học Pháp F Jacôp J Mônô phát chế điều hòa qua opêron vi khuẩn đường ruột (E coli) Mơ hình cấu trúc opêron Lac Hình 3.1 * Cấu trúc Opêron Lac bao gồm: Z, Y, A: Các gen cấu trúc (có liên quan chức thường phân bố liền có chung chế điều hòa) tổng hợp enzim tham gia vào phản ứng phân giải đường lactơzơ có môi trường để cung cấp lượng cho tế bào O (operator): Vùng vận hành trình tự nuclêơtit đặc biệt prơtein ức chế liên kết làm ngăn cản phiên mã P (promoter): Vùng khởi động, nơi ARN pôlimeraza bám vào khởi đầu phiên mã * Một gen khác không nằm thành phần opêron, song đóng vai trị quan trọng điều hòa hoạt động gen opêron gen điều hòa R Gen điều hòa R hoạt động tổng hợp nên prôtein ức chế Prôtêin có khả liên kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn cản trình phiên mã Sự điều hịa hoạt động opêron Lac.Hình 3.2 a Khi mơi trường khơng có lactơzơ : - Prơtêin ức chế gắn vào vùng vận hành → gen cấu trúc khơng họat động b Khi mơi trường có lactơzơ: - Lactôzơ (chất cảm ứng) gắn với Prôtêin ức chế → prơtein ức chế bị biến đổi cấu hình nên không gắn vào vùng vận hành → emzym ARN – pơlimeraza liên kết vào vùng khởi động để gen cấu trúc phiên mã, dịch mã → enzim phân giải đường lactơzơ Bài ĐỢT BIẾN GEN I KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN: Khái niệm: - Đột biến gen: biến đổi cấu trúc gen liên quan đến cặp nuclêôtit ( đột biến điểm) hay số cặp nuclêôtit - Thể đột biến: Cá thể mang đột biến gen biểu kiểu hình Các dạng đột biến điểm: a Đột biến thay cặp nuclêôtit Khi thay cặp nuclêơtit làm thay đổi axit amin prôtêin làm thay đổi chức prôtêin b Đột biến hay thêm cặp nuclêôtit Khi đột biến làm hay thêm vào cặp nuclêôtit gen dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin chuỗi pôlipeptit làm thay đổi chức prôtêin Tác nhân gây ĐB: - Tác nhân đột biến nhân tố gây nên đột biến - Tác nhân đột biến chất hóa học, tác nhân vật lý tia phóng xạ, tác nhân sinh học virut có thể mơi trường bên ngồi thể II NGUYÊN NHÂN & CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN Nguyên nhân: - bắt cặp không tái ADN, - sai hỏng ngẫu nhiên, - tác động tác nhân lí, hóa mơi trường hay tác nhân sinh học Cơ chế phát sinh đột biến gen: a Sự kết cặp không tái ADN: - Ví dụ: guanin dạng (G*) kết cặp với timin nhân đôi, tạo nên đột biến G–X→A–T b Tác động tác nhân gây đột biến: - Tác nhân vật lý: tia tử ngoại (UV) làm cho hai bazơ mạch ADN liên kết với → đột biến gen - Tác nhân hóa học: – brơmuraxin (5BU) chất đồng đẳng timin gây thay A – T G – X - Tác nhân sinh học: Dưới tác động số virut (viêm gan B, hecpet) → đột biến gen III HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN Hậu đột biến gen - Đột biến gen thường gây hại, phá vỡ thống nhất, hài hòa kiểu gen → gây rối lọan q trình tổng hợp prơtêin→ biến đổi kiểu hình [Đa số đột biến gen lặn, biểu trạng thái đồng hợp] - Đột biến gen có hại, có lợi trung tính thể đột biến - Mức độ gây hại hay có lợi gen đột biến phụ thuộc vào vị trí phạm vi biến đổi gen, vào điều kiện môi trường phụ thuộc vào tổ hợp gen Vai trò ý nghĩa đột biến gen a Đối với tiến hóa - Đột biến gen làm xuất alen tạo biến dị di truyền phong phú nguồn nguyên liệu cho tiến hoá b Đối với thực tiễn - Cung cấp nguyên liệu cho trình tạo giống VD: Sử dụng tác nhân đột biến để tạo giống vi sinh vật thực vật Bài NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ Hình thái nhiễm sắc thể * Hình thái: NST gồm: tâm động, đầu mút trình tự khởi đầu nhân đơi ADN - Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ NST làm cho NST khơng dính vào - Tùy theo vị trí tâm động mà hình thái NST khác - Các trình tự khởi đầu nhân đơi ADN điểm mà ADN bắt đầu nhân đơi - Hình thái NST cịn biến đổi qua kì trình phân bào quan sát rõ vào kì trình phân bào chúng co xoắn cực đại * Đặc trưng NST: - NST sinh vật nhân thực: + NST cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN Prơtêin loại histon + Mỗi lồi có NST đặc trưng số lượng, hình thái, cấu trúc; nhìn rõ kỳ trình nguyên phân NST co ngắn Vd: tế bào sinh dưỡng 2n số loài: THỰC VẬT 2N ĐỘNG VẬT 2N Lúa tẻ 24 Ruồi giấm Mận 48 Người 46 Đào 16 Tinh tinh 48 Dương xỉ 116 Ruồi nhà 12 + Bộ NST tế bào thường tồn thành cặp tương đồng, giống hình thái, cấu trúc + Có loại NST: NST thường cặp NST giới tính (XX, XY XX, XO) 2.Cấu trúc siêu hiển vi nhiễm sắc thể: * Ở sinh vật nhân thực: Mỗi tế bào sinh vật nhân thực thường chứa nhiều NST, - Mỗi NST: Thành phần: ADN + Protein Histon -NST có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác giúp NST xếp gọn vào nhân tế bào NST dễ dàng di chuyển trình phân bào, giúp điều hòa họat động gen - Cấu trúc siêu hiển vi: có mức cấu trúc - Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh phân tử histôn - Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi có đường kính ≈ 11nm - Sợi xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính≈ 30nm - Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3→ có đường kính ≈ 300 nm hình thành Crơmatit có đường kính ≈ 700 nm - NST kì giữa: trạng thái kép gồm hai crơmatit Vì vậy, chiều ngang NST đạt tới 1400 nm + Với cấu trúc cuộn xoắn vậy, chiều dài NST rút ngắn 15000 – 20000 lần so với chiều dài ADN + Sự thu gọn cấu trúc không gian thuận lợi cho phân li, tổ hợp NST trình phân bào * Ở sinh vật nhân sơ: - Mỗi tế bào thường chứa phân tử ADN mạch kép, có dạng vịng chưa có cấu trúc NST tế bào nhân thực Chức NST - Lưu giữ, bảo quản truyền đạt thông tin di truyền - Điều hịa hoạt động gen thơng qua mức cuộn xoắn NST - Bảo đảm phân chia vật chất di truyền cho tế bào nhờ phân chia NST phân bào II ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ Khái niệm : - Là biến đổi xảy cấu trúc NST Nguyên nhân: - Các tác nhân vật lý, hóa học: tia phóng xạ, hóa chất độc hại, … tác nhân sinh học virut gây nên đột biến cấu trúc NST Các dạng đột biến cấu trúc NST : 3.1 Mất đoạn - NST bị đứt đoạn làm giảm số lượng gen NST → thường gây chết - Ở thực vật đoạn nhỏ NST ảnh hưởng → loại khỏi NST gen không mong muốn số giống trồng 3.2 Lặp đoạn - Một đoạn NST lặp lại hay nhiều lần → làm tăng số lượng gen NST - Làm tăng giảm cường độ biểu tính trạng (có lợi có hại) 3.3 Đảo đoạn: - Một đoạn NST bị đứt đảo ngược 1800 nối lại →l àm thay đổi trình tự gen NST → làm ảnh hưởng đến hoạt động gen 3.4 Chuyển đoạn: - Sự trao đổi đoạn NST xảy NST không cặp tương đồng → làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết → thường bị giảm khả sinh sản *Vai trò ĐB cấu trúc NST: + Trong tiến hóa : Tham gia vào chế cách li → hình thành lồi Góp phần tạo nên nguồn ngun liệu cho q trình tiến hóa + Trong nghiên cứu di truyền: xác định vị trí gen NST→ lập đồ gen + Trong chọn giống: tổ hợp gen tốt để tạo giống Bài ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ * Khái niệm: Đột biến số lượng NST đột biến làm thay đổi số lượng NST tế bào * Các dạng: - Đột biến lệch bội (thay đổi hay số cặp NST ) - Đột biến đa bội (thay đổi toàn số lượng NST tế bào) I – ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI Khái niệm phân loại a)Khái niệm: Làm thay đổi số lượng NST hay số cặp tương đồng b)Phân loại: -Thể một: cặp NST NST NST có dạng 2n - -Thể kép: cặp NST NST NST có dạng (2n – −1) -Thể khơng: cặp NST NST NST có dạng 2n - -Thể ba: cặp NST thêm NST NST có dạng 2n + -Thể bốn: cặp NST thêm NST NST có dạng 2n + - Thể bốn kép: cặp NST thêm NST NST có dạng (2n+2+2) Cơ chế phát sinh a) Trong giảm phân - Do phân ly NST khơng bình thường hay số cặp kết tạo giao tử thiếu, thừa NST (n -1; n + giao tử lệch nhiễm) - Các giao tử kết hợp với giao tử bình thường → thể lệch bội b) Trong nguyên phân - Trong nguyên phân số cặp NST phân ly khơng bình thường hình thành tế bào lệch bội -Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân → phần thể có tế bào bị lệch bội → thể khảm Hậu quả: Đột biến lệch bội tuỳ theo loài mà gây hậu khác như: tử vong, giảm sức sống, giảm khả sinh sản… Ý nghĩa Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá chọn giống II Đột biến đa bội gồm loại tự đa bội dị đa bội Khái niệm chế phát sinh thể tự đa bội a) Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng số nguyên lần NST đơn bội loài lớn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n ) + Cơ thể có NST 3n,5n,7n, gọi thể đa bội lẻ, + Cơ thể có NST 4n,6n,8n, gọi thể đa bội chẵn b) Cơ chế phát sinh - Dạng 3n kết hợp giao tử n với giao tử 2n (do rối loạn phân li giảm phân tạo giao tử lưỡng bội) - Dạng 4n kết hợp giao tử 2n lần nguyên phân hợp tử tất cặp NST không phân ly ) Khái niệm chế phát sinh thể dị đa bội a Khái niệm: - Dị đa bội tượng làm gia tăng số NST đơn bội hai loài khác tế bào Loại đột biến phát sinh lai khác loài (bất thụ) - Thể song nhị bội (thể dị đa bội): lai khác loài xảy đột biến đa bội, làm tăng gấp đôi số lượng NST hai loài khác Pt/c: ♀cây đốm x ♂ xanh Pt/c: ♂cây đốm x ♀ xanh F1 : 100% đ?m F1 : 100% xanh Giải thích: Ơ phép lai thuận nghịch hệ giống mẹ -Nguyên nhân: thụ tinh giao tử đực cho nhân, giao tử cho nhân tế bào chất  gen nằm ti thể, lục lạp có tế bào chất mẹ đựợc truyền cho * Đặc điểm di truyền nhân: - Kết lai thuận nghịch khác nhau, lai mang tính trạng giống mẹ(di truyền theo dịng mẹ - Các tính trạng di truyền khơng tn theo quy luật di truyền NST - Tính trạng gen tế bào chất quy định tồn thay nhân tế bào nhân có cấu trúc di truyền khác Bài 13 ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN I Mối quan hệ gen tính trạng Mối quan hệ Gen (ADN) →mARN →Pơlipeptit → Prơtêin → tính trạng Đặc điểm Sự biểu kiểu hình gen qua nhiều bước, nên bị nhiều yếu tố mơi trường bên bên ngồi chi phối II Sự tương tác kiểu gen môi trường Ví dụ - Thỏ Himalaya có lơng trắng muốt tồn thân, ngoại trừ đầu mút thể tai, bàn chân, đuôi mõm có lơng màu đen - Giải thích: Những tế bào đầu mút thể có nhiệt độ thấp nên chúng có khả tổng hợp sắc tố melanin làm cho lơng đen Ví dụ 2: - Các hoa Cẩm tú trồng môi trường đất có độ pH khác cho màu hoa có độ đậm nhạt khác tím đỏ Ví dụ 3: - Ở trẻ em bệnh phêninkêtô niệu gây thiểu trí tuệ hàng loạt rối loạn khác Nếu phát sớm, có chế độ ăn khoa học bệnh khơng biểu - Ngun nhân gen lặn NST thường quy định gây rối loạn chuyển hoá axit amin phêninnalanin III Mức phản ứng kiểu gen Khái niệm - Tập hợp kiểu hình khác kiểu gen tương ứng với môi trường khác mức phản ứng kiểu gen Đặc điểm - Mỗi kiểu gen có mức phản ứng khác mơi trường sống khác - Tính trạng có hệ số di truyền thấp tính trạng có mức phản ứng rộng; thường tính trạng số lượng (năng suất, sản lượng trứng ) - Tính trạng có hệ số di truyền cao → tính trạng có mức phản ứng hẹp thường tính trạng chất lượng (Tỷ lệ Protein sữa hay gạo BÀI 15: BÀI TẬP CHƯƠNG I VÀ CHƯƠNG II * Huớng dẫn giải tập sách giáo khoa TÍNH SỐ NU CỦA AND ( HOẶC CỦA GEN ) 1.+ Về số lượng tỉ lệ phần trăm: A+G =T+X = N A+G= T+X =50% %A + %G = 50% = N/2 2)Đối với mạch: Số nu loại AND số nu loại mạch A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = A2+ T2 G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2 %A1 + %A2 = %T1 + %T2 = %A = %T 2 %G1 + %G2 = %X1 + % X2 = %G = %X 2 +Mỗi nu có khối lượng 300 đơn vị cacbon nên ta có: N = khối lượng phân tử AND 300 TÍNH CHIỀU DÀI  Phân tử AND chuỗi gồm mạch đơn chạy song song xoắn quanh trục Vì chiều dài AND chiều dài mạch chiều dài trục  Mỗi mạch có N/2 nu, chiều dài nu 3,4 A0 L = N x 3,4 A0  micromet (µm) = 104 A0  micromet = 106nanomet (nm)  mm = 103 µm = 106 nm = 107 A0 TÍNH SỐ NU TỰ DO CẦN DÙNG 1)Qua đợt nhân đôi: Atd = Ttd = A = T Gtd = Xtd = G = X 2)Qua nhiều đợt tự nhân đôi: * Cơ chế tự : Số Nu loại môi trường cung cấp gen tự liên tiếp n đợt A’=T’= (2n -1).A =(2n-1).T G’=X’= (2n-1).G = (2n-1).X - Tổng số Nu môi trường cung cấp gen tự liên tiếp n đợt N’= (2n-1).N CHIỀU DÀI AND, ARN LARN = rN x 3,4 A0 LARN = LADN = N x 3,4 A0 TÍNH SỐ RIBONUCLEOTIT TỰ DO CẦN DÙNG Qua lần mã: rAtd = Tgốc ; rUtd = Agốc rGtd = Xgốc ; rXtd = Ggốc rNtd = N CẤU TRÚC PROTEIN Số axit amin phân tử Protein: Số a.a phân tử protein = N – = rN – 2x3 I.BÀI TẬP CHƯƠNG I: a 3’ … TAT GGG XAT GTA ATG GGX …5’( mạch khn có nghĩa gen ) 5’ … ATA XXX GTA XAT TAX XXG …3’ ( mạch bổ sung ) 5’ … AUA XXX GUA XAU UAX XXG…3’ ( mARN ) b Có 18 = codon mARN c Các ba đối mã tARN codon: UAU, GGG, XAU, GUA, AUG, GGX Từ bảng mã di truyền: a Các cođon GGU, GGX, GGA, GGG mARN mã hóa glixin b Có cođon mã hóa lizin: - Các cođon mARN : AAA, AAG - Các cụm đối mã tARN:UUU, UUX c Cođon AAG mARN dịch mã lizin bổ sung vào chuỗi polipeptit Đoạn chuỗi polipeptit : Arg Gly Ser Phe Val Asp Arg mARN 5’ AGG GGU UXX UUX GUX GAU XGG 3’ ADNmạch khuôn 3’ TXX XXA AGG AAG XAG XTA GXX 5’ ADNmạch bổ sung 5’ AGG GGT TXX TTX GTX GAT XGG 3’ II BÀI TẬP CHƯƠNG II TÌM KIỂU GEN CỦA BỐ MẸ        1)Kiểu gen riêng loại tính trạng: Ta xét riêng kết đời F1 loại tính trạng a)F1 đồng tính: Nếu P có KH khác => P : AA x aa Nếu P có KH, F1 trội => P : AA x AA AA x Aa Nếu P không nêu KH F1 trội P mang tính trạng trội AA, P cịn lại AA, Aa aa b)F1 phân tính có nêu tỉ lệ: *F1 phân tính tỉ lệ 3:1 Nếu trội hoàn toàn: => P : Aa x Aa Nếu trội khơng hồn tồn tỉ lệ F1 2:1:1 *F1 phân tính tỉ lệ 1:1 Đây kết phép lai phân tích => P : Aa x aa c)F1 phân tính khơng rõ tỉ lệ: Dựa vào cá thể mang tính trạng lặn F1 aa => P chứa gen lặn a, phối hợp với KH P ta suy KG P 2)Kiểu gen chung nhiều loại tính trạng: a)Trong phép lai khơng phải phép lai phân tích: Ta kết hợp kết lai KG riêng loại tính trạng với Ví dụ: Cho hai chưa rõ KG KH lai với thu F : 3/8 đỏ tròn, 3/8 đỏ bầu dục, 1/8 vàng trịn, 1/8 vàng bầu dục Tìm hiểu thuộc hệ P Giải  Ta xét riêng cặp tính trạng: +Màu sắc: Đỏ = +3 = đỏ : vàng => theo quy luật phân li => P : Aa x Aa Vàng 1+1 +Hình dạng: Trịn = + = Trịn : Bầu dục =>lai phân tích => P : Bb x bb Bầu dục 3+1  Xét chung: Kết hợp kết KG riêng loại tính trạng ta có KG P : AaBb x Aabb b)Trong phép lai phân tích: Khơng xét riêng tính trạng mà phải dựa vào kết phép lai để xác định tỉ lệ thành phần gen loại giao tử sinh => KG cá thể Ví dụ: Thực phép lai phân tích thu kết 25% đỏ tròn, 25% đỏ bầu dục Xác định KG Giải Kết F1 chứng tỏ nói cho loại giao tử tỉ lệ AB, Ab, aB, ab Vậy KG : AaBb 2.Bài tập vận dụng quy luật xác suất Bài trang 66 Bệnh gen lặn quy định nên hai vợ chồng có xác suất mang gen bệnh (- kiểu gen dị hợp tử ) 2/3 Xác suất để vợ chồng dị hợp tử sinh bị bệnh: 2/3 x 2/3 x 1/4 = 1/9 Bài trang 66 a) Tỉ lệ kiểu hình trội gen A 1/2, gen B 3/4, gen C 1/2, gen D 3/4 gen E 1/2 Vậy tỉ lệ đời có kiểu hình trội tính trạng là: 1/2 x 3/4 x 1/2 x 3/4 x 1/2 = 9/128 b) Tỉ lệ đời có kiểu hình giống mẹ: 1/2 x 3/4 x 1/2 x 3/4 x 1/2 = 9/128 c) Tỉ lệ đời có kiểu hình giống bố: 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/32 Chương III DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Bài 16 - 17 CẤU TRÚC DI TRUYỀN QUẦN THỂ * Khái niệm : Quần thể tổ chức cá thể loài, sống khoảng không gian xác định thời điểm xác định Quần thể gồm cá thể lồi có mối quan hệ qua lại, giúp chúng trì nịi giống từ hệ sang hệ khác cách tương đối ổn định → Quần thể đơn vị tồn loài I CÁC ĐẶC TRƯNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ • • Vốn gen tập hợp tất alen có quần thể thời điểm xác định Vốn gen quần thể biểu thị qua hai thông số đặc trưng: tần số alen thành phần kiểu gen - Tần số alen gen tính tỉ lệ số lượng alen tổng số loại alen khác gen quần thể thời điểm xác định - Tần số kiểu gen quần thể tính tỉ lệ số cá thể có kiểu gen tổng số cá thể có quần thể VD: Quần thể đậu Hà Lan, gen quy định màu sắc hoa có loại alen: A - đỏ, a - trắng - Cây hoa đỏ AA chứa alen A - Cây hoa đỏ Aa chứa alen A và alen a - Cây hoa trắng aa chứa alen a - Giả sử quần thể đậu có 1000 với 500 AA, 200 Aa và 300 aa → Tính tần số alen A, a? → Tính tần số kiểu gen AA, Aa và aa? Giải -Tần số alen: Tỉ lệ giữa số lượng alen đó/tởng sớ loại alen của gen đó q̀n thể tại một thời điểm xác định + Tổng số alen A và a là: 1000 x = 2000 + Số alen A là: (500 x 2) + 200 = 1200 → Tần số alen A QT là: 1200 / 2000 = 0.6 + Số alen a là: (300 x 2) + 200 = 800 → Tần số alen a QT là: 800 / 2000 = 0.4 -Tần số kiểu gen của quần thể: Tỉ lệ giữa sớ cá thể có kiểu gen đó/tởng sớ cá thể quần thể + Tần số kiểu gen AA: 500/500+200+300 =0.5 +Tần số kiểu gen Aa: 200/500+200+300 = 0.2 + Tần số kiểu gen aa: 300/500+200+300 =0.3 Thành phần kiểu gen quần thể :0.5 AA: 0.2Aa : 0.3 aa II Cấu trúc di truyền quần thể tự thụ phấn giao phối gần Quần thể tự thụ phấn Nếu hệ xuất phát xét cá thể có kiểu gen dị hợp Aa sau n hệ tự thụ phấn tỉ lệ kiểu gen sau: n n n 1 Đồng hợp trội AA= (1 −   )/2, dị hợp Aa =   , đồng hợp lặn aa = (1 −   )/2  ÷  ÷  ÷ 2 2 2 Thành phần kiểu gen quần thể tự thụ phấn sau n hệ thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp giảm dần tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên Quần thể giao phối gần (giao phối cận huyết) Giao phối gần tượng cá thể có quan hệ huyết thống giao phối với Giao phối giao phối cận huyết dẫn đến làm biến đổi cấu trúc di truyền quần thể thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp giảm dần tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên III Cấu trúc di truyền quần thể ngẫu phối Quần thể ngẫu phối Quần thể gọi ngẫu phối cá thể quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối cách hồn toàn ngẫu nhiên Trong quần thể ngẫu phối cá thể có kiểu gen khác kết đơi với cách ngẫu nhiên tạo nên lượng biến dị di truyền lớn QT làm nguồn nguyên liệu cho tiến hố chọn giống Duy trì đa dạng di truyền quần thể Trạng thái cân di truyền quần thể Một quần thể gọi trạng thái cân di truyền tỉ lệ kiểu gen (thành phần kiểu gen) quần thể tuân theo công thức sau: p2 + 2pq + q2 = a Định luật Hacđi - Vanbec Trong quần thể lớn, ngẫu phối, khơng có yếu tố làm thay đổi tần số alen thành phần kiểu gen quần thể trì khơng đổi từ hệ sang hệ khác theo công thức : p2 + 2pq +q2 =1 Điều kiện nghiệm - Quần thể phải có kích thước lớn - Các cá thể quần thể phải có sức sống khả sinh sản (khơng có chọn lọc tự nhiên) - Khơng xảy đột biến, có tần số đột biến thuận tần số đột biến nghịch - Khơng có di - nhập gen Cách xác định tần số alen quần thể trạng thái cân quần thể - Quần thể ngẫu phối hệ xuất phát có kiểu gen AA, Aa, aa Gọi h tỉ lệ kiểu gen AA, d tỉ lệ kiểu gen Aa, r tỉ lệ kiểu gen aa Gọi p tần số alen A, q tần số alen a ta có: p =d + h q =r + h p +q =1 - Quần thể đạt cân theo Hacđi - Vanbec thỏa mãn biểu thức: p2 + 2pq + q2 =1  d = p2 ; h = 2pq ; r = q2  d r = Khi quần thể đạt cân theo Hacđi - Vanbec ta có : h2 hay p= d ; q= r b Mặt hạn chế định luật Hacđi – Vanbec - Trên thực tế, quần thể tự nhiên khó đáp ứng với điều kiện nêu nên tần số alen thành phần kiểu gen liên tục bị biến đổi - Ngoài ra, quần thể có trạng thái cân thành phần kiểu gen gen lại khơng cân thành phần kiểu gen gen khác c Ý nghĩa định luật Hacđi – Vanbec : - Ý nghĩa lý luận: Giúp giải thích tự nhiên có quần thể ổn định thời gian dài - Ý nghĩa thực tiễn: từ tần số cá thể có kiểu hình lặn tính tần số alen lặn, alen trội tần số loại kiểu gen quần thể Chương IV ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC Bài 18 CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NG̀N BIẾN DỊ TỞ HỢP Quy trình chung cơng tác tạo chọn giống gồm bước: Chuẩn bị nguồn nguyên liệu (biến dị di truyền gồm: biến dị tổ hợp, đột biến ADN tái tổ hợp) Nguồn nguyên liệu nguồn biến dị tự nhiên nguồn biến dị gây tạo phương pháp: a Lai hữu tính tạo biến dị tổ hợp b Gây đột biến nhân tạo c Công nghệ tế bào d Công nghệ gen, tạo ADN tái tổ hợp Đánh giá kiểu hình để chọn gen mong muốn (chọn lọc) Tạo trì dịng có tổ hợp gen mong muốn I Tạo giống dựa nguồn biến dị tổ hợp - Các gen nằm NST khác phân li độc lập, tổ hợp ngẫu nhiên thụ tinh hình thành nên tổ hợp gen - Chọn lọc tổ hợp gen mong muốn - Tự thụ phấn giao phối cận huyết tạo dong thuần, chọn lọc kiểu gen mong muốn (dịng thuần).Sơ đồ lai minh họa q trình chọn lọc tổ hợp gen mong muốn:  Biến dị tổ hợp nguyên nhân đa dạng kiểu gen, phong phú kiểu hình giống II Tạo giống lai có ưu lai cao Khái niệm ưu lai Là tượng lai có suất, sức chống chịu, khả sinh trưởng phát triển cao vượt trội so với dạng bố mẹ Cơ sở di truyền tượng ưu lai Giả thuyết siêu trội: Ở trạng thái dị hợp tử nhiều cặp gen khác lai có kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen trạng thái đồng hợp tử kiểu gen AaBbCc có kiểu hình vượt trội so với AABBCC, aabbcc ,AAbbCC, AABBcc Phương pháp tạo ưu lai - Tạo dòng : Cho tự thụ phấn qua - hệ - Lai khác dịng: Lai dịng chủng để tìm tổ hợp lai có ưu lai cao • Ưu điểm: Con lai có ưu lai cao sử dụng vào mục đích kinh tế • Nhược điểm: Tốn nhiều thời gian - Ưu lai biểu cao F1 sau giảm dần qua hệ nên không dùng lai để làm giống Một vài thành tựu ứng dụng ưu lai sản xuất nông nghiệp Việt Nam - Tạo nhiều giống lúa tốt suất cao: IR5, IR8, HYT56 … Bài 19 TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO I TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP ĐỘT BIẾN • * Cơ sở khoa học việc gây đột biến để tạo giống Mỗi kiểu gen định giống cho suất định • • Mỗi giống cụ thể cho suất tối đa định điều kiện canh tác hồn thiện Mỗi giống có mức trần suất Để có suất cao mức trần có giống, cần gây đột biến việc sử dụng tác nhân vật lý, hoá học, làm thay đổi vật liệu di truyền sinh vật, chọn lọc từ thể đột biến cá thể có đặc tính mong muốn Quy trình: bước • Xử lý mẫu vật tác nhân đột biến • Chọn lọc thể đột biến có kiểu hình mong muốn • Tạo dịng chủng - Lưu ý : phương pháp đặc biệt có hiệu với vi sinh vật Một số thành tựu tạo giống việt nam - Xử lí tác nhân đột biến lí hố thu nhiều chủng vsv, lúa, đậu tương Có nhiều đặc tính q - Sử dụng cônxisin tạo dâu tằm tứ bội - Táo gia lộc xử lí NMU táo má hồng cho suất cao Tạo giống công nghệ tế bào 3.1 Công nghệ tế bào thực vật - Nuôi cấy mô, tế bào - Lai tế bào sinh dưỡng hay dung hợp tế bào trần - Chọn dòng tế bào xơma - Ni cấy hạt phấn, nỗn Nội dung Ni cấy mơ Dung hợp TB Chọn dịng tế Ni cấy hạt phấn, tế bào trần bào xơma nỗn Nguồn NL Hạt phấn 1n Tế bào 2n Tế bào 2n dịng tế bào có ban đầu NST 2n lồi khác Cách tiến Ni mt Nuôi mt Nuôi mt Tạo tế bào trần, cho hành nhân tạo, chọn nhân tạo, tạo mô nuôi cấy nhân dung hợp hai khối lọc dòng sẹo, bổ sung tạo, chọn lọc nhân TBC thành đơn bội có biểu hoocmơn kích dịng tế bào một, ni mt tính trạng thích sinh có ĐB gen nhân tạo cho phát mong muốn trưởng cho phát BD số lượng triển thành lai khác nhau, cho triển thành NST khác lưỡng bội hóa trưởng thành Cơ sở di Tạo dòng Tạo dòng Dựa vào ĐBG Lai xa, lai khác loài truyền lưỡng bội lưỡng bội BD số tạo thể song nhị bội, lượng NST tạo không thông qua lai thể lệch bội hữu tính, tránh khác tượng bất thụ lai 3.2 Công nghệ tế bào động vật a Nhân vơ tính động vật - Nhân vơ tính động vật nhân từ tế bào xơma, khơng cần có tham gia nhân tế bào sinh dục, cần tế bào chất noãn bào Các bước tiến hành + Tách tế bào tuyến vú cừu cho nhân, ni phịng thí nghiệm + Tách tế bào trứng loại bỏ nhân cừu khác + Chuyển nhân tế bào tuyến vú vào tế bào trứng bỏ nhân + Nuôi cấy môi trường nhân tạo để trứng phát triển thành phôi + Chuyển phôi vào tử cung cừu mẹ để mang thai Ý nghĩa: - Nhân nhanh giống vật nuôi quý - Tạo ĐV mang gen người nhằm cung cấp quan nội tạng cho người bệnh b Cấy truyền phôi Phôi tách thành nhiều phần riêng biệt, phần sau phát triển thành phôi riêng biệt cấy để tạo thành nhiều vật có kiểu gen giống Bài 20 TẠO GIỐNG NHỜ CÔNG NGHỆ GEN I CƠNG NGHỆ GEN Khái niệm cơng nghệ gen: Cơng nghệ gen quy trình tạo tế bào, sinh vật có gen biến đổi có thêm gen Các bước kỹ thuật chuyển gen a Tạo ADN tái tổ hợp - Tách chiết thể truyền gen cần chuyển khỏi tế bào - Xử lí loại enzim giới hạn để tạo loại đầu dính bổ sung - Dùng enzim nối để gắn gen cần chuyển vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp b Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận Dùng muối canxi clorua xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng qua c Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp - Chọn thể truyền có gen đánh dấu - Bằng kỹ thuật định nhận biết sản phẩm đánh dấu II ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GEN TRONG TẠO GIỐNG BIẾN ĐỔI GEN Khái niệm:sinh vật biến đổi gen sinh vật mà hệ gen người làm biến đổi cho phù hợp với lợi ích Người ta làm biến đổi hệ gen sinh vật theo cách sau: • Đưa thêm gen lạ (khác lồi) vào hệ gen " SV chuyển gen • Làm biến đổi gen có sẵn hệ gen • Loại bỏ làm bất hoạt gen không mong muốn hệ gen Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen Điền bảng Đối tượng Động vật biến đổi gen - Lấy trứng cho thụ tinh ống nghiệm Cách tiến - Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử hành hợp tử phát triển thành phôi - Cấy phôi chuyển gen vào tử cung vật khác để mang thai sinh đẻ - Chuyển gen prôtêin người vào cừu - Chuyển gen hoocmôn sinh Thành tựu trưởng chuột cống vào chuột thu bạch → khối lượng tăng gấp đôi Thực vật biến đổi gen Vi sinh vật biến đổi gen Chuyển gen từ VSV Đưa thêm gen lạ vào vào TV… hệ gen sinh vật - Loại bỏ làm bất hoạt gen hệ gen… Chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ lồi thuốc cảnh vào bơng đậu tương Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI - Tạo vi khuẩn kháng thể miễn dịch cúm - Tạo gen mã hoá insulin trị bệnh đái tháo đường - Tạo chủng vi khuẩn sản xuất sản phẩm có lợi nơng nghiệp Bài 21 DI TRÙN Y HỌC NHỮNG KHĨ KHĂN, THUẬN LỢI TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI: Khó khăn: - Chín sinh dục muộn - Số lượng - Đời sống hệ kéo dài - Khơng thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền lồi sinh vật khác - Khơng thể sữ dụng phương pháp gây đột biến Thuận lợi: - Những đặc điểm hình thái sinh lý người nghiên cứu toàn diện so với loài sinh vật khác - Nhiều rối loạn trình hố sinh bình thường thể người mô tả tượng chế CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: Nghiên cứu phả hệ: * Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm NST thường hay NST giới tính, di truyền theo quy luật di truyền * Nội dung: Theo dõi dự di truyền bệnh hay tính trạng người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ * Kết quả: xác định - gen quy định mắt đen, tóc quăn trội hồn tồn so với mắt nâu tóc thẳng - gen quy định da đen trội khơng hồn tồn so với da trắng - bệnh mù màu đỏ lục, bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST giới tính X quy định - tật dính ngón gen NST Y quy định Nghiên cứu người đồng sinh * Mục đích: nhằm xác định tính trạng phụ thuộc nhiều vào kiểu gen hay môi trường sống * Nội dung: so sánh điểm giống khác tính trạng trường hợp đồng sinh sống chùng môi trường hay môi trường khác * Kết quả: xác định - Các tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đơng hồn tồn kiểu gen quy đinh - Trọng lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen điều kiện MT Phương pháp nghiên cứu tế bào học: * Mục đích: Tìm khuyết tật kiểu gen bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời * Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi NST tế bào người mắc bệnh di truyền với NST tế bào người bình thường * Kết quả: Phát - Hội chứng Down: người có NST 21 chuyển NST 21 sang NST 14 - Hội chứng 3X: người có NST giới tính X - Hội chứng Klinefilter: người có NST giới tính XXY - Hội chứng Turner: người có NST giới tính X I Khái niệm di truyền y học Là phận di truyền người, chuyên nghiên cứu phát chế gây bệnh di truyền đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người II Bệnh di truyền phân tử Khái niệm : Là bệnh mà chế gây bệnh phần lớn đột biến gen gây nên Ví dụ : bệnh phêninkêtơ - niệu + Người bình thường: gen tổng hợp enzim chuyển hố phêninalanin  tirơzin +Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp enzim nên phêninalanin tích tụ máu lên não đầu độc tế bào - Chữa bệnh: phát sớm trẻ cho ăn kiêng III Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST - Các ĐB cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương hệ quan người bệnh nên gọi hội chứng bệnh • Ví dụ: hội chứng Down Đây hội chứng bệnh có dư thừa NST số 21 tế bào Người bệnh có tới NST 21 - Biểu hiện: thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim ống tiêu hóa … Khoảng 50% bệnh nhân chết năm đầu - Cơ chế : NST 21 giảm phân khơng bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang NST 21, thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường có NST 21 tạo thành hợp tử 3NST 21  thể mang 3NST 21 - Cách phịng bệnh : Khơng nên sinh tuổi cao IV Bệnh ung thư - Khái niệm: loại bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể khối u gọi ác tính tế bào có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác thể tạo khối u khác - Nguyên nhân, chế : đột biến gen, đột biến NST + Đặc biệt đột biến xảy loại gen : o Gen quy định yếu tố sinh trưởng Hoạt động gen bình thường tạo lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào cách bình thường Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn dến khối u tăng sinh q mức mà thể khơng kiểm sốt Đột biến thường đột biến trội o Gen ức chế khối u: Gen ức chế khối u làm cho khối u khơng thể hình thành Nếu bị đột biến làm cho gen khả kiểm sốt khối u tế bào ung thư xuất tạo nên khối u Loại đột biến thường đột biến lặn Bài 22 BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC I BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LỒI NGƯỜI Tạo mơi trường nhằm hạn chế tác nhân đột biến • Tạo môi trường nhằm tránh đột biến phát sinh, nhờ làm giảm gánh nặng di truyền • Tránh hạn chế tác hại tác nhân gây đột biến Trong công việc, cần phải tiếp xúc với tác nhân gây đột biến phải có dụng cụ phịng hộ thích hợp Tư vấn di truyền việc sàng lọc trước sinh Khái niệm: Là hình thức chuyên gia di truyền đưa tiên đốn khả đứa trẻ sinh có mắc tật, bệnh di truyền không cho lời khuyên nên làm để tránh cho đời đứa trẻ tật nguyền cặp vợ chồng mà thân họ hay số người dòng họ mắc bệnh • Mục đích: phát sớm nguy sinh có khuyết tật di truyền phát sớm thai nhi khuyết tật di truyền • Biện pháp: chẩn đốn bệnh di truyền - Xây dựng phả hệ người bệnh " chẩn đoán xác suất xuất trẻ mắc bệnh đời sau - Xét nghiệm trước sinh cách chọc dò dịch ối sinh thiết tua thai để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không Liệu pháp gen – kỹ thuật tương lai - Mục đích liệu pháp gen :  Phục hồi chức gen bị đột biến  Bổ sung gen lành vào thể người bệnh II MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC Tác động xã hội việc giải mã gen người - Việc giải mã gen người việc tích cực mà đem lại nảy sinh nhiều vấn đề tâm lý xã hội Vấn đề phát sinh công nghệ gen công nghệ tế bào • Các gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người hay khơng? • Ăn sản phẩm từ sinh vật biến đổi gen có an tồn cho sức khỏe người ảnh hưởng tới hệ gen người khơng? • Các gen kháng thuốc diệt cỏ trồng biến đổi gen có phát tán sang cỏ dại? • Các chất độc tiết từ chuyển gen kháng sâu hại có tác động tới trùng có ích hay khơng? • Con người có sử dụng kỹ thuật nhân vơ tính để tạo người nhân bản? Vấn đề di truyền khả trí tuệ a) Hệ số thông minh (IQ) : Sự đánh giá dựa vào trắc nghiệm với tập có độ khó tăng dần thơng qua hình vẽ, số câu hỏi b) Khả trí tuệ di truyền: Tính di truyền có ảnh hưởng mức độ định tới khả trí tuệ Di truyền học với bệnh AIDS (Hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm) • Bệnh AIDS gây nên virut HIV ... X I Khái niệm di truyền y học Là phận di truyền người, chuyên nghiên cứu phát chế gây bệnh di truyền đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người II Bệnh di truyền phân tử... mẹ đựợc truyền cho * Đặc điểm di truyền nhân: - Kết lai thuận nghịch khác nhau, lai mang tính trạng giống mẹ (di truyền theo dịng mẹ - Các tính trạng di truyền khơng tn theo quy luật di truyền. .. lượng biến dị di truyền lớn QT làm nguồn nguyên liệu cho tiến hoá chọn giống Duy trì đa dạng di truyền quần thể Trạng thái cân di truyền quần thể Một quần thể gọi trạng thái cân di truyền tỉ lệ