MÔ tả đặc điểm lâm SÀNG và một số CHỈ số cận lâm SÀNG cơ bản của BỆNH KHÔ DA sắc tố tại xã MƯỜNG CHIỀNG HUYỆN đà bắc TỈNH hòa BÌNH

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ VĂN NGÂN MÔ TẢ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ MỘT SỐ CHỈ SỐ CẬN LÂM SÀNG CƠ BẢN CỦA BỆNH KHÔ DA SẮC TỐ TẠI XÃ MƯỜNG CHIỀNG HUYỆN ĐÀ BẮC TỈNH HỊA BÌNH KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ ĐA KHOA KHÓA 2013-1019 HÀ NỘI – 2019 MỤC LỤC Đặt vấn đề Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 Đại cương khô da sắc tố Dịch tễ học .3 Cơ chế bệnh sinh Biểu lâm sàng Chẩn đoán sơ xác định .11 Chẩn đoán phân biệt 15 Tiên lượng 16 Tình hình bệnh khơ da sắc tố Việt Nam 17 Chương II: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 18 2.1 Đối tượng nghiên cứu 18 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 18 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ .19 2.2 Thiết kế nghiên cứu .19 2.3 Địa điểm thời gian tiến hành nghiên cứu 19 2.4 Các bước tiến hành nghiên cứu 19 2.5 Biến số nghiên cứu .20 2.6 Phân tích thống kê 22 2.7 Đạo đức nghiên cứu 23 Chương 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ 24 3.1 Đặc điểm tiền sử gia đình, tuổi, giới, tuổi khởi phát thời gian mắc bệnh 24 3.2 Tổn thương da bệnh nhân khô da sắc tố 24 3.2.1 Tuổi khởi phát triệu chứng da 24 3.2.2 Các tổn thương da cụ thể 24 3.3 Các tổn thương mắt bệnh nhân khô da sắc tố 25 3.3.1 Tuổi khởi phát triệu chứng mắt 25 3.3.2 Các triệu chứng cụ thể mắt 26 Chương 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN .28 DỰ KIẾN KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ 29 Tài liệu tham khảo 30 ĐẶT VẤN ĐỀ Khô da sắc tố bệnh lý di truyền gặp, tỷ lệ khác tùy theo vùng dịch tễ, bệnh phát tất châu lục tất chủng tộc giới [1-2] Cơ chế bệnh sinh khô da sắc tố khiếm khuyết gen mã hóa cho enzyme có chức sửa chữa DNA khỏi tổn thương gây tia UV, từ gây đột biến không hồi phục da bệnh nhân [1-3] Tùy thuộc vào loại đột biến protein sửa chữa bị biến đổi, bệnh chia làm thể từ A đến G khơ da sắc tố nhóm V (variant) Về mặt lâm sàng, bệnh tiến triển mạn tính, đặc trưng tổn thương da mắt xuất sớm 1-2 tuổi với tổn thương da tuổi với tổn thương mắt [1] bất thường liên quan trực tiếp đến tia UV Nguy ung thư da tăng cao: 10000 lần với ung thư da không hắc tố 2000 lần với ung thư hắc tố tuổi