Bài giảng Di truyền Y học, môn Sinh học 12 THPT dành cho các thầy, cô giáo dạy cấp 3 và HS tham khảo. Tài liệu có nguồn tư liệu phong phú, đáp ứng yêu cầu của chuẩn kiến thức kỹ năng và phù hợp với đối tượng HS trình bày, khá.
CHÀO MỪNG CÁC THẦY, CÔ GIÁO VÀ CÁC EM HỌC SINH ĐẾN VỚI TIẾT HỌC NÀY Thực hiện: Đỗ Văn Mười Tổ Sinh - Thể dục - Công nghệ a Một Genngười gây bệnh đàntn ơng máu bịkhó máu đơng khó đơngtrên NST a), X kết Con với bị máu người khó vợ đơng bình có thường kiểu gen sinh X Y Con người có theo quynằm luật di(gen truyền, biến dị trai sinh vật khác hay không? a → đứa nhậnbéXtraitừbịmẹ bệnh YĐứa từ bốbénên nhận người DTgen bệnh gâycho bệnh từlàai? mẹ HOẠT ĐỘNG KHỞI ĐỘNG Con người tuân theo quy luật di truyền, biến dị sinh vật khác: - Giới tính người tuân theo quy luật di truyền giới tính: nam có cặp XY, nữ có cặp XX - Màu da người cặp alen tương tác với theo kiểu tương tác cộng gộp - Anh chị em gia đình khác nhiều chi tiết chứng biến dị tổ hợp - Bệnh máu khó đơng, mù màu đột biến gen lặn X Tật túm lơng vành tai, dính ngón tay số đột biến NST có nam - Ung thư máu đoạn NST số 21 đột biến cấu trúc NST Hội chứng Đao, Claiphentơ thể đột biến số lượng NST Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI HÌNHBài THÀNH KIẾN Y THỨC 21 DI TRUYỀN HỌC MỚI Di truyền Y học phận Di truyền học người chuyên nghiên cứu phát truyền họccác gì? nguyên nhân, chế gây Di bệnh đềYxuất biện pháp phòng ngừa, chữa trị bệnh di truyền người Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC I Bệnh di truyền phân tử - Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử - Gồm: bệnh Hb, yếu tố đông máu, prơtêin huyết thanh, hoocmơn,… - Ví dụ: bệnh phêninkêtơ Nêu niệu vídidụ Bệnh truyền bệnh phân di truyền tử gì? phân tử Em nêu ngun nhân bệnh phêninkêtơ niệu BỆNH PHÊNINKÊTƠ NIỆU - Là bệnh gây rối loạn chuyển hóa chất thể - Nguyên nhân: đột biến gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa aa Phe thành Tyr thể - Cơ chế: Bệnh phêninkêtơ niệu có chế biểu nào? BỆNH PHÊNINKÊTƠ NIỆU Gen bình thường Gen đột biến phênilalanin ứ đọng máu thừa enzim xúc tác tirơzin mạch máu đầu TBTK Thiểu trí tuệ, trí độc Có thể chữa trị cho bệnh nhân phêninkêtơ niệu khơng? 10 Quan sát hình mơ tả chế phát sinh Hội chứng Đao Cơ chế phát sinh hội chứng Đao NST 21 NST 21 Bố (mẹ) × Mẹ (bố) Rối loạn phân li cặp NST Giảm phân bình 21 thường giao tử: Thụ tinh Con: NST số 21 → hội chứng Đao Người mắc hội chứng Đao có đặc điểm gì? Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC I Bệnh di truyền phân tử II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể Hội chứng Đao: hội chứng thừa NST số 21 người (thể ba): người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim ống tiêu hóa Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC I Bệnh di truyền phân tử II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể III Bệnh ung thư Khái niệm: Ung thư loại bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể Nguyên nhân: tia phóng xạ, hóa chất, virut,… dẫn đến bị đột biến Phân loại: có hai loại khối u: + Khối u lành tính: khơng có khả di chuyển vào máu đến quan khác + Khối u ác tính: tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu, tạo nhiều khối u nhiều nơi gây chết cho thể Có loại khối u? Nêu đặc điểm Nguyên nhân Ung thư dẫn đến gì? ung thư? loại Hãy kể tên bệnh ung thư mà em biết? Một số loại bệnh ung thư: Ung thư phổi Ung thư lưỡi Ung thư dày Ung thư máu Ung thư gan Ung thư đại tràng Một số loại bệnh ung thư: Ung thư vú Ung thư tiền liệt tuyến Ung thư cổ tử cung Ung thư vòm họng Ung thư da Hiện có hướng nghiên cứu ung thư? Hai nhóm gen kiểm sốt chu kì tế bào: Gen quy định yếu tố sinh trưởng Gen ức chế khối u (gen trội) (Gen tiền ung thư- gen lặn) ĐỘT BIẾN GEN (TRỘI) ĐỘT BIẾN GEN (LẶN) Phối hợp hài hòa Tăng sinh tế bào hỗn loạn, nhanh, mạnh Sinh u Chúng ta cần làm để phòng ngừa ung thư? CỦNG CỐ, LUYỆN TẬP Sắp xếp bệnh/hội chứng bệnh sau thành hai nhóm bệnh di truyền phân tử hội chứng bệnh: Tơcnơ, máu khó đơng, ung thư máu, Claiphentơ, bạch tạng, hồng cầu hình liềm, mù màu, tay ngón Bệnh di truyền phân tử - Hội chứng bệnh Máu khó đơng Tơcnơ Bạch tạng Ung thư máu Hồng cầu hình liềm Claiphentơ Mù màu Tay ngón VẬN DỤNG, MỞ RỘNG Trả lời câu hỏi, tập /SGK Tìm hiểu thêm bệnh di truyền phân tử (máu khó đơng, hồng cầu hình liềm, mù màu, ) hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST (hội chứng Tơcnơ, 3X, Claiphentơ, Patau, ) Tìm hiểu thêm thực trạng bệnh ung thư nước ta BÀI GIẢNG KẾT THÚC XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN QUÝ THẦY CÔ VÀ CÁC EM HỌC SINH HẸN GẶP LẠI ... 21 DI TRUYỀN HỌC MỚI Di truyền Y học phận Di truyền học người chuyên nghiên cứu phát truyền họccác gì? nguyên nhân, chế g y Di bệnh đềYxuất biện pháp phòng ngừa, chữa trị bệnh di truyền người... người Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC I Bệnh di truyền phân tử - Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế g y bệnh mức độ phân tử - Gồm: bệnh Hb, y u tố đông máu, prơtêin huyết thanh, hoocmơn,…... phêninkêtơ Nêu niệu vídidụ Bệnh truyền bệnh phân di truyền tử gì? phân tử Em nêu ngun nhân bệnh phêninkêtơ niệu BỆNH PHÊNINKÊTƠ NIỆU - Là bệnh g y rối loạn chuyển hóa chất thể - Nguyên nhân: đột biến