Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12- Bài 21 -Di truyền y học ở Người docx

CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân gây bệnh Cơ chế gây bệnh Cơ chế gây bệnh Phòng ngừa chữa trị Phòng ngừa chữa trị Bệnh di truyền phân tử Bệnh di truyền phân tử Hội chứng bệnh DT NST Hội chứng bệnh DT NST I. Bệnh di truyền phân tử  Bệnh pheninketo niệu. Gen Enzim Tirozin Gen Enzim Pheninalanin Tirozin Não Mất trí Phenin alanin Do đ t bi n ộ ế gen l n làm thay ặ th axit Glutamic ế b ng axit Valin ằ x y ra v trí s ả ở ị ố 6 c a chu i ủ ỗ ß- hemoglobin. Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vong  Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc NST • Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương • Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính. • Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm. • Nội quan rối loạn nghiêm trọng. • Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm a. Hội chứng mèo kêu II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường • Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân • * Sọ kéo dài theo hướng trước sau • * Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ, bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh thần,vận động. a. Hội chứng mèo kêu b. Hội chứng Edward (3 NST 18) c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13) * Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm phất triển trí tuệ * Trẻ em bị bệnh thường chết lúc 3-4 tuổi II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường a. Hội chứng mèo kêu b. Hội chứng Edward (3 NST 18) Y c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13) II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường a. Hội chứng mèo kêu b. Hội chứng Edward (3 NST 18) d. Hội chứng Đao (có 3 NST 21) Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,ngón tay ngắn, si đần, vô sinh,… II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST giới tính Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con. Xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1/ 3000 ở nữ. Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trưởng thành nhưng a. Hội chứng tocno Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh b. Hội chứng claiphento [...]... uốn cong Có túm lông ở vành tai Bạch tạng 6 ngón tay Máu khó đông Bệnh máu khó đông do gen đột biến lặn trên NST X Với bức ảnh n y tacó thể kiểm tra nếu các thành viên trong gia đình hoặc bạn bè của bạn là người mù màu H y yêu cầu họ đọc các chữ trong bức hình n y Nếu họ không th y chữ tức họ bị mù màu! Mù màu III Bệnh ung thư CƠ CHẾ G Y BỆNH Các gen quy định các y u tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)... bào tăng Khối u Các gen quy định các y u tố Tế bào phân chia hỗn loạn bình thường sinh trưởng (gen tiền ung thư) sinh trưởng (gen ung thư) Gen ức chế khối u Gen ức chế bất hoạt Tế bào phân chia Khối u bình thường hỗn loạn Câu hỏi và bài tập SGK Câu 1 Gen Pheninalanin Câu 2 Pr - E P: Mất trí Tirozin Cặp 21 Gen Não Pheninalanin x Pr - E Tirozin Cặp 21 G: F1: Câu 3 Thể ba cặp 21 Đao NST lớn, mang nhiều... Pheninalanin Câu 2 Pr - E P: Mất trí Tirozin Cặp 21 Gen Não Pheninalanin x Pr - E Tirozin Cặp 21 G: F1: Câu 3 Thể ba cặp 21 Đao NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống khác nhau, sự thay đổi g y mất cân bằng gen nghiêm trọng Câu 4 Ung thư Ung thư Gen Gen ung thư (lặn)(lặn) kích thích Gentiền tiền ung thư hoạt động mạnh tiền ung thư (lặn) kích thích Gen ung thư (trội) kích thích Tổng hợp . V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nguyên nhân g y bệnh Nguyên nhân g y bệnh Cơ chế g y bệnh Cơ chế g y bệnh Phòng. ngừa chữa trị Phòng ngừa chữa trị Bệnh di truyền phân tử Bệnh di truyền phân tử Hội chứng bệnh DT NST Hội chứng bệnh DT NST I. Bệnh di truyền phân tử  Bệnh pheninketo niệu. Gen Enzim Tirozin Gen Enzim Pheninalanin Tirozin Não Mất. CHẾ G Y BỆNH Các gen quy định các y u tố sinh trưởng (gen tiền ung thư) Các protein điều hòa phân bào Tế bào phân chia bình thường Gen ức chế khối u Các gen quy định các y u tố sinh trưởng