Không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và 2 là những cặp NST lớn nhất trong số NST người, chứa rất nhiều gen —> việc thừa ra một NST số 1 h[r]
(1)Giải tập SGK SINH LỚP 12 21: Di truyền y học
Bài 1: Hãy dùng sơ đồ tóm tắt chế gây bệnh phênimkêto niệu người?
Gen bị đột biến —» không tổng hợp enzim chức —> phêninalanin không chuyển hố thành tirơzin -» phêninalanin bị ứ đọng máu -> chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh
Bài 2: Trình bày chế phát sinh hội chứng Đao?
Do tác nhân lí hố môi trường, bệnh Đao phổ biến dạng đột biến dị bội sống người NST 21 nhỏ, chứa gen phần lớn NST khác, cân liều gen thừa NST 21 nghiêm trọng nên bệnh nhân sống
Bài 3: Vì người ta khơng phát bệnh nhân có thừa nhiễm sắc thể NST số số (những NST có kích thước lớn NST người) người?
Không phát bệnh nhân có thừa NST số số người NST số cặp NST lớn số NST người, chứa nhiều gen —> việc thừa NST số hay số -> cân gen thừa NST nghiêm trọng —» chết từ giai đoạn phôi thai
Bài 4: Nhiều loại bệnh ung thư xuất gen tiền ung thư hoại động quá mức gây nhiều sản phẩm gen Hãy đưa số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư?
Các gen quy định yếu tố sinh trưởng (các prôtêin tham gia điều hồ q trình phân bào) Hoạt động gen (còn gọi gen tiền ung thư) bình thường chịu điều khiển thể để tạo lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào cách bình thường
Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh mức mà thể không kiểm soát Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường đột biến trội