Các nguyên nhân gây giãn não thất

- Có hình ảnh của liềm não Các bệnh cảnh trong nhóm nguyên nhân này: - Hội chứng chiari II: - Hội chứng Dandy Walker: - U tắc nghẽn Bất thường Bệnh cảnh này bao gồm bất thường cấu trúc

ĐẶT VẤN ĐỀ

Các nguyên nhân gây giãn não thất nằm trong 3 nhóm bệnh cảnh: tắcnghẽn, bất thường, và phá hủy tổ chức não Mỗi nhóm bệnh cảnh có các hìnhảnh siêu đặc trưng

Tắc nghẽn

Bệnh cảnh bao gồm sự giãn rộng của cấu trúc não thất bình thường:

- Thành não thất bên mềm mại

- Hướng của não thất bình thường

- Vỏ não bình thường, nhưng bị ép

- Cấu trúc hố sau có thể không bình thường (nếu bình thường có thể làhẹp cống não)

- Vách trong suốt có thể không nhìn thấy ở những trường hợp giãn nãothất nặng do tắc nghẽn

- Có hình ảnh của liềm não

Các bệnh cảnh trong nhóm nguyên nhân này:

- Hội chứng chiari II:

- Hội chứng Dandy Walker:

- U tắc nghẽn

Bất thường

Bệnh cảnh này bao gồm bất thường cấu trúc của não thất bên:

- Hình dáng và vị trí não thất bên không bình thường

- Thành não thất trơn láng

- Vách trong suốt không bình thường

- Liềm não bình thường

- Vỏ não bình thường (ngoại trừ chẻ não)

- Bất thường khác của hệ thần kinh trung ương có thể được nhìn thấy.Bất thường bao gồm:

- Bất sản thể trai

- Hội chứng Morsier do Septo- optic dysplasia (bất thường vận nhãn; bất

thường tuyến yên (những trường hợp nặng có thể chẩn đoán ngày đầu tiên sauđẻ: tăng đường huyết vàng da tăng billiribin trực tiếp, dương vật nhỏ); bất sảnvách trong suốt

Phá hủy

Bệnh cảnh có hình ảnh siêu âm:

- Hướng não thất bình thường

- Thành não thất có thể có nhiều khối nhỏ do xuất huyết cũ (thành nãothất trơn láng trong trường hợp leukomalacia quanh não thất)

- Mỏng hoặc mất vỏ não

- Cấu trúc đường giữa bình thường

- Cấu trúc hố sau bình thường

- Liềm não hiện diện

1 Bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể chiếm tỷ lệ khoảng 3% đến 5% trong số giãnnão thất, đa số là trisomi 21, 47 XXY Theo nghiên cứu của Gezer và cộng sự,trong 140 thai có giãn não thất, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể nhóm giãn nãothất nặng là 6,8%; nhẹ 4,2% Nghiên cứu này cũng cho thấy giãn não thất đơnđộc có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn (8,6 %) so với giãn não thấtkèm bất thường khác (3,8%) [1-4]

2 Bất thường cống não Sylvius

Nguyên nhân của hẹp cống não do đột biến gen L1CAM trên nhiễm sắcthể X Đột biến này đặc trưng bởi bất thường hệ thần kinh và suy giảm trí tuệ.Đột biến gen L1CAM gây hội chứng Bickers – Adams Hội chứng bao gồmcác hình ảnh trên siêu âm: giãn não thất do hẹp cống não, ngón tay cái khép

Tắc cống não

- Do nhiễm trùng

- Do chảy máu

- U nội sọ

3 Bất thường ống thần kinh

Phần lớn khiếm khuyết của ống thần kinh là do bất thường trong đóngống thần kinh ở tuần thứ 3 -5 của quá trình phát triển Tỷ lệ khiếm khuyết ốngthần kinh bao gồm chẻ đôi đốt sống và vô não thay đổi tùy từng vùng lãnh thổ

và có thể cao tới 1/200 ca đẻ Chẻ đôi đốt sống hay tật nứt đốt sống (spinabifida) là nhóm bệnh lý do khiếm khuyết bẩm sinh một phần hoặc hoàn toàncung sau của đốt sống

3.1 Spina Bifida

Đốt sống bình thường bao gồm một thân, một cung sau và các mỏm gai.Khi có bất thường: cung sau khép không kín hoặc không có cung sau Có thểbất thường ở cung xương sống sau đơn độc hoặc phối hợp vối các bất thườngcủa thành phần trong tuỷ sống

3.1.1.Các thể spina bifida

Spina bifida có hai thể: thể kín và thể hở

Thể kín (Closed spina bifida /Occult spina bifida): Chiếm 10-15% chẻ

đôi đốt sống, thường là tổn thương nhỏ và được da hoặc một màng dày chephủ nên các cấu trúc thần kinh không tiếp xúc với môi trường dịch ối bênngoài Tiên lượng tốt hơn nhiều so với thể hở, thực tế có nhiều trường hợp chẻ đôi thể kín hoàn toàn không có biểu hiện bất thường trên lâm sàng sausinh Tuy nhiên, một số trường hợp có kèm theo các tổn thương của tủy sống

và các dây thần kinh và chẩn đoán tiền sản khó khăn vì bị che lấp bởi các tổnthương da tại chỗ như bướu mở, mảng da thừa, mảng sắc tố…

Thể hở (Open Spina Bifida): Tần suất 85-90% tật chẻ đôi đốt sống, bao

gồm ba mức độ từ nhẹ đến nặng:

- Meningocele (thoát vị màng tủy): khối thoát vị chỉ chứa dịch não tủy,

có lớp màng não tủy mỏng che phủ

- Myelomeningocele (thoát vị tủy- màng tủy): khối thoát vị chứa dịchnão tủy và có cả các thành phần thần kinh trong tủy sống thoát vị vào, có lớpmàng não tủy mỏng che phủ

- Myelochisis (che tủy sống): hoàn toàn không có màng bao quanh, khốitổn thương mô thần kinh tiếp xúc trực tiếp với dịch ối

Theo nghiên cứu của T Ghi, 96% trường hợp chẻ đôi đốt sống thể hở (51/53ca) có khối thoát vị có màng mỏng bao quanh (Meningocele/Myelomeningocele)

và 4% (2/53 ca) không kèm theo khối thoát vị (Myelochisis)[5]

3.1.2 Chẩn đoán trước sinh

Spina bifida có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm và có/không tăngAFP trong máu mẹ hoặc trong dịch ối Cột sống của thai có thể nhìn thấyđược trước 12 tuần nên bất thường của đóng cung đốt sống có thể phát hiệnđược bằng siêu âm Chẻ đôi đốt sống có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào của cộtsống, tuy nhiên hầu hết xảy ra ở vùng thắt lưng- cùng Thể kín hay hở đều cóchung hai dấu hiệu: tổn thương tại đốt sống (cung sau đốt sống bị khuyết hoặcmất hoàn toàn) và tủy bám thấp Sự khác biệt của thể kín và hở là có/khôngkèm dấu hiệu bất thường tại đầu và có/không tăng nồng độ Alfa FoetoProtein(AFP) trong dịch ối hoặc máu mẹ

3.1.2.1 Chẻ đôi thể hở:

Thoát vị màng não- tuỷ sống (Meningomyelocele):

Đây là dạng phổ biến nhất của tật chẻ đôi đốt sống,chiếm 94% -98% chẻđôi đốt sống thể hở [6] Tổn thương khá phức tạp, khối thoát vị chứa dịch nãotủy và các thành phần thần kinh của tủy sống và được bao quanh bằng lớp

màng não tủy mỏng, tủy bị thoát vị ra khỏi ống sống và nằm nhô lên cao hơn

bề mặt da

Arnold Chiari Type II: Chẻ đôi đốt sống thể hở có các dấu hiệu bất

thường rất điển hình ở vùng hố sau và được gọi là Arnold Chiari type II Bểlớn hố sau nhỏ và bị biến dạng, tiểu não tụt xuống dưới qua lỗ magnum nên bịbiến dạng (banana sign) và làm cản trở dòng lưu thông của dịch não tủy, gâynên dãn não thất hai bên Hộp sọ biến dạng “lemon sign” là do sự sụp xuốngcủa xương trán, hậu quả của tụt vùng dưới thân não

Thoát vị màng não (Meningocele): Hiếm gặp, khối thoát vị có màng

não tủy mỏng bao quanh và chỉ chứa dịch não tủy Tủy sống và các rễ thầnkinh thường không bị tổn thương và vẫn nằm bên trong ống sống, tủy sốngnằm dưới bề mặt da Kèm bất thường tại đầu (lemon sign và banana sign) vàtăng nồng độ AFP trong dịch ối và máu mẹ như thoát vị màng não- tủy sống

Chẻ tủy sống (Myelochisis): Tổn thương là một khối mô thần kinh dạng

dĩa dẹt và không có màng bao quanh Đây là thể nặng nhất trong các thể chẻđôi đốt sống thể hở và sự tiếp xúc trực tiếp của các mô thần kinh với dịch ốilàm tăng nguy cơ hoại tử mô thần kinh (Langman’s medical embryology,edition 12th, part 2, chapter 18, page 295), tăng nguy cơ nhiễm trùng nhưviêm màng não cho trẻ sau sinh [7]

3.1.2.2 Chẻ đôi thể kín

– Hình ảnh bất thường tại chỗ: bất thường cung sau đốt sống, vùng tổnthương có lớp da dày che phủ, có thể kèm theo các dấu chỉ điểm tại chỗ nhưmảng lông, mảng thay đổi sắc tố trên da, mảng da thừa, đuôi, lỗ hõm trên da,

u mỡ

– Không có dấu hiệu bất thường trên đầu

– Sinh hóa: nồng độ Alfa Foeto Protein/dịch ối hay máu mẹ không tăng

Dấu hiệu tủy bám thấp:

Do các dấu hiệu trên siêu âm tiền sản của chẻ đôi đốt sống thể kín khá tếnhị nên việc chẩn đoán tiền sản có thể gặp khó khăn Một dấu hiệu rất có giátrị để giúp phát hiện các trường hợp chẻ đôi đốt sống thể kín trước sinh làdấu hiệu tủy bám thấp

Lúc thai 8 tuần, nón tủy kết thúc ở mức xương cùng-cụt Thai 24 tuần,nón tủy ở mức L3-L4 Thai 36 tuần, nón tủy ở ngang mức L1-L2 ‘Tủy bámthấp’ là hậu quả của các nguyên nhân khác nhau như sự dính do thoát vị tủy-màng não tủy, u mỡ, tủy chẻ đôi

Hình 1: a dấu hiệu đầu hình quả chanh;

b dấu hiệu tiểu não hình quả chuối [8]

3.2 Thoát vị não (cephalocele)

Thuật ngữ thoát vị não chỉ sự nhô ra của các cấu trúc trong sọ qua chỗkhiếm khuyết ở xương sọ Đa số các tổn thương đều phát sinh từ đường giữa

Ở châu Âu hoặc Bắc Mỹ, khoảng 80% thoát vị não nằm ở vùng chẩm [9], còn

ở Nam Á chủ yếu ở vị trí trán đỉnh [9-11] Thoát vị não được đặc trưng bởi mônão trong khối thoát vị Khi chỉ có màng não trong khối thoát vị được gọi làthoát vị màng não Thoát vị não thường gây ra tắc nghẽn lưu thông dịch nãotủy tạo thành giãn não thất Khối thoát vị thường liên quan đến tật đầu nhỏ.Thoát vị não có thể kết hợp với các bất thường khác hoặc là một phần của mộthội chứng, ví dụ hội chứng Merkel- Gruber

Chẩn đoán trước sinh thường dễ dàng bằng siêu âm:

- Khiếm khuyết xương sọ, qua đó có khối thoát vị, trong khối có thể cómàng não và dịch não tủy, có thể có cả nu mô não

Dư hậu của thoát vị não phụ thuộc vào có hay không có mô não trongkhối thoát vị tuy Nhưng theo nhiều nghiên cứu cho thấy dư hậu xấu cho cảhai thể [11]

Hình 2: a) Thoát vị não vùng chẩm với hình ảnh khuyết xương sọ (đầu mũi tên) b) nang bạch huyết vùng chẩm không có khuyết xương sọ (đầu mũi tên) [12]

4 Bất sản thể trai

4.1 Dịch tễ, nguyên nhân, hậu quả của bất sản thể trai

Thể trai là phần chất trắng chủ yếu kết nối hai bán cầu não Bất sảnthể trai chiếm tỷ lệ 0,3% đến 0,7% dân số chung, và 2 đến 3% dân số tàn

tật [13] Nguyên nhân của bất sản thể trai rất da dạng Tuy nhiên yếu tốgen có vẻ chiếm ưu thế.Bất sản thể trai đi kèm các bất thường khác hoặcrối loạn nhiễm sắc thể thường có rối loạn phát triển hệ thần kinh

Bất sản thể trai có thể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn Do phần trướccủa thể trai hình thành trước, nên trong trường hợp bất sản thể trai không hoàntoàn sẽ không thấy phần sau của thể trai Bất sản thể trai không hoàn toàncũng có rất nhiều mức độ

Bất sản thể trai có thể được chẩn đoán từ quí II

Bất sản thể trai có thể đơn độc, có thể kèm các bất thường khác tronghoặc ngoài sọ Bất thường trong sọ thường đi kèm bất sản thể trai là nang giữahai bán cầu não

Bất thường nhiễm sắc thể chiếm 18% trong các trường hợp bất sản thểtrai và hiếm gặp trong bất sản thể trai đơn độc Tuy nhiên có tới 15% trườnghợp bất sản thể trai đơn độc phát hiện bất thường khác kèm theo trong thờigian sau này của cuộc sống mà không phát hiện ra khi đẻ [14]

Bất sản thể trai hoàn toàn hay không hoàn toàn thường là một phần củahội chứng hay hợp chứng Được nhắc đến nhiều nhất là hội chứng Aicardi,liên kết với nhiễm sắc thể X Hội chứng Aicardi bao gồm các rối loạn: bất sảnhay thiểu sản thể trai, co giật từ nhỏ, bệnh viêm màng mạch võng mạc, chậmphát triển toàn diện, động kinh không đáp ứng thuốc Hình ảnh bao gồm: bấtsản thể trai hay thể trai kém phát triển, loạn sản võ não hay võ não lạc chổ,nang hố sau, tiểu não kém phát triển, u nhú đám rối mạch mạc, nhãn cầu bé[9, 15, 16]

Hầu hết bất sản thể trai đơn độc 70% phát triển bình thường trong 3-11tuổi [17-19] Tuy nhiên các nghiên cứu tiến cứu lâu dài những trẻ bất sản thểtrai đơn độc có giảm trí tuệ và gặp nhiều khó khăn trong trường học [20] và

thậm chí chậm phát triển tâm thần vận động [19] Bất sản thể trai cũng liênquan đến chứng rối loạn tâm thần [21-23]

4.2 Chẩn đoán trước sinh

+ Siêu âm

Bất sản thể trai hoàn toàn

Mặt cắt ngang:

- Không có vách trong suốt, hai bán cầu não tách xa nhau qua đường giữa

- Biến đổi hình thái của não thất bên: hai sừng trán não thất bên bị đẩy xanhau làm dẹt lại (dấu hiệu comma- shaped), hai sừng sau có dấu hiệu hìnhgiọt nước (teardrop- sign) Dấu hiệu này tạo bởi ngã tư não thất và sừng chẩmgiãn rộng hơn bình thường trong khi sừng trán không thay đổi kích thướcnhưng lại bị ép xa đường giữa hơn bình thường

Trong siêu âm thường quy nếu không thấy vách trong suốt và dấu hiệunão thất bên hình giọt nước có thể nghĩ đến bất sản thể trai Nếu nghi ngờ bất sảnthể trai sử dụng mặt cắt vành và mặt cắt đứng dọc gữa để chẩn đoán trực tiếp

Hình 3: Bất sản thể trai hoàn toàn qua các mặt cắt: ngang, vành, đứng dọc [24]

Bất sản thể trai không hoàn toàn: thường thiếu lồi và gối thể trai

Mặt cắt vành: Vách trong suốt và phần trước thể trai có thể bình thường

nên chẩn đoán bất sản thể trai không hoàn toàn là rất khó, chỉ chẩn đoán đượcbằng mặt cắt đứng dọc giữa

Mặt cắt đứng dọc giữa: không có hình ảnh phần sau thể trai, hình ảnh thể

trai mỏng và ngắn, không tạo thành vòng cung hoàn toàn trên não thất III

Hình 4: Bất sản thể trai không hoàn toàn lần lượt qua các mặt cắt: ngang,

Hình 5: Động mạch quanh thể trai ở các trường hợp bình thường, bất sản thể

trai hoàn toàn, bất sản thể trai không hoàn toàn[24].

+ Cộng hưởng từ

Cộng hưởng từ giảm tỷ lệ dương tính giả bất sản thể trai bằng siêu âm,

có thể chẩn đoán chính xác bất sản thể trai hoàn toàn hay không hoàn toàn và

có thể phát hiện được nhưng bất thường khác trong sọ

5 Bất sản vách trong suốt

Nguyên nhân, hậu quả

Nguyên nhân bất sản vách trong suốt chưa rõ Bất sản vách trong suốt cóthể xuất hiện đơn độc nhưng cũng có thể kèm theo các bất thường trong sọkhác như: hội chứng deMorsier (khi kết hợp septo-optic dysplasia), bấtthường vỏ não, chẻ não Bất sản vách trong suốt thường đi kèm không phânchia não trước hoặc bất sản thể trai

Bất sản vách trong suốt có thể do vỡ vách trong suốt thứ phát gặp trongtrường hợp giãn não thất nặng và Arnold- Chiari II

Bất sản vách trong suốt đơn độc có 66% chậm phát triển trí tuệ và vậnđộng Nếu kèm theo bất thường khác 99% bất thường hệ thần kinh nặng vàthiểu năng trí tuệ [25]

Bất sản thể trai hoàn toàn

6.1 Hội chứng Dandy Walker (DWM)

Hội chứng Dandy- Walker chiếm tỷ lệ 1 trong 25.000-30.000 trẻ sinh ra.Dandy- Walker được mô tả như một hội chứng bao gồm: (1) thiểu sản hoàntoàn hay một phần của thùy nhộng, (2) nang của hố sau thông với não thấtbốn, (3) giãn hố sau với sự thay đổi vị trí theo hướng lên trên của lều tiểu não,(4) sự di chuyển lên trên của thùy nhộng (upward rotation of the partialagenetic vermis) [12]

Hội chứng Dandy Walker có tới 50-60% kết hợp với bất thường khác của

hệ thần kinh trung ương Bất thường khác bao gồm: bất sản thể trai, khôngphân chia não trước, thoát vị não, đầu nhỏ, dị dạng hồi não Dandy Walkercũng liên quan đến bất thường vùng mặt hoặc bất thường ngoài hệ thần kinhtrung ương như bất thường tim hay đường tiết niệu, thường nằm trong hộichứng di truyền như: Warker- Warburg (DWM + bất thường mắt + bất thường

khác của hệ thần kinh trung ương (nhẵn não, bất thường đường giữa, đầu nhỏ,thoát vị não), Merkel – Gruber (DWM + thoát vị não + tật thừa ngón + thận

đa nang), Aicardi (DWM + ACC + chử đôi đốt sống), Neu- Laxova (DWM +đầu nhỏ + nhẵn não + lồi mắt + cứng khớp + phù tổ chức dưới da + chậm pháttriển trong tiết niệu) Bất thường nhiễm sắc thể được mô tả trong khoảng 20-50% trường hợp, chủ yếu là trisomies 18 và 13 Bệnh có thể chẩn đoán khituổi thai sau 17 tuần khi thùy nhộng đã phát triển hoàn toàn [12, 27, 28].Chẩn đoán

Hình ảnh siêu âm bao gồm các triệu chứng:

- Giãn não thất phát triển trong hơn 50% trường hợp [12]

- Giãn hố sau

- Bất sản hoặc thiểu sản thùy nhộng

- Hai bán cầu tiểu não bị đẩy sang hai bên và có thể bị bị đè bẹp

- Bất sản thể trai chiếm 70% trường hợp [28]

Mặt cắt ngang ngang qua tiểu não: giãn hố sau, hố sau và não thất bốnthông nhau có hình tam giác đỉnh ở não thất bốn mở rộng vào hố sau

Mặt cắt đứng dọc đánh giá sự hiện diện, tính toàn vẹn và vị trí của thùynhộng; vị trí của lều tiểu não Ở mặt cắt này, thùy nhộng nhỏ với hình thể bìnhthường hoặc bất thường (không có rãnh) hoặc bất sản một phần thùy nhộngthường được xem là teo thùy nhộng nói chung Ở mặt cắt này còn đánh giágóc tạo bởi thùy nhộng với thân não vượt quá 45° và sự thay đổi đi lên củakều tiểu não

Chẩn đoán phân biệt với nang của hố sau Trong nang hố sau não thấtbốn không thông với hố sau, không có sự di chuyển lên trên của lều tiểu não

và thùy nhộng nhỏ

Hình7: Hội chứng Dandy Walker a) mặt cắt ngang, b) mặt cắt dọc, c) sơ đồ

của các dấu hiệu [12]

6.2 Hội chứng Joubert

Hội chứng Joubert hiếm gặp tỉ lệ 1/100.000 trẻ sinh Là bệnh di truyềngen lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền trên nhiễm sắc thể X Hộichứng gây ra thiểu sản một phần hoặc hoàn toàn thùy nhộng và bất thườngcuống não Có thể phối hợp với nhiều bất thường khác Hậu quả biểu hiệnngay sau sinh với rối loạn nhịp thở, chậm phát triển tâm thần và vận động đặcbiệt vận động thăng bằng và phối hợp

Chẩn đoán trước sinh khó vì dấu hiệu siêu âm không đặc hiệu nhưnghiện nay có thể chẩn đoán khả thi bằng siêu âm 3D và MRI:

- Giãn não thất

- Hình ảnh thiểu sản thùy nhộng, não thất IV mở thông với hố sau

- Tiểu não và cuống não tạo thành dấu hiệu răng hàm (molar tooth –sign) [29-31]

Hình 8: Hội chứng Joubert ở thai 26 tuần 4 ngày [29]

a) Mặt cắt ngang dấu hiệu moth teeth đầu mũi tên

Chẩn đoán trước sinh khó vì triệu chứng nghèo nàn Hình ảnh giãn não thất

là hồi chuông cảnh báo cho các bác sỹ chẩn đoán Rhombencephalosynapsis khi