NGHIÊN cứu đặc điểm lâm SÀNG và cận lâm SÀNG của NHỮNG BỆNH NHÂN vô SINH NAM KHÔNG có TINH TRÙNG

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI DƢƠNG KHÁNH DUY NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA NHỮNG BỆNH NHÂN VƠ SINH NAM KHƠNG CĨ TINH TRÙNG KHĨA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ Y KHOA KHÓA 2013-2019 HÀ NỘI - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI DƢƠNG KHÁNH DUY NGHIÊN CỨU ĐC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA NHỮNG BỆNH NHÂN VƠ SINH NAM KHƠNG CĨ TINH TRÙNG Chuyên ngành : Bác sỹ Đa khoa Mã số : 52720101 KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ Y KHOA KHÓA 2013-2019 Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: 1.TS.BS Nguyễn Hoài Bắc 2.ThS Hoàng Thu Lan HÀ NỘI - 2019 LỜI CẢM ƠN Trong q trình hồn thành khóa luận này, em nhận giúp đỡ chân thành tinh thần kiến thức từ thầy cô giáo, gia đình bạn bè Với lòng kính trọng biết ơn, em xin gửi lời cảm ơn sâu sắc tới: Ban Giám hiệu trường đại học Y Hà Nội phòng đào tạo đại học, thầy, mơn Di truyền tồn thể thầy, trường đại học Y Hà Nội tạo điều kiện thuận lợi cho em trình học tập ghế nhà trường tiến hành nghiên cứu Tập thể cán bác sĩ, kĩ thuật viên, nhân viên Trung tâm tư vấn Di truyền phòng khám Nam học bệnh viện Đại học Y Hà Nội tạo điều kiện giúp đỡ em trình học tập, thu thập số liệu nghiên cứu Em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới TS.BS Nguyễn Hồi Bắc, giảng viên môn Ngoại trường đại học Y Hà Nội, bác sĩ bệnh viện Đại học Y Hà Nội ThS.BS Hồng Thu Lan, mơn Di truyền, người tận tình hướng dẫn, quan tâm giúp đỡ em suốt trình thực nghiên cứu hồn thành khóa luận Em xin chân thành cảm ơn thầy cô hội đồng chấm khóa luận cho em góp ý quý giá để hồn thiện khóa luận Cuối cùng, em xin cảm ơn gia đình, bạn bè ln bên cạnh động viên giúp đỡ em suốt thời gian qua Xin trân trọng cảm ơn! Hà Nội, tháng 05 năm 2019 Tác giả Dƣơng Khánh Duy LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu riêng Các số liệu, kết nghiên cứu luận văn trung thực chưa công bố cơng trình nghiên cứu khác Hà Nội, tháng 05 tháng 2019 Tác giả Dƣơng Khánh Duy DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT BSODT : Bất sản ống dẫn tinh NOA : Non – obstructive azoospermia (khơng có tinh trùng không tắc nghẽn) NST : Nhiễm sắc thể OA : Obstructive azoospermia (khơng có tinh trùng tắc nghẽn) TDĐ : Tinh dịch đồ TMT : Tĩnh mạch tinh VSNKCTT : Vơ sinh nam khơng có tinh trùng MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Khái niệm vô sinh VSNKCTT 1.2 Dịch tễ học vơ sinh nam khơng có tinh trùng 1.3 Các nguyên nhân vô sinh nam 1.3.1 Nhóm nguyên nhân trước tinh hồn 1.3.2 Nhóm nguyên nhân tinh hoàn: 1.4 Các nguyên nhân gây vô sinh nam khơng có tinh trùng 1.4.1 Khơng có tinh trùng tắc nghẽn 1.4.2 Khơng có tinh trùng không tắc nghẽn 10 1.5 Tình hình nghiên cứu ngồi nước 12 1.5.1 Những nghiên cứu nước 12 1.5.2 Những nghiên cứu nước 13 CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 15 2.1 Đối tượng địa điểm nghiên cứu 15 2.1.1 Đối tượng nghiên cứu 15 2.1.2 Địa điểm nghiên cứu 15 2.1.3 Thời gian nghiên cứu 15 2.2 Phương pháp nghiên cứu 15 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 15 2.2.2 Cỡ mẫu cách chọn mẫu nghiên cứu 16 2.2.3 Các biến số nghiên cứu 16 2.2.4 Công cụ thu thập số liệu 19 2.2.5 Quy trình thực nghiên cứu 20 2.3 Phương pháp xử lí số liệu 20 2.4 Đạo đức nghiên cứu 21 CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 22 3.1 Đặc điểm chung nhóm bệnh nhân nghiên cứu 22 3.1.1 Đặc điểm phân bố tuổi 22 3.1.2 Đặc điểm phân loại BMI 22 3.1.3 Đặc điểm vô sinh thời gian vô sinh 23 3.1.4 Đặc điểm hút thuốc 23 3.1.5 Đặc điểm tiền sử bệnh lí 24 3.2 Đặc điểm lâm sàng nhóm bệnh nhân nhiên cứu 24 3.2.1 Đặc điểm dậy 24 3.2.2 Đặc điểm kích thước dương vật 25 3.2.3 Đặc điểm tinh hoàn, mào tinh ống dẫn tinh 25 3.3 Đặc điểm cận lâm sàng nhóm bệnh nhân nhiên cứu 26 3.3.1 Đặc điểm tinh dịch đồ 26 3.3.2 Đặc điểm nội tiết tố 27 3.3.3 Đặc điểm thể tích tinh hồn 28 3.3.4 Đặc điểm di truyền 28 3.4 So sánh số đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng nhóm bệnh nhân vơ sinh nam khơng có tinh trùng tắc nghẽn khơng tắc nghẽn 29 CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN 30 4.1 Về đặc điểm chung nhóm bệnh nhân nghiên cứu 30 4.1.1 Đặc điểm tuổi thời gian vô sinh 30 4.1.2 Đặc điểm BMI 31 4.1.3 Đặc điểm tiền sử bệnh lí phẫu thuật 32 4.1.4 Hút thuốc 32 4.2 Về đặc điểm lâm sàng nhóm bệnh nhân nghiên cứu 33 4.2.1 Đặc điểm dậy theo phân loại Tanner 33 4.2.2 Các đặc điểm lâm sàng khác 33 4.3 Về đặc điểm cận lâm sàng 34 4.3.1 Thể tích tinh hoàn 34 4.3.2 Các nội tiết tố sinh dục 35 4.3.3 Đặc điểm tinh dịch đồ 36 4.3.4 Bất thường di truyền 36 4.4 So sánh khác số đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng hai nhóm vơ sinh khơng có tinh trùng tắc khơng tắc nghẽn 37 KẾT LUẬN 39 TÀI LIỆU THAM KHẢO DANH MỤC BẢNG Bảng 2.1 Các biến số nghiên cứu 16 Bảng 3.1 Phân bố tuổi nhóm nghiên cứu 22 Bảng 3.2 Phân loại vô sinh thời gian vô sinh 23 Bảng 3.3 Tiền sử bệnh lí đối tượng nghiên cứu 24 Bảng 3.4 Đặc điểm dậy nhóm bệnh nhân nghiên cứu 24 Bảng 3.5 Kích thước dương vật trung bình đối tượng nghiên cứu 25 Bảng 3.6 Đặc điểm thể tích, độ pH, nồng độ Zn Fructose tinh dịch đối tượng nghiên cứu 26 Bảng 3.7 Đặc điểm nội tiết tố đối tượng nghiên cứu 27 Bảng 3.8 Đặc điểm di truyền đối tượng nghiên cứu 28 Bảng 3.9 So sánh số đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng nhóm bệnh nhân vơ sinh nam khơng có tinh trùng tắc khơng tắc nghẽn 29 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân loại BMI đối tượng nghiên cứu 22 Biểu đồ 3.2 Đặc điểm hút thuốc bệnh nhân nghiên cứu 23 Biểu đồ 3.3 Đặc điểm tinh hoàn, mào tinh ống dẫn tinh đối tượng nghiên cứu 25 Biểu đồ 3.4 Đặc điểm tích tinh hồn đối tượng nghiên cứu 28 32 lớn 33,3 kg/m² Phần lớn bệnh nhân có BMI thuộc khoảng từ 18,5 – 22,9 kg/m², chiếm 52,9% Như vậy, phần lớn bệnh nhân nghiên cứu có số BMI giới hạn bình thường Kết tương đương với kết nghiên cứu Nguyễn Thành Trung (2018) với BMI trung bình 22,11 ± 2,54 kg/m² tỉ lệ BMI khoảng 18 – 25 kg/m² chiếm 81,3% Nghiên cứu Olesen (2016) cho thấy BMI trung bình bệnh nhân vơ sinh nam 25,7 kg/m² Sự khác biệt yếu tố chủng tộc, mức sống khác hai quốc gia Đan Mạch Việt Nam 4.1.3 Đặc điểm tiền sử bệnh lí phẫu thuật Bệnh nội khoa ghi nhận nhiều quai bị với 74 trường hợp, chiếm tỉ lệ 18,3% tổng số bệnh nhân nghiên cứu (Bảng 3.3) Tỉ lệ cao so với nghiên cứu Hồ Sỹ Hùng (10,8%) thấp so với nghiên cứu Nguyễn Thành Trung (39,6%) [44], [12] Bệnh biểu sưng đau tuyến nước bọt mang tai tuyến hàm, vài ngày sau xuất sưng đau vùng bìu Bệnh gặp lứa tuổi biến chứng tinh hồn thường gặp người dậy thì, ảnh hưởng đến trình sinh tinh gây suy giảm chất lượng tinh trùng nặng gây nên tình trạng khơng có tinh trùng khơng điều trị kịp thời Nghiên cứu Davis NF (2010) cho thấy 30 - 50% tinh hồn bị viêm có tượng teo tinh hồn, bất thường tinh dịch tìm thấy 24% nam giới trưởng thành 38% thiếu niên sau khỏi bệnh [49] Ngoài bệnh nhân VSNKCTT có tiền sử khác chiểm tỉ lệ thấp 4.1.4 Hút thuốc Tỉ lệ bệnh nhân hút thuốc nghiên cứu 24,3% (biểu đồ 3.2), người hút thuốc trung bình hút 5,3 bao năm Tỉ lệ tương đương với tỉ lệ Olesen (2016) 1213 vô sinh nam 24,2% [50] 33 Từ lâu hút thuốc biết đến thói quen xấu ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe Đối với riêng lĩnh vực nam học, chất thuốc ảnh hưởng tiêu cực đến sinh tinh vận động hình thái tinh trùng Các thành phần gây đột biến ung thư khói thuốc có tác dụng lên tế bào phân chia nhanh chóng, bao gồm tế bào mầm tinh hoàn [51] Việc bỏ thuốc không cải thiện khả làm cha tự nhiên nam giới mà giúp giảm nguy bệnh tật khác 4.2 Về đặc điểm lâm sàng nhóm bệnh nhân nghiên cứu 4.2.1 Đặc điểm dậy theo phân loại Tanner Các bệnh nhân nghiên cứu khám lâm sàng đầy đủ, có đặc điểm lơng mu Lơng mu phân loại theo tiêu chuẩn Tanner, thang điểm để đánh giá phát triển đặc điểm sinh dục nam nữ Trong thang điểm Tanner cho lơng mu nam giới phân độ từ đến 5, tương ứng từ chưa mọc lơng mu đến lơng mu phát triển hồn toàn người lớn Trong nghiên cứu, đa số bệnh nhân phân loại Tanner chứng tỏ hầu hết bệnh nhân trải qua dậy Các bệnh nhân nam có phân loại Tanner Tanner có bất thường sinh dục khác kèm dương vật, tinh hồn nhỏ, bìu khơng có nếp nhăn, nồng độ testosterone thấp Như có tương quan đặc điểm sinh dục thứ phát nam giới chịu tác động testosterone 4.2.2 Các đặc điểm lâm sàng khác Đa số bệnh nhân khám có thấy rõ tinh hồn bìu, có 1,2% bệnh nhân khơng khám thấy tinh hồn bìu (Biểu đồ 3.3) Tỉ lệ bệnh nhân khơng có tinh hồn thấp bệnh nhân phẫu thuật từ trước đó, tỉ lệ có tiền sử mổ cố định tinh hồn bìu nghiên cứu chúng tơi 3,2% (Bảng 3.3) Ngồi bệnh nhân khơng có tinh hồn 34 bìu thường đến khám khơng phải mong mà để điều trị tình trạng tinh hồn nên bị loại khỏi nghiên cứu Trong bệnh lí BSODT có bất thường hồn tồn phần mào tinh ống dẫn tinh Các đặc điểm phát thơng qua thăm khám lâm sàng Tỉ lệ bệnh nhân có bất thường ODT nghiên cứu 18,8% bất thường mào tinh 31,1% Số lượng bất thường mào tinh nghiên cứu lớn số lượng bất thường ODT ngồi bất thường khơng sờ rõ mào tinh chúng tơi đề cập đến bất thường khác nang mào tinh, mào tinh căng tắc nghẽn 4.3 Về đặc điểm cận lâm sàng 4.3.1 Thể tích tinh hồn Thể tích tinh hồn trung bình nghiên cứu 9,2 ± 5,5 ml (Bảng 3.6) Nghiên cứu Olesen cộng (2017) thu kết kích thước trung bình tinh hồn đo siêu âm 1213 nam giới vơ sinh nói chung 11,3ml, sử dụng thước đo Prader kết 17,5 ml [50] Kết nghiên cứu chúng tơi có kết thấp tiến hành nhóm VSNKCTT, đa phần đối tượng nghiên cứu bệnh nhân khơng có tinh trùng không tắc Khi so sánh với kết nghiên cứu Karamazak (2018) tiến hành 282 bệnh nhân VSNKCTT, kích thước tinh hồn trung bình đo thước Prader 13,3 ± 5,1 ml, kích thước tinh hồn nghiên cứu chúng tơi nhỏ Sự khác biệt khác chủng tộc phương pháp đo kích thước tinh hoàn hai nghiên cứu So với nghiên cứu Nguyễn Thành Trung (2018) với kích thước tinh hồn trung bình đo thước Prader 11,46 ± 4,6 ml, kết nghiên 35 cứu nhỏ Sự khác biệt phương pháp đo hai nghiên cứu khác dù tiến hành nhóm VSNKCTT So với nghiên cứu khác nước, nghiên cứu kích thước tinh hoàn đo siêu âm giúp đảm bảo tính khách quan Các nghiên cứu khác sử dụng thước đo Prader ước lượng chủ quan bác sĩ Ngoài ra, việc siêu âm tinh hoàn giúp phát bệnh lí khác bất thường hình thái cấu trúc tinh hồn giãn tĩnh mạch tinh, bất sản ống dẫn tinh Trong thực hành lâm sàng, siêu âm tinh hoàn nên tiến hành xét nghiệm thường quy với tinh dịch đồ nội tiết tố 4.3.2 Các nội tiết tố sinh dục Nồng độ nội tiết tố LH, FSH testosterone đối tượng nghiên cứu 10,0 ± 9,0 IU/l, 18,7 ± 18,6 IU/l 14,4 ± 6,8 nmol/l (bảng 3.7) Kết nghiên cứu Yu-Sheng Cheng 6,8 ± 0,6 IU/l, 19,4 ± 1,9 IU/l 15,25 ± 1,39 nmol/l [48] Nghiên cứu Nguyễn Thành Trung (2018) thực bệnh viện Phụ Sản Trung ương thu kết 7,24 ± 5,49 IU/l; 18,42 ± 15,97 IU/l; 14,56 ± 13,32 nmol/l [7] Như vậy, nghiên cứu chúng tơi khơng có khác biệt đáng kể nồng độ nội tiết tố sinh dục Olesen (2017) nghiên cứu 1213 bệnh nhân nam vô sinh cho thấy nồng độ hóc mơn sinh dục LH 4,0 (IU/l); FSH 5,5 (IU/l) testosterone 15,6 (nmol/l) [50] Như so với bệnh nhân vơ sinh nam nói chung, nhóm bệnh nhân vơ sinh nam khơng có tinh trùng có khác biệt nồng độ nội tiết tố, đặc biệt nồng độ FSH So với nghiên cứu khác, nồng độ LH nghiên cứu chúng tơi cao nồng độ testosterone thấp Theo sinh lí bình thường, tinh hồn sản xuất nội tiết tố nam nhờ kích thích LH vùng đồi Nhờ có chế feedback ngược nồng độ testosterone, nồng độ LH 36 thể điều hòa tăng giảm Khi nồng độ testosterone giảm, tuyến yên tăng tiết LH để kích thích tinh hoàn tăng cường sản xuất nội tiết tố nam Ngồi ra, có khác thiết bị xét nghiệm trung tâm làm ảnh hưởng đến kết nghiên cứu 4.3.3 Đặc điểm tinh dịch đồ Kết thể tích, độ pH, nồng độ kẽm fructose trung bình đối tượng nghiên cứu 2,1 ± 1,3 ml; 7,3 ± 0,7; 0,3 ± 0,2 µmol/l 1,1 ± 0,8 g/l (Bảng 3.9) Nghiên cứu Kim (2017) cho thấy thể tích tinh dịch trung bình bệnh nhân VSNKCTT khơng tắc 2,82 ± 1,51 ml độ pH trung bình 7,31 ± 0,79 [52] Nghiên cứu tích tinh dịch trung bình lớn độ pH trung bình khơng có khác biệt với nghiên cứu Nghiên cứu Kim không đề cập đến lượng kẽm fructose tinh dịch hai xét nghiệm định nghi ngờ bệnh nhân khơng có tinh trùng tắc nghẽn Nghiên cứu Bùi Bích Mai (2018) bệnh nhân khơng có tinh trùng cho kết nồng độ kẽm 0,35 ± 0,15 µmol/l [53] Kết tương đương với nghiên cứu Nghiên cứu Phạm Thảo Diệp (2013) bệnh viện Việt Đức 1225 bệnh nhân nam giới đến khám thu nồng độ fructose trung bình 1,91 ± 0,99 g/l [54] Như nồng độ fructose bệnh nhân nam giới nghiên cứu Phạm Thảo Diệp lớn so với bệnh nhân VSNKCTT nghiên cứu 4.3.4 Bất thường di truyền Nghiên cứu thu kết 16,7% bệnh nhân có bất thường NST 306 bệnh nhân làm NST đồ Tỉ lệ đoạn nhỏ AZF NST Y 297 bệnh nhân làm xét nghiệm 8,4% (Bảng 3.9) Donker cộng (2017) nghiên cứu bất thường di truyền 1663 bệnh nhân nam khơng có tinh trùng phát 240 bệnh nhân, chiếm 37 14,4% có bất thường NST Tỉ lệ đoạn AZF chiếm 6,5% tổng số bệnh nhân [55] Như tỉ lệ bất thường nghiên cứu chúng tơi lớn hơn, điều khác biệt cỡ mẫu hai nghiên cứu Kết nghiên cứu Tuttelmann (2011) 1583 bệnh nhân VSNKCTT với tỉ lệ bệnh nhân có đột biến NST đột biến đoạn AZF 15,4% 1,7% ; tỉ lệ thấp so với nghiên cứu [3] Nghiên cứu Tuttelmann tiến hành từ năm 1976 đến năm 2009 nên số bệnh nhân làm xét nghiệm tìm đoạn NST Y khơng nhiều, khiến cho tỉ lệ thấp so với nghiên cứu khác 4.4 So sánh khác số đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng hai nhóm vơ sinh khơng có tinh trùng tắc khơng tắc nghẽn Giữa hai nhóm bệnh nhân có OA NOA, có khác biệt số thời gian vô sinh, chiều dài dương vật tối đa thông số tinh dịch đồ bao gồm thể tích, pH, nồng độ kẽm fructose Thời gian vơ sinh trung bình nhóm OA 28,1 ± 29,8 tháng nhỏ thời gian vô sinh trung bình nhóm NOA 35,6 ± 39,1 tháng (p = 0,02) Chiều dài dương vật tối đa trung bình nhóm OA 12,6 ± 1,3 cm lớn chiều dài dương vật tối đa trung bình nhóm NOA 12,3 ± 1,3 cm (p = 0,001) Thể tích tinh dịch trung bình nhóm OA 1,7 ± 1,3 ml thấp thể tích tinh dịch trung bình nhóm NOA 2,3 ± 1,4 ml (p = 0,000) pH tinh dịch trung bình nhóm OA 6,9 ± 0,9 thấp pH tinh dịch trung bình nhóm NOA 7,5 ± 0,5 (p = 0,000) Nồng độ kẽm trung bình nhóm OA 0,3 ± 0,1 µmol/l thấp nồng độ kẽm trung bình nhóm NOA 0,4 ± 0,3 µmol/l (p = 0,01) Nồng độ fructose trung bình nhóm OA 0,8 ± 0,8 g/l thấp nồng độ fructose trung bình nhóm NOA 1,3 ± 0,6 g/l (p = 0,000) Khơng có khác biệt hai nhóm độ tuổi số BMI 38 Hiện chưa có nhiều nghiên cứu khác thời gian vô sinh chiều dài dương vật tối đa hai nhóm khơng có tinh trùng nói Nghiên cứu Thân Thị Thùy Linh (2016) khác biệt đặc điểm tinh dịch đồ hai nhóm bệnh nhân [56] Trong nghiên cứu này, bệnh nhân mắc OA có trung bình số thể tích, pH fructose 2,13 ± 1,5 ml; 6,9 ± 0,94; 0,84 ± 0,94 g/l thấp số tương ứng bệnh nhân mắc NOA 2,91 ± 1,18 ml; 7,46 ± 0,27; 1,56 ± 0,9 g/l Ở bệnh nhân mắc OA, tinh trùng sản xuất từ tinh hồn khơng di chuyển qua đường dẫn tinh để xuất xuất tinh Tinh dịch bao gồm thành phần lớn dịch túi tinh tuyến tiền liệt tiết Dịch tuyến tiền liệt có tính toan chứa kẽm dịch túi tinh có tính kiềm chứa fructose Túi tinh đóng góp phần lớn thể tích tinh dịch, tạo nên pH kiềm tinh dịch [27] Chính vậy, trường hợp vơ sinh tắc nghẽn đường dẫn tinh có giảm số thể tích, pH, kẽm fructose tinh dịch Ở bệnh nhân mắc NOA, hoạt động tuyến tiết bình thường số thể tích, pH, nồng độ kẽm fructose không thay đổi so với tinh dịch nam giới không mắc bệnh 39 KẾT LUẬN Về đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân vơ sinh nam khơng có tinh trùng: - Tuổi trung bình nhóm bệnh nhân là: 30,6 ± 5,0 tuổi - Thời gian vơ sinh trung bình nhóm nghiên cứu là: 30,7 ± 33,6 tháng (2,6 ± 2,8 năm) Bệnh nhân thuộc nhóm vơ sinh ngun phát chiếm chủ yếu: 92,1% - Tiền sử bệnh lí phổ biến quai bị chiếm 18,3% tổng số bệnh nhân - Đặc điểm dậy thì: bệnh nhân thuộc phân loại Tanner 1; chiếm 2,7%, tương ứng với chưa dậy dậy khơng hồn tồn - Vị trí tinh hồn: tỉ lệ bệnh nhân khơng sờ thấy tinh hồn bìu 1,2% - Tỉ lệ bất thường bất thường kích thước tinh hồn, mào tinh ống dẫn tinh 49,4%; 30,1%; 18,8% - Thể tích tinh hồn trung bình 9,2 ± 5,5 ml Đa số bệnh nhân có kích thước tinh hoàn nhỏ 12ml, chiếm 68,3% - Nồng độ nội tiết tố LH, FSH testesterone trung bình 10,0 ± 9,0 IU/ml, 18,7 ± 18,6 IU/ml, 14,4 ± 6,8 nmol/l - Thể tích tinh dịch trung bình bệnh nhân nghiên cứu 2,1 ± 1,4 ml, pH trung bình mẫu tinh dịch 7,3 ± 0,7 Nồng độ kẽm fructose trung bình 0,3 ± 0,2 µmol/l 1,1 ± 0,8 g/l - Về bất thường di truyền tỉ lệ đột biến NST 16,7%; tỉ lệ đoạn nhỏ AZF 8,4% 40 Về khác nhóm bệnh nhân vơ sinh nam khơng có tinh trùng tắc khơng tắc nghẽn Tỉ lệ bệnh nhân mắc NOA 67,4%; tỉ lệ bệnh nhân mắc OA 32,6% Hai nhóm bệnh nhân mắc NOA OA có khác biệt số thời gian vơ sinh, kích thước dương vật tối đa đặc điểm tinh dịch đồ Trong đó: - Về đặc điểm dậy thì: phân loại Tanner 1; 2; gặp nhóm bệnh nhân mắc NOA - Thời gian vơ sinh trung bình nhóm OA 28,1 ± 29,8 tháng nhỏ thời gian vơ sinh trung bình nhóm NOA 35,6 ± 39,1 tháng - Chiều dài dương vật tối đa trung bình nhóm OA 12,6 ± 1,3 cm lớn chiều dài dương vật tối đa trung bình nhóm NOA 12,3 ± 1,3 cm - Đặc điểm tinh dịch đồ: Thể tích tinh dịch, độ pH, nồng độ kẽm fructose trung bình nhóm OA thấp so với nhóm NOA - Khơng có khác biệt tuổi BMI hai nhóm 41 TÀI LIỆU THAM KHẢO Katz, D.J., P Teloken, and O Shoshany, Male infertility - The other side of the equation Aust Fam Physician, 2017 46(9): p 641-646 Cocuzza, M., C Alvarenga, and R Pagani, The epidemiology and etiology of azoospermia Clinics, 2013 68(S1): p 15-26 Tuttelmann, F., et al., Clinical experience with azoospermia: aetiology and chances for spermatozoa detection upon biopsy Int J Androl, 2011 34(4): p 291-8 Trần Đức Phấn, Trịnh Văn Bảo, Hoàng Thu Lan, Đặc điểm tinh dịch người nam giới cặp vợ chồng thiểu sinh sản Tạp chí Y học thực hành, 2002 1(407): p 38-41 Nguyễn Hoài Bắc, Nghiên cứu ứng dụng phương pháp vi phẫu thắt giãn tĩnh mạch tinh điều trị vô sinh nam 2018, Đại học Y Hà Nội Hồ Sỹ Hùng, Nghiên cứu hiệu phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn tinh trùng lấy từ mào tinh điều trị vô sinh, Chuyên ngành sản phụ khoa 2013, Trường Đại học Y Hà Nội Nguyễn Thành Trung, Nguyễn Xuân Hợi., Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng , cận lâm sàng vô sinh nam khơng có tinh trùng kết chọc hút mào tinh bệnh viện phụ sản Trung ương, Chuyên ngành sản phụ khoa 2018, Đại học Y Hà Nội Barratt, C.L.R., et al., The diagnosis of male infertility: an analysis of the evidence to support the development of global WHO guidancechallenges and future research opportunities Hum Reprod Update, 2017 23(6): p 660-680 42 World Health Organization, WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen World Health Organization, ed t ed 2010, Geneva 10 Schoor, R.A., et al., The role of testicular biopsy in the modern management of male infertility J Urol, 2002 167(1): p 197-200 11 Wosnitzer, M., M Goldstein, and M.P Hardy, Review of Azoospermia Spermatogenesis, 2014 4: p e28218 12 Meuwissen J., Human infertility in West Africa Trop Geogr Med 1966 18: p 147-52 13 Chukwudebelu WO, The role of the Nigerian male in subfertility and infertility in Africa Adadevoh BH, ed Sub-fertility and infertility in Africa., (1974:25) 14 Razzak AH, Wais SA., The infertile couple: a cohort study in Duhok, Iraq East Mediterr Health J 2002 15 Phadke AM, Sannat NR, Dewal SD Smallpox as a etiologic factor in male infertility Fertil Steril 1973 24:802-4 16 Jebasingh, F.K., R Dasgupta, and N Thomas, Kallmann's syndrome: a visual vignette BMJ Case Rep, 2015 17 Rastrelli, G., G Corona, and M Maggi, The role of prolactin in andrology: what is new? Rev Endocr Metab Disord, 2015 16(3): p 233-48 18 Gracia, C.R., Thyroid in Reproduction Semin Reprod Med, 2016 34(6): p 315-316 19 Vander Borght, M and C Wyns, Fertility and infertility: Definition and epidemiology Clin Biochem, 2018 62: p 2-10 20 Li, X., et al., Oestrogen action and male fertility: experimental and clinical findings Cell Mol Life Sci, 2015 72(20): p 3915-30 43 21 A Jungwirth (Chair), T.D.V.-c., G.R Dohle, and C.K Z Kopa, H Tournaye, EAU Guidelines on Male Infertility 2016 22 Clavijo, R.I., R Carrasquillo, and R Ramasamy, Varicoceles: prevalence and pathogenesis in adult men Fertil Steril, 2017 108(3): p 364-369 23 Liu, W., et al., Viral threat to male fertility 2018 50(11): p e13140 24 Jarvi, K., et al., The workup and management of azoospermic males Can Urol Assoc J, 2015 9(7-8): p 229-35 25 Sharp, V.J., K Kieran, and A.M Arlen, Testicular torsion: diagnosis, evaluation, and management Am Fam Physician, 2013 88(12): p 83540 26 Hotaling, J.M and Z Patel, Male endocrine dysfunction Urol Clin North Am, 2014 41(1): p 39-53 27 Wosnitzer, M.S and M Goldstein, Obstructive azoospermia Urol Clin North Am, 2014 41(1): p 83-95 28 Smith, J.F., T.J Walsh, and P.J Turek, Ejaculatory duct obstruction Urologic Clinics of North America, 2008 35(2): p 221-227 29 Shoshany, O., et al., Efficacy of treatment with pseudoephedrine in men with retrograde ejaculation Andrology, 2017 5(4): p 744-748 30 Mehta, A and M Sigman, Management of the dry ejaculate: a systematic review of aspermia and retrograde ejaculation Fertil Steril, 2015 104(5): p 1074-81 31 Thorup, J., et al., What is new in cryptorchidism and hypospadias a critical review on the testicular dysgenesis hypothesis J Pediatr Surg, 2010 45(10): p 2074-86 32 de Kretser, D.M., et al., The role of the epididymis in human infertility J Reprod Fertil Suppl, 1998 53: p 271-5 44 33 Wang, J., et al., Treatment for Vas Deferens Obstruction Following Childhood Herniorrhaphy Urology, 2018 112: p 80-84 34 Abdilla, Y., M Andria Barbara, and J Calleja-Agius, Prader-Willi Syndrome: Background and Management Neonatal Netw, 2017 36(3): p 134-141 35 Ross, A and S Bhasin, Hypogonadism: Its Prevalence and Diagnosis Urol Clin North Am, 2016 43(2): p 163-76 36 Lian, B.S., et al., Factors Predicting Testicular Atrophy after Testicular Salvage following Torsion Eur J Pediatr Surg, 2016 26(1): p 17-21 37 Mathers, M.J., et al., The undescended testis: diagnosis, treatment and long-term consequences Dtsch Arztebl Int, 2009 106(33): p 527-32 38 Street, E.J., et al., The 2016 European guideline on the management of epididymo-orchitis Int J STD AIDS, 2017 28(8): p 744-749 39 Andrade-Rocha, F.T., On the Origins of the Semen Analysis: A Close Relationship with the History of the Reproductive Medicine J Hum Reprod Sci, 2017 10(4): p 242-255 40 Jequier, A.M., Edward Martin (1859-1938) The founding father of modern clinical andrology International Journal of Andrology, 1991 14: p 1-10 41 Jarow, J.P., M.A Espeland, and L.I Lipshultz, Evaluation of the azoospermic patient The Journal of urology, 1989 142(1): p 62-65 42 Lê Hồng Anh, Hồ Mạnh Tường., Phân tích kết 4060 tinh dịch đồ theo tiêu chuẩn WHO 2010 cặp vợ chồng khám muộn Hội nghị khoa học thường niên HOSREM lần VIII, 2012 43 Lê Vương Văn Vệ, Nghiên cứu nguyên nhân, phân loại lâm sàng kĩ thuật lấy tinh trùng vô sinh nam không tinh trùng, 2011 45 44 Nguyễn Biên Thùy, Tô Mai Hương, Đánh giá kết chọc hút mào tinh bệnh nhân Azoospermia bệnh viện Phụ sản Hà Nội (01/2007-05/2011) 2011 45 Lê Thế Vũ, Trần Quán Anh, Nguyễn Đức Hinh., Nhân 110 trường hợp điều trị vô sinh nam giới Y học Việt Nam, 2013 Số đặc biệt tháng 3/2013 46 Yu-Sheng Cheng, Causes and clinical features of infertilel men.urology 2017 03 026 47 Gnessi, L., et al., Testicular histopathology, semen analysis and FSH, predictive value of sperm retrieval: supportive counseling in case of reoperation after testicular sperm extraction (TESE) BMC Urol, 2018 18(1): p 63 48 Safarinejad, M.R., Infertility among couples in a population-based study in Iran: prevalence and associated risk factors Int J Androl, 2008 31(3): p 303-14 49 Davis, N.F., et al., The increasing incidence of mumps orchitis: a comprehensive review BJU Int, 2010 105(8): p 1060-5 50 Olesen, I.A., et al., Clinical, genetic, biochemical, and testicular biopsy findings among 1,213 men evaluated for infertility Fertil Steril, 2017 107(1): p 74-82 e7 51 Bundhun, P.K., et al., Tobacco smoking and semen quality in infertile males: a systematic review and meta-analysis 2019 19(1): p 36 52 Kim, S.Y., et al., Clinical, Hormonal, and Genetic Evaluation of Idiopathic Nonobstructive Azoospermia and Klinefelter Syndrome Patients Cytogenet Genome Res, 2017 153(4): p 190-197 46 53 Bùi Bích Mai, Nguyễn Thị Trang, Hồng Thị Ngọc Lan., Đánh giá giá trị xét nghiệm định lượng fructose kẽm tinh dịch góp phần xác định nguyên nhân vô sinh nam 2018, Đại học Y Hà Nội 54 Phạm Thảo Diệp,Tôn Nữ Hồng Tâm., Nồng độ kẽm tinh dịch bệnh nhân khoa Nam học, bệnh viện Việt Đức Y học thực hành (884) -số 10/2013, 2013 55 Donker, R.B., et al., Chromosomal abnormalities in 1663 infertile men with azoospermia: the clinical consequences Hum Reprod, 2017 32(12): p 2574-2580 56 Thân Thị Thùy Linh, Nguyễn Thị Trang., Đặc điểm nồng độ fructose, tinh dịch đồ nội tiết tố sinh dục bệnh nhân vơ tinh Khóa luận tốt nghiệp bác sĩ đa khoa, 2016: p 34-37 ... đầu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân [7] Chính vậy, tiến hành đề tài: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân vô sinh nam khơng có tinh trùng với hai mục tiêu: Mô tả đặc điểm. .. Mô tả đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân vơ sinh nam khơng có tinh trùng So sánh số đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng nhóm bệnh nhân vơ sinh nam khơng có tinh trùng tắc nghẽn không tắc nghẽn... sánh số đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng nhóm bệnh nhân vơ sinh nam khơng có tinh trùng tắc nghẽn không tắc nghẽn 29 CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN 30 4.1 Về đặc điểm chung nhóm bệnh nhân nghiên cứu