Chuyên đề: ĐỘT BIẾN GEN (CƠ CHẾ BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ)

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới 1 hoặc một số cặp Nucleotit trong gen, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử ADN Nếu đột biến chỉ ảnh hưởng đến 1 cặp Nu trong gen được gọi là đột biến điểm Đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự Nu → tạo ra các alen mới khác biệt với alen ban đầu Cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến

Chuyên đề: ĐỘT BIẾN GEN (CƠ CHẾ BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ)

LÍ DO XÂY DỰNG CHUYÊN ĐỀ

- Dựa vào PPCT môn học

- Dựa vào tình hình học tập của học sinh lớp 12

- Dựa vào quy chế đổi mới trong kiểm tra, đánh giá, xếp loại học sinh THPT

ĐỐI TƯỢNG HỌC SINH

Học sinh lớp 12 ôn thi tốt nghiệp THPT Quốc gia

THỜI GIAN THỰC HIỆN CHUYÊN ĐỀ: 4 tiết

I NỘI DUNG CHUYÊN ĐỀ

Tìm hiểu nội dung lí thuyết và các dạng bài tập cơ bản về đột biến gen

II TỔ CHỨC DẠY HỌC CHUYÊN ĐỀ

1 Mục tiêu

* Kiến thức

- Nêu được khái niệm về gen, đột biến gen

- Nêu các dạng đột biến gen

- Nêu nguyên nhân, cơ chế phát sinh, hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

- Trả lời được một số câu hỏi lí thuyết về đôt biến gen

- Nắm được các dạng bài tập cơ bản về đột biến gen

* Kĩ năng

- Phân biệt được các dạng đột biến gen

- Vận dụng được phương pháp vào giải các bài tập và trả lời các câu hỏi TNKQ về đột biến gen

* Thái độ

Có ý thức học tập nghiêm túc, hiểu được cơ sơ khoa học về đột biến gen để giải thích các hiện tượng thực tế, ứng dụng vào cuộc sống

* Định hướng các năng lực được hình thành

Năng lực tự học, sáng tạo, phát hiện và giải quyết vấn đề

2 Chuẩn bị của giáo viên và học sinh

2.1 Chuẩn bị của GV

- Bài thiết kế chuyên đề Đột biến gen

- Các bài tập và câu hỏi TNKQ về Đột biến gen

2.2 Chuẩn bị của HS

SGK, SBT

3 Tiến trình dạy học chuyên đề

I Khái niệm về gen, đột biến gen

1 Khái niệm gen

Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa 1 chuỗi polipeptit hay 1 phân tử ARN VD: + Gen hemoglobin anpha (Hb α) là gen mã hóa chuỗi polipeptit α góp phần tạo nên) là gen mã hóa chuỗi polipeptit α) là gen mã hóa chuỗi polipeptit α góp phần tạo nên góp phần tạo nên phân tử Hb trong tế bào hồng cầu

+ Gen tARN mã hóa phân tử ARN vận chuyển

2 Khái niệm đột biến gen

-Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới 1 hoặc một số cặp Nucleotit trong gen, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử ADN

-Nếu đột biến chỉ ảnh hưởng đến 1 cặp Nu trong gen được gọi là đột biến điểm

-Đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự Nu → tạo ra các alen mới khác biệt với alen ban đầu -Cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến

II Các dạng đột biến gen

1 Đột biến thay thế hay đảo cặp nucleotit

-Thay cặp A-T bằng cặp G-X hoặc thay thế cặp G-X bằng cặp A-T

-Đảo vị trí giữa 2 cặp Nucleotit trên gen

-Tính chất: ĐB thay hoặc đảo 1 cặp Nu nếu

+thay 1 cặp giống với trước nó thì không có sự thay đổi gì so với trước, được gọi là đột biến đồng nghĩa

+xảy ra ở bộ ba mở đầu: khi đó phân tử Protein sẽ không được tổng hợp (vì trong 64 mã bộ

ba chỉ có 1 bộ ba mở đầu AUG)

+xảy ra ở bộ ba kết thúc:

TH1: Sau đột biến, mã đột biến vẫn vô nghĩa (là 1 trong 3 bộ 3 UAA, UAG, UGA) thì quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit vẫn dừng lại bình thường)

TH2: Sau đột biến, mã đột biến trở thành có nghĩa thì chuỗi polipeptit được kéo dài thêm +xảy ra ở vị trí bộ ba khác:

TH1: Khi mã đột biến và mã bình thường cùng mã hoá 1 loại axit amin thì không có

sự thay đổi phân tử Protein, được gọi là đột biến đồng nghĩa

TH2: Khi mã đột biến và mã bình thường mã hoá loại axit amin khác nhau thì Protein

bị thay đổi nhưng chỉ thay đổi ở 1 axit amin đó, được gọi là đột biến sai nghĩa

TH3: Khi mã đột biến lại trở thành mã kết thúc dẫn đến chuỗi polipeptit ngắn lại, được gọi là đột biến vô nghĩa

+Hình thức đảo vị trí giữa hai cặp Nu: Nếu đảo vị trí 2 cặp Nu trong cùng 1 bộ ba sẽ làm thay đổi nhiều nhất 1 axit amin trong chuỗi polipeptit Nếu đảo vị trí 2 cặp Nu ở hai bộ ba sẽ có thể thay đổi hai axit amin trong chuỗi polipeptit

b Đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotit

-Thêm, mất cặp A-T hoặc thêm, mất cặp G-X

-Tính chất: Đột biến thêm hoặc mất cặp Nu làm thay đổi trình tự Nu trên gen → mã di

truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến → thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit→ thay đổi chức năng của protein, được gọi là đột biến dịch khung và thường gây hậu quả bất lợi

III Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

1 Nguyên nhân

*Nguyên nhân bên ngoài: Do tác động của các tác nhân lí, hoá học:

-Các tác nhân vật lí: Gồm các tia phóng xạ, tia tử ngoại, tia X, li tâm siêu tốc, sốc nhiệt, chùm nơtron

-Các tác nhân hoá học: Gồm các chất như EMS, 5BU, NMU , các chất độc, chất kích thích, chất gây mê khác

-Các tác nhân sinh học: Virut

*Nguyên nhân bên trong: Do sự rối loạn các quá trình sinh lí, sinh hoá của môi trường nội bào

2 Cơ chế phát sinh đột biến gen

a Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN (sai hỏng ngẫu nhiên)

-Các bazo Nito thường tồn tại hai dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm

-Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi (kết cặp không hợp đôi) dẫn đến phát sinh đột biến gen

VD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với Tinmin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến G

- X → A - T

b Do tác động của các tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi của ADN hoặc trực tiếp biến đổi cấu trúc của nó

-Tác nhân vật lí như tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazo timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau

-Tác nhân hoá học như 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây thay thế A-T bằng G-X

A = T → A = 5BU → G = 5BU → G ≡ X -Tác nhân sinh học như tác động của 1 số virut (VR Viêm gan B, VR hecpet )

Lưu ý: Sự sai sót Nu nào đó đầu tiên xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến ở lần

tự sao thứ nhất Nếu enzim sửa chữa kịp thời sửa sai thì dạng tiền đột biến trở lại dạng bình thường Nếu sai sót đó không được sửa chữa thì qua lần nhân đôi thứ hai, nucleotit lắp sai đó sẽ liên kết với nucleotit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen

Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng hoặc cường độ của tác nhân

mà còn tuỳ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen Gen bền vững thường ít bị đột biến, trong khi gen kém bền vững thường dễ bị đột biến sinh ra nhiều alen mới

IV Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

1 Hậu quả của đột biến gen

- Đột biến gen có thể gây hại nhưng cũng có thể vô hại hay có lợi cho thể đột biến

- Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào vị trí và phạm vi bị biến đổi trong gen, phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như phụ thuộc vào tổ hợp gen

Nhiều thể đột biến điểm như đột biến thay thế cặp Nu lại hầu như vô hại đối với thể đột biến

do tính chất thoái hóa của mã di truyền → đột biến thay thế Nu này bằng Nu khác → biến đổi bộ ba này thành bộ ba khác nhưng cùng xác định một axit amin → protein không thay đổi → trung tính.

V Các dạng bài tập về đột biến gen

* Các dạng bài tập đột biến gen thường gặp

- Mất 1 hoặc vài cặp Nu

- Thêm 1 hoặc vài cặp Nu

- Đảo vị trí giữa 2 cặp Nu

- Thay thế cặp Nu cùng loại hoặc cặp Nu khác loại

* Sự thay đổi tổng số Nu và liên kết hidro của gen sau quá trình đột biến

Gọi Hđb là số lk hidro của gen đột biến, H là số lk hidro của gen bình thường

- Nếu ĐB là đảo cặp Nu: N = N, H = H

- Nếu ĐB là thay thế cặp Nu:

+Thay thế cặp Nu cùng loại: Nđb = N, Hđb = H +Thay thế cặp A – T thành cặp G – X: Nđb = N, Hđb = H + 1 +Thay thế cặp G – X thành cặp A – T: Nđb = N, Hđb = H – 1

- Nếu đột biến là thêm cặp Nu

+Thêm 1 cặp A – T: Nđb = N + 2, Hđb = H +2 +Thêm 1 cặp G – X: Nđb = N + 2, Hđb = H + 3

- Nếu đột biến mất cặp Nu:

+Mất 1 cặp A – T: Nđb = N - 2, Hđb = H -2 +Mất 1 cặp G – X: Nđb = N - 2, Hđb = H -3

1 Dạng 1: Bài toán xác định dạng đột biến gen khi biết cấu trúc của gen

Bài toán tập trung vào dạng: cho biết cấu trúc của gen sau đột biến, xác định dạng đột biến gen Có thể phân ra 3 trường hợp sau:

- Sau đột biến có tổng số Nu không đổi, tổng số liên kết hidro không đổi

Khi đó dạng ĐB gồm: đảo vị trí giữa 2 cặp Nu hoặc thay thế cặp Nu cùng loại

- Sau ĐB có tổng số Nu không đổi, tổng số liên kết hidro thay đổi

Khi đó dạng ĐB chỉ có thể là thay thế cặp Nu khác loại

- Sau ĐB có tổng số Nu thay đổi, tổng số liên kết hidro thay đổi

Khi đó dạng ĐB có thể là mất hoặc thêm cặp Nu

2 Dạng 2: Bài toán biết dạng đột biến xác định cấu trúc gen sau đột biến

Đây là bài toán ngược với dạng 1, thường xảy ra 3 trường hợp sau:

- Trường hợp cho dạng đột biến là mất hoặc thêm cặp Nu, khi đó cấu trúc gen sau đột biến có:

+ Tổng số Nu thay đổi + Tổng số liên kết hidro thay đổi + Số lượng từng loại Nu thay đổi

- Trường hợp cho dạng đột biến là đảo vị trí, thay thế cặp Nu cùng loại, khi đó cấu trúc gen sau đột biến có:

+ Tổng số Nu không đổi + Tổng số liên kết hidro không đổi

- Trường hợp cho dạng đột biến là thay thế cặp Nu khác loại, khi đó cấu trúc gen sau đột biến có:

+ Tổng số Nu không đổi + Tổng số liên kết hidro thay đổi

3 Dạng 3: Bài toán xác định dạng đột biến và cấu trúc gen sau đột biến khi biết cấu trúc protein sau đột biến

Phương pháp:

Bài toán xác định dạng đột biến gen và cấu trúc gen sau đột biến khi biết cấu trúc protein sau đột biến là bài toán thường gặp, thường xảy ra 4 trường hợp sau:

TH1: Protein đột biến kém protein bình thường 1 axit amin

- Dạng đột biến: Mất 3 cặp Nu (Mất 3 Nu thuộc 1 bộ ba)

- Cấu trúc gen sau đột biến:

+ N giảm + Tổng số liên kết hidro của gen giảm so với gen bình thường

TH2: Protein đột biến kém protein bình thường 1 axit amin và có 1 axit amin mới thay thế

- Dạng đột biến: Mất 3 cặp Nu (Mất 3 Nu thuộc 2 bộ ba liên tiếp)

- Cấu trúc gen sau đột biến

+ N giảm + Tổng số liên kết hidro của gen giảm so với gen bình thường

TH3: Protein đột biến có số axit amin nhiều hơn so sới protein bình thường

- Dạng đột biến: Thêm cặp Nu

- Cấu trúc gen sau đột biến:

+ N tăng + Số liên kết hidro của gen tăng

TH4: Protein đột biến có số axit amin không đổi so với protein bình thường

- Dạng đột biến: Thay thế cặp Nu cùng loại hay khác loại hay đảo vị trí giữa 2 cặp Nu (bộ ba

mã hóa cũ và bộ ba mã hóa mới cùng quy định 1 loại axit amin)

- Cấu trúc gen sau đột biến:

+ N không đổi + H có thể thay đổi hoặc không thay đổi tùy thuộc và dạng đột biến

4 Xây dựng bảng mô tả các yêu cầu và biên soạn câu hỏi/bài tập kiểm tra, đánh giá trong quá trình dạy học chuyên đề

4.1 Lập bảng mô tả các mức độ yêu cầu cần đạt cho mỗi loại câu hỏi/bài tập trong chuyên đề

Nội dung Loại

CH/BT

Nhận biết Thông hiểu Vận dụng thấp Vận dụng cao

Đột biến

gen

Bài tập 1,2,7,9 3,4,5,8,10,15 5,11,12,16 6,13,14,17,18 TNKQ 1,5,6,12,13,4,15 2,4,7,15,16,19,

22,29,30,31,32,33

3,8,11,17,20,26, 27,28,38,39,40

9,10,18,21,23, 24,34,35,36,37

4.2 Câu hỏi/bài tập kiểm tra, đánh giá trong quá trình dạy học chuyên đề

A Câu hỏi lí thuyết

Câu 1: Nêu khái niệm và các dạng đột biến gen?

Trả lời

1 Khái niệm và các dạng đột biến

a Khái niệm

-Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới 1 hoặc một số cặp Nucleotit trong gen, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử ADN

-Nếu đột biến chỉ ảnh hưởng đến 1 cặp Nu trong gen được gọi là đột biến điểm

-Đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự Nu → tạo ra các alen mới khác biệt với alen ban đầu -Cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến

b Các dạng đột biến

Đột biến gen thường gặp các dạng: mất, thêm, thay thế cặp Nu

(Lưu ý: Trường hợp đảo cặp Nu nằm trong trường hợp thay thế cặp Nu)

Câu 2: Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen?

Trả lời

a Nguyên nhân

*Nguyên nhân bên ngoài: Do tác động của các tác nhân lí, hoá học:

-Các tác nhân vật lí: Gồm các tia phóng xạ, tia tử ngoại, tia X, li tâm siêu tốc, sốc nhiệt, chùm nơtron -Các tác nhân hoá học: Gồm các chất như EMS, 5BU, NMU , các chất độc, chất kích thích, chất gây mê khác

-Các tác nhân sinh học: Virut

*Nguyên nhân bên trong: Do sự rối loạn các quá trình sinh lí, sinh hoá của môi trường nội bào

b Cơ chế phát sinh đột biến gen

* Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN (sai hỏng ngẫu nhiên)

-Các bazo Nito thường tồn tại hai dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm

-Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi (kết cặp không hợp đôi) dẫn đến phát sinh đột biến gen

VD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với Tinmin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến G

- X → A - T

b Do tác động của các tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi của ADN hoặc trực tiếp biến đổi cấu trúc của nó

-Tác nhân vật lí như tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazo timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau

-Tác nhân hoá học như 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây thay thế A-T bằng G-X

A = T → A = 5BU → G = 5BU → G ≡ X -Tác nhân sinh học như tác động của 1 số virut (VR Viêm gan B, VR hecpet )

Lưu ý: Sự sai sót Nu nào đó đầu tiên xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến ở lần

tự sao thứ nhất Nếu enzim sửa chữa kịp thời sửa sai thì dạng tiền đột biến trở lại dạng bình thường Nếu sai sót đó không được sửa chữa thì qua lần nhân đôi thứ hai, nucleotit lắp sai đó sẽ liên kết với nucleotit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen

Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng hoặc cường độ của tác nhân

mà còn tuỳ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen Gen bền vững thường ít bị đột biến, trong khi gen kém bền vững thường dễ bị đột biến sinh ra nhiều alen mới

Câu 3: Trình bày cơ chế biểu hiện và hậu quả của đột biến gen Nêu vai trò của đột biến gen trong chọn giống và trong tiến hoá?

Trả lời

1 Sự biểu hiện của đột biến gen

Đột biến gen phát sinh sẽ được nhân đôi qua cơ chế nhân đôi của ADN

-Đột biến sôma (đột biến sinh dưỡng): Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng rồi được nhân lên trong mô Nếu là đột biến trội nó sẽ biểu hiện ở 1 phần cơ thể tạo nên thể khảm Đột biến sôma có thể nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính

-Đột biến giao tử (đột biến sinh dục): Xảy ra trong giảm phân của tế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào hợp tử Nếu đột biến trội sẽ biểu hiện ngay ở thế hệ sau, nếu đột biến lặn sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp, qua giao phối nó lan truyền trong quần thể và hình thành tổ hợp đồng hợp lặn mới biểu hiện thành thể đột biến

Đột biến tiền phôi: Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, trong giai đoạn 2

-8 phôi bào Nhờ nguyên phân sẽ nhân lên và biểu hiện trong toàn bộ cơ thể Loại đột biến này di truyền được cho thế hệ sau

2 Hậu quả của đột biến gen

-Biến đổi trong dãy Nu của gen cấu trúc sẽ dẫn đến biến đổi trong dãy ribonucleotit của mARN, qua

đó làm biến đổi dãy axit amin của protein tương ứng, cuối cùng biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể

-Đa số đột biến gen là có hại cho cơ thể vì thường gây rối loạn quá trình tổng hợp protein, đặc biệt đột biến ở các gen quy định cấu trúc của các enzim Tuy nhiên vẫn có một số đột biến gen trung tính

và có lợi

VD: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm ở người do một đột biến của gen quy định cấu trúc của Hemoglobin ở gen đột biến, do thay thế cặp T - A bằng A - T đã làm cho axit amin thứ sáu trong chuỗi bêta là axit glutamic bị thay bằng valin nên đang là HbA chuyển thành Hbs, hồng cầu tròn biến thành hông cầu hình lưỡi liềm, khả năng vận chuyển oxin giảm sút, gây thiếu máu, hông cầu dễ vỡ gây nhồi máu Người mang đột biến này ở dạng đồng hợp SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm

3 Vai trò của đột biến gen trong chọn giống và trong tiến hoá

Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới làm nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hoá do:

a Đột biến thay thế hay đảo cặp nucleotit

-Thay cặp A-T bằng cặp G-X hoặc thay thế cặp G-X bằng cặp A-T

-Đảo vị trí giữa 2 cặp Nucleotit trên gen

-Tính chất: ĐB thay hoặc đảo 1 cặp Nu nếu

+thay 1 cặp giống với trước nó thì không có sự thay đổi gì so với trước, được gọi là đột biến đồng nghĩa

+xảy ra ở bộ ba mở đầu: khi đó phân tử Protein sẽ không được tổng hợp (vì trong 64

mã bộ ba chỉ có 1 bộ ba mở đầu AUG)

+xảy ra ở bộ ba kết thúc:

TH1: Sau đột biến, mã đột biến vẫn vô nghĩa (là 1 trong 3 bộ 3 UAA, UAG, UGA) thì quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit vẫn dừng lại bình thường)

TH2: Sau đột biến, mã đột biến trở thành có nghĩa thì chuỗi polipeptit được kéo dài thêm +xảy ra ở vị trí bộ ba khác:

TH1: Khi mã đột biến và mã bình thường cùng mã hoá 1 loại axit amin thì không có

sự thay đổi phân tử Protein, được gọi là đột biến đồng nghĩa

TH2: Khi mã đột biến và mã bình thường mã hoá loại axit amin khác nhau thì Protein

bị thay đổi nhưng chỉ thay đổi ở 1 axit amin đó, được gọi là đột biến sai nghĩa

TH3: Khi mã đột biến lại trở thành mã kết thúc dẫn đến chuỗi polipeptit ngắn lại, được gọi là đột biến vô nghĩa

+Hình thức đảo vị trí giữa hai cặp Nu: Nếu đảo vị trí 2 cặp Nu trong cùng 1 bộ ba sẽ làm thay đổi nhiều nhất 1 axit amin trong chuỗi polipeptit Nếu đảo vị trí 2 cặp Nu ở hai bộ ba sẽ có thể thay đổi hai axit amin trong chuỗi polipeptit

b Đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotit

-Thêm, mất cặp A-T hoặc thêm, mất cặp G-X

-Tính chất: Đột biến thêm hoặc mất cặp Nu làm thay đổi trình tự Nu trên gen → mã di

truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến → thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit→ thay đổi chức năng của protein, được gọi là đột biến dịch khung và thường gây hậu quả bất lợi

Câu 4: Tại sao nói đột biến gen thường có hại, ít có lợi, tần số thấp nhưng lại là nguồn nguyên liệu chủ yếu của chọn lọc tự nhiên?

Trả lời

Nói đột biến gen thường có hại, ít có lợi, tần số thấp nhưng lại là nguồn nguyên liệu chủ yếu của chọn lọc tự nhiên vì:

-Phần lớn đột biến gen trong tự nhiên có hại cho cơ thể vì chúng phá vỡ mối quan hệ hài hoà trong kiểu gen, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với môi trường đã được hình thành qua chọn lọc tự nhiên Trong môi trường quen thuộc, đa số thể đột biến thường bị giảm sức sống, hoặc kém thích nghi so với dạng gốc Đặt vào điều kiện mới, nó có thể được thích nghi và tồn tại trước môi trường,

có sức sống cao hơn

VD: Trong môi trường không có DDT thì dạng ruồi mang đột biến kháng DDT sinh trưởng chậm hơn dạng ruồi bình thường, nhưng khi phun thuốc DDT thì đột biến này trở thành có lợi

-Tuy đột biến là có hại nhưng phần lớn alen đột biến là alen lặn, xuất hiện ở 1 giao tử nào đó, alen lặn sẽ đi vào hợp tử và tồn tại ở thể dị hợp, do đó chưa được biểu hiện thành thể đột biến

-Trải qua nhiều thế hệ giao phối, các alen lặn được nhân lên và khi có điều kiện phối hợp nhau trong giao phối, sẽ tạo nên thể đồng hợp lặn và được biểu hiện thành kiểu hình

-Giá trị thích nghi của 1 đột biến tuỳ thuộc vào môi trường, ở môi trường này đột biến tỏ ra

có hại nhưng ở môi trường khác nó có thể có lợi

-Giá trị thích nghi của 1 đột biến có thể thay đổi tuỳ tổ hợp gen Một đột biến nằm trong tổ hợp này là có hại nhưng trong tổ hợp gen khác lại trở nên có lợi Vì vậy sự biểu hiện kiểu hình có lợi, hại của đột biến gen còn phụ thuộc vào tổ hợp gen mang nó

-Nhờ quá trình giao phối, các đột biến được phát tán trong quần thể tạo ra vô số biến dị tổ hợp Có thể nói đột biến là nguồn nguyên liệu sơ cấp, còn biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu thứ cấp của chọn lọc tự nhiên, cả hai loại biến dị đó tạo nên vốn gen cho quần thể Mặt khác, sự tiến hoá không chỉ sử dụng các đột biến mới xuất hiện mà còn sử dụng nguồn gen đột biến đã được dự trữ từ trước

B Bài tập

Bài 1: Một gen có chiều dài 5100Å Trên mạch 1 của gen có A = 250, T = 650 Sau đột biến số liên

kết hidro của gen là 3600 Cho rằng đột biến xảy ra ở không quá 2 cặp nucleotit của gen Xác định:

a Số liên kết hidro sau đột biến và dạng đột biến của gen?

b Gen đột biến nhân đôi 5 đợt liên tiếp Tính số lượng nucleotit từng loại môi trường cung cấp cho quá trình trên?

Bài 2: Một gen có G = 480Nu và có 2880 liên kết hidro Gen đột biến hơn gen bình thường 1 liên

kết hidro, nhưng hai gen có chiều dài bằng nhau

a Số cặp Nu liên quan đến đột biến và thuộc dạng đột biến gen nào?

b Tính số Nu từng loại trong gen đột biến?

Bài 3: Một gen có chiều dài 4080Å, có adenin chiếm 20% số Nu của gen Sau đột biến, gen có số

liên kết hidro là 3117

a Tính số liên kết hidro sau quá trình đột biến, số liên kết hidro tham gia vào quá trình đột biến và dạng đột biến của gen?

b Tính số Nu từng loại của gen đột biến?

Bài 4: Một gen có chiều dài 2550Å, có hiệu số giữa A với loại Nu không bổ sung với nó bằng 30%

tổng số Nu của gen

a Nếu gen trên bị đột biến mất 1 cặp Nu A - T thì số lượng từng loại Nu của gen sau đột biến là bao nhiêu?

b Nếu gen trên bị đột biến mất 1 cặp Nu A - T thì số liên kết hidro của gen sau đột biến sẽ thay đổi như thế nào so với gen bình thường?

c Nếu gen trên bị đột biến thay 1 cặp A - T bằng 1 cặp G - X thì khi gen đột biến tự nhân đôi 3 đợt liên tiếp, tính số liên kết hidro trong gen đột biến và số Nu tự do từng loại mà môi trường nội bào cung cấp?

Bài 5: Một gen dài 5100Å, có 3900 liên kết hidro Gen đó đột biến dưới hình thức thay thế một cặp

bazo nitric này bằng 1 cặp bazo nitric khác

a Nếu đột biến không làm số liên kết hidro thay đổi thì số lượng từng loại nucleotit của gen mới là bao nhiêu?

b Nếu sự đột biến làm số liên kết hidro thay đổi (thay cặp A - T bằng G - X) thì khi gen mới tái sinh hai đợt liên tiếp đã đòi hỏi môi trường nội bào cung cấp lượng nucleotit từng loại là bao nhiêu?

c Nếu sự đột biến làm số liên kết hidro thay đổi (thay cặp G-X bằng A-T) thì khi gen mới tái sinh hai đợt liên tiếp đã đòi hỏi môi trường nội bào cung cấp lượng nucleotit từng loại là bao nhiêu?

Bài 6: Một gen bị đột biến mất axit amin thứ 3 của chuỗi polipeptit do gen đó chỉ huy tổng hợp.

a Xác định dạng đột biến gen đó?

b Xác định vị trí xảy ra đột biến trong gen đó? (Gợi ý: đột biến xảy ra ở bộ ba mã hoá nào trên mạch mang mã gốc)

Bài 7: Một gen có 90 chu kì xoắn, sau khi bị đột biến gen chỉ huy tổng hợp một phân tử Protein kém

protein bình thường 1 axit amin và có 1 axit amin mới thay thế

a Xác định dạng đột biến của gen đó?

b Tính tổng số Nu của gen sau đột biến?

Bài 8: Một gen dài 5100Å, sau đột biến gen chỉ huy tổng hợp 1 phân tử prtein có 498 axit amin

a Tính tổng số Nu của gen trước và sau đột biến?

b Xác định dạng đột biến của gen?

Bài 9:

1, Số liên kết hidro của gen sẽ thay đổi như thế nào khi xảy ra đột biến gen ở các dạng sau:

a Mất 1 cặp nucleotit trong gen?

b Lặp thêm 1 cặp Nu trong gen?

c Thay thế 1 cặp Nu trong gen?

2, Phân tử protein sẽ bị thay đổi như thế nào trong các trường hợp đột biến sau đây?

a Mất 1 cặp Nu sau mã mở đầu?

b Thêm 1 cặp Nu sau mã mở đầu?

c Thay 1 cặp Nu trong gen?

d Đảo vị trí giữa 2 cặp Nu (không kể đến mã mở đầu và mã kết thúc)?

e Trong các dạng đột biến nói trên, dạng nào ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến cấu trúc của protein? Vì sao?

Bài 10:

1 Một gen cấu trúc có trình tự các cặp Nu được bắt đầu như sau:

3’ TAX XAA TTX AXA TXA XTT 5’

5’ ATG GTT AAG TGT AGT GAA 3’

Trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit do gen trên tổng hợp được bắt đầu như thế nào?

2 Phân tử protein do gen đột biến tổng hợp thay đổi ra sao trong các trường hợp sau:

a Thay 1 cặp Nu A - T vị trí thứ 2 bằng G - X?

b Mất 1 cặp Nu X - G vị trí thứ 4?

c Đảo vị trí 2 cặp Nu thứ 16 và thứ 18 là X - G và T - A?

d Thay 1 cặp Nu ở vị trí thứ 10 là A - T bằng 1 cặp Nu T - A?

Cho biết các bộ ba mã hoá trên phân tử mARN tương ứng với các axit amin như sau:

GAA: axit glutamic AUG: Metionin GUU: Valin

UGU: Xistein UGA: Mã kết thúc

Bài 11:

Gen có 3120 liên kết hidro và A = 20% tổng số Nu Tìm dạng đột biến có thể có và tính số

Nu mỗi loại của gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp Nu

1 Sau đột biến, số liên kết hidro của gen tăng thêm 3 liên kết?

2 Sau đột biến, số liên kết hidro của gen không đổi?

Bài 12:

Một gen có khối lượng 45.104 đvC, có hiệu số giữa Nu loại X với một loại Nu khác chiếm 20% số Nu của gen Cho biết dạng đột biến, số Nu mỗi loại của gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến gen không chạm đến quá 3 cặp Nu:

1 Sau đột biến, số liên kết hidro của gen tăng 1 liên kết?

2 Sau đột biến số liên kết hidro của gen giảm 2 liên kết?

Bài 13:

Gen có 1170 Nu và A =

4

1

G Gen này bị đột biến Gen đột biến tổng hợp một phân tử protein giảm xuống 1 axit amin và có thêm 2 axit amin mới

1 Tính chiều dài của gen bị đột biến?

2 Đã xảy ra dạng đột biến gen nào?

3 Nếu số liên kết hidro của gen đột biến là 1630 thì gen đột biến có bao nhiêu Nu thuộc mỗi loại?