BENH THAN BAM SINH VA DI TRUYEN

BỆNH THẬN BẨM SINH VÀ DI TRUYỀN - Những bệnh nang thận bệnh giảm sản thận - Những bệnh ống thận di truyền - Những bệnh thận nguồn gốc chuyển hoá - Những bệnh cầu thận di truyền Những bệnh nang thận - TĐN di truyền theo gen trội (người lớn) - TĐN di truyền theo gen lặn (trẻ em) - Những nang tuỷ thận Thận đa nang người lớn - 1/1000 dân (da trắng), -10% STM gđ cuối - Nguyên nhân: chưa rõ - Furgusson: di truyền ngang cho hai giới - Dalgard: nc phả hệ 284 Bn gđ: khẳng định tính di truyền TĐN - Frances A Flinter, Frederic L.Loe, Satish K.: tính di truyền qua phức hệ gen alpha globulin gen phosphoglyxeral kinase nhánh ngắn NST 16 - Hiện có gene (thậm chí 3) gây đột biến đặt tên PKD1 PKD2 TĐN: PKD1 PKD2 Định vị PKD1 NST 16 PKD2 NST Tỷ lệ Protein tuổi STM gđ cuối 85% TĐN Polycystine 54 tuổi 15% TĐN Polycystine 69 tuổi Hai bất thường giải thích hình thành nang: - Tổn thương màng đáy ống thận, làm dãn ống thận - Tăng sản tế bào ống dẫn đến tắc nghẽn phần lòng ống thận Giải phẩu bệnh TĐN - Hai thận - Nhiều nang, không nhau, d : 0,3 - 0,5 cm - Dịch không màu vàng rơm, nâu đen (xuất huyết) - Những thương tổn thận: Gan đa nang (30%), nang lách, buống trứng, tuỵ - Tổn thương tim mạch (10-20% ): Phình ĐM nội sọ, phình ĐMC, sa van , hở lá, van van ĐMC Lâm sàng 1.1 Lý khám bệnh - Cơn đau quặn thận, - Đau tức bụng khó chịu, - Bệnh nhân tự sờ thấy khối u bụng, - Tiểu máu, - Tăng huyết áp, - Đến khám lần STM 1.2 Các triệu chứng khám: - THA: sớm, trước STM, 100% STM gđ cuối - Thiếu máu: nặng - Thận lớn gồ ghề, nhiều múi, thường hai bên - Những biến chứng TĐN: + Xuất huyết: + Sỏi thận +Nhiễm trùng nang: - Nang thận: gan, lách , tuỵ, não, buồng trứng, phổi * Những biểu khác: phình ĐM não, phình ĐM khác, sa van lá, túi thừa ruột Cận lâm sàng TĐN Nhóm Xn khẳng định chẩn đốn: + Siêu âm thận: * Phát nang d< 0,5cm * Giúp chẩn đoán sớm TĐN + CT Scanner: * Tốn + UIV: * Đài thận bị kéo dài thành hình kiểu “chân nhện” + Chụp bơm sau phúc mạc: * Hiện sử dụng Những xét nghiệm khác + Cơng thức máu: gặp thiếu máu suy thận + Prơtêin niệu: có không cao + Hồng cầu, bạch cầu niệu + ASP : 10% có sỏi thận tiết niệu + Chức thận : Giảm có suy thận Chẩn đoán TĐN Siêu âm +++ Ravine đề nghị tiêu chuẩn chẩn đốn sau: Tuổi Siêu âm Ít nang thận bên  30 tuổi 30 < tuổi  60 Ít nang thận > 60 tuổi Ít nang thận - Siêu âm thận < 30 tuổi bình thường: khơng loại trừ chẩn đốn TĐN - Scanner: nhạy hơn, Scanner bình thường 25t, loại trừ chẩn đoán TĐN Tiến triển TĐN Tiến triển khác cá thể gia đình Khả xuất STM gđ cuối phụ thuộc vào tuổi: Tuổi khả  40 40< tuổi  50 50< tuổi  65 > 65 2% 20-25% 40% 50- 70% Những yếu tố nguy tiến triển đến STM giai đoạn cuối: - Chẩn đoán sớm ? - Giới nam - Gene PKD1 - Tăng huyết áp - Tăng kích thước thận Điều trị TĐN Điều trị Trước gđ cuối STM: Khơng đặc hiệu - Kiểm sốt tốt HA: * Mục tiêu: HA  130/85mmHg * Tất thuốc hạ HA có hiệu * Thường dùng nhất: ƯCMC, lợi tiểu, chẹn bêta - Kiểm soát rối loạn Lipide có - Kiểm sốt rối loạn nước điện giải - Khơng có hiệu chế độ hạn chế prôtide - Điều trị biến chứng: sỏi, nhiễm trùng nang + Điều trị STM gđ cuối: - Tránh làm CAPD có thận lớn - Ghép thận: cắt bỏ thận TĐN lớn - TNT: phương pháp chủ yếu - Hướng nghiên cứu tương lai điều trị ? ... Những bệnh ống thận di truyền - Những bệnh thận nguồn gốc chuyển hoá - Những bệnh cầu thận di truyền Những bệnh nang thận - TĐN di truyền theo gen trội (người lớn) - TĐN di truyền theo gen lặn... nhân: chưa rõ - Furgusson: di truyền ngang cho hai giới - Dalgard: nc phả hệ 284 Bn gđ: khẳng định tính di truyền TĐN - Frances A Flinter, Frederic L.Loe, Satish K.: tính di truyền qua phức hệ gen... lách, buống trứng, tuỵ - Tổn thương tim mạch (10-20% ): Phình ĐM nội sọ, phình ĐMC, sa van , hở lá, van van ĐMC Lâm sàng 1.1 Lý khám bệnh - Cơn đau quặn thận, - Đau tức bụng khó chịu, - Bệnh