LÝ THUYẾT CHƯƠNG I SINH 12

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO AN GIANG TRƯỜNG THPT CHUYÊN THOẠI NGỌC HẦU - - TÀI LIỆU DI TRUYỀN HỌC Chuyên đề : CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Họ tên: Lớp: NĂM HỌC: 2018 – 2019 Chương I Cơ chế di truyền biến dị CHƯƠNG I LÝ THUYẾT PHẦN CƠ CHẾ DI TRUYỀN BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ 1/ Khái niệm gen + Gen đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hóa cho chuỗi polipeptit hay phân tử ARN + Gen có loại : - Gen cấu trúc gen mang thông tin mã hóa cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức tế bào - Gen điều hòa gen tạo sản phẩm kiểm soát hoạt động gen khác 2/ Cấu trúc chung gen Mạch mã gốc 3’ 5’ Vùng điều hòa Vùng kết thúc Vùng mã hóa 3’ Mạch bổ sung 5’ Cấu trúc chung gen cấu trúc + Gen mã hóa protein điển hình gồm vùng trình tự nucleotit: Vùng điều hòa – vùng mã hóa – vùng kết thúc - Vùng điều hòa nằm đầu 3’ mạch gốc gen, mang tính hiệu khởi động kiểm sốt q trình phiên mã - Vùng mã hóa mang thơng tin mã hóa axit amin - Vùng kết thúc nằm đầu 5’ mạch gốc gen, mang tính hiệu kết thúc phiên mã + Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục gọi gen không phân mảnh + Ở sinh vật nhân thực gen phân mảnh: xen kẽ đoạn mã hóa axit amin (exon) đoạn khơng mã hóa axit amin (intron) 3/ Đặc điểm mã di truyền - Mã di truyền mã ba, nghĩa nucleotit đứng kề tiếp mã hóa cho axit amin - Tính liên tục: Mã di truyền đọc từ điểm xác định liên tục ba (không gối lên nhau) - Tính đặc hiệu: ba mã hóa cho loại axit amin - Tính thối hóa (dư thừa): nhiều ba khác mã hóa cho loại axit amin (trừ AUG: ba mở đầu UGG UGG mã hóa cho axit amin triptophan) - Tính phổ biến: tất lồi có chung mã di truyền, trừ vài ngoại lệ + Trong 64 ba có: - 61 ba mã hóa cho 20 axit amin - ba khơng mã hóa cho axit amin gọi ba kết thúc Trong trình dịch mã riboxom tiếp xúc với ba kết thúc phần riboxom tách trình dịch mã kết thúc + Bộ ba mở đầu: 5’AUG3’ + Bộ ba kết thúc: 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’ + Nếu nucleotit mã hóa axit amin nucleotit mã hóa loại axit amin + Nếu nucleotit mã hóa axit amin nucleotit mã hóa 42 = 16 ba mã hóa 16 loại axit amin + Nếu nucleotit mã hóa axit amin nucleotit mã hóa 43 = 64 ba mã hóa cho 20 loại axit amin Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị + Bằng thức nghiệm nhà khoa học xác định xác ba nucleotit đứng liền mã hóa cho axit amin có 64 ba 4/ Nhân đôi ADN + Q trình nhân đơi ADN diễn pha S kì trung gian + loại enzim tham gia Các bước: - Bước 1: Các enzim tháo xoắn (enzim topoimeraza tên khác gyraza) tháo xoắn ADN, tạo chạc chữ Y để lộ hai mạch khuôn Enzim tháo xoắn di chuyển theo chiều từ 5’ → 3’ hay 3’ → 5’ tùy theo mạch - Bước 2: Enzim ARN polimeraza tổng hợp đoạn ARN mồi Enzim ADN polimeraza xúc tác bổ sung nucleotit để kéo dài mạch mới, enzim ADN polimeraza tổng hợp mạch theo chiều 5’ → 3’ - Bước 3: Enzim ligaza nối đoạn okazaki, enzim ligaza tác động lên hai mạch phân tử ADN + Trong q trình nhân đơi ADN, mạch tổng hợp khơng gián đoạn mạch có chiều 5’ → 3’, mạch tổng hợp gián đoạn mạch có chiều 3’ → 5’ so với chiều trượt enzim tháo xoắn + Đoạn okazaki tổng hợp theo chiều 5’ → 3’ - Bước 4: Các mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn xoắn đến tạo thành phân tử AND con, mạch tổng hợp mạch ADN ban đầu * Cơ chế nhân đôi sinh vật nhân thực - Cơ giống với sinh vật nhân sơ - Điểm khác: TB nhân thực có nhiều phân tử ADN có kích thước lớn, có nhiều đơn vị nhân đơi(nhiều chạc chép) → q trình nhân đơi diễn nhiều điểm phân tử ADN 5/ Phiên mã + Diễn kì trung gian lần phân bào lúc NST dạng dãn xoắn + Enzim tham gia vào trình enzim ARN polimeraza - Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN Enzim ARN– polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc (3’→ 5’) khởi đầu phiên mã - Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN ARN–polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc gen có chiều 3’→ 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung Amạch gốc liên kết với Um liên kết hiđrô Tmạch gốc liên kết với Am liên kết hiđrô Gmạch gốc liên kết với Xm liên kết hiđrô Xmạch gốc liên kết với Gm liên kết hiđrô Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị - Bước 3: Kết thúc phiên mã Khi ARN–pơlimeraza gặp tín hiệu kết thúc phiên mã kết thúc mARN giải phóng *Ở SV nhân sơ: mARN sau phiên mã sử dụng làm khuôn để tổng hợp prôtêin *Ở SV nhân thực: mARN sau phiên mã loại bỏ đoạn intron, nối đoạn exon tạo mARN trưởng thành 6/ Dịch mã + Vị trí: tế bào chất + Thời điểm: tế bào thể có nhu cầu + Diễn biến: giai đoạn -Giai đoạn 1: Hoạt hóa axit amin , ATP Trong tế bào chất (môi trường nội bào) aa  tARN enzim   aa  tARN (phức hệ) -Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi polipeptit + Bước 1: Khởi đầu dịch mã: o Tiểu đơn vị bé riboxom gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu di chuyển đến bb mở đầu (AUG) o aamđ - tARN tiến vào bb mở đầu (đối mã khớp với mã mở đầu mARN theo NTBS), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo thành riboxom hoàn chỉnh + Bước 2: Kéo dài chuỗi polipeptit o aa1- tARN tiến vào riboxom (đối mã khớp với mã thứ mARN theo NTBS) liên kết peptit hình thành aamđ với aa1 o Riboxom chuyển dịch sang ba thứ 2, tARN vận chuyển aa mđ giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào riboxom (đối mã khớp với bb thứ hai mARN theo NTBS), hình thành liên kết peptit aa2 axit aa1 Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị Riboxom chuyển dịch đến ba thứ ba, tARN vận chuyển axit aa1 giải phóng Q trình tiếp tục đến ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử mARN + Bước 3: Kết thúc: Khi Ri dịch chuyển sang bb kết thúc, trình dịch mã dừng lại, tiểu phần riboxom tách ra, enzim đặc hiệu loại bỏ aamđ chuỗi polipeptit giải phóng o 7/ Polixom Trong dịch mã, mARN thường không gắn với riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với nhóm riboxom (poliriboxom hay polixom) giúp tăng hiệu suất tổng hợp 8/ Điều hòa hoạt động gen -Là điều hòa lượng sản phẩm gen sinh -Cấu trúc operon Lac: Sơ đồ mơ hình cấu trúc operon Lac vi khuẩn E coli + Vùng khởi động (P): có trình tự nucleotit đặc thù, giúp ARN- poolimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã + Vùng vận hành (O): Có trình tự nucleotit đặc biệt, prơtêin ức chế liên kết ngăn cản phiên mã + Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A) : quy định tổng hợp enzim phân giải Lactôzơ + Gen điều hòa (R): khơng nằm thành phần operon, có khả tổng hợp prơtêin ức chế liên kết với vùng vận hành, ngăn cản phiên mã -Khi mơi trường khơng có Lactozo Sơ đồ hoạt động gen operon Lac môi trường khơng có lactozo Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị Bình thường, gen điều hòa (R) tổng hợp loại prôtêin ức chế gắn vào gen huy (O), gen cấu trúc trạng thái bị ức chế nên không hoạt động Z, Y, A không thực phiên mã dịch mã Vì vậy, sản phẩm cụm gen lactaza không tạo thành -Khi mơi trường có Lactozo Sơ đồ hoạt động gen operon Lac mơi trường có lactozo + Lactơzơ đóng vai trò chất cảm ứng Chất cảm ứng liên kết với prôtêin ức chế làm prơtêin ức chế thay đổi cấu hình khơng gian trở nên bất hoạt (không hoạt động) Prôtêin ức chế bám vào gen huy O, gen huy hoạt động bình thường điều khiển Z, Y, A thực phiên mã dịch mã tổng hợp nên sản phẩm cụm gen lactaza + Lactaza tiết làm nhiệm vụ phân giải lactozo mơi trường -Các cấp độ điều hòa + Điều hòa trước phiên mã: điều hòa số lượng gen quy định tính trạng tế bào + Điều hòa phiên mã: điều hòa việc tạo số lượng mARN (ví dụ: điều hòa hoạt động cụm gen Z, Y, A Opêron Lac) + Điều hòa dịch mã: điều hòa lượng prơtêin tạo cách điều khiển thời gian tồn mARN, thời gian dịch mã số lượng ribôxôm tham gia dịch mã + Điều hòa sau dịch mã: điều hòa chức prơtêin sau dịch mã loại bỏ prơtêin chưa cần thiết (ví dụ: điều hòa hoạt động gen R mơ hình điều hòa Opêron Lac) -Ngồi ra, q trình phiên mã sinh vật nhân sơ chịu tác động điều hòa gen: + Gen gây tăng cường: tác động lên gen điều hòa làm tăng phiên mã + Gen gây bất hoạt: tác động lên gen điều hòa làm ngừng phiên mã 9/ Đột biến gen 9.1/ Khái niệm - Đột biến biến đổi vật chất di truyền: đột biến gen đột biến NST - Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen liên quan đến số cặp nu - Cá thể mang kiểu hình gọi thể đột biến - Đột biến điểm dạng đột biến liên quan đến cặp nu 9.2/ Các dạng đột biến + Thay cặp nucleotit: không thay đổi tổng số nucleotit gen, làm thay đổi ba khơng làm thay đổi trình tự axit amin chuỗi polipeptit Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị + Thêm cặp nucleotit (gây hậu lớn nhất): mã di truyền bị đọc sai từ vị trí xảy đột biến nên mức độ nguy hại tăng dần sau: Bộ ba kết thúc → Bộ ba gen → Bộ ba mở đầu Làm thay đổi trình tự đọc ba gen kể từ vị trí đột biến cuối gen từ làm thay đổi nhiều axit amin phân tử protein gen mã hóa thường gây hậu lớn + Đảo vị trí: -Đảo vị trí cặp nucleotit ba → làm thay đổi axit amin - Đảo vị trí cặp nucleotit thuộc ba khác → làm thay đổi axit amin tương ứng - Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon đồng thời làm thay đổi axit amin tương ứng gọi đột biến sai nghĩa (nhầm nghĩa) - Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon không làm thay đổi axit amin tương ứng gọi đột biến đồng nghĩa - Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon thành ba kết thúc (bộ ba kết thúc xuất sớm) gọi đột biến vô nghĩa - Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon từ đột biến đến cuối gen gọi đột biến dịch khung (đột biến thêm, cặp nu) 9.3/ Nguyên nhân - Bên ngồi: tác nhân vật lý (tía phóng xa, tia tử ngoại, ); tác nhân hóa học (5BU,NMS, ); tác nhân sinh học (một số virut) - Bên trong: rối loạn q trình sinh lý, hóa sinh q trình nhân đơi ADN - Bazo nito dạng thường: A, T, G, X - Bazo nito dạng hiếm: A*, T*, G*, X* 9.4/ Cơ chế phát sinh đột biến gen - Đột biến gen phát sinh trình nhân đơi ADN lắp ráp sai ngun tắc bổ sung tác nhân làm thêm cặp nucleotit Ban đầu đột biến gen phát sinh dạng tiền đột biến không sửa chữa, sai khác nhân lên với nhân đôi ADN trở thành đột biến gen - Một số chế đột biến gen sau: * 5BU gây đột biến thay cặp A-T thành G-X (phát sinh sau lần nhân đôi) Số gen đột biến phát sinh sau k lần nhân đơi ADN có phân tử 5BU * 2k-1 - Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị * Các dạng bazo nito dạng gây đột biến thay cặp nucleotit: thay đổi vị trí hình thành vị trí hình thành liên kết hidro bazo nito dạng so với dạng thường nên dẫn đến lắp ráp nhầm (phát sinh sau lần nhân đôi) Số gen đột biến phát sinh sau k lần nhân đơi ADN có bazo nito dạng * 2k-1 - * Arcidin gây đột biến cặp nucleotit chèn vào mạch tổng hợp thêm cặp nucleotit chèn vào mạch khuôn ADN mẹ 9.5/ Hậu ý nghĩa - Làm thay đổi trình tự nucleotit gen dẫn đến thay đổi trình tự axit amin chuỗi polipeptit gen mã hóa Làm phá vỡ mối quan hệ hài hòa gen tổ hợp gen, thể mơi trường thiết lập q trình tiến hóa lâu dài Do đột biến gen đa số có hại cho sinh vật - Có thể có lợi, có hại trung tính - Tạo alen cung cấp ngun liệu chủ yếu cho q trình tiến hóa chọn giống - Xảy với tần số thấp (10-6 → 10-4) nhiên người chủ động gây đột biến nhân tạo để tạo nguồn nguyên liệu chọn lọc giống 9.6/ Sự biểu đột biến gen - Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trình giảm phân tạo thành giao tử, xảy tế bào sinh dục thơng qua thụ tinh vào hợp tử Nếu đột biến gen trội biểu thành kiểu hình thể mang đột biến gen Nếu đột biến gen lặn vào hợp tử thể dị hợp Aa gen trội lấn át nên đột biến khơng biểu ngồi Tuy nhiên khơng bị mà trực tiếp tồn quần thể gặp tổ hợp đồng hợp lặn biểu ngồi - Đột biến xơma: Đột biến xảy tế bào sinh dưỡng, từ tế bào bị đột biến thơng qua ngun phân nhân lên thành mô biểu thành phần thể gọi “thể khảm”, đột biến gen trội Và di truyền sinh sản sinh dưỡng đột biến gen lặn, khơng biểu ngồi thể chết - Đột biến tiền phôi: đột biến xảy lần nguyên phân hợp tử, vào hợp tử di truyền cho hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, tế bào bị đột biến thành tế bào sinh dục - Bệnh: + Hồng cầu lưỡi liềm: đột biến gen lặn + Bệnh bạch tạng: đột biến gen lặn + Tay sáu ngón: đột biến gen trội nằm NST thường + Bệnh mù màu máu khó đơng: đột biến gen lặn nằm NST giới tính PHẦN CƠ CHẾ DI TRUYỀN BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO 1/ Khái niệm *Ở sinh vật nhân sơ : NST phân tử ADN kép dạng vòng khơng liên kết với prơtêin histơn *Ở sinh vật nhân thực : -Cấu trúc hiển vi: + Mỗi NST gồm crơmatit dính qua tâm động (eo thứ nhất), số NST có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN) NST có dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 – m, dài 0,2 – 50 m + Mỗi lồi có NST đặc trưng Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị -Cấu trúc siêu hiển vi: *NST cấu tạo từ ADN prôtêin (histôn phi histôn) *ADN + prôtêin  Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn quấn quanh đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêơtit, quấn1 vòng) → Sợi (khoảng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25–30 nm) → Ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST (1400 nm) 2/ Chức NST -Lưu giữ, bảo quản truyền đạt thông tin di truyền -Điều hòa hoạt động gen thơng qua mức cuộn xoắn NST Ví dụ: NST X phụ nữ bị bất hoạt cách xoắn chặt lại hình thành thể Barr (hiện tượng NST dị hóa) -Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào tế bào phân bào 3/ Đột biến cấu trúc NST Là biến đổi cấu trúc NST bao gồm đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn chuyển đoạn Cơ chế chung Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến trình tiếp hợp, trao đổi chéo… trực tiếp làm đứt gãy NST  phá vỡ cấu trúc NST, dẫn đến thay đổi trình tự số lượng gen, làm thay đổi hình dạng NST Các dạng Khái niệm Hậu vai trò Mất đoạn NST đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động) - Giảm số lượng gen, làm cân hệ gen NST  thường gây chết giảm sức sống - Xác định vị trí gen NST, loại bỏ gen có hại - Ví dụ: NST 21 đoạn gây ung thư máu NST số bị phần vai ngắn gây hội chứng tiếng mèo kêu Lặp đoạn -Một đoạn NST lặp lại hay nhiều lần -Đối với gen cấu trúc: tăng cường độ biểu tính trạng -Đối với gen điều hòa: giảm cường độ biểu tính trạng Đảo đoạn Một đoạn NST bị đứt, quay 1800 gắn vào NST -Gia tăng số lượng gen  cân hệ gen Tăng cường giảm bớt mức biểu tính trạng -Ví dụ: Ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr làm mắt lồi thành mắt dẹt Lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza, có ích cho cơng nghiệp sản xuất bia - Làm thay đổi vị trí gen NST  gây hại, giảm khả sinh sản - Làm cho gen hoạt động dừng hoạt động - Góp phần tạo nguyên liệu cho tiến hóa Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị Chuyển đoạn Là dạng ĐB dẫn đến Trao đổi đoạn NST NST không tương đồng - Chuyển đoạn lớn thường gây chết, khả sinh sản - Chuyển đoạn nhỏ ứng dụng để chuyển gen tạo giống 4/ Đột biến số lượng NST Các dạng Thể lệch bội biến đổi mặt số lượng xảy cặp Thể đa bội đột biến làm tăng số nguyên lần NST loài lớn 2n Cơ chế Hậu vai trò - Các tác nhân gây đột biến gây không phân li hay số cặp NST  giao tử không bình thường - Sự kết hợp giao tử khơng bình thường với giao bình thường giaop tử khơng bình thường với  thể lệch bội - Hậu quả: Đột biến lệch bội thường làm tăng giảm hay số NST  cân hệ gen, thường gây chết hay giảm sức sống, giảm khả sinh sản tùy lồi - Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho Chọn lọc tiến hóa Trong chọn giống sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen NST 2n - 2n + 2n + 2n – Tự đa bội (Đa bội chẵn đa bội lẻ) Dị đa bội - Các tác nhân gây đột biến gây không phân li toàn cặp NST tạo giao tử mang 2n NST - Sự kết hợp giao tử 2n với giao tử n 2n khác tạo đột biến đa bội - Trong lần nguyên phân hợp tử 2n, tất cặp không phân li tạo thể 4n (thể tứ bội) - Hậu quả: Cá thể đa bội lẻ khơng có khả sinh giao tử bình thường - Vai trò: Do số lượng NST TB tăng lên lượng ADN tăng gấp bội nên trình tổng hợp chất hữu xảy mạnh mẽ Cung cấp nguồn nguyên liệu cho trình Xảy đột biến đa bội tế bào thể lai tiến hóa Góp phần hình thành nên lồi xa, dẫn đến làm gia tăng NST đơn bội tiến hóa lồi khác tế bào Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị CHƯƠNG II BÀI TẬP PHẦN PHÂN TỬ ADN 1/ Kích thước ADN - Gen - Phân tử ADN cấu tạo từ loại đơn phân nuclêôtit (Nu) (A, T, G, X) Mỗi nuclêơtit có kích thước 3,4A0 300 đ.v.C - Phân tử ADN gồm có mạch đơn dài có cấu trúc xoắn Mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp nuclêôtit dài 34A0 - Gen đoạn xoắn kép phân tử ADN, qui định tổng hợp phân tử ARN - Qui ước: N số lượng nuclêôtit mạch đơn ADN gen → gen có 1200 nuclêơtit  N  3000 nuclêơtit; 1A0 = 10-8 cm = 10-7mm = 10-4µm LADN = N / * 3,4 A0 MADN = N * 300 đ.v.C LADN = số vòng xoắn * 34 A0 Số vòng xoắn = N / 20 2/ Cấu tạo nuclêôtit mạch đơn ADN - Cấu tạo nuclêôtit gồm thành phần: Axit H3PO4 Đường C5H10O4 Bazơ Nitric (A, T, G, X) Mối liên kết axit đường liên kết cộng hoá trị (photphođieste) → nuclêơtit cấu tạo có liên kết cộng hoá trị Số liên kết cộng hoá trị nuclêôtit : H0 = N - Cấu tạo mạch đơn ADN nuclêôtit liên kết với liên kết cộng hoá trị tạo thành đường liên kết với axit nuclêôtit → nuclêơtit có liên kết cộng hoá trị Số liên kết cộng hố trị nuclêơtit: H0 = N - - Tổng số liên kết cộng hố trị có ADN, gen bao gồm số liên kết cấu tạo nuclêôtit số liên kết nối nuclêôtit Số liên kết cộng hoá trị ADN, gen H0 = N + (N – 2) → H0 = 2N - 3/ Cấu tạo mạch đơn phân tử ADN: - Hai mạch đơn liên kết với liên kết hiđrô tạo thành bazơ nitric nuclêôtit đứng đối diện liên kết theo NTBS (A = T, G  X) * N = A + T + G + X = 100% * A = T G = X => A + G = N / = 50% * A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = A2 + T2 * G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2 * %A = %T = (%A1 + %A2) / = (%T1 + %T2) / * %G = %X = (%G1 + %G2) / = (%X1 + %X2) / 10 H = 2A + 3G Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị 4/ Cơ chế tự nhân đôi ADN (tự sao, tái bản) - Số phân tử ADN gen ban đầu a Số lượng ADN, gen tạo đợt tự cuối = a * 2x - Số lần tự ADN, gen x - Số lượng nuclêôtit gen, ADN ban đầu là: a * N - Số lượng nuclêôtit tự môi trường tế bào cung cấp cho trình tự là: NMT - Số lượng nuclêôtit ADN, gen tạo đợt tự cuối là: a * 2x * N → Số Nu ban đầu (a * N) + số NMT = số Nu tạo thành (a * 2x * N) - Số nuclêôtit môi trường cung cấp cho gen - Số lượng loại nuclêôtit tế bào cung cấp NMT = a * N * (2x-1) AMT = TMT = a * A * (2x-1) GMT = XMT = a* G * (2x-1) Số gen có mạch đơn hồn tồn = a * (2x-2) -Số liên kết hyđrơ có gen H= (2A + G) * 2x - Số liên kết hyđrơ bị phá vỡ q trình tự nhân đôi H= (2A + 3G) ( 2x – 1) - Số liên kết cộng hố trị hình thành q trình tự nhân đơi H0= (N -2) ( 2x – 1) -Số đoạn ARN mồi tổng hợp q trình nhân đơi ADN a + 2b a đoạn okazaki tổng hợp q trình tự nhân đơi, b số đơn vị tái (a + 2) * b a số đoạn okazaki tổng hợp đơn vị tái bản, b số đơn vị tái 5/ Mật mã di truyền (mã ba) Số lượng ba mã hoá = N / = Nm / Số loại mật mã (mã hoá) = (số loại Nu) 11 Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị PHẦN PHÂN TỬ ARN 1/ Kích thước ARNm - Phân tử ARNm cấu tạo từ loại đơn phân ribonuclêôtit (A, U, G, X) Mỗi ribonuclêôtit có kích thước 3,4A0 300 đ.v.C - Phân tử ARN gồm có mạch đơn - Qui ước: Nm số lượng ribonuclêôtit phân tử ARNm LARN = N / * 3,4A0 = Nm * 3,4 A0 ; MARN = Nm * 300 đvC 2/ Cấu tạo ribonuclêôtit mạch đơn ARNm - Cấu tạo ribonuclêôtit gồm thành phần: Axit H3PO4 Đường C5H10O5 Bazơ Nitric (A, U, G, X) Mối liên kết axit đường liên kết cộng hoá trị (estephotpho) → ribonuclêơtit cấu tạo có liên kết cộng hoá trị Số liên kết cộng hố trị ribonuclêơtit : H0 = Nm - Cấu tạo mạch đơn ARNm ribonuclêôtit liên kết với liên kết cộng hoá trị tạo thành đường liên kết với axit ribonuclêôtit → ribonuclêôtit có liên kết cộng hố trị Số liên kết cộng hố trị ribonuclêơtit: H0 = Nm - - Tổng số liên kết cộng hố trị có ARNm bao gồm số liên kết cấu tạo ribonuclêôtit số liên kết nối ribonuclêơtit Số liên kết cộng hố trị ARNm: H0 = 2Nm - 3/ Cơ chế tổng hợp ARNm (sao mã, phiên mã) Mạch gốc: NTBS ARNm : A T G    Um Am X m X = N/2  Gm = Nm Gen  ARNm A = T = Am + Um → %A = (%Am + %Um) / G = X = Gm + Xm → %G = (%Gm + %Xm) / - Số lần mã gen = số ARNm gen tổng hợp = x x (ARNm) = rUMT / Um = rAMT / Am = rGMT / Gm = rXMT / Xm = rNMT / Nm % Am = % rAMT; % Um = % rUMT; % Gm = % rGMT; % Xm = % rXMT Số liên kết hyđrơ bị phá huỷ q trình mã: H phá hủy= H * x (x số lần mã) Số liên kết hố trị q trình mã: H0 = (Nm – 1) * x 12 Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị PHẦN PHÂN TỬ PROTEIN 1/ Phân tử protein - Phân tử Prôtêin cấu tạo từ 20 loại đơn phân axit amin Mỗi loại axit amin có kích thước trung bình A0 110 đvC - Phân tử Prơtêin có cấu trúc bậc mạch pôlipeptit gồm hàng trăm axit amin, đứng đầu mạch nhóm –NH2, cuối mạch nhóm –COOH - Qui ước: Số lượng axit amin phân tử Prôtêin : Số axit amin Chiều dài phân tử prôtêin : L protein= Số axit amin * 3A0 Khối lượng phân tử prôtêin : M protein = Số axit amin * 110 đvC 2/ Cấu tạo axit amin chuỗi Polipeptit : - Cấu tạo axit amin gồm thành phần: Nhóm amin (-NH2), nhóm cacboxyl (-COOH) gốc hố học (-R) -Cấu tạo mạch Pôlipêptit axit amin liên kết với liên kết peptit tạo thành nhóm –COOH liên kết với nhóm –NH2 axit amin với giải phóng phân tử H2O Số liên kết peptit =  H2O = Số axit amin – = N/6 - 3/ Q trình tổng hợp prơtêin (dịch mã) a Xác định số lượng axit amin phân tử prôtêin (Slaa) - Riboxôm chuyển dịch ARNm bước ba rNu (độ dài 10,2 A0) tổng hợp axit amin - Phân tử có ba kết thúc khơng tổng hợp axit amin (UAA, UAG, UGA) - Một chuỗi polipeptit vừa tổng hợp xong (1) có chứa axit amin mở đầu Mêtiơnin (AUG) - Prơtêin có chức hồn chỉnh (2) khơng có axit amin mở đầu 𝑵 Số axit amin = 𝟔 − 𝟏 = 𝑵𝒎 − 𝟑 𝟏 𝑵 (1) Số axit amin = 𝟔 − 𝟐 = 𝑵𝒎 − 𝟑 𝟐 (2) b Xác định số phân tử ARNm - Số riboxom trượt qua ARNm - Số phân tử protein tổng hợp - Số lượng axit amin mơi trường tế bào cung cấp cho q trình dịch mã (Số axit amin MT) Số lượng protein = Số lượng mARN x Số lượng riboxom Số axit aminMT = Số axit amin (1) x Số protein = (N/6 -1) x Số protein c Xác định số lượng phân tử t ARN - Số lượng loại rNu ba đối mã tARN = Số axit amin MT  lượt dịch mã tARN (Số axit amin tb)  tARN = số lượt dịch mã tARN 13 Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị 4/ Khoảng cách ribôxom mARN - Số Ri trượt qua mARN - Khoảng cách riboxom k, với đơn vị A0 (tính theo chiều dài) s (tính theo thời gian) - Khoảng cách tử riboxom đến riboxom cuối K, với đơn vị A0 s K = k (SL Ri – 1) 5/ Thời gian tổng hợp prôtêin - t: thời gian Ri trượt hết chiều dài phân tử mARN = thời gian tổng hợp phân tử prôtêin (s) - V: vận tốc riboxom trượt mARN (A0/s) t = LARNm / V - T: thời gian q trình tổng hợp prơtêin mARN = thời gian riboxom cuối trượt hết mARN T = t + (Sốriboxom – 1) * k T=t+K PHẦN ĐỘT BIẾN GEN Lưu ý Mất nucleotit + Mất cặp ( A – T ) : Số liên kết hiđrô giảm + Mất cặp ( G – X ) : Số liên kết hiđrô giảm Thêm nucleotit + Thêm cặp ( A – T ) : Số liên kết hiđrô tăng + Thêm1 cặp ( G – X ) : Số liên kết hiđrô tăng Thay cặp nucleotit Đột biến mà chiều dài không đổi Đột biến mà chiều dài thay đổi 14 + Thay cặp ( A – T ) (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng + Thay cặp ( G – X ) (A – T) : Số liên kết hiđrô giảm Thay cặp nucleotit + Ngắn ban đầu: Mất nucleotit + Dài ban đầu: Thêm nucleotit Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị PHẦN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạn Chuyển đoạn Số thể Chú thích ADEFGH ABCDEFGH ABCBCDEFGH ABCDEFGH ADCBEFGH + Trong NST: ABCDEFGH + Giữa NST khác nhau: - Tương hổ ABCDEFGH MNOPQR - Số dạng lệch bội đơn khác Só dạng lệch bội kép khác Có a thể lệch bội khác Lưu ý ABCDEFGH Không tương hỗ ABCDEFGH MNOPQR ABEFCDGH MNOCDEFGH ABPQR CDEFGH ABMNOPQR n Cn2 Ana + Thể một: 2n – + Thể ba: 2n + + Thể không: 2n - + Thể bốn: 2n + + Thể kép: 2n - - + Thể ba kép: 2n + + + Thể không kép: 2n – – + Thể bốn kép: 2n + + Xác định giao tử thể tam bội: - Vẽ hình tam giác sau viết alen kiểu gen vào đỉnh hình tam giác - Thể tam bội tạo hai lồi giao tử : + Giao tử đơn bội đỉnh tam giác 15 Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương I Cơ chế di truyền biến dị + Giao tử lưỡng bội cạnh hình tam giác Loại giao tử AAA →1 /2 AA: 1/2 A Aaa →1/6 AA : 2/6 A : 2/6 Aa : 1/6 a Aaa →1/6 A : 2/6 Aa : 2/6 a : 1/6 aa aaa →1/2 aa : 1/2 a Xác định giao tử thể tứ bội - Dùng phương pháp hình chữ nhật để xác định giao tử loại giao tử - Thể tứ bội tạo giao tử lưỡng bội - Giao tử lưỡng bội xác định cạnh hình chữ nhật đường chéo hình chữ nhật AAAA → 100% AA AAAa→ 1/2AA : 1/2Aa Loại giao tử AAaa→ 1/6 AA : 4/6 Aa : 1/6 aa Aaaa → 1/2 Aa : 1/2 aa Aaaa→ 100% aa 16 Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang ... nucleotit mã hóa axit amin nucleotit mã hóa lo i axit amin + Nếu nucleotit mã hóa axit amin nucleotit mã hóa 42 = 16 ba mã hóa 16 lo i axit amin + Nếu nucleotit mã hóa axit amin nucleotit mã hóa... gốc liên kết v i Um liên kết hiđrô Tmạch gốc liên kết v i Am liên kết hiđrô Gmạch gốc liên kết v i Xm liên kết hiđrô Xmạch gốc liên kết v i Gm liên kết hiđrô Biên soạn: Lưu Tăng Phúc Khang Chương. .. tạo mạch Pôlipêptit axit amin liên kết v i liên kết peptit tạo thành nhóm –COOH liên kết v i nhóm –NH2 axit amin v i gi i phóng phân tử H2O Số liên kết peptit =  H2O = Số axit amin – = N/6 - 3/