Những điểm mới và khó của chương I - Sinh 12

NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12 * Chương I : Cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị * Chương IV : Ứng dụng di truyền học * Chương V : Di truyền học người Phần năm: DI TRUYỀN HỌC NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12 * Chương I : Cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị 1. Khái niệm gen : Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định ( chuỗi polipeptit hay ARN ) VD : Gen xác định tARN hay rARN Gen xác định HbS hay enzim amilaza . Lưu ý : có những đoạn trên phân tử ADN của tế bào nhân thực bậc cao không mã hóa cho một sản phẩm nào --> không gọi là gen Gen cấu trúc Gen điều hòa mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc của tế bào hay cần cho các hoạt động trao đổi chất của tế bào mã hóa cho các sản phẩm có chức năng kiểm soát, điều khiển hoạt động của gen cấu trúc . Xét về mặt cấu tạo, gen điều hòa cũng tương tự như gen cấu trúc. CÁC LOẠI GEN Vùng điều hoà đầu gen Vùng kết thúc Vùng mã hoá Các vùng chính của gen 2. Cu trỳc ca gen : Mi gen mó húa Prụtờin in hỡnh gm 3 vựng trỡnh t nuclờụtit ( hỡnh v ), trong ú ch cú vựng mó húa cha thụng tin cho s sp xp cỏc axit amin trong phõn t prụtờin c tng hp . Vùng điều hoà mở đầu Vùng kt thỳcVùng mã hoá Không phân mảnh * Gen ca SV nhõn s cú vựng mó húa cha cỏc trỡnh t nuclờụtit liờn tc cú kh nng mó húa cỏc axit amin --> gen khụng phõn mnh Cấu trúc gen ở sinh vật nhân sơ * Phần lớn gen của SV nhân thực có các đoạn chứa trình tự nuclêôtit mã hóa axitamin ( exon ) nằm xen kẽ với các đoạn chứa trình tự nuclêôtit không mã hóa axit amin ( intron )--> gen phân mảnh . Lưu ý : -Gen mã hóa prôtêin histon cần cho sự đóng xoắn ADN và gen mã hóa các prôtêin α và prôtêin β interferon thiếu các đoạn không mã hóa . - Tổng chiều dài các intron trong một gen lớn gấp nhiều lần tổng chiều dài các exon ( 2-10 lần ) CÊu tróc gen ë sinh vËt CÊu tróc gen ë sinh vËt nh©n THùC nh©n THùC Vùng điều hoà Vùng kết thúc Vùng mã hoá IntronExon Exon Exon Intron Cấu trúc gen ở sinh vật nhân THựC 3. Mã di truyền : - Có các đặc điểm như SGK . ( Mã thoái hóa đảm bảo giữ vững thông tin DT, mặt khác loại axit amin do nhiều bộ ba mã hóa có nhiều khả năng được huy động trong khi tổng hợp prôtêin.) VD : Lơxin được mã hóa bởi 6codon: UUA, UUG, XUU, XUX, XUA và XUG. - Mã DT là mã bộ ba đã được chứng minh bằng thực nghiệm khi dùng gen rII ở thể thực khuẩn T4. Người ta đã gây các đột biến mất và thêm một cặp nu trên ADN .Khi đó, trên mARN sẽ xảy ra sự thay đổi tương ứng --> sự thay đổi tương ứng trong thành phần axit amin của prôtêin do ADN đó mã hóa. *Giả sử một đoạn mARN có thành phần các ribonu mã hóa cho phân tử prôtêin chỉ có 1 loại axit amin ( kí hiệu bằng số) như sau : mARN AXU AXU AXU AXU AXU AXU AXU AXU AXU a.a 1 1 1 1 1 1 1 1 1 * Nếu xảy ra ĐB làm mất nu A ở vị trí của bộ ba thứ 2 trên mARN thì thành phần các a.a tương ứng cũng thay đổi như sau : mARN AXU XUA XUA XUA XUA XUA XUA XUA XU a.a 1 2 2 2 2 2 2 2 2 A * Nếu tiếp theo xảy ra ĐB thêm nu U vào vị trí giữa bộ ba thứ 2 và thứ trên mARN thành phần các a.a tương ứng cũng thay đổi như sau : mARN AXU XUA UXU AXU AXU AXU AXU AXU AXU a.a 1 2 3 1 1 1 1 1 1 UA 4. Sự nhân đôi ADN : - Sự nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn . - Cơ chế chung ở các SV cơ bản giống nhau do cấu trúc phân tử ADN là đối song song (5' 3') và đặc tính của enzim ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5'--> 3' * Đối với mạch khuôn 3'--5': mạch mới được tổng hợp liên tục ( theo chiều chạc chữ Y ) * Đối với mạch khuôn 5'--3': mạch mới được tổng hợp gián đoạn theo từng đoạn Okazaki ( ngược chiều chạc chữ Y ), sau đó được nối lại nhờ enzim ADN- ligaza . [...]... S i mẹ S i con Chạc ba sao chép 2 phân tử AND con 5 Phiờn mó v dch mó : Phiờn mó: - ARN polimeraza bỏm vo vựng khi u lm gen thỏo xon.( tớn hiu khi u phiờn mó nm vựng iu hũa u gen - E di chuyn theo mch khuụn 3 '-5 ' tng hp mARN theo chiu 5 '-3 ' cho n khi gp tớn hiu kt thỳc phiờn mó ( nm vựng kt thỳc ) 3' 5' * S phiờn mó t bo nhõn thc : - Mi gen cú mt vựng khi u riờng - Sau khi phiờn mó, mARN s khai... 4 S nhõn i ADN : - S khỏc nhau v c ch nhõn i SV nhõn s v SV nhõn thc : SV nhõn s SV nhõn thc ch cú mt n v nhõn i cú nhiu n v nhõn i ớt loi enzim nhiu loi enzim thi gian ngn (3 0-4 0') thi gian di ( 6-8 h) tc nhanh ( 1500nu/s) tc chm ( 1 0-1 00nu/s) (VD: nm men bỏnh mỡ: 500 vn , mi vn cha 20000 cp nu) TI BN T BO NHN THC ở tế bào nhân thực, sự sao chép bắt đầu từ nhiều vị trí ( i m kh i đầu sao chép)... cỏc intron, sa i v ni cỏc exon li vi nhau to nờn mARN trng thnh -Cựng mt gen cú th mó húa cho ra cỏc sn phm khỏc nhau do s lp rỏp cỏc exon khỏc nhau Dch mó: - Mt b ba i mó cú th bt i b sung vi nhiu b ba mó húa trờn mARN ( VD : AGG cú th bt cp vi UXX hoc UXU) - Nhiu tARN khỏc nhau cựng vn chuyn mt loi axit amin - SV nhõn s sau khi phiờn mó cú th dch mó ngay, thm chớ phiờn mó n õu dch mó n ú - ... trng thnh phi ri nhõn, ra t bo cht mi c dch mó 6 iu hũa hot ng ca gen : õy l kin thc hon ton mi P R Gen iu hũa P O Z Y A Gen cu trỳc Mt operon Lac gm 3 thnh phn : - Vựng khi ng ( P): v trớ tng tỏc ca ARN polimeraza khi u phiờn mó - Vựng vn hnh (O): v trớ tng tỏc vi prụtờin c ch - Nhúm gen cu trỳc ( Z,Y,A): nm k nhau cú chc nng liờn quan nhau 6 iu hũa hot ng ca gen : * SV nhõn s : c ch iu hũa hot... nhau 6 iu hũa hot ng ca gen : * SV nhõn s : c ch iu hũa hot ng gen biu hin giai on phiờn mó v dch mó * SV nhõn thc : c ch iu hũa hot ng gen biu hin c giai on trc sao chộp cho n khi dch mó ng thi bờn cnh vựng khi ng v kt thỳc phiờn mó cũn cú thờm cỏc gen tng cng, gen gõy bt hot tỏc ng lờn gen iu hũa > tng cng hoc lm ngng quỏ trỡnh phiờn mó . lo i enzim ít lo i enzim nhiều lo i enzim nhiều lo i enzim th i gian ngắn (3 0-4 0') th i gian ngắn (3 0-4 0') th i gian d i ( 6-8 h) th i gian d i. NHỮNG I M M I VÀ KHÓ TRONG CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12 * Chương I : Cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị * Chương IV : Ứng dụng di truyền học * Chương