“Thời điểm vàng” đoán dị tật thai nhi Khi thai đã 7-8 tháng, bà bầu đi siêu âm, bác sĩ thường khó nhìn thấy được thai có dị tật hay không. Bà B.H., 27 tuổi, đến sinh mổ tại Bệnh viện (BV) Nhân Dân Gia Định, TP.HCM ngày 3-1. Sau khi sinh, bác sĩ thông báo cho gia đình là bà B.H. đã sinh một bé trai với bốn chi đều bị khòng khoèo. Theo ông V.T., chồng bà B.H., từ tháng 4-2008 đến 1-2009 vợ ông đến khám thai và sinh tại BV Nhân dân Gia Định. Các lần khám thai thời gian qua ghi nhận sức khỏe của mẹ và thai nhi tốt, thai nhi không bị dị tật. Điều này khiến ông và gia đình rất an tâm, hạnh phúc. Ông V.T. cho rằng bé sơ sinh dị tật này không phải là con của vợ chồng ông. Nếu đúng là con ông thì vì sao trong suốt quá trình theo dõi thai ở BV, bác sĩ siêu âm không phát hiện bé có dị tật và thông báo cho vợ chồng ông. Ngày 6-1, bác sĩ Nguyễn Hoài Nam - phó phòng kế hoạch “Với những dị tật nặng nề, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ kết thúc thai kỳ sớm” tổng hợp BV Nhân dân Gia Định - cho biết trong suốt quá trình theo dõi thai tại BV, bà B.H. được siêu âm thai hai lần. Lần siêu âm đầu tiên khi thai được hơn chín tuần. Trên kết quả siêu âm, bác sĩ ghi là “một thai sống 9 tuần 5 ngày” và hẹn tái khám. Lần siêu âm thứ hai là tháng 12-2008 khi bà B.H. chỉ còn gần ba tuần nữa đến ngày sinh. Kết quả siêu âm ghi “một thai sống, chưa phát hiện gì bất thường”. Việc siêu âm thai lúc này có ý nghĩa đánh giá cử động thai có tốt không, tim thai thế nào Bỏ lỡ thời gian Bác sĩ Nam cho biết thêm thời điểm mang thai ba tháng giữa thai kỳ, bà B.H. có đến BV khám thai khi thai được 22 tuần. Bác sĩ sản đề nghị siêu âm thai nhưng bà B.H. từ chối. Sau đó, bà B.H. có đến một phòng khám tư nhân siêu âm. Kết quả siêu âm ở phòng khám tư này ghi “một thai sống khoảng 31 tuần, đang tiến triển”. Theo bác sĩ Hoài Nam, bà B.H. đã bỏ qua “thời điểm vàng” để chẩn đoán dị tật tay chân khoèo của thai nhi, chứ không phải bác sĩ siêu âm của BV không phát hiện được thai nhi có dị tật này. TS.BS Lê Thị Thu Hà - trưởng phòng khám thai BV Từ Dũ - cho biết hầu hết dị tật thai nhi đều có thể phát hiện qua siêu âm thai. Tuy nhiên, việc phát hiện phụ thuộc nhiều yếu tố: máy siêu âm tốt và có độ phân giải cao; bác sĩ siêu âm có kinh nghiệm, kỹ năng; thai phụ phải đến khám thai theo lịch hẹn của bác sĩ để không bỏ lỡ “thời điểm vàng” chẩn đoán dị tật thai nhi. Theo BS Thu Hà, trong ba tháng đầu thai kỳ siêu âm có vai trò xác định có thai hay không; vị trí túi thai nằm trong hay ngoài tử cung; số lượng thai nhi; tim thai có hoạt động không; có bị thai trứng, dọa sẩy ; tính tuổi thai. Đặc biệt là siêu âm đo độ mờ gáy thai nhi (thực hiện từ tuần lễ thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày) để đánh giá nguy cơ thai có bị hội chứng Down hoặc những rối loạn di truyền khác hay không. Ngoài ra, siêu âm thai ở tuổi thai 11-12 tuần có thể 3 thời điểm vàng chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi mẹ cần lưu ý Dù siêu âm chục lần khơng lúc khó phát dị tật thai Nếu muốn sinh khỏe mạnh, bạn bỏ qua lần siêu âm quan trọng 12-22-32 tuần xét nghiệm cần thiết Các dạng dị tật thai nhi phổ biến Xét nghiệm máu mẹ bầu cho biết bất thường gene thai nhi. Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn giới tính, khơng thể phát dục… Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh gánh nặng cho gia đình xã hội Do đó, việc sàng lọc chẩn đốn mang thai phát can thiệp sớm dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường Hoặc việc can thiệp giúp giảm nhẹ hậu cho trẻ Ngồi ra, giúp cha mẹ có định giữ hay bỏ thai nhi thai nhi mang khuyết tật nặng, khó sống sót hay phát triển sau sinh VnDoc - Tải tài liệu, văn pháp luật, biểu mẫu miễn phí Quy trình sàng lọc, chẩn đốn mang thai Gồm có hai hoạt động siêu âm hình thái thai nhi xét nghiệm máu cho mẹ Sàng lọc, chẩn đoán mang thai giúp phát can thiệp kịp thời triệu chứng tăng hội để giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh hơn. tháng đầu thai kỳ - Các y bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát nguy mắc hội chứng down trẻ Việc chẩn đốn giúp y bác sĩ phát vấn đề khác thai nhi khơng có hộp sọ, kẽ hở thành bụng… - Xét nghiệm máu mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc bệnh rubella, HIV nguy thai nhi có bất thường gene - Nếu có bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ tiếp tục thực xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định xác tình trạng gene vấn đề khác thai nhi tháng thai kỳ - Lúc thai nhi lớn nên y bác sĩ xem xét phận thể VnDoc - Tải tài liệu, văn pháp luật, biểu mẫu miễn phí bé Sàng lọc chẩn đốn thời gian phát bất thường hệ thần kinh bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột ), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…) - Xét nghiệm máu mẹ bầu: Lúc việc xét nghiệm nhằm xem xét bệnh tật lây nhiễm mẹ bầu bất thường nhiễm sắc thể phát sinh Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng xác thai nhi Thời điểm tốt để tiến hành siêu âm, xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán Việc thực siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi nên thực sớm từ ngày tuần thai thứ 11 Có ba mốc quan trọng sau: Khám thai tuần 12 để tầm soát bệnh down Đây thời điểm tốt để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi Y bác sĩ chẩn đốn vấn đề dị tật hộp sọ, hội chứng down, vấn đề nhiễm sắc thể thời gian Cách phát bệnh down tiến hành sau: Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai ước lượng chiều dài thai nhi từ đỉnh đầu cuối xương sống đo độ mờ da gáy Sức khỏe thai nhi bình thường khi: + Ở tuần thứ độ mờ da gáy 2,8mm, tuần thứ 11 độ mờ da gáy 2mm + Hoặc bé có độ mờ da gáy 2,5-3,5mm bình thường + Chiều dài NT 6mm Cách 2: Chọc nước ối CVS để phát bất thường nhiếm sắc thể, cách làm cho kết xác lên đến 90% VnDoc - Tải tài liệu, văn pháp luật, biểu mẫu miễn phí Siêu âm 4D tuần 22 để phát dị tật trẻ Siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét nhiều góc độ Cơng nghệ siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét, nhiều góc độ khác nhau, dễ dàng phát sớm dị tật thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, vị hồnh, hở thành bụng, hở đốt sống… chí dị tật tim mạch phát giai đoạn Vì thời điểm xuất dị tật thai nhi Siêu âm màu tuần thứ 32 Siêu âm màu tuần thứ 32, giúp bác sĩ phát sớm bất thường động mạch, tim cấu trúc não, hay bất thường thai chẳng hạn dây rốn quấn quanh cổ, bất thường vị trí bám dây rốn Hơn nữa, siêu âm màu thời điểm này, giúp bác sĩ nhận biết tình trạng phát triển tử cung nhanh hay chậm Nếu tử cung phát triển chậm dễ bị suy thai ngạt thai sau đẻ Việc phát sớm di tật giúp bạn hạn chế nguy hiểm cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc nuôi dưỡng bé sinh VnDoc - Tải tài liệu, văn pháp luật, biểu mẫu miễn phí Siêu âm màu thực tuần thứ 32 Ngoài ba thời điểm nêu trên, tuần 15 tuần 21 bạn cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả lệch nhiễm sắc thể nhé! Trên lần kiểm tra tổng quát sức khỏe thai nhi Việc khám thai lúc giúp mẹ dự báo phát triển bất thường tử cung trẻ, điều thường gây suy thai hay làm bé bị ngạt vừa sinh Lúc thai lớn, mẹ cách sinh bé Nhưng việc nắm vấn đề thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh nở phù hợp có kế hoạch chăm sóc, chữa trị cho bé Những trường hợp có nguy thai nhi dễ bị dị tật: - Mẹ bầu lớn tuổi (sau 35 tuổi) - Gia đình có người mắc bệnh khuyết tật bẩm sinh - Kết hôn cận huyết - Mẹ hay bố thường xuyên làm việc hay sống môi trường độc hại, nhiều hóa chất - Mẹ bị mắc bệnh thai kỳ: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa… VnDoc - Tải tài liệu, văn pháp luật, biểu mẫu miễn phí TCNCYH 28 (2) - 2004 5 Chẩn đoán xác định một số dị tật thai nhi bằng phân tích nhiễm sắc thể tế bào ối nuôi cấy Hoàng Thị Ngọc Lan 1 , Nguyễn Việt Hùng 2 Trịnh Văn Bảo 1 , Trần Thị Thanh Hơng 1 1 Bộ môn Y sinh học di truyền - Đại học Y Hà Nội 2 Bộ môn Phụ sản - Đại học Y Hà Nội Tiến hành chọc hút dịch ối ở 40 sản phụ có nguy cơ cao sinh con bất thờng NST. Tỷ lệ nuôi cấy thành công 31/ 38 ( có 2 mẫu bị nhiễm trùng). Chọc hút ối ở tuần thai thứ 14 trở đi. Thời gian trung bình từ khi nuôi cấy đến khi trả lời kết quả từ 2- 3 tuần. á p dụng phơng pháp nuôi cấy hở sử dụng tủ ấm 37 0 C với 5% CO 2 với môi trờng nuôi cấy ối AmnioMax. Tiến hành đối chiếu với các xét nghiệm sàng lọc trong huyết thanh mẹ (AFP, hCG) ở 31 thai phụ. Có 12 thai phụ có kết quả test sàng lọc dơng tính trong đó có 4 trờng hợp có rối loạn NST ở thai, 19 thai phụ có kết quả sàng lọc âm tính thì có 1 trờng hợp có rối loạn NST. Tỷ lệ phát hiện 4/ 5 = 80%, tỷ lệ dơng tính giả 8/ 26 = 30,77%. Trong 21 trờng hợp siêu âm thai có hình ảnh bất thờng, nuôi cấy ối phát hiện 6 trờng hợp có rối loạn NST. Những dấu hiệu siêu âm liên quan với bất thờng NST nh: tăng chiều dày da gáy, thoát vị rốn, nang nớc gáy, ngắn xơng chi Với 38 mẫu ối nuôi cấy thành công đã phát hiện 7/ 38 thai có bất thờng NST. Nh vậy với phơng pháp chọc hút ối, nuôi cấy tế bào ối, lập karyotyp bằng kỹ thuật nhuộm Giêmsa thông thờng, nhuộm băng G đã phát hiện những thai có bất thờng về số lợng, cấu trúc NST. i. Đặt vấn đề Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thờng hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Ngời ta đã thấy có 3% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh từ những bất thờng nhỏ tới những bất thờng gây chết thai [6]. Trong số đó có các bất thờng về nhiễm sắc thể đặc biệt các bất thờng lệch bội nh hội chứng Down (trisomi 21) gặp với tần suất 1/600 trẻ sơ sinh sống [1]. Hội chứng Down luôn liên quan đến chậm trí tuệ với mức độ chậm có thể trong phạm vi từ trung bình tới trầm trọng. Ngời mắc hội chứng Down có thể sống tới 50 tuổi. Những bất thờng khác cũng liên quan với đột biến lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là trisomi 18, trisomi 13; 47,XXY; Trisomi 18, trisomi 13 hầu hết gây chết thai hoặc chỉ sống thêm đợc một thời gian ngắn sau khi sinh. Có khoảng 10% những trẻ trisomi 18 đã sống qua 1 năm hoặc thậm chí tới 10 năm [7]. Có con bị dị tật là một gánh nặng về mặt tâm lý cũng nh tài chính cho gia đình, gánh nặng cho sự phục vụ y tế của xã hội. Việc điều trị cho những bệnh nhân bị dị tật bẩm sinh còn gặp rất nhiều khó khăn. Để góp phần làm giảm tần suất sinh con bị dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lợng sinh sản cho cộng đồng, chúng tôi tiến hành đề tài: Chẩn đoán xác định một số dị tật thai nhi bằng phân tích nhiễm sắc thể tế bào ối nuôi cấy với hai mục tiêu: - Phân tích NST ở tế bào ối nuôi cấy để chẩn đoán dị tật thai nhi liên quan đến bất thờng NST. - Đối chiếu kết quả phát hiện của siêu âm, của test sàng lọc trong huyết CĐHA DỊ TẬT BẨM SINH HỆ TIẾT NIỆU CÓ TẮC NGHẼN Dr. Le Hoai Giang Radiology Department National Hospital of Pediatrics, Vietnam Mục tiêu: 1. Phân loại tổng quan các dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu có tắc nghẽn trên CĐHA. 2. Chẩn đoán phân biệt giữa các dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu có tắc nghẽn trên CĐHA. Tổng quan Tắc đường dẫn niệu là bệnh lý thường gặp nhất. Tắc hoàn toàn hay không hoàn toàn, cấp tính hay mãn tính, thường xuyên hay không thường xuyên. Nguyên nhân: bẩm sinh & mắc phải (sỏi, u , xơ sau phúc mạc…). Ảnh hưởng tới hình thái và chức năng của hệ niệu. Mục đích CĐHA 1. Xác định có bít tắc. 2. Vị trí & bản chất bít tắc . 3. Nguyên nhân gây bít tắc. 4. Đánh giá mức độ ảnh hưởng lên hệ niệu. Xác định có bít tắc Các dấu hiệu hình ảnh: 1. Giãn hệ thống đường bài xuất. 2. Dấu hiệu biến chứng : bội nhiễm, chảy máu, nhu mô thận mỏng, teo thận, thận mất chức năng (không ngấm thuốc). Phần cao hệ tiết niệu: 1/3 trên NQ: HC nối bể thận niệu quản (Uteropelvic junction obstruction) 1/3 giữa NQ: Niệu quản nằm sau tĩnh mạch chủ dưới (Retrocaval Ureter) 1/3 dưới NQ: Niệu quản khổng lồ nguyên phát (Primary Megaureter), Túi sa niệu quản (Ureterocele). Niệu quản lạc chỗ (Ectopic ureter). Vị trí & nguyên nhân gây bít tắc: Phần thấp hệ tiết niệu: Van niệu đạo sau ( Posterior urethral valve) Hiếm: túi thừa niệu đạo trước, polype niệu đạo, teo niệu đạo, van niệu đạo trước Tắc nghẽn cơ năng: Bàng quang thần kinh (Neurogenic bladder) Hội chứng Prune Belly Vị trí & nguyên nhân gây bít tắc: Tắc nghẽn phần cao hệ tiết niệu Hội chứng nối bể thận-niệu quản (Ureteropelvic Junction Obstruction) Thường gặp nhất TS: 1/2000. Nam/ nữ: 5/1 . Trái > Phải (2:1). Hẹp hai bên: 5-20% Hẹp chức năng: Một đoạn niệu quản gần kém hoạt động: 55%. Hẹp thực thể: 25-50% (thường kèm hẹp chức năng) Van niệu quản: hiếm. Mạch máu phụ ở cực dưới: chiếm 10- 33% ở trẻ em và > 50% ở người lớn. Siêu âm: Thận to, giãn đài bể thận, niệu quản không giãn. - Đo: KT thận: (Dọc x Ngang), ĐK trước sau bể thận, ĐK đài thận, Dày nhu mô thận. - ĐK bể thận bt < 5mm, từ 5-10mm : giãn nhẹ, nếu > 10mm là giãn thật sự. Hội chứng nối bể thận-niệu quản (Ureteropelvic Junction Obstruction) [...]... mức độ Van niệu đạo sau (Posterior urethral valves) UIV: ít sử dụng Hình thể của hệ tiết niệu và các tổn thương của thận do trào ngược Đánh giá chức năng thận Có thể chỉ dùng phương pháp UIV để chẩn đoán VNĐS khi không đặt được sonde niệu đạo Chẩn đoán phân biệt Bàng quang thần kinh Van niệu đạo trước Rối loạn tiểu tiện Niệu đạo to (megalourethra) Hẹp chỗ nối bàng quang niệu quản ... gây giãn thận do tắc nghẽn , +/- TNBQNQ, nhiễm trùng tiểu suy thận Ngoài bàng quang: rỉ nước tiểu • Nữ: niệu đạo, âm đạo, tử cung, trực tràng • Nam: niệu đạo, túi tinh, ống phóng tinh, ống dẫn tinh, trực tràng Niệu quản KỸ THUẬT ELISA (ENZYME-LINKED IMMUNOSORBENT ASSAY) TRONG XÁC ĐỊNH CHỦNG MYCOBACTERIA VÀ TRONG CHẨN ĐOÁN SÀNG LỌC BỆNH LAO I. NGUYÊN TẮC: Kỹ thuật ELISA KỸ THUẬT ELISA (ENZYME-LINKED IMMUNOSORBENT ASSAY) TRONG XÁC ĐỊNH CHỦNG MYCOBACTERIA VÀ TRONG CHẨN ĐOÁN SÀNG LỌC BỆNH LAO I. NGUYÊN TẮC: Kỹ thuật ELISA sử dụng kháng thể đặc hiệu để xác định kháng nguyên – tác nhân gây bệnh trong nuôi cấy sớm hoặc trực tiếp trong bệnh phẩm bệnh nhân và ngược lại, sử dụng kháng nguyên đã biết để phát hiện kháng thể đặc hiệu trong huyết thanh hoặc dịch tiết của cơ thể bệnh nhân, qua đó đánh giá được tình trạng nhiễm bệnh của cơ thể. Phức hợp kháng nguyên-kháng thể sẽ được nhận biết bởi cộng hợp kháng huyết thanh tương ứng gắn với enzyme peroxidaza hoặc phosphataza… gây chuyển mầu cơ chất phù hợp. Kết quả phản ứng được đo bằng thiết bị đo quang phổ và thông qua độ đậm đặc khác nhau của mầu sắc mà đánh giá mức độ phản ứng của mẫu xét nghiệm. II. NGUYÊN VẬT LIỆU CƠ BẢN: 1. Máy đọc ELISAcó bước sóng 450nm 2. Bản nhựa 96 giếng đáy phẳng(của hãng NUNC, Denmark ) 3. Pipetman loại20, 200, 1000 microlit và đầu côn tương ứng 4. Kháng nguyên Mycobacterium tuberculosis 5. Huyết thanh bệnh nhân: lấy khoảng 2mlmáu của bệnh nhân chắt lấy huyết thanh bảo quản ở –20 0 C. 6. Dung dịch đệm gắnbản: PBS, pH=7,2 Thành phần của PBS: - Na 2 HPO 4 12 H 2 O = 1,72g Hoặc Na 2 HPO 4 2 H 2 O = 0,85gr - KH 2 PO 4 = 0,254 gr - NaCl = 8,5gr - Nước cất 2 lần = 1000 ml 7. Dung dịch đệm rửa bản: PBS -Tween 0,05 % ( PBS-T), pH= 7,2 Thành phần của PBS-T 0,05%: Hoà tan 500 ul Tween 20 trong 1000 ml PBS. 8. Dung dịch cơ chất TMB (Tetramethyl benzidine) Thành phần: - TMB = 6 mg - Cồn Ethanol 700 C = 5ml - Citrat buffer pH 5 = 5ml - H 2 O 2 = 5ml 9. Cộng hợp kháng huyết thanh dê kháng IgM, IgG người có gắn men Peroxydaza(Sanofi Diagnostic, Pasteur, Pháp). 10.Cộng hợp kháng huyết thanh dê kháng IgG thỏgắn men peroxidaza (Sanofi Diagnostic, Pasteur, Pháp) 11.Kháng huyết thanh thỏ kháng M.tuberculosis(Sanofi Diagnostic, Pasteur, Pháp) 12.Kháng thể đơn clôn kháng đặc hiệu M.tuberculosis hoặc khángLipoarabinomannan (LAM) 13.Dung dịch dừng phản ứng : H 2 SO 4 1N 14.Huyết thanh bệnh nhân: lấy khoảng 2mlmáu của đối tượng nghiên cứu chắt lấy huyết thanh, bảo quản ở –20 0 C để sử dụng. III. QUY TRÌNH THỰC HIỆN ELISA III.1 Kỹ thuật elisa trực tiếp định loại một số mycobacteria gây bệnh Nguyên tắc: Sử dụng các kháng thể đơn clôn đặc hiệu với chủng Mycobacteria để nhận biết chủng tương ứng phân lập từ bệnh phẩm bệnh nhân. III.1.1. Chuẩn bị hỗn dịch vi khuẩn phủ bản: - Nuôi cấy mẫu bệnh phẩm của bệnh nhân trên môi trường Lowenstein trong 8 tuần ở 37 0 C - Lấy một lượng vi khuẩn từ khuẩn lạc mọc trên môi trường bằng khoảng 1/3 -1/2 vòng tròn đầu que cấy, hoà đều trong 0,35 ul PBS. Với chủng chuẩn cũng tiến hành tương tự - Đun nóng hỗn dịch vi khuẩn ở 80 o C trong 5 phút để giết vi khuẩn - Nghiền (sonicate) sơ bộ hỗn dịch trong 3 giây để làm tan cụm vi khuẩn trong hỗn dịch - Đo nồng độ vi khuẩn bằng máy đo quang phổ, bước sóng 420 nm. OD bằng 1,5 tương đương với 1x10 9 vi khuẩn/ml. Đây là nồng độ cần thiết để phủ bản III.1.2. Quy trình thực hiện ELISA: - Phủ bản với 25 ul kháng nguyên Mycobacteria (chủng mycobacteria phân lập từ bệnh phẩm, hoà tan với PBS theo nồng độ 2x 10 9 tế bào vi khuẩn/ml, hoặc xác định nồng độ bằng đo mật độ quang học: OD = 1.50 tương đương với 1 x 10 9 vi khuẩn/ml ) trong một giếng ở nhiệt độ 37 o C qua đêm không đậy nắp hoặc để khô ở nhiệt độ 58-60 o C - Phong bế chỗ trống bằng 100ul dung dịch PBS-BSA 1%, ủ ở 37 o C x 1 h - Ủ với 50 ul kháng thể đơn clôn kháng đặc hiệu M.tuberculosis, M.avium. M.kansasii đã được pha loãng 1/1.000 lần trong PBS-BSA 1% v.v ở 37 o C x 1 giờ - Rửa bản với dung dịch đệm PBS-T 0,05% 3 -5 lần - Ủ với CHẨN ĐOÁN BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG CHẨN ĐOÁN BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG Khoa Nội Tiết - ĐTĐ Bệnh Viện Bạch Mai Khoa Nội Tiết - ĐTĐ Bệnh Viện Bạch Mai Mục tiêu Mục tiêu • Nắm được tiêu chuẩn: chẩn đoán xác định ĐTĐ • Phân biệt ĐTĐ typ1 và ĐTĐ typ2 • Các chỉ định sàng lọc ĐTĐ typ2 Định nghĩa ĐTĐ Định nghĩa ĐTĐ The Greek word DIABETES = to Siphon/ pass through The Latin word MELLITUS = sweet as honey 3 Bệnh Đái Tháo Đường Bệnh Đái Tháo Đường (Diabetes Mellitus) (Diabetes Mellitus) “ “ ĐTĐ là một tình trạng rối loạn ĐTĐ là một tình trạng rối loạn chuyển hóa phức tạp do nhiều chuyển hóa phức tạp do nhiều nguyên nhân đặc trưng bởi nguyên nhân đặc trưng bởi sư tăng đường huyết do sư tăng đường huyết do khiếm khuyết bài tiết, và khiếm khuyết bài tiết, và /hoặc đề kháng insulin /hoặc đề kháng insulin Tình trạng tăng đường huyết Tình trạng tăng đường huyết mạn tính sẽ gây ra tổn thương mạn tính sẽ gây ra tổn thương của nhiều cơ quan như: m của nhiều cơ quan như: m ắt, ắt, thận, thần kinh, tim và mạch thận, thần kinh, tim và mạch máu. máu. Hội nội tiết – ĐTĐ Việt Nam 2009 Hội nội tiết – ĐTĐ Việt Nam 2009 5 Dịch tễ bệnh tháo đường Dịch tễ bệnh tháo đường 1 Adapted from IDF. E-Atlas. Available at: www.eatlas.idf.org (accessed 26.12.08). 2 Diabetes Atlas, third edition © International Diabetes Federation, 2006. International Diabetes Federation (IDF): 2 • Diabetes currently affects nearly 250 million people worldwide • It is expected to affect 380 million by 2025 No data < 2% 2–5% 5–8% 8–11% 11–14% 14–17% > 17% 20002000Prevalence estimates of diabetes mellitusPrevalence estimates of diabetes mellitus 20012001 No data < 2% 2–5% 5–8% 8–11% 11–14% 14–17% > 17% Prevalence estimates of diabetes mellitus 2003200320032003 No data < 2% 2–5% 5–8% 8–11% 11–14% 14–17% > 17% Prevalence estimates of diabetes mellitus 2025202520252025 No data < 2% 2–5% 5–8% 8–11% 11–14% 14–17% > 17% 1 Phân Loại ĐTĐ Phân Loại ĐTĐ Dựa theo cơ chế sinh bệnh Dựa theo cơ chế sinh bệnh 1. 1. ĐTĐ týp 1 ĐTĐ týp 1 2. ĐTĐ týp 2 2. ĐTĐ týp 2 3. ĐTĐ thai kỳ 3. ĐTĐ thai kỳ 4. Các loại ĐTĐ đặc biệt khác 4. Các loại ĐTĐ đặc biệt khác Khuyến cáo ADA 2008, Diabetes Care, Vol 31, Supp 1. Khuyến cáo ADA 2008, Diabetes Care, Vol 31, Supp 1. 1/2008 1/2008 Phân loại Phân loại Đái tháo đường typ1 Đái tháo đường typ1 ĐTĐ typ1 không qua trung gian miễn dịch ĐTĐ typ1 b • không rõ cơ chế sinh bệnh, thường gặp ở người gốc châu phi và châu Á • Không có các marker tự miễn ĐTĐ typ1 qua trung gian miễn dịch ĐTĐ typ1 a • thường gặp ở người châu âu. • Có các tự Kháng thể: • anti GAD : anti Glutamic Acid Decarboxylase Ab. • ICA: Islet cell antibodies • IA: tyrosine phosphatase antibody ĐTĐ typ1 ĐTĐ typ1 • Ảnh hưởng yếu tố di truyền: – Trẻ sinh đôi cùng trứng (Monozygotic) có 20 - 50% cùng bị ĐTĐ. – Anh em ruột với BN ĐTĐ typ1 có nguy cơ mắc 6,0% so với 0,6% Dân số chung. – Trẻ có mẹ bị ĐTĐ typ1 có 2,1% nguy cơ mắc trong khi nếu có bố nguy cơ là 6,1%. – Liên quan gen HLA DR3, DR4, DQ Yếu tố khởi phát Kháng thể lưu hành (ICA, GAD65, ICA512A, IAA) Miễn dịch tế bào Mất pha tiết insulin sớm (IVGTT) RL dung nạp glucose Xuất hiện LS Thời gian ( năm) β-Cell mass 100% Suy chức năng tb ß Gen Tổn thương tế bào ß Eisenbarth GS. N Engl J Med. 1986;314:1360-1368 ĐTĐ Diễn biến lâm sàng ĐTĐ typ1 Diễn biến lâm sàng ĐTĐ typ1 Thời kỳ trăng mật Đái tháo đường typ1 yếu tố khởi phát Yếu tố khởi phát môi trường Virus: CMV Albumin huyết thanh bò: bú sữa bò < 6 tuần sau sinh. Nitrosamines: thịt xông khói Hoá chất: vacor (rat poison), streptozotin [...]... và 200 mg/dl Tiền sử gia đình có người thân trục hệ bị đái tháo đường HC buồng trứng đa nang Tiền sử đẻ con > 4 kg hoặc ĐTĐ thai kỳ Đã được chẩn đoán RLDN đường huyết đói hoặc RLDN glucose sau làm NPTĐH Sàng lọc Đái Tháo Đường typ2 Xét nghiệm dùng để sàng lọc là đường huyết huyết tương lúc đói (cần làm trước 9h) do dễ làm, ... chẩn đốn mang thai Gồm có hai hoạt động siêu âm hình thái thai nhi xét nghiệm máu cho mẹ Sàng lọc, chẩn đoán mang thai giúp phát can thiệp kịp thời triệu chứng tăng hội để giúp thai nhi phát triển... đoán dị tật thai nhi nên thực sớm từ ngày tuần thai thứ 11 Có ba mốc quan trọng sau: Khám thai tuần 12 để tầm soát bệnh down Đây thời điểm tốt để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi Y bác sĩ... đề nhi m sắc thể thời gian Cách phát bệnh down tiến hành sau: Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai ước lượng chiều dài thai nhi từ đỉnh đầu cuối xương sống đo độ mờ da gáy Sức khỏe thai nhi