Bài giảng Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân bẩm sinh (PPK)

Bài giảng Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân bẩm sinh (PPK) sau đây trang bị cho các bạn những kiến thức về biểu bì lòng bàn tay – bàn chân, các cấu trúc của tế bào sừng liên quan đến PPK, dày sừng lòng bàn tay – bàn chân, một số hình ảnh lâm sàng.

Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân bẩm sinh (PPK) VŨ NGUYỆT MINH Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân „ „ „ Palmoplantar keratodermas (PPK) Dày bất thường lòng bàn tay – bàn chân Đột biến gen mã hoá thành phần cấu trúc tế bào sừng „ „ „ „ „ „ „ Keratin Desmoplakin Plakoglobin (HC da – tim) Plakophilin (HC da – tim) Desmosomal cadherins Connexon (PPK + điếc + bệnh thần kinh) … Nội dung „ Biểu bì lòng bàn tay – bàn chân „ Các cấu trúc tế bào sừng liên quan đến PPK „ Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân „ Một số hình ảnh lâm sàng Cấu tạo biểu bì lòng bàn tay – bàn chân Liên kết tế bào sừng ™ Desmosome ™ Adherens junction ™ Gap junction ™ Tight junction Desmosome ™Thành phần • Desmoplakin • Sợi tơ keratin • Các protein trao đổi ¾ Desmoglein ¾ Desmocollin Keratin protein đặc trưng ™ Keratin dạng tonofilament giữ vững Không có proteins cấu trúc tế bào sừng ™ Gồm: • Type I (acid) Keratin K1, K10 Loricrin, filaggrin, transglutaminase • Type II (trung tính) ™ Cấu tạo hai filament khác nhau, Keratin K1, K10 hình thành lên cấu trúc bậc cao Involucrin, envoplakin, periplakin, ™ Cặp đôi keratin Keratin K5, K14 Integrins, p63 Phân bố keratin và rối loạn Keratin Vị trí Rối loạn gen K1, K10 Lớp gai, lớp hạt Đỏ da dạng vẩy cá bẩm sinh có bọng nước PPK lan toả không bong biểu bì K2e Thượng bì nông Đỏ da bọng nước Siement K3, K12 Tiền biểu mô giác mạc Loạn dưỡng biểu mô giác mạc K4, K13 Màng nhầy K5, K14 Lớp đáy Ly thượng bì bọng nước đơn K6, K16 Móng, tóc, niêm mạc, tuyến mồ hôi Dầy móng bẩm sinh, PPK thành ổ không bong biểu bì K9 Lớp gai, lớp hạt lòng bàn tay-bàn chân PPK bong biểu bì K17 Lòng bàn tay – bàn chân, tóc, móng PPK Gap junction ™ Gồm: • Connexon: cấu trúc màng nguyên sinh • ™ Khoảng trống 2-3 nm Chức năng: • Thông tin tế bào • Trao đổi phân tử nhỏ Phân loại PPK PPK bẩm sinh PPK mắc phải Dày sừng bệnh đỏ da toàn thân (erythrokeratodermas) Dày sừng bệnh vảy cá Dày sừng phối hợp với rối loạn ngoại bì khác Một số bệnh khác (ly thượng bì bọng nước, hội chứng) Jean L Bolognia – Dermatology 2008 Một số lưu ý „ Phạm vi dày sừng: cổ tay, mu bàn tay, khớp đốt ngón tay, khuỷu tay, đầu gối „ Biến đổi lâm sàng đa dạng „ Tiến triển theo tuổi bị ảnh hưởng chấn thương thực thể PPK lan toả „ PPK lan toả có bong biểu bì (Vorner type) „ Hay gặp „ Đột biến gen trội, sớm phá hỏng cấu trúc filament gây kết cụm tonofilament, huỷ tế bào „ Ranh giới rõ, đối xứng „ Da khô „ Bong biểu bì, nứt nẻ „ Ít dày khớp đốt ngón tay, khuỷu, gối PPK lan toả „ PPK lan toả không bong biểu bì (Unna – Thost type) „ Di truyện trội, NST thường, sớm „ Ranh giới rõ, đối xứng, toàn „ Đường viền cổ tay rõ, có mu tay, khớp đốt ngón „ Có tổn thương móng đặc trưng PPK thành ổ „ Type Brunauer – Fuhs – Siemens: „ Đột biến gen trội, NST thường „ Biểu sớm „ Nặng lên lao động „ Đặc trưng nếp nhăn „ Tổn thương: khuỷu tay, đầu gối, da đầu, rãnh móng, tóc quăn PPK thành ổ „ Dày móng bẩm sinh (HC Jadasohn – Lewandowsky) „ Gen trội, NST thường „ Chậm „ Tổn thương móng „ Chai vùng tì đè „ Tổn thương tóc, miệng, thực quản, dày sừng nang lông PPK dạng điểm „ Bệnh Davis Colley (Buschke – Fischer – Brauer type) „ Gen trội, NST thường „ 20-30 tuổi „ Tổn thương bắt đầu rìa ngón „ Có tổn thương móng Biến chứng „ Đau „ Khó lại „ Nhiễm khuẩn thứ phát „ Ung thư hoá Điều trị „ Bạt sừng: Salicylic 5-20%, benzoic acid, propylene glycol „ Kem chống nấm: terbinafine „ Retinoids toàn thân: 10-20 mg/ngày „ Giầy dép thích hợp „ Tự chăm sóc chân hàng ngày „ Điều trị gen: khó Một số hình ảnh lâm sàng Ngô Gia Huy – nam – tuổi – VV: 24/2/2010 Chẩn đoán: Dày sừng lòng bàn tay- bàn chân bẩm sinh Nguyễn Văn N – nam – 15 tuổi – vv: 9/9/2008 Chẩn đoán: ĐDTT vảy cá Chẩn đoán: Vảy phấn đỏ nang lông Nguyễn Thị D – nữ - 53 tuổi – vv: 27/7/2008 Chẩn đoán: Nhiễm độc Asen mạn Nguyễn Thị D – nữ - 53 tuổi – vv: 27/7/2008 Chẩn đoán: Nhiễm độc Asen mạn Vũ Thị T – nữ - tuổi – VV: 8/3/2010 Chẩn đoán: Vảy nến thể mủ .. .Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân „ „ „ Palmoplantar keratodermas (PPK) Dày bất thường lòng bàn tay – bàn chân Đột biến gen mã hoá thành phần cấu trúc tế bào sừng „ „ „ „ „ „... khó Một số hình ảnh lâm sàng Ngô Gia Huy – nam – tuổi – VV: 24/2/2010 Chẩn đoán: Dày sừng lòng bàn tay- bàn chân bẩm sinh Nguyễn Văn N – nam – 15 tuổi – vv: 9/9/2008 Chẩn đoán: ĐDTT vảy cá Chẩn... tóc, niêm mạc, tuyến mồ hôi Dầy móng bẩm sinh, PPK thành ổ không bong biểu bì K9 Lớp gai, lớp hạt lòng bàn tay -bàn chân PPK bong biểu bì K17 Lòng bàn tay – bàn chân, tóc, móng PPK Gap junction ™