Lí do chọn đề tài: Trong các chuyên đề sinh học, các qui luật di truyền có thể coi là mộtphần kiến thức trọng tâm trong đó các qui luật di truyền phân li và phân li độclập của Men Đen và
Trang 1……….*****…………
CHUYÊN ĐỀ
“MỘT SỐ TỔNG KẾT VỀ QUY LUẬT DI TRUYỀN MENĐEN VÀ
QUY LUẬT DI TRUYỀN MOOCGAN”
Trang 2
CHUYÊN ĐỀ
“MỘT SỐ TỔNG KẾT VỀ QUY LUẬT DI TRUYỀN MENĐEN VÀ
QUY LUẬT DI TRUYỀN MOOCGAN”
I/ MỞ ĐẦU:
1 Lí do chọn đề tài:
Trong các chuyên đề sinh học, các qui luật di truyền có thể coi là mộtphần kiến thức trọng tâm trong đó các qui luật di truyền phân li và phân li độclập của Men Đen và qui luật hoán vị gen của Mooc Gan là một nhóm kiến thứcgiữ vai trò làm cơ sở nền tảng cho những tiếp cận nghiên cứu sinh học và ứngdụng lí thuyết vào giải quyết các bài tập di truyền phức tạp hay giải thích cáchiện tượng di truyền đa dạng, phong phú trong tự nhiên
Qua thực tế giảng dạy, chúng tôi nhận thấy đây là một trong những nộidung kiến thức cơ bản về lí thuyết, không quá phức tạp về phương pháp giải các
bài tập đơn thuần Tuy nhiên, để áp dụng tiếp cận phương pháp nghiên cứu trong thực nghiệm và vận dụng linh hoạt trong giải quyết các bài tập di truyền phối hợp phức tạp đòi hỏi học sinh phải nắm thật chắc cơ sở lí luận,
phương pháp nghiên cứu, cách thức khai thác đối tượng nghiên cứu và nhữngcống hiến cũng như những hạn chế trong nghiên cứu của hai nhà khoa học cóvai trò đặt nền tảng cơ sở cho các nghiên cứu di truyền Từ đó, chúng tôi mongmuốn truyền cho các em sự hăng say trong nghiên cứu thực nghiệm, trí tò mò,sáng tạo trong tiếp cận với các phần kiến thức khác có liên quan và đặc biệtquan trọng hơn là hướng cho các em lĩnh hội cơ sở khoa học vững chắc để giảiquyết các bài tập có liên quan và các bài tập mở rộng, phát triển từ các qui luật
di truyền này
Với những mong muốn đó, chúng tôi đưa ra chuyên đề :
“MỘT SỐ TỔNG KẾT VỀ QUY LUẬT DI TRUYỀN MENĐEN VÀ QUY LUẬT DI TRUYỀN MOOCGAN” để bàn bạc và thảo luận.
Trang 32 Mục tiêu: Dựa trên hệ thống câu hỏi yêu cầu sự phân tích, tổng hợp và suy
- Vận dụng cơ sở lí thuyết để giải quyết một số bài tập
II/ NỘI DUNG
1 Cơ sở lí luận:
a Qui luật di truyền của Men đen:
* Qui luật phân li:
- Đối tượng nghiên cứu chính: Đậu Hà lan
- Phương pháp nghiên cứu di truyền: Phương pháp lai và phương pháp phân tích cơ thể lai
- Cơ sở di truyền:
+ Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một
có nguồn gốc từ mẹ Các alen của bố và mẹ tồn tại ở cơ thể con một cách riêng
rẽ, không pha trộn vào nhau Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặpalen phân li đồng đều về các giao tử nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50%
số giao tử chứa alen kia
+ Cơ sở tế bào học của quy luật phân li là sự phân li của cặp NST tươngđồng trong phát sinh giao tử và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh đưa đến sựphân li và tổ hợp của cặp gen tương ứng
- Thực chất của quy luật phân li của Menđen là sự phân li của các alen củamột gen trong giảm phân
* Quy luật phân li độc lập
- Từ những phân tích và giải thích kết quả thí nghiệm, Menđen đã đưa ra quyluật phân li độc lập với nội dung: “Các cặp nhân tố di truyền (cặp alen) phân liđộc lập với nhau trong phát sinh giao tử và kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh”
Trang 4- Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập là sự phân li độc lập và tổ hợp
tự do của các cặp NST tương đồng trong phát sinh giao tử và thụ tinh đưa đến sựphân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp gen tương ứng
- Thực chất của quy luật phân li độc lập là các cặp gen không alen phân li độclập nhau trong giảm phân khi chúng nằm trên các cặp NST tương đồng khácnhau
b Qui luật di truyền của Mooc gan: Liên kết gen và hoán vị gen
- Đối tượng nghiên cứu chính: Ruồi giấm
- Phương pháp lai: Lai phân tích, lai thuận nghịch
* Liên kết gen (liên kết gen hoàn toàn)
- Liên kết gen là hiện tượng các gen không alen nằm trên cùng một NSTthường di truyền cùng nhau và tạo thành nhóm gen liên kết
- Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội (n)của loài đó và cũng tương ứng với số nhóm tính trạng di truyền liên kết
- Liên kết gen hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự di truyền ổnđịnh của nhóm tính trạng quý
b Hoán vị gen (liên kết gen không hoàn toàn)
- Sự trao đổi chéo những đoạn tương ứng của cặp NST tương đồng trong phátsinh giao tử đưa đến sự hoán vị của các gen tương ứng, đã tổ hợp lại các genkhông alen trên NST Do đó làm xuất hiện biến dị tổ hợp, tạo ra nhóm gen liênkết quý, là cơ sở để lập bản đồ di truyền
- Tần số hoán vị gen được xác định bằng tỉ lệ % các giao tử mang gen hoán
vị Tần số hoán vị gen phản ánh khoảng cách tương đối giữa 2 gen trên NSTtheo tương quan thuận (các gen càng nằm xa nhau trên NST thì tần số hoán vịgen xảy ra càng cao, các gen càng nằm gần nhau trên NST thì tần số hoán vị gencàng thấp) Tần số hoán vị gen dao động từ 0% đến 50%
- Bản đồ di truyền là sơ đồ theo đường thẳng chỉ ra vị trí tương đối của cácgen trên NST Khi lập bản đồ di truyền cần phải xác định số nhóm gen liên kếtcùng với việc xác định trình tự và khoảng cách phân bố của các gen trong nhómgen liên kết trên NST
Trang 5- Honas vị gen làm tăng biến dị tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho chọn giống
và tiến hóa
2 Hệ thống câu hỏi theo nhóm nhằm định hướng theo mục tiêu của đề tài:
a Hệ thống câu hỏi giúp học sinh nắm vững cơ sở lí thuyết về các qui luật di truyền của Men đen và Mooc gan.
Câu hỏi 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền của MenĐen?
Trả lời:
1 Chọn đối tượng nghiên cứu có nhiều thuận lợi
+ MenĐen tiến hành thí nghiệm ở loại đối tượng như ong, chuột, ngô, bướm,đậu Hà Lan Nhưng MenĐen dùng đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu chínhvới nhiều thuận lợi cơ bản như: có thời gian sinh trưởng ngắn (trong vòng 1năm), bộ NST 2n=14 (ít), có khả năng tự thụ phấn cao độ do cấu tạo của hoa nêntránh được sự tạp giao hai giống nhưng lại có thể giao phấn nhân tạo Có nhiềutính trạng đối lập và tính trạng đơn gen, cụ thể MenĐen đã nghiên cứu 7 cặp tínhtrạng
2 Ông đã đề xuất phương pháp nghiên cứu mới
MenĐen đã áp dụng phương pháp lai giống và phân tích sự di truyền cáctính trạng của P ở cơ thể lai gọi là phương pháp phân tích cơ thể lai Phươngpháp này có nội dung chính như sau:
Trước khi tiến hành thí nghịêm MenĐen đã chọn lọc và kiểm tra để tạodòng thuần bằng cách chọn các cây làm dạng bố mẹ tự thụ phấn liên tục quanhiều thế hệ để thu được dòng thuần chủng
Ông phân tích tính di truyền phức tạp của sinh vật thành những tính trạngđơn giản Lúc đầu MenĐen chỉ nghiên cứu lai các bố mẹ thuần chủng khác nhau
về một cặp tính trạng tương phản sau đó ông nghiên cứu cặp bố mẹ thuần chủngkhác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng Trong các phép lai 1, 2 hay nhiều cặptính trạng tương phản ông theo dõi các đời con cháu, phân tích sự di truyền mỗicặp tính trạng từ bố mẹ cho con cái trên cơ sở đó phát hiện ra quy luật di truyềnchung của nhiều tính trạng
Trang 6MenĐen sử dụng lai phân tích để phân tích kết quả lai và kiểm tra cơ cấu
di truyền của giống lai Đặc điểm của phép lai phân tích là cho cơ thể mang tínhtrạng trội giao phối với cơ thể mang KG đồng hợp lặn, nếu thể hệ lai đồng tínhthì cơ thể mang tính trạng trội có KG đồng hợp tử, nếu thế hệ lai phân tínhchứng tỏ cơ thể mang KH trội có KG dị hợp tử
Nhờ phép lai phân tích MenĐen đã xác định được KG của các đối tượngtrước khi làm thí nghiệm
Sử dụng lai phân tích để phân tích cơ thể lai trên cơ sở đó xác định đượcbản chất của sự phân ly tính trạng là phân ly độc lập, tổ hợp tự do của các nhân
tố di truyền trong giảm phân, thụ tinh Từ nhận thức này đã cho phép MenĐenxây dựng giả thuyết về các giao tử thuần khiết
MenĐen dùng toán thống kê và lý thuyết xác suất để phân tích quy luật ditruyền của các tính trạng Qua sử lý các kết qủa rồi rút ra nhận xét có tính chấtđịnh tính, định lượng
Câu hỏi 2: Lai phân tích là gì? Tại sao sử dụng phép lai phân tích lại cho phép biết liên kết gen, hoán vị gen? Ví dụ? Nếu không dùng lai phân tích có thể xác định tần số hoán vị không? Ví dụ?
Trả lời:
- Định nghĩa lai phân tích: Là phép lai giữa cơ thể có KH trội với cơ thể
có KH lặn để kiểm tra kiểu gen của cơ thể có kiểu hình trội là đồng hợp hay dịhợp
- Việc sử dụng phép lai phân tích cho phép xác định được liên kết gen,hoán vị gen vì:
+ Phép lai phân tích là phép lai mang cơ thể có KH trội lai với cơ thể có
KH lặn Trong đó cơ thể có KH lặn mang KG đồng hợp lặn nên chỉ cho đượcmột loại giao tử chứa gen lặn, vì vậy số loại KH và tỉ lệ KH ở đời con phụ thuộcvào số loại giao tử và tỉ lệ giao tử của cơ thể mang KH trội
+ Kết quả lai phân tích cơ thể dị hợp tử hai cặp gen liên kết hoàn toàn thì
Fb cho hai loại KH tỉ lệ 1:1, vì cơ thể dị hợp tử gồm hai nhóm gen liên kết hoàn
Trang 7toàn nên khi giảm phân sẽ cho hai loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau Sự tổ hợp tự
do của 2 loại giao tử đó với một loại giao tử của cơ thể đồng hợp lặn sẽ cho hai
tổ hợp KH ở đời sau với tỉ lệ phân li 1 : 1 các gen liên kết hoàn toàn
Nếu lai phân tích cơ thể dị hợp tử hai cặp gen quy định hai tính trạng mà đời conthu được 4 loại KH chia làm hai phân lớp → Một số TBSDục ở KĐ1 giảm phân
có hiện tượng tiếp hợp chặt → TĐC → HVG làm cơ thể dị hợp đó cho 4 loạigiao tử với tỉ lệ không bằng nhau nên khi kết hợp với giao tử mang 2 gen lặn thìđời con cho 4 loại KH chia hai phân lớp tỉ lệ KH không bằng nhau tuỳ tần sốHVG
* Khi sử dụng lai phân tích thì có thể xác định được tần số HVG dựa vào CT: Tổng số cá thể sinh ra do hoán vị
→ F1: Ab ab , aB ab , AB ab , ab ab .
Trang 8Trường hợp này các cá thể có KG AB ab , ab ab ở F1 có KH giống P là kếtquả của hiện tượng HVG còn các cá thể có KG ab Ab, aB ab có KH khác P là kếtquả của liên kết gen, không phải của HVG.
Sở dĩ công thức đúng vì do HVG mà các gen trội về cùng một NST và vìvậy cơ thể con lai tuy sinh ra từ HVG nhưng vẫn mang KH giống P
2 Phương pháp này không đúng trong các TH sau:
a, Không phải lai phân tích:
VD: P: AB ab x AB AB → F1 có 100% KH giống P tuy F1 có 4 KG Nguyênnhân là do bên AB AB chỉ cho một loại giao tử trội nên nó quyết định KH ở đờicon
b Trong TH lai phân tích cơ thể có KG dị hợp tử đều:
Trang 9do gen trên cùng một NST quy định thì cũng phân ly cùng nhau, di truyền cùngnhau Số NST đơn bội cũng bằng số nhóm tính trạng liên kết Chính vì vậy màLKG hoàn toàn làm hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp.
b, Hoán vị gen: Tuy xu hướng LKG là chính nhưng hiện tượng liên kếtcác gen trên cùng NST chỉ mang tính chất tương đối Giữa các gen alen với nhautrên cùng NST tương đồng có thể đổi chỗ cho nhau đó là hiện tượng HVG HVGsinh ra do sự tiếp hợp quá chặt dẫn đến hiện tượng trao đổi đoạn tương ứng củacác NST trong cặp đồng dạng tại KĐ1 của giảm phân Khoảng cách giữa các gencàng lớn thì sức liện kết càng nhỏ nên tần số HVG càng cao, HVG là một trongcác cơ chế gây ra tái tổ hợp gen làm tăng BDTH của sinh vật
Các tính trạng do các cặp gen trên một cặp NST chi phối mà ở vị trí xa nhau dohiện tượng HVG mà chúng tổ hợp cùng nhau, tạo thành nhóm gen liên kết mới
→ HVG làm tăng biến dị tổ hợp của SV
Câu hỏi 4: HVG xảy ra trong ĐK nào? Nêu các dấu hiệu nhận biết HVG?
Trả lời:
1 Điều kiện để có HVG:
- Có hiện tượng tiếp hợp chặt giữa các NST kép trong cặp đồng dạng ởKĐ1 → Trao đổi đoạn NST tương ứng giữa 2 cromatid khác nguồn gốc thuộccặp NST kép đồng dạng → HVG
- Tuỳ từng loài sinh vật, giới tính, đặc điểm sinh lý, tác động của môitrường mà có thể có HVG hay không, có thể có HVG ở giới đực hay cái, hay chỉ
ở một giới
- Tuỳ vào khoảng cách giữa các gen cũng như vị trí của các gen trên NST
Vị trí các gen xa nhau và xa tậm động thì khả năng hoán vị càng cao
2 Dấu hiệu nhận biết HVG:
- Bằng phương pháp phân tích TBSDục ở vùng chín để quan sát NST của
TB đang bước vào KĐ1 Nếu có hiện tượng bắt chéo chặt dọc theo chiều dọccủa cromatid khác nguồn gốc thì có thể có hiện tượng HVG
Trang 10- Phân tích kết quả của phép lai phân tích vì cơ thể ĐHT lặn chỉ cho mộtloại giao tử chứa gen lặn nên không quyết định được KH đời con mà KH đời conphụ thuộc vào cơ thể DHT đem lai, nếu cơ thể đó DHT 2 cặp gen trên 1 cặpNST và đời con cho 4 loại KH bằng nhau từng đôi một, trong đó có 2 KH chiếm
tỉ lệ lớn, 2 KH chiếm tỉ lệ nhỏ
- Phân tích KH mới XH qua các phép lai thích hợp (đặc biệt là phép laiphân tích), F1 x F1… cũng có khả năng phát hiện HVG Muốn có điều này thìcác gen được nghiên cứu ở cá thể xảy ra HVG phải ở trạng thái dị hợp
- Căn cứ vào TLKH ở các phép lai khác sẽ thấy khác tỉ lệ cơ bản của cácQLDT
- Căn cứ vào số kiểu tổ hợp giao tử ở đời lai cũng cho phép xác định HVG
vì HVG làm tăng BDTH
Câu hỏi 5: Vì sao hiện tượng liên kết gen hoàn toàn làm hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp ? Cho ví dụ minh hoạ? Tại sao tần số HVG không thể lơn hơn 50%?
Vì vậy: khi các gen liên kết hoàn toàn với nhau đã làm cho số loại giao tửsinh ra ít đi → số KTHGT cũng ít đi → hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp
2 Tần số hoán vị không thể lớn hơn 50% vì:
+ Các gen trên cùng một NST có xu hướng liên kết là chính
Trang 11+ Do sự trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa hai cromatid trong 4 cromatid củacặp NST đồng dạng.
+ Do trong cơ thể các tế bào có thể xảy ra hoán vị hoặc không Cụ thể là:
- Tần số hoán vị = Tổng tỉ lệ phần trăm các loại giao tử sinh ra do trao đổichéo
Mà các gen trên NST có xu hướng liên kết là chính vì vậy tần số hoán vịnhỏ hơn 50%
- Xét tế bào sinh dục có KG: AB ab sự giảm phân có TĐC giữa cáccromatid khác nguồn gốc sẽ làm HVG nên TB đó cho 4 loại giao tử là AB, Ab,
aB, ab Trong đó hai loại giao tử Ab và aB sinh ra từ hoán vị gen chiếm tỉ lệ tối
đa là 50%, cũng bởi do hoán vị chỉ xảy ra giữa hai trong 4 cromatid khác nguốngốc nên tính chung tó đa tần số hoán vị chỉ đạt 50% tối đa vì nếu tất cả cácTBSD có KG nói trên trong quá trình giảm phân có hiện tượng trao đổi đoạn dẫnđến HVG giữa các NST đồng daạn thì tổng loại giao tử sinh ra do hoán vị chiếmtối đa 50%
- Trong thực tế có nhiều tế bào tham gia giảm phân, có TB trao đổi chéo,
có TB không, sự trao đổi chéo nói trên đôi khi mới xảy ra vì vậy tần số hoán vịkhông thể lớn hơn 50%
Câu hỏi 6: Tại sao sự khám phá ra quy luật di truyền LKG hoàn toàn không bác bỏ mà còn bổ sung cho quy luật phân ly độc lập từng tính trạng? Nêu cơ sở TB học, ý nghĩa của hai quy luật đó?
Trang 12- Trong hai quy luật đều có hiện tượng nếu P thuần chủng, tương phản, F1đồng tính, F2 phân tính theo những tỉ lệ nhất định về KG, KH nhưng tính riêngtừng cặp tính trạng thì KH ở F2 là 3 : 1 hoặc 1: 2: 1 còn F1 thì đồng tính.
- Hai định luật có điều kiện nghiệm đúng khác nhau nên không thể bác bỏnhau Hai ông đều giải thích trên quan niệm một gen quy định một tính trạng,định luật phân ly độc lập nghiên cứu sự di truyền đồng thời của hai hoặc nhiềucặp tính trạng mà mỗi tính trạng do một gen quy định nằm trên các NST khácnhau, còn liên kết gen nghiên cứu sự di truyền đồng thời của các gen không alennằm trên cùng một NST, di truyền phụ thuộc nhau do đó sự phân ly về KG và
KH phải khác nhau
2 QLDT liên kết gen còn bổ sung cho phân ly độc lập ở những điểm sau:
- Khi giải thích kết quả lai một hay hai cặp tính trạng MenĐen nêu giảthuyết về giao tử thuần khiết Quan niệm này được Moocgan xác dịnh đó là cácgen quy định tính trạng, phân bố theo chiều dọc của NST khi phát hiện ra hiệntượng liên kết gen hoàn toàn Trong quá trình giảm phân chúng không phân lyđộc lập với nhau mà cùng di truyền tạo thành nhóm gen liên kết
- Do các gen không alen nằm trên cùng một NST tạo thành các nhóm genliên kết, chúng phân ly, tổ hợp, phụ thuộc vào nhau trong định luật phân li độclập chỉ nghiệm đúng khi mỗi cặp gen phải nằm trên một cặp NST đồng dạngriêng rẽ do đó dẫn tới sự khác nhau về tỉ lệ KG, TLKH ở thế hệ khác
- Trong mỗi tế bào của loài sinh vật số gen rất lớn nhưng số NST lại hạnchế do đó mỗi NST chứa nhiều gen, hiện tượng liên kết gen là phổ biến trongsinh giới, sự phân ly độc lập chỉ xảy ra giữa các nhóm gen liên kết
- Khi giải thích quy luật của mình, Menđen cho rằng các tính trạng đượcxác định bởi các nhân tố di truyền Sự tiên đoán tài tình đó được Moocgan làmsáng tỏ rằng nhân tố di truyền chính là gen trên NST
b Hệ thống câu hỏi hướng học sinh tiếp cận với phương pháp nghiên cứu sinh học thực nghiệm.
Câu hỏi 1: Phân biệt phép lai phân tích và phương pháp phân tích cơ thể lai