bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học thpt chuyên đề cơ sở SINH HOÁ của TƯƠNG tác GEN (1)

Sản phẩm của các alen thuộc cùng một gencũng như sản phẩm của các alen thuộc các gen khác nhau có thể tương tác cho racác kiểu hình mới.. Các alen thuộc cùng một gen có thể tương tác với

CƠ SỞ SINH HOÁ CỦA TƯƠNG TÁC GEN

MỤC LỤC

MỞ ĐẦU 3

1 Lí do chọn đề tài 3

2 Mục tiêu của đề tài 3

NỘI DUNG 4

1 Tương tác giữa các gen alen 4

1.1 Khái niệm gen alen 4

1.2 Khái niệm tương tác giữa các gen alen 4

1.3 Các dạng tương tác gen alen 5

1.3.1 Tương tác kiểu trội lặn hoàn toàn 5

1.3.2 Tương tác trội lặn không hoàn toàn 6

1.3.3 Tương tác đồng trội 7

1.3.4 Gen gây chết (Alen gây chết) 8

1.3.5 Tương tác siêu trội 9

2 Tương tác giữa các gen không alen 10

2.1 Khái niệm gen không alen 10

2.2 Khái niệm tương tác giữa các gen không alen 10

2.3 Cơ sở sinh hóa chung của tương tác giữa các gen không alen 10

2.4 Các dạng tương tác gen không alen 10

2.4.1 Tương tác bổ sung 10

2.4.2 Tương tác át chế 15

2.4.3 Tương tác cộng gộp 22

3 Tương tác gen đa hiệu (đa hiện) 25

3.1 Khái niệm 25

3.2 Các ví dụ 25

3.3 Cơ sở sinh hóa của tương tác gen đa hiệu (đa hiện) 26

KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ 28

TÀI LIỆU THAM KHẢO 29

MỞ ĐẦU

1 Lí do chọn đề tài

Di truyền học là bộ môn sinh học nghiên cứu hai đặc tính căn bản, chi phốimọi biểu hiện sống là di truyền và biến dị Nó được nghiên cứu tuân theo cácnguyên tắc chung của sinh học Phạm vi nghiên cứu của di truyền học rất rộng: từmức phân tử đến tế bào, cơ thể và sự tiến hóa của sinh giới

Di truyền học có mối quan hệ không những với các bộ môn sinh học mànhiều ngành khoa học khác như y học, tin học, xã hội… Nhiều ứng dụng của ditruyền học có ý nghĩa to lớn đối với xã hội loài người Do vậy, nội dung phần ditruyền học không chỉ chiếm một lượng kiến thức lớn trong chương trình phổ thông

mà còn chiếm một cơ số điểm không nhỏ của các cuộc thi như: thi Đại học, thi họcsinh giỏi Tỉnh và thi học sinh giỏi Quốc gia…

Trong nội dung mảng “Di truyền học” thì phần “Tương tác gen” thườngxuyên được đề cập tới trong các kỳ thi Tuy nhiên, lượng kiến thức khai thác vềphần này còn khá ít đặc biệt là cơ sở phân tử hay cơ sở sinh hóa của các hiện tượngtương tác gen, gây không ít khó khăn cho các ẹm học sinh học và tìm hiểu sâu vềphần này

Từ thực tế đặt ra như vây, tôi mạnh dạn lựa chọn đề tài: “Cơ sở sinh hóa của tương tác gen” với mục tiêu vô cùng thiết thực là giúp cho học sinh (đặc biệt là

học sinh chuyên sinh) học tập và nghiên cứu về phần nội dung này tốt hơn và đồngthời cũng giúp chính bản thân tôi giảng dạy tốt hơn

2 Mục tiêu của đề tài

Khai thác cơ sở sinh hóa của tương tác gen

NỘI DUNG

 Lý luận chung

Tương tác giữa các gen, thường được gọi tắt là tương tác gen, thực chất là sựtương tác của các sản phẩm của gen Sản phẩm của các alen thuộc cùng một gencũng như sản phẩm của các alen thuộc các gen khác nhau có thể tương tác cho racác kiểu hình mới Trong tế bào có nhiều gen cùng hoạt động và các sản phẩm củachúng thường phối hợp với nhau để cấu tạo nên tế bào cũng như điều khiển cáchoạt động sống của tế bào Vì vậy, tương tác gen là hiện tượng phổ biến

Các alen thuộc cùng một gen có thể tương tác với nhau theo kiểu trội - lặnhoàn toàn, trội – lặn không hoàn toàn, đồng trội, siêu trội hoặc alen gây chết

Các alen thuộc các gen khác nhau có thể tương tác với nhau theo rất nhiềucách khác nhau như tương tác bổ sung, át chế hoặc cộng gộp

Mặt khác, trong tế bào có rất nhiều gen và trong cơ thể đa bào có rất nhiều tếbào Các gen trong cùng một tế bào không hoạt động độc lập và các tế bào trong

cơ thể cũng có quan hệ qua lại với nhau nên hiện tượng một gen tác động đếnnhiều tính trạng là rất phổ biến

Trên cơ sở đó có thể phân chia thành 3 dạng tương tác gen chính:

 Tương tác giữa các gen alen

 Tương tác giữa các gen không alen

 Tương tác gen đa hiệu

1 Tương tác giữa các gen alen

1.1 Khái niệm gen alen

Gen alen là các trạng thái khác nhau của cùng một gen phân bố trong cùng một locus gen Alen này chỉ khác alen kia ở một hoặc một vài cặp nucleotit và là sản phẩm của quá trình đột biến gen.

1.2 Khái niệm tương tác giữa các gen alen

Tương tác giữa các gen alen là sự tác động qua lại giữa các alen của cùng một gen để biểu hiện ra kiểu hình theo các dạng:

 Trội lặn hoàn toàn

 Trội lặn không hoàn toàn

 Đồng trội

 Siêu trội

 Gen gây chết (Alen gây chết)

Sau đây ta sẽ đi tìm hiểu cụ thể từng dạng

1.3 Các dạng tương tác gen alen

1.3.1 Tương tác kiểu trội lặn hoàn toàn

1.3.1.1 Khái niệm

Tương tác trội lặn hoàn toàn là hiện tượng trong đó một alen lấn át hoàn toàn sự biểu hiện của một alen khác thuộc cùng một locus Trong trường hợp này, kiểu hình của thể dị hợp tử hoàn toàn giống kiểu hình của thể đồng hợp trội.

1.3.1.2 Ví dụ

Ta sẽ xét ví dụ mà nhờ ví dụ đó Menđen đã phát hiện ra các quy luật di truyền

cơ bản

Tiến hành phép lai và thu được kết quả như sau:

P t/c: Cây đậu Hà Lan hoa đỏ (AA) × Cây đậu Hà Lan hoa trắng (aa)

F 1: 100% cây hoa đỏ (Aa)

F 1 × F 1: Aa (hoa đỏ) × Aa (hoa đỏ)

F 2: 1 AA : 2 Aa : 1 aa (3 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng)

1.3.1.3 Cơ sở sinh hóa của tương tác trội lặn hoàn toàn

Ta xét một gen gồm 2 alen A và a, trong đó alen A là trội hoàn toàn so vớialen a

Alen trội A (thường là alen kiểu dại) mã hóa một enzym, alen lặn a (thường làalen đột biến) có thể sinh ra một Protein không có hoặc có rất ít hoạt tính enzym(đột biến nhầm nghĩa) hoặc alen a không sinh ra Protein hoặc chỉ sinh ra một đoạn(đột biến mất nghĩa) Các cá thể dị hợp Aa chỉ sinh ra khoảng ½ số lượng enzim cóhoạt tính so với các cá thể đồng hợp trội AA Nếu số lượng đó là đủ cho tế bàohoặc cơ thể thực hiện các chức năng hóa sinh một cách bình thường thì sẽ xuấthiện kiểu hình bình thường

Trong trường hợp alen A là alen đột biến trội hơn so với alen a là alen kiểudại thì có thể giải thích do enzym của alen đột biến sinh ra ái lực lớn hơn với cơchất so với enzym của alen kiểu dại Tuy vậy, enzym đột biến thường không cókhả năng xúc tác phản ứng hoặc xúc tác với hiệu quả thấp gây ra hiệu ứng đa số

đột biến gen là có hại vì mất cân bằng hài hòa giữa kiểu gen và môi trường trongquá trình chọn lọc tự nhiên

1.3.2 Tương tác trội lặn không hoàn toàn

1.3.2.1 Khái niệm

Tương tác trội lặn không hoàn toàn là hiện tượng trong đó một alen trội không hoàn toàn lấn át sự biểu hiện của alen lặn khác thuộc cùng một locus Kiểu hình của thể dị hợp tử biểu hiện hiểu hình trung gian giữa kiểu hình của hai thể đồng hợp.

1.3.2.2 Ví dụ

Ở một số loài hoa như Hoa mõm chó (Antirrhinum majus), Hoa phấn(Mirabilis jalapa) … đều có các chủng mang màu sắc hoa tương phản nhau như:chủng hoa đỏ và chủng hoa trắng

Khi cho lai giữa chủng hoa đỏ với chủng hoa trắng, tất cả các cây lai F1 đềucho hoa màu hồng, nghĩa là ở đây đã xảy ra hiện tượng trội không hoàn toàn, genquy định tính trạng đỏ không lấn át nổi gen quy định tính trạng trắng hoặc ngượclại

Cho các cây thế hệ F1 lai với nhau, thế hệ F2 xảy ra sự phân ly với tỷ lệ 1 câyhoa đỏ : 2 cây hoa hổng : 1 cây hoa trắng

Hiện tượng trên được giải thích thông qua sơ đồ lai dưới đây:

F2:

1 hoa đỏ (AA) : 2 hoa hồng (Aa) : 1 hoa trắng (aa)

Hình 1.1: Tính trội không hoàn toàn ở Hoa mõm chó (Antirrhinum majus) 1.3.2.3 Cơ sở sinh hóa của tương tác trội lặn không hoàn toàn

Có thể giải thích hiện tượng trội không hoàn toàn là do sự có mặt của alen a

đã kìm hãm quá trình phiên mã, dịch mã của alen A Kết quả là sắc tố đỏ hìnhthành ít hơn mức bình thường khiến cho cây mang kiểu gen Aa cho hoa màu hồng

Ở người, sự di truyền nhóm máu ABO do 3 alen: IA, IB, IO Trong đó, alen IA,

IB là trội hoàn toàn so với alen IO, 2 alen IA, IB đồng trội Trên cơ sở đó, người taxác định được 4 nhóm máu ở người:

 Nhóm máu A: kiểu gen IAIA, IAIO

 Nhóm máu B: kiểu gen IBIB, IBIO

 Nhóm máu AB: kiểu gen IAIB

 Nhóm máu O: kiểu gen IOIO

Ngoài ra, ở người còn có sự di truyền nhóm máu MN do 2 alen IM, IN đồngtrội quy định Cụ thể như sau:

 Nhóm máu M: kiểu gen IMIM

 Nhóm máu N: kiểu gen ININ

 Nhóm máu MN: kiểu gen IMIN

1.3.3.3 Cơ sở sinh hóa của tương tác đồng trội

Hiện tượng đồng trội được giải thích trên cơ sở tính đa hình cân bằng của cácsản phẩm Protein được sinh ra từ các alen đồng trội Trong tự nhiên sự đa hình cânbằng sẽ không có sự thay thế hoàn toàn một alen này bằng một alen khác, mà là sựduy trì ưu thế của các thể dị hợp về một hoặc một số cặp alen nào đó.

1.3.4 Gen gây chết (Alen gây chết)

1.3.4.1 Khái niệm

Tương tác gen gây chết là hiện tượng khi sự có mặt của alen đó trong kiểu gen sẽ ảnh hưởng không thuận lợi đến sự sinh trưởng và phát triển của sinh vật,

do vậy đẫn đến làm giảm sức sống hay gây chết cho cơ thể mang nó.

Có hai dạng tương tác gen gây chết: gây chết trong trạng thái đổng hợp trội

& gây chết trong trạng thái đồng hợp lặn.

Các gen theo hiệu quả gây chết thường chia làm 3 nhóm:

 Gen gây chết hoàn toàn: là gen làm chết hoàn toàn các cá thể đồnghợp mang nó

 Gen nửa gây chết: là gen làm chết nhiều hơn 50% nhưng ít hơn 100% số thểđồng hợp mang nó

 Gen giảm sống: là gen làm chết dưới 50% số thể đồng hợp mang nó

Tuy nhiên, sự phân chia này cũng chỉ có tính chất quy ước vì một gen có thểgây chết hoàn toàn trong điều kiện này nhưng lai lại là gen nửa gây chết trong điềukiện ngoại cảnh khác

1.3.4.2 Ví dụ

Ngay từ đầu thế kỷ, sự sai lệch khỏi tỷ lệ 3:1 ở F2 đã được phát hiện khi laicác chuột vàng với nhau Kết quả lai cho tỷ lệ 2 vàng : 1 đen Hiện tượng này cũngnhận thấy ở màu lông xám và màu lông đen ở cừu, màu bạch kim và màu ánh bạc

ở cáo, sự có hay không có vảy ở cá chép, nhiều tính trạng ở ruồi giấm và các độngvật khác Không những vậy, hiện tượng gen gây chết còn gặp ở thực vật và vi sinhvật

Ta xét ví dụ cụ thể sau:

 Ở chuột: Ay: lông màu vàng (trội)

A : lông màu đen (lặn)

 Người ta tiến hành phép lai thu được kết quả như sau:

P t/c: AyA (chuột lông vàng) × AyA (chuột lông vàng)

G P: (Ay,A) : (Ay,A)

F 1: 2 AyA (lông vàng) : 1 AA (lông đen) : 1 AyAy (chết ở giai đoạn sớm củaphôi)

Kết quả phép lai trên cho thấy trong các số chuột đẻ ra thì số con của nó íthơn 1/4 so với các tổ hợp lai khác

Các nhận xét này được đưa đến giả thiết là chuột lông vàng có kiểu gen dịhợp tử AyA, khi chúng lai với nhau làm xuất hiện chuột có kiểu gen đồng hợp

AyAy không có sức sống và chúng bị chết ở giai đoạn sớm của phôi

Người ta làm thí nghiệm giải phẫu chuột các lông vàng đang mang thai trong

tổ hợp lai giữa chuột lông vàng và chuột lông vàng đều xác định hiện tượng trên

Đó là trong dạ con của chuột mẹ có một số bào thai lông vàng không phát triển vìmột số bộ phận trong cơ thể mang đặc điểm dị hình Như thế chuột đồng hợp tử

AyAy không có sức sống do alen Ay là alen gây chết Tác động của alen Ay về màulông là trội so với alen A nhưng về mặt sức sống thì alen Ay lại lặn so với alen A,bằng chừng là tổ hợp AyA vẫn sống bình thường do alen A lấn át sự gây chết củaalen Ay

Đây là ví dụ về gen có tác động này trội nhưng tác động kia là lặn so với alentương ứng

1.3.4.3 Cơ sở sinh hóa của tương tác alen gây chết

Hiện tượng tương tác alen gây chết có thể giải thích do alen quy định tổnghợp Protein từ đó quy định tổng hợp những enzyme tham gia quá trình chuyển hóaquyết định sự sống còn của sinh vật

1.3.5 Tương tác siêu trội

1.3.5.3 Cơ sở sinh hóa của tương tác siêu trội

Có thể giải thích là do sự tương tác giữa hai sản phẩm Protein của 2 alen khácnhau về chức phận trong cùng một locus dẫn đến hiệu quả bổ trợ, làm tăng tácđộng của alen trội

Tương tác siêu trội gây hiệu ứng ưu thế lai trong lai khác dòng dẫn đến trongquần thể giao phối đa số các kiểu gen ở trạng thái dị hợp.

2 Tương tác giữa các gen không alen

2.1 Khái niệm gen không alen

Gen không alen là các gen thuộc các locus gen khác nhau.

2.2 Khái niệm tương tác giữa các gen không alen

Tương tác đa gen giữa các gen không alen là sự tác động qua lại giữa 2 hay nhiều gen không alen để cùng quy định một tính trạng theo các dạng:

 Tương tác bổ sung (bổ trợ)

 Tương tác át chế

 Tương tác cộng gộp

2.3 Cơ sở sinh hóa chung của tương tác giữa các gen không alen

Về thực chất trong các kiểu tương tác giữa các gen không alen thì chính cácgen không trực tiếp tương tác với nhau mà chỉ các sản phẩm của chúng như cácenzym (bản chất Protein) hay giữa các sản phẩm sau hoạt động của enzym phốihợp gây ảnh hưởng qua lại theo những cách khác nhau dẫn đến sự biểu hiện kiểuhình khác nhau

Ví dụ: có 2 sản phẩm enzym của 2 gen không alen tương tác với nhau:

 Để làm xuất hiện một kiểu hình mới trong trường hợp tương tác bổ trợ

 Enzym do gen này ức chế hoạt động của enzym được tạo ra do gen kháckhông alen trong trường hợp tương tác át chế

 Cùng làm tăng cường biểu hiện của một tính trạng trong trường hợp tươngtác cộng gộp

2.4 Các dạng tương tác gen không alen

2.4.1 Tương tác bổ sung

2.4.1.1 Khái niệm

Tương tác bổ sung là kiểu tương tác trong đó các alen của mỗi locus riêng rẽ

có biểu hiện kiểu hình riêng Khi hai hoặc nhiều gen không alen cùng có mặt trong kiểu gen sẽ tạo nên một kiểu hình mới.

A–B– : gà mào hình quả hồ đào

A–bb : gà mào hình hoa hồng

aaB– : gà mào hình hạt đậu

F 2:

9 mào quả hồ đào:3 mào hoa hồng :3 mào hạt đậu:1 mào hình lá

Như vậy, đây là kiểu tương tác giữa hai gen không alen Trong đó, sự tươngtác giữa hai gen trội A và B quy định một kiểu hình riêng Ở đây, không có sự biếndạng của tỉ lệ phân ly kiểu hình 9 : 3 : 3 : 1

Cho đến nay, cơ sở phân tử trong việc hình thành 4 hình dạng mào này vẫnchưa được rõ ràng nhưng nhìn một cách tổng quát nhất ta có thể đưa ra giả thuyếtnhư sau

Kiểu gen aabb sinh ra được sản phẩm gen nhưng sản phẩm gen đó không thể

ảnh hưởng tới việc thay đổi hình dạng căn bản của kiểu hình mào gà hình lá

Alen trội A sinh ra sản phẩm, sản phẩm này sẽ ảnh hưởng tác động qua lạivới sản phẩm của gen quy định hình dạng mào gà hình lá để quy định mào hìnhhoa hồng

Tương tự, alen trội B sinh ra sản phẩm, sản phẩm này sẽ ảnh hưởng tác độngqua lại với sản phẩm của gen quy định hình dạng mào gà hình lá để quy định màohình hạt đậu

Khi sản phẩm của cả hai alen trội A và B tương tác với nhau sẽ xuất hiệndạng kiểu hình mới khác với các dạng kiểu hình còn lại là mào hình quả hồ đào

2.4.1.2.2 Tỷ lệ 9 : 6 : 1

 Ở bí, hình dạng quả là kết quả tương tác giữa 2 gen không alen Trong đó:

A–B– : bí quả dẹt

A–bb; aaB– : bí quả tròn

aabb : bí quả dài

P t/c:

AAbb (bí quả tròn) × aaBB (bí quả tròn)

Bí quả dài và bí quả tròn là 2 dạng điển hình trong rất nhiều dạng của bí mùa

hè (summer squash), hình dạng của quả bí được quy định bởi hai cặp gen không

alen Điểm đáng chú ý ở đây đó là khi cả hai alen trội không len tương tác vớinhau thì ta thu được kết quả vô cùng lý thú: hình dạng mới của quả bí sẽ xuất hiện

Cơ sở phân tử chính xác về hiện tượng trên cho đến nay vẫn còn là một ẩn sốchưa thật sự rõ ràng nhưng giả thuyết sau đây đưa ra đã được phần lớn các nhàkhoa học chấp nhận

Ở bí quả dài có kiểu gen aabb, do sự vắng mặt các sản phẩm của 2 alen A và

B nên sản phẩm được tạo ra từ kiểu gen aabb sẽ cho kiểu hình là bí quả dài.

Nếu như thiếu đi một trong hai sản phẩm của hai alen A, B mà không phải cảhai thì hình dạng căn bản của bí quả dài sẽ biến mất, thay vào đó là hình dạng bíquả tròn

Hình dạng bí quả dẹt có thể được xuất hiện thông qua sự biến đổi của hìnhdạng bí quả tròn do sự tương tác của cả 2 sản phẩm của 2 alen A và B

2.4.1.2.3 Tỷ lệ 9 : 7

 Ở cây hoa đậu thơm, màu sắc hoa là kết quả của sự tương tác giữa hai genkhông alen Trong đó:

A–B–: cây đậu thơm hoa tía.

A–bb; aaB–; aabb: cây đậu thơm hoa trắng.

P t/c:

AAbb (đậu thơm hoa trắng) × aaBB (đậu thơm hoa trắng)

F 1:

100% AaBb (đậu thơm hoa tía)

F1: AaBb (đậu thơm hoa tía) × AaBb (đậu thơm hoa tía)

F 2:

9 đậu thơm hoa tía (A-B-) : 7 đậu thơm hoa trắng (A-bb; aaB-; aabb)

Hình 1.5: Tương tác bổ trợ hình thành hình dạng hoa đậu thơm

Kết quả trên được giải thích bởi sự tương tác của hai gen không alen theo 2cách:

Cách 1: Tỉ lệ kiểu hình 9/16 cây đậu thơm hoa tía thu được ở F2 nói lên rằngmàu sắc ở hoa chỉ xuất hiện khi 2 gen trội không alen tương tác với nhau Tuy vậy,các quan niệm trước đây chỉ mường tượng rằng sự có mặt của cả hai alen trội trongkiểu gen sẽ quy định hoa tía, còn nếu kiểu gen vắng mặt 1 trong hai alen trội hoặcvắng mặt cả hai thì sẽ quy định hoa màu trắng