Bước đầu nghiên cứu điều trị bệnh nhân Thalassemia người trưởng thành tại bệnh viện huyết học và truyền máu Trung ương

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÁI NGUYÊN NGUYỄN QUANG HẢO BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU ĐIỀU TRỊ BỆNH NHÂN THALASSEMIA NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH TẠI VIỆN HUYẾT HỌC VÀ TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG Chuyên ngành: Nội khoa Mã số: 62 72 20 50 LUẬN VĂN BÁC SỸ NỘI TRÚ Hướng dẫn khoa học: PGS TS NGUYỄN HÀ THANH THÁI NGUYÊN, 2010 Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÁI NGUYÊN NGUYỄN QUANG HẢO BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU ĐIỀU TRỊ BỆNH NHÂN THALASSEMIA NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH TẠI VIỆN HUYẾT HỌC VÀ TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SỸ NỘI TRÚ THÁI NGUYÊN, 2010 Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn CÁC CHỮ VIẾT TẮT CS Cộng Hb Hemoglobin MCH Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin) MCV Thể tích trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Volume) MCHC Nồng độ Hb trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration) RDW Red Cell Ditribution of Width NST Nhiễm sắc thể TIF Liên đoàn thalassemia quốc tế ( Thalassemia International Federation) WHO Tổ chức y tế giới (World Health Organization) α thal α thalassemia β thal β thalassemia β thal/HbE β thalassemia huyết sắc tố E LIC Liver iron content LCR Locus control region LV Lentiviral vertor HLA Human Leukocyte Antigen HU Hydroxyurea Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn DANH SÁCH BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU 10 Vũ Thị Việt Lý Thị Hồng Th Lê Thị Ch Nguyễn Thị Vân A Dương HuyềnTr Nguyễn Thị Kim T Giáp Kiều D Ngô Sỹ H Ngô Thị Nh Nguyễn Thị Q 42 27 52 38 23 19 36 38 24 18 Ninh Bình Quảng Ninh Thái Nguyên Hà Nội Hà Nội Hà Nội Hà Nội Thái Bình Hà Nam Bắc Giang Ngày vào viện 27.04.10 17.04.10 05.05.10 15.06.10 16.06.10 14.06.10 21.06.10 16.04.10 15.04.10 07.05.10 11 12 13 14 Nguyễn Thế C Ngô Sỹ H Triệu Văn Kh Dương Huyền Tr 33 23 41 23 Thanh Hoá Sơn La Phú Thọ Hà Nội 22.06.10 14.06.10 16.05.10 16.06.10 28.06.10 19.06.10 21.05.10 19.06.10 15 16 17 18 Nguyễn Văn H Hoàng Việt A Nguyễn Thế C Vũ Thị L 28 18 33 30 Thanh Hoá Bắc Giang Thanh Hoá Nam Định 18.06.10 28.06.10 22.07.10 27.05.10 23.06.10 01.07.10 28.07.10 11.06.10 19 20 21 22 23 Đào Mạnh T Bùi Thị Đ Lê Thị D Nguyễn Thành Đ Ngô Thị H 27 22 24 17 37 Ninh Bình Hoà Bình Hà Nội Bắc Ninh Hà Nam 18.05.10 06.07.10 08.06.10 07.06.10 16.04.10 24.05.10 13.07.10 14.06.10 14.06.10 19.04.10 24 25 26 27 28 Đào Tiến Th Trương Hồng Th Đinh Đức D Đỗ Hải Ch Tạ Thị Ch 21 28 19 21 53 Thái Nguyên Nghệ An Vĩnh Phúc Hà Nội Bắc Ninh 09.06.10 16.04.10 11.05.10 19.04.10 11.08.10 14.06.10 23.04.10 13.05.10 03.05.10 16.08.10 TT Họ tên Tuổi Địa Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên Ngày viện 04.05.10 26.04.10 07.05.10 22.06.10 22.06.10 26.06.10 23.06.10 20.04.10 20.04.10 14.05.10 http://www.lrc-tnu.edu.vn 29 30 31 Nguyễn Thị U Nguyễn Mạnh T Nguyễn Thị Nh 29 17 36 Hà Nội Hà Nội Hà Giang Ngày vào viện 21.05.10 15.05.10 22.04.10 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 Lương Thị H Vũ Thị T Trương Thị Ng Tạ Thị Ng Lê Thị Ch Lê Thị D Đỗ Thị Ng Lương Văn H Vũ Thị H Phạm Quốc V Mai Tuấn L Phạm Thị L Bùi Anh Đ Vũ Văn Q Phạm Thị L Đinh Văn T 30 48 30 31 38 24 18 23 43 27 18 21 20 18 22 36 Sơn La Nam Định Bắc Giang Hà Nam Hà Nội Hà Nội Thanh Hoá Nghệ An Quảng Ninh Thanh Hoá Hà Nội Ninh Bình Nam Định Thanh Hoá Ninh Bình Phú Thọ 26.04.10 05.05.10 10.05.10 13.05.10 05.05.10 04.05.10 24.05.10 20.05.10 13.05.10 12.04.10 26.04.10 15.04.10 16.04.10 21.05.10 15.04.10 01.05.10 04.05.10 12.05.10 14.05.10 14.05.10 07.05.10 07.05.10 28.05.10 26.05.10 21.05.10 19.04.10 01.05.10 21.04.10 22.04.10 26.05.10 21.04.10 14.05.10 48 49 50 51 Lò Văn T Nguyễn Thị Thanh Ng Nguyễn Thị Minh H Vũ Gia H 41 18 20 26 Sơn La Thái Bình Hà Nội Bắc Ninh 20.04.10 20.04.10 12.04.10 12.04.10 24.04.10 26.04.10 19.04.10 19.04.10 52 53 54 55 Lãnh Văn Đ Nguyễn Khắc T Bùi Thị Th Chu Văn Đ 22 19 23 39 Bắc Giang Nghệ An Hoà Bình Bắc Giang 13.04.10 12.04.10 13.06.10 25.05.10 19.04.10 19.04.10 20.06.10 31.05.10 56 57 58 Quách Hương Tr Lưu Thị Ánh Ng Ninh Thị D 18 18 18 Vĩnh Phúc Vĩnh Phúc Nam Định 11.05.10 09.07.10 27.05.10 24.05.10 15.07.10 02.06.10 TT Họ tên Tuổi Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên Địa Ngày viện 28.05.10 28.05.10 26.04.10 http://www.lrc-tnu.edu.vn 59 60 61 Dương Thị H Quách Thị Th Nguyễn Thị T 24 24 29 Hà Nội Bắc Giang Lào Cai Ngày vào viện 24.05.10 01.06.10 16.06.10 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 Hoàng Văn T Nguyễn Phương Th Nguyễn Anh Ng Đặng Thị Quế A Nguyễn Thị Thu H Đặng Tú Q Lê Thành Đ Nguyễn Thị H Vũ Văn O Hà Quang Ng Hứa Thị T Triệu Hồng Ph Vũ Đức T Phạm Thị Th Vũ Thị L Nguyễn Thành Tr 24 18 17 25 30 29 16 24 20 17 33 26 36 26 30 28 Sơn La Hà Nội Phú Thọ Hà Nội Vĩnh Phúc Hà Nội Quảng Ninh Vĩnh Phúc Hải Dương Phú Thọ Cao Bằng Vĩnh Phúc Ninh Bình Nam Định Nam Định Hà Nội 20.04.10 06.05.10 10.05.10 05.05.10 07.04.10 20.04.10 27.04.10 11.05.10 16.04.10 15.04.10 25.05.10 21.04.10 16.06.10 23.04.10 27.05.10 25.05.10 10.05.10 11.05.10 12.05.10 11.05.10 11.04.10 26.04.10 06.05.10 13.05.10 21.04.10 21.04.10 29.05.10 27.04.10 20.06.10 29.04.10 11.06.10 31.05.10 78 79 80 81 Nguyễn Thị T Trần Thị H Hà Hải D Lê Văn Đ 29 34 17 29 Thái Bình Hà Nam Phú Thọ Hưng Yên 16.06.10 21.05.10 17.05.10 16.04.10 23.06.10 27.05.10 25.05.10 22.04.10 82 83 84 85 Đặng Thị Gi Ngô Thị Nh Hoàng Thị T Tạ Thị Y 25 24 23 50 Nghệ An Hà Nam Cao Bằng Hà Nội 28.04.10 15.04.10 21.05.10 21.04.10 04.05.10 20.04.10 28.05.10 27.04.10 86 87 88 Hoàng Thị B Lã Ngọc V Tô Quỳnh Tr 31 41 22 Hà Nội Hải Dương Hà Giang 26.04.10 08.06.10 09.06.10 02.05.10 14.06.10 15.06.10 TT Họ tên Tuổi Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên Địa Ngày viện 02.06.10 09.06.10 23.06.10 http://www.lrc-tnu.edu.vn 89 90 91 Lê Thị Tr Lại Thị Thu H Đồng Huy H 38 26 28 Hà Nội Hà Nam Bắc Giang Ngày vào viện 03.06.10 16.06.10 04.05.10 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 Nguyễn Thu H Lăng Thi Ng Nguyễn Ng H Bùi Thị H Nguyễn Huy H Nguyễn Thị H Nguyễn Thị H Vũ Thị H Triệu Văn Ph Nguyễn Hải Ch Đinh Văn T 26 19 23 28 19 28 26 31 26 21 36 Hà Nội Nghệ An Hưng Yên Yên Bái Bắc Giang Bắc Ninh Hà Nội Nam Định Vĩnh Phúc Hà Nội Phú Thọ 11.05.10 15.06.10 15.06.10 18.06.10 05.07.10 18.07.10 11.08.10 27.05.10 02.08.10 19.04.10 01.05.10 TT Họ tên XÁC NHẬN CỦA KHOA H4 Tuổi Địa Ngày viện 09.06.10 21.06.10 14.05.10 14.05.10 24.06.10 22.06.10 24.06.10 10.07.10 21.07.10 19.08.10 02.06.10 09.08.10 03.05.10 14.05.10 XÁC NHẬN CỦA PHÒNG KẾ HOẠCH - TỔNG HỢP VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia hội chứng bệnh hemoglobin di truyền, thiếu hụt tổng hợp hay nhiều mạch polypeptid globin hemoglobin Tùy theo thiếu hụt tổng hợp mạch alpha, beta, hay vừa mạch delta beta mà gọi alpha-thalassemia, beta-thalassemmia hay delta-beta-thalassemia [28] Bệnh thalassemia phổ biến giới khu vực châu Á Theo thống kê tổ chức y tế giới, năm 1981 có khoảng 241 triệu người giới mang gen bệnh, beta-thalassemia khoảng 67 triệu người, riêng châu Á 60 triệu người [36], [39], [49] Ở Việt Nam có khoảng 1,17-1,6 triệu người mang gen β-thalassemia [8] Bệnh thường khởi phát từ năm đầu đời phần lớn tử vong trước 15 tuổi, bệnh nghiên cứu nhiều Nhi khoa Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân đến bệnh viện lần đầu tuổi trưởng thành Các đặc điểm bệnh nhân chẩn đoán biến chứng bệnh nhân thalassemia chẩn đoán nhỏ sống qua tuổi trưởng thành, tạo đa dạng với đặc điểm lâm sàng khác Hậu thiếu máu nhiễm sắt gây nhiều biến chứng suy tim, xơ gan, đái tháo đường, chậm phát triển thể chất Tuổi thọ bệnh nhân giảm nhiều [17], [33] Từ trước đến có nhiều phương pháp điều trị áp dụng với bệnh nhân thalassemia cắt lách, ghép tế bào gốc tạo máu, liệu pháp gen, Hydroxyura truyền máu, thải sắt sớm định kỳ phương pháp điều trị hiệu cải thiện chất lượng sống bệnh nhân [35], [36], [56] Tại Việt Nam có nhiều nghiên cứu thalassemia chủ yếu tập trung lĩnh vực nhi khoa, nghiên cứu bệnh người trưởng thành chưa nhiều Để góp phần nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân thalassemia tiến hành nghiên cứu đề tài: Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn “Bước đầu nghiên cứu điều trị bệnh Thalassemia người trưởng thành viện Huyết học - Truyền máu Trung ương” với mục tiêu sau - Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng phân loại thalassemia ngƣời trƣởng thành - Nghiên cứu kết điều trị truyền máu thải sắt bệnh nhân thalassemia ngƣời trƣởng thành Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read data error !!! can't not read ... cho bệnh nhân thalassemia tiến hành nghiên cứu đề tài: Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn Bước đầu nghiên cứu điều trị bệnh Thalassemia người trưởng thành. .. thành viện Huyết học - Truyền máu Trung ương với mục tiêu sau - Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng phân loại thalassemia ngƣời trƣởng thành - Nghiên cứu kết điều trị truyền máu thải sắt bệnh nhân. .. ĐIỀU TRỊ BỆNH NHÂN THALASSEMIA NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH TẠI VIỆN HUYẾT HỌC VÀ TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SỸ NỘI TRÚ THÁI NGUYÊN, 2010 Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn