Tổng hợp các bệnh di truyền

NGUYÊN NHÂN GÂY CÁC BỆNH, TẬT, HỘI CHỨNG DI TRUYỀN Ở NGƯỜI BỆNH, TẬT, HỘI CHỨNG Trội - Bệnh hồng cầu hình liềm: đột biến gen trội nằm NST thường (thay cặp nuclêôtit T=A thành cặp A=T), dẫn đến chuỗi polipeptit tương ứng bị thay axit amin glutamic valin Lưu ý: gen gen đa hiệu (một gen quy định nhiều tính trạng) Đột biến gen Lặn - Phêninkêtôniệu: đột biến gen lặn nằm NST thường Lưu ý: Sự biểu bệnh phụ thuộc vào thức ăn có chưa nhiều hay aa phênin alanin - Bệnh bạch tạng: đột biến gen lặn nằm NST thường Lưu ý: gen gen đa hiệu (một gen quy định nhiều tính trạng) - Mù màu, màu khó đông: đột biến gen lặn nằm NST X, không alen tương ứng Y Không xác định tính trội lặn - Tật dính ngón tay 2-3, túm lông tai: đột biến gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính Y Lưu ý: gen Y không alen tương ứng X không tồn thành cặp alen nên khái niệm trội lặn - Bệnh động kinh: đột biến điểm gen ti thể Lưu ý: gen ti thể, lục lạp không tồn thành cặp alen nên khái niệm trội lặn - Bệnh tâm thần phân liệt: nhiều gen chi phối, gen tương tác với nhau, số gen đột biến đóng vai trò định, số khác có tác động nhỏ Đột biến nhiễm sắc thể Cấu trúc Số lượng - Ung thư máu: - Hội chứng Đao đột biến đoạn (2n+1): NST 21 NST số 21 22 - Hội chứng tiếng - Hội chứng Patau mèo kêu: đột (2n+1): NST 13 biến đoạn nhiễm sắc thể số - Hội chứng Etuôt (2n+1): NST 18 Hội chứng Claiphentơ (2n+1): XXY - Hội chứng Siêu nữ (2n+1): XXX - Hội chứng Tơcnơ (2n-1): XO BIỂU HIỆN GIỚI TÍNH CÁC BỆNH, TẬT, HỘI CHỨNG DI TRUYỀN Chỉ xảy người nam - Tật dính ngón tay 2-3 - Túm lông tai Hội chứng Claiphentơ Chỉ xảy người Nam > Nữ nữ - Siêu nữ - Mù màu - Tơcnơ - Máu khó đông Giáo viên: Phan Tấn Thiện – luyện thi trực tuyến http://vinastudy.vn/ Di động: 09.222.777.44 Facebook: https://www.facebook.com/phantan.thien Mail: phantanthien@gmail.com Nam = Nữ - Phêninkêtôniệu - Bệnh bạch tạng - Bệnh hồng cầu hình liềm - Bệnh động kinh - Bệnh tâm thần phân liệt - Ung thư máu - Hội chứng tiếng mèo kêu - Hội chứng Đao - Hội chứng Patau - Hội chứng Etuôt ... http://vinastudy.vn/ Di động: 09.222.777.44 Facebook: https://www.facebook.com/phantan.thien Mail: phantanthien@gmail.com Nam = Nữ - Phêninkêtôniệu - Bệnh bạch tạng - Bệnh hồng cầu hình liềm - Bệnh động kinh - Bệnh. ..BIỂU HIỆN GIỚI TÍNH CÁC BỆNH, TẬT, HỘI CHỨNG DI TRUYỀN Chỉ xảy người nam - Tật dính ngón tay 2-3 - Túm lông tai Hội chứng Claiphentơ