1Bệnh mù màu, máu khó đôngDo gen lặn nằm trên NST giới tính X quy đinh. Biểu hiện cả nam và nữ nhưng biểu hiện ở nam với tỉ lệ cao hơn.Mù màu là không có khả năng phân biệt giữa các sắc thái nhất định của màu sắc. Mặc dù nhiều người gọi nó là không phân biệt màu, không phân biệt màu mô tả thiếu tầm nhìn tổng số màu sắc. Khả năng nhìn thấy sắc thái của màu xám chỉ là hiếm. Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh Hemophilia, là bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các yếu tố đông máu VIII và IX. Xuất huyết thường xảy ra khi người bệnh máu khó đông bị ngã, va đập, xây xát hay chấn thương. Hình thái xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, đám tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương.Triệu chứng thường gặp là chảy máu ở các khớp lớn như: khớp gối, khuỷu tay, cổ chân, thậm chí chảy máu não.
Dũng – Giang TT TÊN BỆNH HỘI CHỨNG NGVTL BẢNG BÁO BỆNH LOẠI ĐỘT BIẾN TÍNH CHẤT BIỂU HIỆN -Mù màu là không có khả năng phân biệt giữa các sắc 1 Bệnh mù Do gen lặn nằm trên NST giới tính X thái nhất định của màu sắc. Mặc dù nhiều người gọi nó là màu, máu khó quy đinh. Biểu hiện không phân biêêt màu, không phân biêêt màu mô tả thiếu cả nam và nữ tầm nhìn tổng số màu sắc. Khả năng nhìn thấy sắc thái đông 2 Bệnh ung thư máu 3 Hội chứng Đao nhưng biểu hiện ở của màu xám chỉ là hiếm. nam với tỉ lệ cao - Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh Hemophilia, là hơn. bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các yếu tố đông máu VIII và IX. Xuất huyết thường xảy ra khi người bệnh máu khó đông bị ngã, va đập, xây xát hay chấn thương. Hình thái xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, đám tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương.Triệu chứng thường gặp là chảy máu ở các khớp lớn như: khớp gối, khuỷu tay, cổ chân, thậm chí chảy máu não. -Ung thư máu là do lượng bạch cầu sản sinh quá nhiều Do đột biến mất và quá nhanh trong một thời gian ngắn khi lượng đoạn NST 21 hoặc bạch cầu sản sinh quá nhiều sẽ dẫn đến tình trạng 22. Đột biến trên bạch cầu ăn hồng cầu. Hồng cầu sẽ bị phá hủy dần NST thường nên và người bệnh có dấu hiệu thiếu máu dần dần nếu biểu hiện cả ở nam k đk điều trị sẽ dẫn đến ung thư máu. và nữ. -Dấu hiệu Xuất hiện đốm đỏ trên da- lượng tiểu cầu giảm; Đau các khớp, xương- Do bạch cầu sản sinh quá nhiều; Thường xuyên bị sốt, nhức đầu- Do bạch cầu không kháng lại được vi khuẩn có hại; Sưng hạch, bạch huyết và chảy máu cam; Mệt mỏi, khó thở. Do đột biến NST -Hình thái: Lùn, chân tay và cổ ngắn, khuôn dạng thể ba ở NST mặt tròn, lông mày, lông mi thưa và ngắn, 2 21 (có 3 NST 21) domắt cách xa nhau, lưỡi dày và dài, gáy lớn. vậy bộ NST có 47 -Về thần kinh: Kém phát triển và bị chứng si chiêc. Biểu hiện cả đần. ở nam và nữ. - Về sinh sản: cơ quan sinh dục không phát …...Thà phải tìm hiểu sự thật suốt đêm còn hơn phải nghi ngờ nó suốt đời…. Dũng – Giang BẢNG BÁO BỆNH triển, vô sinh. Đột biến số lượng Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào NST dạng thể ba có cánh tay, tai thấp, hàm bé,… 4 Hội chứng Etuốt 5 6 NGVTL 3 NST 18 do vậy có 47 NST Biểu hiện cả ở nam và nữ. Đột biến số lượng Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến Hội chứng NST dạng thể ba có dạng, thừa ngón, chết yểu … 3 NST 13 do vậy có Patau 47 NST. Biểu hiện cả ở nam và nữ. Do đột biến gen lặn phêninalanin không được chuyển hóa thành Bệnh phêninkê mã hóa enzim tirozin và axit amin này bị ứ đọng trong máu, tô niệu chuyển hóa axit chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần amin pheninalanin kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn thành đến mất trí nhớ.Bệnh nhân tuân thủ chếđộ tirôzin à pheninalani ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở n tích tụ gây độc cho thần kinh. Gặp một lượng hợp lí ngay khi phát hiện bênh, đặc biệt là ở trẻ em. ở cả nam và nữ. 7 Hội chứng Siêu nữ (3X) Đột biến số lượng NST dạng thể ba nên có ba NST giới tính X. Chỉ gặp ở nữ. Buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con,…. 8 Hội chứng Tơcnơ (XO) 9 Hội chứng Đột biến số lượng NST dạng thể một ở NST giới tính X. Chỉ gặp ở nữ. Lùn, cổ ngắn, trí lực kém phát triển, không có kinh nguyệt, âm đạo hẹp, khó có con… Đột biến số lượng NST dạng thể ba ở Mù màu, rất cao, si đần, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, vô sinh,… …...Thà phải tìm hiểu sự thật suốt đêm còn hơn phải nghi ngờ nó suốt đời…. Dũng – Giang 10 11 NGVTL BẢNG BÁO BỆNH Claiphen cặp NST giới tính. tơ (XXY) Chỉ gặp ở nam. Do đột biến gen lặn Bản chất của đột biến hồng cầu liềm là do đột biến Bệnh hồng cầu trên NST thường. thay thế khiến Acid amin số 6 là Glutamin bị thay hình liềm Gặp ở cả nam và bằng Acid amin Valin thay thế 1 cặp Nu A-T thành Bệnh bạch tạng nữ. T-A. Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện sau khi trẻ sơ sinh được 4 tháng tuổi và có thể bao gồm: thiếu máu, Sưng tay và bàn chân, Những cơn đau, Vàng da, Nhiễm trùng thường xuyên, Chậm tăng trưởng,… Do đột biến gen lặn trên NST thường. Gặp ở cả nam và nữ là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Gen này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quy định màu sắc của da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da. Khi không có melanin, da người bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc tố, lông - tóc bạc trắng, tròng mắt cũng mất màu. Hậu quả là da bệnh nhân rất nhạy nắng, dễ có nguy cơ ung thư da nếu ra nắng thường xuyên; giảm thị lực, rối loạn thị giác hoặc bị chứng rung giật nhãn cầu… …...Thà phải tìm hiểu sự thật suốt đêm còn hơn phải nghi ngờ nó suốt đời…. Dũng – Giang 12 Hội chứng tiếng mèo kêu NGVTL BẢNG BÁO BỆNH Là dạng đột biến Bên cạnh tiếng khóc đơn điệu yếu ớt âm vực cao cấu trúc NST dạng giống tiếng mèo kêu, những dấu hiệu khác giúp mất đoạn trên NST bạn nhận diện hội chứng bao gồm: Đầu và cằm số 5. Gặp ở cả nam nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau, sống mũi thấp, và nữ. mí mắt trên có các nếp hình rẽ quạt…Nhẹ cân khi sinh, thường tăng trưởng chậm.Khó cho ăn do gặp vấn đề với việc nuốt và bú cũng như trào ngược thực quản. Tình trạng này thường kéo dài khoảng vài năm đầu đời. ->Ngoài ra còn có : 1.Đột biến gen . U xơ nang do đột biến đơn gen lặn trên NST thường . Tay-sach là bệnh do đột biến đơn gen lặn trên NST thường: Tích lũy Lipid trong các tế bào não gây suy thoái thần kinh; mù màu; chết thời thơ ấu . Lùn, vô sụn, Huntington, tâm thần phân liệt là các bệnh do đột biến đơn gen trội trên NST thường,….. . Hội chứng có túm lông ở tai, Tật dính ngón tay 2 – 3. Đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y. Chỉ gặp ở nam. 2.Đột biến NST: Thể ba nhiễm (XYY) – NST tội phạm: nam, sinh sản bình thường, theo nghiên cứu thì hung hãn hơn bình thường,…. 3.Một số bệnh khác: + Diếc di truyền, câm điếc bẩm sinh: gen đột biến lặn. + Tật xương chi ngắn, ngón tay ngắn: gen đột biến trội. + Macphan: gen trội đa hiệu trên NST thường. + Hóa xơ nang : Người bị bệnh này có đặc điểm là tiết ra một lượng dư thừa chất nhầy dày ở phổi, tụy và các cơ quan khác. Các chất nhầy này có thể làm nhiễu loạn sự thở, tiêu hóa và chức năng của gan và làm cho người bệnh rơi vào nguy cơ viêm phổi và các bệnh truyền nhiễm khác. …...Thà phải tìm hiểu sự thật suốt đêm còn hơn phải nghi ngờ nó suốt đời…. Dũng – Giang NGVTL BẢNG BÁO BỆNH + Galactosemia :Tích lũy Galactose ở các mô; trì độn; tổn thương mắt và gan. (1/100.000; xử lý bằng kiêng Galactose). + Gaucher : Gan và lách sưng phồng, thiếu máu, xuất huyết nội. + Hemochromatosis : Cơ thể giữ lại sắt; nguy cơ lây nhiễm cao, tổn thương gan, tim và tụy , thừa sắc tố da. *Các rối loạn trội + Achondroplasia : Lùn với tứ chi ngắn, đầu và thân bình thường + Alzheimer (mất trí nhớ ): Thoái hóa tâm thần; thường xảy ra muộn màng. + Huntington: Thoái hóa tâm thần và các cử động mất kiểm soát. + Hypercholesterolemia : Thừa Cholesterol trong máu; bệnh tim; 1/500 là dị hợp. + Không dung nạp Lactose : Không có khả năng phân giải đường Lactose, gây ra tình trạng chuột rút sau khi ăn loại đường này. + Hội chứng Marfan : Tứ chi dài như vượn, ngực lõm, hỏng thủy tinh thể, các ngón tay mảnh khảnh, động mạch chủ suy yếu. + Bệnh thận đa nang : Các bọng trong các quả thận, urê trong máu, huyết áp cao, đau bụng dưới . + Tật nhiều ngón : Thừa các ngón tay, ngón chân. 9/10/2015 …...Thà phải tìm hiểu sự thật suốt đêm còn hơn phải nghi ngờ nó suốt đời…. ... số bệnh khác: + Di c di truyền, câm điếc bẩm sinh: gen đột biến lặn + Tật xương chi ngắn, ngón tay ngắn: gen đột biến trội + Macphan: gen trội đa hiệu NST thường + Hóa xơ nang : Người bị bệnh. .. thường xuyên, Chậm tăng trưởng,… Do đột biến gen lặn NST thường Gặp nam nữ bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử Gen làm thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc... lượng dư thừa chất nhầy dày phổi, tụy quan khác Các chất nhầy làm nhiễu loạn thở, tiêu hóa chức gan làm cho người bệnh rơi vào nguy viêm phổi bệnh truyền nhiễm khác … Thà phải tìm hiểu thật suốt