Bệnh Rendu-Osler (bệnh u mạch máu xuất huyết gia đình) Tên khác: bệnh u mạch máu xuất huyết gia đình di truyền, viêm mạch máu gia đình, chứng giãn mao mạch chảy máu di truyền, bệnh Rendu-Osler-Weber Căn nguyên Mục lục [Ẩn] • • • • Căn nguyên Triệu chứng Chẩn đoán Điều trị Dị dạng mạch máu, di truyền qua nhiễm sắc thể thân kiểu trội, chủ yếu xảy hệ thống tĩnh mạch mà thành bị yếu giãn rộng Triệu chứng Chứng giãn mao mạch thực giãn mạch nhỏ chân bì da, -các tĩnh mạch, thể dạng vết màu đỏ màu tím nhạt, lên mặt da, hình thành mạng lưới nhỏ với mắt lưới rộng hẹp, ấn lên da Trong lứa tuổi trẻ em, chứng giãn mao mạch xuất mặt (môi, má, niêm mạc mũi, lưỡi, hầu họng) Đến tuổi trưởng thành, sau 30-40 tuổi, xuất chảy máu, chảy máu cam (chảy máu mũi), xuất huyết tiêu hoá ẩn, biểu hiện, dẫn tối thiếu máu thiếu sắt Không có rối loạn cầm máu Biến chứng: u mạch máu tạng Rò động-tĩnh mạch phổi phát triển từ 510% số trường hợp Chẩn đoán Dựa vào có dấu hiệu giãn mao mạch vùng mặt, với biến chứng chảy máu bắt đầu xảy từ 30-40 tuổi mang tính chất gia đình Chẩn đoán phân biệt, với trường hợp sau: • U mạch máu hình sao: cấu tạo động mạch, trông thấy đập theo nhịp ấn vào phiến kính, từ cấu trúc toả mao mạch nhỏ • Chấm xuất huyết: đè phiến kính vào không thấy chủ yếu xuất thân người Điều trị Đốt điện vùng giãn mao mạch niêm mạc mũi bị chảy máu cam nhiều Cho chế phẩm có muối sắt trường hợp thiếu máu thiếu sắt Can thiệp ngoại khoa trường hợp chảy máu tiêu hoá ạt vị trí phát thấy Truyền máu cần thiết GHI CHÚ: hội chứng thất điều-giãn mao mạch (xem từ này) hội chứng Louis-Bar, gặp trẻ em tuổi nhỏ có liên quan tới suy giảm miễn dịch