Bệnh rendu osler (bệnh u mạch máu xuất huyết gia đình)

Bệnh Rendu-Osler bệnh u mạch máu xuất huyết gia đình Tên khác: bệnh u mạch máu xuất huyết gia đình hoặc di truyền, viêm mạch máu gia đình, chứng giãn mao mạch chảy máu di truyền, bệnh Re

Bệnh Rendu-Osler (bệnh u mạch máu xuất huyết gia đình)

Tên khác: bệnh u mạch máu xuất huyết gia đình hoặc di truyền, viêm mạch máu gia đình, chứng giãn mao mạch chảy máu di truyền, bệnh Rendu-Osler-Weber

Căn nguyên

Mục lục [ Ẩn ]

Dị dạng mạch máu, di truyền qua nhiễm sắc thể thân kiểu trội, chủ yếu xảy ra ở hệ thống tĩnh mạch mà thành bị yếu và giãn rộng

Triệu chứng

Chứng giãn mao mạch thực ra là giãn những mạch nhỏ của chân bì da, nhất là -các tĩnh mạch, thể hiện dưới dạng những vết màu đỏ hoặc màu tím nhạt, hơi nổi lên trên mặt da, hình thành bởi những mạng lưới nhỏ với những mắt lưới rộng hoặc hẹp, khi ấn lên da thì mất đi

Trong lứa tuổi trẻ em, chứng giãn mao mạch xuất hiện ở mặt (môi, má, niêm mạc mũi, lưỡi, khẩu hầu hoặc họng)

Đến tuổi trưởng thành, sau 30-40 tuổi, xuất hiện chảy máu, nhất là chảy máu cam (chảy máu mũi), xuất huyết tiêu hoá ẩn, hoặc biểu hiện, đôi khi dẫn tối thiếu

máu thiếu sắt Không có rối loạn về cầm máu

Biến chứng: u mạch máu trong tạng Rò động-tĩnh mạch ở phổi phát triển trong từ 5-10% số trường hợp

Chẩn đoán

Dựa vào có dấu hiệu giãn mao mạch ở vùng mặt, với biến chứng chảy máu bắt đầu xảy ra từ 30-40 tuổi và mang tính chất gia đình

Chẩn đoán phân biệt, với những trường hợp sau:

 U mạch máu hình sao: cấu tạo bởi những động mạch, trông thấy đập theo nhịp khi ấn vào bằng phiến kính, từ cấu trúc này toả ra những mao mạch nhỏ

 Chấm xuất huyết: khi đè phiến kính vào thì không thấy mất đi và chủ yếu xuất hiện ở thân người

Điều trị

Đốt điện vùng giãn mao mạch ở niêm mạc mũi nếu bị chảy máu cam nhiều Cho các chế phẩm có muối sắt trong trường hợp thiếu máu thiếu sắt Can thiệp ngoại khoa trong trường hợp chảy máu tiêu hoá ồ ạt ở vị trí đã phát hiện thấy Truyền máu nếu cần thiết

GHI CHÚ: hội chứng thất điều-giãn mao mạch (xem từ này) hoặc hội chứng Louis-Bar, gặp ở trẻ em tuổi còn nhỏ có liên quan tới suy giảm miễn dịch