bệnh thalassemia,thiếu máu,thiếu máu thiếu sắt,viêm tủy cắt ngang

BỆNH THALASSEMIA I ĐỊNH NGHĨA Khiếm khuyết di truyền tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bò vỡ sớm gây thiếu máu Bệnh gọi tên theo chuỗi globin bò khiếm khuyết II CHẨN ĐOÁN Công việc chẩn đoán a Hỏi:  Bệnh sử thời gian bắt đầu thiếu máu, diễn tiến thiếu máu  Tiền sử cá nhân: chậm phát triển thể chất, vận động tâm thần, dễ gẫy xương hay sâu  Gia đình có anh hay chò bò tương tự b Khám lâm sàng (thể nặng )  Thiếu máu huyết tán mãn: da niêm nhợt nhạt, ánh vàng, xạm da  Gan lách to,  Biến dạng xương: trán dô, mũi tẹt, u trán, u đỉnh  Chậm phát triển thể chất: nhẹ cân, thấp bé, không thấy dấu dậy trẻ lớn c Đề nghò xét nghiệm  Dạng huyết cầu: Hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu đa sắc (+++)  Sắt huyết Ferritin: sắt huyết Ferritin bình thường hay tăng  Điện di Hemoglobin (làm trước truyền máu): tỉ lệ Hb A giảm (< 96%) Chẩn đoán xác đònh: điện di Hb: HbA , Hb F, Hb A2  có Hb E hay HbH a  Thalassemia (thể Hb H): Hb A giảm < 96%, xuất Hb H có Hb Constant Spring b  Thalassemia (thể trung bình hay nặng, đồng hợp tử): có thiếu máu sớm nặng, có gan lách to Thay đổi điện di Hb A < 80%, Hb F: 20 –100 % c  Thalassemia (thể nhẹ, dò hợp tử): không thiếu máu hay thiếu máu nhẹ gan lách to Thay đổi điện di Hb A2 >3,5 %, Hb F 5-15% THỂ BỆNH LÂM SÀNG XÉT NGHIỆM XỬ TRÍ  Thalassemia Thiếu máu trung Hồng cầu nhỏ Tuỳ diễn tiến (thể Hb H) bình hay nhẹ nhược sắc Gan lách to, Hb H 5-30% Biến dạng xương  Thalassemia (thể Không triệu chứng Hb >10g/dL Không cần truyền nhẹ, dò hợp tử) Thiếu máu vừa Hồng cầu nhỏ máu nhược sắc Hb A >3,5 % Hb F > %  Thalassemia (thể Thiếu máu từ nhẹ Hb 7-10g/dL Tuỳ diễn tiến THỂ BỆNH trung gian)  Thalassemia (thể trung bình hay nặng, đồng hợp tử) LÂM SÀNG đến trung bình Thiếu máu sớm nặng, Gan lách to nhiều Biến dạng xương nặng Thiếu máu trung bình đến nặng Gan lách to Biến dạng xương mức độ trung bình XÉT NGHIỆM XỬ TRÍ Hb < 7g/dL Cần truyền máu HC nhỏ, nhươc sắc, HC đa sắc, HC bia, HC nhân Hb F >20-80 %  Thalassemia /Hb E Hb < 10g/dL Cần truyền máu HC nhỏ, nhươc sắc, HC đa sắc, HC bia, HC nhân Hb A1< 80 % Hb F > 20-80 % Hb A2/E > % Chẩn đoán có thể: không làm điện di Hb chẩn đoán Thalassemia dựa trên:  Tiền sử gia đình  Lâm sàng thiếu máu mãn gan lách to, biến dạng xương, chậm phát triển  Xét nghiệm: thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, hồng cầu đa sắc, hồng cầu nhân, Bilirubin gían tiếp tăng, Sắt huyết tăng, Ferritin tăng III ĐIỀU TRỊ Nguyên tắc:  Truyền máu: trì Hb từ 10g/dl trở lên để trì hoạt động bình thường thể  Thải sắt  Điều trò hỗ trợ  Cắt lách có đònh  Chủng ngừa Xử trí a Truyền máu:  Chỉ đònh truyền máu Hct < 25% hay Hb < 8g/dL  Số lượng truyền: 10 – 15 ml/kg hồng cầu lắng/lần, truyền chậm - ml/kg/giờ  Nếu có suy tim, truyền  2ml/kg/giờ, dùng lợi tiểu Lasix 0,5mg/kg/TM chậm điều trò suy tim kèm  Khoảng cách truyền máu khoảng - tuần tuỳ theo mức độ tán huyết bệnh nhân b Thải sắt  Chỉ đònh: Ferritin >1000ng/ml, hay sau truyền máu 10-12 lần  Cách thải sắt: -Truyền da từ – 12 giờ/ đêm x - đêm/tuần Desferal (Desferrioxamine) 25-35mg/kg -Viên uống (Desferiprone) - Uống vitamine C 200mg, sau bắt đầu thải sắt c Điều trò hỗ trợ:  Acid folic 5mg/ngày, Calci D  Vitamine E: có tác dụng bảo vệ lớp lipids màng tế bào khỏi công gốc tự  Nội tiết tố: mục đích hỗ trợ hoạt động thể có dấu hiệu suy hoạt động quan nội tiết vào giai đoạn cuối bệnh nhân chậm dậy hay tiểu đường thứ phát d Cắt lách: biện pháp điều trò triệt để bệnh, lại có nhiều nguy cắt lách nên có đònh trường hợp:  Lách to rốn (độ IV)  Truyền HCL >250ml /kg /năm hay thời gian hai lần truyền < tuần, hay khối lượng truyền tăng gấp rưỡi  Trẻ phải tuổi để giảm nguy nhiễm trùng Kháng sinh phòng ngừa sau cắt lách 16 tuổi: Phenoxylmethylpenicilline 250mg /viên uống ngày lần, hay Erythromycine 250mg ngày e Chủng ngừa: khuyên bệnh nhân chủng ngừa viêm gan siêu vi B, Streptococcus pneumonia, Nesseria meningitidis, chủng Streptococcus pneumonia cần thực từ 2-4 tuần trước cắt lách lập lại sau năm f Các vấn đề thường gặp bệnh nhân Thalssemia sau truyền máu nhiều lần  Thiếu máu tán huyết miễn dòch thứ phát thể tạo kháng thể chống hồng cầu máu cho Xử trí: nên truyền hồng cầu phenotype từ đầu truyền máu, ý type Kell Rhesus D E  Phản ứng sốt sau truyền máu Xử trí nên truyền hồng cầu lắng, giảm bạch cầu Hay cho uống paracetamol 30 - 40mg/kg/24 chia lần giai đoạn truyền máu g Ghép tuỷ phù hợp HLA: biện pháp hiệu điều trò tỉ lệ 90% trường hợp không triệu chứng sau năm trẻ gan to xơ gan h.Tái khám: hẹn tái khám 4-6 tuần sau truyền máu  Kiểm tra cân nặng, chiều cao, Ferritin tháng  Tổng kết: truyền máu, Ferritin, sau 12 tháng Vấn đề Chỉ đònh cắt lách Thalassemia:  Truyền HC lắng 200-250ml/kg/năm  Lách to gây chèn ép/ có nguy vỡ lách Mức độ chứng cớ I Nelson 2004 William, Text book of Hematology 1998 THIẾU MÁU I ĐỊNH NGHĨA: Thiếu máu số lượng hồng cầu hay Hemoglobine giảm 10% so với mức bình thường Thiếu máu xãy cấp hay mãn tính nguyên nhân sau đây: máu, tán huyết giảm sản xuất II CHẨN ĐOÁN: Hỏi bệnh:  Triệu chứng liên quan thiếu máu: - Thời gian xuất triệu chứng cấp hay mãn - Mệt, khó thở, hồi hộp, đánh trống ngực gắng sức - Nhức đầu, ù tai, chóng mặt, tập trung, khó ngủ, lừ đừ, ngất - Chán ăn, buồn nôn, hay thích ăn vật lạ thiếu máu thiếu sắt  Triệu chứng kèm: - Sốt, vàng da, bầm máu da - Tiều máu, ói máu, cầu phân đen - Chấn thương bụng, lưng - Tiền bệnh mãn tính: thận, khớp, gan, bệnh nhiễm trùng - Sống vùng dòch tể sốt rét, giun móc - Tiền thân, gia đình có bệnh máu Khám bệnh: - Dấu hiệu sinh tồn: mạch, nhiệt độ, huyết áp, nhòp thở - Da lòng bàn tay nhạt màu, niêm nhợt, móng tay nhạt - Da niêm vàng? dấu xuất huyết da? Da sạm đen tụ sắt? - Khám tim mạch: mạch nẩy mạnh, hiệu áp giãn rộng, nhòp nhanh, mõm tim đập mạnh, âm thổi tâm thu, dấu suy tim - Khám gan, lách, hạch Đề nghò xét nghiệm: a) Xét nghiệm thường quy: - Công thức máu, phết máu ngoại vi dạng huyết cầu - Data cell số máu (MC, MCV, RDW) - Hồng cầu lưới b) Xét nghiệm hướng tới nguyên nhân: Xem lưu đồ chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu III ĐIỀU TRỊ Nguyên tắc điều trò  Điều trò triệu chứng thiếu máu  Điều trò nguyên nhân 449 Điều trò triệu chứng: a) Truyền máu: Chỉ đònh truyền máu tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng, Hct, Hb tùy loại bệnh Xem truyền máu chế phẩm máu đònh truyền máu bệnh gây thiếu máu Điều trò nguyên nhân: Điều trò nguyên nhân đặc hiệu trình bày riêng như: suy tủy, thalassemia, sốt rét, thiếu máu thiếu sắt  Thiếu máu Folic, vitamine B12: - Folic: – mg/ ngày uống vòng – tháng - Vitamine B12: 1mg tiêm bắp ngày 10 – 14 ngày Sau hàng tháng 1mg vitamine B12 tiêm bắp 450 LƯU ĐỒ CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU BỆNH NHÂN THIẾU MÁU CTM, PMNB, Data cell Chỉ số HC lưới Chỉ số HC lưới > Chỉ số HC lưới < MCV tăng MCV bình thường MCV giảm Mất máu cấp (+) (-) Mất máu cấp Thiếu máu thiếu Fiolic, B12 Bình thường Tủy đồ Fe huyết Ferritin Fe  Ferritin  Bệnh lý mãn tính  Urê, Creatinin  Chức gan  T4  XN miễn dòch Fe huyết Ferritin Fe  Ferritin  Thiếu sắt Soi phân tìm giun móc Test Coomb (+) Fe BT hay  Ferritin BT  Thalassemie Điện di Hb 451 (-) TM huyết tán tự miễn (+) Bệnh lý Hb Điện di Hb (-)  Đo sức bề HC  KSTST  Đònh lượng G6PD  Cấy máu  HUS  Đồng/ nước tiểu  Wilson 452 THIẾU MÁU THIẾU SẮT I.ĐỊNH NGHIÃ: thiếu máu thiếu sắt nguyên nhân phổ biến gây thiếu máu trẻ em.Thường gặp lứa tuổi tuổi hay 10 tuổi Đa số chế độ ăn không phù hợp theo tuổi hay bò nhiễm giun móc hay bệnh lý tiêu hóa mãn II CHẨN ĐOÁN Công việc chẩn đoán a Hỏi bệnh: tiền sử có đẻ non, sanh đôi, chế độ ăn.Tiền sử phát triển: có chậm phát triển vận động, chơi, hay mệt.Tiền sử hay bò đau bụng vùng thượng vò, tiêu phân đen? b.Khám lâm sàng:  Dấu hiệu thiếu máu: da niêm nhợt (xem lòng bàn tay nhợt hay nhợt)  Dấu hiệu thiếu oxy não: lừ đừ,kém vận động, than mệt,quấy khóc,biếng ăn  Dấu hiệu thiếu dinh dưỡng:đứng cân hay sụt cân, lưỡi láng, môi khô, móng biến dạng  Dấu hiệu bệnh gây thiếu sắt: xem có đau thượng vò, quan sát phân c.Đề nghò xét nghiệm  Công thức máu:Hct giảm, Hb giảm,MCV < 80fl, MVH < 28pg,MVHC 10 kg: 100mg Chú ý bệnh nhân bò sốc phản vệ tử vong, phản ứng muộn đổ mồ hôi, mề đay, đau nhức xuất muộn sau 24-48giờ Không dùng cho trẻ [...]... nhân có thể điều trò đặc hiệu được 4 Chẩn đoán phân biệt: HC Guillain Barré, tai biến mạch máu tủy, chèn ép tủy cấp Viêm tủy cắt ngang Lâm sàng:  Khởi phát  Diễn tiến  Kết quả điều trò  Dấu màng não  Liệt  Dấu bệnh lý tháp  Thần kinh sọ  Cảm giác  RL cơ vòng  Thần kinh thực vật Cận lâm sàng:  Dòch não tủy  Điện cơ Cấp Nhanh, cố đònh Thường để lại di chứng Hay gặp Liệt mềm (cấp) sau đó thành... thức máu  Ion đồ  Dòch não tủy  MRI, CT scan chỉ có chỉ đònh trong trường hợp không lọai trừ được nguyên nhân chấn thương hoặc xuất huyết tủy 2 Chẩn đoán xác đònh: tổn thương toàn bộ chức năng tủy (Vận động + cảm giác + cơ vòng) + chẩn đoán hình ảnh: MRI (đăng tín hiệu T2) hoặc CTScan (phù tủy) 3 Chẩn đoán có thể: tổn thương toàn bộ chức năng tủy (Vận động + cảm giác + cơ vòng) + dòch não tủy (tăng...VIÊM TỦY CẮT NGANG I ĐỊNH NGHĨA: Viêm tủy cắt ngang là tình trạng viêm toàn bộ một vài khoanh tủy – Thường xảy ra sau viêm hô hấp trên ( hậu nhiễm) – biểu hiện lâm sàng bằng các tổn thương vận động cảm giác, cơ vòng dưới nơi tổn thương II CHẨN ĐOÁN:... trí bí tiểu  Xử trí đặc hiệu: không có 3 Xử trí tiếp theo: Nếu bệnh đã ổn đònh, thường sau khởi phát 3, 4 ngày và không có suy hô hấp- chuyển sang điều trò vật lý trò liệu hô hấp và vận động- tiếp tục điều trò biến chứng nhiễm trùng Điều trò phục hồi chức năng nếu bệnh trở thành di chứng IV THEO DÕI TÁI KHÁM Cần theo dõi 10-20% viêm tủy có tiến triển thành xơ rải rác (Multiple Slerosis) ... toàn,  Đánh giá vận động: Liệt mềm ( giai đoạn cấp) ở hai chân có thể không đồng đều hai bên, diễn tiến cố đònh hay tăng dần trong 2 , 3 ngày rất ít gặp suy hô hấp ( viêm tủy hướng lên)  Tìm dấu mất phản xạ gân cơ  Tìm phản xạ bệnh lý tháp: Babinski (+)  Trương lực cơ: Giảm sau đó tăng ( trên 4 tuần )  Cảm giác nông; mất hay giảm nặng cảm giác sờ, đau , nóng, lạnh Có thể còn chút ít cảm giác sâu:... nơi tổn thương II CHẨN ĐOÁN: 1 Công việc chẩn đoán: a) Hỏi :  Tình trạng viêm hô hấp trên trong 1, 2 tuần trước đó  Khởi phát : thời điển khởi phát liệt có hay không kèm sốt ( Viêm màng não) – Có đau ngang lưng ở vò trí tổn thương – tê đau hai chân  Diễn tiến lệt cấp trong 2, 3 ngày – có thể không đồng đều hai chân  Tiểu khó, bí tiểu  Tiểu sử: Chấn thương cột sống, lao, nhiễm trùng da gần nơi tổn