Đột biến gen gây ra các hậu quả vô cùng nghiêm trọng, vậy có các phương pháp nào có thể hạn chế hậu quả của đột biến gen? Nhận làm thuê slide cực đẹp, chuyên nghiệp, giá cực rẻ tại Hà Nội: 0966.839.291 Công Ty Cổ Phần Công Nghệ Tài Nguyên Và Môi Trường
Trang 1Các bi n pháp h n chếế h u qu đ t biếến gen ệ ạ ậ ả ộ
Trang 3I M đầầu ở
• Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen Những biến đổi
về cấu trúc của gen liên quan đến một cặp nucleotide gọi là đột biến điểm
• Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một
số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết
3
Trang 4Đột biến gen gây ra những thay đổi trong nucleotide dẫn đến biến đổi mARN và quá trình tổng hợp protein nên thường gây ra hậu quả có hại, làm giảm khả năng sống của sinh vật.
Trang 5II Các d ng ĐBG và h u qu ạ ậ ả
Trang 6Mạch ADN ban đầu
Axit amin
Đột biến thêm nucleotide A
THÊM NUCLEOTIDE
Trang 7II Các d ng ĐBG và h u qu ạ ậ ả
Mạch ADN ban đầu
Axit amin Đột biến thêm 6
nucleotides CAG
BỆNH HUNTINGTON (HUNTINGTON'S DISEASE)
Do đột biến thêm nucleotides của gen Huntington khiến bênh nhân những triệu chứng rối loạn vận động điển hình là múa giật phối hợp với múa vờn, dáng đi không vững vàng, không cân đối, ủ rũ Giọng nói chậm và không hiểu được.
7
Trang 8Mạch ADN ban đầu
Axit amin
Đột biến mất nucleotide A
Trang 9II Các d ng ĐBG và h u qu ạ ậ ả
Đột biến mất 3 nucleotides CTT ở gen mã hoá cho protein CFTR (cystic fibrosis
transmembrane regulator) khiến chuỗi polypeptide bị mất Phenylalanine Triệu chứng
cơ bản là tiết nhiều chất nhầy dính ở phổi và tụy, từ đó dễ nhiễm trùng phổi và suy chức năng tụy
Trang 11II Các d ng ĐBG và h u qu ạ ậ ả
Đột biến thay thế có thể xảy ra các trường hợp:
11
Trang 12Thay thế cặp T=A bằng A=T
Do đột biến thay thế cặp T=A bằng A=T làm axit glutamic bị thay thế bởi valin trong chuỗi β-Hb gây thiếu máu, tắc mạch và giảm
khả năng vận chuyển dưỡng khí
Trang 13II Các d ng ĐBG và h u qu ạ ậ ả
13
Hậu quả
Thay đổi số lượng, trật tự sắp xếp các cặp nucleotide trong gen
Thay đổi số lượng, trật tự sắp xếp các cặp nucleotide trong gen
Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp Protein gián đoạn một
hay một số tính trạng nào đó
Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp Protein gián đoạn một
hay một số tính trạng nào đó
Đột biến ADN ty thể, lục lạp biến dị di truyền theo dòng mẹ
Đột biến ADN ty thể, lục lạp biến dị di truyền theo dòng mẹ
Trang 15Cơ sở khoa học: sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền người để xác minh xem bệnh có di
truyền hay không Nếu di truyền thì đặc điểm di truyền của bệnh như thế nào
Di truyền y học tư vấn
III Bi n pháp h n chếế h u qu ĐBG ệ ạ ậ ả
Trang 16năng bình thường của tế bào hay mô,
hồi phục các sai hỏng di truyền, thêm
chức năng mới cho tế bào.
Trang 1802 Đưa gen bất hoạt
Đưa gen ức chế vào để bất hoạt gen đột biến
Trang 20• Tuy nhiên, đối với con người, việc chuyển gen rất phức tạp, khó khăn hơn nhiều so với ở động vật
bởi vì con người có hoạt động sinh lí rất phức tạp và không được dùng làm vật thí nghiệm.
Hiện nay chỉ thực hiện đối với tế bào Soma.
Trang 21TÀI LIỆU THAM KHẢO