Báo cáo nghiên cứu xây dựng mô hình tư vấn di truyền cho các gia đình chịu ảnh hưởng cảu chất độc hóa học sau chiến tranh

Trang 1

BÁO CÁO TỔNG KẾT ĐỀ TÀI

KHOA HỌC CÔNG NGHỆ CẤP NHÀ NƯỚC

“NGHIÊN CỨU XÂY DỰNG MƠ HÌNH TƯ VẤN DI TRUYỀN CHO CAC GIA DINH CHIU ANH HUGNG CUA CHAT ĐỘC HÓA HỌC

TRONG CHIEN TRANH”

(PHAN PHU LUC)

Chủ nhiệm đề tài: GS.TS Trịnh Văn Bảo Cơ quan chủ quản: Bộ Y tế

Cơ quan chủ trì: Trường Đại học Y Hà Nội

THUỘC CHƯƠNG TRÌNH

“Nghiên cứu đánh giá hậu quả của chất độc da cam lên sức khoẻ con người - Đề xuất và thí điểm các giải pháp khắc phục”

Trang 2

Tài liệu tập huấn để đào tạo đội ngũ cộng tác viên ở tuyến cơ sở: CÁC CHUYÊN ĐỀ VỀ SỨC KHỎE SINH SẢN VÀ KHUYẾT TẬT DI TRUYỀN

Phiếu điều tra chung

Phiếu điều tra hiểu biết về BTBS và BTTS

Phiếu điều tra học lực của trẻ

Mẫu bệnh án thăm khám chung

Mẫu bệnh án thăm khám cho trẻ CPTTT

Phiếu đánh giá đột biến Hồ sơ thai phụ Quy trình lấy mẫu và bảo quản mẫu

yea A A Pe Po

Thông báo tình trạng sinh con 10 Phiếu đề nghị chẩn đoán trước sinh 11 Các mẫu phiếu (màu) để giám sát BTSS

12 Quy trình nuôi cấy tế bào từ dịch ối

13 Quy trình nuôi cấy tế bào từ tua rau

14 Quy trình nuôi cấy bạch cầu lympho mau ngoại vi

15 Quy trình nuôi cấy bạch cầu lympho máu ngoại vi để phát hiện NST X dễ gay (fragile X)

16 Quy trình kỹ thuật FISH từ dịch ối

17 Luận án, luận văn được thực hiện trong khuôn khổ của đề tài 18 Hình ảnh băng rải ở Bình Định và vết thùng phuy trên đường băng 19 Hình anh bang rai ở Đà Nẵng

20 Hình ảnh một số loại dị tật bẩm sinh

21 Hình ảnh quy trình chọc ối và hình ảnh tế bào ối nuôi cấy, ảnh thai nhi bất

Trang 3

SỨC KHỎE SINH SẢN VÀ KHUYẾT TẬT DI TRUYỀN TÀI LIỆU TẬP HUẤN (CHO CỘNG TÁC VIÊN Ở CỘNG ĐỒNG)

THUỘC ĐỀ TÀI KHOA HỌC CẤP NHÀ NƯỚC “NGHIÊN CỨU MƠ HÌNH TƯ VẤN DI TRUYỀN

CHO CÁC GIA ĐÌNH CHỊU ẢNH HƯỚNG CỦA CHẤT ĐỘC

HÓA HỌC TRONG CHIẾN TRANH”

HÀ NỘI - 2001

Trang 4

1 Dựa vào cộng đồng để phát hiện sớm và tư vấn đối với những đối tượng

có nguy cơ cao về bất thường sinh sản, sinh trẻ bị khuyết tật

2 Thực hiện được một số kỹ thuật chẩn đoán khuyết tật, chẩn đoán trước

Kết hợp hai mục tiêu trên là xây dựng được mô hình tư vấn di truyền góp phần làm giảm bớt sự ra đời của trẻ bị khuyết tật thực hiện ưu sinh học

Trang 5

CÁC BƯỚC CƠ BẢN TRONG THỰC HIỆN ĐỀ TÀI

Bước 1: Bảo vệ đê cương của đề tài

Bước 2: Khảo sát địa điểm và chọn địa điểm

Bước 3:

- Tổ chức tập huấn cho các điều tra viên, giám sát viên

- _ Tổ chức điều tra sức khoẻ sinh sản của các hộ gia đình

-_ Thống kê, phân tích các số liệu điều tra đã thu được để phát hiện

các hộ gia đình có nguy cơ cao về bất thường sinh sản, phát hiện các phụ nữ đang mang thai có nguy cơ cao sinh con bị khuyết tật Bước 4:

- _ Tổ chức thăm khám sức khoẻ, thực hiện các xét nghiệm cần thiết cho tất cả các gia đình có bất thường sinh sản, đã có con khuyết tật - _ Tư vấn can thiệp cho một số gia đình

Bước 5:

- Các cộng tác viên ở các phường và xã đã được chọn làm điểm

nghiên cứu hàng tháng thông báo về tình hình sinh sản, thông báo về từng trẻ sinh ra bị khuyết tật qua các phiếu thông báo cho Ban chủ nhiệm đề tài

- _ Tiếp tục giám sát các hộ gia đình đã được tư vấn can thiệp để đánh

(Bước này kéo dài 38 tháng trong giai đoạn đầu) Bước 6: Đánh giá mô hình đã được xây dựng

Trang 6

BÀI 1

CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

1 Hiện tượng di truyền là gì?

Hiện tượng bố mẹ truyền cho con cái những đặc điểm của mình được gọi là hiện tượng đi truyền

2 Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền là gì?

Thời thượng cổ người ta cho rằng: mọợi sinh vật đều do thượng đế

hoặc một vị thần nào đó sinh ra Lại có thuyết cho rằng: trong tỉnh trùng

hoặc trong trứng đã có sẵn những cơ thể thu nhỏ, trong quá trình phát triển cơ thể này chỉ cần lớn lên và không biến đổi gì nữa

Ngày nay, với các thành tựu của nhiều ngành khoa học khác nhau người ta đã biết con người được cấu tạo nên bởi nhiều tế bào, trong nhân tế

bào có nhiễm sắc thể và trên nhiễm sắc thể có các gen Chính các gen trên

khác

3 Nhiễm sắc thể NST) của người thực hiện chức năng di truyền như thế

NST là đơn vị di truyền ở mức độ tế bào

Moi tế bào của người (trừ tỉnh trùng và trứng) đêu có 46 NST trong đó có 22 cặp NST thường và I cặp NŠT giới tính; ở nam giới cặp NŠST giới tính

là XY, ở nữ giới cặp NST giới tính là XX

Trang 7

- Các tế bào được tạo ra phân hoá thành các cơ quan, các bộ phận của

cơ thể Đến tuổi trưởng thành, tế bào ở cơ quan sinh dục lại tạo thành tỉnh

trùng hoặc trứng có 23 NST và thế hệ tiếp theo được hình thành 4 Gen là gì?

Gen là đơn vị đi truyền ở mức độ phân tử

Gen là một đoạn của phân tử axit deoxyribonucleic (ADN) có chức năng đi truyền

Gen xếp dọc theo chiều dọc trên từng NST Người ta ước tính trong mỗi một tế bào của người có khoảng 30.000 gen Các gen đó phân bố trên

23 cặp NST

Các gen trong các tế bào của cùng một cơ thể có giống nhau không? Tất cả các tế bào của cùng một cơ thể đêu chứa các gen giống nhau

Tại sao vậy? Vì gen có một đặc tính quan trọng, đó là gen nhân đôi trước

khi tế bào phân chia và sau đó phân đêu (nguyên nhân) chất liệu đi truyền cho hai tế bào con

Nhân đôi

Gen ở tế bào mẹ —<® ở hai tế bào "con” giống nhau Chính do đặc điểm này nên mọi tế bào của cùng một cơ thể có bộ gen

giống như nhau

5, Bố và mẹ di truyền gen cho con như thế nào?

Cơ thể bố tao tinh trùng có 23 NST, có nghĩa là tinh trùng có chứa một

nửa bộ gen của bố, noấn cũng có 23 NST chứa một nửa bộ gen của mẹ Khi

thụ tỉnh các gen có ở 23 NST của tỉnh trùng kết hợp với các gen có ở 23

NST của noãn tạo nên bộ gen của hợp tử và là bộ gen của cá thể sau này

Như vậy, trong bộ gen của con có 50% nhận từ bố và 50% nhận từ mẹ 6 Tại sao bộ gen của các tế bào của cùng một cơ thể đều giống nhau nhưng mỗi cơ quan, mỗi bộ phận của cơ thể lại có hình thái, chức năng

Trang 8

Nói chung hình thái của một cơ quan, bộ phận nào đó trong cơ thể phù hợp với chức năng của cơ quan, bộ phận đó

Chất đạm (protein) là thành phần quan trọng nhất (hình thành nên các

đặc điểm chức năng, hình thái) của cơ thể Gen quy định việc sản xuất protein

Gen A Gen B Gen C Protein A Protein B Protein C

(Tuy bộ gen trong mọi tế bào của một cơ thể là giống nhau, nhưng tuỳ

loại tế bào, tuỳ giai đoạn của quá trình phát triển cơ thể mà có gen này hoạt

động, gen kia lại không hoạt động)

Vì vậy, các loại tế bào khác nhau, ở từng giai đoạn hoạt động của cơ

thé sẽ sản xuất ra các loại protein khác nhau

7 Nhiễm sắc thể trong tế bào có bị đột biến không? Nếu có, có thể quan

NST trong tế bào có thể bị đột biến biểu hiện bằng những biến đổi số

8 Gen có bị đột biến không? Nếu có, có thể quan sát các gen bị đột biến

hay không?

Gen có thể bị đột biến biểu hiện bằng những biến đối thành phần hoá hoc, cấu tạo nên gen Đột biến gen không thể quan sát bằng kính hiển vi mà chỉ khi

dùng các phương pháp phân tích sâu hơn (phương pháp phân tích ADN) mới phát hiện được đột biến gen

9 Nguyên nhân phát sinh bệnh (ật di truyền là gì?

Trang 9

19 Có những loại bệnh tật di truyền nào?

Bệnh tat di truyền rất nhiều loại nhưng có thể xếp thành 4 nhóm sau

đây:

@ Nhóm các bệnh do đột biến NST Ví dụ: bệnh Down

@ Nhóm các bệnh do đột biến đơn gen: đột biến chỉ xảy ra Ở mỘi gen - Gen ở trên NST thường

- Gen ở tế bào chất

- Gen bị đột biến có thể biểu hiện ngay thành bệnh tật ở người bị đột

biến, đó là trường hợp đột biến gen trội Ví dụ: ngắn xương chỉ

- Gen bị đột biến không biểu hiện thành bệnh tật, người mang gen bị

dụ: Bệnh bạch tạng

Trường hợp đột biến gen trội, trong gia đình có ít người bị bệnh tật, không liên tục qua các thế hệ (xem hinh minh hoa)

@ Nhóm các bệnh tật do đột biến nhiễu gen, đông thời có sự tác động của môi trường Ví dụ: các bệnh tìm bẩm sinh, tật sứi môi, hở hàm

@ Nhóm các bệnh tật do đột biến NST hoặc đột biến gen dẫn đến sự

Trang 10

BAI2

MOI TRUONG VA DI TAT BAM SINH

1 Môi trường sống là gì?

Môi trường bao gồm những yếu tố xung quanh cơ thể hoặc bao quanh các thành phần cấu thành cơ thể: môi trường của mỗi con người, của mỗi

con người với con người: môi trường của phôi thai là xoang ối bao quanh phôi thai, là mối liên hệ giữa cơ thể và phôi thai qua rau thai; môi trường của tế bào là địch quanh tế bào và các tế bào bên cạnh

2 Các tác nhân độc hại trong môi trường có thể xâm nhập vào cơ thể

con người bằng cách nào?

Các tác nhân độc hại trong môi trường có thể xâm nhập vào cơ thể bằng 3 con đường chính sau đây:

- Qua thức ăn, nước uống: khi thức ăn, nước uống bị nhiễm chất độc

hại

- Qua hô hấp: khi trong không khí có các chất độc hại - Qua đa: khi da tiếp xúc với các tác nhân độc hại

3 Các tác nhân độc hại trong môi trường có thể ảnh hưởng đến sức khoẻ con người như thế nào?

Trong trường hợp bị tiếp xúc với tác nhân gây độc hại, tuỳ theo bản chất của chất độc hại, tuỳ theo liều lượng, tuỳ theo thời gian tiếp xúc, tuỳ

theo cơ thể và tuỳ theo giai đoạn phát triển cá thể, có các biểu hiện nhiễm

độc khác nhau:

- Có thể có các biểu hiện tức thời từ mệt mỏi, khó thở, nôn oẹ, tiêu

Trang 11

- Có thể có các hậu quả lâu đài: đó là các trường hợp phát sinh ung

thư, bất thường thai sản (sẩy thai, thai bị chết, sinh con bị đị tật ) hoặc

phát sinh bệnh tật đi truyền

4 Các nhân tố nào dẫn đến bất thường sinh sản? Đó là:

Các tác nhân gây đột biến

Các tác nhân gây quái thai

5 Dot biến là gì? đột biến có thể có các loại hậu quả nào?

Đột biến là những biến đổi vẻ số lượng, cấu trúc của NST hoặc của gen

Bảng sau đây minh hoạ các dạng đột biến và hậu quả của các dạng đột biến đó Tác nhân Loại tế bào Loại đột biến Hậu quả

Ở giai đoạn phôi thai:

Tế bào sinh dục - Gây sấy thai

(đi vào giao tử, di - Gây chết thai, thai

sau) - Đẻ ra chết

6 giai doan sau sinh:

Đột biến gen |_ Bị đị tật

- - Bị bệnh tật di truyền

Gây đột biến (biểu hiện ngay hoặc

biểu hiện muộn)

- Người mang NST bị

đột biến hoặc mang gen đột biến nhưng không

biểu hiện bệnh)

Đột biến NST

Tế bào sinh , - Phát sinh ung thư ¡

dưỡng (không đi _ Bệnh về máu,

truyền cho thế hệ

sau) Đột biến gen

Trang 12

6 Các tác nhân gây quái thai là gì? Các tác nhân này tác động như thế

nào đến sự phát triển phôi thai?

Các tác nhân gây quái thai bao gồm những tác nhân ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường trong quá trình phát triển phôi thai Tuỳ theo bản chất, liều lượng của tác nhân, tuỳ theo giai đoạn phát triển của phôi thai và

tuỳ theo cơ quan bị tác động mà có các dạng biểu hiện bất thường khác

nhau Nói chung nếu tác động vào khoảng tuần thứ hai đến tuần thứ 8 trong quá trình phát triển phôi sẽ dẫn tới các di tật hình thái, nếu tác động vào giai đoạn sau đó có thể xuất hiện các bất thường về chức năng của cơ quan Mô hình sau đây trình bày các vấn để vừa được nêu (xem mô hình)

7 Các tác nhân gây đột biến, gây quái thai bao gồm những tác nhân nào?

Có nhiều chất vừa là tác nhân gây đột biến vừa là tác nhân gây quái thai, nhưng có những chất chỉ là tác nhân gây đột biến và ngược lại có một số chất chỉ là tác nhân gây quái thai Trong nhiêu trường hợp ranh giới giữa hai loại tác nhân này chưa phân định rõ ràng Có thể sắp xếp tác nhân chung

thành 4 nhóm

Nhóm 1: Các tác nhán vat ly:

- Nhiễm phóng xạ

- Thay đổi đột ngột của nhiệt độ (quá cao hoặc quá thấp)

Nhóm 2: Các tác nhân hoá học:

- Chất độc hoá học dùng trong chiến tranh

~ Một số hoá chất sử dụng trong công nghiệp (thuỷ ngân, chì )

- Một số hoá chất sử dụng trong nơng nghiệp (hố chất trừ sâu, diệt cỏ, hoá chất kích thích sinh trưởng )

- Các chất được sử dụng trong đời sống: rượu, thuốc lá, một số chất phụ gia

- Một số thuốc, được liệu

Trang 13

- Nhiễm một số loài ký sinh trùng đơn bào (Toxoplasma )

Nhóm 4: Tình trạng người mẹ khi có thai (thường xếp vào các tác nhân gáy quái thai)

- Tuổi của cha mẹ cao, nhất là tuổi của mẹ

- Mẹ bị các bệnh rối loạn chuyển hoá như: Bệnh đái tháo đường, bướu cổ

- Mẹ bị bệnh tâm thân

- Mẹ bị nghiện rượu nặng, nghiện ma tuý - Mẹ bị nhược cơ, thiếu máu

-_ Mẹ thiếu ăn, dinh dưỡng kém

§ Cần phải làm gì để phòng tránh, hạn chế tác động của các tác nhân đột biến, tác nhân gây quái thai?

- Phải bảo vệ môi trường xanh, sạch, đẹp, tránh thải các chất độc hại

Vào môi trường

- _ Tránh hoặc hạn chế tiếp xúc với các tác nhân độc hại Trong trường hợp do công việc phải tiếp xúc cần phải có những dụng cụ phòng hộ

chu đáo

- _ Bảo vệ nguồn nước, thức ăn luôn sạch sẽ, tránh dùng thức ăn, nước uống nghỉ ngờ bị nhiễm các tác nhân độc hại

- _ Nên khám bệnh, khám thai định kỳ để phát hiện các bất thường về

Trang 14

BÀI 3

DỊ TẬT BẤM SINH

NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ

Dị tật bẩm sinh có thể biểu hiện mức độ cơ thể, mức độ tế bào hoặc

1 Nguyên nhân gây ra các dị tật bẩm sinh là:

-_ Những đột biến đã có sắn ở bố, mẹ hoặc ở cả bố và mẹ

- Do một số nguyên nhân khác thuộc về bố mẹ có thể làm tăng nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh như tuổi bố mẹ cao mới sinh đẻ, nhất là tuổi mẹ,

-_ Do một số tác nhân trong môi trường (tác nhân gây quái thai) tác động

vào giai đoạn nào đó trong quá trình phát triển phôi thai

2 Cách biểu hiện của các dị tật bẩm sinh:

Dị tật bẩm sinh có thể biểu hiện ở các thai bị sẩy, ở các thai chết lưu,

Đa số dị tật bẩm sinh biểu hiện rõ ngay từ khi mới sinh, nhưng có đị tật phải đến các giai đoạn sau mới biểu hiện Một số loại dị tật nhẹ, không

ảnh hưởng đến sức khoẻ, lao động của người bị tật, không cần có sự can

thiệp của y tế

Một số loại dị tật nặng ảnh hưởng đến sinh hoạt, lao động của người bị tật, cần có sự can thiệp của y tế

Để nghiên cứu, đánh giá được tỷ lệ bị dị tật bẩm sinh phải tổ chức

điều tra, giám sát và thong ké di tật bẩm sinh:

Trang 15

3 Phân loại dị tật bẩm sinh:

Có nhiều cách khác nhau để phân loại đị tật bẩm sinh tuỳ theo tác giả, tuỳ theo căn cứ để phân loại Sau đây là một số cách phân loại:

- Theo độ trầm trọng của đị dạng: có ba loại:

1 Dị đạng gây chết: là những dị dạng gây chết thai nhỉ, ví dụ: tật thai

2 Dị đạng nặng: là những dị dạng có ảnh hưởng đến khả năng lao

động, sinh hoạt, học tập, cư xử và đôi khi ảnh hưởng đến tuổi thọ của cá thể

Các dị dạng loại này cần có sự can thiệp của y tế để chăm sóc sức khoẻ, để

có sự hoạt động bình thường

3 Dị dạng nhẹ: là những dị dạng không ảnh hưởng đến sinh hoại, khả năng lao động, học tập, cư xử và không ảnh hưởng đến tuổi thọ của cá

thể Bất thường loại này không cần can thiệp của y tế; sự can thiệp về y tế

- Theo sự biểu hiện ở các cơ quan: có hai loại:

1 Đơn dị dạng: là loại dị dạng chỉ xuất hiện ở một cơ quan hoặc ở

một bộ phận của cơ thể, ví dụ: tật đính ngón, sứt môi

2 Đa dị dạng: là trường hợp trên cùng một cơ thể có từ hai cơ quan, bộ phận trở lên bị dị đạng, ví dụ: Tam chứng Fallot, tứ chứng Fallot, nứt gai

đốt sống và não úng thuỷ

Khi có nhiều tật cùng xuất hiện với nhau tạo nên các hội chứng, ví dụ: hội chứng Dowm: đồng thời với một số dị tật phần đầu mặt, có di tat tim, chậm phát triển trí tuệ, hội chứng Poland: dính ngón và thiếu cơ ngực lớn

- Theo mối liên quan giữa các cơ thể: có hai loại:

1 Đơn thân: Dị dạng biểu hiện ở một cơ thể riêng biệt

2 Dính thân: Hai cơ thể dính nhau ở một phần nào đó của cơ thể Hai cơ thể đó có thể phát triển đây đủ hoặc bị đị dạng một phần nào đó của cơ thể

Trang 16

1 Dị dạng bẩm sinh: là những bất thường hình thái của một cơ quan, một phần cơ quan hay một phần cơ thể do sự tác động nội tại của quá trình phát triển (đo di truyền, bắt nguồn ngay từ khi thụ thai), ví dụ: Tật sứt môi

2 Sự biến dạng: Khi một cơ quan, một phần cơ thể ban đầu phát triển

bình thường nhưng sau đó bị bất thường về hình thái, kích thước hoặc vị trí đo bị tác động của các tác nhân cơ học trong phát triển phôi thai được gọi là

sự biến dạng, ví dụ: hiện tượng thiểu ối gây nên tật bàn chân vẹo

3 Sự phát triển ngất quãng: Khi một cơ quan, một phần cơ thể ban đầu phát triển bình thường nhưng sau đó bị rối loạn phát triển do sự tác

động của tác nhân bên ngoài, ví dụ: Tật chim cánh cụt ở thai nhỉ khi người mẹ trong quá trình mang thai dùng Thalidomid, một tác nhân gây quái thai

4 Sự rối loạn phát triển: rối loạn trong quá trình tạo mô dẫn đến rối loạn hình thái của một bộ phận hoặc cơ quan nào đó Quá trình này có xu hướng tạo ra những mô bất thường, ví dụ: Tật tạo xương bất toàn

- Có tính chất gia đình hay không: có hai loại:

1 Một số dị dạng xuất hiện có tính chất gia đình Tuỳ theo cơ chế

sinh bệnh và quy luật di truyền mà tật biểu hiện nhiều hay ít, lên tục hay

2 Một số dị dạng xuất hiện có tính chất đơn phát (sporadic), sự xuất

hiện dị dạng có tính ngẫu nhiên 4 Cơ chế phát sinh dị tật bẩm sinh

- Do đột biến đơn gen Ví dụ: Tạt đính ngón, thừa ngón

- Do đột biến nhiễm sắc thể Ví dụ: Hội chứng Down, Trisomi 18,

Trisomi 13

- Do di truyền đa nhân tố Ví dụ: Tật sứt môi + nứt khẩu cái, tật bàn

chân vẹo

- Do sự tác động của một số tác nhân môi trường đến sự phát triển

của phôi thai Ví dụ: Thalidomid gây hội chứng chim cánh cụt

Trang 18

BÀI 4

DỊ TẬT CỦA HỆ THẦN KINH

1 Vô sọ

Tật vô sọ là do thiếu vòm sọ, đỉnh đầu là một khối mô thần kinh không có tổ chức Tật này làm chết thai nhỉ ngay từ khi mới sinh

2 Não ở ngoài sọ

Một phần hay toàn bộ não bộ lộ ra ngoài thành một khối bất thường Tật này làm chết thai nhi ngay từ khi mới sinh

3 Thoát vị não - màng não

Hình 4.1 Hình ảnh thoát vị não - màng não

Tật này biểu hiện bằng sự phình ra ngoài của màng não/ hoặc sự

phình ra của tổ chức não qua lỗ thủng của hộp sọ

Tật này thường làm chết bệnh nhỉ, nhưng cũng có trường hợp sống

được một thời gian

4 Não ủng thuỷ

Đây là một trạng thái bệnh lý của hệ thần kinh trung ương do tăng số lượng dịch não tuỷ Biểu hiện bên ngoài của tật này là chứng đầu to

Tật não úng thủy là một tật thường gặp

Hau hét trẻ bị bệnh này chết trước sinh, nhưng cũng có một số trẻ

sống được một thời gian sau sinh

Trang 19

5 Tật đầu nhỏ

Chu vi đầu của trẻ nhỏ đi một cách bất thường Nhiều trường hợp đầu nhỏ đi đôi với tật não nhỏ

Trẻ bị tật này có thể sống

Do cột sống không khép kín được, thiếu một phần của đốt sống nên tuỷ sống và màng não tuỷ có thể nhô ra ngoài

Tật nứt gai đốt sống có hai đạng:

- Tật nứt gai đốt sống dạng sâu Dạng này chỉ có thể phát hiện khi

chụp fim

- Tật nứt gai đốt sống dạng túi

Bản chất của túi là chỗ phình ra ngoài cột sống của tổ chức não tuỷ

Trong thực tế, tật nứt gai đốt sống được chú ý là tật dạng túi Tật nứt

gai đốt sống dạng túi có hai thể:

* Tật nứt gai đốt sống thể kín: chỗ thoát vị vẫn được da hoặc một màng dày che phủ

# Tật nứt gai đốt sống thể hở: chỗ thoát vị lộ rõ ra ngoài thành một túi mềm sẵm màu không có da che phủ, đôi khi chỉ được phủ bằng một màng mỏng

Nứt gai đốt sống thường thấy ở vùng thắt lưng - xương cùng hoặc ở vùng thất lưng

Nứt gai đốt sống là dị tật nặng thường gây chết thai nhi hoặc gây chết

sơ sinh, trường hợp sống sót (thường ở dạng ẩn) sức khoẻ bị ảnh hưởng

Trang 20

Bại não có thể xảy ra với trẻ vừa mới sinh hoặc ở những trẻ lớn hơn

Bại não ở mỗi lứa tuổi có những biểu hiện khác nhau, những biểu hiện sau đây thường thấy ở những trẻ bị bại não:

Ở trẻ nhỏ:

- Trẻ sau sinh thường bị mềm rũ Trẻ dễ bị ngạt khi sinh

- Trẻ bị khó khăn khi mút bú, nuốt và nhai Trẻ hay bị nghẹn hoặc sặc

- Chậm biết ngồi, chậm biết đi, thăng bằng kém

- Khi bế trẻ lên cơ thể trẻ thường bị cứng đờ gây khó khăn cho chăm

Ở trẻ lớn hơn:

- Hiện tượng co cứng biểu hiện rõ, đầu của trẻ gục rũ xuống hoặc

ngật cứng ra phía sau

- Trẻ bị liệt một bên hoặc cả hai bên chỉ, nếu liệt một bên chỉ trẻ

thường chỉ dùng bên chỉ không bị liệt, nằm ở một phía

- Vận động của trẻ bị hạn chế (trẻ thường phải dùng xe lăn), tư thế của trẻ bất thường, ngôn ngữ của trẻ bị hạn chế, hành vi của trẻ thất thường Đôi khi có những cơn động kinh

- Trí tuệ của trẻ bị giảm sút

Bại não có ba thể chính:

Trang 21

- Thể múa vờn: các vận động cơ bất thường, trương lực cơ thay đổi

liên tục, tay và chân có thể bị rung giật, vận động không có chủ đích

- Thể thất điều: thăng bằng kém, đi lại khó khăn, hay vấp ngã 8 Cham phat trién trí tuệ

Người chậm phát triển chí tuệ c6 chi s6 thong minh thdp hon so véi

tuổi đời của họ

Chậm phát triển trí tuệ bao gồm nhiều thể khác nhau, ở các mức độ khác nhau nhưng đêu có một biểu hiện chung là trí tuệ dưới mức trung bình:

CPTTT nhẹ 1Q: 50 - 69

CPTTT trung bình IQ: 35 - 49

CPTTT nặng 1Q: 20 - 34 CPTTT rất nặng 1Q: đưới 20

Ở trẻ nhỏ: chậm đi, chậm nói, chậm biết sử dụng tay Tuổi học chậm hơn những trẻ khác cùng lứa tuổi hoặc không có khả năng học tập Người bị

chậm phát triển trí tuệ kém khả năng thích nghỉ, nhiều trường hợp không tự

phục vụ được, kém khả năng kiểm chế, rối loạn hành vi

Cham phát triển trí tuệ do nhiều nguyên nhân khác nhau có trường

Trang 22

BÀI 5 DỊ TẬT PHẦN MẶT, CỔ

@ Sụp mử: mi bị sụp ở một bên hoặc ở cả hai bên mắt Sụp mi có thể

hoàn toàn hoặc khơng hồn tồn

Hình 5.2 Hình ảnh trẻ bị sụp mỉ

@ Khuyết mỉ mắt: mì mắt bị khuyết ở một bên hoặc ở cả hai bên mắt

@ Không có nhãn cầu: Biểu hiện hốc mắt trống ở một hoặc cả hai bên mắt @ Tật viêm võng mạc nhiễm sắc: trên võng mạc có những điểm nhiễm sắc

@ U vong mạc: đây là một đạng u ở vống mạc có nguồn gốc ngay từ bào

thai Bệnh biểu hiện ngay khi trẻ còn nhỏ, ở một bên hoặc ở cả hai bên mắt

Ô Đục thuỷ tỉnh thể bẩm sinh ® Các tật mù bẩm sinh

Trang 23

® Mù màu: tật khơng phân biệt được màu đỏ và màu lục, chủ yếu biểu hiện ở nam giới

() Tột rung giật nhấn cầu: nhãn cầu rung giật theo chiều ngang đứng,

xoáy hoặc chéo

(12) Tật chỉ có một hốc mắt: chỉ thấy một hốc mắt nằm giữa trán Hai mất có thể chập nhau hồn tồn hoặc khơng hồn toàn trong một hốc mắt

chung Trên hốc mắt có vòi hoặc không có vòi

2 Dị tật tai:

@®TTdi ở vị trí thấp: vành tai ở vị trí thấp hơn so với bình thường

@ Biến dạng vành (ai: biến dạng vành tai có nhiều dạng khác nhau như

Trang 24

© Cam điếc bẩm sinh: Trẻ sinh ra bị điếc bẩm sinh do không tiếp nhận được các tín hiệu âm thanh nên sẽ bị câm, không giao tiếp được với thế giới xung quanh 3 Dị tật miệng: @ Tát sứt môi (khe hở môi): Sứ môi có thể ở một bên hay ở cả hai bên môi (rên Mức độ sứt có thể chỉ có một phần của môi hoặc sứt sâu hết chiều rộng của môi

niêm mạc, có khi khe hở kéo đài hết phần mềm và phần cứng

@ Tát sút môi - nứt khẩu cái (bị sứt cả môi và nứt khẩu cái) @ Tát khe hở mặt: khe hở đó có thể ngang, doc hoặc chéo theo mặt

Hình 5.6 Hình ảnh khe hở mặt

® Các tật của răng: có răng ngay khi mới sinh ra; tật rối loạn men

Trang 25

@ Tát của lưỡi: Lưỡi dày hơn bình thường, trên bê mặt lưỡi có nhiều u dạng các núm thịt to nhỏ khác nhau

Trang 26

BÀI 6

DI TAT PHAN NGUC - BUNG

DL TAT PHAN NGUC

1 Thiếu cơ ngực lớn hoặc cơ ngực bé: thiếu hoàn toàn hay chỉ thiếu một phần cơ ngực Trong hội chứng Poland thường vừa có dính ngón hoặc thiếu ngón ở cùng phía với cơ ngực bị thiếu

2 Hẹp thực quản: thực quản bị hẹp hoặc chít lại hoàn toàn Trẻ bị tật này

thường bị chảy nhiều dãi ra ngoài Tật lỗ rò khí - thực quản là loại đị tật hay gặp hơn, có khuynh hướng đi kèm với tật chít thực quản Trong tật này phần

trên thực quản bị chít lại, phần đưới của thực quản thông với khí quản ở vị trí hai phế quản gốc chia đơi

3 Thốt vị cơ hồnh: thông thường, rãnh liên phổi - bụng được đóng lại vào khoảng tuần thứ 8 đến tuần thứ 10 của quá trình phát triển phôi Do sự

phát triển của cơ hồnh khơng bình thường có khoảng hở và một số cơ quan

hợp với một số tật khác

Thai bị dị tật này thường chết trước sinh hoặc đẻ ra chết

4 Tim ở ngoài lồng ngực: tim bị lộ ra ngoài lồng ngực Tật này thường có kết hợp với một số tật khác Thai bị tật này thường chết ở giai đoạn trước sinh

5.Tim chuyển vị trí từ trái sang phải, 6.Các tat tim bam sinh

Do sự bất thường trong quá tình phát triển phôi thai (từ tuần thứ 3

nhĩ, hẹp động mạch chủ, chuyển chỗ các mạch máu lớn, tứ chứng Fa - lô,

Trang 27

Các trẻ bị tật tỉm bẩm sinh thường có các dấu hiệu: hay bị tím tái, chóng mệt mỏi khi vận động, hay bị ngất

DI TÂT PHẦN BUNG

1 Thoát vị rốn:

Là do thành bụng không đóng kín Ngay sau đẻ phát hiện thấy có một nang ở vùng rốn có màng đục hoặc trong suốt bao phủ, có thể nhìn thấy các tạng thoát vị bên trong

Khoảng một nửa là thoát vị rốn đơn thuần, số còn lại có sự kết hợp với một vài dị tật khác Đa số thai nhỉ bị tật này chết ở giai đoạn trước sinh

2 Hẹp tá tràng bẩm sinh:

Đặc điểm của bệnh là trẻ bị nôn ngay sau khi đẻ và có thể nôn ra mật, điễn biến bệnh giống như tắc ruột cấp và dễ gây tử vong

Triệu chứng của trẻ bị tật này là nôn đữ đội, nôn thành vòi, sữa nôn ra ở dưới dạng đông vón Trẻ luôn bị đói và bú mạnh

Có thể phát hiện bằng siêu âm, bằng chụp X quang Tật chít hẹp tá tràng thường kết hợp với một vài đị tật khác

3 Tật không có lỗ hậu môn (hậu môn không thủng):

Tật này thường được phát hiện ở trẻ ngay sau khi ra đời Biểu hiện bằng không có lỗ hậu môn hoặc lỗ hậu môn bít lại bằng một màng mỏng

Tật này có thể ở dạng đơn thuần hoặc có thể kết hợp với một vài dị

tật khác

Sau khi được phẫu thuật, trẻ bị tật này có thể sống bình thường

va truc tràng bị chit hep

Trang 28

Hình 6.1 Hình ảnh thoát vị bẹn

Thoát vị bẹn có 2 loại là thoát vị bẹn khơng nghẹt và thốt vị bẹn nghẹt

Thốt vị ben khơng nghẹt thường có triệu chứng xuất hiện một khối bất thường ở vùng bẹn - đùi hay ở bìu đối với trẻ trai, ở bẹn - đùi hoặc môi lớn đối với trẻ gái (khối này gọi là khối thoát vị) Khối thoát vị xuất hiện từng lúc Khi bệnh nhân đứng, chạy nhảy nhiều, khi ho, khi trẻ khóc khối phồng đễ xuất hiện hơn và to lên Khi bệnh nhân nằm hoặc dùng tay bóp

dồn khối phỏng từ dưới ngược về phía ổ bụng, từ trong ra ngoài thì có thể

được Sờ nắn vào khối thoát vị, bệnh nhân không thấy đau, ở trẻ lớn hơn, trẻ

thấy khó chịu Khối thoát vị thường xuất hiện ở cuối ngày, buổi sáng thường

không có

Thoát vị bẹn nghẹt cũng có biểu hiện xuất hiện một khối phồng ở

vùng bẹn - đùi hay ở bìu hoặc mơi lớn như thốt vị không nghẹt nhưng trẻ có biểu hiện đau Đau ngày càng tăng, khi sờ nắn vào khối thoát vị bệnh

nhân rất đau, dùng tay khơng đẩy được khối thốt vị lên Đồng thời bệnh nhân có nôn, buồn nôn, bí trung tiện, muộn hơn bệnh nhân có biểu hiện shock Thoát vị nghẹt cần phải được cấp cứu nếu không sẽ có hiện tượng

hoại tử khối thoát vị

Trang 29

5 Thoát vị rốn:

Thoát vị rốn là sự sa lôi của một phần hoặc toàn bộ phủ tạng bụng qua nền đây chằng rốn Thông thường ngay sau khi sinh, đứa trẻ được đưa đến khám với

túi thoát vị có các triệu chứng như sau: qua màng của túi thoát vị thấy rõ hình

quai ruột, ở phía đỉnh túi có đây rốn, phần dưới túi có 2 động mach r6n, tinh mạch rốn nằm theo đường chính giữa phần trên túi Nhìn nghiêng thấy phần dưới lông ngực kém phát triển, đường kính trước sau giảm đi rất nhiều, nhất là khi khối thoát vị lớn Màng của túi thoát vị cấu tạo bởi bên ngoài là màng ối, chất

nhầy warton, bên trong là phúc mạc rất dễ để cho vi trùng thẩm thấu qua, màng

Túi thoát vị có đường kính từ 3-15 cm, tiên lượng sống phụ thuộc vào

kích thước của túi Túi càng to thì tỷ lệ sống sót càng giảm

6 Tật hậu môn lạc chỗ: Lỗ hậu môn nằm ở vị trí bất thường và thường ở

7, Tật rò hậu môn: là trường hợp hậu môn bị bịt kín, nhưng có lỗ đò mở ra chỗ khác, ví dụ dò hậu môn âm hộ

8 Phình đại tràng:

Phình đại tràng bẩm sinh là do sự giãn to ra một phần hoặc toàn bộ trực tràng là đoạn ruột già sát hậu môn Trẻ bị tật này có triệu chứng táo bón, phân bị tích luỹ tại phần trực tràng bị giãn Có trường hợp phải thụt

Trang 30

BÀI 7

TẬT CỦA CHI - CƠ XƯƠNG - DA

TẬT CỦA CHI

1 Tật không chỉ: thiếu hoàn toàn cả chỉ trên và chí dưới 2 Tat hồn tồn khơng có tay

3 Tat cut chỉ bẩm sinh: do hiện tượng giảm sản ngoại vi của các chỉ, cẳng tay thường bị cụt; ở đầu chỗ cụt có vết tích của các ngón

Hình 7.1 Hình ảnh cụt chỉ bẩm sinh

4 Tật chỉ chim cánh cụt: hai tay ngắn bất thường, có dạng như chỉ của chim cánh cụt

5 Tật (hiếu ngón: có thể thiếu một hoặc hai ngón Thiếu ngón có thể ở một

Hình 7.2 Hình ảnh thiếu ngón

6 Tật ngắn ngón: hiện tượng ngắn ngón có thể ở tất cả các ngón hoặc chỉ ở

Trang 31

Hình 7.3 Hình ảnh ngắn ngón

7 Tật cong ngón: do sự co gấp bất thường của một ngón tay hoặc ngón

chân cho nên các ngón cong bất thường

8 Tật thiếu khớp ngón: do sự hợp nhất xương giữa các đốt ngón nên

không có khớp giữa các đốt ngón

9 Tật thiếu móng: thiếu móng ở một vài ngón hoặc thiếu móng ở tất cả các ngón của bàn tay hoặc (và) bàn chân

10 Tật khe hở bàn tay (hoặc bàn chân): có khe hở giữa các ngón của bàn

tay hoặc bàn chân, thường đi kèm với tật thiếu ngón Khe hở có thể ở một

hoặc ở cả hai bàn tay hoặc (và) bàn chân

11 Tat ban tay vẹo: Cẳng tay và bàn tay bị bẻ cong ở vị trí cổ tay Có hai dạng

- Vẹo ngoài: bẻ cong theo hướng ngón cái

- Vẹo trong: bẻ cong theo hướng xương mác

12 Tật bàn chân vẹo: Bàn chân bị bẻ cong ở vị trí cổ chân Có hai dạng:

- Vẹo trong: bẻ cong theo hướng xương mác

Trang 32

13 Tật thừa ngón: Ngón thừa có thể ở phía ngón cái hoặc ở bên phía ngón út Ngón thừa có cấu tạo một ngón hoàn chỉnh hoặc chỉ là một phần của ngón Ngón thừa có thể chỉ có ở một bàn tay, hai bàn tay, hoặc có ở cả chân và tay

16 Tật chỉ nhện: Tất cả các ngón của bàn tay (và cả bàn chân) mảnh và dài

như chỉ của nhện Đây là một dấu hiệu của hội chứng Marfan

17 Băng khít ở chỉ: Nguyên nhân có thể do sự dính màng ối, những chỗ dính của màng có thể làm co kéo màng ối gây nên sự thắt lại của chỉ, làm biến dạng chỉ, thậm chí có thể cắt cụt cả một khúc chỉ

TAT CUA CO - XƯƠNG

1 Tật ngắn xương chỉ: Chỉ dưới ngắn, mặc dù chiều đài của phần thân vẫn bình thường Tật này thường có phối hợp đầu to, trán dô

2 Hội chứng Grebe: Cơ thể rất thấp do chân còn rất ngắn, tay cũng bị

3 Tật tạo xương bất toàn: Xương ròn và dễ gẫy, do vậy tạo nên dị dạng ở thân và chỉ, mắt thường có màu xanh nhạt, răng nâu, có khi bị điếc

Trang 33

5 Loạn dưỡng cơ: Có nhiều tật loạn dưỡng cơ, sau đây ta xem xét bệnh loạn dưỡng cơ Ðu - sen là bệnh hay gặp nhất trong các bệnh loạn dưỡng cơ

Trẻ bị bệnh này chậm biết đi và khi đã tập đi hay vấp ngã Đến giai

đoạn sau xuất hiện teo cơ ở nhiều nơi, trước hết là ở các chỉ dưới, teo ở gốc chi nhưng có hiện tượng phì đại giả ở cơ cẳng chân và đùi Các cơ càng

ngày càng yếu dẫn đến trẻ mất khả năng vận động Bệnh gặp chủ yếu ở trẻ trai, rất hiếm gặp ở trẻ gái

TÂT DA

1.U máu: Có nhiều mức độ khác nhau, từ dạng một vùng da phẳng mâu đỏ tía đến dạng trên mặt đa nổi những cục màu hồng đến màu đỏ tía Kích

thước của vùng u máu rất khác nhau; từ một vài đốm nhỏ rải rác đến cả một

vùng lớn

2 Tật viêm da thần kinh: ở từng vùng hoặc trên mặt da trên toàn cơ thể nổi những cục có kích thước to nhỏ khác nhau

3 Tật da vấy cá: Da dạng như vầy cá từng vùng hoặc trên toàn cơ thể

4 Tật biểu bì bọng nước: trên mặt da có những điểm tập trung dịch tiết tạo thành dạng các bọng nước

5, Bạch tạng: Do thiếu sắc tố ở da nên da trở thành màu trắng hồng, tóc trở

thành màu vàng rơm và đồng tử thiếu sắc tố nên mắt thường lim dim

Trang 34

BÀI §

TẬT CỦA CƠ QUAN SINH DỤC

Trong phần giới thiệu sau đây, chúng tôi không trình bày một số tật của tuyến sinh dục, đặc biệt là tuyến sinh dục nữ, như các tật của buồng trứng

(buồng trứng đa nang, thiếu buồng trứng, buồng trứng lạc chỗ .) hay các tật của tử cung (tử cung không phát triển, tử cung kép, tử cung hai sừng, lạc nội mạc tử cung) Chúng tôi tập trung trình bày một số tật của cơ quan sinh

dục có thể quan sát được

1 Tỉnh hoàn ẩn (hay còn gọi là tỉnh hoàn chưa xuống bìu):

Trong bìu không thấy có tỉnh hoàn Bằng thăm khám, dừng siêu âm

hoặc chụp Xquang có thể thấy tỉnh hoàn lưu ở trong ổ bụng hoặc ở ống bẹn Tinh hoàn chưa xuống bìu có thể một bên hoặc cả hai bên

Tat nay cé thể đơn thuần hoặc kết hợp với một số tật khác 2 Tật lỗ đái lệch thấp:

Hình 8.1 Hình ảnh tật lỗ đái lệch thấp

Dị đạng lỗ đái lệch thấp là tình trạng tuyệt đại đa số gặp ở nam giới, lỗ đái không ở đầu dương vật mà ở mặt đưới thân dương vật, ở gốc đương vật, ở rãnh giữa bìu hay ở đáy chậu

Bình thường lỗ đái ở vị trí đầu dương vật, khi bị dị dạng lỗ đái lệch

thấp thì lỗ đái có thể ở các vị trí sau:

- Ở rãnh qui đầu, trường hợp này người ta còn gọi là lỗ đái lệch chỗ

Trang 35

- Lỗ đái ở đáy chậu

- Lỗ đái ở đầu đương vật nhưng do niệu đạo đương vật ngắn nên

đương vật cong hoặc đầu dương vật bị kéo thụt vào trong, đương vật thường

kém phát triển Trường hợp này người ta còn gọi là lỗ đái lệch thấp thể ẩn

Đây là một tật có thể sửa chữa được bằng phẫu thuật tạo hình, nếu

Khắc phục tật lỗ đái lệch thấp, người ta dùng phẫu thuật nối dài niệu đạo dương vật, đưa lỗ đái về đầu đương vật

3 Hẹp bao qui đầu:

Trong hẹp bao qui đầu, lỗ bao qui đầu hẹp, qui đầu không trật ra ngoài được Tật này có thể dẫn tới ung thư đương vật Ở trẻ nhỏ, nếu bao qui

đầu hẹp, nhiều nước tiểu có thể chỉ rỉ ra hoặc thành tia rất nhỏ Hẹp bao qui

đầu gây ứ đọng cặn nước tiểu ở đầu qui đầu nên dễ có các viêm nhiễm ở đâu qui đầu, đông thời khi lớn lên, nó sẽ gây khó khăn cho hoạt động tình dục Khi dương vật cương cứng có thể gây đau Vì vậy trẻ nam mới sinh cần được phát hiện sớm xem có bị tật hẹp bao qui đầu không Ở một số nước, để

tránh những trục trặc về bao qui đầu, gay khó khăn cho hoạt động tình dục sau này, người ta có phong tục cắt bao qui đầu cho tất cả trẻ nam

4 Lưỡng giới

Giới nam và giới nữ có sự khác nhau về tuyến sinh dục bên trong và

cơ quan sinh dục bên ngoài, về cấu tạo cơ thể, về các biểu hiện giới tính thứ

cấp, về tâm sinh lý Lưỡng giới là tình trạng ở một người có biểu hiện của cả

hai giới hoặc không phù hợp những tính chất về giới

Lưỡng giới là một nhóm bệnh gồm nhiều thể khác nhau

Có hai loại lưỡng giới: lưỡng giới thật và lưỡng giới giả

4.1 Lưỡng giới thật

Lưỡng giới thật là trường hợp một người vừa có tỉnh hoàn, vừa có

buồng trứng Biểu hiện giới tính của những người lưỡng giới thật có thể có

Trang 36

thường hoặc nữ bình thường, có người có biểu hiện giới tính không rõ (không dạy thì, lông mu, lông nách không có hoặc có nhưng ít và thưa, dương vật bé hoặc âm vật to, không có ham muốn hoạt động tình dục )

4.2 Lưỡng giới giả: Lưỡng giới giả có 2 loại là nam lưỡng giới giả và nữ lưỡng giới giả

4.2.1 Nam lưỡng giới giả

Nam lưỡng giới giả là những người có tỉnh hồn, khơng có buồng

trứng nhưng lại có một số biểu hiện nữ hoá ở các mức độ khác nhau Biểu hiện nữ hoá có thể từ nam có biểu hiện lưỡng giới đến mức có biểu hiện bên

ngoài gần giống như nữ Những người nam lưỡng giới giả thường lúc bé không có biểu hiện gì đặc biệt nhưng khi lớn lên thấy dạy thì muộn, lông mu, lông nách xuất hiện muộn, thưa hoặc không có, dương vật bé, trẻ chậm

phát triển hơn so với tuổi (tuy không nhiều), cơ bắp ít phát triển, ngực to Nam lưỡng giới giả có thể có biểu hiện bên ngoài giống như nữ điển hình là

trường hợp hội chứng tính hoàn nữ tính hóa Những người mắc hội chứng

biểu hiện lâm sàng chưa rõ, khó nhận biết Đến tuổi dạy thì, các triệu chứng bắt đâu biểu hiện rõ dân như ngực rất phát triển nhưng không có lông ở mu

thường ở trong ống bẹn, trong 6 bung hay ở môi lớn Tỉnh hồn thường

khơng có sự tạo tỉnh 4.2.2 Nữ lưỡng giới giả

Trang 37

thường có thân hình đàn ông, cơ bấp phát triển, vai rộng, hông hẹp, lông

mặt rậm, có râu và ria, tuyến vú không phát triển, rối loạn hoặc không có

kinh nguyệt Có thể có tăng sản thượng thận bẩm sinh ở nữ

5 Các hội chứng liên quan với rối loạn nhiễm sắc thể giới

Š.1 Hội chứng Turner:

Nguyên nhân gây bệnh do đột biến về số lượng và cấu trúc của

nhiễm sắc thể X Người bệnh là phụ nữ

Các dấu hiệu để nhận biết: Có thể nhận biết bệnh ngay từ khi mới sinh nhưng các dấu hiệu rõ nhất khi ở tuổi dậy thì:

- Cơ thể thấp bé, chiều cao cơ thể thường đưới 1m40

- Đến tuổi dậy thì nhưng thường không hành kinh, vú không phát

- Nhiều trường hợp có nếp da 2 bên cổ, nối cổ với vai

- Vô sinh

5.2 Hội chứng Klinefelter:

Ở giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ rất khó phát hiện

Ở giai đoạn dậy thì: trong nhiều trường hợp người cao, chân tay dài, tỉnh

hoàn nhỏ, giới tính nam kém phát triển, ít lông sinh đục, không râu hoặc ít

râu, đương vật bé, một số trường hợp có chứng vú to

Trang 38

BÀI 9

\ HOI CHUNG DOWN

Hội chứng Down là đo bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, là dị

tật thường gặp

Tần số chung của hội chứng khoảng 1/700 trẻ sinh Tần số này không có sự khác biệt giữa các chủng tộc, giữa các tầng lớp xã hội Tỷ lệ nam/nữ bị bệnh là 3 nam: 2 nữ Tản số Down trong giai đoạn phôi thai còn cao hơn nhiều khoảng 85%

phôi thai bị Down đã chết biểu hiện bằng hiện tượng sẩy thai hoặc thai chết lưu

Hình 9.1 Hình ảnh trẻ bị mắc hội chứng Down

Các triệu chứng: hội chứng Down có biểu hiện điển hình dễ nhận biết

(tr một số trường hợp sơ sinh có những biểu hiện không đây đủ) Các biểu hiện phần đầu mặt: sọ tròn nhỏ, trần phẳng, trán hẹp, gáy ngắn, rộng và phẳng,

Thường gặp dị tật tim: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động

mạch Dị tật ống tiêu hoá: hẹp tá tràng, phình to đại tràng

Chậm phát triển trí tuệ: thương số trí tuệ thường dưới 50%

Trang 39

Tiến triển:

Người bị bệnh Down thường bị chết sớm vì tật của tỉm và tật của ống tiêu hoá, thường bị nhiễm khuẩn, thường đễ cảm ứng với bệnh bạch câù

Trước đây khoảng 50% chết trong vòng 5 năm đẩu, một số sống sót đến tuổi

trưởng thành Hiện nay do điều kiện xã hội, sự chăm sóc Y tế được cải thiện

hội chứng Down bị vô sinh Nguyên nhân:

Bên cạnh các nguyên nhân đo tác động của các tác nhân trong môi trường, tuổi mẹ có vai trò quan chọng: tỷ lệ con mắc bệnh Down tăng nhanh

theo tuổi mẹ:

Mẹ 20-29 tuổi tần số sinh con trisomi 21 là: 1/2000

Mẹ 30-34 tuổi tần số sinh con trisomi 21 là: 1/1200 Mẹ 35- 39 tuổi tần số sinh con trisomi 21 là: 1/300

Mẹ 40- 44 tuổi tần số sinh con trisomi 21 là: 1/100

Mẹ trên 45 tuổi tần số sinh con trisomi 21 là: 1/50

Tuổi bố cao cũng có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị Down Một số

phụ nữ quá trẻ sinh con bị Down, nhiều hơn so với phụ nữ ở độ tuổi 20-29

Cơ chế:

Khoảng 92% trường hợp là trisomi thuần: 47, XX, +21 hoặc 47, XY,

+21 Người ta đã xác định khoảng 80-90% giao tử lệnh bội xuất phát từ

kiểu hình có thể biểu hiện ở mức độ khác nhau tuỳ thuộc tỷ lệ tế bào trisomi trong cơ thể

Trang 40

Triệu chứng Down do chuyển đoạn không khác so với Down do trisomi 21 thuần Đẻu khác cơ bản là nguyên nhan và cơ chế di truyền: bệnh Down do trisomi là hiện tượng cá biệt, không có tính gia đình, hay xảy ra trong các trường hợp bà mẹ đã nhiều tuổi, karyotyp của những cặp vợ chồng bình thường Trái lại bệnh Down do chuyển đoạn là bệnh thường có tính gia

đình, bố mẹ không có triệu chứng gì nhưng mang nhiễm sắc thể chuyển

đoạn hoà nhập tâm

Bằng kỹ thuật băng người ta đã xác định nhiễm sắc thể tham gia hoà

chuyển đoạn giữa nhánh dài của nhiễm sắc thể số 21 với nhánh dài của nhiễm sắc thể số 14 (t (14q; 21q)) thường gặp hơn cả

Người mang NST chuyển đoạn t(14q; 21q) karyotyp chỉ có 45 NST:

thiếu một NST 14 và một NST số 21, nhưng có thêm một NST chuyển đoạn

tương tu NST nhém C

Co ché di truyén bénh Down do chuyén doan nhu sau:

Người lành mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn khi tạo giao tử có các khả năng sau: giao tử bình thường (14,21), giao tử mang NST chuyển đoạn,

giao tử thiếu NST số 14 hoặc 21

Khi các giao tử của người lành mang NST chuyển đoạn thụ tỉnh với giao tử bình thường có khả năng sau:

Trong 8 khả năng có 5 khả năng chết ngay từ giai đoạn phôi thai vì thiếu hoặc thừa NST, 1 khả năng sinh con bình thường, 1 khả năng sinh ra con lành mang NST chuyển đoạn, 1 khả năng con bị bệnh Down (Khả năng

3): có 46 NST, trong đó có ¡ NST chuyển đoạn t(14q; 21q)

Trường hợp chuyển đoạn giữa NST số 2I với nhiễm sắc thể số 21 hoặc

22 tạo nên một NST chuyển đoạn t(21q, 22q) hoặc t(21q; 21q) tâm giữa hơi lớn