Bênh lý di truyền

MỤC LỤC Nhập đề Phần 1: Bệnh lý di truyền .3 I Bệnh lý di truyền người II Phân loại A Phân loại theo yếu tố di truyền Bệnh di truyền đơn gen a Di truyền trội nhiễm sắc thể thường b Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường c Di truyền trội nhiễm sắc thể X d Di truyền lặn nhiễm sắc thể X e Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y 10 Bệnh nhiễm sắc thể 11 a Bệnh đa bội .11 b Bệnh lệch bội 11 c Sai lệch cấu trúc NST .13 Bệnh đa yếu tố 13 Bệnh đột biến tế bào sinh dưỡng 13 B Phân loại theo tỉ trọng môi trường-di truyền 14 Phần 2: Ung thư 15 I Ung thư gì? 15 II Tại ung thư mang tính di truyền .16 Phần 3: Tổng kết 22 Tài liệu tham khảo 23 Nhập đề Trong gia đình, dễ dàng nhận thấy vẻ bề hệ sau mang phận thể giống hệ trước Giống từ khuôn miệng, dáng mũi, đơi mắt…đến tính cách làm nên điều thú vị gia đình Vì dân gian có câu: Con nhà tơng khơng giống lơng giống cánh Điều làm nên giống ấy? Đó di truyền Di truyền tượng chuyển tính trạng bố mẹ cho thơng qua gen bố mẹ Nhưng di truyền làm nên thú vị cả, gen di truyền bị biến đổi gây nên bệnh lý người.Có nhiều bệnh di truyền có ung thư Làm để nhận biết trường hợp bệnh lý bệnh di truyền? Rất khó nhận biết Vì hầu hết bệnh nhân biết thân bị bệnh di truyền nên thường đến thầy thuốc đa khoa bệnh viện mà khơng đến khám chuyên khoa di truyền Vì người thầy thuốc phải biết cách nhận biết bệnh di truyền thông qua kiểu hình, sở di truyền, triệu chứng mắc bệnh,…để có can thiệp lúc cho người bệnh hay cho họ lời khuyên đắn PHẦN 1: BỆNH LÝ DI TRUYỀN I BỆNH LÝ DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: Bệnh di truyền bệnh mà yếu tố di truyền có đóng vai trị bệnh sinh -Yếu tố di truyền rối loạn mức độ phân tử, rối loạn mức độ nhiễm sắc thể, nhiều yếu tố lúc gây ra, có ngun nhân mơi trường -Trong nhiều trường hợp, bệnh di truyền xảy tương tác môi trường yếu tố di truyền Tùy theo ảnh hưởng yếu tố nhiều (môi trường hay di truyền) mà có: • Các bệnh đơn di truyền Hoặc • Bệnh vừa mơi trường vừa di truyền II PHÂN LOẠI: Có nhiều cách phân loại bệnh di truyền, có hai cách phân loại thường sử dụng nhất: phân loại theo yếu tố di truyền hay phân loại theo tỉ trọng môi trường-di truyền A PHÂN LOẠI THEO YẾU TỐ DI TRUYỀN: gồm loại Bệnh đơn gen: Là bệnh di truyền đột biến gen gen gây Gen bị tổn thương nằm nhiễm sắc thể cặp nhiễm sắc thể đồng dạng (dị hợp tử) nhiễm sắc thể (đồng hợp tử) thường tuân theo quy luật Mendel a Di truyền trội nhiễm sắc thể thường: Các đặc điểm: Bệnh biểu kiểu gen đồng hợp trội (AA) lẫn kiểu gen dị hợp tử (Aa) Ở người, thường gặp kiểu gen dị hợp tử Sự biểu bệnh khác nhau, khơng đồng thời gian khởi bệnh mức độ Bệnh nặng xuất sớm kiểu gen AA Bệnh gặp nam lẫn nữ, với tỷ lệ Cây phả hệ có dạng dọc, gặp liên tục số hệ Trường hợp ngoại lệ: (1) Do đột biến mới; (2) Độ biểu thấp Nếu bị bệnh kết luận bố/mẹ bị bệnh Nếu hai bố mẹ bị bệnh xác xuất bị bệnh 50% Nếu bố mẹ bị bệnh xác xuất bị bệnh 75%, xác xuất khỏe mạnh 25% Nếu bố mẹ khỏe mạnh khơng thể có bị bệnh Ngoại lệ: độ xâm nhập không độ biểu thấp Một số bệnh di truyền trội NST thường gây ra: + Bệnh hồng cầu hình liềm: Hồng cầu bình thường (trái), hồng cầu hình liềm (phải) -Nguyên nhân: Đột biến gen thay cặp A-T thành cặp T-A -Hậu quả: Làm thay đổi trình tự axit amin protein làm thay đổi chức protein -Triệu chứng: +Thiếu máu cấp +Vàng mắt, vàng da +Đau nhức vùng xương +Đau ngực, đau khớp, đau vùng gan +Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi… +Huntington: -Nguyên nhân: alen trội NST số quy định -Dấu hiệu triệu chứng: +Rối loạn hành vi +Bứt rứt, khó chịu +Chứng loạn tâm thần +Các bất thường chuyển động: • Rối loạn cử động mặt • Muốn liếc mắt nhìn phải quay đầu • Tay, chân, mặt số phân thể khác cử động nhanh, • Chậm, khơng kiểm sốt cử động • Dáng khơng ổn định +Bệnh thận đa nang người lớn: -Nguyên nhân: đột biến gen NST 16 NST 14 -Biểu hiện: Có nhiều nang chứa dịch xâm lấn vỏ thận lẫn tụy thận Các để chuẩn đốn bệnh: +Tính chất gia đình: gia đình có nhiều người bị +Khối u vùng sườn hạ -thắt lưng +Đau âm ỉ hay dội, đau lan trước bụng lên ngực +Tiểu máu +Tăng huyết áp +Viêm đường tiết niệu +Suy thận mức độ khác +Có sỏi uric tổn thương biểu mơ ống thận, làm giảm hấp thu axit uric Các bệnh khác: bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, bệnh u nguyên bào võng mạc, xương mềm bẩm sinh, hypoplasia, nhiều ngón chân,… b Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường Các đặc điểm: Bệnh biểu kiểu gen đồng hợp tử lặn (aa) Bệnh thường biểu đồng nhất, thời gian khởi bệnh mức độ Bệnh gặp nam lẫn nữ, với tỷ lệ Cây phả hệ có dạng ngang, khơng liên tục qua hệ Bố mẹ khỏe mạnh có bệnh kiểu gen bố mẹ dị hợp tử (lành mang gen bệnh Aa), trường hợp xác xuất bị bệnh cảu 25% Bố mẹ bị bệnh xác xuất bị bệnh 100% Hôn nhân đồng huyết thống làm tăng khả xuất bệnh gia đình Một số bệnh di truyền lặn NST thường gây ra: +Bệnh Beta Thalassemia: Bệnh Thalassemia bệnh thiếu máu tan máu di truyền -Nguyên nhân: đột biến Gen B- globin nắm cánh ngắn NST 11 qui định (11p15.5), gây giảm tổng hợp chuỗi B globin Triệu chứng lâm sàng: Dựa vào biểu lâm sàng, bệnh Beta Thalassemia chia làm thể chính: -Thể nhẹ: người dị hợp tử với đột biến gen Hbb, gây thiếu máu nhược sắc cơng thức máu, thường khơng có biểu lâm sàng, thể phát triển bình thường -Thể nặng: hay cịn gọi thể Cooley, người đồng hợp tử với đột biến di hợp tử kép hai đột biến khác nhau, biểu thiếu máu nặng, phụ thuộc vào việc truyền máu thải sắt suốt đời + Teo tuỷ (Spinal muscular atrophy - SMA) bệnh thần kinh cơ, di truyền lặn đột biến gene nhiễm sắc thể thường Tỷ lệ mắc bệnh 1/10.000 trẻ đẻ sống tỷ lệ người mang gene bệnh 1/50 Bệnh SMA đặc trưng suy yếu gốc chi đối xứng thoái hoá tuần tiến tế bào sừng trước tuỷ sống SMA chia thành ba thể lâm sàng dựa vào tuổi khởi phát bệnh mức độ nặng bệnh: thể nặng, thể vừa thể nhẹ tương đương với SMA type I, II III Triệu chứng lâm sàng: Loại trừ bệnh nhân có biểu giảm trương lực toàn thân nguyên nhân khác: tổn thương não, bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Prader Willi…)… * SMA type I (Bệnh Werdnig-Hoffmann, OMIM 253300): Bệnh xuất trước tháng tuổi Trẻ có biểu khó thở, khó nuốt, giảm trương lực tồn thân nặng, phản xạ gân xương, co (lưỡi, mặt), không tự ngồi Trẻ phát triển tinh thần bình thường * SMA type II (OMIM 253550): Bệnh xuất trước 18 tháng tuổi Trẻ có biểu giảm trương lực cơ, chậm phát triển vận động, ngồi khơng đứng Có biến chứng cong vẹo cột sống nuốt khó Trẻ phát triển tinh thần bình thường * SMA type III (Bệnh Kugelberg-Welander, OMIM 253400): Bệnh xuất sau tuổi Trẻ chậm phát triển vận động, tự muộn Có biểu yếu gốc chi, co rút cơ, cong vẹo cột sống Trẻ phát triển tinh thần bình thường +Thiếu hụt citrin (Citrin deficiency) bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, đột biến gen SLC25A13 nằm cánh dài NST số qui định (7q21.3) Citrin - protein vận chuyển Aspartate-Glutamate (Aspartate Glutamate Carrier), đóng vai trị thiết yếu trình tổng hợp ure kênh vận chuyển aspartatemalate (aspartate-malate shuttle-MA shuttle) Sự thiếu hụt Citrin ảnh hưởng đến trình tổng hợp protein, tái tạo glucose sinh tổng hợp nucleotit Ở khu vực Đông Á, tần suất người mang gen bệnh quần thể không đồng đều: Nhật Bản: 1/65; Trung Quốc: 1/63; Hàn Quốc: 1/108 Hiện chưa có nghiên cứu tần suất người mang gen bệnh Việt Nam Triệu chứng lâm sàng: Thiếu hụt Citrin chia thành hai thể lâm sàng dựa vào độ tuổi khởi phát: • Viêm gan ứ mật sơ sinh (Neonatal intrahepatic cholestatic hepatitis caused by citrin deficiency - NICCD) • Tăng citrullin typ II khởi phát tuổi trưởng thành (Adult-onset type II Citrullinemia - CTLN2) + Bệnh phêninkêtô niệu: Do đột biến gen lặn mã hóa enzim chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirơzin pheninalanin tích tụ gây độc cho thần kinh Bệnh gặp nam nữ c Di truyền trội nhiễm sắc thể X: Các đặc điểm: Bệnh biểu kiểu gen XAXA, XAXa, XAY Tỷ lệ mắc bệnh nữ nhiều nam Cây gia hệ có dạng chiều dọc, di chuyền chéo theo kiểu bố truyền cho gái, mẹ truyền cho trai Bố mẹ khỏe khơng có bệnh trừ trường hợp khơng có xâm nhập Bố bị bệnh, mẹ khỏe tất gái bị bệnh mức độ khác tất trai bình thường Bố khỏe, mẹ bệnh 50% (trai gái) bị bệnh Một số bệnh di truyền trội NST X: +Bệnh còi xương kháng vitamin D: giảm phosphat máu bệnh mà thận bị suy giảm khả tái hấp thu phosphat, dẫn đến việc cốt hóa bất thường làm xương bị cong bị biến dạng Đây bệnh mà người nữ có khả mắc bệnh cao nam +Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: hội chứng di tuyền thể chậm trí người bệnh Hội chứng gặp với tỉ lệ 1/4000 nam 1/8000 nữ Ở người nữ , mức độ chậm trí có xu hướng nhẹ thay đổi mức độ biểu nhiều người nam +Bệnh thiếu men răng: dẫn tới xỉn men d Di truyền lặn nhiễm sắc thể X: Các đặc điểm: Bệnh biểu trạng thái gen đồng hợp tử lặn XaXa Bệnh thường gặp nam nhiều nữ Cây gia hệ có dạng chiều ngang , cách quãng hệ Gen di truyền chéo theo kiểu bố truyền cho gái mẹ truyền cho trai Bố mẹ bệnh tất trai gái bị bệnh Bố mẹ khỏe mà có trai bệnh kết luận mẹ có kiểu gen X AXa (người lành mang gen bệnh) Bố bệnh, mẹ khỏe tất trai bình thường, tất gái mang gen bệnh Nếu mẹ mang gen bệnh 50% (gái trai) bị bệnh Một số bệnh di truyền lặn NST X: +Bệnh mù màu: rối loạn khả nhìn màu sắc Trong quần thể người bị mù màu lục, mù màu đỏ gặp khoảng 7-9% man giới người da trắng xấp xỉ 1% nữ giới +Bệnh thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase: có tần số bệnh 24% phụ nữ da đen +Bệnh da vẩy cá: xuất sớm sau sinh, bệnh có biểu lâm sàng đặc trưng vẩy da nhiều màu, màu nâu bẩn gáy, chi, thân mơng Bệnh gặp nam với tỷ lệ mắc phải 1/2000-6000 Bệnh có ổ gen Xp22.32 NST X Bệnh sinh thiếu hụt men Steroid sulfatase Bệnh da vẩy cá e Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y: gen bệnh nằm nhiễm sắc thể Y biểu gen trội khơng có alen Y Bệnh di truyền theo kiểu toàn nam (di truyền giới), bố truyền gen cho trai Một số bệnh gặp: Bệnh dày sừng lòng bàn tay Tật nhiều lông mọc vành tai 10 Tật màng ngón Bệnh nhiễm sắc thể: a Bệnh đa bội: bệnh số lượng nhiễm sắc thể (3n), bốn (4n),…hay nhiều lần nhiễm sắc đơn bội (n) b Bệnh lệch bội bệnh thừa thiếu nhiều nhiễm sắc thể Một số bệnh: +Hội chứng Down thể thừa nhiễm sắc thể 21, nghĩa bệnh nhân có 47 nhiễm sắc thể, có nhiễm sắc thể số 21 (46, XY XX, +21) Biểu lâm sàng hội chứng Down: mặt đặc trưng, chậm phát triển trí tuệ, thường có dị tật bẩm sinh kèm theo như: tim bẩm sinh (thông liên thất, thông liên nhĩ, ống động mạch…), dị tật đường tiêu hóa (khơng hậu mơn, phình đại tràng bẩm sinh…) 11 +Hội chứng Patau (Trisomie 13): tỷ lệ mắc 1/5000-1/10000 trẻ sơ sinh Biểu lâm sàng nặng nề, mặt bất thường, đa dị tật, tiên lượng nặng thường tử vong năm đầu +Hội chứng Edwards (Trisomie 18): tỷ lệ 1/4000- 1/8000 Trẻ sinh thường nhẹ cân, sinh non, mặt bất thường, đa dị tật bẩm sinh, bàn tay đặc biệt: ngón quặp vào lịng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ trùm lên ngón nhẫn (những dấu hiệu thấy siêu âm trước sinh), bàn chân vẹo Tiên lượng xấu, thường chết sau đẻ trung bình 10 tuần sau đẻ 12 c Sai lệch cấu trúc : bệnh sai lệch vế cấu trúc nhiễm sắc thể gây Ví dụ: đoạn, đảo đoạn, chèn đoạn, chuyển đoạn Một số bệnh: +Hội chứng Williams (WS) chứng bệnh nhiễm sắc thể (NST) bị bất thường: người bệnh có đủ số NST 23 cặp, NST số bị đoạn nên tế bào thiếu số gen, thiếu gen tạo chất elastin protein có tính co giãn tăng sức mạnh Thành mạch máu bệnh nhân thiếu chất elastin nên khơng có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc tim mạch, chậm phát triển trí tuệ +Bệnh ung thư máu: đột biến đoạn NST 21 22, đột biến NST thường nên biểu nam nữ +Hội chứng tiếng mèo kêu: dạng đột biến cấu trúc NST dạng đoạn NST số Bệnh đa yếu tố: Là bệnh tương tác nhiều gen bị tổn thương với yếu tố môi trường, chủ yếu bệnh thường gặp dị dạng bẩm sinh Ví dụ: chẻ vịm hầu, tim bẩm sinh,… Bệnh đột biến tế bào sinh dưỡng: ung thư 13 B PHÂN LOẠI THEO TỈ TRỌNG MƠI TRƯỜNG-DI TRUYỀN: Ta có loại bệnh: Bệnh di truyền, khơng có ảnh hưởng mơi trường Bệnh yếu tố di truyền qaun trọng , có ảnh hưởng mơi trường Bệnh yếu tố di truyền môi trường ảnh hưởng Bệnh chủ yếu yếu tố môi trường Bệnh yếu tố môi trường, yếu tố di truyền 14 PHẦN 2: UNG THƯ I Ung thư gì? Ung thư (cancer) tên dùng chung để mơ tả nhóm bệnh phản ảnh thay đổi sinh sản, tăng trưởng chức tế bào Các tế bào bình thường trở nên bất thường (đột biến) tăng sinh cách không kiểm sốt, xâm lấn mơ gần (xâm lấn cục bộ) hay xa (di căn) qua hệ thống bạch huyết hay mạch máu Di nguyên nhân gây tử vong ung thư Những thuật ngữ khác ung thư khối u ác tính tân sinh ác tính (malignant neoplasm) Ung thư khơng bệnh mà nhiều bệnh Có 100 loại ung thư khác Các tế bào ung thư quan sát kính hiển vi Nguyên nhân gây ung thư: Ung thư xuất phát từ tế bào đơn lẻ, đơn vị sống Sự chuyển dạng từ tế bào bình thường thành tế bào ung thư trình nhiều giai đoạn, từ tổn thương tiền ung thư đến khối u ác tình Những thay đổi kết tương tác yếu tố di truyền người ba loại tác nhân bên ngoài, bao gồm: • • • Các tác nhân sinh ung vật lý, tia cực tím xạ ion hóa Các tác nhân sinh ung hóa học, a-mi-ăng (asbestos), thành phần khói thuốc lá, aflatoxin (một chất nhiễm bẩn thức ăn), arsenic (một chất nhiễm bẩn nước uống) Các tác nhân sinh ung sinh học, nhiễm trùng số virus, vi khuẩn hay ký sinh trùng Có nhiều chế gây nên đột biến, bao gồm loại bỏ đoạn lớn nhỏ DNA, đảo đoạn, chuyển vị, tạo vòng dẫn tới cắt bỏ trình tự v.v Nguyên nhân khởi đầu cho chế xạ cực tím chất hóa học gen ung thư 15 virus Nhưng với hầu hết trường hợp ung thư việc xác định nguyên nhân sơ sài Cũng có khả là, thực phẩm ngun nhân thuộc mơi trường giữ vai trị chủ chốt Tuy nhiên, mối liên hệ nguyên nhân hiệu ứng khó chứng minh cách rành mạch, từ lúc khởi đầu khối u tới lúc có biểu lâm sàng khoảng thời gian dài II Tại ung thư mang tính di truyền? Đi sâu vào nghiên cứu dịch tễ học, chứng liên quan khối u di truyền ngày nhiều Người ta khám phá rằng, số nhóm người gia đình, tồn “tính tụ tập gia đình” loại ung thư Theo tiến triển nghiên cứu phân tử sinh học tế bào khối u, chứng minh thành viên gia đình tồn loại khuynh hướng ung thư - mát tính tổng hợp gen ức chế ung thư Hiện tượng làm cho chức tế bào thể nhóm người đặc thù tác dụng nhiều lần nhân tố gây ung thư nhân tố thúc đẩy dễ xảy đột biến ung thư so với người khác Hiện tượng di truyền thể sao? Giữa ung thư, gen đột biến liên quan có mối quan hệ mật thiết với Tế bào ung thư di truyền lưu lại thể hệ sau dạng tế bào mầm Theo thời gian chất xúc tác trình sống, tế bào phát sinh đột biến, kết hệ sau mắc bệnh kế thừa từ cha mẹ Ví dụ bệnh ung thư vú, ung thư vú có khuynh hướng di truyền định Hiện tượng ung thư vú “tụ tập” số gia đình đó, tính nguy mắc bệnh “thân thuộc cấp 1” (người gia đình) cao đến 50%, họ hàng xa nguy mắc bệnh Điều tra dịch tễ học khám phá rằng: người nhóm “thân thuộc cấp 1” có nguy mắc ung thư vú tăng gấp 2, lần so với người bình thường; phụ nữ có bà mẹ chị em có người mắc ung thư vú, nguy mắc bệnh cao Hiện tượng khuynh hướng di truyền biểu hiện: người mắc ung thư vú hai bên có tỉ lệ mắc bệnh cao so với họ hàng người mắc ung thư vú bên; người mắc ung thư vú trước mãn kinh có tỉ lệ mắc bệnh cao gấp lần so với người nhóm “thân thuộc cấp 1”; người mắc ung thư vú sau mãn kinh, có nguy mắc bệnh tăng gấp lần so với người nhóm “thân thuộc cấp 1” Hơn nữa, hệ thứ hai người bệnh ung thư vú độ tuổi xảy ung thư vú sớm khoảng 10 năm so với người bình thường, bộc phát nhiều trước mãn kinh Từ phân tích độ tuổi mắc bệnh, độ tuổi nhỏ, thân thuộc có nguy mắc bệnh lớn; nhóm người bị hại nhiều, thân thuộc có nguy lớn 16 Khuynh hướng mắc bệnh không liên quan đến “mẫu hệ”, mà liên quan đến “phụ hệ” Người mẹ chưa mắc ung thư vú, chị em (của bạn) có hai người mắc ung thư vú, bạn có nguy mắc bệnh gấp lần so với người khác Dù cho nghiên cứu gen di truyền có tiến triển lớn, nhiều nghiên cứu cho thấy khối u loại bệnh nhiều gen nhiều nguyên nhân; nhiều giai đoạn nhiều đột biến gây nên, tuyệt không ngun nhân bên ngồi (như môi trường gây ung thư…) đơn độc gây ra, mà hậu nhiều nhân tố giao thoa; tác dụng lẫn Phải nói tác dụng nhiều tầng nhân tố di truyền nhân tố gây ung thư, nhân tố thúc đẩy ung thư rốt hình thành đột biến ung thư Nói cách khác, ung thư vú không di truyền trực tiếp mà loại “tố chất” di truyền, tức nhân tố dễ mắc ung thư vú, chất bệnh Do vậy, ung thư vú loại bệnh di truyền không tránh khỏi, thân thuộc người bệnh ung thư vú không hẳn mắc bệnh, có khả mắc ung thư vú nhiều so với người khác mà Ung thư vú bệnh ung thư phổ biến phụ nữ Theo số liệu thống kê chưa đầy đủ Hội Phòng chống ung thư Việt Nam, tỉ lệ ung thư vú chiếm 24,8% ca ung thư, năm có thêm khoảng 7000 người bị ung thư vú Một số bệnh ung thư có nguy di truyền cao: +Ung thư buồng trứng: Ung thư buồng trứng thường xảy gia đình có thành viên có nguy cao ung thư buồng trứng, ung thư vú, ung thư nội mạc tử cung (như bất thường gen BRCA) nguy cao ung thư đại trực tràng Những phụ nữ có chị em gái mẹ bị bệnh nguy bị bệnh tăng lên 20 lần Loại ung thư thường xảy gia đình có tiền sử ung thư vú ruột kết 17 Đây dạng di truyền trội nhiễm sắc thể thường, tức đột biến gen có khả làm tăng nguy mắc bệnh, tỉ lệ đột biến truyền lại cho hệ 50% Ung thư buồng trứng loại ung thư thường gặp phụ nữ Việt Nam, với tỉ lệ mắc bệnh 6/100000 Với tăng trưởng ác tính buồng trứng, bệnh gây nguy tử vong cao đa số trường hợp phát bệnh đến đến giai đoạn cuối Trong số loại ung thư buồng trứng, ung thư biểu mô dạng phổ biến có đến 25% trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền Các nguyên nhân gây bệnh: Tuổi tác: Những phụ nữ 50 người có nguy mắc ung thư buồng trứng cao Khoảng 50% ung thư buồng trứng chẩn đoán phụ nữ độ tuổi 60 Điều khơng có nghĩa bệnh không xảy với phụ nữ độ tuổi thấp Tiền sử gia đình: Nếu gia đình bạn có tiền sử người mắc ung thư buồng trứng, ung thư vú hay ung thư đại tràng, khả mắc ung thư buồng trứng bạn cao Sinh đẻ kinh nguyệt: Những phụ nữ chưa sinh đẻ có nguy mắc ung thư buồng trứng cao hơn, tương tự với phụ nữ có kinh nguyệt sớm (trước tuổi 12), mãn kinh muộn (sau 50 tuổi) Sử dụng thuốc: Sử dụng số liệu pháp hormone sau mãn kinh, hay sử dụng biện pháp điều trị vô sinh (trong thời gian dài, với số lượng lớn) làm tăng nguy ung thư buồng trứng Mặt khác, số nghiên cứu rằng, thuốc tránh thai có khả giảm nguy Một số nguyên nhân khác: hút thuốc lá, béo phì, dùng vịng tránh thai, hội chứng buồng trứng đa nang nguyên nhân dẫn tới ung thư buồng trứng 18 Các triệu chứng: Mệt mỏi Đau vùng xương chậu Táo bón Chán ăn Đi tiểu nhiều Đầy Và số bệnh ung thư khác như: ung thư dày, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư phổi… 19 20 Những xét nghiệm chẩn đốn ung thư: Với việc áp dụng phát triển khoa học kỹ thuật xét nghiệm, Việt Nam thực xét nghiệm chẩn đốn ung thư từ sớm mà biết như: - Xét nghiệm chẩn đoán sớm ung thư gan (xét nghiệm máu - AFP) - Xét nghiệm chẩn đoán sớm ung thư đường tiêu hóa (xét nghiệm máu - CEA) - Xét nghiệm chẩn đoán sớm ung thư tuyến tụy (xét nghiệm máu - CA19-9) - Xét nghiệm chẩn đoán sớm ung thư dày (xét nghiệm máu - CA72-4) - Xét nghiệm chẩn đốn sớm ung thư vịm họng (xét nghiệm máu - SCC) - Xét nghiệm chẩn đoán sớm ung thư cổ tử cung (xét nghiệm dịch âm đạo - Pap’ smear) - Xét nghiệm chẩn đoán sớm ung thư buồng trứng (xét nghiệm máu - CA125) - Xét nghiệm chẩn đoán sớm ung thư vú (xét nghiệm máu - CA153, HE4) Lời khuyên cho sống lành mạnh: Tránh hút thuốc khói Giảm tiêu thụ rượu thức uống có cồn Mặc quần áo kín nắng, tránh ánh nắng mặt trời trực tiếp vào buổi trưa, dùng quần áo thiết kế đặc biệt chịu ánh nắng mặt trời, sử dụng kem chống nắng Khơng sử dụng phịng tắm nắng (tanning bed) dùng tia tử ngoại Bảo vệ bạn chống lại bệnh nhiễm trùng gây ung thư Vận động tập thể dục thường xuyên Hàng ngày dùng nhiều loại trái tươi, rau salad Tránh thừa cân Khi khát, ưu tiên dùng nước thường trà không đường 10 Thường xuyên kiểm tra sức khỏe xét nghiệm sàng lọc sớm bác sĩ 21 PHẦN 3: TỔNG KẾT Cho đến nay, biết bệnh ung thư, tiểu đường có phần nguyên nhân di truyền, cha mẹ mắc bệnh khả bị bệnh cao gia đình khác Do ngồi phịng khám bệnh tổng qt, cịn thay đổi sức khỏe cách khám bệnh tiền nhân tìm hiểu tiền sử bệnh tật gia đình Một bảng theo dõi bệnh sử hồn chỉnh cần bao gồm thơng tin từ cá nhân ba hệ gia đình, bao gồm cái, anh chị em ruột, cha mẹ, dì chú, anh em họ ơng bà Khi biết nguyên nhân gây bệnh có cách phịng ngừa điều trị kịp thời Ngồi ra, mặt tinh thần, nghiên cứu nhà khoa học Anh tìm chứng chắn cho thấy biến thể gen nguyên nhân gây bệnh trầm cảm người Do người thân gia đình có tiền sử bệnh trầm cảm, hưng cảm, rối loạn tâm thần bạn phải ý xem trẻ nhỏ có tình trạng lo lắng, giảm tập trung, chán ăn hay không Đồng thời bạn cần thực biện pháp phòng tránh stress sau: trì nếp sống ngủ đủ ngày; nói chuyện với người xung quanh; tập thể dục luyện tập giảm căng thẳng làm giảm mức cortisol, chất sản sinh từ tuyến thượng thận thời gian căng thẳng, làm tăng huyết áp, tăng mức đường huyết giảm khả miễn dịch thể, gây tổn thương nhiều quan; tập thiền làm lọc tâm hồn; cười nhiều tiếng cười kích thích giải phóng endorphin, có tác dụng giảm đau hiệu quả; massage vừa giúp bạn thư giãn giảm căng thẳng bắp, vừa ảnh hưởng tích cực đến nồng độ hormon thể Như vậy, thấy tầm quan trọng tinh thần biểu bệnh Do đó, cần trì tinh thần lạc quan lối sống khỏe mạnh giúp ngăn ngừa giảm bớt triệu chứng bệnh 22 TÀI LIỆU THAM KHẢO Di truyền y học Nguồn: slideshare.net Đại cương bệnh lý di truyền Nguồn: yduoctinhhoa.com Khái quát bệnh di truyền Nguồn: nhipcauyeuthuong.com 10 loại ung thư có tính di truyền cao Nguồn: Trí Thức Trẻ Các loại bệnh ung thư có tính di truyền cao Nguồn: Kiến Thức 23 ... giống ấy? Đó di truyền Di truyền tượng chuyển tính trạng bố mẹ cho thơng qua gen bố mẹ Nhưng di truyền làm nên thú vị cả, gen di truyền bị biến đổi gây nên bệnh lý người.Có nhiều bệnh di truyền có... bệnh di truyền thơng qua kiểu hình, sở di truyền, triệu chứng mắc bệnh,…để có can thiệp lúc cho người bệnh hay cho họ lời khuyên đắn PHẦN 1: BỆNH LÝ DI TRUYỀN I BỆNH LÝ DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: Bệnh di. .. hợp, bệnh di truyền xảy tương tác môi trường yếu tố di truyền Tùy theo ảnh hưởng yếu tố nhiều (môi trường hay di truyền) mà có: • Các bệnh đơn di truyền Hoặc • Bệnh vừa mơi trường vừa di truyền