Bệnh vi sỏi phế nang và các trường hợp lâm sàng

BỆNH VI SỎI PHẾ NANG MỘT SỐ CA LÂM SÀNG TẠI TT HÔ HẤP – BV BẠCH MAI ĐẠI CƯƠNG Vi sỏi phế nang: gặp  Bệnh đặc trưng di truyền gen lặn liên quan lắng đọng phần tử canci hóa lòng phế nang  X quang: tổn thương nặng nề Lâm sang: triệu chứng  Korean J Radiol 2013;14(5):859-862 CƠ CHẾ BỆNH SINH  Đột biến gen SLC34A2 chi phối việc vận chuyển Phosphate Thường có mặt phế bào type II Kashyap S, Mohapatra PR Pulmonary alveolar microlithiasis Lung India 2013 Apr;30(2):143-7 doi: 10.4103/0970-2113.110424 http://surgpathcriteria.stanford.edu/lung/pulmonary-alveolar-microlithiasis/ LÂM SÀNG  Tiến triển chậm, từ từ  Khoảng 50% số BN phát khám sang lọc toàn gia đình  Hầu hết BN triệu chứng, bệnh lan rộng  Tuổi phát bệnh: khoảng 30 Có thể thấy trẻ em  Diễn biến dần đến suy hô hấp  Không có biện pháp điều trị (ngoại trừ ghép phổi) X QUANG PHỔI  X quang • Tổn thương phổi dạng “bão cát” • Tập trung chủ yếu vùng phổi  CLVT ngực • Tổn thương tỷ trọng vôi, lan tràn khắp hai bên phổi • Dày vôi hóa màng phổi, vách liên thùy phổi, bó mạch - PQ • Các ổ kính mờ, đông đặc • Các kén sát MP MÔ BỆNH HỌC Chẩn đoán thường không cần MBH: hầu hết dựa không tương xứng: lâm sàng – x quang  Có thể thấy vi sỏi BAL, đờm  Sinh thiết: hình lấp đầy phế nang hạt cần canci hóa  • Kích thước: 250-750 micron, tới mm • Vôi hóa • Thành phần calcium phosphate • Giai đoạn muộn: tập trung nhiều màng phổi, vùng cạnh phế quản – mạch máu • Có thể thấy xơ hóa, vôi hóa nhiều giống sỏi BỆNH ÁN BN nam, 16 tuổi  Phát bất thường phổi khám đau khớp  MỘT SỐ XN KHÁC • • • • • Nội soi PQ: bình thường Các XN nấm, lao: âm tính Kháng thể kháng nhân, kháng DsDNA: âm tính CNHH: SVC: 82%; FEV1: 89%; FEV1/FVC: 99% Giải phẫu bệnh: hình vi soi phế nang BỆNH NHÂN  Khám sức khỏe phát tổn thương phổi kẽ  Khám phổi: bt  CNHH: Rối loạn thông khí hạn chế: SVC: 67%; FEV1: 76%; FEV1/FVC: 86% KẾT LUẬN  Bệnh gặp Do đột biến gen SLC34A2  Lâm sàng: nghèo nàn  X quang: tổn thương lan tỏa  Biện pháp điều trị tại: điều trị triệu chứng TRÂN TRỌNG CẢM ƠN! [...]... • Nội soi PQ: bình thường Các XN về nấm, lao: âm tính Kháng thể kháng nhân, kháng DsDNA: âm tính CNHH: SVC: 82%; FEV1: 89%; FEV1/FVC: 99% Giải phẫu bệnh: hình vi soi phế nang BỆNH NHÂN 2  Khám sức khỏe phát hiện tổn thương phổi kẽ  Khám phổi: bt  CNHH: Rối loạn thông khí hạn chế: SVC: 67%; FEV1: 76%; FEV1/FVC: 86% KẾT LUẬN  Bệnh hiếm gặp Do đột biến gen SLC34A2  Lâm sàng: nghèo nàn  X quang: