SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH - Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh bệnh nội tiết thường gặp tuyến giáp sản xuất hormon không đầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá trình sinh trưởng thể Chẩn đoán 1.1.Lâm sàng: Trẻ bú mẹ: Tiêu chuẩn chẩn đoán sớm lâm sàng stt Biểu lâm sàng yếu tố nguy Điểm Phù niêm có mặt đặc biệt Da vân tím Thoát vị rốn Thóp sau rộng >0,5 cm Chậm lớn Chậm phát triển tinh thần, vận động Táo bón kéo dài Vàng da sinh lý kéo dài >30 ngày Thai già tháng >42 tuần Cân nặng đẻ to >3,5kg Tổng số điểm 12 Nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh >4 -Trẻ lớn: Lùn không cân đối Biểu phù niêm: Bộ mặt đặc biệt (hai má phị, mi mắt nặng, lưỡi dày, mũi tẹt), tiếng khóc nói khàn Chậm phát triển tinh thần vận động Các triệu chứng khác: Da vàng sáp lạnh.Tóc khô, thưa dễ gãy, giảm trương lực cơ, táo bón kéo dài, giả phì đại bắp… 1.2 Xét nghiệm TSH ≥ 20 µ UI (bình thường: 0-5µ UI) T4180nmol/l liều cao kéo dài dẫn đến xương sọ đóng kín, tuổi xương phat triển nhanh so với tuổi thực có tượng loãng xương Chưa đủ liều điều trị: TSH tăng cao không thường xuyên, T4 bình thường ậ bệnh nhân trình uống T4 không đầy đủ không thường xuyên để ức chế TSH trở bình thường Tiên lượng: Tốt: Nếu phát điều trị suy giáp trạng bẩm sinh giai đoạn sơ sinh Trẻ phát triển hoàn toàn bình thường thể lực tinh thần kinh Tương đối tốt: Nừu điều trị suy giáp trạng bẩm sinh năm đầu sống Dè dặt: Nếu trẻ phát điều trị sau năm tuổi, thể lưc trẻ phát triển gần trẻ tuổi bị chậm phát triển tinh thần Không phát điều trị suy giáp trạng bẩm sinh: Trẻ bị tàn phế thể lực vĩnh viễn thiểu trí tuệ