công thức sinh học 12 ôn thi thpt quốc gia

HỆ THỐNG CÔNG THỨC SINH HỌC 12 CƠ BẢN CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Phân tử ADN 1.1 Tương quan chiều dài L, số nucleotit N, khối lượng M, chu kỳ xoắn C Mỗi nucleotit có kích thước trung bình 3,4 Å có khối lượng 300 đvC, vịng xoắn gen có 20 nucleotit chiều dài 34 Å 2.L N Chiều dài L = 3,4 x (Å) ⇒ N = (Nu) 3, Khối lượng gen M = N x 300 (đvC) ⇒ N = Chu kỳ xoắn gen C = M (Nu) 300 L N = (chu kỳ) 20 3, ×10 Đơn vị thường dùng: 1Å = 10-1 nm =10-4 µm =10-7 mm =10-10 m 1.2 Tương quan loại nucleotit gen * Xét mạch gen: Trong ADN, mạch liên kết theo nguyên tắc bổ sung nên số nucleotit chiều dài mạch N A =100% + T + G1 + X1 = T + A2 + X2 + G2 = mạch 1: A1 T1 G1 X1 ADN mạch12:mạch, T2 A2A Xvà G T G X không liên kết theo nguyên tắc bổ sung nên Trong không thiết phải Sự bổ sung có mạch: A mạch bổ sung với T mạch kia, G mạch bổ sung với X mạch Do đó, số nucleotit loại mạch số nucleotit loại bổ sung mạch N N N N A1 = T = A1%; T1 = A2 = T1% ; G1 = X2 = G1%; X1 = G2 = X1% 2 2 * Xét mạch gen: - Số nucleotit loại gen số nucleotit loại mạch không bổ sung cho nhau: A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = T2 + A2 G = X = G + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2 A+G =1 + Theo NTBS, A = T G = X ⇒ T+X N + N = 2A + 2G ; A + G = T + X = A = T = A%.N = T%.N G = X = G%.N = X%.N A G ; G% = X% = A% + G% = 50% N N A % + A2 % T1 % + T2 % G %1 + G2 % X % + X2% A% = T% = = ; G% = X% = = 2 2 N %( A + G + T + X) = 100% ⇒ %(A + G) = %(T + X) = 50% = 1.3 Mã di truyền – mã ba - Tỉ lệ % loại nucleotit gen: A% = T% = - Mạch gốc gen: 3’ TAX………………………ATT (hoặc ATX, AXT) 5’ - Mã mở đầu: 3’TAX5’ (mã hóa aa fMet – sv nhân sơ Met – sv nhân thực) - Mã kết thúc: 3’ATT5’, 3’ATX5’, 3’AXT5’ (khơng mã hóa cho aa nào) - Mã di truyền mã ba: + Trên mạch khn có loại Nu hình thành 13 = loại tổ hợp ba + Trên mạch khn có loại Nu hình thành 23 = loại tổ hợp ba + Trên mạch khn có loại Nu hình thành 33 = 27 loại tổ hợp ba + Trên mạch khn có loại Nu hình thành 43 = 64 loại tổ hợp ba - Trong 64 loại tổ hợp ba, + có 61 ba mã hóa aa (kể ba mở đầu) + lại ba khơng mã hóa cho aa nào: ADN: 3’ATT5’; 3’ATX5’; 3’AXT5’ ⇔ ARN: 5’UAA3’; 5’UAG3’; 5’UGA3’ 1.4 Số liên kết hiđrô - liên kết hoá trị phân tử ADN - Phân tử ADN có mạch liên kết với theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T liên kết (2A 2T); G liên kết với X liên kết (3G 3X) Do đó, số liên kết hiđrơ phân tử ADN là: H = 2A + 3G = 2A + 2G + G = N + G - Trong mạch đơn ADN, nucleotit nối với liên kết cộng hóa trị, nucleotit nối với liên kết cộng hóa trị N N nucleotit nối với - liên kết cộng hóa 2 N – 1) = N - 2 - Trong nucleotit có liên kết hóa trị phân tử đường acid phosphoric Do đó, số liên kết hóa trị đường acid phosphoric N nucleotit là: N N Nếu ta xét phân tử ADN số liên kết hóa trị đường acid phosphoric là: 2( – 1) + N = 2(N – 1) = 2N - 1.5 Cơ chế tự nhân đơi ADN - Tính số nucleotit tự môi trường nội bào cung cấp: + Nếu gen tự nhân đôi lần, mạch ADN tách liên kết với nucleotit tự theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với X Do đó, tổng số nucleotit tự môi trường cung cấp gen tự lần với số nucleotit phân tử ADN: Nmt = N Tương tự, số nucleotit tự loại môi trường cung cấp gen tự lần với số nucleotit loại phân tử ADN: Amt = Tmt = A = T; Gmt = Xmt = G = X + Nếu gen tự nhân đôi n lần, ta tính số ADN (gen con) tạo ra: ADN mẹ qua đợt tự nhân đôi tạo 21 = ADN ADN mẹ qua đợt tự nhân đôi tạo 22 = ADN ADN mẹ qua đợt tự nhân đôi tạo 23 = ADN a.2n Vậy, số phân tử ADN tạo từ a pt ADN mẹ qua n đợt tự nhân đơi là: trị Vì vậy, số liên kết hóa trị nucleotit mạch ADN là: 2( Cơ chế tự nhân đơi ADN tóm tắt qua sơ đồ: AND ban đầu ADN Nhìn vào sơ đồ, ta thấy có ADN cấu thành từ ngun liệu mơi trường nội bào hồn tồn kể từ đợt tự nhân đơi lần phân tử ADN mẹ Vậy, số ADN tạo có mạch 2n – - Tổng số nucleotit có ADN qua n đợt nguyên phân: N.2n - Số nucleotit ban đầu ADN mẹ: N  Số nucleotit tự môi trường nội bào cung cấp qua n đợt tự nhân đơi ADN tổng số nucleotit có ADN qua n đợt nguyên phân trừ số nucleotit ban đầu ADN mẹ Vậy tổng số nucleotit tự cần dùng cho ADN qua n đợt tự nhân đôi là: Nmt = N.2n – N = N.( 2n – 1) Lí luận tương tự, tổng số nucleotit tự loại môi trường nội bào cung cấp cho ADN mẹ qua n đợt tự nhân đôi là: Amt = Tmt = A.( 2n – 1)= T.(2n – 1) Gmt = Xmt = G.(2n – 1) = X.(2n – 1) - Tính số liên kết hiđrơ bị phá vỡ, số liên kết hiđrơ hình thành * Phân tử ADN ban đầu qua đợt tự nhân đôi: + Khi ADN tự nhân đôi, mạch tách ra, liên kết hiđrô bị phá vỡ tác dụng enzyme Do số liên kết hiđrô bị phá vỡ với số liên kết hiđrô ADN Hphá vỡ = HADN = 2A + 3G + Sau mạch ADN tách ra, mạch ADN thu hút nucleotit môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung Do đó, số liên kết hiđrơ hình thành tổng số liên kết hiđrơ ADN Hhình thành = HADN = 2.(2A + 3G) * Phân tử ADN ban đầu qua n đợt tự nhân đôi: Số đợt tự Số gen Số gen môi Số liên kết Số liên kết hiđrô nhân đôi tạo trường cung cấp hiđrơ bị phá vỡ hình thành đợt H 21.H đợt (22 – 1) (22 – 1).H 22.H 3 đợt (2 – 1) (2 – 1).H 23.H n đợt 2n 2n - (2n – 1).H 2n H Phân tử ARN 2.1 Tương quan chiều dài L, số nucleotit N, khối lượng M - ARN phân tử mạch đơn, cấu tạo nucleotit Mỗi nucleotit có kích thước trung bình 3,4 Å N (Å) - Dựa vào khối lượng phân tử gen mạch, ta tính khối lượng phân tử ARN Chiều dài phân tử ARN: LARN = 3,4 x mạch: MARN = N x 300 (đvC) 2.2 Tương quan loại nucleotit ARN - Phân tử ADN gồm mạch, mạch mã hóa mạch khn Trong đó, mạch mã hóa (5’ – 3’) có trình tự giống với trình tự nucleotit mARN, khác bazơ U Mạch khuôn (3’ – 5’) mạch chịu trách nhiệm tổng hợp nên mARN Như vậy, biết trình tự nucleotit mARN ta suy trình tự mạch khn mạch mã hóa ADN ngược lại - ARN thường gồm loại nucleotit A, U, G, X tổng hợp từ mạch khn ADN theo ngun tắc bổ sung Vì vây, số nucleotit ARN số nucleotit mạch ADN N rA + rU + rG + rX = = 100% - Mối liên hệ số lượng, tỉ lệ loại nucleotit ARN số lượng, tỉ lệ loại nucleotit ADN thể hiện: A = T = rA + rU G% = X% = A% = T% = G = X = rG + rX 2.3 Qua nhiều lần phiên mã (sao mã) Số phân tử ARN = số lần phiên mã = k ∑ ∑ ∑ ;∑ ∑ rNtd = k.rN = k rAmt = k.rA = k.Tkhuôn ; rUmt = k.rU = k.Akhuôn rGmt = k.rG = k.Xkhuôn rXmt = k.rX = k.Gkhuôn N Phân tử protein Phân tử ADN phân tử sợi kép, sợi khn có chiều 3’→ 5’ sợi làm khn tổng hợp phân tử ARN; mARN (5’→ 3’) chịu trách nhiệm tổng hợp nên chuỗi pôlipeptit  protein Phân tử mARN có trình tự giống sợi mã hóa khác bazơ T U Do đó, biết trình tự nucleotit sợi mã hố ADN, ta biết trình tự nucleotit phân tử ARN tương ứng Ví dụ: Sợi mã hóa ADN: 5’ ATT AGX XXX GGX AAG 3’ Trình tự mARN: 5’ AUU AGX XXX GGX AAG 3’ N 3.1 Tính số mã hóa aa (gen khơng phân mãnh): Số ba mật mã ADN: 2.3 3.2 Tính số chuỗi pôlipeptit (số phân tử protein) tạo thành: * Gọi m: số phân tử mARN r: số ribôxom trượt qua mARN - Nếu có r ribơxom trượt qua không lặp lại phân tử mARN  số chuỗi pơlipeptit có trình tự aa giống = r.1 = r - Nếu có r ribơxom trượt qua lặp lại k lần phân tử mARN  số chuỗi pơlipeptit có trình tự aa giống = r.k.1 = r.k - Nếu có r ribơxom trượt qua lặp lại k lần m phân tử mARN  số chuỗi pơlipeptit có trình tự aa khác = r.k.m * Trong tế bào có 20 loại aa khác nhau, riêng tổ hợp 20 loại aa có tới 20! = 1.2.3…19.20 cách xếp khác Tổng quát: Gọi n số phân tử, Pn số hoán vị n phần tử Số cách xếp khác phân tử n: Pn = n! = n.(n-1) 2.1 3.3 Tính số axit amin môi trường cung cấp tổng hợp nên protein (sinh vật nhân sơ) - Giả định chuỗi pơlipeptit hình thành nên phân tử protein Do đó, số axit amin môi trường cung cấp tổng hợp chuỗi pôlipeptit là: aamt = N - (aa) 2.3 - Số acid amin tự tổng hợp nên phân tử protein hoàn chỉnh là: aamt = N - (aa) 2.3 - Số liên kết peptit phân tử protein = số acid amin cấu tạo nên pt protein hoàn chỉnh – = N 2.3 -3 Nguyên phân – giảm phân – thụ tinh 4.1 Nguyên phân * Xác định số NST, số cromatit, số tâm động tế bào qua kỳ nguyên phân Kì trước Kì Kì sau Kì cuối Các kì NP 2n kép 2n kép 2.2n đơn 2n đơn Số NST 2.2n 2.2n 0 Số cromatit 2n 2n 2.2n 2n Số tâm động * Tính số tế bào tạo thành Tế bào sinh sản cách phân đôi tạo thành tế bào  số lượng tế bào gấp đôi số lượng tế bào ban đầu Gọi: a số tế bào ban đầu k số đợt nguyên phân liên tiếp tế bào - Trường hợp 1: Tế bào qua đợt nguyên phân + Từ tế bào ban đầu (2n) qua nguyên phân tạo thành 2.1 tế bào con, tế bào 2n + Từ tế bào ban đầu qua nguyên phân tạo thành 2.2 tế bào + Từ a tế bào ban đầu qua nguyên phân tạo thành 2a tế bào - Trường hợp 2: Tế bào qua k đợt nguyên phân + Từ tế bào ban đầu (2n) qua nguyên phân tạo thành 2k tế bào + Từ a tế bào ban đầu qua nguyên phân tạo thành a.2k tế bào + Từ nhiều tế bào ban đầu: a1 tế bào qua k1 đợt nguyên phân  a1.2k1 tế bào a2 tế bào qua k2 đợt nguyên phân  a2.2k2 tế bào  Tổng số tế bào sinh ra: a1.2k1 + a2.2k2 * Tính số NST mơi trường cung cấp cho trình nguyên phân - Số NST ban đầu tế bào mẹ 2n, NST lưỡng bội loài - Từ tế bào mẹ qua đợt nguyên phân đồng nghĩa với đợt tự nhân đôi NST, sở cho tự nhân đôi ADN + Tổng số NST đơn tất tế bào qua k đợt nguyên phân: 2n.2k + Tổng số NST đơn môi trường nội bào cung cấp: 2n.(2k – 1) + Tổng số NST đơn hồn tồn mơi trường nội bào cung cấp: 2n.(2k – 2) - Từ a tế bào mẹ qua k đợt nguyên phân liên tiếp đồng nghĩa với k đợt tự nhân đôi NST, sở cho tự nhân đôi ADN + Tổng số NST đơn tất tế bào qua k đợt nguyên phân: a.2n.2k + Tổng số NST đơn môi trường nội bào cung cấp: a.2n.(2k – 1) + Tổng số NST đơn hồn tồn mơi trường nội bào cung cấp: a.2n.(2k – 2) 4.2 Giảm phân – thụ tinh - Xác định số NST, số cromatit, số tâm động tế bào qua kỳ giảm phân Lần GP I Số NST Số cromatit Số tâm động Kì trước I 2n kép 4n 2n Kì I 2n kép 4n 2n Kì sau I 2n kép 4n 2n Kì cuối I n kép 2n n Kì trước II Kì II Kì sau II Kì cuối II Lần GP II n kép n kép 2n đơn n đơn Số NST 2n 0 Số cromatit 2n n 2n n Số tâm động n - Xác định số giao tử tế bào sinh giao tử giảm phân a) Xác định số giao tử * Ở vùng chín, tế bào sinh dục sơ khai (tế bào sinh tinh) qua giảm phân cho tinh trùng gồm loại X Y có tỉ lệ  Số tinh trùng tạo = số tế bào sinh tinh × - Ở lồi mà đực có kiểu NST giới tính XY  số tinh trùng X hình thành = số tinh trùng Y hình thành - Một tế bào sinh tinh 2n giảm phân tạo tinh trùng, tinh trùng có n NST * Ở vùng chín, tế bào sinh dục sơ khai (tế bào sinh trứng) qua giảm phân cho tế bào trứng X có kích thước lớn tế bào có kích thước nhở gọi thể định hướng sau bị tiêu biến  Số trứng tạo = số tế bào sinh trứng × - Số thể định hướng tạo = số tế bào sinh trứng × - Một tế bào sinh trứng giảm phân tạo trứng (n) thể định hướng Chỉ có trứng có khả thụ tinh gặp tinh trùng, thể định hướng bị tiêu biến a) Xác định số tế bào sinh giao tử - Số tế bào sinh tinh = số tinh trùng tạo : - Số tế bào sinh trứng = số trứng tạo = số thể định hướng : b) Xác định số hợp tử hình thành tỉ lệ thụ tinh - Số hợp tử hình thành qua thụ tinh + Mỗi tế bào trứng kết hợp với tinh trùng để tạo thành hợp tử Số hợp tử hình thành = số tinh trùng thụ tinh = số trứng thụ tinh +1 tinh trùng loại X thụ tinh với trứng tạo thành hợp tử XX tinh trùng loại Y thụ tinh với trứng tạo thành hợp tử XY  Số hợp tử XX = số tinh trùng X thụ tinh  Số hợp tử XY = số tinh trùng Y thụ tinh - Tỉ lệ thụ tinh (hiệu suất thụ tinh) Số tinh trùng thụ tinh + Tỉ lệ thụ tinh tinh trùng = Tổng số tinh trùng tạo thành Số trứng thụ tinh + Tỉ lệ thụ tinh trứng = Tổng số trứng tạo thành c) Xác định số NST môi trường cung cấp cho trình tạo giao tử - Số NST đơn môi trường cung cấp cho tế bào sinh giao tử = số NST đơn tế bào sinh giao tử - Số NST đơn tương đương môi trường nội bào cần cung cấp cho tế bào sinh dục sơ khai để tạo tế bào sinh giao tử tạo giao tử + Nếu có tế bào sinh dục sơ khai qua k đợt nguyên phân liên tiếp: ∑ NST = 2n.(2k – 1) + 2n.2k + Nếu có a tế bào sinh dục sơ khai qua k đợt nguyên phân liên tiếp: ∑ NST = 2n.(2k – 1).a + 2n.2k.a Đột biến gen mã hóa - cặp Nu liền nhau/mạch gốc ADN (3’ 5’) aa/protein - Vì đột biến xảy cặp nucleotit nên cấu trúc gen đột biến tuân theo định luật A+G =1 T+X Dạng đột biến gen Nđb Mất cặp A=T Nbđ - Mất cặp G ≡ X Nbđ - Thêm cặp A=T Nbđ + Thêm cặp G ≡ X Nbđ + Thay cặp A=T  T=A Nbđ G ≡ X  X ≡ G Thay cặp A=T  G ≡ X Nbđ Thay cặp G ≡ X  A=T Nbđ Thay cặp A=T  cặp G ≡ X cặp G ≡ X  cặp A=T Chargaff: A + G = T + X hay Hđb Hbđ - Hbđ - Hbđ + Hbđ + Hbđ Lđb Lbđ – 3.4Å Lbđ – 3.4Å Lbđ + 3.4Å Lbđ + 3.4Å Lbđ Ađb Abđ - Abđ Abđ + Abđ Abđ Gđb Gđb Gđb - Gđb Gđb + Gđb Hbđ + Hbđ - Lbđ Lbđ Abđ – Abđ + Gđb + Gđb - * Dựa vào số axit amin thay đổi => Dạng đột biến gen + Mất aa  gen cặp Nu + Mất aa + aa khác không đổi  gen cặp Nu nằm trọn ba + Mất aa + thay aa  gen cặp Nu nằm ba + Mất aa + thay aa  gen cặp Nu nằm ba + Mất aa + thay aa + số liên kết hiđro giảm  gen cặp Nu (mất cặp A=T cặp G ≡ X) nằm ba + Mất aa + aa khác không đổi  gen cặp Nu nằm trọn ba (mỗi ba cặp Nu) + Mất aa + thay aa  gen cặp Nu nằm ba + cặp Nu nằm trọn ba + Mất aa + thay aa  gen cặp Nu nằm ba ĐỘT BIẾN NST 6.1 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST * Xác định dạng đột biến - Có dạng đột biến cấu trúc NST gồm: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn (chuyển đoạn tương hỗ không tương hỗ) - Mất đoạn làm kích thước NST ngắn lại - Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn, vị trí gen xa khơng làm thay đổi nhóm liên kết gen - Đảo đoạn làm kích thước NST khơng đổi, nhóm liên kết gen không đổi trật tự phân bố gen bị thay đổi - Chuyển đoạn NST làm kích thước NST khơng đổi, nhóm liên kết gen khơng đổi vị trí gen thay đổi - Chuyển đoạn tương hỗ, không tương hỗ làm thay đổi tất gồm: vị trí gen, kích thước, nhóm liên kết gen * Lưu ý: - Tần số đột biến thấp nên xảy vài tế bào số lượng lớn tế bào quan sinh dục tham gia trình giảm phân - Đột biến cấu trúc NST xảy cấp độ tế bào nên quan sát xuất chúng kính hiển vi, cịn đột biến gen khơng 6.2 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST a) Đột biến lệch bội: xác định số NST tế bào thể lệch bội - Thể lệch bội biến đổi số lượng, xảy hay số cặp NST Thể lệch bội gồm dạng: + thể nhiễm (2n-1): cặp tương đồng NST + Thể nhiễm kép (2n-1-1): cặp tương đồng, cặp NST + thể ba nhiễm (2n+1): cặp tương đồng thêm NST + thể ba nhiễm kép (2n+1+1): cặp tương đồng, cặp thêm NST + thể bốn nhiễm (2n+2): cặp tương đồng thêm NST + thể bốn kép (2n+2+2): cặp tương đồng, cặp thêm NST + thể không nhiễm (2n-2): tế bào không mang NST cặp NST tương đồng - Số trường hợp thể lệch bội xảy tế bào: + Thể lệch bội đơn: lệch bội xảy cặp NST: Cn = n + Thể lệch bội kép: tế bào lệch bội nhau: Cn = n(n − 1) - Lệch bội xảy NST thường NST giới tính người: Lệch bội xảy cặp NST giới tính:  Hội chứng siêu nữ 3X (XXX: 2n + 1): 44A + XXX  Hội chứng Claiphentơ (XXY: 2n + 1): 44A + XXY  Hội chứng siêu nam (XYY: 2n + 1): 44A + XYY  Hội chứng Tocnơ (XO: 2n – 1): 44A + XO b) Đột biến đa bội * Thể tự đa bội: Xác định tỉ lệ giao tử thể ba nhiễm: - Thể ba nhiễm tạo loại giao tử gồm loại mang NST loại mang NST - Khi xác định tỉ lệ giao tử AAa, Aaa, aaa, ta dùng sơ đồ hình tam giác (đỉnh cạnh) A a A Cá thể có kiểu gen AAa tạo loại giao tử với tỉ lệ: 2/6A : 1/6a : 2/6Aa : 1/6AA A a a Cá thể có kiểu gen Aaa tạo loại giao tử với tỉ lệ: 1/6A : 2/6a : 2/6Aa : 1/6aa a a a Cá thể có kiểu gen aaa tạo loại giao tử với tỉ lệ: 3/6a : 3/6aa = 1/2a : 1/2aa Xác định tỉ lệ giao tử thể tứ bội: - Thể tứ bội tạo loại giao tử có khả thụ tinh mang NST lưỡng bội 2n - Khi xác định tỉ lệ giao tử AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa, ta dùng sơ đồ hình tứ giác (cạnh) A A Cá thể có kiểu gen AAAa tạo loại giao tử với tỉ lệ: 3/6AA : 3/6Aa = 1/2AA : 1/2 Aa A a A a Cá thể có kiểu gen AAaa tạo loại giao tử với tỉ lệ: 1/6AA : 4/6Aa : 1/6aa A a a a Cá thể có kiểu gen Aaaa tạo loại giao tử với tỉ lệ: 3/6Aa : 3/6aa = 1/2Aa : 1/2aa A a  Biết kiểu gen P, xác định kết qủa lai: bước tiến hành: - Quy ước gen - Xác định tỉ lệ giao tử P - Lập sơ đồ lai suy tỉ lệ gen, tỉ lệ kiểu hình  Biết tỉ lệ phân li kiểu hình hệ sau, xác định kiểu gen thể tứ bội P: - Nếu hệ sau xuất kiểu hình lặn, kiểu gen aaaa hai bên P phải tạo giao tử mang gen aa - Các kiểu gen tạo giao tử aa gồm: AAaa, Aaaa, aaaa với tỉ lệ giao tử aa là: 1/6 ; 1/2; 100% - Dựa vào tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng lặn hệ sau, ta phân tích việc tạo giao tử mang gen lặn aa hệ trước, từ suy kiểu gen tương ứng CHƯƠNG II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN A QUY LUẬT MENĐEN QUY LUẬT PHÂN LI - Cách nhận dạng toán tuân theo quy luật phân li: gen quy định tính trạng nằm NST thường - Xác định phép lai thuận lai nghịch quy luật phân li (hoặc phân li độc lập): + Lai thuận: Cho biết kiểu hình bố mẹ + chủng  kiểu hình đời + Lai nghịch: Cho biết kiểu hình đời  kiểu gen bố mẹ Ví dụ: Lai cặp tính trạng hoa đậu Hà Lan Menđen: Ptc: hoa đỏ x hoa đỏ F1: 100% hoa đỏ  hoa đỏ trội hoàn toàn so với hoa trắng F1 x F1  F2 : đỏ : trắng Cho F2 tự thụ phấn, Menđen nhận thấy hoa trắng cho F3 toàn hoa trắng 2/3 số hoa đỏ F2 sinh F3 75% hoa đỏ : 25% hoa trắng 1/3 số hoa đỏ F2 lại sinh F3 100% hoa đỏ Như vậy, F2 có 1/3 hoa đỏ chủng (= P) : 2/3 hoa đỏ không chủng (≠ P) - Cách viết loại giao tử phép lai cặp tính trạng: + Cơ thể đồng hợp trội AA  loại giao tử A + Cơ thể dị hợp Aa  loại giao tử A a với tỉ lệ + Cơ thể đồng hợp lặn AA  loại giao tử A Ptc: AA x aa Gp: A a F1: 100%Aa F1 tự thụ: Aa x Aa F2: TLKG: 1AA : 2Aa : 1aa TLKH: 3A- (3đỏ) : 1aa (1 trắng) * Trội khơng hồn tồn (bổ sung cho quy luật tính trội Menđen): Là tượng di truyền kiểu hình thể lai F (dị hợp tử) biểu tính trạng trung gian bố mẹ Ví dụ: Cho lai hoa phấn chủng: hoa đỏ với hoa trắng  F1 thu 100% hoa hồng F1 tự thụ  F2: 25% hoa đỏ : 50% hoa hồng : 25% hoa trắng (TLKG = TLKH = : : 1) * Lai phân tích: phép lai thể mang tính trạng trội với thể mang tính trạng lặn để kiểm tra kiểu gen thể đem lai + Nếu đời thu 100% kiểu hình trội cá thể đem lai phân tích đồng hợp trội + Nếu đời phân tính kiểu hình  cá thể đem lai phân tích dị hợp QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP - Cách nhận dạng toán phân li độc lập: cặp gen quy định cặp tính trạng nằm cặp NST tương đồng khác - F1 xét cặp gen dị hợp phân li độc lập, tiến hành tự thụ phấn: F1: AaBb x AaBb 1 1 1 1 GP: AB : Ab : aB : ab AB : Ab : aB : ab 4 4 4 4 1AABB  AABb  1AAbb  1aaBB  F2: 9A − B − :  A − bb :  3aaB − : 1aabb AaBB  2Aabb  2aaBb  AaBb  - Lai tính kết phép lai tính nhân với (quy luật nhân xác xuất): F2: (3 vàng : xanh) (3 trơn : nhăn) = vàng, trơn : vàng, nhăn : xanh, trơn : xanh, nhăn - Kết chứng tỏ cặp tính trạng phân li độc lập khơng phụ thuộc vào - Tính chất với thí nghiệm lai 3, 4,…n tính trạng Tóm lại: F1: TLKH : : : = (3 : 1) (3 : 1)  KG P: AaBb x AaBb F1: TLKH : : : = (3 : 1) (1 : 1) hoaëc (1 : 1) (3 : 1) KG P: AaBb x Aabb P: AaBb x Aabb F1: TLKH : : : = (1 : 1) (1 : 1)  KG P: AaBb x aabb Aabb x aaBb F1: TLKH :  sơ đồ lai Số loại Số cặp gen Số loại Tỉ lệ giao tử dị hợp tử F1 kiểu gen F2 kiểu gen F2 F1 21 31 (1:2:1)1 Số loại Tỉ lệ kiểu hình F2 kiểu hình F2 Số tổ hợp F2 21 (3:1)1 41 22 32 (1:2:1)2 22 (3:1)2 42 n 2n 3n (1:2:1)n 2n (3:1)n 4n - Cách viết loại giao tử trường hợp gen phân li độc lập: dùng sơ đồ nhánh GT P1 : AaBb  → 22 = loại gt: ( AB : Ab : aB : ab) B AB B aB A a Ab ab b b GT P2 : AaBbDd → 23 = loại gt: A B b D d D d (ABD : Abd : AbD : Abd : aBD : aBd : abD : abd) ABD ABd AbD Abd a B b D d D d aBD aBd abD abd Lưu ý: + Trong trường hợp gen PLĐL, % tỉ lệ loại giao tử tạo + Để xác định tỉ lệ kiểu gen kiểu hình đời từ phép lai cá thể bố mẹ, ta tách cặp tính trạng để xác định kết quả, sau nhân theo quy luật ‘‘nhân xác suất’’ VD: Xác định tỉ lệ kiểu gen AaBbDd thu từ phép lai P: AaBbDd x AaBbdd 2 Aa x Bb x Dd = = AaBbDd 4 32 B QUY LUẬT TƯƠNG TÁC GEN Khái niệm: Hiện tượng tính hay nhiều gen khơng alen quy định gọi di truyền đa gen hay gọi di truyền tương tác gen không alen Các kiểu tương tác gen 2.1 Tương tác bổ trợ (9:3:3:1 / 9:6:1 / 9:7) - Các gen không alen (khác lôcut) hoạt động xác định phát triển tính trạng 2.2 Tương tác át chế (12:3:1 / 13:3 / 9:4:3) Tác động gen làm cho đặc điểm gen có khơng biểu (gen át chế trội lặn) 2.3 Tác động cộng gộp - tích luỹ (15 : 1) Khi alen trội thuộc nhiều locut gen tương tác với theo kiểu alen trội làm tăng biểu kiểu hình lên chút gọi tương tác cộng gộp Bảng tóm tắt dạng tương tác gen Các kiểu tác động AaBb x AaBb (tự thụ) AaBb x aabb (lai phân tích) Hỗ trợ gen trội 3 1 1 hình thành KH A-B- ≠ A-bb ≠ aaB- ≠ aabb AaBb : Aabb : aaBb : aabb Hỗ trợ gen trội 1 Bổ trợ hình thành KH A-B- ≠ (A-bb : aaB-) ≠ aabb AaBb : (Aabb : aaBb) : aabb Hỗ trợ gen trội hình thành KH A-B- ≠ (A-bb : aaB- : aabb) AaBb : (Aabb : aaBb : aabb) Cộng gộp Tác động cộng gộp 15 (tích lũy) hình thành KH (A-B- : A-bb : aaB-) ≠ aabb (AaBb : Aabb : aaBb) : aabb Át chế Át chế gen trội 12 1 hình thành KH (A-B- : A-bb) ≠ aaB- ≠ aabb Át chế gen trội 13 hình thành KH (A-B- : A-bb : aabb) ≠ aaBÁt chế gen lặn hình thành KH A-B- ≠ (A-bb : aabb) ≠ aaB- (AaBb : Aabb) : aaBb : aabb (AaBb : Aabb : aaBb) : aabb AaBb : (Aabb : aaBb) : aabb C QUY LUẬT LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN - Nhận dạng: Các cặp gen nằm cặp NST + Toán thuận: đề cho biết kiểu gen  tỉ lệ loai giao tử cá thể + Toán nghịch: đề cho biết kiểu hình  kiểu gen Liên kết gen hồn tồn + Số nhóm gen liên kết = số NST NST đơn bội loài (2n = 24, có 12 nhóm gen liên kết) + cặp alen nằm NST liên kết hoàn toàn  cho loại giao tử với tỉ lệ AB Ab aB ab + cặp alen đồng hợp tử nằm cặp NST: , , , AB Ab aB ab + cặp alen đồng hợp tử + cặp alen dị hợp tử nằm cặp NST: AB AB Ab aB , , , aB Ab ab ab AB (dị hợp tử = liên kết đồng) ab Ab (dị hợp tử chéo = liên kết đối) aB ABD ABd AbD aBD + Dị hợp tử cặp alen nằm cặp NST có kiểu gen: ; ; ; ; abd abD aBd Abd + Dị hợp tử cặp alen nằm cặp NST: Abd aBD Liên kết gen khơng hồn tồn (hốn vị gen) - cặp alen nằm NST liên kết khơng hồn tồn  cho loại giao tử với tỉ lệ không nhau: + loại giao tử liên kết chiếm tỉ lệ nhiều + loại giao tử hốn vị chiếm tỉ lệ - Trao đổi chéo xảy kì đầu I giảm phân trao đổi đoạn NST tương ứng khác nguồn * Tần số trao đổi chéo = tần số tái tổ hợp = tần số hoán vị gen (f) + Trong phép lai phân tích f = ∑ cá thê c ó kiêu hình ×100% ∑ cáccá thê + Trong phép lai tự thụ phấn (DHT lai với nhau): ab f  Bám vào KH (lặn)2: = ( ) < 6,25% chiếm tỉ lệ  giao tử ab giao tử hoán vị ab ab 1− f ) > 6,25% chiếm tỉ lệ nhiều  giao tử ab giao tử liên kết Hoặc =( ab  Bám vào KH (trội, lặn) (lặn, trội): f 1− f f AB AB ) ] + ( )2 ( + KH trội, lặn = 2[ ( x ) 2 ab ab 1− f f 1− f Ab Ab ) + 2[ ( )] ( + KH lặn, trội = ( x ) 2 aB aB - Tần số hoán vị gen nhỏ 50% do: + giảm phân khơng phải tế bào xảy hốn vị mà số tế bào xảy hoán vị gen + Xu hướng chủ yếu tế bào liên kết gen - Nếu khoảng cách gen A B NST xa tới mức tế bào có trao đổi chéo chúng tần số hốn vị gen gen A B 50% - Khoảng cách tương đối gen NST + Tần số HVG thể khoảng cách tương đối gen: hai gen xa tần số HVG lớn ngược lại + Dựa vào tần số HVG  khoảng cách gen  vị trí tương đối nhóm gen liên kết Quy ước: cM = 1% HVG Như vậy, hoán vị gen trường hợp gen liên kết tách rời khỏi nhóm gen liên kết để tổ hợp với gen khác Các QLDT LK gen khơng hồn toàn PLĐL LK gen hoàn toàn (HVG) Các phép lai DHT cặp gen lai AaBb x AaBb  - Hoán vị bên: AB AB x  KH với KG KH với tỉ lệ AB AB ab ab + x  KH ≠ : 9:3:3:1 với tỉ lệ : ab ab 3:3:1 Ab Ab x  KH Ab Ab aB aB + x  KH ≠ : : với tỉ lệ : : aB aB 3:1 AB Ab x  KH - Hoán vị bên: ab aB AB AB với tỉ lệ : : + x  KH ≠ : ab ab 3:3:1 Ab Ab + x  KH với tỉ lệ aB aB 1:2:1 DHT cặp gen lai AaBb x aabb 4 KH AB ab AB ab x  KG, * x  KH ≠ : : phân tích với tỉ lệ : : : ab ab ab ab KH : 1 : (TT = LL > TL = LT) Ab ab Ab ab x  KG, * x  KH ≠ : : aB ab aB ab KH : 1 : (TL = LT > TT = LL) Cách nhận dạng tập liên kết gen – hoán vị gen - Cơ thể dị hợp tử cặp cặp alen lai phân tích mà cho loại giao tử  liên kết hoàn toàn AB + Nếu loại giao tử AB = ab  KG P: ab Ab + Nếu loại giao tử Ab = aB  KG P: aB - Cơ thể dị hợp tử cặp alen lai phân tích mà cho loại giao tử với tỉ lệ không  liên kết không hồn tồn (hốn vị gen), đó:  1− f AB  AB = ab = → KGP : ab + loại giao tử liên kết chiếm tỉ lệ nhiều >25%:   Ab = aB = − f → KGP : Ab  aB + loại giao tử hốn vị chiếm tỉ lệ < 25%:   Ab = aB =   AB = ab =  f AB → KGP : ab f Ab → KGP : aB DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Quần thể tổ chức sống, có khả sinh sản di truyền Vật chất di truyền quần thể vốn gen (thành phần kiểu gen tần số alen) Các tập di truyền quần thể yêu cầu: * Tính số loại kiểu gen số loại kiểu hình quần thể * Xác định thành phần KG tần số tương đối alen * Tính xác suất để xuất kiểu hình Công thức tương quan tần số tương đối alen với tần số tương đối kiểu gen quần thể ngẫu phối Giả sử thành phần kiểu gen quần thể tổ hợp từ alen A a quần thể có kiểu gen AA, Aa aa , với số lượng cá thể tương ứng n (AA), n2 (Aa), n3 (aa) Do đó, tổng số cá thể quần thể: n1 + n2 + n3 = N n n2 n3 =y =z Mỗi loại cá thể chiếm tỉ lệ định: = x N N N x, y, z tỉ lệ số cá thể AA, Aa aa quần thể, ta có: x + y + z = tức 100% Tỉ lệ kiểu gen quần thể là: x AA : yAa : z aa Trong trình phát sinh giao tử, phân li tổ hợp ngẫu nhiên alen dẫn đến tỉ lệ y y A: a:za 2 Tần số tương đối alen A số giao tử mang A tần số tương đối alen a số giao tử mang a quần thể Gọi p tần số tương đối alen A; q tần số tương đối alen a y y Ta có: p=x+ q=z+ với p + q = 2 Công thức cấu trúc di truyền quần thể giao phối trạng thái cân Do trình giao phối xảy tự ngẫu nhiên nên ta có kết lai quần thể sau Giao tử pA qa pA p2 pq AA Aa qa pq q2 Aa aa 2 Kết ta có phương trình: p AA : 2pq Aa : q aa = (Hardy – Weinberg, 1908) giao tử quần thể là: x A :  pq  * Để xét quần thể giao phối có trạng thái cân hay không, ta xét: p q =  ÷   2  pq  → + Nếu p q =  Quần thể đạt trạng thái cân di truyền ÷   2  pq  → + Nếu p q ≠  Quần thể chưa đạt trạng thái cân di truyền ÷   * Một gen có n alen nằm NST thường: + Số loại giao tử: n + Số kiểu tổ hợp giao tử: n2 + Số loại kiểu gen đồng hợp khác nhau: n + Trong thể lưỡng bội, gen tồn theo cặp alen nên số kiểu gen dị hợp tổ hợp chập n alen Số loại kiểu gen dị hợp khác nhau: Cn2 = n! n(n − 1)( n − 2)(n − 3) 2.1 n(n − 1) = = 2!( n − ) ! 2.1.(n − 2)( n − 3) 2.1 2 + Số loại kiểu gen khác (đồng hợp + dị hợp): n + Cn = n + n(n − 1) n(n + 1) = 2 + Nếu alen trội hồn tồn có số loại kiểu hình là: n * Gen A nằm NST số có n alen, gen B nằm NST số có m alen: + Số kiểu gen đồng hợp hai cặp gen: n.m + Số kiểu gen dị hợp hai cặp gen: C2n C2m + Số kiểu gen dị hợp cặp gen: m C2n + n C2m + Nếu alen trội hồn tồn có số loại kiểu hình là: n.m * Nếu quần thể r gen có n alen nằm NST thường thì: Gọi r số gen khác nhau, n số alen thuộc locut gen, gen PLĐL, số kiểu gen r  n(n + 1)  khác quần thể tính:    * Nếu quần thể gen có n alen nằm NST giới tính X, khơng có alen NST Y: n(n + 3) 2 Số kiểu gen khác tạo quần thể là: n + Cn + n = 2n + Cn = Công thức cấu trúc di truyền quần thể tự phối Xét tính trạng gen kiểm sốt gồm alen A a a Nếu P: AA x AA (hoặc aa x aa): khơng có phân li kiểu gen hệ sau nên tỉ lệ kiểu gen AA (hoặc aa) tạo từ phép lai tự phối không đổi qua hệ b Nếu P: 100% Aa: có phân li kiểu gen hệ sau nên tỉ lệ kiểu gen AA, Aa, aa tạo từ phép lai thay đổi qua hệ P: Aa x Aa 1 F1: AA : Aa : aa 4 1 1 1 F1 x F1: AA ( AA : Aa : aa) aa 4 4 3 F2: AA : Aa : aa 8 1 F2 x F2: AA ( AA : Aa : aa) aa 4 7 F3: AA : Aa : aa 16 16 1 1− n 1− n Hay Aa : AA : aa 2n 2 * Khi n  ∞, Aa  AA = aa = 50% * Tỉ lệ thể dị hợp giảm dần qua hệ tự phối 1 1− n 1− n  Vậy cấu trúc di truyền Fn là: AA : n Aa : aa = 2 c Quần thể có cấu trúc: x AA : y Aa = (aa = 0) 1 y − n y y − n y Fn: Aa = n y AA = x + aa = 2 2 1 y − n y y − n y Cấu trúc di truyền Fn: x + AA : n ×y Aa : aa = 2 2 d Quần thể có cấu trúc: y Aa : z aa = (AA = 0) 1 y − n y y − n y Fn: Aa = n ×y aa = z + AA = 2 2 1 y − n y y − n y Cấu trúc di truyền Fn: AA : n ×y Aa : z + aa = 2 2 e Quần thể có cấu trúc: x AA : yAa : z aa = 1 1 y − n y y − n y Fn: Aa = n ×y AA = x + aa = z + 2 2 1 y − n y y − n y Cấu trúc di truyền Fn: x + AA : n ×y Aa : z + aa = 2 2 A B O Cách tính tần số alen I , I , I quy định nhóm máu A, B, O người a Khi biết tỉ lệ nhóm máu quần thể người Quy ước p: tần số tương đối IA , q: tần số tương đối IB, r: tần số tương đối IO Quy ước A, B, O biểu thị tần số kiểu hình tương ứng nhóm máu A, B O Máu A = IAIA + IAIO = p2 + 2pr; Máu B = IBIB + IBIO = q2 + 2qr; Máu O = IOIO = r2  Tần số alen IO: r2 = O => r = O  Tần số alen IA: A = p2 + 2pr O = r2 => p2 + 2pr + r2 = (p + r)2 = A + O => p + r = p= A+O A+O - r A+O - O  Tần số alen IB: B = q2 + 2qr O = r2 => q2 + 2qr + r2 = (q + r)2 = B + O => p = => q + r = B+O B+O - r = B+O - O (hoặc tính theo cơng thức p + q + r =  q = - p – r để xác định tần số alen IB) b Khi biết cấu trúc di truyền nhóm máu quần thể người Cấu trúc di truyền nhóm máu quần thể người đạt trạng thái cân bằng: p2(IAIA) + 2pr(IAI0) + q2(IBIB) + 2qr(IBI0) + 2pq(IAIB)+ r2(I0I0) = Do vậy: p(IA) = p2 + pr + pq q(IB) = q2 + pr + pq r(IO) = r2 + pr + qr p(IA) = f(IAIA) + 1/2 f(IAIO) + 1/2 (IAIB) q(IB) = f(IBIB) + 1/2 f(IBIO) + 1/2 (IAIB) r(IO) = f(IOIO) + 1/2 f(IAIO) + 1/2 (IBIO) Cách tính tần số alen trường hợp gen có alen nằm NST giới tính X - Xét gen có alen A, a nằm NST giới tính X có kiểu gen: XAXA (p2); XAXa (2pq); XaXa (q2); XAY (p); XaY (q) => q = - Khi biết tỉ lệ kiểu gen ta tính tần số tương đối alen XA, Xa p(XA) = f(XAXA) + 1/2 f(XAXa) + f(XAY) = p2 + pq + p p(Xa) = f(XaXa) + 1/2 f(XAXa) + f(XaY) = q2 + pq + q BÀI TẬP SƠ ĐỒ PHẢ HỆ Gen trội nằm NST thường - Tính trạng khơng bị gián đoạn qua hệ - Người có bệnh xuất phát có bố mẹ bệnh bố, mẹ bệnh - Số lượng nam, nữ bị bệnh tương đương - Bố truyền bệnh cho trai, mẹ truyền bệnh cho gái ngược lại Gen lặn nằm NST thường - Tính trạng bị gián đoạn qua hệ - Tính trạng biểu nam, nữ tương đương - Bố truyền bệnh cho trai, mẹ truyền bệnh cho gái ngược lại Gen trội nằm NST giới tính X - Tuân theo quy luật di truyền chéo - Tính trạng biểu không bị gián đoạn - Bệnh biểu nữ nhiều nam - Đa số nữ bệnh trạng thái dị hợp Gen lặn nằm NST giới tính X - Nam bệnh truyền cho nữ - Tính trạng bị gián đoạn qua hệ - Sẽ có tỉ lệ bình thường : đột biến trai mẹ dị hợp tử Gen trội nằm NST giới tính Y - Bố truyền tất tính trạng cho trai, khơng có gái biểu bệnh - Tuân theo quy luật di truyền thẳng PHỤ LỤC HÌNH O- H 3' H H O N H O- P O O 5'CH2 N Guanine O H - N N O- H N H N H2C'5 O 4' H 3' H 1' 2' O H P H O H 3' H N O 5'CH2 Thymine N H N CH3 N O O H O H O O- P N O- N - H H 3' H O Adenine P O O H H 3' H H O O H H N OH2C'5 O H H O- P H Cytosine H O O O N O H H 3' H 4' N H HO O O 2' 1' H H P H H O O - 5'CH2 Hình 1.1 Các base nucleic acid bắt cặp bổ sung A bắt cặp với T liên kết hydro G bắt cặp với X liên kết hydro Mỗi mạch có đầu 5’P, đầu 3’OH Hai mạch đối song song H