phương pháp phả hệ: khái niệmý nghĩacác kí hiệucách xây dựngphân tích phả hệĐây là phương pháp nghiên cứu kinh điển được áp dụng rộng rãi từ lâu, rất thuận tiện và không thể thiếu trong các nghiên cứu về di truyền học của người ở mức độ cá thể Cho phép biết được sự thể hiện một tính trạng tuân theo quy luật Menđen hay khôngDù ®o¸n ®îc sù di truyÒn mét sè bÖnh tËt trong dßng hä => t vÊn, ®Ò phßng, cã thÓ ®iÒu trÞ mét sè bÖnh di truyÒn.Việc lập phả hệ về một tính trạng, một bệnh… thường được bắt đầu từ đương sự hoặc người mang bệnh Cây phả hệ được xây dựng theo thứ tự hình bậc thang hình thẳng đứng, mỗi thế hệ là một bậc thang Phân tích đầy đủ chi tiết về các mối quan hệ trong dòng họ và quan hệ huyết thống của các cá thể trong gia hệ Chú ý tính chất biểu hiện của bệnh, tật đó: tính chất ngắt quãng, mức độ biểu hiện nặng hay nhẹ+Tính trạng lặn tương ứng: Mắt xanh, tóc thẳng, môi mỏng, mũi thẳng … c/ Noäi dung phöông phaùp phaû heä: Theo doõi söï di truyeàn cuûa moät tính traïng naøo ñoù treân nhöõng ngöôøi coù cuøng huyeát thoáng, qua nhieàu theá heä, roài ghi laïi thaønh phaû heä. 2.Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định? Vì sao? + Do gen lặn quy định. vì bố mẹ không mắc bệnh nhưng đời con mắc bệnh (có sự phân li tính trạng) 3. Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính hay không? Tại sao? + Có liên quan đến giới tính vì con mắc bệnh chỉ là nam, (NST X mang gen lặn gây bệnh).
TRNG H HNG VNG Mụn: Di truyn hc Ngi Lp: K10-HSP Sinh hc CHO MNG Cễ GIO V CC BN N VI BI THUYT TRèNH TRNG H HNG VNG Mụn: Di truyn hc Ngi PHNG PHP PH H Sinh viờn thc hin: Cao Th nh Tuyt Lp: K10-HSP Sinh hc Ni dung chớnh PHNG PHP PH H Khỏi nim + Nghiờn cu s biu hin ca mt tớnh trng, mt bnh tt + Qua cỏc th h liờn tip + Lp bn gia h => S dng thut toỏn phõn tớch kt qu PHNG PHP PH H í ngha ca phng phỏp ph h õy l phng phỏp nghiờn cu kinh in c ỏp dng rng rói t lõu, rt thun tin v khụng th thiu cỏc nghiờn cu v di truyn hc ca ngi mc cỏ th Cho phộp bit c s th hin mt tớnh trng tuõn theo quy lut Men-en hay khụng Dự đoán di truyền số bệnh tật dòng họ => tư vấn, đề phòng, điều trị số bệnh di truyền PHNG PHP PH H Cỏc kớ hiu thng dựng lp ph h H thng Quc t Nam N Khụng x gii tớnh Ngi cú thai Ngi b bnh H thng Anh Cỏc kớ hiu thng dựng lp ph h Ngi cú du hiu (hi chng) Ngi lnh mang gen bnh liờn kt X Ngi khụng cú thụng tin hoc thụng tin khụng y v tớnh trng Ngi khụng c kim tra nhng cú bnh nh ngi b bnh ng s (ngi ang c kim tra) Cht Cỏc kớ hiu thng dựng lp ph h Click to edit Master text styles Click to edit Master text styles v, chng V chng ngoi dó thỳ S riờng khụng bit X Cỏc kớ hiu thng dựng lp ph h Hụn nhõn khụng cú = Th h I, II, III, Anh ch em cựng th h 1, 2, 3, 4, PHNG PHP PH H Cỏch xõy dng ph h Vic lp ph h v mt tớnh trng, mt bnh thng c bt u t ng s hoc ngi mang bnh Cõy ph h c xõy dng theo th t hỡnh bc thang hỡnh thng ng, mi th h l mt bc thang PHNG PHP PH H Cỏch xõy dng ph h Di truyn theo gen tri mu mt nõu a b S ph h ca hai gia ỡnh a (cú b ngoi mt nõu) v b (cú ụng ni mt nõu) PHNG PHP PH H Cỏch xõy dng ph h Di truyn theo gen ln bnh mỏu khú ụng PHNG PHP PH H Phõn tớch ph h Phõn tớch y chi tit v cỏc mi quan h dũng h v quan h huyt thng ca cỏc cỏ th gia h Chỳ ý tớnh cht biu hin ca bnh, tt ú: tớnh cht ngt quóng, mc biu hin nng hay nh Phõn tớch ph h Ph h ca gia ỡnh cú ngi b bnh bch tng Giao Bo Nng Mõy Bỏch Hiu Tựng Hu An Minh Mnh Phõn tớch ph h Ph h ca gia ỡnh cú ngi b bnh bch tng (I) (II) (III) 1 4 Aa Aa (I) aa (II) (III) A- Aa Aa Aa Aa aa N bch tng Nam bch tng N bỡnh thng Nam bỡnh thng A- PHNG PHP PH H Qua phng phỏp ph h ó xỏc nh c s di truyn cỏc tớnh trng v mt s bnh sau: +Tớnh trng tri: Mt nõu,túc qun,mụi dy,mi cong +Tớnh trng ln tng ng: Mt xanh, túc thng, mụi mng, mi thng + Tớnh trng chiu cao nhiu gen chi phi + Bnh mự mu, mỏu khú ụng gen ln nm trờn NST X, di truyn chộo + Tt dớnh ngún 2, 3, cú tỳm lụng tai gen trờn NST Y, di truyn thng PHNG PHP PH H + Tt xng chi ngn, ngún tay l t bin gen tri + Bnh bch tng, cõm, ic bm sinh l t bin gen ln XIN CHN THNH CM N Cễ GIO V CC BN