Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người phần phả hệ dành cho HS lớp 12 trường THPT hàm rồng

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HÓA TRƯỜNG THPT HÀM RỒNG SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PHẦN PHẢ HỆ DÀNH CHO HỌC SINH LỚP 12 TRƯỜNG THPT HÀM RỒNG Người thực hiện: Nguyễn Thị Hường Chức vụ: Giáo viên SKKN thuộc lĩnh vực: Sinh học THANH HÓA NĂM 2016 MỤC LỤC Trang MỞ ĐẦU 1.1 Lí chọn đề tài: 1.2 Mục đích nghiên cứu: 1.3 Đối tượng nghiên cứu: 1.4 Phương pháp nghiên cứu: 2 NỘI DUNG 2.1 Cơ sở lí thuyết 2.2 Thực trạng vấn đề trước áp dụng sáng kiến kinh nghiệm 2.3 Phương pháp giải dạng tập di truyền phả hệ thường gặp 2.3.1 Phương pháp chung 2.3.2 Ứng dụng giải tập 2.3.3 Một số tập tham khảo 16 2.4 Hiệu sáng kiến kinh nghiệm 19 KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ …… .………………… 20 MỞ ĐẦU: 1.1 Lí chọn đề tài: - Qua số năm dạy học môn Sinh học trường THPT, luyện thi cho học sinh kì thi tuyển sinh đại học khối B thi học sinh giỏi cấp, nhận thấy năm gần tập di truyền học người phần phả hệ dạng tập bắt đầu quan tâm, khai thác sử dụng nhiều thầy cô, học sinh ý - Đây dạng tập tương đối hay có vai trò quan trọng phát triển tư sâu, suy luận khoa học cho học sinh Thực tế, giảng dạy dạng tập di truyền dạng tập làm nhiều học sinh lúng túng nhất, đặc biệt dạng tập tính xác suất biểu tính trạng hệ cần tìm phả hệ có nhiều cặp gen kết hợp quy luật di truyền liên kết với giới tính quy luật di truyền khác Vì dạy đội tuyển học sinh giỏi ôn thi đại học mong muốn có tài liệu nói đầy đủ, cách có hệ thống dạng tập - Tôi mạnh dạn sưu tầm, tham khảo tài liệu từ đồng nghiệp tự rút kinh nghiệm giảng dạy để đưa phương pháp giải số dạng tập di truyền học người phần phả hệ để làm tài liệu phục vụ thân, đồng thời góp phần nhỏ cho đồng nghiệp việc tìm tòi, tham khảo tài liệu giảng dạy Vì vậy, chọn đề tài “Phương pháp giải dạng tập di truyền học người phần phả hệ dành cho học sinh lớp 12 trường THPT Hàm Rồng” 1.2 Mục đích nghiên cứu: - Từ nội dung đề tài đề xuất áp dụng phương pháp giải số dạng tập di truyền phả hệ giúp học sinh có kĩ giải đúng, giải nhanh tập di truyền học người phần phả hệ bậc THPT - Giúp đồng nghiệp tham khảo để vận dụng tốt công tác giảng dạy tập di truyền học người phần phả hệ 1.3 Đối tượng nghiên cứu: Xây dựng phương pháp giải dạng tập di truyền học người phần phả hệ lớp 12 phân công giảng dạy Các dạng tập gồm: - Một cặp gen quy định cặp tính trạng - Hai hay nhiều cặp gen quy định hai hay nhiều cặp tính trạng nằm cặp nhiễm sắc thể - Hai hay nhiều cặp gen quy định hai hay nhiều cặp tính trạng nằm hai hay nhiều cặp nhiễm sắc thể khác Các dạng tập tiến hành tính trạng gen nằm nhiễm sắc thể thường gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể Y quy định 1.4 Phương pháp nghiên cứu: - Kết hợp sở lí luận phương pháp phân tích, tổng hợp lí thuyết, phương pháp thống kê thực nghiệm - Nhận dạng dạng tập nêu trên, vận dụng linh hoạt bước giải toán, đưa phương pháp tính toán tối ưu, xác - Vận dụng phương pháp dạy học phù hợp dạng tập di truyền học người phần phả hệ đối tượng học sinh - Sử dụng dạng tập cụ thể để kiểm tra, đánh giá mức độ nhận thức, mức độ hình thành kĩ đối tượng học sinh - Rút kinh nghiệm, khắc phục tồn bổ sung phương pháp cho học sinh tiếp cận kiến thức cách phù hợp NỘI DUNG: 2.1 Cơ sở lí thuyết: 2.1.1 Phương pháp xây dựng phả hệ phân tích phả hệ: Phương pháp nghiên cứu phả hệ dùng để phân tích tính trạng hay bệnh, tật có di truyền hay không quy luật di truyền Theo dõi tính trạng bệnh tật qua số hệ , ba lập đồ phả hệ Một cá thể phả hệ có kí hiệu theo quy ước quốc tế, tùy theo giới tính, có bệnh tật cần phân tích hay không, có người mang gen bệnh lặn hay không v.v… Bản đồ phả hệ thường vẽ theo hình bậc thang, từ xuống theo thứ tự hệ ông, bà, cha mẹ, cháu Mỗi hệ bậc thang, cặp bố mẹ ghi từ trái sang phải từ người lớn Phía bên trái hệ phả hệ ghi số để thứ tự anh chị em hệ Khi theo dõi tính trạng qua nhiều hệ, gồm nhiều cá thể, đồ phả hệ hình bậc thang không đủ chứa tất cá thể lập phả hệ theo hình cung [8] Bằng phương pháp phả hệ, ngày người ta xác định gen quy định tính trạng tóc quăn trội so với tóc thẳng; bệnh mù màu đỏ màu lục, máu khó đông gen lặn nằm NST X quy định, tật dính ngón tay số số gen nằm NST Y quy định… 2.1.2 Một số kí hiệu sơ đồ phả hệ: [8] Nam giới; Nữ giới; Không biết giới; Có thai; Người lành; Người bệnh; Người có hội chứng bệnh dấu hiệu bệnh lý không đầy đủ/ dị hợp tử mang gen lặn bệnh lý; Người lành mang gen lặn bệnh lý liên kết-X; Người chưa có thông tin thông tin không đầy đủ; 10 Người không kiểm tra kỹ bị bệnh người bệnh; 11 Đương sự; 12 Chết; 13 Chết non ( tuổi thiếu nhi); 14 Chết thai năm; 15 Sẩy thai; 16.Vợ chồng; 17 Hai vợ (hai chồng); 18.Vợ chồng giá thú; 19 Hôn nhân huyết thống; 20 Hôn nhân con; 21 Anh chị em bố mẹ; 22 Hai hôn nhân với hôn nhân; 23 Số không biết; 24 Không rõ để hay không; 25 Con nuôi (không huyết thống); 26 Con sinh đôi hợp tử; 27 Con sinh đôi hai hợp tử; 28 Không rõ kiểu sinh đôi hợp tử hay hợp tử; 29 Con hôn nhân; 30 Các hệ; 31 Anh chị em hệ 2.1.3 Một số quy luật di truyền sử dụng nhiều giải toán di truyền học người phần phả hệ: a Quy luật phân li Men Đen: - Nội dung quy luật: Mỗi tính trạng cặp alen quy định, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ Các alen bố mẹ tồn tế bào thể cách riêng rẽ, không hòa trộn vào hình thành giao tử, thành viên cặp alen phân li đồng giao tử, nên 50%số giao tử chứa alen 50% giao tử chứa alen [7] - Vận dụng giải toán di truyền học người phần phả hệ: Phân biệt tính trạng trội hoàn toàn, đồng trội có gen gây chết + Trội hoàn toàn: P AA (Bình thường) × aa (bạch tạng) F1 Aa (Bình thường) F1×F1 → F2: 1AA : 2Aa : 1aa → Bình thường: bạch tạng + Đồng trội: P IAIA(Nhóm máu A) × IBIB ( Nhóm máu B) F1 IAIB( Nhóm máu AB) F1×F1 → F2: 1IAIA : 2IAIB : 1IBIB → Nhóm máu A: Nhóm máu AB: Nhóm máu B b Quy luật liên kết gen, hoán vị gen: Hai cặp gen quy định cặp tính trạng nằm cặp NST tương đồng → Chúng liên kết với hoàn toàn không hoàn toàn (hoán vị gen) [7] Ví dụ: Bệnh mù màu đỏ - lục (m) bệnh máu khó đông (h) hai gen lặn nằm nhiễm sắc thể X quy định, cách 12cM Trong trình phân bào, kỳ trước trình giảm phân xảy tượng bắt chéo crômatit khác nguồn crômatit cặp NST kép tương đồng Sau vài tế bào xảy tượng trao đổi đoạn làm cho gen đoạn NST đổi chỗ cho (hoán vị gen) c Quy luật di truyền liên kết với giới tính: - Nếu tính trạng phân bố không đồng hai giới chủ yếu biểu nam giới gen quy định tính trạng nằm NST X (không có alen tương ứng Y), tuân theo quy luật di truyền chéo [7] Ptc : XMXM (bình thường) x XmY (mù màu) F1 : XMXm : XMY (100% bình thường) F1×F1 → F2: XMXM : 1XMXm : 1XMY: XmY → bình thường: mù màu (mù màu toàn trai) - Nếu gen gây bệnh nằm NST giới tính Y (không có alen tương ứng X) tuân theo quy luật di truyền thẳng (di truyền cho 100% cá thể có tổ hợp kiểu gen XY) 2.1.4 Ứng dụng toán xác suất: a Định nghĩa xác suất: - Giả sử A biến cố liên quan đến phép thử với không gian mẫu Ω có số hữu hạn kết đồng khả xuất [3] n ( A) n ( A) Ta gọi tỉ số n(Ω) xác suất biến cố A, kí hiệu P(A) = n(Ω) - Xác suất kiện tỉ số khả thuận lợi để kiện xảy tổng số khả b Công thức cộng xác suất: - Khi kiện có nhiều khả xảy P(A+B) = P(A) + P(B) - P(AB) - Khi kiện A B không xảy đồng thời (xung khắc) P(AB) = - Khi đó: P(A+B) = P(A) + P(B) c Công thức nhân xác suất: P(AB) = P(A).P(B/A) (1) P(AB): Xác suất để kiện A, B xảy đồng thời P(A) : Xác suất xảy kiện A P(B/A): Xác suất xảy kiện B A xảy - Khi kiện quan tâm xảy độc lập, đồng thời không chi phối P(AB) = P(A).P(B) (2) - Trong tập xác suất sinh học phần lớn kiện xảy độc lập thường sử dụng công thức (2) tính toán d Công thức nhị thức Niu-tơn: (a + b)n = C0nan + C1nan-1b + Cknan-kbk + Cn-1nabn-1 + Cnnbn e Công thức tổ hợp: - Giả sử tập A có n phân tử (n ≥ 1) Mỗi tập gồm k phần tử A gọi tổ hợp chập k n phân tử cho Ckn = n!/k!(n - k)!; với ≤ k ≤ n [3] * Xác suất xuất cá thể có kiểu gen = Xác suất xuất phép lai cho kiểu gen x Xác suất xuất cá thể có kiểu gen quần thể Lưu ý: Ở người xác suất sinh trai = xác suất sinh gái = 1/2 2.2 Thực trạng vấn đề trước áp dụng sáng kiến kinh nghiệm: - Kết nghiên cứu phả hệ trước xác định: + Tính trạng trội: da đen, tóc xoăn, lông mi cong, môi dày + Tính trạng lặn: da trắng, tóc thẳng, lông mi thẳng, môi mỏng + Các tính trạng gen lặn nằm NST X: bệnh mù đỏ màu lục, bệnh máu khó đông + Các tính trạng gen lặn nằm NST Y: tật có túm lông tai, tật dính ngón tay số số + Các tính trạng gen lặn nằm NST thường quy định: bệnh bạch tạng, đái tháo đường, phêninkêtô niệu, thuận tay trái, màu mắt xanh, tóc thẳng, - Khi dạy giải toán di truyền phả hệ, học sinh chưa định hướng trình tự bước giải Đa số học sinh lúng túng gặp khó khăn nội dung sau: * Lập phả hệ theo giả thiết số bệnh gia tộc qua hệ liên tiếp * Phân tích phả hệ cho sẵn: + Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn + Xác định gen quy định tính trạng nằm NST thường hay NST giới tính + Quy luật di truyền bệnh + Xác định kiểu gen cá thể gia tộc * Vận dụng hiểu biết giải toán quy luật di truyền học để áp dụng tập phả hệ trường hợp xét lúc nhiều bệnh mà gen quy định tính trạng di truyền theo nhiều quy luật khác * Tính xác suất: + Người có kiểu gen dị hợp tử mang gen gây bệnh + Khả mắc bệnh hệ - Khi gặp toán phả hệ có nhiều cặp gen quy định nhiều cặp tính trạng, học sinh chưa biết kết hợp nhiều phương pháp để giải tập: Vận dụng kiến thức di truyền quần thể, di truyền liên kết với giới tính, vận dụng toán xác suất 2.3 Phương pháp giải dạng tập di truyền phả hệ thường gặp: 2.3.1 Phương pháp chung: a Xây dựng phả hệ bệnh di truyền gia tộc qua hệ liên tiếp chưa cho trước phả hệ b Khi có sẵn phả hệ, thực bước sau: Bước 1: Xác định gen gây bệnh nằm NST thường hay NST giới tính - Có phương án biện luận: * Phân tích phả hệ: + Gen gây bệnh nằm NST thường có tỷ lệ mắc bệnh đồng giới + Gen NST giới tính có đặc điểm: gen bị bệnh biểu trai, có di truyền chéo… * Giả định gen nằm NST giới tính X NST thường dựa vào phả hệ biện luận để chấp nhận bác bỏ giả thuyết + Nếu bố mang tính trạng trội mà gái mang tính trạng lặn + Nếu mẹ mang tính trạng lặn mà trai mang tính trạng trội → gen quy định tính trạng không nằm NST X + Nếu bố mang tính trạng trội mà trai mang tính trạng lặn + Nếu bố mang tính trạng lặn mà trai mang tính trạng trội → Không thỏa mãn di truyền thẳng → gen quy định tính trạng không nằm NST Y (nếu biện luận gen không nằm NST X, không nằm NST Y → gen quy định tính trạng nằm NST thường) Bước 2: Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn: - Theo quy luật phân li: Nếu bố mẹ giống kiểu hình, khác kiểu hình bố mẹ → Con có kiểu hình gen lặn quy định - Theo phân tích phả hệ: * Tính trạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định có đặc điểm: + Tính trạng biểu ngắt quãng qua hệ + Bệnh biểu xuất hai giới * Tính trạng gen trội nhiễm sắc thể thường quy định có đặc điểm: + Tính trạng biểu nhiều, xuất hai giới + Không có tượng di truyền cách hệ * Tính trạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X quy định (không có alen tương ứng Y) có đặc điểm: + Tính trạng biểu chủ yếu xuất nam giới + Có tượng di truyền chéo: Mẹ truyền cho trai, bố truyền cho gái * Tính trạng gen trội nằm nhiễm sắc thể giới tính X quy định (không có alen tương ứng Y) có đặc điểm: + Tính trạng xuất nhiều gặp tất gái người cha mắc bệnh + Có tượng di truyền chéo: Bố truyền cho gái truyền sang cháu trai * Tính trạng gen nằm nhiễm sắc thể giới tính Y quy định alen tương ứng X: Có tượng di truyền thẳng (bố truyền cho trai) Bước 3: Xác định kiểu gen bố mẹ: - Dựa vào bước ta tiến hành quy ước gen - Sau viết kiểu gen nhiều người mang tính trạng lặn trước (Nếu gen X viết hết tất kiểu gen nam) - Chọn kiểu hình có bố mẹ bệnh kiểu gen kiểu hình dị hợp Những trường hợp lại trường hợp đồng dị hợp tùy Bước 4: Xác định xác suất xuất bệnh đời theo yêu cầu tập: * Xác suất xuất cá thể có kiểu gen = Xác suất xuất phép lai cho kiểu gen x Xác suất xuất cá thể có kiểu gen quần thể Lưu ý: Ở người xác suất sinh trai = xác suất sinh gái = 1/2, xác định chắn kiểu gen kiểu hình xác suất (100 %) * Áp dụng công thức tính tần số để xác định tần số biểu tính trạng n sinh ra: Canpaqn-a (p + q = 1) Trong đó: p q tần số xuất kiểu hình tương ứng, a số có tính trạng xuất bệnh p Trường hợp nhiều tính trạng dùng công thức để biến đổi 2.3.2 Ứng dụng giải tập: Dạng Một cặp gen quy định cặp tính trạng: Vận dụng kiến thức quy luật phân li, di truyền liên kết với giới tính, di truyền học quần thể toán xác suất để giải tập a Tính trạng gen trội nằm nhiễm sắc thể thường quy định: Ví dụ 1: Dạng tập xác định kiểu gen phả hệ cho sẵn: Đề thi TS ĐH 2011: Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thông tin A 13 B C 17 20 D 15 16 Phương pháp giải: - Qua phân tích phả hệ ta thấy: + Tính trạng biểu nhiều, xuất đồng hai giới + Không có tượng di truyền cách hệ → Vì ta khằng định: Bệnh gen trội quy định nằm NST thường sơ đồ phả hệ 10 + Giả sử gen A: gây bệnh; Gen a: bình thường → Vậy người bị bệnh có kiểu gen A-; Người bình thường có kiểu gen aa + Lập luận logic ta điền thông tin KG cá thể có mặt sơ đồ phả hệ (sơ đồ trên) + Căn vào sơ đồ KG sơ đồ phả hệ vừa tìm ta kết luận đáp án cần chọn theo yêu cầu đề bài: Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thông tin là: cá thể số 17 20 → Đáp án: C 17 20 Ví dụ 2: Dạng tập xác định xác suất xuất bệnh đời con: Sơ đồ phả hệ cho biết bệnh người hai alen gen quy định Cặp vợ chồng (1) (2) hệ thứ II mong muốn sinh hai người có trai, gái không bị bệnh Cho đột biến xảy ra, khả để họ thực mong muốn A 5,56% B 12,50% C 8,33% D 3,13% Phương pháp giải: Qua sơ đồ phả hệ → Cả bố mẹ bị bệnh trai bị bệnh mà có gái bình thường, gen gây bệnh gen trội nằm NST thường → Xác suất để cá thể (1) có kiểu gen Aa 2/3 - Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa - Xác suất sinh có trai, gái là: C12 1/2 1/2 = 1/2 - Xác suất bình thường: 1/2 1/2 = 1/4 → Xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 → Đáp án: C 8,33% b Tính trạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định: Ví dụ 1: Dạng tập xác định kiểu gen phả hệ chưa cho sẵn Bệnh bạch tạng người gen lặn (a) nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội (A) quy định tính trạng bình thường di truyền tuân theo quy luật Men đen Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy người vợ có người anh trai bị bệnh Cặp vợ chồng sinh người con, người gái đầu bị bệnh, người trai thứ hai người trai thứ ba bình thường Biết rằng, người em chồng, anh vợ người gái bị bệnh ra, bên vợ bên chồng không khác bị bệnh 11 a Hãy vẽ sơ đồ phả hệ bệnh bạch tạng gia đình qua hệ b Xác định kiểu gen người sinh từ cặp vợ chồng Phương pháp giải: a Sơ đồ phả hệ: I: Nam bình thường Nam bị bệnh II: III: Nữ bình thường Nữ bị bệnh 10 11 b Xác định kiểu gen ba người cặp vợ chồng trên: Nhận thấy người số bị bệnh nên có kiểu gen aa → Cặp vợ chồng dị hợp tử Aa Vậy người trai 10 11 có kiểu gen AA Aa Ví dụ 2: Dạng tập xác định kiểu gen xác suất xuất bệnh đời phả hệ cho sẵn: Đề thi TS ĐH năm 2014: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định: Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ, xác suất sinh đầu lòng không mang alen gây bệnh cặp vợ chồng III.14 III.15 A 7/15 B 4/9 C 29/30 D 3/5 Phương pháp giải: - Căn vào sơ đồ ta thấy bố mẹ bình thường mà sinh gái bị bệnh nên bệnh gen lặn nằm NST thường (A bình thường; a bị bệnh) - Người số 5, có KG aa → KG người số số 15 là: 1/3AA gt 2/3Aa → Tỷ lệ giao tử người số 15: 1/3AA → 1/3A gt 2/3Aa → 1/3A: 1/3a 2/3A : 1/3a (1) - Người bố số có KG aa → KG người số Aa cho 1/2A: 1/2a (2) 12 - Từ (1) (2) KG người số 14 là: 2/5AA 3/5Aa → Tỷ lệ giao tử gt là: 2/5AA → 2/5A gt 3/5Aa → 3/10A: 3/10a 7/10A : 3/10a (3) - Từ (1) (3) → xác suất để cặp vợ chồng sinh không mang alen gây bệnh là: 7/10 x 2/3 → Đáp án: A 7/15 Ví dụ 3: Dạng tập sử dụng toán di truyền quần thể để xác định kiểu gen xác suất xuất bệnh đời phả hệ cho sẵn: Sơ đồ phả hệ phản ánh di truyền tính trạng người Biết A quy định bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định bị bệnh Người số (4) thuộc quần thể khác trạng thái cân di truyền, alen a chiếm 10% Trong dự đoán sau đây, có dự đoán đúng? (1) Xác suất để người số (10) mang alen lặn 53/115 (2) Xác suất sinh trai bị bệnh (7) x (8) 11/25 (3) Xác suất sinh trai không bị bệnh (7) x (8) 115/252 (4) Xác suất để (7) không mang alen lặn 10/21 A B C D - Alen qui định bệnh alen lặn, mẹ bị bệnh sinh trai bình thường nên gen gây bệnh nằm NST thường - Người (8) có dạng (1/3AA : 2/3Aa) - Người (3) có dạng Aa - Người (4) thuộc quần thể trạng thái cân di truyền, alen a chiếm 10% → Quần thể có cấu trúc 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa → Người (4) có dạng: (9/11AA : 2/11Aa) → Người (7) có dạng : (10/21 AA : 11/21Aa) (7) x (8) : (10/21 AA : 11/21Aa) x (1/3AA : 2/3Aa) Theo lí thuyết họ sinh theo xác suất: 31/63AA : 53/126Aa : 11/126aa Người số (10) có dạng: (62/115AA : 53/126Aa) → (1) đúng, (2) sai, (3) đúng, (4) → Đáp án: B 13 c Tính trạng gen trội nằm nhiễm sắc thể giới tính X (không có alen Y) quy định: Ví dụ: Dạng tập xác định kiểu gen xác suất xuất bệnh đời phả hệ cho sẵn: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng III2 III3 sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng mắc bệnh A 1/2 B 1/4 C 1/8 D 3/4 Sơ đồ phả hệ: I II Nữ bình thường Nam bình thường Nữ mắc bệnh Nam mắc bệnh ữ b ì n h giải: Phương pháp III ? - Mẹ II2 bị bệnh bố II3 bình thường sinh có trai gái mắc t bệnh → Gen quyhđịnh bệnh gen trội - Mẹ I1 bị bệnh bố I2 bình thường sinh gái mắc bệnh → Gen quy định bệnh nằm n NST giới tính X - Kiểu gen g bố III2 mẹ III3 bị bệnh là: XAY x XaXa → Xác suất sinh N là: 1/2 → Đáp án: A 1/2 đầu lòng bị bệnh a d Tính trạng m gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X (không có alen Y) quy định: b tập xác định kiểu gen xác suất xuất bệnh đời Ví dụ: Dạng phả hệ ìcho sẵn: n Bệnh máu khó h đông người gen lặn a nằm NST giới tính X quy định (không có alen tương ứng Y) Người bệnh có kiểu gen X aXa nữ XaY nam Có sơ t đồ phả hệ sau đây: Thế hệhI 1 □2 : Nữ bình thường □: Nam bình thường Thế hệnII □1 2 3 4 : Nam bị bệnh g Hãy cho biết: a Kiểu genNở I1, II2 II3 Căn vào đâu để biết điều đó? ữ m ắ c 14 ệ n h gái II2 lấy chồng bình thường xác suất để đầu b Nếu người N máu khó đông bao nhiêu? lòng họ bị bệnh a Phương pháp m giải: a Kiểu gen I1, II2 II3 : m ắ mẹ c - Kiểu gen b II2 II3 XAXA nhận XA mẹ XA cha ệ hay XAXa nhận XA cha Xa mẹ n b Xác suất hsinh trai đầu lòng bị bệnh: Chồng bình thường có kiểu gen XAY Xác suất II2 mang gen dị hợp XAXa - Kiểu gen I1 XAXa, có trai II4 bị bệnh kiểu gen XaY nhận Xa 1/2 → Xác suất họ sinh trai bị bệnh XaY là: 1/2 x 1/4 = 1/8 = 0,125 = 12,5% e Tính trạng gen nằm nhiễm sắc thể giới tính Y (không có alen X) quy định: Ví dụ: Dạng tập xác định kiểu gen đời phả hệ cho sẵn: Cho phả hệ sau: Nữ bình thường Nam bình thường Nam mắc bệnh Hãy chọn phương án trả lời đúng: A Bệnh đột biến gen lặn NST thường B Bệnh đột biến gen NST Y alen X C Bệnh đột biến gen trội NST thường D Bệnh đột biến gen trội NST X alen Y Phương pháp giải: Trên phả hệ cho thấy có tượng di truyền thẳng (bố truyền cho trai) bệnh đột biến gen NST Y alen X Đáp án: B Dạng Hai hay nhiều cặp gen quy định hai hay nhiều cặp tính trạng nằm cặp nhiễm sắc thể: Vận dụng kiến thức quy luật phân li, liên kết gen hoán vị gen, di truyền liên kết với giới tính toán xác suất để giải tập Ví dụ 1: Dạng tập xảy hoán vị gen cặp NST thường: 15 Bệnh alkan niệu bệnh di truyền gặp Gen gây bệnh (alk) gen lặn nằm nhiễm sắc thể số Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO Khoảng cách gen alk gen I 11 đơn vị đồ Dưới sơ đồ phả hệ gia đình bệnh nhân: AB O O A Bình thường Bị bệnh A B AB A B O A Nhóm máu A B Nhóm máu B AB Nhóm máu AB O Nhóm máu O a Xác định kiểu gen b Nếu cá thể sinh thêm đứa thứ xác suất để đứa bị bệnh alkan niệu bao nhiêu? Biết bác sỹ xét nghiệm thai đứa thứ có nhóm máu B Phương pháp giải: I B ALK nhận giao tử IOalk từ bố mang tính trạng lặn O I alk I Aalk B giao tử I ALK từ mẹ Kiểu gen (4): O nhận giao tử IAalk tử từ mẹ giao tử I alk a Kiểu gen (3): IOalk từ bố b Xác suất sinh đứa thứ bị bệnh alk, có nhóm máu B từ cặp vợ chồng 4: Đứa có kiểu gen I B alk nhận giao tử mang gen hoán vị I O alk IBalk = 0,055 từ giao tử IOalk = 0,5 từ → Xác suất sinh đứa mang bệnh có nhóm máu B 0,055 x 0,5 = 0,0275 = 2,75% Ví dụ 2: Dạng tập xảy hoán vị cặp NST giới tính X: Đề thi chọn HSG Quốc gia 2010 - Thanh Hóa: Bệnh mù màu đỏ - lục bệnh máu khó đông hai gen lặn nằm nhiễm sắc thể X quy định, cách 12 cM Theo sơ đồ phả hệ bên dưới, cho biết: I II III 1 Mù màu Máu khó đông 2 a Trong người hệ thứ III (1 - 5), người kết tái tổ hợp (trao đổi chéo) hai gen, người không? Giải thích 16 b Hiện nay, người phụ nữ II-1 lại mang thai, xác suất người phụ nữ sinh bé trai bình thường (không mắc hai bệnh di truyền trên) bao nhiêu? Giải thích Phương pháp giải: Gọi gen a qui định bệnh mù màu A - bình thường; gen b qui định máu khó đông B - bình thường a Từ sơ đồ phả hệ suy kiểu gen I.1 X abY, II.1 XabXAB II.2 XAbY Kiểu gen III.1 XabY, III.2 XAbXAB / XAbXaB, III.3 XABY, III.4 XAbXAb / XAbXab, III.5 XAbY Cá thể III.5 tái tổ hợp, cá thể III.1 III.3 không tái tổ hợp; với cá thể III.2 III.4 không xác định (nếu phân tích kiểu gen tiếp theo) b Kiểu gen hệ II là: XabXAB x XAbY Tỉ lệ giao tử: (0,44Xab; 0,44XAB; 0,06XAb; 0,06XaB) (0,5XAb , 0,5Y) Xác suất trai bình thường (không mắc bệnh) là: 0,44XAB x 0,5Y = 0,22XABY hay 22% Dạng Hai hay nhiều cặp gen quy định hai hay nhiều cặp tính trạng nằm hai hay nhiều cặp nhiễm sắc thể khác nhau: Đề thi TS ĐH- 2009: Cho sơ đồ phả hệ sau: Quy ước: Nam mắc bệnh Q Nữ mắc bệnh P, Nữ bình thường Nam bình thường, Nam mắc bệnh P, Bệnh P quy định gen trội nằm NST thường; bệnh Q quy định gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X, alen tương ứng Y Biết đột biến xảy Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng trai mắc hai bệnh P, Q là: A 6,25% B 50% C 12,5% D 25% Phương pháp giải: - Người trai hệ thứ bị bệnh Q có kiểu gen X qY Con gái không bệnh hệ thứ nhận X q từ bố nên có kiểu gen X QXq Xác suất kiểu gen dị hợp người phụ nữ hệ thứ 1/2XQ x 1/2 Xq = 1/4 XQXq 17 - Người gái hệ thứ bị bệnh P, sinh trai không bệnh, có người bệnh người không bệnh mà gen gây bệnh trội chứng tỏ người gái hệ thứ có kiểu gen Pp - Người trai hệ thứ 3cũng có kiểu gen Pp Kết kết hôn cặp vợ chồng hệ thứ Pp X QY x pp XQXq Xác suất sinh đầu lòng trai 1/2 - Xác xuất sinh đứa mắc bệnh P Pp x pp 1/2 bệnh 1//2 không bệnh - Xác suất sinh đứa mắc bệnh Q 1/2 Y x 1/2 Xq = 1/4XqY - Xác suất chung: 1/2 x 1/2 x 1/4 = 1/16 = 6.25% → Đáp án: A 2.3.3 Một số tập tham khảo: Bài Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh nhân hai gen quy định Biết không xảy đột biến tất hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A 1/12 B 1/9 C 1/6 D 1/8 Bài Ở người, gen quy định dạng tóc nằm NST thường có alen, alen A qquy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng Bệnh mù màu đỏ - xanh lục alen b nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ phả hệ sau: Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Cặp vợ chồng III(10) III(11) phả hệ sinh con, xác suất đứa đầu 18 lòng trai trội không chủng tính trạng dạng tóc tính trạng bệnh mắt A 1/36 B 1/12 C 1/6 D 1/18 Bài Khảo sát di truyền bệnh (viết tắt M) người qua hệ: I II III Nam bình thường Nam bị bệnh Nữ bình thường Nữ bị bệnh a Phân tích phả hệ để xác định qui luật di truyền chi phối bệnh b Xác suất để người III2 mang gen bệnh bao nhiêu? Bài 4: (Đề thi HSG - Thanh Hóa năm 2012) Sơ đồ cho thấy phả hệ đời ghi lại di truyền hai tính trạng đơn gen đường chân tóc nhọn trán (gọi chõm tóc phụ) dái tai phẳng, tính trạng tương ứng chõm tóc phụ dái tai chúc P: :: Nam tóc phụ, dái tai chúc F1: 10 Nữ tóc phụ, dái tai chúc Nam tóc phụ, dái tai phẳng Nữ tóc phụ, dái tai phẳng Nam có tóc phụ, dái tai chúc F2: Nữ có tóc phụ, dái tai chúc 11 12 Nữ có tóc phụ, dái tai phẳng a Xác định kiểu gen thành viên phả hệ mà em xác định b Nếu cặp vợ chồng định sinh thêm xác suất để đứa trai có tóc phụ dái tai chúc bao nhiêu? Biết rằng, gen trội trội hoàn toàn, gen nằm nhiễm sắc thể thường khác không xảy đột biến Bài Bệnh bạch tạng gen nằm NST thường quy định Khi khảo sát tính trạng gia đình người ta lập phả hệ sau: 19 Những cá thể biết chắn kiểu gen dị hợp là: A I2, I4, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 B I1, II2, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 C Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4 D Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4, IV1 Bài Bệnh máu khó đông người di truyền đột biến gen lặn NST X Khi khảo sát tính trạng gia đình người ta lập phả hệ sau: I: II: 2 Nếu người gái II3 lấy chồng bình thường xác suất sinh trai đầu lòng biểu bệnh A 1/2 B 1/4 C 1/8 D 1/16 Bài Nghiên cứu phả hệ sau bệnh di truyền người: I II III IV Nữ bị bệnh Nam bị bệnh Nữ bình thường Nam bình thường Hãy cho biết điều giải thích sở di truyền bệnh phả hệ: A Bệnh gen trội nằm NST giới tính X alen NST Y qui định B Bệnh gen lặn nằm NST giới tính X alen NST Y qui định C Bệnh gen lặn nằm NST thường qui định D Bệnh gen trội nằm NST thường qui định 2.4 Hiệu sáng kiến kinh nghiệm: a Đối với chất lượng giảng dạy học sinh nhà trường: - Qua năm liên tục giảng dạy chương trình sinh học (2008 – 2015) trường THPT Hàm Rồng, khả tiếp thu vận dụng học sinh để giải tập di truyền học người phần phả hệ mang lại kết khả quan 20 - Số học sinh hiểu vận dụng giải tập có hiệu cao dần thể số lượng chất lượng học sinh giỏi cấp tỉnh tăng theo hàng năm, số lượng điểm thi học sinh khối B vào trường ĐH&CĐ tăng - Trong năm học, luyện thi đại học (ĐH) năm 2012 – 2015 với tập trắc nghiệm luyện thi học sinh giỏi (HSG) năm 2013 – 2014 với tập tự luận chuyên đề tập di truyền học người phần phả hệ, chia đội tuyển lớp ôn thi đại học thành nhóm, nhóm thực nghiệm dạy theo hình thức phân dạng tập phả hệ, nhóm đối chứng không phân dạng tập phả hệ cho đề tài - Tôi thu kết sau: Bài tập tự luận ôn thi HSG Bài tập trắc nghiệm ôn thi ĐH Kết G K Tb Y G K Tb Y Lớp đối chứng 20% 20% 50% 10% 12% 20% 40% 28% Lớp thực nghiệm 35% 30% 30% 5% 28% 32% 27% 13% b Đối với thân: Bản thân rút nhiều kinh nghiệm vận dụng kiến thức tổng hợp để giải nhanh, xác toán phả hệ khó, việc hướng dẫn giải tập di truyền phả hệ cho loại đối tượng học sinh SKKN tài liệu phục vụ thân giảng dạy c Đối với đồng nghiệp: SKKN góp phần nhỏ bé cho đồng nghiệp việc tìm tòi, tham khảo tài liệu giảng dạy d Đối với phong trào giáo dục nhà trường địa phương: Giúp đối tượng học sinh (đặc biệt học sinh ôn thi HSG thi ĐH) tự tin, bớt lúng túng, say mê giải toán sinh học hay khó KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ: - Sau phân dạng xây dựng phương pháp giảng dạy cho dạng phù hợp với đối tượng học sinh thấy tự tin giúp em giải tập di truyền học người phần phả hệ, phía học sinh em tỏ tự tin, bớt lúng túng giải tập toán phả hệ sau tiếp cận với hệ thống nội dung phương pháp giải nêu SKKN 21 - Bài tập di truyền học người phần phả hệ cần tiếp tục nghiên cứu sâu (đặc biệt tập có kết hợp nhiều quy luật di truyền) - Đề tài mang màu sắc chủ quan, chưa hoàn thiện, nhiều hạn chế Vì vậy, mong đóng góp ý kiến quý báu thầy cô, bạn đồng nghiệp để ngày hoàn thiện XÁC NHẬN CỦA THỦ TRƯỞNG ĐƠN VỊ Thanh Hóa, ngày tháng năm 2016 Tôi xin cam đoan SKKN viết, không chép nội dung người khác Nguyễn Thị Hường TÀI LIỆU THAM KHẢO Đinh Quang Báo, Nguyễn Đức Thành (2001), Lý luận dạy học sinh học - phần đại cương, NXB Giáo dục Lê Hồng Điệp – Lê Đình Trung (2011), Nâng cao phát triển sinh học, NXB Giáo dục 22 Trần Văn Hạo (Tổng Chủ biên): Đại số giải tích 11 Nhà xuất giáo dục - H2012 Ngô Văn Hưng (2008), Hướng dẫn thực chương trình sách giáo khoa lớp 12, NXB Giáo dục Ngô Văn Hưng, Lê Hồng Điệp, Nguyễn Thị Linh (2008), Bài tập chọn lọc Sinh học 12, NXB Hà Nội Trần Bá Hoành (1996), Phát triển phương pháp dạy học tích cực môn sinh học, NXB Giáo dục Nguyễn Thành Đạt, Phạm Văn Lập, Đặng Hữu Lanh, Mai Sỹ Tuấn (2008), Sách giáo khoa Sinh học 12, NXB Giáo dục Nguồn thông tin mạng: truy cập ngày 15 tháng năm 2016 < http://www.violet.vn; http://www doc.com.vn; http://www.hocmai.vn.> Vũ Văn Vụ, Nguyễn Như Hiền, Vũ Đức Lưu, Trịnh Đình Đạt, Chu Văn Mẫn, Vũ Trung Tạng (2008), Sách giáo khoa Sinh học 12 nâng cao, NXB Giáo dục 10 Vũ Văn Vụ, Vũ Đức Lưu, Nguyễn Như Hiền, Ngô Văn Hưng, Nguyễn Đình Quyến, Trần Quý Thắng (2007), Sách giáo khoa Sinh học 10 nâng cao, NXB Giáo dục 11 Vũ Văn Vụ, Nguyễn Như Hiền, Vũ Đức Lưu, Trịnh Đình Đạt, Chu Văn Mẫn, Phạm Lê Phương Nga, Vũ Trung Tạng (2008), Sách giáo viên Sinh học 12 nâng cao, NXB Giáo dục 23 ... tác giảng dạy tập di truyền học người phần phả hệ 1.3 Đối tượng nghiên cứu: Xây dựng phương pháp giải dạng tập di truyền học người phần phả hệ lớp 12 phân công giảng dạy Các dạng tập gồm: - Một... góp phần nhỏ cho đồng nghiệp việc tìm tòi, tham khảo tài liệu giảng dạy Vì vậy, chọn đề tài Phương pháp giải dạng tập di truyền học người phần phả hệ dành cho học sinh lớp 12 trường THPT Hàm Rồng ... nội dung đề tài đề xuất áp dụng phương pháp giải số dạng tập di truyền phả hệ giúp học sinh có kĩ giải đúng, giải nhanh tập di truyền học người phần phả hệ bậc THPT - Giúp đồng nghiệp tham khảo