Di truyền gen troi lien ket gioi tinh X

Chủ đề 11: DI TRUYỀN THEO GEN TRỘI LIÊN KẾT VỚI NST GIỚI TÍNH X  Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính NST X có kích thước lớn, NST X có gen kiểm soát tổng hợp yếu tố định cho biệt hóa, trưởng thành thực chức buồng trứng có gen ức chế tinh hoàn Ngoài gen kiểm soát giới tính NST X chứa nhiều gen khác kiểm soát tính trạng khác không thuộc giới tính tạo tượng di truyền liên kết NST X  Đặc điểm di truyền alen trội liên kết NST X - Tất tính trạng bệnh tật di truyền liên kết NST X di tuyền từ nam sang nam trai nhận NST Y từ bố - Biểu gen NST X mối quan hệ alen nữ giới thể nữ chứa hai NST X - Gen NST X tồn dạng alen tương ứng nên alen bệnh NST X biểu thể nữ - Bố mẹ có vai trò khác di truyền gen bệnh bệnh cho thuộc giới nam giới nữ: gen bệnh NST X từ bố truyền cho gái, trai bị di truyền gen bệnh từ NST X từ nguồn mẹ - Trong sáu khả lý thuyết xảy với bệnh di truyền trội liên kết NST giới X, quần thể người thường gặp hai trường hợp: A a a + TH1: Bố bệnh x mẹ lành (X Y x X X ) sinh gái bị bệnh trai lành a A a + TH2: Bố lành x mẹ bệnh (X Y x X X ) sinh theo tỉ lệ trai lành : trai bệnh : gái lành : gái bệnh  Ptc: Gp: F1:  Ptc: Gp: F1: TH1: Bố bị bệnh x Mẹ lành bệnh A X Y a a X X x A X ,Y X A a a 1X X : 1X Y TH2: Bố lành bệnh x Mẹ bị bệnh a X Y a X ,Y x A a X X A a X ,X A a a a A a 1X X : 1X X : 1X Y : 1X Y a - Đặc điểm: + Cả hai giới nam nữ mắc bệnh di truyền gen bệnh bệnh cho hệ sau với tần số khả khác + Tần suất phụ nữ mắc bệnh khoảng gấp đôi so với số nam giới bị bệnh quần thể + Khả truyền bệnh gen bệnh: • phụ nữ mắc bệnh di truyền bệnh gen bệnh cho 50% số trai 50% số gái • người đàn ông mắc bệnh di truyền gen bệnh bệnh cho tất gái không di truyền cho đứa trai bố di truyền NST Y cho trai di truyền NST X cho gái - Như vậy, phụ nữ “một thể khảm sinh lý” khoảng 50% tế bào lành 50% tế bào bệnh, nên biểu bệnh nhẹ thể nam giới với 100% tế bào mang alen bệnh hoạt động - Tuy nhiên bất hoạt NST X ngẫu nhiên hai NST X nên tỷ lệ tế bào mang NST X chứa alen bệnh trội lớn 50% bé 50% nên kiểu hình biểu hội chứng từ nhẹ, trung bình, tới nặng cách tương ứng  Một số bệnh di truyền alen trội liên kết NST X thường gặp: + Bệnh còi xương kháng Vitamin D + Đái tháo đường, nguồn gốc thận + Bệnh thiếu men dẫn tới xỉn men + + Nhóm máu: Xg (a ) + Thiểu cận giáp + Loạn sắc tố da  Tìm hiểu bệnh còi xương kháng vitamin D  Nguyên nhân bệnh còi xương kháng vitamin D: - Do cung cấp thiếu vitamin D chế độ ăn hàng ngày trở nên hiếm, nước công nghiệp phát triển - Phần lớn bệnh còi xương nguồn gốc nội sinh tức kháng lại vitamin D liều lượng thông thường (400 đến 1000 đơn vị quốc tế ngày) - Xuất kết hợp với nhiều rối loạn phức tạp, phần lớn bệnh có tính di truyền  Cơ chế: Chịu chi phối nhiều gen trội NST X  Bố bị bệnh còi xương kháng vitamin D x Mẹ lành bệnh Ptc: A X Y Gp: F1: KH:  Ptc: Gp: a a X X x A X ,Y A a 1X X : X a a 1X Y 50% gái bị bệnh : 50% trai lành bệnh Bố lành bệnh x Mẹ bị bệnh còi xương kháng vitamin D a X Y a X ,Y x A a X X A a X ,X F1: A a a a A a 1X X : 1X X : 1X Y : 1X Y KH: 25% gái bị bệnh : 25% gái lành bệnh : 25% trai bị bệnh : 25% trai lành bệnh  Cơ chế sinh lý bệnh còi xương kháng vitamin D: Khi thiếu vitamin D làm giảm hấp thu Ca ruột, Ca máu giảm làm tăng tiết hoocmon cận giáp  Tình trạng cường tuyến cận giáp đưa đến hậu quả: - Giảm tái hấp thu phosphat ống thận, làm giảm phospho máu, gây biểu rối loạn chức hệ thần kinh kích thích, vã mồ hôi - Huy động Ca xương vào máu gây loãng xương  Các biến đổi làm rối loạn trình vôi hoá xương gây triệu chứng lâm sàng X quang xương  Triệu chứng lâm sàng: - Rối loạn thần kinh thực vật: Thần kinh dễ bị kích thích, mồ hôi trộm, hay bị co giật sốt cao - Tổn thương hệ xương bệnh còi xương cấp: Thóp rộng, bờ thóp mềm, bẹp xương sọ - Tổn thương hệ xương bệnh còi xương bán cấp: Đầu to, thóp rộng, thóp chậm kín, có bướu xương sọ bướu trán (trán dô), bướu đỉnh, bướu chẩm (bẹp xương sọ vùng chẩm đầu cá trê) Lồng ngực hình chuông, hình ngực gà Chi gặp biến dạng hình chữ chữ X Bị gù, vẹo cột sống Xương chậu méo, hẹp khung chậu  Triệu chứng cận lâm sàng: - X quang: Chụp hệ xương thấy hình ảnh sau: + Loãng xương: Xương chất vôi + Chậm điểm cốt hóa + Đầu xương to bè + Đường cột hóa nham nhở lõm hình đáy chén - Xét nghiệm máu: + Huyết sắc tố giảm + Phospho máu giảm + Phosphatase kiềm tăng: Trên 140 đơn vị /lít( U/L) - Xét nghiệm nước tiểu Phosphat niệu tăng, canxi niệu giảm Cách chữa bệnh: -Dùng vitamin D liều cao, tới 5000 – 50.000 đơn vị /ngày nhiều tháng -Cung cấp vitamin D cách cho trẻ tắm nắng, ăn uống đầy đủ thực phẩm giàu vitamin D, uống vitamin D Tắm nắng ban mai - Kết hợp với giải phẫu chỉnh hình Thực phẩm giàu vitamin D  Một số bệnh gặp di truyền alen trội liên kết NST X có hiệu gây chết thai thai nam, tạo nên dạng di truyền có đặc tính sau: + Bệnh quan sát thấy phụ nữ, dị hợp tử gen đột biến + Mẹ bị bệnh di truyền cho 50% số gái (dưới dạng dị hợp tử nhận alen lành NST X nguồn bố) + Các phụ nữ bị bệnh dị hợp tử có tần số sẩy thai cao thai sẩy thai nam mang alen bệnh (vì mẹ di truyền gen bệnh gây chết 50% số phôi nam) + Mọi người nam giới sống sót không mang gen bệnh không di truyền gen bệnh bệnh quần thể + Con người bệnh nữ có tỷ lệ khoảng gái không bệnh : gái bệnh dị hợp tử : trai lành Kết luận: -Các tính trạng gen trội NST X biểu đồng hợp trội dị hợp tử gặp nam nữ -Gen NST X di truyền theo quy luật di truyền chéo + Gen NST X bố truyền cho gái, trai nhận gen X từ mẹ + Tính trạng biểu không đồng hai giới + Ở nữ giới mang kiểu gen dị hợp tử biểu nhẹ nam giới [...]... Gp: F1: KH:  Ptc: Gp: a a X X x A X ,Y A a 1X X : X a a 1X Y 50% con gái bị bệnh : 50% con trai lành bệnh Bố lành bệnh x Mẹ bị bệnh còi x ơng kháng vitamin D a X Y a X ,Y x A a X X A a X ,X F1: A a a a A a 1X X : 1X X : 1X Y : 1X Y KH: 25% con gái bị bệnh : 25% con gái lành bệnh : 25% con trai bị bệnh : 25% con trai lành bệnh  Cơ chế sinh lý bệnh còi x ơng kháng vitamin D: Khi thiếu vitamin D sẽ làm... còi x ơng hiện nay là do nguồn gốc nội sinh tức là kháng lại vitamin D liều lượng thông thường (400 đến 1000 đơn vị quốc tế trong một ngày) - Xuất hiện kết hợp với nhiều rối loạn phức tạp, phần lớn là những bệnh có tính di truyền  Cơ chế: Chịu sự chi phối rất nhiều của gen trội trên NST X  Bố bị bệnh còi x ơng kháng vitamin D x Mẹ lành bệnh Ptc: A X Y Gp: F1: KH:  Ptc: Gp: a a X X x A X ,Y A a 1X X... mẹ di truyền gen bệnh gây chết 50% số phôi nam) + Mọi người nam giới còn sống sót đều là không mang gen bệnh và không di truyền gen bệnh và bệnh trong quần thể + Con của người bệnh nữ có tỷ lệ khoảng 1 con gái không bệnh : 1 con gái bệnh dị hợp tử : 1 con trai lành Kết luận: -Các tính trạng do gen trội trên NST X biểu hiện trong cả đồng hợp trội và dị hợp tử gặp cả ở nam và nữ -Gen trên NST X di truyền. .. Ca ở x ơng vào máu gây ra loãng x ơng  Các biến đổi trên đã làm rối loạn quá trình vôi hoá ở x ơng và gây ra các triệu chứng lâm sàng và X quang ở x ơng  Triệu chứng lâm sàng: - Rối loạn thần kinh thực vật: Thần kinh dễ bị kích thích, mồ hôi trộm, hay bị co giật khi sốt cao - Tổn thương hệ x ơng trong bệnh còi x ơng cấp: Thóp rộng, bờ thóp mềm, bẹp x ơng sọ - Tổn thương hệ x ơng trong bệnh còi x ơng... chỉnh hình Thực phẩm giàu vitamin D  Một số bệnh hiếm gặp di truyền alen trội liên kết NST X có hiệu quả gây chết thai ở các thai nam, tạo nên một dạng di truyền có đặc tính như sau: + Bệnh chỉ quan sát thấy ở các phụ nữ, dị hợp tử về gen đột biến + Mẹ bị bệnh sẽ di truyền cho 50% số con gái (dưới dạng dị hợp tử vì nhận một alen lành trên NST X nguồn bố) + Các phụ nữ bị bệnh dị hợp tử có tần số sẩy... kín, có bướu x ơng sọ như bướu trán (trán dô), bướu đỉnh, bướu chẩm (bẹp x ơng sọ vùng chẩm như đầu cá trê) Lồng ngực hình chuông, hình ngực gà Chi dưới có thể gặp biến dạng hình chữ 0 và chữ X Bị gù, vẹo cột sống X ơng chậu méo, hẹp khung chậu  Triệu chứng cận lâm sàng: - X quang: Chụp hệ x ơng có thể thấy 1 hoặc cả 4 hình ảnh sau: + Loãng x ơng: X ơng mất chất vôi + Chậm điểm cốt hóa + Đầu x ơng to... Một số bệnh di truyền alen trội liên kết NST X thường gặp: + Bệnh còi x ơng kháng Vitamin D + Đái tháo đường, nguồn gốc thận + Bệnh thiếu men răng dẫn tới x n men răng + + Nhóm máu: Xg (a ) + Thiểu năng cận giáp + Loạn sắc tố da  Tìm hiểu về bệnh còi x ơng kháng vitamin D  Nguyên nhân của bệnh còi x ơng kháng vitamin D: - Do cung cấp thiếu vitamin D trong... trội trên NST X biểu hiện trong cả đồng hợp trội và dị hợp tử gặp cả ở nam và nữ -Gen trên NST X di truyền theo quy luật di truyền chéo + Gen trên NST X của bố truyền cho con gái, con trai nhận gen trên X từ mẹ + Tính trạng được biểu hiện không đồng đều ở hai giới + Ở nữ giới mang kiểu gen dị hợp tử thì biểu hiện nhẹ hơn nam giới ... sau: + Loãng x ơng: X ơng mất chất vôi + Chậm điểm cốt hóa + Đầu x ơng to bè + Đường cột hóa nham nhở và lõm hình đáy chén - X t nghiệm máu: + Huyết sắc tố giảm + Phospho máu giảm + Phosphatase kiềm tăng: Trên 140 đơn vị /lít( U/L) - X t nghiệm nước tiểu Phosphat niệu tăng, canxi niệu giảm Cách chữa bệnh: -Dùng vitamin D liều rất cao, có thể tới 5000 – 50.000 đơn vị /ngày trong nhiều tháng -Cung cấp