Di truyền gene trội liên kết nhiễm sắc thể X docx

Di truyền gene trội liên kết nhiễm sắc thể X Ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy (fragile X syndrome), các bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X. Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene trội liên kết NST X, X1 là allele bình thường; X2 là allele bệnh. Ví dụ trong bệnh còi xương do giảm phosphate máu (hypo- phosphatemia ricket), đây là một bệnh mà thận bị suy giảm khả năng trong việc tái hấp thu phosphate dẫn đến việc cốt hóa bất thường làm xương bị cong và biến dạng. Giống như trường hợp di truyền gene trội trên NST thường, người nữ dị hợp tử về gene bệnh trên NST X sẽ có biểu hiện nhẹ hơn so với người nữ đồng hợp tử. Đặc điểm Mỗi cá thể chỉ cần nhận một gene bệnh liên kết NST X là đủ để mắc bệnh. Vì người nữ có 2 NST X, một trong 2 NST này đều có khả năng mang gene bệnh nên người nữ có khả năng mắc bệnh cao gấp đôi người nam (trừ khi gene bệnh đó gây chết ở người nam). Người bố mắc bệnh không thể truyền bệnh cho con trai nhưng con gái của họ đều mắc bệnh do nhận gene này. Người mẹ mắc bệnh thường ở trạng thái dị hợp. Những người này thường truyền bệnh cho con gái hoặc con trai với xác suất khoảng 50% như nhau ở cả 2 giới. Di truyền gene lặn liên kết NST X Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo kiểu gene lặn liên kết với NST giới tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A), bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy), bệnh mù màu lục - đỏ (red - green color blindness). Phả hệ cho thấy sự di truyền của một bệnh di truyền lặn liên kết NST giới tính X, các ký hiệu được tô đậm minh họa những người mắc bệnh, các ký hiệu có dấu chấm minh họa những người bình thường mang gene bệnh. Đặc điểm - Biểu hiện của bệnh được thấy phổ biến ở người nam hơn người nữ - Gene bệnh được truyền dưới dạng dị hợp tử qua một loạt các người nữ dẫn đến sự ngắt quãng trong biểu hiện qua một số thế hệ. - Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gái của ông ta và những người con gái này sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con trai của họ và làm biểu hiện bệnh. - Kiểu hôn nhân phổ biến là hôn nhân giữa một người nữ mang gene bệnh (carrier) và môt người nam bình thường. - Một kiểu hôn nhân phổ biến khác là bố mắc bệnh và mẹ bình thường, trong trường hợp này toàn bộ con trai của họ hoàn toàn bình thường và toàn bộ con gái của họ đều là carrier với kiểu gene dị hợp tử do nhận gene bệnh từ bố. - Kiểu hôn nhân giữa môt người nam mắc bệnh và một người nữ mang gene bệnh rất ít gặp. Con gái của họ sẽ có một nửa mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (carrier) và nửa kia mang gene bệnh ở trạng thái đồng hợp và có biểu hiện bệnh. Ở con trai cũng có một nửa hoàn toàn bình thường và một nửa mắc bệnh. (a) (b) (a) Hôn nhân giữa một người nam bình thường và một người nữ mang gene bệnh; (b) Hôn nhân giữa một người nữ bình thường và một người nam mắc bệnh. Đôi khi cũng có thể gặp người nữ chỉ mang một gene lặn đột biến trên NST X nhưng vẫn có biểu hiện bệnh do hiện tượng bất hoạt của NST X như trong bệnh hemophilia A có khoảng độ 5% người nữ dị hợp tử có nồng độ yếu tố VIII thấp đủ để được coi như là mắc bệnh hemophilia thể nhẹ. . Di truyền gene trội liên kết nhiễm sắc thể X Ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy (fragile X syndrome), các bệnh di truyền gene trội liên kết. NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X. Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene