bệnh di truyền gen trội

Ngày tải lên: 24/10/2013, 12:15

... tính trạng di truyền đa yếu tố, nhưng nhiều bệnh cho thấy có xu hướng tuân theo dự báo này. Đôi khi cũng khó phân biệt giữa các bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay bệnh di truyền đa yếu ... biệt giữa các bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay bệnh di truyền đa yếu tố với các bệnh di truyền đơn gene có độ thấm thấp hoặc có biểu hiện đa dạng. Để có thể phân biệt phải cần một lượng ... để đánh giá mức nguy cơ tái phát của các bệnh di truyền đa yếu tố : (1) Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu có trên một thành viên trong gia đình mắc bệnh. Ví dụ: Nguy cơ tái phát ở anh chị em...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

... Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên ... thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X (Bảng 1). Trong trường hợp bệnh di truyền do alen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, việc truyền ... mang gen gây bệnh nhưng không biểu hiện bệnh, 50% con đực thế hệ con có nguy cơ bị bệnh và 50% con cái là thể mang gen gây bệnh nhưng không biểu hiện bệnh (hình 7c). Hình 7. (a) Alen trội...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 22:20

Ngày tải lên: 04/04/2014, 05:22

... Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria (PKU) PKU là một dị tật bẩm sinh, được di truyền ... 1907 đã chứng minh rằng bệnh này do một gene lặn, thường xảy ra ở các gia đình có người cùng dòng máu lấy nhau. Biểu hiện của bệnh này rất dễ nhận biết: nước tiểu của bệnh nhân có màu đen do ... dị tật bẩm sinh, được di truyền do gene lặn Mendel. PKU được Phelling phát hiện lần đầu tiên vào vào năm 1934. Trẻ sơ sinh bị bệnh này là do đột biến gene, gan không có khả năng tổng hợp...

Ngày tải lên: 28/10/2013, 18:15

... trí hàng nghìn gen khác nhau. Vì vậy, để có thể phân lập và phân tích từng gen, người ta phải cắt các phân tử ADN kích thước lớn thành các phân đoạn Một số vấn đề về di truyền học (phân ... vấn đề về di truyền học (phân tích & sp gen) V. Phân tích gen và sản phẩm của gen V.1. Các kỹ thuật phân tích axit nucleic V.1.1. Điện di phân tích ADN và ARN Có nhiều phương ... là cơ sở của các kỹ thuật phân tích gen bằng vi dãy phản ứng (microarray) được phát triển và ngày các được sử dụng rộng rãi trong các nghiên cứu di truyền học phân tử gần đây. Trong các...

Ngày tải lên: 15/12/2013, 09:15

... mắt để kiểm tra. 2. Bệnh mẩn ngứa Bệnh mẩn ngứa giống như dị ứng, tỉ lệ di truyền là 50%. Chứng bệnh này thường bộc phát khi trẻ khoảng 8 tuổi trở lên. 4. Bệnh đường ruột Một ... lực kém thường có tính di truyền. Bố mẹ đều cận thị thì nguy cơ trẻ bị lây truyền cận thị là 25-50%. Gene loạn thị nếu chỉ có ở người mẹ thì cũng chỉ con trai có thể mắc bệnh này, tỉ lệ là 50%. ... cơ trẻ mắc bệnh mẩn ngứa tăng gấp 3 lần. 3. Đau nửa đầu Nếu bố hoặc mẹ có chứng đau nửa đầu, nguy cơ con cái mắc bệnh này là 50%. Nếu cả bố và mẹ đều có chứng này thì tỉ lệ di truyền càng...

Ngày tải lên: 26/01/2014, 13:20

... bằng liệu pháp gene:  Theo dõi và hiểu biết cặn kẽ quá trình và cơ chế phát sinh bệnh, đặc tính di truyền của bệnh.  Nắm vững cấu trúc ,chức năng của gene gây bệnh, gene hỏng ,gene đột biến ... II.LiỆU PHÁP GEN. 1. Định nghĩa:Liệu pháp gen là kĩ thuật đưa một gen lành vào cơ thể thay thế cho gen bệnh. 2. Liệu pháp gen có hai nhóm cơ bản: a. Liệu pháp gen soma:là phương pháp ... cứ chỗ nào như: mũi,chân răng,cơ khớp… Bệnh máu khó đông chảy máu dưới da Trường đại học đà lạt Khoa sinh học Lớp SHK32 Bệnh di truyền và liệu pháp gene Thành viên nhóm: Bùi Thị Dung 0810441...

Ngày tải lên: 27/01/2014, 15:20

... (những đặc điểm đặc trưng cho giới nữ như tóc, vú, giọng nói ) Theo DT và TH - Vũ Văn Vụ Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ... phân bào trong quá trình hình thành trứng ở mẹ. Kết luận này có cơ sở khoa học ở chổ: về mặt di truyền tế bào học, có sự sai khác trong quá trình phát sinh giao tử ở nam và nữ. Ở nữ giới từ ... vật lí Lang dom Down phát hiện đầu tiên từ năm 1866. Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, giảm trí lực hoặc ngu đần. Bệnh Đao phát sinh chủ yếu do rối loạn quá trình phân...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

... tuệ Bệnh múa giật Huntington 0,5 Trội, trên NST thường Hungtingtin Chứng tâm thần phân liệt Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền ... hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X (Bảng 1). Trong trường hợp bệnh di truyền ... hiện bệnh, một phần tư bình thường và một nửa số cá thể con là thể mang alen gây bệnh nhưng không biểu hiện bệnh (hình 7b). Trong trường hợp bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, gen...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 08:20

... ở Anh (5%). Đôi khi cũng khó phân biệt giữa các bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay bệnh di truyền đa yếu tố với các bệnh di truyền đơn gene có độ thấm thấp hoặc có biểu hiện đa dạng. Để ... đối với các bệnh di truyền đơn gene thì đối với bệnh di truyền đa yếu tố việc đưa ra nguy cơ tái phát thường khó khăn hơn rất nhiều. Nguyên nhân là do không biết rõ (1) số lượng gene đã đóng ... đã đóng góp vào quá trình gây bệnh; (2) cấu trúc kiểu gene chính xác của bố mẹ và (3) phạm vi tác động của các yếu tố môi trường. Đối với hầu hết các bệnh di truyền đa yếu tố, nguy cơ tái phát...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 08:20

... các bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X. Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene ... là mắc bệnh hemophilia thể nhẹ. Di truyền gene lặn liên kết NST X Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo kiểu gene lặn liên kết với NST giới tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa ... người mắc bệnh, các ký hiệu có dấu chấm minh họa những người bình thường mang gene bệnh. Đặc điểm - Biểu hiện của bệnh được thấy phổ biến ở người nam hơn người nữ Di truyền gene trội liên...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 06:20

... chống ung thư, các thuốc gây suy giảm miễn dịch như azathioprin, Bệnh lao không phải là bệnh di truyền mà là bệnh nhiễm khuẩn methotrexat, cyclophosphamid do dùng các thuốc chống loại ... niệm lao là bệnh di truyền vì thấy người bị lao thì trong gia đình cũng có nhiều người bị: ông, bà, cha, mẹ, con cái. Hơn 100 năm trước đây, Robert Koch đã chứng minh được lao là bệnh nhiễm ... này ít được chú ý vì không mấy khi gây bệnh ở người. Chỉ những bệnh nhân bị bệnh bụi phổi, những người điều trị corticoid kéo dài v.v mới có thể mắc bệnh do các trực khuẩn này gây nên. ...

Ngày tải lên: 21/03/2014, 00:20

... vấn di truyền 1. Mục đích của công tác tư vấn di truyền Tư vấn di truyền là công việc nhằm giải quyết mối liên hệ giữa con người với sự xuất hiện hoặc nguy cơ xuất hiện của môt bệnh di truyền ... hợp đối với trường hợp mẹ mang gene đột biến hoặc mang gene bệnh di truyền liên kết với NST giới tính X. Lẽ tất nhiên việc tư vấn di truyền và các xét nghiệm di truyền cần thiết đối với tinh ... tình trạng khởi bệnh muộn như ung thư hoặc các bệnh liên quan đến hệ thần kinh. 9. Khi theo dõi một trẻ sơ sinh được chẩn đoán dương tính với một bệnh di truyền nào đó như bệnh PKU hay được...

Ngày tải lên: 21/03/2014, 01:20

... AG Đa dạng di truyền gen Insulin-like growth factor binding protein 2 trên gà đa dạng di truyền gen Insulin-like growth factor binding protein 2 trên gà 40 Bảng 3. Tần số kiểu gen và alen ... Đa dạng di truyền gen Insulin-like growth factor binding protein 2 trên gà đa dạng di truyền gen Insulin-like growth factor binding protein 2 trên gà 38 Bảng 1. ... không tìm thấy kiểu gen AA và tần số alen được ghi nhận ở mức độ 0,15. Khi so sánh giữa tần số kiểu gen quan sát với tần số kiểu gen quần thể thì thấy rằng tần số kiểu gen ở các quần thể...

Ngày tải lên: 24/03/2014, 23:21

... loại bệnh liên quan đến cân nặng, tỉ lệ di truyền lại càng cao. Nếu bố hoặc mẹ mắc tiểu đường tuýp 2, tỉ lệ di truyền sang con là 1/7 - 1/3. Nhưng nếu cả 2 bố mẹ đều mắc bệnh này, tỉ lệ di truyền ... Bệnh tiểu đường Tỉ lệ mắc bệnh này ở trẻ phụ thuộc vào loại bệnh tiểu đường mà bố mẹ mắc phải. Nếu bố mẹ đều mắc bệnh tiểu đường tuýp 1, tỉ lệ di truyền sang con sẽ khoảng 1/4. Với bệnh ... Bệnh ung thư da Bướu hắc sắc tố là một loại ung thư da hiếm gặp nhưng nguy hiểm. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh này, tỉ lệ mắc bệnh ở con là 2-3%. Nếu cả bố Geri pháp cho 7 loại bệnh di truyền...

Ngày tải lên: 02/04/2014, 03:20

Ngày tải lên: 04/04/2014, 03:20

Ngày tải lên: 02/05/2014, 06:22

Ngày tải lên: 13/05/2014, 12:50

Ngày tải lên: 04/06/2014, 17:19