Đang tải... (xem toàn văn)
Chuyên đề di truyền người dành cho luyện thi HSG cấp huyện, cấp tỉnh và thi vào 10 chuyên sinh rất hay. Chuyên đề di truyền người dành cho luyện thi HSG cấp huyện, cấp tỉnh và thi vào 10 chuyên sinh rất hay. Chuyên đề di truyền người dành cho luyện thi HSG cấp huyện, cấp tỉnh và thi vào 10 chuyên sinh rất hay. Chuyên đề di truyền người dành cho luyện thi HSG cấp huyện, cấp tỉnh và thi vào 10 chuyên sinh rất hay. Chuyên đề di truyền người dành cho luyện thi HSG cấp huyện, cấp tỉnh và thi vào 10 chuyên sinh rất hay. Chuyên đề di truyền người dành cho luyện thi HSG cấp huyện, cấp tỉnh và thi vào 10 chuyên sinh rất hay.
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN NGƯỜI GV: NGUYỄN THỊ NGUYỆT HỒ_TRƯỜNG THPT LAI VUNG I.Lý thuyết **Những khó khăn, thuận lợi nghiên cứu di truyền người : + Khó khăn : Người sinh sản muộn, đẻ con, số lượng NST nhiều Vì lí đạo đức, xã hội nên khơng thể áp dụng phương pháp lai, gây đột biến sinh vật khác + Thuận lợi : Đặc điểm sinh lí hình thái người nghiên cứu tồn diện so với sinh vật Đã nghiên cứu đồ hệ gen người → thuận lợi cho nghiên cứu di truyền phòng ngừa bệnh tật - Mục đích, nội dung, kết phương pháp nghiên cứu di truyền người : Nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào, phương pháp di truyền học phân tử, nghiên cứu di truyền quần thể **Di truyền y học ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phòng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí **Bệnh, tật di truyền bệnh, tật liên quan đến máy di truyền, sai khác cấu tạo NST, gen sai sót q trình hoạt động gen ** Các bệnh di truyền người chia làm hai nhóm lớn : + Bệnh di truyền phân tử : Là bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh yếu tố đơng máu (bệnh máu khó đơng), phêninkêto niệu + Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương quan người bệnh Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ Cơ chế tế bào học thể lệch bội NST 21 NST giới tính ** Di truyền y học tư vấn lĩnh vực chuẩn đốn Di truyền Y học hình thành sở thành tựu Di truyền người Di truyền Y học **Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đốn, cung cấp thơng tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh này, từ cho lời khun việc kết hơn, sinh đẻ, đề phòng hạn chế hậu xấu đời sau Sử dụng số ADN để xác định huyết thống, phân tích bệnh di truyền ** Liệu pháp gen việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến Liệu pháp gen bao gồm biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh thay gen bệnh gen lành Mục đích : hồi phục chức bình thường tế bào hay mơ, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức cho tế bào ** Những khó khăn liệu pháp gen : Đối với người, việc chuyển gen phức tạp, khó khăn nhiều so với việc chuyển gen động vật khác, người có hoạt động sinh lí phức tạp khơng dùng làm vật thí nghiệm Ngồi ra, việc chuyển gen vào tế bào sinh dục dễ gây đột biến nguy hiểm cho đời sau, thực cho tế bào xơma ** Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen lồi người cần tiến hành số phương pháp : Tạo mơi trường nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực liệu pháp gen ** Ngun nhân, hậu bệnh ung thư bệnh AIDS ** Hệ số thơng minh IQ di truyền trí II Một số dạng tập 1.Xác định NST người: - Người bình thường, tế bào sinh dưỡng tế bào sinh dục sinh giao tử có NST lưỡng bội 2n = 46 - Người bình thường, giao tử có NST đơn bội n = 23 * Ứng dụng phần kiến thức (I) này: Ví dụ 1: Người bị hội chứng Đao, tế bào sinh dưỡng có NST? Giải: Người bình thường, tế bào sinh dưỡng có 2n = 46 Người hội chứng Đao có NST số 21 thuộc thể ba (2n +1) => Vậy, tế bào sinh dưỡng người hội chứng Đao có 2n + = 47 NST Ví dụ 2: Người bị hội chứng Tocnơ, tế bào sinh dưỡng có NST? Giải: Người bình thường, tế bào sinh dưỡng có 2n = 46 Người hội chứng Tocnơ có NST X thuộc thể (2n - 1) => Vậy, tế bào sinh dưỡng người hội chứng Tocnơ có 2n - = 45 NST di truyền phả hệ người: A) Các bước tiến hành giải tập phả hệ: - Bước 1: xác định tính trạng gen trội hay lặn qui định - Bước 2: xác định gen qui định tính trạng nằm NST loại - Bước 3: xác định kiểu gen người cần xác định - Bước 4: viết sơ đồ lai cần thiết để thống kê xác suất kiểu hình kiểu gen xuất hệ sau đề u cầu xác định B) Cách phân tích sơ đồ phả hệ để trả lời dạng câu hỏi sau: a) Xác định tính trạng trội hay lặn? Cách làm sau - Nếu thấy, bố mẹ bình thường (kiểu hình giống nhau) sinh bị bệnh (tật) bệnh (tật) tính trạng lặn - Nếu thấy, bệnh (tật) có di truyền gián đoạn (nghĩa hệ ta thấy hệ bệnh (tật) khơng biểu hiện) bệnh (tật) tính trạng lặn - Nếu thấy, tất gia đình có bố mẹ bị bệnh sinh bị bệnh, tất gia đình có bố, mẹ bình thường sinh bình thường bệnh tính trạng trội b) Xác định gen qui định tính trạng nằm NST loại nào? Cách làm sau: - Nếu thấy, bệnh (tật) biểu khơng giới tính, bệnh biểu nhiều nam, biểu nữ bệnh (tật) có gen NST giiới tính X, khơng có alen Y - Nếu thấy, bố mẹ bình thường mang tính trạng trội sinh trai bị bệnh (tật) tính trạng lặn, gái khơng bị bệnh bệnh (tật) có gen X, khơng có alen Y - Nếu thấy, bố mẹ bình thường mang tính trạng trội sinh có trai, gái bị bệnh (tật) tính trạng lặn bệnh (tật) có gen NST thường - Nếu thấy, bố bệnh (tật) sinh 100% trai bị bệnh giống bố (di truyền thẳng), 100% gái khơng bị bệnh (tật) bệnh (tật) có gen NST giới tính Y, khơng có alen X c) Viết sơ đồ lai để thống kê xác suất xuất kiểu hình hay kiểu gen đời sau: - Khi viết sơ đồ lai đặc biệt ý tỉ lệ phép lai - Khi thống kê kết cần phải lấy tỉ lệ phép lai nhân với kết KH KG phép lai Ví dụ: A: da bình thường, a: da bạch tạng, alen nằm NST thường Một cặp vợ chồng da bình thường mang gen gây bệnh tạng Hãy xác định xác suất đứa bình thường họ lấy chồng có kiểu gen dị hợp sinh đời bị bệnh bạch tạng Cách giải - Sơ đồ lai đời bố mẹ: Aa x Aa 1AA:2Aa:1aa => Con bình thường sinh bạch tạng, người có KG Aa, với tỉ lệ = 2/3 (vì có tổ hợp da bình thường, có dị hợp) - Phép lai đời con: 2/3 (Aa x Aa) 2/3 x ¼ aa = 1/6 aa => Vậy, kết 1/6 số bị bệnh Bài tập minh họa 2: Cho sơ đồ phả hệ sau:1 10 11 12 a) Tính trạng bệnh gen trội hay lặn? b) Gen gây bệnh nằm loại NST gì? c) Viết kiểu gen người số 1, 2, 8, 11, 12 Cách giải a) Bố mẹ (1, 2) bình thường sinh (8) bệnh => bệnh gen lặn qui định b) Do bệnh biểu khơng giới (chỉ biểu nam) khơng có tượng di truyền thẳng (vì bố số bệnh sinh trai số 12 bình thường) => gen NST giới tính X c) Kiểu gen là: XAY, XAXa, XaXa, XAXa, XAY C Vẽ sơ đồ phả hệ : có bước – Bước 1: Đánh số hệ chữ số La Mã – Bước 2: Đánh số thành viên số nguyên dương: có cách : + Theo hệ + Liên tục qua hệ – Bước 3: Qui ước hình: Kiểu hình Nam Nữ Chưa rõ giới tính Bình thường Bệnh – Bước 4: Đặt tên sơ đồ : Sơ đồ phả hệ gia đình ………về bệnh …… Ví dụ: Ta có phả hệ sau: -BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM *** Câu 1: Bệnh sau khơng phải bệnh di truyền phân tử người? A bệnh hêmoglơbin B Các bệnh protein huyết C bệnh yếu tố đơng máu D ung thư máu Câu 2: Nghiên cứu di truyền học người có khó khăn do: A khả sinh sản lồi người chậm B nhiễm sắc thể số lượng nhiều, kích thước nhỏ C lí xã hội D tất Câu 3: Phương pháp nghiên cứu khơng đuợc áp dụng để nghiên cứu di truyền học người: A Phương pháp nghiên cứu phả hệ B Phương pháp lai phân tích C Phương pháp di truyền tế bào D Phưong pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 4: Hiện người ta hiểu biết nhiều quy luật di truyền người nhờ phương pháp: A Phương pháp nghiên cứu phả hệ B Phương pháp lai phân tích C Phưong pháp lai thuận nghịch D Phương pháp di truyền giống lai Câu 5: Phương pháp phả hệ khơng thể nghiên cứu đặc tính tính trạng bệnh người? A Xác định bệnh tính trạng di truyền hay khơng di truyền B Xác định vai trò mơi trường q trình hình thành bệnh tính trạng C Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen D Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến NST thường hay liên kết với giới tính Câu 6: Việc nghiên cứu phả hệ thực nhằm mục đích: A Theo dõi di truyền tính trạng người tính trạng trội: B Phân tích tính trạng hay bệnh có di truyền khơng có quy luật di truyền C Xác đình tính trạng hay bềnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể thể giới tình hay khơng D tất Câu 7: Qua nghiên cứu phả hệ bệnh người di truyền theo kiểu đột biến gen trội? A Bạch tạng B điếc di truyền C tật ngón tay D Câm, điếc bẩm sinh Câu 8: Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào phương pháp: A Sử dụng kĩ thuật AND tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen B Nghiên cứu trẻ đồng sinh sinh từ trứng hay khác trứng C Phân tích NST người để đánh giá số lượng cấu trúc NST D Tìm hiểu chế hoạt động gen qua q trình mã tổng hợp protein gen quy định Câu 9: Hội chứng Đao dễ dàng xác định phương pháp: A Nghiên cứu phả hệ B Nghiên cứu tế bào C Di truyền hố sinh D Nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 10: Phương pháp nghiên cứu cho phép phát hội chứng Tơcnơ người? A Nghiên cứu trẻ đồng sịnh B Nghiên cứu tế bào C Nghiên cứu phả hệ D Di truyền hố sinh Câu 11: Nghiên cứu trẻ đồng sinh cho phép: A Phát quy luật di truyền chi phối tính trạng bệnh B Xác định mức độ tác động mơi trường lên hình thành tính trạng thể C Phát trường hợp tính trạng bệnh lý đột biến gen NST D B C Câu 12: Hai trẻ sinh đơi trứng kết q trình: A Thụ tinh tinh trùng hai trứng sau hợp tử tách thành hai tế bào, tế bào phát triển thành thể B thụ tinh hai tinh trùng trứng sau hợp tử tách thành hai tế bào, tế bào phát triển thành thể C thụ tinh trứng tinh trùng sau hợp tử tách thành hai tế bào phát triển thành thể D thụ tinh hai trứng với hai tinh trùng lần mang thai sau hợp tử phát triển thành thể Câu 13: Hai trẻ sinh đơi khác trứng kết q trình: A Thụ tinh tinh trùng hai trứng sau hợp tử tách thành hai tế bào, tế bào phát triển thể B thụ tinh hai tinh trùng trứng sau hợp tử tách thành hai tế bào, tế bào phát triển thành thể C thụ tinh trứng tinh trùng sau hợp tử tách thành hai tế bào, tế bào phát triển thành thể D thụ tiinh hai trứng với hai tinh trùng lần mang thai, sau hợp tử phát triển thành thể Câu 14: Đối với y học di truyền học có vai trò: A Giúp y học tìm hiểu ngun nhân, chẩn đốn dự phòng điều trị phần cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người B Giúp y học tìm hiểu ngun nhân chuẩn đốn dự phòng cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người C Giúp y học tìm hiểu ngun nhân chuẩn đốn cho số bệnh di truyền số bệnh tật bẩm sinh người D Giúp y học tìm hiểu ngun nhân chế số bếnh di truyền gia đình mang đột biến Câu 15: Phương pháp nghiên cứu tế bào khơng thể nghiên cứu loại bệnh di truyền người: A Bệnh đột biến cấu trúc NST B bệnh đột biến cấu trúc NST dạng đảo đoạn hay chuyển đoạn tương hỗ C Bệnh đột biến gen D Bệnh bất thường số lượng NST Câu 16: Nội dung nói phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh khơng đúng? A Nghiên cứu cặp sinh đơi nhóm đồng sinh phát ảnh hưởng mơi trường kiểu gen đồng B Giúp xác định tính trạng bệnh gen định chủ yếu, tính trạng bệnh chịu ảnh hưởng mơi trường C Các trẻ đồng sinh trứng có chất liệu di truyền giống anh chị em gia đình đối tượng tốt cho nghiên cứu vai trò yếu tố mơi trường lên kiểu hình D khác biệt trẻ đồng sinh trứng cho phép nghĩ đến vai trò mơi trường lên hình thành tính trạng bệnh Câu 17: Một cặp vợ chồng bình thường sinh trai bình thường, trai mù màu trai mắc bệnh máu khó đơng Kiểu gen hai vợ chồng nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đơng, gen m gây bệnh mù màu alen bình thường ứng H M A Bố XmHY, mẹ XMhXmh B Bố XmhY, mẹ XmH XMhXmH C bố XMHYmẹ XMHxMH D Bố xMHY; mẹ XMHXmh XMhXmH Câu 18: Ở người, 3NST số 13 gây ra: A bệnh ung thư máu B sứt mơi, tai thấp biến dạng C ngón trỏ dài ngón giữa, tai thấp, hàm bé D hội chứng Đao Câu 19: Bệnh máu khó đơng gen lặn a NST X quy định, gen A quy định máu đơng bình thường, NST Y khơng mang gen tương ứng Trong gia đình, bố mẹ bình thường, sinh trai đầu lòng bị bệnh Xác suất bị bệnh đứa trai thứ hai là: A 50% B 25% C 12,5% D 6,25% Câu 20: Bệnh teo đột biến gen lặn NST X gây ra, khơng có alen tương ứng Y Nhận định sau đúng? A bệnh xuất nam giới B bệnh xuất nữ giới C bệnh xuất nam giới nhiều nữ giới D.bệnh xuất nữ giới nhiều nam giới Câu 21: Ở người, gen quy định dạng tóc nằm nhiễm sắc thể thường có alen, alen A quy định tóc quăn trội hồn tồn so với alen a quy định tóc thẳng Bệnh mù màu đỏ - xanh lục alen lặn b nằm vùng khơng tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ phả hệ sau I II III 10 ? 11 12 Quy ước : Nam tóc quăn khơng bị mù màu : Nữ tóc quăn khơng bị mù màu : Nam tóc thẳng bị mù màu Biết khơng phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Cặp vợ chồng III10 − III11 phả hệ sinh con, xác suất đứa đầu lòng khơng mang alen lặn hai gen A 4/9 B 1/6 C 1/8 D 1/3 Câu 22: Ở người mặt nâu trội so với mắt xanh, da đen trội so với da trắng hai cặp tính trạng hai cặp gen nằm cặp NST thường Một cặp vợ chồng có mắt nâu da đen sinh đầu lòng có mắt xanh da trắng xác xuất để họ sinh đứa co thứ gái có kiểu hình giống bố mẹ A 56,25% B 18,75% C 6,25% D 28,125% Câu 23: Ở người tính trạng nhóm máu ABO gen có alen IA, IB, IO quy định Trong quần thể cân di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm B Một cặp vợ chồng có máu A sinh người xác xuất để đứa mang nhóm máu giống bố mẹ A 25 144 B 119 144 C 19 24 D Câu 24: Ở người A quy định tóc xoăn trội hồn tồn so với a quy định tóc thẳng mơt quần thể người cân di truyền có tỉ lệ người tóc xoăn 64% Kết luận sau khơng A Tần số tương đối alen A 0,8 B Tỉ lệ kiểu gen dị hợp Aa 0,48 C Kiểu gen đồng hơpm lặn chiếm tỉ lệ 0,36 D Alen a có tần số cao alen Câu 25: Có anh em sinh đơi trứng, vợ người anh có nhóm máu B thuận tay trái sinh trại nhóm máu A thuận tay phải Vợ người em nhóm máu O thuận tay phải sinh gái nhóm máu B thuận tay trái Biết thuận tay phải trội so với thuận tay trái cặp sinh dơi có kiểu hình A Nhóm máu A thn tay phải B Nhóm máu AB thuận tay phải C Nhóm máu AB thuận tay trái D Nhóm máu B thuận tay phải ĐÁP ÁN 1D 11B 21D 2D 12C 22D 3B 13D 23B 4A 14A 24A 5B 15C 25B 6D 16C 7C 17D 8C 18B 9B 19B 10B 20C ... bệnh có di truyền khơng có quy luật di truyền C Xác đình tính trạng hay bềnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể thể giới tình hay khơng D tất Câu 7: Qua nghiên cứu phả hệ bệnh người di truyền. .. cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người C Giúp y học tìm hiểu ngun nhân chuẩn đốn cho số bệnh di truyền số bệnh tật bẩm sinh người D Giúp y học tìm hiểu ngun nhân chế số bếnh di truyền gia... phải bệnh di truyền phân tử người? A bệnh hêmoglơbin B Các bệnh protein huyết C bệnh yếu tố đơng máu D ung thư máu Câu 2: Nghiên cứu di truyền học người có khó khăn do: A khả sinh sản lồi người chậm