**Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kế[r]
(1)CHƯƠNG V: DI TRUYỀN NGƯỜI
GV: NGUYỄN THỊ NGUYỆT HỒ_TRƯỜNG THPT LAI VUNG 1 I.Lý thuyết
**Những khó khăn, thuận lợi nghiên cứu di truyền người : + Khó khăn :
Người sinh sản muộn, đẻ con, số lượng NST nhiều
Vì lí đạo đức, xã hội nên áp dụng phương pháp lai, gây đột biến sinh vật khác
+ Thuận lợi : Đặc điểm sinh lí hình thái người nghiên cứu toàn diện so với sinh vật Đã nghiên cứu đồ hệ gen người → thuận lợi cho nghiên cứu di truyền phòng ngừa bệnh tật
- Mục đích, nội dung, kết phương pháp nghiên cứu di truyền người : Nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào, phương pháp di truyền học phân tử, nghiên cứu di truyền quần thể
**Di truyền y học ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí
**Bệnh, tật di truyền bệnh, tật liên quan đến máy di truyền, sai khác cấu tạo NST, gen sai sót trình hoạt động gen ** Các bệnh di truyền người chia làm hai nhóm lớn :
+ Bệnh di truyền phân tử : Là bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử
Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh yếu tố đơng máu (bệnh máu khó đơng), phêninkêto niệu
+ Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương quan người bệnh
Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ
Cơ chế tế bào học thể lệch bội NST 21 NST giới tính
** Di truyền y học tư vấn lĩnh vực chuẩn đốn Di truyền Y học hình thành sở thành tựu Di truyền người Di truyền Y học
(2)Liệu pháp gen bao gồm biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh thay gen bệnh gen lành
Mục đích : hồi phục chức bình thường tế bào hay mơ, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức cho tế bào
** Những khó khăn liệu pháp gen : Đối với người, việc chuyển gen phức tạp, khó khăn nhiều so với việc chuyển gen động vật khác, người có hoạt động sinh lí phức tạp khơng dùng làm vật thí nghiệm Ngồi ra, việc chuyển gen vào tế bào sinh dục dễ gây đột biến nguy hiểm cho đời sau, thực cho tế bào xôma
** Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen loài người cần tiến hành số phương pháp : Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực liệu pháp gen
** Nguyên nhân, hậu bệnh ung thư bệnh AIDS ** Hệ số thơng minh IQ di truyền trí
II Một số dạng tập 1.Xác định NST người:
- Người bình thường, tế bào sinh dưỡng tế bào sinh dục sinh giao tử có NST lưỡng bội 2n = 46
- Người bình thường, giao tử có NST đơn bội n = 23 * Ứng dụng phần kiến thức (I) này:
Ví dụ 1: Người bị hội chứng Đao, tế bào sinh dưỡng có NST? Giải: Người bình thường, tế bào sinh dưỡng có 2n = 46 Người hội chứng Đao có NST số 21 thuộc thể ba (2n +1) => Vậy, tế bào sinh dưỡng người hội chứng Đao có 2n + = 47 NST
Ví dụ 2: Người bị hội chứng Tocnơ, tế bào sinh dưỡng có NST? Giải: Người bình thường, tế bào sinh dưỡng có 2n = 46 Người hội chứng Tocnơ có NST X thuộc thể (2n - 1) => Vậy, tế bào sinh dưỡng người hội chứng Tocnơ có 2n - = 45 NST
di truyền phả hệ người:
A) Các bước tiến hành giải tập phả hệ:
- Bước 1: xác định tính trạng gen trội hay lặn qui định
- Bước 2: xác định gen qui định tính trạng nằm NST loại - Bước 3: xác định kiểu gen người cần xác định
- Bước 4: viết sơ đồ lai cần thiết để thống kê xác suất kiểu hình kiểu gen xuất hệ sau đề yêu cầu xác định
B) Cách phân tích sơ đồ phả hệ để trả lời dạng câu hỏi sau: a) Xác định tính trạng trội hay lặn?
(3)- Nếu thấy, bố mẹ bình thường (kiểu hình giống nhau) sinh con bị bệnh(tật) bệnh (tật) tính trạng lặn
- Nếu thấy, bệnh (tật) có di truyền gián đoạn (nghĩa hệ ta thấy hệ bệnh (tật) khơng biểu hiện) bệnh (tật) tính trạng lặn.
- Nếu thấy, tất gia đình có bố mẹ bị bệnh sinh bị bệnh, cịn tất gia đình có bố, mẹ bình thường sinh bình thường bệnh tính trạng trội
b) Xác định gen qui định tính trạng nằm NST loại nào? Cách làm sau:
- Nếu thấy, bệnh (tật) biểu không giới tính, bệnh biểu nhiều nam, biểu nữ bệnh (tật) có gen NST giiới tính X, khơng có alen Y
- Nếu thấy, bố mẹ bình thường mang tính trạng trội sinh trai bị bệnh (tật) tính trạng lặn, gái khơng bị bệnh bệnh (tật) có gen X, khơng có alen Y
- Nếu thấy, bố mẹ bình thường mang tính trạng trội sinh có trai, gái bị bệnh (tật) tính trạng lặn bệnh (tật) có gen NST thường
- Nếu thấy, bố bệnh (tật) sinh 100% trai bị bệnh giống bố (di truyền thẳng), cịn 100% gái khơng bị bệnh (tật) bệnh (tật) có gen NST giới tính Y, khơng có alen X
c) Viết sơ đồ lai để thống kê xác suất xuất kiểu hình hay kiểu gen đời sau:
- Khi viết sơ đồ lai đặc biệt ý tỉ lệ phép lai
- Khi thống kê kết cần phải lấy tỉ lệ phép lai nhân với kết KH KG phép lai
Ví dụ: A: da bình thường, a: da bạch tạng, alen nằm NST thường Một cặp vợ chồng da bình thường mang gen gây bệnh tạng Hãy xác định xác suất đứa bình thường họ lấy chồng có kiểu gen dị hợp sinh đời bị bệnh bạch tạng
Cách giải
- Sơ đồ lai đời bố mẹ: Aa x Aa 1AA:2Aa:1aa => Con bình thường sinh bạch tạng, người có KG Aa, với tỉ lệ = 2/3 (vì có tổ hợp da bình thường, có dị hợp)
- Phép lai đời con: 2/3 (Aa x Aa) 2/3 x ¼ aa = 1/6 aa => Vậy, kết 1/6 số bị bệnh
Bài tập minh họa 2:
Cho sơ đồ phả hệ sau:1
(4)10 11 12 a) Tính trạng bệnh gen trội hay lặn? b) Gen gây bệnh nằm loại NST gì? c) Viết kiểu gen người số 1, 2, 8, 11, 12
Cách giải
a) Bố mẹ (1, 2) bình thường sinh (8) bệnh => bệnh gen lặn qui định
b) Do bệnh biểu không giới (chỉ biểu nam) khơng có tượng di truyền thẳng (vì bố số bệnh sinh trai số 12 bình thường) => gen NST giới tính X
c) Kiểu gen là: XAY, XAXa, XaXa, XAXa, XAY
C Vẽ sơ đồ phả heä : có bước
– Bước 1: Đánh số hệ chữ số La Mã
– Bước 2: Đánh số thành viên số nguyên dương: có cách : + Theo hệ
+ Liên tục qua hệ – Bước 3: Qui ước hình:
Kiểu hình Nam Nữ Chưa rõ giới tính
Bình thường
Beänh
– Bước 4: Đặt tên sơ đồ :
Sơ đồ phả hệ gia đình ………về bệnh …… Ví dụ: Ta có phả hệ sau:
-BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM
***
Câu 1: Bệnh sau bệnh di truyền phân tử người?
A bệnh hêmoglôbin B Các bệnh protein huyết
thanh
(5)Câu 2: Nghiên cứu di truyền học người có khó khăn do: A khả sinh sản lồi người chậm
B nhiễm sắc thể số lượng nhiều, kích thước nhỏ C lí xã hội
D tất
Câu 3: Phương pháp nghiên cứu không đuợc áp dụng để nghiên cứu di truyền học người:
A Phương pháp nghiên cứu phả hệ B Phương pháp lai phân tích C Phương pháp di truyền tế bào D Phưong pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Câu 4: Hiện người ta hiểu biết nhiều quy luật di truyền người nhờ phương pháp:
A Phương pháp nghiên cứu phả hệ B Phương pháp lai phân tích C Phưong pháp lai thuận nghịch D Phương pháp di truyền giống lai
Câu 5: Phương pháp phả hệ khơng thể nghiên cứu đặc tính các tính trạng bệnh người?
A Xác định bệnh tính trạng di truyền hay không di truyền
B Xác định vai trị mơi trường q trình hình thành bệnh tính trạng
C Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen
D Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến NST thường hay liên kết với giới tính
Câu 6: Việc nghiên cứu phả hệ thực nhằm mục đích:
A Theo dõi di truyền tính trạng người tính trạng trội:
B Phân tích tính trạng hay bệnh có di truyền khơng có quy luật di truyền
C Xác đình tính trạng hay bềnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể thể giới tình hay khơng
D tất
Câu 7: Qua nghiên cứu phả hệ bệnh người di truyền theo kiểu đột biến gen trội?
A Bạch tạng B điếc di truyền C tật ngón tay D Câm, điếc bẩm sinh
Câu 8: Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào phương pháp:
A Sử dụng kĩ thuật AND tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen
(6)Câu 9: Hội chứng Đao dễ dàng xác định phương pháp: A Nghiên cứu phả hệ B Nghiên cứu tế bào C Di truyền hoá sinh D Nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 10: Phương pháp nghiên cứu cho phép phát hội chứng Tơcnơ người?
A Nghiên cứu trẻ đồng sịnh B Nghiên cứu tế bào C Nghiên cứu phả hệ D Di truyền hoá sinh Câu 11: Nghiên cứu trẻ đồng sinh cho phép:
A Phát quy luật di truyền chi phối tính trạng bệnh
B Xác định mức độ tác động mơi trường lên hình thành tính trạng thể
C Phát trường hợp tính trạng bệnh lý đột biến gen NST D B C
Câu 12: Hai trẻ sinh đôi trứng kết trình:
A Thụ tinh tinh trùng hai trứng sau hợp tử tách thành hai tế bào, tế bào phát triển thành thể
B thụ tinh hai tinh trùng trứng sau hợp tử tách thành hai tế bào, tế bào phát triển thành thể
C thụ tinh trứng tinh trùng sau hợp tử tách thành hai tế bào phát triển thành thể
D thụ tinh hai trứng với hai tinh trùng lần mang thai sau hợp tử phát triển thành thể
Câu 13: Hai trẻ sinh đơi khác trứng kết q trình:
A Thụ tinh tinh trùng hai trứng sau hợp tử tách thành hai tế bào, tế bào phát triển thể
B thụ tinh hai tinh trùng trứng sau hợp tử tách thành hai tế bào, tế bào phát triển thành thể
C thụ tinh trứng tinh trùng sau hợp tử tách thành hai tế bào, tế bào phát triển thành thể
D thụ tiinh hai trứng với hai tinh trùng lần mang thai, sau hợp tử phát triển thành thể
Câu 14: Đối với y học di truyền học có vai trị:
A Giúp y học tìm hiểu ngun nhân, chẩn đốn dự phòng điều trị phần cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người
B Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chuẩn đốn dự phịng cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người
C Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chuẩn đoán cho số bệnh di truyền số bệnh tật bẩm sinh người
D Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chế số bếnh di truyền gia đình mang đột biến
Câu 15: Phương pháp nghiên cứu tế bào nghiên cứu loại bệnh di truyền người:
(7)B bệnh đột biến cấu trúc NST dạng đảo đoạn hay chuyển đoạn tương hỗ C Bệnh đột biến gen
D Bệnh bất thường số lượng NST
Câu 16: Nội dung nói phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh không đúng?
A Nghiên cứu cặp sinh đôi nhóm đồng sinh phát ảnh hưởng môi trường kiểu gen đồng
B Giúp xác định tính trạng bệnh gen định chủ yếu, tính trạng bệnh chịu ảnh hưởng môi trường
C Các trẻ đồng sinh trứng có chất liệu di truyền giống anh chị em gia đình đối tượng tốt cho nghiên cứu vai trị yếu tố mơi trường lên kiểu hình
D khác biệt trẻ đồng sinh trứng cho phép nghĩ đến vai trị mơi trường lên hình thành tính trạng bệnh
Câu 17: Một cặp vợ chồng bình thường sinh trai bình thường, một trai mù màu trai mắc bệnh máu khó đơng Kiểu gen hai vợ chồng nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đơng, gen m gây bệnh mù màu alen bình thường ứng H M
A Bố XmHY, mẹ XMhXmh
B Bố XmhY, mẹ XmH hoặc XMhXmH
C bố XMHYmẹ XMHxMH
D Bố xMHY; mẹ XMHXmh hoặc XMhXmH
Câu 18: Ở người, 3NST số 13 gây ra:
A bệnh ung thư máu B sứt môi, tai thấp biến dạng
C ngón trỏ dài ngón giữa, tai thấp, hàm bé D hội chứng Đao Câu 19: Bệnh máu khó đơng gen lặn a NST X quy định, gen A quy định máu đơng bình thường, NST Y khơng mang gen tương ứng Trong gia đình, bố mẹ bình thường, sinh trai đầu lòng bị bệnh Xác suất bị bệnh của đứa trai thứ hai là:
A 50% B 25% C 12,5% D 6,25% Câu 20: Bệnh teo đột biến gen lặn NST X gây ra, khơng có alen tương ứng Y Nhận định sau đúng?
A bệnh xuất nam giới B bệnh xuất nữ giới
C bệnh xuất nam giới nhiều nữ giới D.bệnh xuất nữ giới nhiều nam giới
Câu 21: Ở người, gen quy định dạng tóc nằm nhiễm sắc thể thường có alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng Bệnh mù màu đỏ - xanh lục alen lặn b nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ phả hệ sau
1
I Quy ước
(8)Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Cặp vợ chồng III10−III11 phả hệ sinh con, xác suất đứa đầu lịng khơng mang alen lặn hai gen
A 4/9 B 1/6 C 1/8 D 1/3
Câu 22: Ở người mặt nâu trội so với mắt xanh, da đen trội so với da trắng hai cặp tính trạng hai cặp gen nằm cặp NST thường Một cặp vợ chồng có mắt nâu da đen sinh đầu lịng có mắt xanh da trắng xác xuất để họ sinh đứa co thứ gái có kiểu hình giống bố mẹ là
A 56,25% B 18,75% C 6,25% D 28,125%
Câu 23: Ở người tính trạng nhóm máu ABO gen có alen IA, IB, IO quy
định Trong quần thể cân di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm B Một cặp vợ chồng có máu A sinh người xác xuất để đứa mang nhóm máu giống bố mẹ
A 25
144 B
119
144 C
19
24 D
3
Câu 24: Ở người A quy định tóc xoăn trội hồn tồn so với a quy định tóc thẳng mơt quần thể người cân di truyền có tỉ lệ người tóc xoăn là 64% Kết luận sau không đúng.
A Tần số tương đối alen A 0,8 B Tỉ lệ kiểu gen dị hợp Aa 0,48
C Kiểu gen đồng hơpm lặn chiếm tỉ lệ 0,36 D Alen a có tần số cao alen
Câu 25: Có anh em sinh đơi trứng, vợ người anh có nhóm máu B thuận tay trái sinh trại nhóm máu A thuận tay phải Vợ người em nhóm máu O thuận tay phải sinh gái nhóm máu B thuận tay trái Biết thuận tay phải trội so với thuận tay trái cặp sinh dơi có kiểu hình
(9)C Nhóm máu AB thuận tay trái D Nhóm máu B thuận tay phải
ĐÁP ÁN
1D 2D 3B 4A 5B 6D 7C 8C 9B 10B
11B 12C 13D 14A 15C 16C 17D 18B 19B 20C