SÀNG LỌC TRƢỚC SINH Trong sàng lọc trƣớc sinh, siêu âm thai nhi để Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn làm gì? Mỗi năm Việt Nam có triệu trẻ đƣợc sinh đời Tất bố mẹ mong muốn đƣợc khỏe mạnh May mắn thay hầu hết trẻ sơ sinh khỏe mạnh nhiên có khoảng từ 2-3% trẻ mắc phải dị tật bẩm sinh Các xét nghiệm sàng lọc trƣớc sinh giúp bố mẹ biết đƣợc tình trạng sức khỏe thai nhi Kết xét nghiệm sàng lọc trƣớc sinh giúp cho bố mẹ bác sĩ lập kế hoạch cho việc theo dõi phát triển thai nhi THẾ NÀO LÀ SÀNG LỌC TRƢỚC SINH? Xét nghiệm phân tích máu mẹ siêu âm thai nhi cho phép đánh giá nguy thai nhi bị mắc hội chứng Đao thể tam nhiễm sắc thể (NST) 18 13 Đây bất thường dư thừa nhiễm sắc thể tế bào Sự dư thừa nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh thai nhi chậm phát triển tâm thần Tuổi mẹ cao nguy sinh bị thừa nhiễm sắc thể lớn Khi sàng lọc trƣớc sinh? Sàng lọc trước sinh nên thực sớm, có thai từ 11 đến 14 tuần tính từ ngày kinh cuối Trong sàng lọc trƣớc sinh, máu mẹ đƣợc lấy để làm gì? Máu mẹ lấy từ tĩnh mạch cánh tay trường hợp xét nghiệm mẫu máu tươi lấy từ đầu ngón tay Lấy máu tĩnh mạch thấm giấy thấm xét nghiệm thực mẫu máu khô tùy theo kỹ thuật phòng xét nghiệm Ở tuổi thai từ 11 – 14 tuần, máu mẹ dùng để đo nồng độ hai chất sản xuất thời kì mang thai fribêta (freeBeta) hCG PAPP-A Ở tuổi thai từ 11 đến 14 tuần siêu âm dùng để đo độ mờ vùng da sau gáy thai nhi gọi đo độ mờ da gáy, đánh giá xác tuổi thai Siêu âm dùng để xác định xương mũi Độ mờ da gáy thai nhi, trường hợp song thai phát số dị tật bẩm sinh Để xác định xác nguy mắc bệnh thai nhi dựa tuổi mẹ nồng độ chất fribêta hCG PAPP-A máu mẹ phát khoảng 65% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Đao khoảng 65% trường hợp thể tam nhiễm 18 13 Nhưng kết hợp thêm với kết đo độ mờ da gáy thai nhi cho phép phát tới 90% trường hợp mắc hội chứng Đao 95% trường hợp thể tam NST 18 13 Nếu kết hợp thêm với việc xác định xƣơng mũi thai nhi cho phép phát lên tới 95% trường hợp thai mắc hội chứng Đao 97% trường hợp mắc thể tam NST Xương mũi 18 13 SÀNG LỌC TRƢỚC SINH SẼ CHO BIẾT CHẮC CHẮN THAI NHI MẮC HỘI CHỨNG ĐAO, THỂ TAM NHIỄM SẮC THỂ 18 HOẶC 13? KHÔNG, xét nghiệm sàng lọc cho biết chắn thai nhi mắc hội chứng Đao, thể tam NST 18 13 Xét nghiệm sàng lọc dùng để đánh giá thai nhi có nguy mắc hội chứng hay không mà KẾT QUẢ SÀNG LỌC TRƢỚC SINH CHO THẤY TĂNG NGUY CƠ, ĐIỀU NÀY CÓ NGHĨA LÀ GÌ? Tăng nguy nghĩa thai nhi chắn bị mắc bất thƣờng nhiễm sắc thể, mà có nghĩa thai nhi có nguy cao so với nhóm bình thường Trong trường hợp sản phụ tư vấn di truyền, cán tư vấn giải thích trả lời tất thắc mắc sản phụ Để chấn đoán chắn thai nhi có bị bất thường nhiễm sắc thể không sản phụ phải lấy nước ối gai để xét nghiệm thời điểm thích hợp Làm để lấy gai xét nghiệm? Kỹ thuật thực thai từ 11 đến 14 tuần tuổi, mẫu gai lấy dụng cụ đặc biệt, hướng dẫn siêu âm bác sĩ qua đào tạo thực Làm để lấy mẫu nƣớc ối để xét nghiệm? AI NÊN THAM GIA SÀNG LỌC TRƢỚC SINH? Sàng lọc trước sinh tuổi thai từ 11 đến 14 tuần nên thực tất sản phụ Mặc dù tuổi mẹ cao nguy mắc hội chứng lớn sản phụ lứa tuổi có khả sinh mắc hội chứng Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Kỹ thuật thực thai từ 15 đến 20 tuần tuổi, nước ối lấy qua kim tiêm đưa qua thành bụng hướng dẫn siêu âm bác sĩ qua đào tạo thực CÓ CẦN SIÊU ÂM TRONG THÁNG GIỮA VÀ Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn THÁNG SAU CỦA THAI KỲ KHÔNG? TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y DƢỢC HUẾ Các kỹ thuật có an toàn cho thai không? AN TOÀN, nhiên có tỷ lệ thấp thai nhi bị sẩy sau thực xét nghiệm Bác sĩ tư vấn giải thích để bạn hiểu rõ vấn đề KẾT QUẢ SÀNG LỌC TRƢỚC SINH CHO THẤY KHÔNG CÓ TĂNG NGUY CƠ, ĐIỀU NÀY CÓ NGHĨA LÀ GÌ? Đây tin tốt lành cho sản phụ nhiên cần nhớ không tăng nguy không loại trừ khả thai nhi mắc hội chứng sàng lọc phát tối đa từ 95% trường hợp hội chứng Đao 98% trường hợp thể tam NST 18 13 Sàng lọc dựa vào độ mờ da gáy, friBêta hCG, PAPP-A chủ yếu để sàng lọc loại bất thường nhiễm sắc thể nói thai nhi bị loại dị tật bẩm sinh khác mà xét nghiệm không phát ĐỂ PHÁT HIỆN THÊM CÁC DỊ TẬT BẨM SINH Ở THAI NHI, SẢN PHỤ CÓ CẦN LÀM THÊM CÁC XÉT NGHIỆM NÀO NỮA KHÔNG? CÓ, thai 16 -18 tuần, sản phụ nên làm thểm xét nghiệm phân tích chất AFP máu Đánh giá nồng độ AFP máu cho phép sàng lọc đến 98% trường hợp dị tật hở ống thần kinh 60% dị tật thành bụng thai nhi RẤT CẦN, siêu âm thai từ 20 tuần cho phép phát nhiều dị tật bẩm sinh thai nhi Siêu âm thai 32 tuần giúp đánh giá kích thước, tư thai v.v để chuẩn bị cho đẻ Sơ đồ giúp sản phụ chăm sóc tốt cho thai nhi: TRUNG TÂM SÀNG LỌC – CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH & SƠ SINH PHÁT HIỆN MANG THAI Tuổi thai đƣợc tuần SIÊU ÂM Xác định có thai, phát thai tử cung, thai trứng Tuổi thai đƣợc khoảng 12 tuần SÀNG LỌC HỘI CHỨNG ĐAO, THỂ TAM NST 18, 13 SIÊU ÂM Đo độ mờ da gáy, xác định tuổi thai, xác định xƣơng mũi, phát số dị tật thai nhi LẤY MÁU MẸ Xét nghiệm nồng độ friBêta hCG, PAPP-A Tuổi thai đƣợc khoảng 16 tuần SÀNG LỌC DỊ TẬT ỐNG THẦN KINH SIÊU ÂM LẤY MÁU MẸ Phát số dị tật thai nhi Xét nghiệm nồng độ AFP Tuổi thai đƣợc khoảng 20 tuần SIÊU ÂM phát nhiều loại dị tật bẩm sinh Trẻ bị nứt đốt sống, dị tật hở ống thần kinh Tuổi thai đƣợc khoảng 32 tuần & 37 tuần Tìm Hiểu Sàng lọc Chẩn Đoán TrướcSinh Tai lieu chiaSIÊUseÂMtai: wWw.SinhHoc.edu.vn đánh giá sự phát triể n, kích thước, trọng lượng, tư thai, chuẩn bị cho đẻ http://www.ditatbamsinh.vn ... 98% trường hợp thể tam NST 18 13 Sàng lọc dựa vào độ mờ da gáy, friBêta hCG, PAPP-A chủ yếu để sàng lọc loại bất thường nhiễm sắc thể nói thai nhi bị loại dị tật bẩm sinh khác mà xét nghiệm không... xét nghiệm không phát ĐỂ PHÁT HIỆN THÊM CÁC DỊ TẬT BẨM SINH Ở THAI NHI, SẢN PHỤ CÓ CẦN LÀM THÊM CÁC XÉT NGHIỆM NÀO NỮA KHÔNG? CÓ, thai 16 -18 tuần, sản phụ nên làm thểm xét nghiệm phân tích chất... bẩm sinh thai nhi Siêu âm thai 32 tuần giúp đánh giá kích thước, tư thai v.v để chuẩn bị cho đẻ Sơ đồ giúp sản phụ chăm sóc tốt cho thai nhi: TRUNG TÂM SÀNG LỌC – CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH & SƠ SINH