Sinh học 12 chuyên sâu tập 1 phần di truyền học phần 1

Tpl V I r * * Ơ %* I r < > NH XUT BN I HC QUC GIA H NI * TS, v C L U I! S IM I H C CHUYấN SU TP1 PHN DI TRUYN HC NH XUT BN I HC Q u c GIA H NI LI NểI U Cun sỏch dc bicii son nhm dp mi nhnt yờu cớiu c bn v thit thc cho hc sinh v giỏo viờn Sinh hc THPT, dc bit l i vi thỏy v trũ cỏc t r n e T U F y r c h u v e n , c h o s i n h v i n v niu mi v i n c ỏ c t r n g c a o n g v i hc cú liỡ quan vi lỡnh vc Sinh hc Sỏch iim chng thuc phn Di uộn hc ca chng trỡnh Sinh hc 12 chuvcn v liờn quan mt thiũt vi Sinh hc 12 cbỏỡ v nõng cao: - Curnu : C ch di Iruvn v bien (l - Chunu II: Tớnh quv lut ca hin tnc di truyn v bin d - Clurnsi III: Di truyn hc qun the - Chng IV: ỳhtớ dng Di truycn hc - Chng V: Di truyn hc nmri Mi chng cp nhng kin thc c bn, chuyờn sõu v m rng Cui mi chng cú cỏc cõu hi v bi t lun v trc nghim khỏch quan Sch khụng chi cp nhng ni dung c bn chng trỡnh mụn Sinh hc THPT m cũn chỳ ý n nhng cp ỡlỡt Di truyn hc c bit bờn cnh knh ch, sỏch rt chỳ ý ti kcnh hỡnh theo xu th ca sỏch hin i Tớnh cht lụgic ca cu trỳc ni dung dc th hin qua cỏc chng v cỏc mc, lo thun li cho ngi c d hiu v d dng vo quỏ trỡnh dy v hc cng nh vo thc tin i sng v san xut Ni dung ca cun sỏch cp ti kin thc theo nh hng l c ban, hiờn i v thit thc Cun sỏch mi xut ban lớin diỡu nờn khú trỏnh nhng hn ch Tỏc gi mong bn c gúp ý cun sỏch hon thin hn ln tỏi bn I ỏc gia PHN DI TRUYN HC CHNG I: C CH DI TRUYN V BIN D Chnu ny s giỏi ỏp cỏc dộ c bõn: - Da trờn c s no cho rim ADN l vt cht di truyn ch yu cp phõn t? - Qiiỏ trỡnh truyn dt thụỡớ tin di truyn cp phõn t v t bo din nh th no? - Vt cht di truycn bin i sao? Nguvcn nhn, c ch v vai trũ ca s bin i nh th no? sl.B N G CHNG ADN L VT CHT DI TRUYN Vic xỏc nh vt cht di truyn t bo núi riờng v ca th sng núi chung l ht sc quan trng v ó thu hỳt cụng sc v trớ tu ca nhiu nh khoa hc Ngay sau lun thuyt ca Meiỡen c cụng nhn (nm 1900), ngi ta cho rng bn cht ca nhõn t di truyn hay gen l prtờin Quan nim ny xem prụtờin l vt cht di truyn v ó ng tr mt thũi gian di sinh hc Tuy nhiờn bờn cnh quan nim ú, nhiu s kin giỏn tip cho thy ADN mi l vt cht di truyn I CC DN CHNG GIN TIP Cc dn liu chng minh ADN i vt cht di truyn: - ADN l thnh phn ch yu cu to nờn NST - mt cu trỳc mang nhiu gen phõn b theo chiu di ca nú (k c t bo nhõn S0 v vi rỳt); - ADN cú mt s lng hay hm lng n nh v lóng theo s bi th ca t bo: ngi, t bo lng bi cú ,6 10 12 gain cũn t bo sinh dc (n) cha 3*3.1012 gam ADN - Tia t ngoi (uv) cú hiu qu gõy t bin cao nht be súng 260 nm (nanomet) ng vi bc súng m ADN hp th tia t ngoi nhiu nht Tuy nhiờn, NST CềI) c cu to bi prụtờin, ú cn cú cỏc chng minh trc tip bng cỏc thớ nghim trờn sinh vt nhõn s (procaryote) hay vi rỳt cú b gen l ADN trỏn (khụng cú prụtờin) khng nh ADN l cht di truyn II CC BNG CHNG TRC TIP Nhỏn t bin np l ADN Griffith tin hnh thớ nghim trờn ph cu khun Diplococcus pneumoniae (gõy bnh sumg phi ng vt cú vỳ) vo nm 1928 Vi khun ny cú dng: 4) ớ) chut cht Trong xỏc chut cht cú vi khun s v R Hỡnh 1.1 T h nghim hin np chut - Dng R khụng cú v bao, to khun lc nhón (Rough-nhn), khụng gõy bộnih - Dng Sj|| cú v bao (capsule) bng plisacarit, to khun lc trn (Smooth), gõy Dnh Thớ nghiờm e tin hnh nh mụ t trờn hỡnh gii thớch kt qu thớ nghim, Griffith cho rng cú mt nhõn tụ bin np" ó bin R|| thnh s m, ngha l ó bin vi khun khụng c thnh loic Nh võy/, sau b un cht, dng s ó truyn tớnh gõy bnh cho dng R Hintng ny c gi l bin np (Transformation-bin i) Nm 1944, (protease, ARNase, ADNase) T.Avery, Mc Leod v Mc Cartyõ ticn hnh thớ nghim xỏc nh rừ tỏc nhõn hay nhõn t gõy bin np Qua x lớ t bo) s b| cht bng cỏc loi enzim khỏc thỡ ch cú ADN-aza lm mt hot tớnh bin np Kt qu ny cho thy ADN l nhón t bin np õy l mt bng chng sinh hú;a xỏc nhn ADN mang thụng tin di truyn hay ADN l c s húa hc ca nhng tớnh tring di truyn Cỏc thớ nghim tip theo xỏc nh bin np cũn din hng lot tớnh rtrng khỏc trờn cỏc i tng khỏc nhau, k c sớnh vt Eucaryote Do ú, bin np c coi nh phng thc chung chuyn gen gia cỏc sinh vt khỏc S xỏm nhp ca ADN vi rỳt vo vi khun Nỏm 1952, A.Hershey v M.Chase ó tin hnh thớ nghim vi bacteriophage T (thc khun th hay gi tt l phage) xõm nhp vi khun Escherichia coli (E.Coli) Phage T\ cú cu to n gin gm v prụtờin v rut l ADN~(hỡnh 1.2) * Thớ nghim nhm chng minh phage ch tiờm ADN vo t bo vi khun v ADN cú kh nng tỏi to ADN mi Vỡ ADN cha v khụng Hỡnh 1.2 Phớte T22 cú Itru hunh, cũn protein thỡ ngc li, ncn cú th phõn bitgia ADN v prụtin nh cỏc úng v phúne x p v s k.Coỡi c phỏt trin trờn mụitrng cha cỏcng v phún x p ~ v S'*5 s 35tham nhỡ VèèO prụtờin v p vo ADN ca phage Phage nhim phúng x dc tỏch v em nỡim vo cỏc vi khun khụng phúng x Kt qu thớ nghiờm cho thy P' chui vo V khun, v rỳt tỏi to cú p3: v khụng cú s 35 S kin nv chng t chi cú ADN ca V I rut cú : vo t bo v khun, cũn s 35 ca v vi rỳt (prtin) li bờn ngoi (1.3) Nh vy, cỏc thớ nghim trờn a chng minh ADN l vt cht di truyn cỏp phõn t v nú hi t v cc tiờu chun cỳa vt cht di truyn m ngi ta ó phỏt hin c nh: - Lu gi thụng tin di tru yen dng bộn vng cn thit cho vic cu to, hot ng v sinh sõn ca t bo - Truyn t c thụng tin di truyn qua cỏc th h t bo, c th v t nhõn n t bo cht - Cú kha nóng bin i v tớch ly thng tin di truyn - Cú khỏ nóne sa sai thụne tin di truvn ; V S" - ỡ Phonhnph+ $phiik7Ê 4_' "W b coll / * - % * ' Phũnfin PfU ' t khtm* chmyèA/ lc tỡm cõu tr li cho nhng cõu hi trờn Trong ú, n lc em li thnh nhat la hng lot thớ nghim ca Meselson v Stahl c cụng b nm 1958 Nhng chớnh õy l s phõn b cỏc n phõn ca ADN m nhttng phõn t ADN Bit c s phõn b cỏc n phõn nh th no s giỏi thớch cttc vai trũ ca ADN m quỏ trỡnh t chộp bng phng thc gỡ? Nm 1957 J.Stent v M.Delbruck cp ti ba kh nng xy liờn quan denn s phõn b cỏc n phõn ca ADN m tng ng vi ba kiu chộp: ho ton, bỏn ! bỏo ton, phn tỏn (hỡnh 1.4): ADN ADN m ằao chộp phõn tõn Hỡnh 1.4 kh nng chộp ca ADN - Kien hỏn bo ton: Hai mach n ciui ADN me c dựnt lm khuụn ma u tiiii h p hai m ch nuVi Sau ú KH ADN c tao thnh, Irong mi AD N cú mt mch cua ADN m v;i mừt mi c tng hp t nguyờn liu cỳa mũi trn li bo - Kii bỏo ton: Hai mch oỡi ctia ADN me c dIẻ1Z lm khuũn mỏu de tng hp hai melỡ mi Sau dú hai m.iCỡ mi liờn kt lo ADN Cề11 hai mch ADN m dc gi nguyờn v lai keỡ hop vúi nh trc - Kiu phn tỏn: Mi n phan thuc mi mch ca ADN m u xut hin trII cỏc ADN con, nhni chỳm!c xiiới hiờn v ri rỏc theo chiu di theo nlỡni w oan nuỏn c? ca ca hai mach ADN M e s e s o n v Stahl da c iiiihỹ phỏn biỡ cỏc tnrim hp IUèV bng cỏch s d n g k t h Lit ui lv t a m izradicnt n o n II d ụ y IV t r n g - k ợ II liõt n y l s p h õ n l p c ỏ c d u n g dch hoa tan trn mt mt duim dic h khỏc trone ừnu li tm dung dch ny thng cha CsCl Trong ú nng tóne theo chiu t trờn xunu ỏy ng ỏy chớnh l s chờnh lch ti trng (gradient ti trng) hay d Sau cỏc ng nghim c li tm siờu tc cao (50.000 VềI\j phỳt) thi gian di (vi gi) Cỏc phõn l cỏc cht b lc li tarn phõn thnh cỏc n v gradien theo mt phm v xỏc nh; ti tỡ trng cựa CsC cõn bng vi t trng theo sc y ca phõn t, ú cỏc phõn t cỏc cht khụng c s xỏo trn Khi s li tam dans tip dien cỏc hỡnh ỏnh hp th l ngoi dung dch ADN c ghi li, vy, s dch chuyn ca cỏc dỏi ADN c thờ kicm soỏt c (nh rng ADN hp th ỏnh sỏng u v 260nm Tuy nhicn, k thut ny ch ỏp dng dc trng lng ca cỏc phựn t khỏc cho cỏc mc khỏc sau li tm Cỏc phõn t cú trng lng khỏc nh v li nhng v trớ khc s phan mc ca CsCl (gradient CsC) Tip theo cú mt dt l Meselson v Stahl phi tỡm phng phỏp phõn bit c lng ADN coil v ADN m (li tõm cỏc ADN nht thit phi cựng mt iu kin hon ton ging nhau; ADN ay l chui xoỏn kộp) iu ny cú th thc hin bng cỏch kt hp to mt ADN dc tng hp mi hon ton hoc kt hp vi cht ng v nit nng ( !5N) hoc nit nh ( l4N) Thớ nghim cua Meselson v Stahl c tin hnh nh sau: E.Coỡ c nuụi mi trng cha cht ng v nit nng ( i5N) tc NH 4CI cho 14 th h Di nhng iu kin ny E.Coli sinh san phi s dng NH 4CI nh mt ngun nit cho vic tng hp cỏc purin v pirimidin cn thit cho s chộp ADN Kt thỳc sau 14 th h gn nh tt c cỏc t bo cú ADN u cha 5N Dũng t bo ny SC i din cho mu ADN m, troim dũng t bo ny ADN c chit Sau ú mụi trng nuụi c thay i t ngt bng vic thờm Vao ng v !4N to mụi trng CH 4C1 cha UN cn cho s tng hp ADN, dn n s pha loóng 15N v cung cp ngun ln l4N cho cỏc tin cht ADN T ay ADN c tng hp mi s cha cỏc im v nh l4N Sau mt vi th h thu c mu tc bo dem x lớ chit ADN Mu ADN gm ca ADN m cha ng v nim li tõm gradient t trng (nng ) CsCl, ti cỏc v trớ sa lng ca mi mu c ỏnh du bnt s hp th u v Kt qu cho thy ADN m cha nit nng nh v sin ỏy ng nht Th h t bo u tiờn nuụi nit nh cú ADN nh v phớa Iren ADN m, v mi mu k tip c ly tng ng vi ADN ca th h 2, (ADN b tỏch thnh hai mch) Mt mch ging ht ADN ca th h u nhng mch th hai l dnc mi i v cỡớiỡi xut hin lp cao hn s phõn tn theo t trng ỡiiỡ phớa trờn ADN m cha ni t nng ca th h u Kt qu thớ nghim c th hiờn hỡnh 1.5 Chỳ ý: Tron l hỡnh 1.5 ADN c to t cỏc vch nng nờn nú nh v gn phớa ỏy ng li tõm Cỏc phõn t ADN thuc th h l dng lai: mt mch bỏt ngun tỡr ADN m (ng v nng 5N), mch hai c tng hp mi hon ton cha l4N? Phõn t ADN lai ny nh v phớa trờn ADN m ng li tõm T th h th hai c ú mt loi phõn t mi xut hin nú cha hon ton cỏc mch nh, bi vỡ ch cú niit nh c s dung tng hp Trong s ADN th h cú mt na phõn t l dng lai v mt na l dng nh S phõn b nh vv c eii thớch l mi mch cỳa A DN lai (ADN th h 1) hot ng nh mt khun mu tng hp mt phõn t ADN mi Do vy mi ADN lai s to mt ADN lai v mt ADN nh Sau dú ti mi thi h k tip s cú ngy cng nhiu ADN nh vi t l cao tng s ADN, ngc ti tớ l ADN lai ngv cng gim i (nh rng ngun nit b sung nht l ng v nh l4N) Do vy, cỏc ADN ca cỏc th h sau ny c li tõm thỡ vch nh biu hin ln t v ngy cng ni rừ vch trung gian m dn *Lat Nh - , : , - Nng Hỡnh 1.5 Thi nghim v c ch chộp hỏn bo ton Meseson v Stahl cụng b nhng kt qu thớ nghim ny hon ton chiớnh xỏc vi mụ hỡnh chộp ca Watson & Crick Vy nhng d liu thu c ca h o gúp phỏn xỏc nhn cho m hỡnh chộp ADN bỏn bo ton Theo nguyờn tc hỏm bo ton, t mt phõn t ADN m qua rỏi bn cho hai phõn t ADN con, ú mti phõn t ADN cú mt mch ca phõn t ADN m cũn mt mch c tng htp tự nuyờn liu ca mi trng 10 Vv cũn mụ hỡnh c h ộ p h;n >ton va phan tỏn thỡ sao? Cỏc d liu thu c dỏv loi i m hỡnh 'hóo to n hi vỡ ihco m hỡnh : Cac phõn t A D N the h hai số cha mt na ADN Iỡi - mu v mt na ADN nhe Nu S phan bụ ADN m to ml ADN mi clỡa uv nlỡi Ciie' rnach nh KIV SC c hai vch xut hin th h th nhỏt, mt vch ADN nne, Iè11 v;k h AI)N nh v khũnớ cú vch trung gian Mú hỡnh phõn tỏn" cn bi loi di ADN th h SC l DN lai iiim nh m hỡnh bỏn hỏo ton, nlỡng ADN viỡ tlcrnii t iilỡir vy vi mi the' h k tip Vch nh gỏn nh klỡụne the xut hin troiiới thờ h th hai iỡoc mt vi th h sau na, túi vỡ mi mch ADN m s b plỡn tỏn v chen vo gia cỏc phõn t ADN the h coil, v\\ tt cỏ cỏc ADN c to sau mi ln chộp NC l cỏc dang ADN lai Túm li, m hỡnh chộp ADN mch kộp l kiờu chộp bỏn bo ton Mi phõn t A D N c tim hp t mt mch bót ne un t A D N m v mt m ch lng hp mi hon ton Hay l tronII sut quỏ trỡnh chộp mi mt mch ADNhot ng nh mt mch khuụn cho vic tiỡii hp mch ADN mi Do vv, s chộp A D N s hiio t o n m i m c h troiiỡi iii p h õ n t c o n III S TI BN ADN SINH VT NHN s (PRO KA RY OTE) Trc i vo c cfh v cỏc bc tron!* CIK trỡnh tỏi bn, cn phi nhn mnh vi diờm quan trng sau: - Cỏc nuclờũtit b phoiphorvl hoỏ ti v trớ Do vy s tng hp ADN luụn lun theo chiu 3' Cho nờn, mi nuclctit mi c thờm vo chui ang tng hp bng cch sỏp nhp vo nuclộtit kộ trc nh s photphoryl hoỏ v trớ ca nú vi v trớ khụng photplỡoryi hoỏ ca niiclờụtit cui cựng chui ADN, hay núi mt cỏch khc i: S 10*11 lờn hay kộo di mch ADN ch c m rng nht t du ca mch Cỏc nuclctit noi vo mch thng liờn kt vi nuclờụtit trờn mch khuụn theo nguycn tc b suim: A lien kt vi T bn G-5BU X-5BU->G-X A-T>A-5BU>G-5BU->G-X -' r~> X -5 u ->G -5 G -X A-T ->G-5BU~->G-5BU->G-X 19 iu no khụng ỳng vi c ch ch nhõn ụi ca ADN? A Mch tng hp giỏn on c kt thỳc chm hn mch liờn tc B Enzim tng hp on mi phi hot ng nhiu In mch giỏn on hn mch liờn tc c Mch tng hp giỏn on c kt thỳc nhanh hn mch liờn tc D Enzim ni kớn mch phỏi hot ng nhiu ln mch giỏn on hn mch licn tc 20 Khi dch rn b ba ma i tip cõn vi b ba mó theo chiu no? A T n B Luõn phiờn theo A v p c Tip cn ngu nhiờn D T 5n 21 c im nựo di õy khng c th t a bi? A.Phỏt trin khe, chng chu tt B.Tóng kh nng sinh sn CKớch thc t bo ln hn t bo bỡnh thng D.Quỏ trỡnh tng hp cht hu c din mnh m 22.* t bin cu trỳc NST d xy nhng thi im no chu kỡ nguyờn phõn? A Khi NST kỡ gia v kỡsau B Khi NST ang nhõn i kỡ trung gian v NST kỡ u c Khi NST kỡ u v kỡ gia D Khi NST cha nhõn i ki trung gian v NST kỡ cui 95 23 im khỏc c bn nht gia gen cu trỳc v geil iu hũa l A v cu trỳc ca gen B v v trớ phõn b ca gen c vộ kh nng phin mó ca gen D v chc nng ca prtờin gen tng hp 24 Cỏc gen tng cng v gõy bt hot cú vai trũ gỡ? A Cỏc gen tng cng tỏc ng lờn gen iu ho lm tng s dch mó; cũn gen bt hot lm ngng quỏ trỡnh phiờn mó B Cỏc gen tng cng tỏc ng lờn gen iu ho lm tng s phiờn mó; cũn gen bt hot lm ngng quỏ trỡnh dch mó c Cỏc gen tng cng tỏc ng lờn gen iu ho lm tng s dch mó; cũn gen bt hot lm ngng quỏ trỡnh dch mó D Cỏc gen tng cng tỏc ng lờn gen iu ho lm tóng s phiờn mó; CềI1 gen bt hot lm ngng quỏ trỡnh phiờn mó 25.* Da vo s kin no gim phõn nhn bit cú t bin cu trỳc NST diờn ra? A S co ngn, úng xon kỡ u ln phõn bo I B S tip hp ca cỏc cp NST tng ng kỡ u ln phõn bo I c S trao i chộo ca cỏc cp NST tng ng kl u ln phõn bo I D S sp xp ca cỏc cp NST tng ng mt phng thoi phựn bo kỡ gia ln phõn bo I 26 T loi n phõn A, T, G v X to 64 b ba 05 bao nhiờu b ba cha ớt nht 1A? A 27 b ba cha ớt nht 1A B 47 b ba cha ớt nht 1A c 57 b ba cha ớt nht A D- 37 b ba cha ớt nht 1A 27 Trong quỏ trỡnh hỡnh thnh chui polynuclờtit, nhúm photphat ca nuclờtit sau s gn vo nuclờụtit trc v trớ no A Cacbon th nht ca ng ờụxiribụz B Cacbon th hai ca ng ờụxiribz c Cacbon th ba ca ng ờụxiribụz D Cacbon th t ca ng ờụxiribụz 28 Phng phỏp phỏt hin t bin cu trỳc NST thy rừ nht l A quan sỏt kiu hỡnh B phỏt hin th t bin c quan sỏt t bo kt thỳc phõn chia D Nhum bng NST 29 Vic nhõn ụi xy ti nhiu v trớ trờn ADN cựng mt lỏn sinh vt nhõn thc giỳp A s nhõn ụi din chớnh xỏc B s nhõn i din nhiu ln c s nhõn ụi din nhanh chúng D tit kim nguyờn liu, enzim v nng lng 30 Th t a bi no sau õy d to thnh hn qua gim phõn v th tinh th lng bi? A Giao t n kt hp vi giao t 2n to hp t 3n B Giao t 2n kt hp vi giao t 2n to hp t 4n c Giao t 2n kt hp vi giao t 3n to hp t 5n D Giao t 2n kt hp vi giao t 4n to hp t n 96 I S lng NST ớrong b nu hi ỡ li loi puiỡ ỏnh iờu gỡ? Mc ticn hoớớ C'ua oi M i q u a n 10 h hỹn BụbaS1 B ba sũ Ct biờn ADN Tng ng axit am ir th nht ôflafmffBanaflnaaQ-rpaa Tirong ng axtt amm th nht Tfififi ly ớTió Toa cti&i h iớa Cua h ớiT ^ n i^ in (*g g w H fifl t bin II v bnh thiờu mỏu hng cu hỡnh lim 101 [...]... thnh 15 Tng hp oan ARN mi Prtmosome oan ARN mi Pnmosome p p p 5 11 111 111 111 3 T ng h*p ADN theo hai hớVto Moớ võn e rt nhõn ra lự M >iio chộp AD N CU .1 \.C() tlico hai hng Khi cc phỳv h iộn chói c to t !i n ỡ I,ii iem khi .iii, Kii nhỏnh sao c to ra v chy nuu o v c h i ờ u num klỡi t n g hp ADN iờn Yớ\ ( \ i c bc u ờ n han lỡ (cỏc hc 1- ca hai nhỏnh tronu so' (lo ... họa hình 1. 11 lặp lại tổng hợp hai sợi chạm nhanh chạc ba hồn tất Theo cách tổng hợp ADN theo hai hướng hồn thành 15 Tổng hơp đoan ARN mồi Prtmosome Đoan ARN mồi Pnmosome p p p 11 111 111 111 T họ*p... i học có liẽỉì quan với lình vực Sinh học Sách iiổm chương thuộc phấn Di ỉỉuỵén học chương trình Sinh học 12 chuvcn liên quan mật thiòt với Sinh học 12 cơbáĩì nâng cao: - Cỉurơnu ỉ: Cơ chế di. .. C CHUN SÂU TẬP1 PHẦN DI TRUYỀN HỌC ■ NHÀ XUẤT BẢN ĐẠI HỌC Q u ố c GIA HÀ NỘI LỜI NĨI Đ Ầ U Cuốn sách dược bicii soạn nhăm dấp ứmi nhừntĩ u cíiu thiết thực cho học sinh giáo viên Sinh học THPT,