Hội chứng tan máu ure huyết Điển hình không điển hình Cheryl Tran, M.D November 2015 Bach Mai Symposium Hanoi, Vietnam ©2015 MFMER | slide-1 Tính minh bạch • Các mối liên quan tài với nghành công nghiêp: CÓ • Nghiên cứu dùng Alteplase bệnh nhân thiếu máu cục tim mà không can thiệp (ATLANTIS study) (hãng dược Mallinckrodt) • Sử dụng nhãn hiệu dược phẩm công cụ trình bày: KHÔNG ©2015 MFMER | slide-2 Mục tiêu • Sự khác biệt hội chứng tan máu ure huyết (HUS) điển hình không điển hình • Thảo luận bước đánh giá HUS (điển hình không điển hình) • Chiến lược điều trị bệnh nhân HUS (điển hỉnh không điển hình) • Tìm hiểu đột biến gen ảnh hưởng đến kết điều trị ©2015 MFMER | slide-3 Ca lâm sàng • Lý vào viện: ỉa máu • Bệnh sử: Trẻ nam tuổi, tiền sử khỏa mạnh, bị tiêu chảy ngày Được điều trị y tế sở xuất viện với chẩn đoán viêm dày ruột Sau viện trẻ xuất ỉa phân máu, nước tiểu hồng có sốt đợt 39,5 độ C Trẻ không phát ban, không đau bụng, không nôn không thay đổi toàn trạng Trẻ ăn uống tiểu Trẻ quay lại sở y tế ban đầu để khám lại ©2015 MFMER | slide-4 • Tiền sử nội khoa: đặc biệt • Tiền sử ngoại khoa: phẫu thuật thoát vị bẹn • Tiền sử gia đình: Không có yếu tố đòng góp • Tiền sử xã hội: sống bố mẹ chị gái tuổi Michigan, tất người thân khỏe mạnh • Dùng thuốc: Không • Dị ứng: không dị ứng thuốc ©2015 MFMER | slide-5 Khám lâm sàng Sinh tồn: T 37.1, M 117, thở 36, HA 110/76, O2 động mạch 98% m: 16.1kg Toàn trạng: Trẻ nhỏ nằm giường Không dấu hiệu mệt Xuất nhợt Đầu mắt tai mũi họng: Đầu không tổn thương/không chấn thương Đồng tử bên tròn đều, pxas (+) Cơ vận nhãn bình thường Mắt không đỏ, củng mạc không vàng niêm mạc mắt nhợt Họng phủ lớp dịch ẩm Cổ: mềm Hạch không to Phổi: Nghe âm rõ bên Không rale/khò khè Tim mạch: nhịp T1, T2 bình thường Không tiếng thổi/ngựa phi/cọ Bụng: âm ruột (+), mềm, ấn đau nhẹ chướng nhẹ Gan lách không to, không khối bất thường Chi dưới: ấm cấp máu tốt refill[...]... bằng điện giải , nhưng tránh quá tải dịch • Theo dõi huyết áp • Tư vấn chuyên gia • Có thể lọc máu ©2015 MFMER | slide-14 Tiên lượng • Dấu hiệu huyết học của hội chứng tan máu ure huyết thể điển hình thường hết trong 1-2 tuần • Tỷ lệ tử vong ... 8/18 • XN aHUS: • Factor H: 235.0 (khoảng giá trị: 160.0-412.0) • Factor I: 37.8 (khoảng giá trị: 29.3-58.5) • Protein chất màng (CD 46): Đột biến CD46 (c.820-821del AG, p.Leu284STOP) ©2015 MFMER... Thrombomodulin • Diacylglycerol kinase (DGKƐ) ©2015 MFMER | slide-29 Yếu tố gen HUS không điển hình (aHUS) • 50% bệnh nhân aHUS có đột biến gen điều hòa đường thay bổ sung (CFH, CFB, CFI, CD46(MCP),... khác biệt hội chứng tan máu ure huyết (HUS) điển hình không điển hình • Thảo luận bước đánh giá HUS (điển hình không điển hình) • Chiến lược điều trị bệnh nhân HUS (điển hỉnh không điển hình) • Tìm