Huyết học hội chứng thiếu máu y4 ppsx

HỘI CHỨNG THIẾU MÁU NGUYỄN THỊ HƯƠNG MAI Bộ môn Nhi   MỤC TIÊU 1.Trình bày định nghĩa thiếu máu (TM), ngưỡng chẩn đoán theo WHO Phân loại TM theo nguyên nhân Phân loại TM theo huyết học Phân loại TM dựa vào MCV, RDW ĐỊNH NGHĨA, NGƯỠNG CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU ĐỊNH NGHĨA Thiếu máu giảm Hb hay khối lượng HC đơn vị thể tích máu so với giới hạn bình thường người lứa tuổi Lưu ý: Tiêu chuẩn không lựa chọn SLHC Hct Theo WHO: Trẻ tháng - tuổi: Hb < 110 g/l tuổi - 14 tuổi: Hb < 120 g/l Người trưởng thành: Nam: Hb < 130 g/l Nữ: Phụ nữ có thai: Hb < 120 g/l Hb < 110 g/l TÍNH PHỔ BIẾN Thế giới: Khoảng 222 triệu TE < tuổi bị TM: 51% (đang phát triển), 12 % (phát triển) Việt Nam: Tỷ lệ TM trẻ < tuổi vùng đồng miền Bắc : 48,5% PHÂN LOẠI THIẾU MÁU THEO NGUYÊN NHÂN NGUYÊN NHÂN HC tế bào máu: Sinh sản trưởng thành tủy xương, từ sau đẻ Lưu hành hoạt động hệ thống mạch máu Vỡ hệ thống liên võng nội mô HC già  Ba nhóm ngun nhân gây TM : - Rối loạn tạo máu → tủy - Chảy máu - → tủy Tan máu NGUYÊN NHÂN • • • • Thiếu yếu tố tạo máu TAN MÁU CHẢY MÁU RỐI LOẠN TẠO MÁU • Chảy máu cấp • Tại HC, di truyền • Chảy máu mạn tính • Ngồi HC, mắc phải Sử dụng yếu tố tạo máu Giảm sản/bất sản tuỷ Khác RỐI LOẠN SỰ TẠO MÁU  TM thiếu yếu tố tạo máu: - Thiếu sắt, acid folic, vitamin B12, vit C - Thiếu protein (Kwashiorkor, thiếu dinh dưỡng) - TM Von Jakoch Luzet Hayem (thiếu Vitamin D)  TM sử dụng yếu tố tạo máu - TM không sử dụng sắt -TM nguyên HC khổng lồ rối loạn đồng hóa vit B12, acid folic tăng HC tủy RỐI LOẠN SỰ TẠO MÁU  TM giảm sản/bất sản tuỷ (STX): - Giảm sinh nguyên HC đơn (Diamond - Blackfan) - Suy tuỷ toàn bộ: BS (Fanconi, Loạn sản sừng BS, Shwachman Diamond) MP (NK, VR, hóa chất, thuốc, tia xạ ) Thâm nhiễm tuỷ: BCC, K di (u NBTK, u lympho)  Nguyên nhân khác: - NK mạn tính - Suy thận mạn - Thiểu giáp - Bệnh collagen CASE STUDY Trẻ nam 16 tuổi, dân tộc Thái TS: Cắt polyp ĐT lần BV Việt Đức - BC 13,31 G/l (BCAT 12,9%, MN 6,9 %, BACK 0,5%, BCTT 55,1%, BCLP 24,6%) - HC 4,43 G/l Hb 6,5 g/dl MCV 59,4 fl MCH 14,7 pg MCHC 24,7 g/dl, RDW 23,5% - TC 637 G/l - Ferritin : ng/ml  Thiếu máu HC nhỏ, nhược sắc máu mạn tính gây thiếu sắt / Đa polyp (Polypose) THIẾU MÁU TAN MÁU MỤC TIÊU Phân loại nguyên nhân tan máu Trình bày triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm thiếu máu tan máu Chẩn đoán phân biệt tan máu cấp mạn Trình bày nguyên tắc điều trị thiếu máu tan máu TRIỆU CHỨNG TAN MÁU THIẾU MÁU Tam chứng HOÀNG ĐẢM kinh điển: LÁCH TO TRIỆU CHỨNG TAN MÁU Cấp Mạn Thiếu máu cấp tính Thiếu máu từ từ Vàng da, mắt nhiều, rõ Vàng da, mắt nhẹ/không rõ Lách to ít/không Lách to nhiều, tăng theo thời gian Nước tiểu sẫm màu, Hb niệu, đái ít, vơ niệu Nước tiểu sẫm màu Sốt rét run, đau đầu, đau bụng, đau lưng Biến đổi xương sọ, mặt Chậm phát triển thể chất TRIỆU CHỨNG TAN MÁU TRIỆU CHỨNG TAN MÁU TRIỆU CHỨNG TAN MÁU TRIỆU CHỨNG TAN MÁU XÉT NGHIỆM Chứng tỏ hồng cầu vỡ, tăng giáng hóa Hb - Huyết đồ: SLHC, Hb giảm, HC mảnh - Bilirubin tự tăng - Urobilinogen tăng, Hb niệu, Hemosiderin niệu - Ferritin, sắt huyết tăng - Thời gian bán hủy HC giảm Chứng tỏ tăng phản ứng tạo HC tủy - Huyết đồ: HC lưới tăng, có HC non máu ngoại biên - Tủy xương: tăng sinh dòng HC ĐIỀU TRỊ Nguyên tắc:  Xử trí ban đầu chưa biết nguyên nhân Loại bỏ nguyên nhân nghi tan máu Truyền máu Điều trị suy thận  Điều trị theo nguyên nhân CASE STUDY Trẻ nữ, tuổi, vào BVNTW lần đầu: - TM nặng, xuất từ từ mạn tính phát từ tháng tuổi, truyền máu nhiều lần BV tỉnh - TTT 3/6 mỏm tim - Bộ mặt khác thường ( đầu to, trán dô, mũi tẹt) - Vàng da nhẹ không rõ - Lách cm BS, gan cm DBS CHẨN ĐỐN sơ bộ: Thiếu máu tan máu mạn tính? CASE STUDY Huyết đồ: HC 1,89 T/l; HB 5,7 g/dl , MCV 86,8fl, MCH 30,1 pg, MCHC 34,7 g/l ; RDW 17,1% BC 11G/l, BCTT 32%, BCLP 48%, AX 9%, MN 11% TC 52 G/l HCL % → TM nặng, HC nhược sắc nhẹ, có vài HC ưa kiềm, vài HC giọt nước, nhìn chung khơng biến dạng, nhiều HC non máu HC lưới tăng SLBC tăng nhẹ, CTBC khơng có đặc biệt TC số lượng độ tập trung giảm CASE STUDY Bilirubin 17,4 µmol/l ( TT µmol/l, GT 12,4 µmol/l) Ferritine 1718,2 ng/ml Coombs (-) Điện di HST HbF 16,5%, HbA2 3%, HbA1 80,5% Tủy đồ: SLTB tủy bình thường ( 63,6G/l), Dòng HCN tăng sinh ( 60%) HC lưới tủy 3,56% Dịng BC hạt ,MTC bình thường tiêu tủy Sinh học phân tử: Đồng hợp tử CD 41/42  Thiếu máu tan máu mạn tính β Thalassemia thể nặng CÂU HỎI? ... độc - Cường lách - Hội chứng tan máu ure huyết cao PHÂN LOẠI THIẾU MÁU THEO HUYẾT HỌC THIẾU MÁU HC NHỎ, NHƯỢC SẮC MCV < 80fl, MCHC < 300g/l  Sắt huyết giảm: + Thiếu sắt + Chảy máu mạn tính + Viêm... tan máu Chẩn đoán phân biệt tan máu cấp mạn Trình bày nguyên tắc điều trị thiếu máu tan máu TRIỆU CHỨNG TAN MÁU THIẾU MÁU Tam chứng HOÀNG ĐẢM kinh điển: LÁCH TO TRIỆU CHỨNG TAN MÁU Cấp Mạn Thiếu. .. ng/ml  Thiếu máu HC nhỏ, nhược sắc máu mạn tính gây thiếu sắt / Đa polyp (Polypose) THIẾU MÁU TAN MÁU MỤC TIÊU Phân loại nguyên nhân tan máu Trình bày triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm thiếu máu