Tim Bẩm sinh Đối tương: Y4 ĐK Mục tiêu: 1. Nêu được các cách phân loại tim bẩm sinh. 2. Trình bày được đặc điểm hai nhóm tim bẩm sinh shunt trái - phải và shunt phải - trái. 3. Chẩn đoán sơ bộ được 4 bệnh tim bẩm sinh thường gặp nhất. 4. Trình bày được điều trị nội khoa và phương hướng điều trị ngoại khoa 4 bệnh này. 1. Phân loại 1.1. Phân loại theo chiều shunt (Theo P. Corone và P. Vernant) 1.1.1 Shunt trái - phải: Thường gặp: Thông liên thất Còn ống động mạch Thông liên nhĩ Thông sàn nhĩ - thất Hiếm gặp: Dò động mạch chủ - động mạch phổi. Thông thất trái vào nhĩ phải. Vỡ xoang Valsalva Dò động mạch vành - thất phải. 1.1.2. Shunt phải - trái: Fallot 3, 4,5. Ebstein. Teo van 3 lá. 1.1.3. Shunt 2 chiều: Tại thân động mạch: thân chung động mạch đảo gốc động mạch và đảo gốc động mạch có sửa chữa. thất phải 2 đường ra. Tại tâm thất: Một thất Đảo buồng thất Đảo gốc động mạch có sửa chữa. Tại tâm nhĩ: Một nhĩ. Tĩnh mạch chủ đổ vào nhĩ phải. Tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ. 1.1.4. Cản trở tống máu và không có shunt: Tại thất trái: Hẹp động mạch chủ tại van hoặc dưới van. Hẹp eo động mạch chủ. Hẹp 2 lá bẩm sinh. Tại thất phải: Hẹp động mạch phổi. 1.1.5. Bất thường tim và mạch máu: Sai lệch vị trí tim Động mạch phát sinh bất thường từ thân động mạch: ĐM vành xuất phát từ ĐM phổi. Rò động tĩnh mạch tại phổi hoặc ngoại vi. Bất thường van tim: Hở van 2 lá bẩm sinh. Sa van 2 lá. 1.2. Phân loại theo lâm sàng 1.2.1. Tim bẩm sinh tím muộn Tim bẩm sinh có luồng shunt trái - phải Tim bẩm sinh không có shunt và hẹp đường ra thất trái 1.2.2. Tim bẩm sinh tím sớm Tim bẩm sinh tím sớm, máu lên phổi ít: các bệnh tim bẩm sinh shunt phải - trái và hẹp động mạch phổi đơn thuần. Tim bẩm sinh tím sớm, máu lên phổi nhiều: các bệnh tim bẩm sinh shunt 2 chiều. 2. NGUYÊN NHÂN: Trong đa số các trường hợp không tìm thấy nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh. Tại Pháp tần suất mắc tim bẩm sinh: 0, 5 đến 0,8 %. Có thể đưa ra một số nguyên nhân sau: 2.1. Bất thường nhiễm sắc thể: phần lớn các trường hợp bất thường về nhiễm sắc thể thường có kèm theo bệnh tim bẩm sinh. Trisomie 21: 50% kèm tim bẩm sinh. thường gặp theo thứ tự: thông sàn nhĩ thất, thông liên thất, thông liên nhĩ, Fallot 4. Trisomie 18: 90% kèm theo tim bẩm sinh: thông liên thất, thông liên nhĩ, thông sàn nhĩ thất, còn ống động mạch. Trisomie 13: 90 % kèm tim bẩm sinh: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, một thất. Turner: 25 % kèm tim bẩm sinh: hẹp eo động mạch chủ, hẹp đông mạch chủ. 2.2. Bất thường về gen: hiện nay còn ít bệnh tim bẩm sinh tìm thấy gen bất thường. Trong một số trường hợp nhận thấy tim bẩm sinh đơn thuần có tính chất gia đình haygặp nhất thiểu sản tim trái hoặc Fallot 4, bất thường tâm thất - động mạch kết hợp thông liên thất. Hội chứng Di George: gẫy đoạn nhiễm sắc thể 22 là nguyên nhân của nhiều bệnh tim bẩm sinh: hẹp động mạch phổi, hở chủ. 2.3. Những bất thường mắc phải xuất hiện trong giai đoạn bào thai: Những bất thường này xuất hiện trên thai nhi không mắc bệnh di truyền trong quá trình mẹ mang thai do mẹ bị nhiễm độc, điều trị thuốc, nhiễm virus hay mắc bệnh khác. Nhiễm khuẩn Rubeole: còn ống động mạch, hẹp động mạch phổi. Nhiễm độc: thuốc chống động kinh: các loại dị tật đều có thể mắc. lithium: Ebstein rượu: thông liên thất, thông liên nhĩ. kháng Prostaglandine: bệnh cơ tim và đóng ống động mạch trong thời kỳ bào thai. Bệnh của mẹ: đái đường: thông liên thất, chuyển gốc động mạch, thiểu sản thất trái phenylcetone niệu: Fallot, thông liên thất. 2.4. Một số dị tật cơ quan khác liên quan đến bệnh tim bẩm sinh: Sứt môi: thông liên thất, thông liên nhĩ. Bất thường cột sống, thận: thông liên thất, fallot 4. Dị tật đường tiêu hoá: hẹp thực quản: thông liên thất, thông liên nhĩ, fallot 4. thoát vị hoành: thông liên thất. thoát vị rốn: fallot 4, túi thừa. 3. Đặc điểm chung bệnh tim bẩm sinh shunt trái - phải 3.1. Sinh lý bệnh: Trong bệnh bẩm sinh shunt trái - phải sẽ có lượng máu từ tim trái hoặc từ động mạch chủ (máu giàu oxy) sang bên tim phải hoặc sang động mạch phổi (máu nghèo oxy) nên trẻ vẫn hồng trong giai đoạn đầu. Shunt trái - phải làm lượng máu lên phổi nhiều hơn một cách trực tiếp (còn ống động mạch) hoặc gián tiếp qua tăng lượng máu đổ về thất phải. Lượng máu lên phổi nhiều sẽ làm tăng áp lực ở động mạch, sau đó là mao mạch phổi. Hiện tượng tăng áp kéo dài làm thay đổi tế bào mao mạch phổi, tăng tổ chức xơ làm co các mao mạch phổi gây nên hiện tượng tăng sức cản ở phổi. Sau một thời gian, tuỳ thuộc vào mức độ shunt, tăng sức cản phổi từ chố tạm thời trở nên cố định. Hạn chế máu lên phổi làm áp lực buồng tim phải tăng dần. Khi áp lực buồng thất phải tăng vượt quá áp lực buồng tim trái hoặc áp lực động mạch phổi lớn hơn áp lực động mạch chủ, luồng máu qua lỗ thông sẽ đảo chiều từ phải sang trái: bệnh nhân tím (tím muộn). 3.2. Lâm sàng: - Trẻ chậm lớn, lên cân kém mà không tìm thấy nguyên nhân khác. - Trẻ hay mắc nhiễm khuẩn đường hô hấp dưới, mỗi đợt bệnh kéo dài, đặc biệt dưới 2 tuổi. Nhiễm khuẩn này sẽ giảm khi có tăng sức cản ở phổi cố định. - Không tím (hoặc tím muộn sau vài năm hoặc hàng chục năm) - Triệu chứng tại tim: Lồng ngực biến dạng. Tim to, diện tim đập rộng và mạnh. Có biểu hiện tăng áp phổi: T2 ở đáy mạnh. Có biểu hiện tăng lưu lượng tim: T1 mạnh ở mỏm, rung lưu lượng ở mỏm. - Biểu hiện suy tim. Suy tim sớm hay muộn, nặng hay nhẹ tuỳ thuộc vào lưu lượng shunt. - Nguy cơ viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn cao, trừ thông liên nhĩ. 3.3. Xét nghiệm 3.3.1. Xquang - Tim to. Tim to nhiều bên trái, trừ thông liên nhĩ: thất phải to trước. - Hình ảnh tăng tưới máu phổi: cung động mạch phổi phồng, rốn phổi đậm, tăng sinh mạch máu phổi. Khi shunt đảo chiều có hình ảnh “củ cải”. 3.3.2. Điện tim - Thường là: dày nhĩ trái, thất trái. Khi có hiện tượng tăng sức cản động mạch phổi cố định, bắt đầu thấy hình ảnh thất phải, dày 2 thất. - Trừ thông liên nhĩ: dày nhĩ phải, thất phải, bloc nhánh phải. 3.3.3. Siêu âm tim - Giãn buồng tim trái, dày thất trái. Trừ thông liên nhĩ: thất phải bị ảnh hưởng trước, sau đó là thất trái. - Tăng lưu lượng máu qua van 2 lá. - Tăng áp lực động mạch phổi. Luu lượng máu qua phổi tăng: Qp > Qs. 3.4. Một số bệnh tim bẩm sinh shunt trái - phải 3.4.1. Thông liên thất Tần suất: khoảng 25% các trường hợp tim bẩm sinh Giải phẫu bệnh: Thông liên thất có thể một hoặc nhiều lỗ. Vị trí thông liên thất có thể gặp như sau: - Thông liên thất phần cơ (thấp). - Thông liên thất phần màng: phần phễu, quanh màng, buồng nhận. Lượng máu qua lỗ thông liên thất sẽ làm tăng lưu lượng máu lên phổi, do đó làm tăng máu trở về nhĩ trái, thất trái. Hiện tượng này gây nên giãn buồng nhĩ và thất trái. Động mạch phổi giãn, tăng áp lực; sau thời gian dài sẽ làm thay đổi thành động mạch và cuối cùng làm tăng sức cản cố định sau 6 đến 9 tháng. Chẩn đoánC: - Nghe tim: Thổi tâm thu mạnh khoang liên sườn 3 cạnh bờ trái xương ức, tiếng thổi lan xung quanh. - Siêu âm: xác định vị trí, kích thước lỗ thông. nhĩ trái và thất trái giãn. đánh giá áp lực động mạch phổi. Tiến triển: Thông liên thất có xu hướng nhỏ lại đặc biệt trong những năm đầu. Một số trường hợp sẽ tự đóng. Biến chứng: ngoài các nguy cơ chung của nhóm bệnh: - Hẹp phễu (thông liên thất quanh màng). - Hẹp chủ (thông liên thất phễu) Điều trị Nội khoa: - Chống suy tim: Digoxin, Lasix, Captopril. - Điều trị viêm phổi, chống suy hô hấp. Ngoại khoa: - Đóng lỗ thông liên thất. - Khâu vòng động mạch phổi: giảm lượng máu lên phổi. 34.2. Còn ống động mạch Tần suất: khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh. Giải phẫu và sinh lýG Trong thời kỳ bào thai, sự tồn tại của ống động mạch là cần thiết để đưa máu từ động mạch phổi sang động mạch chủ. Tật còn ống động mạch sẽ làm một lượng máu từ động mạch chủ sang động mạch phổi làm cho quá tải lượng máu ở phổi > quá tải máu trở về nhĩ và thất trái. Tuỳ thuộc kích thước ống, máu từ động mạch chủ sang động mạch phổi nhiều sẽ gây ra hội chứng như hở động mạch chủ. Chẩn đoánC: - Nghe tim: thổi liên tục ở khoang liên sườn 2 bờ trái xương ức, tiếng thổi có xu hướng lan lên trên và ra sau. Nếu có tăng áp động mạch phổi nặng tiếng thổi tâm thu mạnh kéo dại kỳ tâm trương. - Mạch: nẩy mạnh, chìm sâu. - Siêu âm: xác định vị trí, kích thước ống. đo áp lực động mạch phổi. Tiến triển Không có khả năng tự đóng ống động mạch trừ ở trẻ sơ sinh thiếu tháng. Trẻ sơ sinh đủ tháng: ống động mạch có thể to ra hoặc đóng lại trong 3 tuần đầu. Biến chứng: ngoài các nguy cơ chung của nhóm bệnh: - Hở chủ và van hai lá do giãn vòng van. Điều trị: đóng ống. Nội khoa: - Chỉ dùng cho sơ sinh thiếu tháng, sơ sinh đủ tháng trong những ngày đầu. - Indocid (ức chế tổng hợp Prostaglandines) 0,2 mg/ kg. Có thể nhắc lại một liều sau 8 giờ. Đóng động mạch bằng catether. Phẫu thuật. 3.4.4. Thông liên nhĩ (lỗ thứ phát) Tần suất: khoảng 7 % các trường hợp tim bẩm sinh. Nữ/ nam = 2/1 Giải phẫu và sinh lý bệnh Thông liên nhĩ lỗ thứ phát thường gặp ở vùng giữa vách trong khu vực lỗ bầu dục. Thông liên nhĩ cũng có thể ở vị trí cao hơn (xoang tĩnh mạch: giữa tĩnh mạch phổi trên phải và tĩnh mạch chủ trên) hoặc thấp hơn (gần tĩnh mạch chủ dưới). Thông liên nhĩ làm quá tải máu đổ về thất phải trong thì tâm trương và tăng lượng máu tới phổi. Mức độ quá tải tỷ lệ với lượng máu qua lỗ thông. Hiện tượng này làm giãn thất phải và tăng áp đông mạch phổi: lúc đầu nhẹ, có thể tăng áp cố định sau 20 - 30 năm. Chẩn đoán - Triệu chứng lâm sàng tuỳ thuộc vào mức độ shunt. Có một số trường hợp shunt nhỏ hầu như không có triệu chứng, trẻ được phát hiện bệnh tình cờ, chẩn đoán muộn sau 2 năm. - Nghe tim: tiếng thổi nhẹ ở ổ van động mạch phổi do tăng lưu lượng máu qua phổi. T2 mạnh, tách đôi hay gặp. - Nếu lỗ rộng có thể suy tim phải. - Xquang: Tim to vừa. Cung động mạch phổi phồng và tăng tưới máu phổi. - Điện tâm đồ: ít thay đổi. Bloc nhánh phải không hoàn toàn. Một số trường hợp có PQ kéo dài. Giai đoạn muộn: dày nhĩ phải. - Siêu âm: xác định vị trí lỗ thông. đánh giá shunt: đánh giá lưu lượng qua động mạch chủ, phổi. tìm đổ vè bất thường của tĩnh mạch chủ. Tiến triển Nói chung thông liên nhĩ ít bị ảnh hưởng, trẻ chịu đựng tốt đến tuổi trưởng thành. Tăng áp động mạch phổi cố đinh gặp ở tuổi 20-30. Suy tim và rối loạn nhịp (flutter và rung nhĩ) xuất hiện sau 34 -40 năm. Biến chứng như biến chứng chung nhóm shunt trái phải. Điều trị Đóng ống qua catether hoặc phẫu thuật. 4. mộT Số ĐặC ĐIểM CHUNG Tim bẩm sinh shunt phải - TRÁI 4.1. Sinh lý bệnh: Trong nhóm dị tật này máu nghèo oxy từ bên tim phải sang tim trái hoặc đổ trực tiếp vào động mạch chủ đi nuôi cơ thể. Do đó bệnh nhân tím (tím trung ương). Tím xuất hiện rất sớm (những ngày đầu) hoặc sau vài tháng, tím nặng hay nhẹ hơn tuỳ thuộc vào lượng máu từ bên phải qua trái. Cơ thể phản ứng lại hiện tượng thiếu oxy tổ chức từ sớm và tăng dần bằng cách tăng số lượng hồng cầu và tăng sinh mao mạch ngoại biên. Hiện tượng này làm cô đặc máu, tăng độ nhớt, dễ gây tắc mạch. 4.2. Lâm sàng - Chậm phát triển thể chất. - Trẻ hiếm khi bị viêm phổi, hay gặp lao phổi. - Tím toàn thân, niêm mạc sẫm, tím không thay đổi khi cho bệnh nhân thở oxy. - Đầu chi dùi trống, móng tay khum. - Triệu chứng tại tim: lồng ngực biến dạng, gồ lên chủ yếu bên tim phải. thay đổi tiếng T2 ở đáy: thường giảm. - Cơn thiếu oxy: cơn khó thở tím ngắt, cơn ngất, co giật xuất hiện đột ngột. trẻ lớn có dấu hiệu ngồi xổm. - Biến chứng: do cô đặc máu và thiếu oxy tổ chức. + Tắc mạch mọi nơi, hay gặp tắc mạch não. + Áp xe não. 4.3. Xét nghiệm 4.3.1. Xquang Cung động mạch phổi nhỏ hoặc lõm vào. Phổi sáng, kém tưới máu phổi. 4.3.2. Điện tâm đồ Trục phải. Dày thất phải. 4.3.3. Xét nghiệm máu Có hiện tượng cô đặc máu: số lượng hồng cầu rất cao, thường nhược sắc. Tốc độ máu lắng giảm. 4.3.4. Siêu âm Hẹp phổi: có thể tại van, thân, nhánh. Chênh áp thất phải - động mạch phổi tăng. Thất phải dày. 4.4. Fallot 4 Tần suất: khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh. Giải phẫu và sinh lý Fallot 4 bao gồm thông liên thất, hẹp động mạch phổi, động mạch chủ giãn và cưỡi ngựa lên lỗ thông liên thất, phì đại thất phải. Thực tế thông liên thất và hẹp động mạch phổi là 2 tổn thương giải phẫu chính còn lại là hậu quả của 2 tổn thương này. Hẹp động mạch phổi trong đa số trường hợp là hẹp phần phễu và van. Vòng van động mạch phổi thiểu sản, đặc biệt ở những trẻ tím từ thời kỳ sơ sinh thường kèm theo thiểu sản thân động mạch. Thông liên thất thường là quanh màng và rộng. Có thể kèm theo mạch vành bất thường (5%), điều này cản trở nhiều điều trị ngoại khoa. Động mạch phổi hẹp, máu lên phổi ít. Mức độ tím tuỳ thuộc mức độ hẹp. Chẩn đoán - Lâm sàng: + Nghe tim: thổi tâm thu do hẹp động mạch phổi. Tiếng thổi nghe ở thấp hơn ổ van động mạch phổi do hẹp phễu. Có thể nghe thấy thổi liên tục ở dưới đòn do có kèm còn ống động mạch. + Gan không to. - Xquang: kích thước bóng tim bình thường, mỏm tim nhô cao, cung động mạch phổi lõm cung động mạch chủ quay phải (20% các trường hợp). - Điện tâm đồ: dày thất phải, T (+)ở V1.ë - Siêu âm: xác định chẩn đoán, đánh giá mức độ hẹp động mạch phổi. - Thông tim và chụp mạch: có giá trị trước khi điều trị ngoại khoa triệt để. Tiến triển Nếu khôngđược điều trị ngoại khoa trẻ sẽ tím tăng dần và xuất hiện các biến chứng. - Tăng hồng cầu gây nên tai biến mạch não đặc biệt khi HC > 7 triệu / mm3 - Các biến chứng như biến chứng chung của nhóm. - Lao phổi do máu lên phổi ít. - Sau 10 -20 năm tiến triển dẫn đến bệnh cơ tim giảm vận động > suy tim. Điều trị Nội khoa: - Điều trị phòng biến chứng: uống thêm sắt, uống nhiều nước, truyền dịch. - Điều trị cơn ngất: Avlocardyl. Ngoại khoa: - Tạm thời: làm cầu nối chủ phổi. - Sửa chữa triệt để. . theo lâm sàng 1.2.1. Tim bẩm sinh tím muộn Tim bẩm sinh có luồng shunt trái - phải Tim bẩm sinh không có shunt và hẹp đường ra thất trái 1.2.2. Tim bẩm sinh tím sớm Tim bẩm sinh tím sớm, máu lên. theo bệnh tim bẩm sinh. Trisomie 21: 50% kèm tim bẩm sinh. thường gặp theo thứ tự: thông sàn nhĩ thất, thông liên thất, thông liên nhĩ, Fallot 4. Trisomie 18: 90% kèm theo tim bẩm sinh: thông liên. bệnh tim bẩm sinh shunt phải - trái và hẹp động mạch phổi đơn thuần. Tim bẩm sinh tím sớm, máu lên phổi nhiều: các bệnh tim bẩm sinh shunt 2 chiều. 2. NGUYÊN NHÂN: Trong đa số các trường hợp không