Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên

Tuy nhiên nếu tần số tương đối của các alen ở giới đực và giới cái là khác nhau thì ở thế hệ tiếp theo xảy ra sự ngẫu phối, quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền.. Nếu xét 1 ge

SÁNG KIẾN - KINH NGHIỆM

ĐỀ TÀI : HƯỚNG DẪN HỌC SINH TÌM HIỂU VÀ VẬN DỤNG

BÀI 21 - SINH HỌC 12 NÂNG CAO

Tác giả : Đặng Văn Sáu Chức vụ : Giáo viên Đơn vị : Trường THPT Triệu Sơn 2 SKKN thuộc môn : Sinh học

Năm học 2010 - 2011

MỤC LỤC

Trang

PHẦN MỘT : ĐẶT VẤN ĐỀ

III Phương pháp, đối tượng, thời gian nghiên cứu 05

PHẦN HAI : GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ

I Hướng dẫn học sinh tìm hiểu và vận dụng Phần I : Quần

II Hướng dẫn học sinh tìm hiểu và vận dụng Phần II : Định

PHẦN BA : KẾT LUẬN

PHẦN MỘT : ĐẶT VẤN ĐỀ

I LỜI MỞ ĐẦU

Qua nhiều năm giảng dạy chương trình Sinh học THPT, tôi luôn trăn trở, từng bước mày mò, tìm kiếm, đổi mới, áp dụng các phương pháp dạy học phù hợp, nhằm nâng cao chất lượng dạy và học Cũng vì thế mà tôi nhận thấy trong chương trình Sinh học 12 Nâng cao, có một số bài học mà nếu chỉ dựa vào nội dung kiến thức do Sách giáo khoa (SGK) cung cấp thì học sinh rất khó tiếp thu, hoặc tiếp thu một cách thụ động mà không hiểu được bản chất của vấn đề Vì vậy trong khuôn khổ của bài viết này, tôi xin đưa ra một kinh nghiệm nhỏ của bản thân trong giảng dạy Bài 21 Sinh học 12 Nâng cao - Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên Hy vọng kinh nghiệm nhỏ này của tôi sẽ được các bạn đồng nghiệp tham khảo và áp dụng

II THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU

Nội dung của bài 21 - SGK Nâng cao đề cập đến sự đa hình trong quần thể giao phối ngẫu nhiên; nội dung, điều kiện nghiệm đúng và ý nghĩa của định luật Hacđi - Vanbec Đây là một trong những nội dung cơ bản của di truyền học Cách trình bày của SGK khiến cho nhiều giáo viên và học sinh lúng túng trong việc tiếp cận kiến thức của bài

- Ở phần I :

SGK nêu ra công thức tính số kiểu gen khác nhau trong quần thể:

n







 +

2

1) r(r

Trong đó : r là số alen thuộc 1 gen (lôcut)

n là số gen khác nhau phân li độc lập Thực tế ta thấy có nhiều trường hợp ta không thể áp dụng công thức này Chẳng hạn như các trường hợp sau:

+ Số lượng alen thuộc mỗi gen là khác nhau + Các gen di truyền liên kết

+ Gen nằm trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính

Nếu giáo viên không tỉnh táo, chỉ cung cấp máy móc công thức có trong SGK cho học sinh mà không chỉ rõ phạm vi ứng dụng của nó thì sẽ rất khó khăn cho học sinh khi áp dụng để giải các bài tập

- Ở phần II :

SGK đưa ra công thức Hacđi - Vanbec : p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 Trong đó : p là tần số tương đối của alen A ; q là tần số tương đối của alen a Công thức này chỉ đúng cho trường hợp một gen gồm 2 alen nằm trên NST thường Tuy nhiên trong thực tế một gen có thể có nhiều alen ; các gen có thể nằm trên NST giới tính Các trường hợp này thì áp dụng Công thức Hacđi - Vanbec như thế nào? Học sinh sẽ rất lúng túng nếu giáo viên không làm rõ điều này

SGK còn đưa ra nhận xét và khẳng định : "Nếu thế hệ xuất phát của quần thể không ở trạng thái cân bằng di truyền thì chỉ cần qua ngẫu phối đã tạo ra trạng thái cân bằng di truyền cho quần thể ngay ở thế hệ tiếp theo" Nhận xét này đúng trong trường hợp tần số alen ở giới đực và giới cái của quần thể là như nhau, hoặc quần thể là loài lưỡng tính, khi đó đương nhiên tần

số tương đối của các alen ở phần đực và phần cái của quần thể là như nhau Tuy nhiên nếu tần số tương đối của các alen ở giới đực và giới cái là khác nhau thì ở thế hệ tiếp theo xảy ra sự ngẫu phối, quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền

Từ thực trạng trên, để học sinh dễ dàng và chủ động tiếp thu nội dung kiến thức của Bài 21 - Sinh học 12 Nâng cao, tôi đã mạnh dạn đổi mới, cải tiến phương pháp dạy học và đúc rút ra kinh nghiệm "Hướng dẫn học sinh tìm hiểu và vận dụng Bài 21 - Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên"

III PHƯƠNG PHÁP, ĐỐI TƯỢNG, THỜI GIAN NGHIÊN CỨU

Đề tài được nghiên cứu, trải nghiệm trong quá trình dạy học trên lớp và hướng dẫn học sinh học, làm bài tập ở nhà Các lớp học sinh được thử nghiệm, nghiên cứu là các lớp Ban Khoa học tự nhiên (KHTN) của trường THPT Triệu Sơn 2 - Thanh Hoá:

- Lớp 12BT1 và 12BT2 năm học 2008 - 2009

- Lớp 12CT1 năm học 2009 - 2010

- Lớp 12A1 năm học 2010 - 2011

IV LỜI CẢM ƠN

Để thực hiện đề tài này, tôi đã nhận được sự giúp đỡ, tạo điều kiện về mặt thời gian và sự động viên, khuyến khích kịp thời của Ban giám hiệu (BGH) nhà trường, của các thầy cô giáo trong trường, trong tổ bộ môn và sự tích cực học tập của các em học sinh thuộc các lớp 12 Ban KHTN của Trường THPT Triệu Sơn 2 Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới BGH, các thầy, cô giáo và các em học sinh trong trường

PHẦN HAI : GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ

I HƯỚNG DẪN HỌC SINH TÌM HIỂU VÀ VẬN DỤNG

PHẦN I : QUẦN THỂ GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN

1 Trước hết cần kiểm tra bài cũ ở học sinh về đặc điểm của quần thể tự thụ

phấn và giao phối gần Từ đó học sinh có cái nhìn so sánh với đặc điểm của quần thể ngẫu phối

2 Khẳng định rằng quần thể ngẫu phối nổi bật ở đặc điểm đa hình

2.1 Nếu xét 1 gen có r alen nằm trên NST thường thì trong một quần thể sinh

vật lưỡng bội, ta có số kiểu gen đồng hợp là r ; số kiểu gen dị hợp là 2

r

C Vậy

số kiểu gen có thể có trong quần thể là :

r + 2 r

C = r +

2

1).r (r −

=

2

1) r.(r +

(1)

Ví dụ : Xét 1 gen có 5 alen nằm trên NST thường thì số kiểu gen tối đa trong quần thể lưỡng bội là:

2

1)

= 15

2.2 Nếu xét 1 gen có r alen nằm trên NST giới tính X ở vùng không tương

đồng với NST Y thì số kiểu gen của giới XX là

2

1) r.(r +

; số kiểu gen của giới

XY là r Vậy số kiểu gen có thể có trong quần thể sinh vật lưỡng bội là:

2

1) r.(r +

+ r (2)

Ví dụ 1: Trong một quần thể sinh vật lưỡng bội, xét một gen có 3 alen nằm trên NST giới tính X ở vùng không tương đồng với NST Y thì số kiểu gen có thể có trong quần thể là :

2

) 1 3 (

+ 3 = 9

Ví dụ 2 : Trong một quần thể ngẫu phối, khi nghiên cứu 1 gen nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y, người ta thấy có tới 14 loại kiểu gen khác nhau Hỏi gen đang nghiên cứu có số alen là bao nhiêu?

Bài toán này có thể giải bằng cách áp dụng công thức (2) như sau:

- Gọi r là số alen của gen, ta có:

2

1) r.(r +

+ r = 14 ==> r2 + 3r - 28 = 0 ==> r1 = 4 và r2 = -7 (loại)

- Vậy số alen của gen đang nghiên cứu là 4

2.3 Nếu xét 1 gen có r alen nằm trên NST giới tính Y ở vùng không tương

đồng với NST X thì số kiểu gen của giới XY là đúng bằng số loại NST Y và bằng r (3)

Ví dụ : Một gen nằm trên NST giới tính Y ở vùng không tương đồng với NST X Nếu gen này có 4 alen (A1, A2, A3, A4) thì số kiểu gen tối đa trong quần thể của giới XY là 4, bao gồm : XY A 1 , XY A 2 , XY A 3 , XY A 4

2.4 Nếu xét nhiều gen liên kết với nhau trên một NST thường thì số loại kiểu

gen có thể có được tính như sau:

- Gọi r1, r2, , rn lần lượt là số alen thuộc các gen trên 1 NST

==> Số kiểu kết hợp của các alen thuộc mỗi gen là : (r1 r2 rn)

==> Số kiểu gen đồng hợp là : (r1 r2 rn)

- Số kiểu gen dị hợp là sự kết hợp ngẫu nhiên của 2 trong tổng số

(r1 r2 rn) kiểu kết hợp các alen ở trên, được tính bằng : 2

) r r (r1 2 n

C

Vậy số loại kiểu gen tối đa trong quần thể là C 2 (r1.r2 rn)

) r r (r 1 2 n + (4)

Ví dụ 1: Hai gen thuộc cùng một NST thường, trong đó mỗi gen đều có

2 alen khác nhau thì số kiểu gen tối đa trong quần thể là:

+ Theo cách thông thường, liệt kê tất cả các kiểu gen có thể có, bao gồm :

ab

aB , ab

Ab , aB

Ab , aB

AB , Ab

AB , ab

AB , aB

aB , Ab

Ab , ab

ab

,

AB

AB

= 10 kiểu gen

+ Theo cách áp dụng công thức (4), ta có số kiểu gen tối đa trong quần thể là: C 2 (2 2) 6 4 10.

2) (2 + = + =

Ví dụ 2: Ba gen thuộc cùng một NST thường, trong đó gen I có 2 alen khác nhau, gen II có 3 alen khác nhau, gen III có 4 alen khác nhau thì số kiểu gen tối đa trong quần thể là:

+ Nếu theo cách thông thường, ta rất khó có thể liệt kê hết các kiểu gen

có thể có trong quần thể, vì số loại kiểu gen lớn và rất dễ nhầm lẫn

+ Nếu theo cách áp dụng công thức (4) thì rất nhanh, ta tính được số kiểu gen tối đa trong quần thể là: C 2 (2.3.4) 276 24 300.

.4) (2.3 + = + =

2.5 Nếu xét nhiều gen liên kết với nhau trên NST giới tính X ở vùng không

tương đồng với NST Y thì:

- Gọi r1, r2, , rn lần lượt là số alen thuộc các gen trên 1 NST X

- Số loại kiểu gen tối đa ở giới XX là : C 2 (r1.r2 rn)

) r r (r 1 2 n +

- Số loại kiểu gen tối đa ở giới XY là : (r1 r2 rn)

Vậy số kiểu gen tối đa trong quần thể là :

) r r (r

) r

.r

(r 1 2 n + + (r1 r2 rn) = C 2 2 (r1.r2 rn)

) r r (r 1 2 n + (5)

Ví dụ 1: Gen I và gen II đều nằm trên NST giới tính X ở vùng không tương đồng với NST Y, mỗi gen đều có 2 alen khác nhau thì

+ Theo cách thông thường, liệt kê tất cả các kiểu gen có thể có trong quần thể, ta sẽ được số kiểu gen tối đa trong quần thể là 14

+ Theo cách áp dụng công thức (5), ta tính được số kiểu gen tối đa trong quần thể là : C 2 2 (2.2) 6 8 14

) (2.2 + = + = .

Ví dụ 2: Gen I, gen II và gen III đều được liên kết với NST giới tính X

ở vùng không tương đồng với NST Y Trong đó gen I có 2 alen khác nhau, gen II có 4 alen khác nhau, gen III có 5 alen khác nhau thì:

+ Theo cách thông thường, ta không thể liệt kê hết các kiểu gen có thể

có trong quần thể do số lượng kiểu gen quá lớn

+ Theo cách áp dụng công thức (5) thì ta dễ dàng tính được số kiểu gen tối đa trong quần thể là:

860 80 780 (2.4.5) 2

C 2 ) (2.4.5 + = + = .

2.6 Nếu xét nhiều gen liên kết với nhau trên NST giới tính Y ở vùng không

tương đồng với NST X ; số alen thuộc mỗi gen lần lượt là r1 , r2 , , rn thì

số kiểu gen của giới XY đúng bằng tích của số alen thuộc mỗi gen và bằng:

(r1 r2 rn) (6)

Ví dụ : Trên NSY giới tính Y xét 3 gen nằm ở vùng không tương đồng với NST X: gen A có 2 alen, gen B có 3 alen, gen D có 4 alen thì số kiểu gen tối đa trong quần thể thuộc giới XY là :

(2 x 3 x 4) = 24

2.7 Nếu các gen được xét đều phân li độc lập với nhau thì số loại kiểu gen tối

đa trong quần thể bằng tích xác suất các loại kiểu gen có thể sinh ra từ các gen độc lập

Ví dụ : Gen I có 2 alen khác nhau, gen II có 3 alen khác nhau, gen III

có 4 alen khác nhau Biết rằng các gen đều nằm trên các cặp NST thường khác nhau

==> Tổng số kiểu gen có thể có trong quần thể là :

180.

10

x 6

x 3 2

4x5

x 2

3x4

x 2

2.8 Nếu các gen được xét có một số gen được liên kết với nhau trên 1 NST

thường, một số gen được liên kết với NST giới tính X ở vùng không tương đồng với NST Y, một số gen liên kết với NST giới tính Y ở vùng không tương đồng với NST X, một số khác phân li độc lập thì:

• Xét riêng từng cặp NST xem chúng có bao nhiêu khả năng tạo tổ hợp gen

• Số loại kiểu gen có thể có trong quần thể bằng tích xác suất các khả năng có thể tạo ra từ mỗi cặp NST khác nhau (7)

Ví dụ 1 : Trong một quần thể lưỡng bội, xét 2 gen : gen A có 5 alen nằm trên NST giới tính X ở vùng không tương đồng với NST Y; gen B có 3 alen nằm trên NST giới tính Y ở vùng không tương đồng với NST X Số loại kiểu gen tối đa trong quần thể được tính như sau:

- Số loại kiểu gen XX là : 15

2

- Số loại kiểu gen XY là : 3 x 5 = 15

Vậy số loại kiểu gen tối đa trong quần thể là : 15 + 15 = 30

Ví dụ 2: Gen A và gen B cùng nằm trên cặp NST số I, trong đó gen A

có 2 alen khác nhau, gen B có 3 alen khác nhau Gen C có 3 alen khác nhau nằm trên cặp NST số II Gen D có 4 alen khác nhau thuộc NST giới tính X ở vùng không tương đồng với NST Y

- Theo cách thông thường, rõ ràng ta không thể liệt kê hết được tất cả các loại kiểu gen có thể có trong quần thể

- Áp nguyên tắc (7), ta có tổng số kiểu gen có thể có trong quần thể là :

2

4x5

x 2

3x4

x (2x3)

C 2 (2x3)+  + = = .

Ví dụ 3 : Gen A có 5 alen, gen B có 2 alen, cả 2 gen này cùng nằm trên NST X (không có alen tương ứng trên Y) ; gen D nằm trên NST Y (không có alen tương ứng trên X) có 3 alen ; gen E có 4 alen nằm trên NST thường Số loại kiểu gen tối đa trong quần thể là bao nhiêu?

- Theo cách thông thường, rõ ràng ta cũng không thể liệt kê hết được tất

cả các loại kiểu gen có thể có trong quần thể

- Áp nguyên tắc (7), ta có :

==> Số kiểu gen của cặp NST giới tính là : 55 + 30 = 85

+ Số kiểu gen trên NST thường là : 10

2

4x5

=

===> Số kiểu gen tối đa trong quần thể là : 85 x 10 = 850

Như vậy, để học sinh có thể nắm được cách xác định số loại kiểu gen tối đa trong quần thể, qua phân tích ở trên, có thể thấy rằng công thức mà SGK đưa ra chỉ là một ví dụ về sự đa hình về kiểu gen của quần thể Trong thực tế giảng dạy, với đối tượng là học sinh các lớp Ban KHTN, giáo viên cần

mở rộng, đào sâu, cung cấp thêm những ví dụ để học sinh có thể vận dụng, ôn tập, chuẩn bị tốt kiến thức phục vụ cho thi tốt nghiệp, thi tuyển sinh vào Đại học - Cao đẳng, thi học sinh giỏi các cấp,

II HƯỚNG DẪN HỌC SINH TÌM HIỂU VÀ VẬN DỤNG

PHẦN II : ĐỊNH LUẬT HACĐI - VANBEC

1 SGK đưa ra công thức Hacđi - Vanbec :

p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 (8)

Công thức (8) chỉ được áp dụng trong trường hợp 1 gen gồm 2 alen và các gen thuộc NST thường Tuy nhiên trong thực tế dạy phần này, tôi cho rằng vẫn còn có những trường hợp mà công thức trên chưa bao quát hết Chẳng hạn như các trường hợp sau đây:

1.1 Trường hợp một gen có r alen thuộc NST thường thì công thức Hacđi -

Vanbec có dạng như thế nào? Ta có thể hướng dẫn học sinh xây dựng công thức như sau:

Công thức (8) có thể được viết dưới dạng :

(p + q)2 = p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 Vậy nếu một gen có r alen nằm trên NST thường thì công thức sẽ được biểu diễn dưới dạng :

(p1 + p2 + + pr)2 = p12 + p22 + pr2 + 2 x (p1p2 + p1p3 + + pr-1pr) (9)

Trong đó : p1, p2, , pr lần lượt là tần số tương đối của các alen

Ví dụ 1: Một gen có 3 alen khác nhau nằm trên NST thường (A1, A2,

A3) với tần số lần lượt là 0,2 ; 0,3 ; 0,5 thì ở trạng thái cân bằng di truyền, thành phần kiểu gen của quần thể như thế nào?

Giải:

Ở trạng thái cân bằng di truyền, thành phần kiểu gen của quần thể được xác định như sau:

(0,2A1 + 0,3A2 +0,5A3)2 = 0,22 A1A1 +0,32 A2A2 + 0,52 A3A3 + 2 (0,2 x 0,3A1A2 + 0,2 x 0,5A1A3 + 0,3 x 0,5A2A3)

<=> 0,04A1A1 + 0,09A2A2 + 0,25 A3A3 + 0,12A1A2 + 0,2A1A3 + 0,3A2A3

Ví dụ 2 : (Bài 2 trang 178 - Tuyển chọn phân loại Bài tập di truyền hay

và khó - Vũ Đức Lưu)

Giả thiết trong quần thể người, tần số tương đối của các nhóm máu là:

nhóm A = 0,45 ; nhóm B = 0,21 nhóm AB = 0,3 ; nhóm O = 0,04 Xác định tần số tương đối của các alen quy định nhóm máu và cấu trúc

di truyền của quần thể

Giải:

- Gọi p, q, r lần lượt là tần số tương đối của các alen IA, IB, Io (điều kiện :

1 r q p 1;

r

q,

p,

- Vì tính trạng nhóm máu ở người không ảnh hưởng đến sức sống và khả năng thích nghi của cá thể nên có thể coi như quần thể đang ở trạng thái cân bằng

Áp dụng công thức (9) cho trường hợp này, ta có tần số các kiểu gen trong quần thể là:

p2 IAIA + q2 IBIB + r2 IoIo + 2pq IAIB + 2pr IAIo + 2qr IBIo = 1

2 r

Vậy ta có hệ pt :









=

=

=

===>















=

=

= +

= +

0,2 r

0,3 q

0,5 p

0,04 r

0,3 2pq

0,21 2qr

q

0,45 2pr

p

2

2 2

==> Cấu trúc di truyền của quần thể được xác định là:

0,25 IAIA + 0,09 IBIB + 0,04 IoIo + 0,3 IAIB + 0,2 IAIo + 0,12 IBIo = 1

1.2 Trường hợp một gen có r alen khác nhau thuộc NST giới tính X ở vùng

không tương đồng với NST Y thì ở trạng thái cân bằng di truyền:

- Thành phần kiểu gen trên giới XX được xác định bởi công thức (9)

- Thành phần kiểu gen trên giới XY thì tần số các kiểu gen đúng bằng tần số tương đối của các alen : r

A 1

A Y p ; X Y p

Ví dụ : Một gen có 3 alen là A1, A2, A3 nằm trên NST giới tính X ở vùng không tương đồng với NST Y Trong quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số tương đối của các alen trên lần lượt bằng 0,2; 0,3; 0,5; ở giới đực và giới cái, tần số tương đối của các alen là giống nhau Xác định tần số của các kiểu gen : X A 2 X A 2 ; X A 2 X A 3 ;

Y

3

A

Áp dụng công thức (9), tần số của các kiểu gen được xác định như sau:

09 , 0 3

,

0

X

X A 2 A 2 = 2 = ; X A 2 X A 3 = 2 0 , 3 0 , 5 = 0 , 3 ; X A 3Y = 0 , 5

2 SGK đưa ra nhận xét : "Nếu thế hệ xuất phát của quần thể không ở trạng

thái cân bằng di truyền thì chỉ cần qua ngẫu phối đã tạo ra trạng thái cân bằng

di truyền cho quần thể ngay ở thế hệ tiếp theo"

Nhận xét này chỉ đúng trong trường hợp tần số các alen ở giới đực và giới cái là như nhau Tuy nhiên nếu tần số alen ở phần đực và cái của quần thể là khác nhau thì khi ngẫu phối, ở thế hệ tiếp theo (F1), quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền

Ví dụ 1: Cho quần thể xuất phát P = 0,4AA + 0,4Aa + 0,2aa

a) Quần thể P đã cân bằng di truyền chưa?