Ở phần Di truyền học của bộ môn Sinh học, ở mỗi bài, mỗi chương phần lớn đều có phần bài tập và lí thuyết song song riêng chương về Di truyền học người ở sách giáo khoa thuộc chương trình mới không đề cập đến lí thuyết phần phả hệ nhưng trong các đề thi ĐH – CĐ đều xuất hiện dạng bài tập phả hệ với nhiều dạng, nhiều mức độ khác nhau đều này không tránh khỏi khó khăn và bất cập cho cả giáo viên và học sinh. Trong các đề thi đại học môn Sinh trong các năm gần đây hầu như đề năm nào cũng có ít nhất 1 câu phả hệ. Dạng bài tập này đòi hỏi các bạn phải biết suy luận và vận dụng kiến thức về di truyền học người. Bài tập về phả hệ là một dạng bài khó trong các kì thi tuyển sinh Đại học Cao đẳng nếu các em học sinh không nắm được cách làm bài cũng như cách nhận ra quy luật, cách nhận biết gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính. Dạng bài tập phả hệ đôi khi còn được nâng cao lên nữa là đưa dạng xác suất vào. Do vậy các em cần nắm được các bước cơ bản để giải những dạng bài tập này. Sau đây tôi xin giới thiệu Cách nhận dạng và phương pháp giải các dạng bài tập phả hệ nhằm giúp các en có cái nhìn tổng quát hơn về toán phả hệ.
Trang 1PHẦN I: ĐẶT VẤN ĐỀ
Ở phần Di truyền học của bộ môn Sinh học, ở mỗi bài, mỗi chương phần lớn đều có phần bài tập và lí thuyết song song riêng chương về Di truyền học người ở sách giáo khoa thuộc chương trình mới không đề cập đến
lí thuyết phần phả hệ nhưng trong các đề thi ĐH – CĐ đều xuất hiện dạng bài tập phả hệ với nhiều dạng, nhiều mức độ khác nhau đều này không tránh khỏi khó khăn và bất cập cho cả giáo viên và học sinh
Trong các đề thi đại học môn Sinh trong các năm gần đây hầu như đề năm nào cũng có ít nhất 1 câu phả hệ Dạng bài tập này đòi hỏi các bạn phải biết suy luận và vận dụng kiến thức về di truyền học người Bài tập về phả hệ là một dạng bài khó trong các kì thi tuyển sinh Đại học - Cao đẳng nếu các em học sinh không nắm được cách làm bài cũng như cách nhận ra quy luật, cách nhận biết gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính Dạng bài tập phả hệ đôi khi còn được nâng cao lên nữa là đưa dạng xác suất vào Do vậy các em cần nắm được các bước cơ bản để giải những dạng bài tập này Sau đây tôi xin giới thiệu
"Cách nhận dạng và phương pháp giải các dạng bài tập phả hệ" nhằm
giúp các en có cái nhìn tổng quát hơn về toán phả hệ
Trang 2PHẦN II: GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ
I CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA VẤN ĐỀ:
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nào đó ở nhiều người trong cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ
- Phương pháp phả hệ lâm sàng là phương pháp kinh điển và toàn diện nhất
để làm sáng tỏ các mối quan hệ giữa họ hàng và tính trạng bệnh lý
- Cho phép xác định được đặc tính di truyền của các tính trạng bệnh lý và xác định được kiểu di truyền của gen bệnh
- Là cơ sở để thực hiện tư vấn di truyền y học
II THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ:
* Qua kết quả nghiên cứu về phả hệ đã xác định:
- Nhiều tính trạng là gen trội hay gen lặn cụ thể:
+ Tính trạng trội: da đen, tóc xoăn, lông mi cong
+ Tính trạng lặn: da trắng, tóc thẳng, lông mi thẳng
- Nhiều tính trạng do gen lặn nằm trên NST X: bệnh mù màu, bệnh máu khó đông
- Nhiều tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định: bệnh bạch tạng, đái tháo đường, Phêninkêtô niệu, thuận tay trái, màu mắt xanh, tóc thẳng,
* Qua nghiên cứu thấy rằng học sinh còn lúng túng và gặp khó khăn ở
những nội dung sau:
- Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn
Trang 3- Xác định gen quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính
- Xác định kiểu gen của từng cá thể trong quần thể
- Khả năng mắc bệnh của các thế hệ tiếp theo
Trang 4CHƯƠNG I:
GIỚI THIỆU CHUNG VỀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
PHẢ HỆ
I MỘT SỐ KÍ HIỆU TRONG SƠ ĐỒ PHẢ HỆ:
1 Nam giới; 2 Nữ giới; 3 Không biết giới; 4 Có thai; 5 Người lành;
6 Người bệnh; 7 Người có hội chứng bệnh hoặc dấu hiệu bệnh lý không đầy đủ/
dị hợp tử mang gen lặn bệnh lý;
8 Người lành mang gen lặn bệnh lý liên kết-X;
9 Người chưa có thông tin hoặc thông tin không đầy đủ;
10 Người không được kiểm tra kỹ cũng bị bệnh như người bệnh; 11 Đương sự;
12 Chết; 13 Chết non ( ở tuổi thiếu nhi); 14 Chết thai và dưới 1 năm;
Trang 518 Vợ chồng ngoài giá thú; 19 Hôn nhân cùng huyết thống; 20 Hôn nhân không có con;
21 Anh chị em cùng bố mẹ; 22 Hai hôn nhân với các con của mỗi hôn nhân;
23 Số con không biết; 24 Không rõ là con để hay không;
25 Con nuôi (không cùng huyết thống); 26 Con sinh đôi một hợp tử;
27 Con sinh đôi hai hợp tử; 28 Không rõ kiểu sinh đôi 1 hợp tử hay 2 hợp tử;
29 Con ngoài hôn nhân; 30 các thế hệ; 31 Anh chị em trong cùng một thế hệ.
II CÁCH GIẢI CÁC DẠNG TOÁN PHẢ HỆ THƯỜNG GẶP:
1 Xác định tính trạng trội, tính trạng lặn: Có nhiều cách:
* Cách 1: Dùng định luật phân tính
Tìm bố mẹ giống kiểu hình, con khác kiểu hình bố mẹ => con có kiểu hình lặn do gen lặn quy định
* Cách 2: (Chỉ sử dụng khi không làm được cách 1)
+ Tính trạng trội: Tính trạng biểu hiện liên tục qua các thế hệ và chiếm tỉ lệ
% lớn trong phả hệ
+ Tính trạng lặn: tính trạng di truyền gián đoạn và có tỉ lệ % nhỏ
(Lưu ý: không quan tâm đến giới tính trong sơ đồ phả hệ)
2 Xác định vị trí gen trên NST: Có những khả năng sau:
a Gen nằm ngoài nhân: biểu hiện kiểu hình của con luôn luôn giống mẹ
b Gen nằm trong nhân: có những khả năng sau: gen nằm trên NST X, gen
nằm trên NST Y hoặc gen nằm trên NST thường
- Để xác định gen quy định tính trạng tính trạng nằm trên NST giới tính hay NST thường chúng ta sử dụng một trong hai cách:
* Cách 1: Dựa vào sự phân bố tính trạng: Nếu tính trạng phân bố đều ở cả
2 giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST thường Nếu tính trạng phân
bố không đều ở hai giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính
Trang 6* Cách 2: Giả định gen nằm trên NST giới tính X hoặc NST thường rồi dựa vào phả hệ biện luận để chấp nhận hoặc bác bỏ giả thuyết.
+ Nếu bố mang tính trạng trội mà con gái mang tính trạng lặn + Nếu mẹ mang tính trạng lặn mà con trai mang tính trạng trội
=> gen quy định tính trạng không nằm trên NST X
+ Nếu bố mang tính trạng trội mà con trai mang tính trạng lặn + Nếu bố mang tính trạng lặn mà con trai mang tính trạng trội
=> Không thỏa mãn di truyền thẳng => gen quy định tính trạng không nằm trên NST Y
(Lưu ý nếu biện luận gen không nằm trên NST X, không nằm trên NST Y
=> gen quy định tính trạng nằm trên NST thường)
3 Xác định kiểu gen của bố mẹ:
- Dựa vào các bước ở trên ta tiến hành quy ước gen
- Sau đó viết kiểu gen của nhiều người mang tính trạng lặn trước (Nếu gen trên X thì viết được hết tất cả kiểu gen của nam)
- Chọn những kiểu hình có con hoặc bố mẹ bệnh thì kiểu gen của kiểu hình
đó là dị hợp Những trường hợp còn lại có thể 2 trường hợp đồng hoặc dị hợp tùy bài
* Ví dụ: Người ta điều tra một bệnh hiếm gặp ở người trên một gia đình và
xây dựng được phả hệ như sau:
Trang 7a Bệnh trên do gen trội hay gen lặn quy định? Gen gây bệnh nằm trên NST thường hay giới tính?
b Xác định kiểu gen của từng cá thể trong quần thể
Giải
a, Ta nhận thấy, cá thể II.6 và II.7 đều không bị bệnh kết hôn với nhau sinh
ra con bị bệnh vậy bệnh này do gen lặn quy định
Quy ước gen A không gây bệnh; a gây bệnh
- Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính thì cá thể III.9 có kiểu gen
XaXa nhận Xa từ bố tức là II.7 phải bị bệnh Điều này trái với đề bài vậy gen gây bệnh nằm trên NST thường
b, Kiểu gen của từng cá thể
Các cá thể bị bệnh I.1, II.5, III.9 và III.11 đều là aa Các cá thể I.2, II.6, II.7 có kiểu hình bình thường nhưng đều sinh con bị bệnh do đó có kiểu gen Aa Các cá thể còn lại chưa xác định chính xác kiểu gen và có thể có kiểu gen AA hoặc Aa
4 Cách tính xác suất: Áp dụng các nguyên tắc sau:
- Nguyên tắc nhân xác suất: áp dụng đối với sự kiện xảy ra độc lập, riêng
lẽ
- Nguyên tắc cộng xác suất: áp dụng với sự kiện liên quan và tương ứng lẫn
nhau
* Xác suất xuất hiện cá thể có kiểu gen nào đó = Xác suất xuất hiện phép lai cho ra kiểu gen đó x Xác suất xuất hiện cá thể có kiểu gen đó trong quần thể.
(Lưu ý: Ở người xác suất sinh con trai = xác suất sinh con gái = ½.)
Trang 8* Ví dụ 1: Người điều tra một bệnh hiếm gặp và xây dựng phả hệ như sau:
Nếu người phụ nữ II.3 kết hôn với người chồng có kiểu gen giống như người II.4 thì xác suất đứa con trai đầu lòng mắc bệnh trên là bao nhiêu?
GIẢI:
Phụ nữ II.3 và chồng cô ta đều có kiểu gen Aa (Xem lại ví dụ trên)
Ta có sơ đồ lai:
P: Aa x Aa GP: A, a A, a
F1: 1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa
Kiểu hình ¾ bình thường : ¼ bệnh
Vậy khi người phụ nữ II.3 kết hôn với chồng có kiểu gen giống người II.4 thì xác suất đứa con đầu lòng mắc bệnh là:
¼ (xác xuất sinh con bệnh) x ½ (xác suất sinh con trai) = 1/8
* Ví dụ : Một quần thể người có tần số các alen IA, IB và IO lần lượt là 0,3; 0,2 và 0,5 Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu B Xác suất để họ sinh được một đứa con có nhóm máu O là bao nhiêu?
GIẢI:
Trang 9Để sinh được con có nhóm máu O thì cặp vợ chồng đó đều phải có kiểu gen
dị hợp IBIO Khi đó ta có sơ đồ lai:
P: IBIO x IBIO
GP: IB, IO IB, IO
F1: 1/4IBIB : 2/4IBIO : 1/4IOIO
Kiểu hình: ¾ nhóm máu B : ¼ nhóm máu O
Gọi tần số alen IA, IB và IO trong quần thể lần lượt là p, q và r, ta có:
Xác suất để một người có nhóm máu B trong quần thể là q2 + 2qr
Xác suất để người có nhóm máu B có kiểu gen dị hợp là: 2qr
Xác suất để một người có nhóm máu B dị hợp trong những người có nhóm máu B trong quần thể là: 2qr/(q2 + 2qr)
Vậy xác suất để cặp vợ chồng có nhóm máu B trong quần thể sinh ra con có nhóm O là:
2qr/(q2 + 2qr) x 2qr/(q2 + 2qr) x1/4
(Xác suất xuất hiện phép lai) (Xác suất sinh con nhóm máu O)
Hay 2 x 0.2 x 0.5/(0.22 + 2 x 0.2 x 0.5) x 2 x 0.2 x 0.5/(0.22 + 2 x 0.2 x 0.5)
x 1/4 = 17.36%
Trang 10CHƯƠNG II:
GIẢI MỘT SỐ DẠNG TOÁN PHẢ HỆ THƯỜNG GẶP
I MỘT SỐ CÂU HỎI BÀI TẬP:
Câu 1: ĐH 2011: Cho sơ đổ phả hệ sau:
◘
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở ngừoi do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:
Trang 11A 8 và 13 B 1 và 4
C 17 và 20 D 15 và 16
HƯỚNG DẪN: Căn cứ theo các thể hệ I, II, III, và IV ta có thể khằng định:
alen trội A mới là alen gây bệnh ở người và nằm trên NST thường trong sơ
đồ phả hệ này Gen gây bệnh là gen trội (dựa vào III 12 và 13 nếu gen gây bệnh là gen lặn thì con phải 100% bệnh)
Giả sử A: gen gây bệnh
a: bình thường
Vậy người bị bệnh có KG A- Người bình thường có KG aa
+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận đáp
án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là: cá thể số 17 và 20
→ Đáp án C 17 và 20
Câu 2: Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai
alen của gen quy định
Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có
cả trai, gái và đều không bị bệnh trên Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?
Trang 12A 5,56% B 12,50% C 8,33% D 3,13%
HD: Qua sơ đồ phả hệ > gen gây bệnh là gen trội nằm trên NST thường > Xác suất để cá thể (1) có kiểu gen Aa là: 2/3
- Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa là: 1
- Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: C1
2 1/2 1/2 = 1/2
- Xác suất cả 2 con bình thường: 1/2 1/2 = 1/4
> xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8.33% > Đáp án C
Câu 3: Nghiên cứu phả hệ sau về một bệnh di truyền ở người.
I
II
III
IV
Nữ bị bệnh Nam bị bệnh
Nữ bình thường Nam bình thường
Hãy cho biết điều nào dưới đây giải thích đúng cơ sở di truyền của bệnh trên phả hệ:
A Bệnh do gen trội nằm trên NST giới tính X không có alen trên NST Y
qui định
B Bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen trên NST Y
qui định
C Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường qui định.
D Bệnh do gen trội nằm trên NST thường qui định
Trang 13Câu 4 Khảo sát sự di truyền một bệnh (viết tắt là M) ở người qua 3 thế hệ
như sau:
a Phân tích phả hệ để xác định qui luật di truyền chi phối bệnh trên
b Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu?
HƯỚNG DẪN:
a Bệnh trên do gen lặn qui định (vì II2 và II3 không bị bệnh) Gen này nằm trên NST thường (không thể nằm trên X hay Y), vì II2 bình thường mà III1
bị bệnh ⇒ di truyền theo qui luật phân li
b Vì III1 bị bệnh ⇒ II2 và II3 dị hợp tử ⇒ Xác suất để người III2 mang gen bệnh là 2/3 ≈ 0,667
Câu 5 Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp Gen gây bệnh (alk)
là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9 Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho
hệ nhóm máu ABO Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 đơn vị bản đồ Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân:
I
II
III
Nam bình thường Nam bị bệnh
nữ bình thường
nữ bị bệnh
2 1
4
1
B Nhóm máu B
A Nhóm máu A
Bình thường
Bị bệnh
Trang 14
a) Xác định kiểu gen của 3 và 4
b) Nếu cá thể 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5 thì xác suất để đứa con này bị bệnh alkan niệu là bao nhiêu ? Biết rằng bác sỹ xét nghiệm thai đứa con thứ
5 có nhóm máu B
HƯỚNG DẪN:
a) Kiểu gen (3): I ALK B O
I alk nhận giao tử I O alk từ bố mang 2 tính trạng lặn và giao tử I B ALK từ mẹ
Kiểu gen (4): I alk O A
I alk nhận giao tử I A alk tử từ mẹ và giao tử I O alk từ bố
b) Xác suất sinh đứa con thứ 5 bị bệnh alk, có nhóm máu B từ cặp vợ chồng
3 và 4: Đứa con này có kiểu gen là I alk B O
I alk nhận giao tử mang gen hoán vị
I B alk = 0,055 từ 3 và giao tử IOalk = 0,5 từ 4 Xác suất sinh ra đứa con mang bệnh và có nhóm máu B là 0,055 x 0,5 = 0,0275 = 2,75%
Câu 6: Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với
alen bình thường (A) và không có đột biến xẩy ra trong phả hệ này
I
1 2
II
III.
Trang 151 2 3 4
a Viết các kiểu gen có thể có của các cá thể thuộc thế hệ I và III
b Khi cá thể II.1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II.2 thì xác
suất sinh con đầu lòng là trai có nguy cơ bị bệnh là bao nhiêu? Viết cách
tính
HƯỚNG DẪN:
a Cặp bố mẹ số II4 và II5 đều bình thường nhưng sinh con có đứa bị bệnh
chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường (không nằm trên NST
giới tính)
Kiểu gen của các cá thể:
I1 là aa : I2 là Aa (vì sinh con II3 bị bệnh
III1 và III3 có thẻ là AA hoặc aa
III2 và III4 là aa
b Cá thể II1 và cá thể II2 đều có kiểu gen Aa (vì họ là những người bình
thường và bố của họ bị bệnh)
- Xác suất để sinh con bị bệnh là
2
1
x
2
1
=
4
1
- Xác suất để sinh con trai là 1/2
Vậy xác suất để cặp vợ chồng này sinh được một con trai bị bệnh là
4
1
x
2
1
=
8
1
Câu 7 Bệnh mù màu đỏ - lục và bệnh
máu khó đông do hai gen lặn nằm trên
nhiễm sắc thể X quy định, cách nhau
12 cM Theo sơ đồ phả hệ bên, hãy cho
I II III
Mù màu Máu khó đông
Trang 16a) Trong các người con thế hệ thứ III (1 - 5), người con nào là kết quả của tái
tổ hợp (trao đổi chéo) giữa hai gen, người con nào thì không? Giải thích b) Hiện nay, người phụ nữ II-1 lại đang mang thai, xác suất người phụ nữ này sinh một bé trai bình thường (không mắc cả hai bệnh di truyền trên) là bao nhiêu? Giải thích
HƯỚNG DẪN:
Gọi gen a qui định bệnh mù màu và A - bình thường; gen b qui định máu khó đông và B - bình thường
a) Từ sơ đồ phả hệ suy ra kiểu gen của I.1 là Xa
bY, II.1 là Xa
bXA
B và II.2 là
XA
bY
Kiểu gen của III.1 là Xa
bY, III.2 là XA
bXA
B / XA
bXa
B, III.3 là XA
BY, III.4 là
XA
bXA
b / XA
bXa
b, III.5 là XA
bY
Cá thể III.5 là do tái tổ hợp, cá thể III.1 và III.3 là do không tái tổ hợp; với các cá thể III.2 và III.4 không xác định được (nếu không có các phân tích kiểu gen tiếp theo)
b) Kiểu gen thế hệ II sẽ là: Xa
bXA
B x XA
bY
Tỉ lệ giao tử: 0,44Xa
b,0,44XA
B, 0,06XA
b, 0,06Xa
B 0,5XA
b , 0,5Y Xác suất con trai bình thường (không mắc cả 2 bệnh) là: 0,44XA
B x 0,5Y = 0,22XA
BY, hay 22%.
Câu 8: Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường,alen
trội tương ứng quy định người bình thường Một cặp vợ chồng đều mang gen gây bệnh ở thể dị hợp
Về mặt lý thuyết, hãy tính xác suất các khả năng có thể xảy ra về giới tính và tính trạng trên nếu họ có dự kiến sinh 2 người con?
HƯỚNG DẪN: